REPRES

valuation
de la fonction
respiratoire
dans les maladies
neuromusculaires
FVRIER 2009
Les maladies neuromusculaires se caractrisent par le dveloppement
dune faiblesse musculaire qui atteint les muscles respiratoires.
Cette faiblesse retentit sur la qualit de la respiration. Des bilans rguliers
de la fonction respiratoire font la part des consquences de la faiblesse
musculaire et guident les modalits de prise en charge pour les compenser
et amliorer la qualit de vie.
Comment fait-on lvaluation clinique et biologique de latteinte respiratoire ?
Comment value-t-on la capacit vitale ? A quoi sert la mesure des
volumes pulmonaires ? Dans quel but mesurer les pressions sanguines
en CO2 et en O2 ? Pourquoi et comment valuer la capacit la toux ?
Ce Repres fait le point sur ces questions. Quatre autres Repres
le compltent : Fonction respiratoire et maladies neuromusculaires,
Prise en charge respiratoire des maladies neuromusculaires, Ventilation
non invasive et maladies neuromusculaires, Trachotomie et maladies
neuromusculaires.

AFM - L. Audinet

AFM - L. Audinet

AFM / R. Bourguet

SAVOIR ET COMPRENDRE

SAVOIR ET COMPRENDRE

REPRES

Lvaluation systmatique et rgulire de latteinte respiratoire dans

les maladies neuromusculaires permet de dpister une diminution de
lefficacit de la fonction respiratoire ds quelle apparat. La prise en
charge la mieux adapte peut alors tre dfinie et mise en place.

Pourquoi effectuer un bilan

respiratoire ?
Le bilan respiratoire fournit une valuation qualitative et quantitative
de la fonction respiratoire. En effet,
dans les maladies neuromusculaires,
elle peut saltrer progressivement
mesure que les muscles respiratoires saffaiblissent (diaphragme, muscles du thorax, abdominaux). Les
mouvements respiratoires (inspiration, expiration) perdent alors de leur
amplitude : les volumes dair inspirs
et expirs deviennent infrieurs la
normale (cest le syndrome restrictif)
et alimentent insuffisamment lorganisme en air riche en oxygne (O2).
Paralllement, la faiblesse des muscles expiratoires (muscles du thorax,
abdominaux) provoque une diminution de la qualit de la toux. Or, la
toux assure llimination des scr-

Sommaire
Les bilans respiratoires :
suivre latteinte respiratoire 2
Examen clinique
et imagerie ..............................4
Explorations fonctionnelles
respiratoires (EFR),
Spiromtrie ............................4
Gazomtrie : valuer
la qualit des changes
gazeux O2 /CO2 ........................6

tions (mucus) produites par les voies

respiratoires et qui servent capturer
les impurets inhales lors de la respiration : lorsquelle est moins efficace, les scrtions bronchiques saccumulent et encombrent les voies
respiratoires. La qualit de la ventilation sen trouve diminue dautant.
Les rsultats des bilans respiratoires
dterminent les modalits de la prise
en charge pour quelle rponde aux
spcificits de la personne.

Quand raliser un bilan

respiratoire ?
Un bilan respiratoire est propos et
pratiqu systmatiquement dans les
maladies neuromusculaires connues
pour avoir un retentissement respiratoire : gnralement, deux fois
par an chez lenfant et une fois par
an chez ladulte. Il peut tre propos dans les autres pathologies galement si ncessaire.
Certaines manifestations vocatrices dune insuffisance respiratoire doivent amener consulter pour
faire valuer la fonction respiratoire :
mauvais sommeil, rveils multiples
au cours de la nuit, maux de tte au
rveil, baisse de lattention pendant
la journe, augmentation soudaine de la difficult respirer, encombrements bronchiques rptition,
perte dapptit, perte de poids, petites difficults avaler. Les bilans
doivent tre systmatiques et rgu-

P OUR INFO

Les bilans respiratoires :

suivre latteinte respiratoire
Physiologie respiratoire
et syndrome restrictif
La respiration comprend deux fonctions :
la ventilation (mouvements dinspiration et dexpiration) ralise par
la pompe respiratoire (muscles respiratoires, thorax, rachis) ;
les changes gazeux entre le CO2
et lO2. Cet change appel hmatose a lieu dans les alvoles pulmonaires, entre lair alvolaire et le
sang des capillaires qui les entourent. Ils permettent dliminer le
CO 2 produit par lorganisme et
dalimenter ce dernier en O2.
Le syndrome restrictif correspond
une rduction des volumes dair
mobiliss lors de la respiration :
les volumes dair qui parviennent
aux alvoles ou qui en sortent sont
diminus et les changes gazeux
CO2/O2 sont moins efficaces.
Le syndrome restrictif est la premire manifestation de latteinte
respiratoire dans les maladies neuromusculaires. terme, il entrane
une difficult liminer le CO2 produit par lorganisme qui entrane
son tour une diminution du renouvellement de lO2 sanguin. Trs progressivement, lorsque la faiblesse
musculaire saccentue, linsuffisance respiratoire sinstalle.

liers pour mettre en route rapidement une prise en charge adapte si

ncessaire.
En effet, le dficit ventilatoire progresse de manire imperceptible. Il
peut saccentuer brutalement loccasion dune complication mdica-

valuation de la fonction respiratoire dans les maladies neuromusculaires

Les bilans respiratoires regroupent un bilan clinique et des examens complmentaires

La plupart des examens complmentaires sont des examens utiliss couramment. Ils donnent des indices du niveau
de latteinte respiratoire. Ils peuvent tre ventuellement complts par des explorations plus complexes.
Bnficier dun suivi mdical rgulier sur le plan respiratoire cest savoir o en est
son statut respiratoire pour prvenir les situations aggravantes et bnficier dune prise
en charge adapte qui permet de se sentir mieux.

Explorations fonctionnelles
respiratoires (EFR)

BILAN RESPIRATOIRE
QUAND ?

En fonction de la maladie et de latteinte respiratoire

(gnralement au moins 1 fois par an chez ladulte
et au moins 2 fois par an chez lenfant).

Mesure de la capacit vitale (CV)

et des volumes pulmonaires (reflets de

la composante ventilatoire de la fonction
respiratoire).

O ?

En laboratoire dexploration fonctionnelle.

Mesure des pressions inspiratoires et

expiratoires (PI Max et PE Max).

Mesure de la capacit la toux (mesu-

Evaluation des poumons,

des muscles, des articulations,

du squelette

le (infection, surcrot de fatigue)

et provoquer une dcompensation
aigu, cest--dire une incapacit
(transitoire) de lorganisme assurer la fonction respiratoire. De plus,
il entrane une fatigue musculaire
importante.
Le rythme des examens est adapt la maladie, limportance et
lvolutivit de latteinte respiratoire,
et chaque situation.

O les bilans sont-ils raliss

et par qui ?
Les bilans prescrits par le mdecin
qui ralise le suivi de la personne
sont pratiqus au sein de la consultation spcialise dans les maladies
neuromusculaires ou dans un labo-

re du dbit expiratoire de pointe la toux

- DEP) : indique la capacit liminer les
scrtions bronchiques avec ou sans aide
extrieure.

Gazomtrie - oxymtrie
Mesure de la quantit de CO2

et dO2 dans le sang artriel

nocturne ou diurne : dtermine
le degr dinsuffisance respiratoire (hypercapnie, hypoxie).

POUR INFO

Bilan clinique
Imagerie (radiographie,
scanner)

Polysomnographie, polygraphie

Analyse de la fonction respiratoire

pendant le sommeil.

Examen clinique et examens complmentaires

Les bilans comprennent un examen clinique et, si ncessaire, des examens complmentaires.
Lexamen clinique est la premire tape tout diagnostic. Il repose sur un interrogatoire
prcis, lobservation, lauscultation, la palpation directe de la personne par le mdecin. Ce dernier rassemble ainsi les premires informations et peut dcider quels examens complmentaires seront utiles pour prciser le diagnostic.
Lensemble des rsultats fournit les lments qui guident le choix des traitements et de
la prise en charge mettre en place .
Lorsque des examens complmentaires sont prescrits, il ne faut pas hsiter demander
des prcisions les concernant : quoi vont-ils servir ? Comment se droulent-ils ? Sontils longs, fatigants ou douloureux ? Ncessitent-ils une prparation particulire ?

ratoire dexplorations fonctionnelles respiratoires. Parfois, ils peuvent

tre raliss domicile. Selon lorganisation du service hospitalier dans
lequel ils se droulent, des infirmi-

res, des kinsithrapeutes, des

techniciens de laboratoires peuvent
effectuer les examens. Les rsultats sont toujours interprts par un
mdecin.

SAVOIR ET COMPRENDRE

REPRES

Examen clinique et imagerie

Lexamen clinique permet dapprcier ltat gnral et ltat orthopdique de la personne. Limagerie complte le bilan clinique.

Bilan clinique
Lors de lexamen clinique, le mdecin ausculte les poumons avec un
stthoscope ; il peut savoir sil y a un
encombrement bronchique. Il observe la morphologie du thorax et de la
colonne vertbrale, ainsi que limportance des dformations qui ont
pu sinstaller.
Lamplitude et la rapidit des mouvements respiratoires sont visualises
(cintique respiratoire) ; les primtres du thorax et de labdomen sont
mesurs pendant linspiration et lexpiration. Lobservation et la palpation
des muscles respiratoires rvlent la
rpartition et limportance de la faiblesse de ceux-ci.
Lexamen de labdomen est galement important : constipation et
arophagie peuvent nuire la qualit
de la ventilation.

Lexamen clinique permet au mdecin didentifier les rsistances qui

pourraient rendre les mouvements
respiratoires plus difficiles.

Imagerie
Radiographies standard
La radiographie enregistre une
image forme par des rayons X plus
ou moins absorbs par lobjet quils
traversent.
Les radiographies pulmonaires standard visualisent les poumons et le
diaphragme ainsi que les os du thorax, le cur et les gros vaisseaux.
Habituellement, les clichs sont raliss de face et de profil, avec ou
sans corset si la personne en porte
un. Lorsque la personne a une trachotomie, les clichs permettent de
vrifier la position de la canule dans
la trache.

Chez lenfant, les radiographies permettent aussi de suivre le dveloppement thoracique. Ces examens
doivent tre pratiqus rgulirement chez lenfant et ladolescent,
en raison de la croissance osseuse
importante. Chez ladulte, les radiographies sont surtout demandes
en cas de douleurs ou lorsque lon
suspecte une affection pulmonaire
(bronchite, pneumonie).
Scanner
Cette mthode dimagerie fournit des images en coupe du corps
humain grce une trs faible mission de rayons X, comme si on
observait des tranches trs fines de
certaines zones.
Le scanner permet de prciser ltat
de lensemble de lappareil respiratoire en analysant les interactions
entre ses diffrents composants
(poumons, voies respiratoires infrieures et suprieures). Cest un examen parfaitement indolore.

Explorations fonctionnelles
respiratoires (EFR) - Spiromtrie
Lvaluation systmatique et rgulire de latteinte respiratoire dans
les maladies neuromusculaires permet de dpister une diminution de
lefficacit de la fonction respiratoire ds quelle apparat. La prise en
charge la mieux adapte peut alors tre dfinie et mise en place.

Mesure de la capacit vitale

La capacit vitale est value en
mesurant les volumes dair mobiliss
lors de la respiration.

La personne respire normalement

par la bouche dans un embout buccal reli au spiromtre connect
un appareil de mesure lectronique ; pour viter les fuites dair, son

nez est bouch par un pince nez.

Au signal donn, elle inspire le plus
profondment possible, puis souffle (expire) aussi vite et aussi fort
que possible en vidant les poumons.
Cette opration peut tre rpte
plusieurs fois. Le rsultat du test
apparat sur un cran dordinateur
sous forme de courbe (cf. encadr
page 5). Cet examen peut tre ra-

valuation de la fonction respiratoire dans les maladies neuromusculaires

La capacit vitale est le reflet de la fonction respiratoire

lis en position assise ou allonge,

avec ou sans corset.

Mesure des pressions inspiratoire (PI max) et expiratoire (PE max)

P OUR I N FO

Cette mesure indique la force globale des muscles inspiratoires (essentiellement le diaphragme) et expiratoires (abdominaux). Elle value la
pression exerce lors de linspiration
Le sniff test : une mesure
nasale de la pression
inspiratoire
La mesure du PI max peut tre
aussi ralise par le nez (sniff test
nasal ou SNIP - sniff nasal inspiratory pressure) lors dun reniflement
maximal, intense et rapide, bouche
ferme. Une des deux narines est
quipe dun bouchon muni dun
cathter qui sert mesurer la pression inspiratoire, tandis que lautre
est laisse libre. Le sniff test nasal
(SNIP) tend tre plus largement
utilis aujourdhui car la manuvre est plus naturelle et la mesure
plus prcise que celle obtenue par
la bouche.

Volume (en litres)

CV CPT

Inspiration force
1,5

Respiration
normale

-1,5

Expiration force

VR
0

Temps (en secondes)

ou de lexpiration sur une membrane relie un manomtre. Cet examen permet de dtecter prcocement un affaiblissement des muscles
respiratoires, avant lapparition dune
diminution de la capacit vitale. Ces
mesures simples ncessitent une
bonne coopration de la personne
qui se prte lexamen.
Pression inspiratoire maximale
(PI max)
Le dispositif de mesure utilis est
un appareil muni dun embout buccal et reli un enregistreur de pression. La personne dont le nez est
maintenu pinc souffle au maximum
pour vider lair des poumons. Puis,
elle inspire le plus fort possible travers lembout (comme si elle aspirait lair). Cest la pression quexerce
cette inspiration que lon cherche
mesurer. Leffort est rpt plusieurs
fois. Le meilleur rsultat donne une
valeur de pression que lon compare
aux valeurs thoriques selon lge et
le sexe.
Pression expiratoire maximale
(PEmax)
Le dispositif utilis est le mme que

POUR INFO

La capacit vitale correspond au volume dair mobilis volontairement entre une inspiration et une expiration forces.
La valeur de la capacit vitale dpend de lge et du sexe de
la personne ainsi que de sa taille. Son degr de coopration
(comprhension et suivi des consignes,) et la facilit pincer lappareil de mesure avec la bouche peuvent influencer les
mesures.
La capacit vitale est mesure lors des preuves fonctionnelles respiratoires (EFR). La valeur obtenue est compare aux
valeurs thoriques : on peut ainsi valuer latteinte respiratoire
et suivre son volution au cours du temps.
Les valeurs normales de la capacit vitale sont suprieures
80 % de la capacit pulmonaire totale.

30

Toux et dbit expiratoire

de pointe la toux
La toux comprend plusieurs tapes : inspiration ample, fermeture
de la glotte, contraction des muscles expiratoires (abdominaux),
ouverture de la glotte, expiration
explosive. Lexpiration doit fournir
un flux dair suffisant (en volume et
en force) pour mobiliser les scrtions et les vacuer de la trache.
Ce flux dpend du volume dair
inspir, donc de la force des muscles inspiratoires, mais surtout de
la qualit des muscles expiratoires qui doivent tre suffisamment
puissants pour la phase finale de la
toux : le dbit expiratoire de pointe
la toux value cette qualit.

pour mesurer la PImax. La personne inspire fond puis souffle (expire)

dun seul coup, le plus fort possible
dans lembout buccal. Cet exercice
est rpt plusieurs fois et le meilleur
rsultat donne une valeur de pression que lon compare aux valeurs
thoriques pour lge et le sexe.
La valeur de PEmax est utile pour

SAVOIR ET COMPRENDRE

valuer la capacit la toux : son

efficacit dpend essentiellement de
la force des muscles expiratoires.

Mesure de la capacit la toux

spontane et assiste
Cet examen value la capacit de la
personne liminer les scrtions
bronchiques par la toux. Il mesure
sa capacit expirer un volume dair
important grce la force de ses

REPRES

muscles expiratoires : cest le dbit

expiratoire de pointe la toux (DEP
la toux ou cough peak-flow). Un DEP
la toux suprieur 270 litres/minute est ncessaire pour tousser efficacement et liminer les scrtions
de la trache.
La mesure du DEP la toux sobtient
en soufflant le plus vite et le plus fort
possible dans lappareil de mesure (le dbitmtre) : cest la mesure
spontane.

Ensuite, si le seuil defficacit nest

pas atteint, la mesure peut tre
effectue avec une aide inspiratoire (insufflation dair laide dun
ventilateur ) et/ou ventuellement
une aide expiratoire (compression abdominale ou thoracique) :
cest la mesure assiste. Cette
mesure value leffet dune aide
extrieure sur lefficacit de la toux
et permet didentifier une mthode
de toux assiste efficace.

Gazomtrie : valuer la qualit des

changes gazeux O2/CO2
Les mesures de gazomtrie permettent dvaluer la quantit dO2 et
de CO2 dans le sang artriel (gaz du sang : PaO2 et PaCO2). Les mesures doxymtrie indiquent le taux doxygnation du sang (saturation
en oxygne : SaO2). Toutes deux traduisent lefficacit des changes
gazeux et la qualit de la ventilation. Elles peuvent mettre en vidence une insuffisance respiratoire.

Respiration et changes gazeux

Lchange gazeux O2 /CO2 entre lair
et le sang (hmatose), tape cl de la
fonction respiratoire, permet de transformer le sang charg en CO2 (sang
veineux) en sang riche en O 2 (sang
artriel). Lchange gazeux se fait
par diffusion : lorsque dans le sang et
lair alvolaire la concentration (pression) de CO 2 et dO 2 est diffrente,
ces gaz se dplacent naturellement
(diffusent) du milieu le plus concentr vers le milieu le moins concentr
jusqu ce que la concentration soit
homogne de part et dautre.
Dans les maladies neuromusculaires,
la faible ventilation (hypoventilation)
empche lvacuation du CO 2 lors
de lexpiration : le CO2 reste concentr dans lair alvolaire. Il ne peut
diffuser du sang vers lair alvolaire

et saccumule dans le sang (hypercapnie). Cette accumulation freine

la diffusion inverse de lO 2 dont la
concentration diminue dans le sang
artriel (hypoxie).

Quindiquent les mesures

de gazomtrie ?
Pour valuer le quantit dO 2 et
de CO 2, et comme ce sont des
gaz, on mesure la pression quils
exercent dans leur milieu (le sang
artriel) : on obtient une valeur de
pression (PaO 2, PaCO 2) donne
en mmHg (millimtres de mercure) ou en Kpa (Kilo Pascal ; 1Kpa =
7,5 mmHg). En situation normale, la
PaO2 varie de de 80 100 mmHg et
la PaCO2 avoisinne les 40 mmHg.
La mesure des pressions artrielles en O 2 (PaO 2) et en CO 2 (PaCO 2)

valuent lefficacit des changes

gazeux CO2/O2. Une PaO2 infrieure
55-60 mmHg indique une insuffisance respiratoire.
La mesure de la PaCO2 renseigne
sur la qualit de la ventilation. Une
PaCO2 suprieure 45 mmHg indique une hypercapnie et une hypoventilation.
Paralllement, la mesure de la
saturation de lhmoglobine en oxygne (SaO 2) dans le sang artriel
(aussi appele oxymtrie) indique le
pourcentage dO 2 fix sur lhmoglobine, la molcule transporteur de
lO 2 dans le sang. Lorsque la pression artrielle en O 2 (PaO 2) chute
beaucoup, la saturation en O2 chute
galement. Une SaO 2 infrieure
90 % rvle une PaO 2 insuffisante
(hypoxie).

Polysomnographies,
polygraphies
La polysomnographie et la polygraphie permettent dvaluer la fonction respiratoire au cours du sommeil et den dtecter prcocement

valuation de la fonction respiratoire dans les maladies neuromusculaires

AFM / R. Bourguet

cal, la mesure de la saturation du

sang en oxygne (oxymtrie) et du
CO 2 transcutan, ainsi que lenregistrement des mouvements thoraciques et abdominaux qui donnent
des informations sur la qualit de la
ventilation.

Mesure de la saturation en oxygne grce un capteur infrarouge.

Les polysomnographies sont

gnralement ralises au cours
dune nuit passe lhpital. Elles
comprennent un ensemble denregistrements complmentaires raliss en mme temps sur plusieurs
heures : analyses les unes par rapport aux autres, ces mesures permettent de corrler les troubles ventilatoires certaines priodes de
sommeil.
Les diffrents enregistrements
consistent en :
- un lectro-encphalogramme
(EEG) et un lectro-oculogramme
(EOG) qui permettent de visualiser le
stade du sommeil ;
- un lectro-cardiogramme (ECG)

qui renseigne sur le rythme cardiaque ;

- la mesure du flux arien naso-buc-

E N PR AT I QU E

les troubles. En effet, le sommeil est

une priode critique durant laquelle
la respiration est moins efficace : linsuffisance respiratoire se manifeste
dabord pendant le sommeil, surtout
pendant les priodes de rves (sommeil paradoxal) o le diaphragme
fonctionne seul, les autres muscles
tant relchs. Linsuffisance respiratoire, avant de devenir permanente, est dabord nocturne.

Les polygraphies sont des examens plus simples et moins contraignants qui consistent nenregistrer
que les mesures qui concernent la
qualit de la ventilation : flux arien
naso-buccal, saturation du sang en
oxygne (oxymtrie) et CO 2 transcutan, enregistrement des mouvements thoraciques et abdominaux.
Lenregistrement seffectue pendant le sommeil mais sans analyser
en parallle la structure du sommeil
(il ny a pas dEEG ni dEOG, parfois
un ECG).

Comment les mesures de gazomtrie sont-elles effectues ?

Mesures sur un prlvement sanguin
La mesure des gaz du sang (PaO2, PaCO2 et SaO2) peut tre ralise sur un chantillon de
sang prlev au niveau dune artre. Le plus souvent, ce prlvement se fait au niveau du
pli du coude ou du poignet, laide dune seringue ; ce geste peut tre un peu douloureux.
On peut galement prlever quelques gouttes de sang au niveau du lobe de loreille, en
ralisant un chauffement local qui provoque un afflux de sang (vasodilatation). Ce prlvement est plus confortable, et il ne faut pas hsiter demander en bnficier prfrentiellement chaque fois que cela est possible techniquement.
Mesures doxymtrie sans prlvement, laide dun capteur : la SpO2
Les mesures de la saturation en oxygne seffectuent laide dune petite pince
dote dun capteur infrarouge que lon place au bout du doigt. Cet appareil
mesure la SpO 2 (saturation pulse de lhmoglobine en oxygne) qui est
lquivalent de la SaO2 et partir de laquelle on dduit la PaO2.
Plusieurs mesures rapproches peuvent tre effectues : cette mthode est utilise
lorsque lon veut apprcier lvolution de la saturation en O2 sur une dure prolonge
en situation de vie quotidienne (pendant leffort, le sommeil, les repas). Elle est
indolore, la lecture des rsultats est immdiate et ils peuvent tre mmoriss. Des
appareils rcents permettent deffectuer par voie transcutane des mesures
couples de SpO 2 et de CO 2 ( tcPCO 2 pour PCO 2 transcutane). Cette mthode
est plus pratique que celle ncessitant un prlvement sanguin mais elle ne la remplace pas toujours : il est ncessaire deffectuer ponctuellement les mesures de gazomtrie sur un prlvement sanguin afin de confirmer avec plus de prcision un rsultat
doxymtrie.

REPRES

Site internet AFM

http://www.afm-telethon.fr
Prvention et maladies neuromusculaires,
Repres Savoir & Comprendre, AFM, 2003.
Fonction respiratoire et maladies
neuromusculaires,
Repres Savoir & Comprendre, AFM, 2009.
Prise en charge respiratoire et maladies
neuromusculaires,
Repres Savoir & Comprendre, AFM, 2006.
Ventilation non invasive et maladies
neuromusculaires,
Repres Savoir & Comprendre, AFM, 2008.
Trachotomie et maladies neuromusculaires,
Repres Savoir & Comprendre, AFM, 2007.
Site internet dducation la respiration
et la prise en charge respiratoire :
http://www.irrd.ca/education/defaultf.asp
Base bibliographique ddie la myologie :
http://www.myobase.org

AFM 02/2009 ISSN : 1769-1850 Rdaction : M.-O. Schanen-Bergot Validation : C. Devaux e-mail : myoinfo@afm.genethon.fr Mise en page : a2i graphic Impression : Taag 01 65 25 40 40

E N S AVOIR

SAVOIR ET COMPRENDRE