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VIII CONGRESO ANUAL DE LA AINP

ALGUNAS CONSIDERACIONES PRCTICAS


SOBRE EL DIAGNSTICO Y TRATAMIENTO
DE LOS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO EN LA INFANCIA
Resumen. Objetivo. Los trastornos del movimiento en el nio plantean, frecuentemente, dificultades tanto desde el punto de vista semiolgico como de su enfoque diagnstico. Desarrollo. Basndose
en la experiencia de los autores, se analizan estrategias tiles para
superar estas dificultades y se hacen consideraciones sobre su semiologa clnica, uso de los exmenes complementarios y enfoque
teraputico. Conclusin. La correcta identificacin clnica es la base
imprescindible para el manejo diagnstico diferencial y teraputica
de los trastornos del movimiento. [REV NEUROL 2000; 31: 349-53]
[http://www.revneurol.com/3104/j040349.pdf]
Palabras clave. Diagnstico. Semiologa. Trastornos del movimiento en el nio. Tratamiento.

ALGUMAS CONSIDERAES PRTICAS


NO DIAGNSTICO E TRATAMENTO
DAS PERTURBAES DO MOVIMENTO NA INFNCIA
Resumo. Objectivo. Nas perturbaes do movimento na criana
surgem dificuldades quer sob o ponto de vista semiolgico quer
no seu diagnstico. Desenvolvimento. Baseado na experincia
dos autores, analisam-se estratgias teis para ultrapassar estas
dificuldades; a semiologia clnica, a utilizao de exames complementares e a abordagem teraputica. Concluso. A identificao clnica correcta imprescindvel para o diagnstico diferencial e a teraputica das perturbaes do movimento. [REV
NEUROL 2000; 31: 349-53] [http://www.revneurol.com/3104/
j040349.pdf]
Palavras chave. Diagnstico. Perturbaes do movimento na criana. Semiologia. Tratamento.

Enfermedad de Gilles de la Tourette


F. Sell-Salazar
GILLES DE LA TOURETTE SYNDROME
Summary. Objective. To make a specific review of the definition and symptomatology of Gilles de la Tourette syndrome.
Development and conclusion. We made an basic syndrome evaluation and at the same time established a relationship with/
between the most significant co-morbid features. We also refer briefly to current drug treatment and dosage and mention some
of the most relevant side-effects of these drugs. The exact etiology of this disorder is still not fully understood but it is thought
to be due to autosomal dominant inheritance, with marked penetration in males. [REV NEUROL 2000; 31: 353-6]
[http://www.revneurol.com/3104/j040353.pdf]
Key words. Clinical features. Gilles de la Tourette syndrome. Tics. Treatment.

INTRODUCCIN
Los tics se conocen como alteraciones del movimiento, en general involuntarias, un tanto espasmdicas, repetitivas y estereotipadas, que pueden afectar a grupos musculares y se exacerban
generalmente con situaciones de estrs [1,2]. Los pacientes experimentan los tics como una situacin irresistible, pero puede
suprimirse durante perodos variables por la voluntad.
El trmino tics se utiliza como manifestacin de enfermedad variada y muestra una amplia gama de expresin en cada
paciente [1].
Estos movimientos repetitivos, bruscos e inoportunos, que
normalmente no tienen ningn propsito y, en ocasiones, tienen
carcter de absurdos, por lo general, son breves, rpidos y pueden variar en intensidad y localizacin.
En algunos casos, el tic puede expresarse solamente como
movimiento elemental de un msculo o de un grupo de msculos
y condicionar as un tic motor simple: un guio ocular, una desviacin lateral de la cabeza o una subida de un hombro, entre
otros. En otras ocasiones, puede tener cierta complejidad, afectar a algunos grupos musculares y producir movimientos como:

desplazar alguna parte del cuerpo o realizar algn movimiento


sin propsito, un poco ms elaborado. Tambin pueden generarse tics de carcter fnico, tics sonoros y repetitivos, y con algunas variantes en un mismo paciente: gruidos, vocalizacin
entrecortados, gritos, etc. [3,4].
Generalmente, se describen otros tics de carcter algo ms
sensitivo, referidos por algunos pacientes como sensaciones de
calambre, irritacin o sensacin de hormigueo, calor o fro en
algunas partes de su cuerpo.
Es digno de destacar que esta compleja variabilidad sintomatolgica es difcil de evaluar, a veces, en un principio, sobre
todo en nios; adems, tiene cierto carcter cclico, es decir, los
tics desaparecen durante un tiempo para luego reaparecer en el
momento menos preciso y, por lo general, precipitados en parte
por fenmenos o situaciones de estrs [3,5].
En un intento de clasificacin muy simplista podemos agrupar a los tics en tres grupos:
Tics transitorios de la infancia
Tics crnicos, un tanto evolutivos
Sndrome de Gilles de la Tourette.

2000, REVISTA DE NEUROLOGA

Los tics transitorios


Constituyen un fenmeno de movimiento estereotipado y repetitivo frecuente en la infancia. Estos tics manifiestan movimientos de parpadeo o de otros grupos faciales y en otras ocasiones
la emisin de algunos ruidos como carraspeo, elevaciones repetitivas de hombros, etc. Este trastorno puede mantenerse algunos das, semanas y, menos habitualmente, algunos meses. Por

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Recibido: 30.03.00. Aceptado: 17.04.00.


Jefe del Servicio de Neurologa. Hospital Nacional de Nios. San Jos,
Costa Rica.
Correspondencia: Dr. Fernando Sell Salazar. Servicio de Neurologa.
Hospital Nacional de Nios. Apartado Postal 1654-1000. San Jos, Costa
Rica. Fax: 506 220 0554. E-mail: nasell@sol.racsa.co.cr

F. SELL-SALAZAR

lo general, no requiere de un enfoque farmacolgico muy persistente. A veces, es suficiente realizar un buen anlisis de la situacin que podra estar generando anmicamente este proceso y
corregirla; en otros casos, es necesario someter al nio a perodos cortos de un tratamiento farmacolgico suficiente para el
control del perodo agudo. Asimismo, debe comunicarse a la
familia que, en ciertas situaciones, podra repetirse este fenmeno con alguna variabilidad semiolgica [1].
Los tics crnicos
Aparecen en la infancia, pueden continuar en la adolescencia e
incluso en la edad adulta y pueden afectar de manera un tanto
caracterstica a varios grupos musculares de forma simultnea;
tambin podran mantenerse toda la vida, sin tener un condicionamiento significativamente importante de base.
El sndrome de Gilles de la Tourette
Es un trastorno que, en general, podra durar toda la vida y que
tiene una prevalencia aproximada de 1/2.000. La edad de inicio
habitual es entre los 7 y 8 aos y tiende a adquirir carcter de
complejidad y persistencia a travs de los aos [6,7].

4. La manifestacin sindromtica podra desaparecer durante


semanas o meses.
5. Las alteraciones debutan antes de los 18 aos de edad.
En general, los tipos de tics son variados y nicamente presentan
una diferenciacin clnica no fisiolgica. Los tics se dividen en:
1. Tics motores simples
2. Tics motores complejos
3. Tics oculares bsicos
4. Tics fnicos simples
5. Tics fnicos complejos
6. Tics con caractersticas tonicoclnicas y distnicas.
La aparicin de estos sntomas es usualmente entre los 5 y 10 aos
de edad, con una media de incidencia probable entre los 6 y
7 aos; no obstante, en algunos casos puede producirse un inicio
ms temprano, cerca de los 2 o 3 aos de edad [6,8,9].
En Estados Unidos, se ha comunicado que esta afectacin
puede darse en un 2 o un 3% de todos los adolescentes; la incidencia sera de 3/10.000 habitantes en ese pas [1,2].
ALCANCES GENTICOS

GENERALIDADES

ENFERMEDAD DE GILLES DE LA TOURETTE


Definicin
Trastorno neuropsiquitrico, de carcter crnico, con manifestaciones clnicas cambiantes y habitualmente progresivas en el tiempo. Caractersticamente se presentan tics mltiples, motores y
vocales de amplia variabilidad; as, los motores simples, sobre
todo faciales, son los de aparicin ms precoz, para luego ir dando
paso a una marcada actividad incontrolada de tics mltiples.
Este trastorno debe tener como mnimo un ao de evolucin
previo a su diagnstico y haber debutado antes de los 18 aos de
edad. Por lo general, acompaan al sndrome una serie de alteraciones comrbidas de carcter conductual.

En relacin con la forma de herencia, hasta ahora se sabe que


puede ser muy variada, sin embargo, para muchos autores es de
carcter autosmico dominante. En varios estudios se ha determinado que el gen que porta la enfermedad est en el cromosoma 4 y 8, y que puede transmitirse bilinealmente, aunque
ello no explicara que la gran mayora de los pacientes sean
varones.
Es posible que el patrn de transmisin sea ms complejo
que simplemente recesivo o dominante y, adems, cumplira
otras causas y formas de transmisin gentica. En ocasiones,
este patrn es recesivo y, en otras, parece ser dominante con
pobre penetrancia. De dos estudios consultados, ninguno pudo
demostrar que la herencia bilineal fuera la nica forma de transmisin. Segn Lichter, la transmisin familiar es de aproximadamente un 6% [4,9,10].
Desde hace ya algunos aos estamos llevando a cabo en
Costa Rica un trabajo multidisciplinario en busca del gen de este
tipo de enfermedad en nuestra poblacin. Esta investigacin se
est realizando en colaboracin con la Universidad de San Francisco, California, Estados Unidos. El Dr. Nelson Freimer, Director del Laboratorio de Neurogentica, es el investigador principal y la Dra. Karol Mathews, con postgrado en Psiquiatra
Gentica, es la coordinadora Clnica; en Costa Rica, el Dr. Luis
Diego Herrera Amighetti, psiquiatra infantil, es el investigador
local principal. El 19 de marzo del ao 1996 se inici este proyecto de investigacin, que involucra bsicamente la informacin clnica y la toma de muestras de sangre para el anlisis de
ambos, en busca de la localizacin gentica (locus) del sndrome
de Gilles de la Tourette en poblacin costarricense y americana
(judos askenazes).

Criterios diagnsticos
1. Aparicin de uno o ms tics motores y/o vocales presentes en
un paciente, aunque no necesariamente de manera simultnea.
2. Los tics pueden presentarse varias veces al da, diariamente o
bien de forma intermitente, en el transcurso de ms de un ao.
3. Las manifestaciones varan en nmero, frecuencia, tipo y
localizacin y en el grado de su gravedad.

Caractersticas clnicas
En muchas ocasiones se ha especulado con la posibilidad de que
el sndrome de Gilles de la Tourette sea una variable de algn
trastorno obsesivo-compulsivo, que ms bien sera una manifestacin alternativa de un mismo defecto gentico. En el varn
dicho defecto se expresa predominantemente con tics y en la
mujer con manifestaciones obsesivo-compulsivas; en estos ni-

Hacia 1825 Itard describi por primera vez algunas manifestaciones clnicas en una paciente, la marquesa de Dampirre, una
noble francesa que desarroll tics corporales persistentes, con
emisiones guturales y algunas manifestaciones incontrolables
de obscenidades.
En 1885, George Gilles de la Tourette, un mdico francs
discpulo de Charcot, se refiri al paciente categorizado aos
atrs por Itard y aadi los casos de otros pacientes con esta
misma manifestacin sintomatolgica [7-9].
Ya en 1980, el DSM-III hace una categorizacin del sndrome y anota criterios claros de diagnstico. Posteriormente, el
DSM-IV distingue razones pragmticas de pronstico, incapacitacin y conducta teraputica ms conceptuales que hacen
denominar claramente el sndrome de Gilles de la Tourette como
un desorden nosolgicamente bien reconocido [3,5,6].

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Tabla. Criterios para los trastornos con tics (DSM-IV [2]).
Criterios comunes
Los tics aparecen varias veces al da casi diariamente. El trastorno
causa incomodidad marcada con significativa afectacin social, ocupacional o en otras reas importantes de la actividad
Inicio antes de los 18 aos
Su aparicin no se debe a efectos directos de una sustancia o de un
proceso mdico general
Enfermedad de Tourette
Presencia tanto de tics motores mltiples como de uno o ms tics
vocales durante algn tiempo en el transcurso de la enfermedad, aunque no es necesario que sea simultneamente
Duracin superior a un ao y durante este tiempo no ha habido un
perodo libre de tics mayor de tres meses consecutivos
Tic crnico
Tic nico o mltiple, motor o vocal, pero no ambos
Duracin superior a un ao y durante este tiempo no ha habido un
perodo libre de tics mayor de tres meses consecutivos
Tic transitorio
Tics motores nicos o mltiples y/o tics verbales
Duracin de al menos 4 semanas y menos de 12 meses consecutivos
Tic no especificado
Cuando no rene los criterios anteriores

os hay una alta incidencia de trastornos comrbidos como la


hiperactividad y dficit atencional [3,4,9].
Los tics motores consisten generalmente en numerosos movimientos fluctuantes anormales de la cara, cuello, prpados,
hombros, etc. Pueden dividirse en simples y complejos: los
simples son movimientos generalmente breves, abruptos y
sbitos que ocurren de forma nica y aislada y/o repetitiva.
Algunas veces pueden presentarse como movimientos involuntarios, pero ms frecuentemente parecen ser la respuesta a
una urgencia sensorial o a la ejecucin de un movimiento determinado, aliviando transitoriamente esta sensacin. Los tics
motores complejos tienen patrones de movimientos secuenciales, coordinados y bien definidos. Pueden dar la impresin
de ser o tener algn propsito como si se efectuara un acto
motor voluntario. Con el tiempo, los tics se acompaan de
vocalizaciones (tics vocales), ruidos de carraspeo, resuello,
gruidos, ladridos, coprolalias que pueden presentarse hasta
en un 50% de los pacientes; tambin puede aparecer ecolalia
y alguna palilalia [4,6,8].
En un alto porcentaje de pacientes las vocalizaciones son
incontrolables y, con frecuencia, pueden comprometer las relaciones sociales de estos nios con su entorno. Es frecuente tambin la conducta compulsiva, como en el contacto fsico y la
ejecucin de algunos actos incmodos repetitivos.
Tradicional y universalmente se ha definido que para categorizar la enfermedad estos tics deben existir, por lo menos,
durante un perodo no menor de un ao, ir en aumento y tener
una fluctuacin clnica evidente y peridica en intensidad y
expresin [7].
Es digno de destacar que muchos pacientes mejoran sustan-

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cialmente con el crecimiento; as, a mayor edad se produce un


mayor control de sus manifestaciones, e incluso, en ocasiones,
ciertos enfermos pueden quedar libres de tics en la adolescencia
o en la edad adulta. La enfermedad en s misma permite una vida
normal, pero, tanto por su cronicidad como por su naturaleza, los
tics pueden tener repercusiones psicosociales importantes, puesto
que limitan opciones profesionales y generan un rechazo social
e incluso familiar, que puede llegar a ser incapacitante para el
individuo. Por supuesto, todo ello se relaciona con la manifestacin comrbida que en cada uno de los pacientes pueda manifestarse.
Etiopatogenia
Este sndrome constituye probablemente un excelente ejemplo
de manifestaciones interaccionales con un factor gentico, que
determina una disfuncin de neurotransmisores influenciada por
posibles factores ambientales importantes.
El principal problema con el sndrome de Gilles de la Tourette es que no se ha logrado demostrar una causa fsico-anatmica
que pueda explicarnos el sndrome.
Hoy en da, existen muchos aspectos en favor de la organicidad de este proceso, por ejemplo: la persistencia de las manifestaciones en muchos pacientes durante el sueo; la disminucin de la actividad metablica en las cortezas frontales y en el
cngulo, observadas en la tomografa con emisin de positrones;
la clara accin teraputica derivada de los frmacos que actan
sobre el sistema dopaminrgico y, finalmente, algunas comunicaciones claras sobre la aparicin de estas manifestaciones en
pacientes tratados con medicamentos neuroestimulantes, como
el metilfenidato y la pemolina.
Algunas razones podran apoyar la teora de que se trata de
un trastorno a nivel de neurotransmisores, por ejemplo: la ausencia clara de lesin estructural, la variabilidad de toda la sintomatologa y signologa en el tiempo y, por ltimo, la mejora o
curacin espontnea, as como la respuesta al tratamiento
antidopaminrgico [11-13].
Si bien es cierto que la localizacin anatmica de estas supuestas anomalas bioqumicas no est determinada, s puede
intuirse definitivamente la relacin o implicacin de los ncleos
basales y del sistema lmbico en este proceso [14].
Algunos autores han hipotetizado la idea de que los esteroides
andrognicos puedan desempear un papel en la edad de aparicin de la enfermedad y en su predominio en el sexo masculino.
Tratamiento
Hay que plantearse el tratamiento farmacolgico cuando los tics
motores o las vocalizaciones interfieren de forma significativa
en las relaciones sociales y escolares del nio. En algunos pacientes se tiene xito mediante la implementacin de terapias de
conducta y los programas de biofeedback.
El haloperidol es un bloqueante dopaminrgico eficaz en el
tratamiento, en casi de un 50% de los nios con este sndrome.
La dosis inicial se estima en 0,25 mg/da, con incrementos semanales de 0,25 mg hasta llegar a la dosis habitual, que es de 2
a 6 mg/da [14,15].
Los efectos secundarios pueden ser numerosos: alteraciones intelectuales, letargia, cansancio, depresin, inquietud,
reacciones distnicas agudas, en ciertos casos parkinsonismo
inducido por estos frmacos y algunos sndromes de discinesia tarda.
La risperidona al ser D2 especfico posiblemente ser la

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nueva opcin teraputica, pues tiene la ventaja de disminuir los


perodos de ira.
Tambin se ha utilizado la clonidina, un agonista alfa-2 adrenrgico, que se introduce con una dosis de 0,05 mg/da y puede
incrementarse hasta un mximo de 0,12 a 0,2 mg/da [11]. Sin
embargo, el tratamiento debe ser integral y resulta complejo,
debido al amplio espectro de posibilidades en cuanto a la verdadera causa del sndrome, sus manifestaciones y su forma de
presentacin.
Recientemente han aparecido en el mercado algunos otros
frmacos como la pimocida, administrada en dosis iniciales

1 mg/da hasta un mximo de 10 mg/da, con beneficios importantes, aunque deben cuidarse las manifestaciones cardiotxicas
colaterales.
La flufenacina, la tetrabenacina y la clonidina, como agonistas alfa-2 adrenrgicos, tambin han mostrado algunos beneficios, aunque con efectos secundarios en general bastante indeseables [12,13].
Considero que, primordialmente, deben atenderse de forma
manifiesta las condiciones anmicas del paciente, ayudndole a
desarrollarse lo mejor posible y no solamente limitarnos a suprimir los sntomas distnicos ya mencionados.

BIBLIOGRAFA
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ENFERMEDAD DE GILLES DE LA TOURETTE


Resumen. Objetivo. Realizar una revisin muy concreta de la definicin y sintomatologa propia de la enfermedad de Gilles de la
Tourette. Desarrollo y conclusiones. Se lleva a cabo una evaluacin
sindromtica elemental y, a la vez, se establece una interrelacin con
las manifestaciones comrbidas ms significativas. Asimismo, se
hace una breve referencia al tratamiento farmacolgico actual con
sus dosis y algunas manifestaciones colaterales propias de estos
medicamentos. La etiologa precisa de esta enfermedad an no est
bien dilucidada y se prevee que pueda tener una herencia autosmica dominante, con una penetrancia muy marcada en varones. [REV
NEUROL 2000; 31: 353-6] [http://www.revneurol.com/3104/
j040353.pdf]
Palabras clave. Clnica. Enfermedad de Gilles de la Tourette. Tics.
Tratamiento.

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SNDROMA DE GILLES DE LA TOURETTE


Resumo. Objectivo. O objectivo realizar uma reviso muito concreta da definio e sintomatologia prprias da doena de Gilles
de la Tourette. Desenvolvimento e concluses. Levou-se a cabo
uma avaliao patolgica elementar e, por sua vez, estabeleceu-se
uma inter-relao com as manifestaes comrbidas mais significativas. Desta forma, faz-se uma breve referncia ao tratamento
farmacolgico actual, as suas doses e alguns efeitos secundrios
prprias destes medicamentos. A etiologia precisa desta doena
no est, contudo, bem esclarecida e prev-se que possa ter uma
influncia autossmica dominante, com uma penetrao muito marcada em indivduos do sexo masculino. [REV NEUROL 2000; 31:
353-6] [http://www.revneurol.com/3104/j040353.pdf]
Palavras chave. Clnica. Sndroma de Gilles de la Tourette. Tiques.
Tratamento.

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