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DAHIA, Patricia.

Descobrindo Genes no Sculo XXI: Enfoque na rea de


Onco-Endocrinologia. Arq Bras Endocrinol Metab vol.46 no.4 So Paulo
Aug. 2002

A luta para se encontrar a cura ou a preveno do cncer fator


motivacional de diversos estudos cientficos. O artigo em questo nos traz o
conhecimento gentico e seus princpios como pilar para o xito. Os estudos
e solues abordadas envolvem a identificao dos genes responsveis por
neoplasias genticas sendo analisados sob o parmetro gentico da
neoplasia endcrina mltipla tipo 2.
Percebemos que apesar de diversas formas de se identificar o gene
responsvel pela neoplasia, cada forma nica, sem existir uma mais
completa ou mais eficaz, como a eficincia e eficcia de cada uma delas
dependem da especificidade do desenvolvimento de cada anomalia
gentica.
Mtodos como clonagem posicional, por exemplo, onde identificado
a posio do gene associado a um determinado fentipo, sendo indicado
para patologias hereditrias, uma vez que as espordicas existe s utilizao
de reas consistentes de deleo ou anormalidades cromossmicas mais
grosseiras em geral so o passo inicial em direo identificao do genealvo. Outros mtodos esto associado a forma de ligao dos locis
genticos, sendo observados a distancia entre eles e o que acontece em
suas diversas diverses meiticas, com a finalidade de encontrar a mnima
rea cromossmica que abriga o gene responsvel.
O agrupamento gentico constitudos de diversas molculas,
fatores, processos. Cada mtodo e estilo de analise focado em um desses
constituintes, seja na transcrio, no mapeamento ou nas ligaes
enzimticas. Como a autora mesma cita as variaes da sequncia
genmica, embora relevantes, quase que certamente no so o nico fator
na diversidade fenotpica. A integrao deste conhecimento com o perfil
transcricional de mltiplos genes oferece valiosa informao para
associaes com situaes patolgicas especficas.
Ainda no se conhece todos os fatores da diversidade fenotpica,
como tambm a medida que a cincia e os descobrimentos evoluem, o
corpo humano modifica, surgem novas interaes internas e externas que
comprometem o que j se havia estudado.
A identificao do gene responsvel por doenas especficas na
verdade o primeiro passo no longo processo de entendimento dos
mecanismos regulatrios que regem o nosso organismo e a evoluo
humana atravs dos tempos, o estudo da gentica no s auxilia ento nas
avaliao de risco, preveno e aconselhamento gentico como tambm
no tratamento especfico, individualizao das doenas e incorporao

desses novos saberes para o desenvolvimento de novas drogas e novas


prticas mdicas.