Tratamiento Nutricional de Los Errores Innato Del Metabolismo PDF

Tratamiento
nutricional de
los errores innatos
del metabolismo
2 edicin
M. Ruiz Pons
F. Snchez-Valverde Visus
J. Dalmau Serra
L. Gmez Lpez
KWWSERRNVPHGLFRVRUJ
2007, del contenido, M. Ruiz, F. Snchez-Valverde, J. Dalmau, L. Gmez y Nutricia S. R. L.

2007, de esta edicin, DRUG FARMA, S. L.
Antonio Lpez, 249 - 1
28041 MADRID
Reservados todos los derechos.
Ninguna parte de esta publicacin puede ser reproducida sin el permiso escrito del titular del Copyright.
ISBN: 978-84-96724-34-1
D.L.:
AUTORES
Mnica Ruiz Pons
Unidad de Nutricin Peditrica y Metabolismo. Departamento de Pediatra.
Hospital Nuestra Seora de la Candelaria. Santa Cruz de Tenerife.
Felix Snchez-Valverde Visus
Seccin de Gastroenterologa y Nutricin Peditrica. Departamento de Pediatra.
Hospital Virgen del Camino. Pamplona.
Jaime Dalmau Serra
Unidad de Nutricin y Metabolopatas.
Hospital Infantil la Fe. Valencia.
Lilian Gmez Lpez
Unidad para el Seguimiento de la PKU y otros Errores del Metabolismo.
Hospital San Juan de Dios. Barcelona.
COAUTORES
Elena Aznal Sainz
Olga Esparza Fernndez
Seccin de Nutricin Clnica y Diettica.
Perfecta Gonzlez Daz
Hospital Infantil La Fe. Valencia.
Soledad Ortega Serrano
Hospital Infantil La Fe. Valencia.
Berta Ortigosa Pezonaga
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Arantza Ruiz de las Heras de la Hera

Eva Ruperez Garca
Olga Vies Irujo
NDICE
Prlogo a la primera edicin

Prlogo a la segunda edicin
Introduccin a la primera edicin
Introduccin a la segunda edicin
Aspectos generales
Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos
1. Glucogenosis
2. EIM del metabolismo de la galactosa
3. EIM del metabolismo de la fructosa
Errores innatos del metabolismo de las grasas
1. Alteraciones de la -oxidacin de los cidos grasos
2. Sndrome de Smith-Lemli-Opitz
Errores innatos del metabolismo de los aminocidos
y de las protenas
1. Hiperfenilalaninemias. Fenilcetonuria
2. Tirosinemias
3. Homocistinuria
4. Acidemias orgnicas
5. Otras acidemias orgnicas
6. Acidemia orgnica glutrica tipo I (AGI)
Errores innatos del metabolismo de los ciclos especficos
1. Enfermedades del ciclo de la urea (ECU)
Conclusin
Bibliografa general recomendada
Apndices
ndice alfabtico
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9
11
13
15
39
39
56
70
87
87
104
111
116
140
156
175
194
231
315
315
345
347
349
377
PRLOGO
A LA PRIMERA EDICIN
Es para m motivo de orgullo y satisfaccin prologar el libro Tratamiento nutricional de los

errores innatos del metabolismo, de los doctores Mnica Ruiz Pons, Flix Snchez-Valverde y Jaime Dalmau Serra.
El binomio nutricin y enfermedades metablicas puede abordarse conceptualmente de
diversas maneras: partiendo de la nutricin (modificaciones de los distintos principios inmediatos para adecuarlos a determinadas situaciones generadas por un trastorno metablico), efectuando comparaciones entre la nutricin del nio normal y la de los nios
afectos de errores innatos del metabolismo, o partiendo de los principales grupos de enfermedades metablicas y de su fisiopatologa, a fin de establecer el tratamiento nutricional ms oportuno. Este ltimo camino, sin duda el ms prolijo y complejo, resulta tambin el de mayor utilidad para los pediatras generales y es el elegido por los autores. Nadie
mejor que ellos para hacerlo, puesto que son expertos en las dos facetas del binomio:
su excelente formacin en nutricin unida a su amplia experiencia en el manejo de las
enfermedades metablicas les capacita especialmente para este cometido.
Despus de la introduccin, el libro aporta un captulo de generalidades que prepara al
lector para una mejor comprensin de los temas de nutricin y de los errores innatos propiamente dichos, subdivididos segn afecten a las vas metablicas de cada uno de los
tres principios inmediatos (carbohidratos, grasa y protenas/aminocidos) o a los ciclos
especficos. Para finalizar, el libro ofrece un apndice con tablas de indudable utilidad.
Tanto los expertos en enfermedades metablicas como los pediatras generales estamos
de enhorabuena al contar con una herramienta ms para el manejo de esta compleja patologa. Expreso en nombre de todos un profundo agradecimiento a los autores.
Pablo Sanjurjo Crespo
Catedrtico de Pediatra
PRLOGO
A LA SEGUNDA EDICIN
El xito de un libro, y especialmente de un tratado mdico, se mide por el nmero y la

frecuencia de sus ediciones. En esta segunda edicin de la obra Tratamiento nutricional
de los errores innatos del metabolismo, la doctora L. Gmez se une a los tres editores
anteriores, los doctores M. Ruiz, F. Snchez-Valverde y J. Dalmau, y, a causa del protagonismo que ha adquirido la problemtica nutricional inherente a las enfermedades congnitas del metabolismo, esta obra ve la luz de nuevo tres aos despus de que lo hiciera la primera edicin, como consecuencia de la demanda que el tratado ha generado
entre todos los interesados en el cuidado de los nios afectos de esta patologa, y del
metdico y excelente trabajo de los autores.
Fruto de este esfuerzo, la nueva edicin ha aumentado notablemente su contenido y ha
mejorado si cabe la calidad de sus textos, ya que, adems de mantener la acertada estructura general de la anterior, ha introducido importantes novedades. Aparte de aumentar
el nmero de las enfermedades revisadas, se han aadido los respectivos protocolos de
seguimiento, que resultan de gran utilidad por contener instrucciones y formularios muy
detallados para el control clnico y analtico de los pacientes, as como una relacin de frmacos y productos dietticos que pueden utilizarse en su tratamiento, junto con todos los
datos tiles para su adquisicin y manejo. Merece destacarse el esfuerzo que se ha realizado para incluir ejemplos de mens diarios para nios con estas enfermedades.
Todo ello ha sido posible porque los autores, pioneros en este campo de la Medicina,
han aportado, junto con su gran experiencia clnica en el terreno de los errores congnitos del metabolismo, una slida formacin en el campo de la nutricin humana. Gracias a ello, han proporcionado a la comunidad cientfica una herramienta de extraordinaria importancia para el adecuado manejo nutricional de las enfermedades metablicas,
que todava sigue siendo la principal opcin teraputica de estos enfermos en un gran
nmero de casos.
Piensa en metablico son las palabras con las que se iniciaba la primera edicin de la
obra y que resumen acertadamente la vocacin docente de los autores. En un momen-
to en que la prevalencia de las enfermedades metablicas, y por tanto la demanda asistencial para esta patologa, aumenta de un modo exponencial en la poblacin general, los
autores pueden estar seguros de que su libro ha contribuido poderosamente, y lo seguir haciendo en el futuro, a que los responsables de la atencin sanitaria incluyan las enfermedades metablicas en el diagnstico diferencial de cualquier cuadro clnico compatible con su existencia y, adems, a que todos los pacientes afectos de una de ellas
reciban el mejor tratamiento posible desde el inicio de los sntomas.
Jaime Dalmau, Flix Snchez-Valverde, Mnica Ruiz y Lilian Gmez deben estar satisfechos, puesto que han realizado una obra bien hecha, objetivo ideal de cualquier empresa. Los que tenemos el honor de compartir su amistad estamos orgullosos de ellos y
procuraremos seguir su ejemplo.
Antonio Baldellou
Hospital Miguel Servet. Zaragoza
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INTRODUCCIN
A LA PRIMERA EDICIN
Piense en metablico: cuando un nio presenta un cuadro clnico que no termina de encajar, piense en metablico. sta es una realidad cada vez ms frecuente en la prctica
peditrica. Este pequeo libro, que ponemos a disposicin de los pediatras, trata de dar
respuesta a los problemas metablicos desde el punto de vista del manejo nutricional bsico de los errores innatos del metabolismo (EIM).
Durante los ltimos aos, se estn describiendo cada vez ms EIM o enfermedades congnitas del metabolismo. Diversas enfermedades que antes slo ramos capaces de
diagnosticar por sus caractersticas sindrmicas o histopatolgicas se van a diagnosticar
ahora de forma bioqumica, mediante la deteccin de los errores enzimticos implicados
y, en muchas ocasiones, por los metabolitos txicos que se producen o por la falta de
metabolitos posteriores al defecto enzimtico, que pueden ser necesarios para el correcto funcionamiento del organismo humano. Por otra parte, cada vez somos ms capaces de obtener un diagnstico gentico de muchos de estos EIM, dado que en muchos casos se trata de alteraciones monognicas.
Muchas de estas enfermedades estn relacionadas con el metabolismo de los principios
inmediatos o de sus productos derivados. El organismo del nio, que est en fase de crecimiento, es extremadamente sensible a estas alteraciones de la disponibilidad de principios inmediatos; adems, algunos de los productos finales indeseables de la alteracin
metablica van a afectar, con mucha frecuencia, a uno o varios rganos vitales (cerebro,
hgado, rin, corazn, etc.). Por todas estas razones, la teraputica nutricional de este
tipo de enfermedades es fundamental y sus objetivos van a ser preservar el adecuado
crecimiento del nio y evitar los desajustes metablicos propios de su enfermedad.
En toda enfermedad existen una coordinacin y una conjuncin de varios profesionales;
en este caso de los profesionales de la Pediatra. Este proceso de diagnstico y de tratamiento es muy importante en los EIM y conlleva una constante retroalimentacin. Es
necesario que exista un planteamiento de sospecha diagnstica, que se dar en el primer nivel (Atencin Primaria, Urgencias de Pediatra, Neonatologa), y posteriormente un
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largo proceso de diagnstico, tratamiento y seguimiento, que se efectuar en las Unidades de Metabolismo; es aqu donde el seguimiento nutricional y diettico resulta vital para estos pacientes, que deben ser controlados en las Unidades de Nutricin de los hospitales. Por ltimo, el crculo se cierra y es necesario que estos pacientes y su situacin
sean conocidos en el primer nivel, de donde partieron, ya que son pacientes con descompensaciones constantes y estn necesitados de un seguimiento especfico y muy
cercano por parte de todos los profesionales relacionados con su salud.
Este manual est centrado en aquellos EIM en los cuales la intervencin y el soporte nutricional pueden ser ms efectivos y, en este sentido, slo se exponen los EIM ms frecuentes desde dicho punto de vista. De forma prctica y para centrar las enfermedades,
se realiza una introduccin esquemtica de los aspectos bioqumicos y clnicos, y por otra
parte, se comentan algunos otros tratamientos propios de cada enfermedad, junto con
la terapia nutricional.
Para un conocimiento ms completo de los EIM remitimos al lector a otros libros de la literatura nacional e internacional que tratan de forma mucho ms extensa estas enfermedades bajo el prisma de su conocimiento actual, los cuales se referencian al final.
El objetivo de este manual es acercar el mundo de los EIM a todos los pediatras, sobre
todo desde el punto de vista nutricional. Es nuestra intencin, adems, que este acercamiento a lo metablico sea un aterrizaje suave y sosegado, teniendo en cuenta las dificultades propias del terreno. Todos sabemos que existe un principio elemental y es que,
para diagnosticar una enfermedad, hay que pensar en ella. Ese pensamiento se debe
acompaar, en el momento actual, de la idea de que tambin es posible su tratamiento
nutricional. Los avances de la tecnologa en el diseo de frmulas infantiles han hecho
posible que, hoy en da, los nutricionistas dispongamos de un arsenal de productos dietticos especiales que permiten la nutricin de muchos de estos pacientes.
No podemos terminar sin hacer una mencin especial a los laboratorios SHS, por su ayuda en la realizacin de este manual y por su constante apoyo en el manejo nutricional de
estos pacientes, que son, en ltimo trmino, por, desde y para quin hemos llevado a cabo esta humilde colaboracin a su salud.
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INTRODUCCIN
A LA SEGUNDA EDICIN
Tres aos despus de la primera edicin de Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo, en la que se haca hincapi en la necesidad de pensar en lo metablico ante los retos diagnsticos en Medicina, seguimos pensando en metablico.
Esta segunda edicin del libro est dirigida, sobre todo, a facilitar las decisiones clnicas
y teraputicas del da a da de aquellos profesionales sanitarios que tienen a su cargo pacientes metablicos, pues pretende ser una herramienta til en el quehacer diario de estos pacientes.
Cuando presentamos la primera edicin, ya intuamos la necesidad de realizar una reedicin donde se pasara de la teora a la prctica y en la que se pudieran plasmar los aspectos concretos de las dietas en las diversas situaciones clnicas descritas.
Por ello, en esta segunda edicin, adems de revisar los aspectos clnicos de las enfermedades metablicas ms importantes y aadir alguna otra enfermedad metablica susceptible de tratamiento nutricional, se han propuesto, como aspectos novedosos, ejemplos prcticos de dietas, observando la opcin de nio lactante, de alrededor de un ao
de edad, y despus la dieta en nios mayores, cuyo diseo, por otra parte, se puede asemejar a la del adulto. Asimismo, se realiza una propuesta esquemtica de los controles
que se deben efectuar a estos pacientes y se presenta un vademcum de productos metablicos para cada una de las enfermedades.
Para esta segunda edicin hemos contado con la colaboracin de la Dra. L. Gmez del
Hospital San Joan de Dios (Barcelona), de las dietistas del Hospital Virgen del Camino
(Pamplona) y de las enfermeras-dietistas del Hospital La Fe (Valencia).
Lo que pretenda ser, en su proyecto inicial, un manual prctico, est empezando a parecerse a un libro al estilo clsico, pretensin que, como ya se explic, no es la realidad
de este proyecto. No nos gustara que, a causa de haber aumentado su volumen, este libro se alejase de lo que pretendi ser al principio: una herramienta til en la prctica clnica diaria.
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Es una satisfaccin saber que, al menos mnimamente, estamos colaborando al acercamiento de los profesionales de la salud al mundo del metabolismo de una forma racional, y con esta edicin esperamos facilitar a los clnicos y a los dietistas la toma de decisiones en este campo.
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ASPECTOS GENERALES
CONCEPTO Y EPIDEMIOLOGA
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un conjunto de enfermedades causadas
por una mutacin gentica que tiene como efecto la produccin de una protena anmala, que conlleva la alteracin del funcionamiento fisiolgico de la clula. Dependiendo de
cul sea la funcin alterada, puede producirse un acmulo del sustrato no metabolizado,
la aparicin de sustancias producidas al metabolizarse dicho sustrato por vas alternativas, o bien fenmenos derivados de la menor formacin del producto final o de su ausencia. Los efectos fisiopatolgicos del acmulo de sustancias no metabolizadas dependen del grado de acumulacin y de su posible toxicidad; la utilizacin de vas metablicas
inusuales o alternativas puede producir nuevas sustancias potencialmente txicas; y las
consecuencias derivadas de la deficiencia de determinados compuestos dependen del
grado de su esencialidad. Las manifestaciones clnicas de estas protenas alteradas van
a ser muy variadas, y aparecen fundamentalmente en las etapas precoces de la vida, aunque tambin pueden manifestarse en pocas ms tardas (1, 2).
A estas enfermedades se las conoce tambin como enfermedades metablicas hereditarias o errores congnitos del metabolismo. El concepto de error innato del metabolismo lo estableci Garrod a principios del siglo XX, al describir la cistinuria, la alcaptonuria,
la pentosuria y el albinismo (3). Posteriormente, el conocimiento de este tipo de enfermedades ha ido aumentando progresivamente y, as como en el primer libro de Garrod
se describieron cuatro trastornos, en 1983 Stanbury et al. describan 200 y Scriver et al.,
en 1995, hablan de 459 patologas. Actualmente existen ms de 700 trastornos definidos
(3-5). Este avance tan rpido en el nmero de EIM que se van identificando se debe a la
posibilidad actual del diagnstico gentico.
Todos los seres humanos son portadores de algn gen defectuoso, pero esto no se halla ligado obligatoriamente a la aparicin de una sintomatologa o enfermedad, ya que el
individuo posee dos copias de cada gen, una de origen materno y otra paterno, y por lo
general la otra copia del gen alterado es sana, pues la mayora de los EIM son monognicos, es decir, afectan a un nico gen. A travs del estudio de los casos familiares es
posible detectar la mutacin gentica que presentan todos los miembros de una familia
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afectos de un EIM y localizar el gen alterado. Las mutaciones que afectan a un solo gen
son mltiples y suelen estar ligadas al tipo y a la intensidad de las manifestaciones clnicas del EIM (6).
Esta mutacin gentica se traduce en la produccin de una protena anmala (enzima o
coenzima) y, por tanto, en una alteracin de su funcin. En resumen, si la fisiologa es el
control minucioso del funcionamiento de la clula y del organismo, una enfermedad metablica representa el caos fisiolgico (Figura 1).
Figura 1. Mecanismo etiolgico de los EIM (modificado de Sanjurjo P. y cols.).
Por otra parte, los avances recientes en Biologa Molecular permiten el diagnstico gentico de muchos EIM que antes slo podan identificarse por la clnica y por su cortejo
de sntomas y signos.
A pesar de que cada uno de los EIM tiene una incidencia muy baja, la incidencia acumulada para el conjunto de todos ellos es de 1/500 recin nacidos vivos. Por otra parte, el
pronstico de estas enfermedades est mejorando claramente en los ltimos aos, debido a la posibilidad de diagnosticarlas ms precozmente y a que, actualmente, se dispone de productos dietticos muy especficos para cada enfermedad.
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ASPECTOS GENERALES
El ser humano tiene que utilizar la energa qumica almacenada en las molculas de glucosa, en las grasas y en las protenas de los alimentos, para poder realizar cualquier tipo de trabajo. La cadena de reacciones qumicas
que se produce a nivel celular cuando los
principios inmediatos contenidos en los
alimentos son ofrecidos a la clula se denomina metabolismo intermediario. Adems, en la edad peditrica parte de esta
energa es anabolizada para el crecimiento. Las clulas no utilizan directamente la
energa de la glucosa, de las grasas y de
las protenas, sino que lo hacen a travs
de diversos metabolitos intermediarios,
el ms importante de los cuales es el ATP
(adenosintrifosfato) (5). La energa potencial acumulada en este compuesto se
utiliza luego en todas las formas de trabajo del organismo: contraccin muscular, construccin y reparacin de tejidos,
digestin, circulacin, transmisin nerviosa, secrecin glandular, etc. (Figura 2).
Figura 2. El ATP es la moneda energtica de
En la Figura 3 se puede observar una vi- todas las formas de trabajo biolgico.
sin conjunta y resumida de las diversas
vas metablicas de las protenas, de los carbohidratos y de las grasas, as como su incorporacin al ciclo de Krebs para la produccin de ATP. Dichas reacciones del metabolismo intermediario tienen lugar en la mitocondria (Figura 4).
Dentro de las posibilidades teraputicas actuales para los EIM, y en espera de un posible enfoque etiolgico (terapia gnica), el tratamiento diettico constituye el pilar ms importante en el manejo global de estos trastornos (7-9). Tal como se ha dicho, en los EIM
se produce un aumento de la concentracin del sustrato no metabolizado, una disminucin de la formacin del metabolito final, y/o una activacin de las vas metablicas alternativas, que puede dar lugar a metabolitos txicos (5, 9). Por ello, cuando se aborda el
tratamiento de estas enfermedades, existen las siguientes posibilidades:
El exceso de sustrato o la derivacin del mismo a metabolitos txicos obliga a limitar o
suprimir un nutriente, en funcin de si ste es esencial o no.
En otras ocasiones, la disminucin de la formacin del metabolito final supone que es necesario administrar dicho producto en cantidad suficiente para mantener su funcin fisiolgica.
Cuando la alteracin de la funcin de una reaccin enzimtica se debe a la deficiencia
de una coenzima, la actitud teraputica es suministrarla, si ello es posible.
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Figura 3. Visin conjunta de todas las vas metablicas y de la incorporacin de protenas, carbohidratos y grasas al ciclo de Krebs.
En general, la dieta va a sufrir tres tipos de modificaciones:
a) Modificaciones cuantitativas; es decir, se alterar la proporcin de los tres principios
inmediatos que contribuyen a la racin energtica diaria.
b) Modificaciones cualitativas, al restringir ciertos nutrientes especficos que el sujeto no
puede metabolizar.
c) Suplementar mediante coenzimas especficas (vitaminas del grupo B, vitamina C, coenzima Q, etc.) u otras sustancias cuyo aporte puede resultar beneficioso, puesto que,
aunque su sntesis primaria no se encuentre especficamente afectada, es necesario
aportarlas a causa de su alto consumo por una utilizacin acelerada. Adems, en muchas de estas enfermedades es fundamental cuantificar la ingesta de protenas y/o
aminocidos.
CLASIFICACIN
Los EIM se pueden clasificar considerando diversos aspectos, tales como la edad de
debut (10), el cuadro general de presentacin (5), el sistema orgnico ms afectado, o
bien a travs de los llamados sntomas gua (2, 11). Estas clasificaciones tienen en cuen-
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ASPECTOS GENERALES
Figura 4. Visin de conjunto del catabolismo de los glcidos, los lpidos y los prtidos
a nivel mitocondrial.
ta sobre todo aspectos clnicos, para orientar y facilitar el diagnstico de los EIM. En
opinin de los autores, y dada la dificultad que presenta la organizacin asequible de
ms de 700 enfermedades, la clasificacin ms sencilla y grfica de los EIM es la que
los agrupa segn los principios inmediatos y los sistemas enzimticos o la va metablica afectados. La clasificacin presentada en la Tabla I no pretende ser exhaustiva, pero en ella estn representadas las principales enfermedades y grupos de enfermedades incluidos en los EIM.
Este tipo de clasificacin ayuda a entender la sintomatologa de las enfermedades desde un punto de vista fisiopatolgico y permite un enfoque global tanto de la clnica como
del tratamiento nutricional.
FISIOPATOLOGA Y CLNICA GENERAL DE LOS EIM

En general, los sntomas y los signos que van a presentar las diversas entidades clnicas
de los EIM estn ntimamente relacionados con los mecanismos fisiopatolgicos de la
enfermedad en cuestin. Dependiendo del tipo de EIM y de los rganos afectados, se
presentar una clnica determinada.
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Tabla I. Clasificacin de los EIM

Grupo de enfermedad
Enfermedades especficas
EIM de los hidratos de carbono
Glucogenosis
Acidemias lcticas
EIM de la galactosa
EIM de la fructosa
EIM de las grasas
Alteraciones de la -oxidacin y del sistema carnitina

Sndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)
EIM de los aminocidos

y de las protenas
Hiperfenilalaninemia o fenilcetonuria
Tirosinemia
Hiperglicinemia no cetsica
Homocistinuria
Enfermedad de la orina de jarabe de arce
Acidemia metilmalnica y propinica
Acidemia glutrica tipo I
Acidemia isovalrica
EIM de los ciclos especficos
Enfermedades del ciclo de la urea

Trastornos del metabolismo de las purinas
Porfirias
Defectos en la biosntesis del colesterol
Defectos en la biosntesis de los cidos biliares
Enfermedades mitocondriales o defectos OXPHOS
EIM de las molculas complejas

(enfermedades lisosomales
y peroxisomales)
Mucopolisacaridosis
Oligosacaridosis y mucolipidosis
Enfermedad de Krabbe
Leucodistrofia metacromtica
Gaucher
Defectos congnitos de la glucosilacin
Defectos de transporte
Sndrome de Fanconi
Lisinuria con intolerancia a las protenas
Fibrosis qustica de pncreas
Malabsorcin congnita de los carbohidratos
Hemocromatosis
Otras enfermedades metablicas

hereditarias
Dficit de alfa-1 antitripsina

Enfermedades hereditarias de los neurotransmisores
Drepanocitosis
Osteognesis imperfecta
Desde el punto de vista fisiopatolgico y segn la funcin afectada, los EIM se pueden
clasificar, de una manera prctica, en tres grupos principales (Tabla II) (11).
20
ASPECTOS GENERALES
Grupo I
Incluye enfermedades en las que se altera la sntesis o el catabolismo de molculas complejas. Los sntomas son permanentes, progresivos, independientes de procesos intercurrentes y no estn relacionados con la ingesta de alimentos. Clsicamente, estas enfermedades han sido definidas como enfermedades de depsito o tesaurismosis. Tienen
un desarrollo insidioso y pueden afectar a cualquier rgano o funcin del nio, aunque
suelen implicar al hgado y al bazo, produciendo hepatoesplenomegalia progresiva por el
acmulo de sustancias; al sistema nervioso central, ocasionando retraso mental, convulsiones, etc.; al msculo tanto esqueltico como cardiaco, produciendo hipotona y/o
miocardiopata; y por ltimo al rin, en el que producen un fallo renal o una tubulopata.
No existen formas agudas neonatales, aunque en ocasiones la alteracin metablica hace que, en el momento del nacimiento, los pacientes presenten estigmas propios de la
enfermedad a travs de un sndrome polimalformativo, como es el caso del sndrome de
Smith-Lemli-Opitz.
La mayora de estas enfermedades no van a tener tratamiento diettico, aunque en algunas ya se ha comenzado la dietoterapia, como por ejemplo en las enfermedades peroxisomales (sndrome de Zellweger, adrenoleucodistrofia), en las que se est aplicando
tratamiento con cido docosohexanoico (DHA) (12), o en el Sndrome de Smith-LemliOpitz, en el que se administra colesterol a grandes dosis (13).
Grupo II
En este grupo se integran los trastornos que provocan una intoxicacin aguda y progresiva. Presentan tres formas, segn la edad de debut: una precoz o neonatal, una intermedia o del lactante, y por ltimo, una forma tarda que puede aparecer en el nio mayor e incluso en la edad adulta. En este grupo predomina la afectacin neurolgica, seguida
de la del hgado y la del msculo. Tanto la intensidad del cuadro clnico como la edad de
debut van a depender de la mutacin gentica y del porcentaje de actividad enzimtica
residual.
Grupo III
Este grupo comprende los EIM con sntomas debidos en gran parte a una deficiencia de la
produccin o de la utilizacin de la energa. La clnica es compatible con un fallo multiorgnico general, con afectacin del hgado, hipotona, fallo de medro y miopata. Clnicamente, suelen aparecer cuando confluyen una serie de factores desencadenantes: vmitos, fiebre, ayuno prolongado, baja ingesta, etc., que generan en el paciente una necesidad de
utilizar las vas metablicas alternativas, las cuales no estn optimizadas. Es caracterstico
que los nios presenten varias crisis que acompaan a dichos factores desencadenantes.
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Intoxicacin aguda
y progresiva
GRUPO II
GRUPO III Deficiencia

en la produccin
o en la utilizacin
de energa
Alteracin de la sntesis
de molculas complejas
Depsito de las clulas
complejas
GRUPO I
Mecanismo
Tabla II. Grupos fisiopatolgicos
Hipotona
Miopata
Fallo de medro
Fallo heptico
Sndrome
de muerte
sbita
del lactante
Afectacin
neurolgica
Fallo heptico
Fallo
de crecimiento
Cardiomiopata
Permanente
Progresiva
Clnica
No
(algunas enfermedades
peroxisomales se tratan
con cido graso
docosohexanoico)
SLO con colesterol
Tratamiento diettico
S
S
Hipoglucemia
cido lctico
Amonio
Alteracin
del perfil
heptico
S
S
Acidosis
Cetosis
Amonio
Hipoglucemia
No
Analtica
especfica
Glucogenosis
Defectos
de la gluconeognesis
Acidemias lcticas
congnitas
Trastornos
de la -oxidacin
Enfermedades
de la cadena respiratoria
mitocondrial
Aminoacidopatas:
Fenilcetonuria
Orina de jarabe de arce
Homocistinuria
Tirosinemia
Aciduras:
Propinica
Metilmalnica
Ciclo de la urea
Intolerancia
a los azcares:
Galactosemia
Fructosemia
Lisosomales
Peroxisomales
Enfermedades
de transporte
y procesamiento
intracelular
Enfermedades
ASPECTOS GENERALES
Desde el punto de vista diettico, las enfermedades de los grupos II y III son susceptibles de intervencin diettica y nutricional, como se observar posteriormente.
SISTEMTICA DIAGNSTICA DE LOS EIM

Los EIM estn infradiagnosticados y es importante que el pediatra tenga una sospecha
inicial para comenzar con todo el proceso diagnstico (14). Es necesario que el clnico
piense que un nio puede tener una enfermedad metablica y que lo enve a una unidad
especfica para iniciar los estudios pertinentes.
Ante la sospecha de un EIM, existen una serie de anlisis bsicos, expresados en la
Tabla III, que proporcionan una orientacin inicial sobre qu tipo genrico de EIM es ms
probable.
Tabla III. Protocolo bioqumico inicial

Orina
Olor
Color
Cuerpos cetnicos (Combur test)
pH (Combur test)
Sustancias reductoras (Clinitest)
Cetocidos (DNPH)
Sulfitos (Sulfitest Merck)
Reaccin de Brandt
Sangre
Hemograma
Electrolitos, anin GAP
Gasometra
Glucosa, calcio
cido rico
Pruebas hepticas (transaminasas, fosfatasas alcalinas, bilirrubina, albmina)
Pruebas de coagulacin
Amonio
cidos lctico y pirvico
3-hidroxibutirato, acetoacetato
Dada la inespecificidad de los sntomas descritos en los EIM, comunes a los de otras enfermedades, si stos persisten, se debe realizar un estudio bioqumico basal, que se puede llevar a cabo en cualquier hospital y que debe efectuarse tambin en las formas neonatales. Dicho estudio consiste en una gasometra y en la determinacin del pH, de la
glucemia, del amonio, del cido lctico y de los cuerpos cetnicos. La combinacin de
sntomas y las alteraciones analticas ms destacadas orientan hacia la sospecha de un
EIM. As por ejemplo, la existencia de un coma metablico, con hiperamoniemia y glucemia normal, sugiere un trastorno del ciclo de la urea; un cuadro clnico de afectacin
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multisistmica con hipotona y acidosis metablica, sin acetonemia, con cido lctico elevado y con glucemia muy baja, indica una alteracin de la -oxidacin de los cidos grasos. Existen distintos algoritmos que pueden ayudar al diagnstico, uno de los cuales se
presenta en la Figura 5. Hay que recordar que los algoritmos tienen sus limitaciones, por
lo que su seguimiento debe realizarse con cautela. En cualquier caso, permiten confirmar la sospecha inicial de EIM, tras la cual debe remitirse al paciente a un centro de referencia para completar el estudio y para el inicio del tratamiento.
Figura 5. Diagnstico diferencial de los comas metablicos. B: bajo; N: normal; CC: cuerpos cetnicos; PC: piruvato carboxilasa; PDH: piruvato deshidrogenasa; -OAG: alteracin
de la -oxidacin de los cidos grasos; MSUD: enfermedad de la orina de jarabe de arce.
Los estudios especficos que permiten un diagnstico concreto y ms exacto de los diversos EIM estn expresados en la Tabla IV.
Si el paciente est grave, se tomarn muestras de los lquidos biolgicos, que se almacenarn a -20 C. El manejo de estas muestras debe realizarlo un bioqumico experto. El
estudio completo incluye:
a) Sangre: hemograma, electrolitos, anin GAP, glucosa, pH y gasometra, factores de coagulacin, transaminasas y amonio; cidos lctico, pirvico, -hidroxibutrico y acetoactico, como representantes del estado de oxi-reduccin citoplasmtico y mitocondrial, respectivamente. Segn el resultado de estos anlisis, se proseguir el estudio de la muestra
de sangre conservada para la determinacin de aminocidos (AA), carnitina, acilcarnitinas,
succinilacetona (sospecha de tirosinemia), cidos orgnicos (sospecha de acidemias), cidos grasos libres (sospecha de alteracin de la -oxidacin de los cidos grasos), etc.
24
ASPECTOS GENERALES
Tabla IV. Diagnstico bioqumico especfico

Orina
Aminocidos
Carnitina, acilcarnitinas
Acido ortico (sospecha de alteracin del ciclo de la urea)
Monodisacridos (sospecha de galactosemia o intolerancia hereditaria
a la fructosa)
Oligosacridos (sospecha de glucogenosis/enfermedad lisosomal)
cidos orgnicos
Succinilacetona (sospecha de tirosinemia tipo I)
Plasma
Aminocidos
Carnitina total y libre, acilcarnitinas
Disialotransferrina (sospecha de sndrome de glucoprotenas deficientes
en carbohidratos)
cidos orgnicos
LCR
Aminocidos
Lctico, pirvico (L/P)
Glucosa
NT
Otros
Pruebas de sobrecarga
Pruebas de esfuerzo
Test de ayuno
Biopsia de piel (fibroblastos)
Biopsia muscular y heptica
b) Orina: caractersticas generales (olor, color), cuerpos cetnicos, pH, sustancias reductoras (Clinitest), cetocidos, test de Brand para AA sulfurados y electrolitos. Posteriormente, se podrn estudiar el cido ortico (sospecha de trastorno del ciclo de la
urea), los cidos orgnicos (sospecha de acidemias/acidemias orgnicas), los oligosacridos (sospecha de enfermedad lisosomal), etc.
c) Lquido cefalorraqudeo: glucosa, AA, amonio, cidos lctico y pirvico, neurotransmisores, etc.
d) Dependiendo de los sntomas iniciales y de la urgencia del caso, se deben realizar
un ECG, una ecografa cardiaca, un EEG, una resonancia magntica o tomografas, etc.
En cualquier caso, hay que insistir en la importancia de disponer de orina congelada a
-20 C, de plasma en un tubo heparinizado y conservado a -20 C, de sangre en papel de filtro
y, si es posible, de 10-15 mL de sangre total para los estudios moleculares y de 1 mL de lquido cefalorraqudeo, as como de poder realizar una biopsia de piel para el cultivo de fibroblastos. Todas estas pruebas permitirn el diagnstico especfico de cada EIM, que no se puede efectuar durante los primeros momentos, en los cuales la prioridad es tratar al paciente.
25
Actualmente, gracias a la espectrometra de tndem de masas se pueden analizar en pocas

horas las acilcarnitinas y los aminocidos en plasma en muestras de sangre seca, lo cual permite diagnosticar de manera rpida los defectos de la oxidacin de los cidos grasos, las alteraciones del metabolismo de los aminocidos y de los cidos orgnicos, y algunos errores
del ciclo de la urea. Los dos ltimos grupos de enfermedades tambin pueden reconocerse por el perfil tpico de aminocidos en el plasma. El anlisis de cidos orgnicos en la orina puede identificar los metabolitos anormales, que son diagnsticos de las acidopatas orgnicas y de los defectos de la -oxidacin. Los cidos grasos libres y los cuerpos cetnicos
(acetoacetato, 3-hidroxibutirato) son especialmente importantes si no se dispone del perfil
de acilcarnitinas por espectrometra de tndem de masas. Para evitar retrasos, estas investigaciones deben solicitarse en paralelo y los resultados deben estar disponibles en 24 horas. Posteriormente, se realizarn otros estudios, como la insulinemia, la homocistena, etc.,
en funcin del cuadro clnico y de los resultados de las investigaciones bsicas.
Por ltimo, las alteraciones enzimticas se pueden detectar mediante estudios bioqumicos especficos; y a travs de la Biologa Molecular se practican los estudios genticos que detectan las mutaciones genticas que terminarn de identificar la enfermedad
metablica hereditaria que afecta al paciente (15).
El diagnstico definitivo de un EIM es complejo, y en algunas ocasiones existe un tiempo de demora importante durante el cual el clnico y el dietista deben, por una parte, valorar la situacin del paciente y establecer una serie de pautas dietticas de seguridad
para prevenir al mximo los posibles efectos nocivos de la falta de algn nutriente o de
la toxicidad de algn producto metablico anmalo y, por otra parte, aportar la energa suficiente para evitar situaciones desencadenantes de crisis metablicas y seguir asegurando el crecimiento adecuado del nio.
Cuando se tiene la sospecha de que un nio ha muerto por un EIM, es crucial conseguir
muestras adecuadas para su anlisis post mortem: orina, plasma y muestras de
sangre en papel para las investigaciones anteriormente mencionadas; LCR para
las investigaciones neurometablicas; sangre completa con EDTA para el anlisis del ADN;
fibroblastos para el estudio enzimtico, y biopsia de tejidos (msculo, hgado y rin).
TRATAMIENTO GENERAL DE URGENCIA (18)

Aportes altos de glucosa
Inmediatamente despus de extraer las muestras para los estudios metablicos, y una
vez suspendida la ingesta de cualquier compuesto potencialmente txico (protenas, grasas, galactosa, fructosa), se debe iniciar una infusin de glucosa al 10% por va perifrica a un ritmo de 150 mL/kg/da (10 mg de glucosa/kg/minuto, equivalente a 60 kcal/kg/minuto) junto con electrolitos. Este tratamiento puede ser suficiente en aquellas enfermedades
26
ASPECTOS GENERALES
con una tolerancia reducida al ayuno, ya que, en general, un aporte de glucosa al ritmo
de la produccin heptica revierte la fisiopatologa de estos trastornos. En cambio, en las
enfermedades con intoxicacin endgena, existe una mayor demanda energtica para
propiciar el anabolismo y, adems, con frecuencia se requieren tambin medidas de detoxificacin especficas.
La infusin de glucosa puede constituir una medida peligrosa para las alteraciones del
metabolismo energtico, en concreto para la deficiencia del complejo de la piruvato deshidrogenasa, ya que un aporte elevado de glucosa puede empeorar la acidosis lctica.
Pero como sta es una enfermedad muy rara, con un pronstico malo, queda justificado
empezar con un aporte elevado de glucosa, si bien se deben vigilar regularmente el equilibrio cido-base y el lactato.
Tratamiento adaptado a los resultados de los anlisis iniciales

urgentes (inespecficos)
Si los hallazgos clnicos y de laboratorio indican que se trata de una enfermedad por intoxicacin endgena, se debe intensificar el tratamiento con las siguientes medidas:
a) Induccin del anabolismo: se requiere un mayor aporte de glucosa y, por tanto, disponer de una va central e incluso emplear insulina. No se deben administrar grasas
hasta que se haya descartado un defecto de los cidos grasos.
b) Iniciar las medidas de detoxificacin: sobre todo en la hiperamoniemia (amonio
>200 mol/L), ya que el dao neurolgico se halla relacionado con la duracin y la severidad de sta. Dado que la L-arginina se convierte en un aminocido esencial en los defectos del ciclo de la urea (excepto en la deficiencia de arginasa), se debe administrar
junto con el benzoato sdico y/o el fenilacetato sdico como vas alternativas en la excrecin de nitrgeno (Tabla V), que se conjugan con la glicina y la glutamina, respectivamente. El fenilbutirato sdico por va enteral se emplea como fuente de fenilacetato.
Cuando los niveles de amonio exceden los 400 mol/L, o si stos no disminuyen con el
tratamiento conservador, puede ser necesaria la detoxificacin extracorprea, sobre todo si existe un fallo multiorgnico, ya que las vas alternativas para la formacin y la excrecin de conjugados requieren unas funciones heptica y renal intactas. El mtodo de
eleccin depender de la disponibilidad y de la experiencia del equipo mdico.
La correccin de la acidosis metablica con bicarbonato sdico se debe realizar con precaucin, debido al riesgo de disociacin del amonio y a su toxicidad.
La carnitina se administra para compensar la deficiencia secundaria de sta, debido a la
excrecin urinaria de cidos orgnicos unidos a la carnitina. Su administracin en bolo,
cuando existe un defecto de la oxidacin de los cidos orgnicos de cadena larga, pue-
27
de dar lugar a una acumulacin rpida de acilcarnitinas de cadena larga txicas, y a un

riesgo de arritmia cardiaca fatal.
Tabla V. Vas alternativas de tratamiento en la hiperamoniemia
Frmaco
Infusin inicial
(90 minutos)
Infusin
de mantenimiento
(24 horas)
Nombre
comercial
Administrarlas con glucosa al 10% (30 mL/kg)

Se administran adems de los requerimientos
de lquidos y de caloras diarios
L-arginina
1-2 mmoL/kg
(3-6 mmoL/kg en AS, AL)*
o bien
100-150 mg/kg/da (CPS, OTC)
hasta 700 mg/kg/da (AS, Al)
1-2 mmoL/kg
(3-6 mmoL/kg en AS, AL)*
L-arginina SHS (vo)

Clorhidrato
de arginina
(ampollas iv,
Pharma
Internacional)
Benzoato
sdico
250-500 mg/kg
250 mg/kg
ND**
250 mg/kg
ND**
Fenilacetato 250 mg/kg

sdico
Fenilbutirato 600-700 mg/kg/da vo
sdico
Ammonaps
(Orphan Europe)
*AS: deficiencia de arginosuccnico sintetasa (citrulinemia); AL: deficiencia de arginosuccinato liasa.

**ND: no disponible en Espaa.
Monitorizacin del tratamiento

Consiste en las siguientes actuaciones:
a) Controlar la glucemia (mantener entre 100 y 120 mg/dL), el lactato y el equilibrio cido-base cada 1-2 horas.
b) Mantener concentraciones de sodio mayores de 135 mmol/L, para evitar complicaciones tales como el edema cerebral.
c) Mantener concentraciones de potasio por encima de 3,5 mmol/L, pues los niveles pueden disminuir tras la administracin de benzoato o fenilbutirato/fenilacetato.
d) Los niveles de amonio deben caer por debajo de 200 mol/L en 12-24 horas.
Tratamiento de soporte
El apoyo ventilatorio y/o circulatorio puede ser necesario, as como el anticomicial para
las convulsiones, si bien se debe evitar el valproato sdico. El tratamiento antibitico se
28
ASPECTOS GENERALES
recomienda en todos los pacientes, ya que la sepsis no slo puede constituir un diagnstico diferencial, sino que puede estar presente y provocar un catabolismo an mayor.
Tratamiento adaptado a los resultados de las pruebas

metablicas especficas
Aparte del tratamiento especfico para cada enfermedad, existen algunos aspectos comunes para todas ellas, los cuales se describen a continuacin.
Energa
Hay que mantener la administracin de glucosa e insulina en aquellos trastornos que
requieren anabolismo (grupo II). En este grupo de enfermedades, se deben aadir grasas (1-3 g/kg/da) para aumentar el aporte calrico, ya que se ha comprobado que el
gasto energtico basal durante una descompensacin metablica aumenta al menos
un 30%-40%. Si existe un fallo multiorgnico y acidosis metablica, a veces es difcil
conseguir un estado anablico, debido a una menor tolerancia a la glucosa y a una resistencia perifrica a la insulina. En estos casos, y concretamente en una variedad de
acidopatas orgnicas, se ha observado que la hormona del crecimiento humana es
til para propiciar anabolismo a dosis de 0,05 mg/kg/da, pero se precisan ms estudios para generalizar este tratamiento en el caso de cualquier descompensacin metablica.
Ante la alta ingesta energtica, es necesario balancear cuidadosamente la ingesta de
lquidos. Durante los primeros das, el peso del paciente servir para controlar el ingreso de lquidos, y despus para comprobar que se ha conseguido un estado anablico. Tan pronto como sea posible, se debe iniciar una nutricin enteral continua
por sonda nasogstrica, de manera lenta y progresiva. Si existen vmitos continuos,
se puede ensayar con ondansetrn iv (Zofrn) a dosis de 0,15 mg/kg durante 15 minutos, hasta tres veces al da; o con granisetrn (Kytril) a dosis de 40 g/kg cada
24 horas.
En los trastornos con una tolerancia reducida al ayuno (grupo III), es suficiente con la administracin de glucosa al ritmo de la produccin heptica (7-8 mg/kg/minuto en los recin
nacidos), salvo en aquellos casos de hiperinsulinismo congnito, en los que las necesidades de glucosa pueden ser mucho mayores y deben ajustarse individualmente. En los defectos de la oxidacin de los cidos grasos de cadena larga, los triglicridos de cadena media se pueden utilizar como fuente energtica alternativa, sobre todo para el corazn.
En las enfermedades del metabolismo energtico, el deterioro de la acidosis lctica requiere, en ocasiones, limitar el aporte de glucosa a 3-5 mg/kg/minuto, y puede ser beneficioso aadir grasas precozmente (2-6 g/kg/da).
29
Restriccin proteica en los trastornos del catabolismo proteico

Las protenas se deben aadir a tiempo para permitir el anabolismo, ya que la malnutricin proteica prolonga el catabolismo. En los lactantes en coma por hiperamoniemia, enfermedad de la orina de jarabe de arce o acidosis orgnicas, la ingesta de protenas naturales (o de aminocidos especficos) ha de suspenderse durante 24-48 horas. Por otra
parte, es indispensable efectuar una cuidadosa evaluacin diaria de las concentraciones
plasmticas de aminocidos. Las protenas naturales se iniciarn como leche materna o
de frmula y, si existen problemas gastrointestinales, como solucin iv de aminocidos.
En las enfermedades del ciclo de la urea se utiliza una mezcla de aminocidos esenciales sintticos que ayuda a reducir la carga de nitrgeno, comenzando con 0,5-0,8 g/kg/da
de equivalente proteico. El primer objetivo es alcanzar los requerimientos proteicos diarios y probar la tolerancia proteica individual. Las necesidades proteicas iniciales pueden
exceder las recomendaciones dietticas diarias, a causa de la rpida sntesis proteica y
de la recuperacin del crecimiento. Unos niveles bajos de aminocidos esenciales indican la necesidad de un mayor aporte proteico.
La utilizacin de una mezcla libre de aminocidos ramificados resulta teraputica en el
manejo de la crisis aguda de la enfermedad de la orina de jarabe de arce, ya que su uso
para la sntesis de protenas corporales reduce los niveles plasmticos de leucina, isoleucina y valina. En cambio, en otras acidopatas orgnicas (propinica, metilmalnica,
glutrica...), los metabolitos txicos no se reciclan en sntesis proteica, por lo que la mezcla libre de precursores de aminocidos no ayuda en la crisis metablica, e incluso puede agravar la hiperamoniemia por la sobrecarga adicional de nitrgeno. Por ello, slo se
deben emplear cuando se haya revertido el catabolismo.
Detoxificacin/administracin de frmacos especficos

En las enfermedades por intoxicacin endgena se deben mantener las siguientes medidas de detoxificacin:
En los trastornos del ciclo de la urea, se debe continuar con la L-arginina, el benzoato sdico y el fenilacetato/fenilbutirato sdico. Durante el periodo neonatal sera recomendable medir los niveles de benzoato sdico en el plasma, sobre todo en el recin nacido
con ictericia, pero la mayora de los centros no disponen de este anlisis. El riesgo de
toxicidad del benzoato sdico y del fenilacetato/fenilbutirato se considera bajo a las dosis expuestas en la Tabla V pero, cuando no existe una buena respuesta al tratamiento,
pueden ser necesarias dosis mayores. Junto con el amonio, tambin se emplea la medicin de aminocidos plasmticos para la monitorizacin del proceso de detoxificacin,
con el objeto de conseguir una concentracin de glutamina inferior a 800-1.000 mol/L.
Los niveles de arginina se deben mantener por encima de 80 mol/L. En la deficiencia
30
ASPECTOS GENERALES
de arginosuccinico liasa, el empleo slo de altas dosis de L-arginina (6 mmol/kg/da) puede ser suficiente para la detoxificacin; tambin se puede aadir citrato para compensar
la prdida de ste, secundaria a la formacin de compuestos intermediarios del ciclo de
Krebs. La citrulinemia tambin puede requerir altas dosis de L-arginina. En las deficiencias de ornitincarbamiltransferasa y carbamilfosfato sintetasa puede ser ventajosa la citrulina por va oral en vez de la L-arginina. En la deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa, el tratamiento de eleccin es el N-acetilglutamato. La administracin de carnitina
puede suspenderse, salvo que exista una deficiencia secundaria.
En las acidopatas orgnicas, el tratamiento con carnitina se mantiene a 100-300 mg/kg/da,
lo que restablece el CoA libre en la mitocondria y promueve la excrecin urinaria de acilcarnitinas de cadena corta. Los niveles sricos de carnitina libre deben hallarse en el lmite alto de la normalidad. El bicarbonato sdico puede ser necesario si existe una acidosis metablica severa, pero se debe administrar con precaucin en la hiperamoniemia.
Cuando existe una hiperamoniemia severa, como en el caso de la aciduria propinica, se
puede administrar arginina para estimular la actividad del ciclo de la urea por medio de la
activacin de la N-acetilglutamato sintetasa aunque, segn los niveles de amonio, ser
necesario tambin administrar el benzoato y el fenilbutirato/fenilacetato sdico. El N-carbamilglutamato se ha mostrado efectivo para reducir la hiperamoniemia en los pacientes
con acidurias metilmalnica y propinica, y podra constituir el frmaco de eleccin.
Existen algunas acidopatas orgnicas en las que se debe intentar el tratamiento con el
cofactor: la hidroxicobalamina se debe ensayar en todos los casos de acidemia metilmalnica; la biotina es el tratamiento de eleccin en las deficiencias de holocarboxilasa sintetasa y biotinidasa; y la riboflavina se debe intentar en las acidurias glutricas tipos I y II;
finalmente, en cualquier descompensacin metablica severa acompaada de una ingesta insuficiente de alimentos y de acidosis lctica severa, se debe ensayar con tiamina. En la acidemia metilmalnica, forzar la diuresis y alcalinizar la orina con bicarbonato
sdico ayuda a eliminar el cido metilmalnico. En las acidemias propinica y metilmalnica, el metronidazol suprime la produccin bacteriana intestinal de propionato. En la acidemia isovalrica y en la deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa, se puede utilizar glicina, en combinacin con la carnitina, para promover la excrecin de conjugados de glicina,
lo cual resulta muy til en el tratamiento a largo plazo. Como tratamiento de urgencia se
utiliza la carnitina sola, que es esencial para compensar su propia deficiencia secundaria.
En la enfermedad de la orina de jarabe de arce, puede ser necesaria la detoxificacin
extracorprea (hemodilisis continua venovenosa o arteriovenosa, hemofiltracin o hemodiafiltracin), si los niveles de leucina exceden los 1.500 mol/L (20 mg/dL) y existe clnica neurolgica. Adems, hay que ensayar siempre la respuesta a la tiamina.
En la tirosinemia tipo I, el NTBC es el tratamiento de eleccin para prevenir la produccin de metabolitos txicos.
Los trastornos acompaados de hiperhomocistinemia, como la homocistinuria y las enfermedades de la transferencia de grupos metilo (incluida la deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa), pueden requerir el tratamiento con hidroxicobalamina, cido
flico, piridoxina, betana o metionina, segn el defecto enzimtico subyacente.
31
En las enfermedades de la oxidacin de los cidos grasos de cadena larga, se debe tener cuidado con la administracin de carnitina debido al riesgo de formacin de acilcarnitinas txicas, aunque la deficiencia secundaria severa de carnitina debe tratarse
con precaucin con carnitina oral. Otras enfermedades de la oxidacin de los cidos
grasos, como el defecto del trasportador de la carnitina y la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), se pueden beneficiar de la suplementacin precoz de la carnitina para compensar la deficiencia primaria o secundaria, y para promover la excrecin de steres de acilcarnitinas.
El tratamiento inicial del hiperinsulinismo puede requerir, junto con las altas concentraciones de glucosa, el uso de frmacos como el glucagn y/o el diazxido.
En las acidemias lcticas congnitas existen pocas estrategias que se hayan probado eficaces. Se debe ensayar la tiamina (cofactor del complejo de la piruvato deshidrogenasa),
la riboflavina (cofactor del complejo I) y la biotina (cofactor de la piruvato carboxilasa). La
deficiencia secundaria de carnitina se trata con L-carnitina, y la acidosis metablica con
bicarbonato sdico y, si los niveles de sodio exceden los 160 mmol/L, con trometamol.
Algunos autores utilizan el dicloroacetato para reducir los niveles de lactato.
En la encefalopata epilptica neonatal se debe realizar un ensayo con piridoxina y cido flico. Si se sospecha un error del metabolismo, se deben restringir algunos frmacos slo para las emergencias agudas, en las que no se disponga de otros frmacos
efectivos, ya que pueden inhibir la funcin mitocondrial; se incluyen el valproato sdico, el hidrato de cloral, el cloranfenicol, las tetraciclinas y los salicilatos (Tabla VI).
Precauciones antes de dar de alta al paciente del hospital

Una vez que el paciente ha sido dado de alta del hospital, debe informarse a los padres
de las causas y de los signos tempranos de una descompensacin metablica, y educarlos en cmo y cundo deben iniciar los primeros pasos del tratamiento de emergencia en el domicilio. A cada paciente/familia se le debe proporcionar por escrito un tratamiento de emergencia en el que se describa el procedimiento individual que se debe
seguir en el domicilio y en el centro de salud o en Urgencias, donde seguramente no existe ningn especialista en enfermedades metablicas. Este escrito con las pautas de actuacin tambin debe ser conocido por el pediatra. La gastrostoma o la alimentacin por
sonda nasogstrica constituye una va segura para la alimentacin o la administracin de
frmacos cuando el paciente rehsa comer, y la colocacin de un sistema port-a-cath puede ser muy til y constituye una va central inmediata para el tratamiento de urgencia.
SEGUIMIENTO NUTRICIONAL DE LOS EIM

Los EIM constituyen un reto apasionante para las Unidades de Nutricin y Metabolismo
peditricas. En estas enfermedades, la dieta puede evitar totalmente los sntomas y, en
muchas ocasiones, es lo nico que mejora el pronstico definitivo. Por este motivo, la
elaboracin de dietas especiales para cada uno de los EIM exige un constante segui-
32
ASPECTOS GENERALES
Tabla VI. Frmacos adicionales usados en las urgencias metablicas

Frmaco
Vitamina B1
(tiamina)
Vitamina B2
(riboflavina)
Vitamina B6
(piridoxina)
Vitamina B12
(hidroxicianocobalamina)
Biotina
Dosis
100-300 mg/da
im/po
100-300 mg/da po repartidos en 1-3 dosis al da
100-300 mg/da im/iv,
en ocasiones
hasta 600 mg/da
1-10 mg/da im
5-20 mg/da im/po
cido flico
cido folnico
50 mg/da
5-15 mg/da
Coenzima Q
(ubidecorenona)
Carnitina
5 mg/kg/da
(50-100 mg/da) po
IV: dosis de carga
de 50 mg/kg seguida
de 50mg/kg cada 3-4
horas, posteriormente
50-400 mg/kg/da
(dosis mxima: 3 g/da)
PO: 50 mg/kg/da
repartidos entre
las comidas,
incrementos de dosis
segn las necesidades
Dosis habitual
de 50-100 mg/kg/da
(dosis mxima: 3 g/da)
Preparar las soluciones
para infusin en dextrosa
al 5%-10% y en frasco
de vidrio
Dosis de carga de
200-600 mg/kg iv,
seguida de una dosis
de mantenimiento
de 200-600 mg/kg/da
Nios mayores: dosis
de 4-12 g/m2
Arginina
Nombre comercial
Benerva
100 mg ampollas
Vitamina B2
Benadon
300 mg ampollas
Laboratorio
Roche Farma
Acofarma
Sigma
Roche Farma
Megamilbedoce
10 mg ampollas
Andromaco
Medebiotin forte
5 mg ampollas
Medebiotin 1 mg amp.
Medebiotin forte
5 mg comprimidos
Acfol 5 mg comp.
Lederfolin
15 mg comprimidos
Folidan 50 mg vial
Decorenone
50 mg comprimidos
Carnicor 1 g viales
Carnicor 1g viales
bebibles
Carnicor 300 mg
Medea
Arginine Veyron
10% ampollas
Sorbenor (aspartato
de arginina) ampollas
bebibles
Obsevacin
Italfarmaco
Wyeth Farma
Prasfarma
Italfarmaco
Sigma Tau
Veyron
Casen Fleet
Medicamento
extranjero
33
Tabla VI. Frmacos adicionales usados en las urgencias metablicas (continuacin)

Frmaco
Dosis
para infusin en SSF,
al 5%-10% y en frasco
de vidrio
Citrulina
170 mg/kg/da po
Isoleucina
100-250 mg/kg/da
Glicina
250 mg/kg/da po
Benzoato
Fase aguda: dosis
sdico
de carga: 250 mg/kg iv
a pasar en 90 minutos,
seguidos de una perfusin
de 250 mg/kg/da
Nios mayores: dosis
de 5,5 g/m2/da
Fase estable:
200-600 mg/kg/da
Nios mayores: dosis
de 9,9-13 g/m2/da
para infusin en dextrosa
al 10% y en frascos de
vidrio protegidos de la luz
Fenilbutirato
Fase aguda:
250 mg/kg/da po
Nios mayores: dosis
de 5,5 g/m2/da
Fase estable:
200-600 mg/kg/da
Nios mayores: dosis
de 9,9-13 g/m2/da
Fenilbutirato/
Fase aguda:
benzoato sdico <20 kg: 2,5 mL/kg iv
>20 kg: 55 mL/m2 iv
Fase estable:
<20 kg: 2,5 mL/kg iv
>20 kg: 55 mL/m2 iv
cido
Dosis inicial:
carglmico
100-250 mg/kg/da
durante 3-5 das
Dosis habitual: 10-100
mg/kg/da.
Administrar en cuatro
dosis con las comidas
Dicloroacetato
50 mg/kg/da iv
(en dos dosis)
34
Nombre comercial
Laboratorio
Obsevacin
L-Citrulina SHS
L-Isoleucina SHS
Glicina SHS
Benzoato sdico
SHS
SHS
SHS
Acofarma
Ammonaps 500 mg
comprimidos
Ammonaps 250 g
grnulos
Swedish Orphan Directo
Ammonul
vial de 50 mL
Swedish Orphan Medicamento

extranjero
Carbaglu 200 mg
comprimidos
dispersables
Orphan Europe
Ceresine
Cypros
Pharmaceutical
Corporation
Uso
compasivo
ASPECTOS GENERALES
Tabla VI. Frmacos adicionales usados en las urgencias metablicas (continuacin)

Frmaco
Dosis
Dicloropropionato
NTBC
(nitisinona)
50 mg/kg/da
(iv en dos dosis)
1 mg/kg/da
L-dopa +
carbidopa
L-dopa: 2-10 mg/kg/da
5-OH-Triptfano
(oxitriptan)
BH4
Hidrocortisona
Diazxido
Octretido
Creatina
Dextrometorfan
cido lipoico
(tictico)
Cisteamina
Arginato
de hemina
Carbidopa:
1-2 mg/kg/da
8-10 mg/kg/da
5-20 mg/kg/da
repartidos
en 1-6 dosis
5 mg/kg/da repartidos
en cuatro dosis
10-20 mg/kg/da
repartidos
en cuatro dosis
10-20 /kg/8 h sc
350 mg/kg/da
(2-5 g/da)
5-35 mg/kg/da
genrico
100 mg/da
1,3 g/m2/da
repartidos
en cuatro
dosis con las comidas
3 mg/kg/da iv
Nombre comercial
Laboratorio
NTBC 2 mg cpsulas
NTBC 5 mg cpsulas
NTBC 10 mg cpsulas
Sinemet 100/25 mg
comprimidos
Sinemet 250/25 mg
comprimidos
Cincofarm 100 mg
cpsulas
Swedish Orphan Uso

compasivo
BH4
Schircks (Suiza)
Actocortina 100 mg
vial
Proglicem 100 mg cap.
Proglicem 25 mg cap.
Proglicem susp.
Sandostatin 100 g
ampollas
Sandostatin 500 g
ampollas
Creatina
Altana Pharma
Bristol Myers
Normosang
Uso
compasivo
Squibb
Farma Lepori
Uso
compasivo
Schering-Plough Uso
compasivo
Novartis
Uso
compasivo
Farmacutica
Acofarma
Dextrometorfan
Thioctacid 100 mg
comprimidos
Cystagon 50 mg cap.
Cystagon 150 mg cap.
Obsevacin
Uso
compasivo
Astra Mdica
Uso
compasivo
Orphan Europe
Orphan Europe
miento nutricional de cada paciente para asegurar una nutricin y un desarrollo adecuados. No se debe olvidar que muchos de los EIM exigen una dieta baja en protenas y el
objetivo siempre ser conseguir el mximo nivel proteico que tolere el paciente para asegurar su crecimiento sin desencadenar la alteracin metablica.
Dado que se trata de dietas especiales, es necesario realizar controles clnicos, analticos
y dietticos peridicos y frecuentes (Tabla VII).
35
Tabla VII. Seguimiento nutricional de los EIM

Clnica
Bioqumica
Nutricin y diettica
Peso, talla, permetro ceflico, pliegues subcutneos

Aspectos clnicos especficos
Desarrollo psicomotor
Metabolitos especficos del EIM (AA, cidos orgnicos, etc.)
Funcin hematolgica, heptica y renal
Carnitina
Anlisis bioqumicos especficos (succinilacetona, etc.)
Ingesta nutricional
Elaboracin de dietas individuales
AA plasmticos (en dietas con restriccin proteica)
cidos grasos esenciales (en dietas con restriccin de grasas)
Hemoglobina, hematocrito y ferritina
Oligoelementos (zinc y selenio)
Vitaminas liposolubles
Controles clnicos
En este apartado es muy importante el control peridico de los parmetros antropomtricos del nio, como son el peso, la talla, el permetro ceflico, el ndice de masa corporal, el peso para la talla, el permetro braquial y los pliegues subcutneos. Por otra parte,
se debe valorar la aparicin de sntomas relacionados con el EIM que presenta el nio:
neurolgicos (retraso mental, convulsiones, prdida de adquisiciones psicomotoras, etc.),
digestivos y hepticos (apetito, vmitos, coluria, acolia, ictericia), cardiolgicos, renales
y de la piel y las faneras.
Controles analticos
Se realizarn controles peridicos de diversos parmetros analticos. En todos los EIM
se debe realizar una analtica bsica con hemograma, pruebas de coagulacin, bioqumica general, y perfil heptico y de la funcin renal. Los controles peridicos de aminocidos, carnitina y cidos orgnicos en sangre y en orina constituyen la base del seguimiento
de muchas aminoacidopatas. Por otra parte, se realizarn mediciones peridicas de los
diversos metabolitos txicos que causan los sntomas de los EIM y cuyo control va a ser,
en muchas ocasiones, uno de los objetivos del tratamiento diettico. As por ejemplo, en
la tirosinemia los niveles de succinilacetona y en las acidemias orgnicas la determinacin de propionato, metilmalonato, etc.
Por otra parte, en las dietas de restriccin proteica, es necesario controlar peridicamente
el compartimiento proteico mediante la determinacin de protenas de semivida corta,
como la prealbmina o la protena fijadora de retinol. Adems, este tipo de dietas restrictivas exige realizar controles peridicos de vitaminas y de diversos micronutrientes
36
ASPECTOS GENERALES
cuyos niveles se pueden ver afectados, como son el hierro, el zinc, el selenio y la vitamina B12. En las dietas que conllevan una restriccin de grasas, y cuando existe una afectacin heptica con o sin colestasis, tambin es necesario determinar los niveles de vitaminas liposolubles y de cidos grasos de cadena larga.
Controles dietticos
Los pacientes con EIM necesitan realizar un seguimiento diettico minucioso y exhaustivo
ya que, como se ha comentado previamente, en muchos casos va a constituir la parte ms
importante del tratamiento y, en ocasiones, la nica. Para la realizacin de dietas se dispone actualmente de diversos alimentos especiales y de mdulos especficos de principios
inmediatos que se muestran en el Apndice 1, junto con los preparados comerciales de cada uno de ellos. La dieta debe ser individualizada para cada uno de los pacientes y ha de tener en cuenta las necesidades bsicas del nio, las peculiaridades y las restricciones nutricionales propias del EIM que presenta y, por ltimo, debe basarse en los gustos del paciente.
Cuando se disea la dieta, hay que tener en cuenta las normas generales que se especifican para cada EIM y, luego, ajustarla a las caractersticas de cada nio. En el tratamiento diettico de los EIM se deben valorar siempre dos marcadores importantes de
los efectos de la dieta: el desarrollo pondoestatural del nio y los anlisis bioqumicos especficos del EIM que presenta el paciente.
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38
ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
2.1. GLUCOGENOSIS
Aspectos clnicos
La glucosa es el nico monosacrido que puede emplearse para la obtencin de ATP en
el metabolismo celular del ser humano, por lo que todos los tejidos corporales utilizan glucosa para la produccin de energa a travs de la gluclisis y del ciclo de Krebs. La glucosa pura raras veces es fuente de carbohidratos en la dieta habitual; suelen serlo la fructosa, la galactosa, la lactosa, la sacarosa y el almidn, los cuales deben incorporarse a la
va glucoltica, en el hgado, para poder ser metabolizados. Si el defecto gentico afecta
a uno de estos procesos de conversin, se acumulan los productos intermediarios, algunos de los cuales pueden ser txicos para el organismo. Adems, la incapacidad para convertir otras fuentes de hidratos de carbono en glucosa implica la prdida de una posible
fuente de energa para el cuerpo; este hecho es especialmente relevante y grave cuando es el hidrato de carbono endgeno (glucgeno) el que no puede liberar glucosa (1).
El msculo y el hgado son los tejidos donde se almacena la mayora del glucgeno del
organismo. En el msculo, como en otros tejidos, el glucgeno se utiliza como combustible glucoltico para la propia clula. En el hgado, en cambio, la glucosa producida en la
glucogenlisis y liberada al lquido extracelular ayuda a mantener la glucemia, principalmente durante el ayuno temprano, para ser utilizada por todos los tejidos.
En la Figura 1 se puede observar el esquema metablico de las principales alteraciones
que se presentan en las glucogenosis.
Las glucogenosis susceptibles de tratamiento diettico constituyen un grupo de enfermedades caracterizadas por un aumento del glucgeno intracelular (en los hepatocitos y en la
fibra muscular, fundamentalmente) debido a deficiencias enzimticas en su degradacin a
39
lo largo de la va glucogenoltica o glucoltica, que van a impedir la liberacin de glucosa a la

sangre. Se refieren las siguientes entidades clnicas, que tambin aparecen en la Figura 1:
a) Glucogenosis tipo I: deficiencia de glucosa-6-fosfatasa.
b) Glucogenosis tipo III: deficiencia de la amilo-1-6-glucosidasa o enzima ramificante.
c) Glucogenosis tipo VI: deficiencia de fosforilasa heptica.
d) Glucogenosis tipo IX: deficiencia de la fosforilasa b-quinasa.
Figura 1. Tipos de glucogenosis con las vas glucogenolticas, glucolticas y gluconeognicas abreviadas. I: deficiencia de glucosa-6-fosfatasa; III: deficiencia de la enzima desramificante; IV: deficiencia de la enzima ramificante; VI: deficiencia del complejo de la
fosforilasa heptica; IX: deficiencia de la fosforilasa b-quinasa; G-6-P: glucosa-6-fosfato;
G-1-P: glucosa-1-fosfato.
En este grupo de enfermedades, el tratamiento fundamental consiste en mantener unos
niveles ptimos de glucemia simulando las demandas endgenas de produccin de glucosa que, en las personas sanas, son el resultado de la glucogenlisis y la gluconeognesis; dichos niveles deben ajustarse lo ms posible tanto durante el da como durante la
noche para prevenir la hipoglucemia (Tabla I), responsable de las manifestaciones clnicas y bioqumicas en estos trastornos y de sus complicaciones (3). Para ello es necesario disponer de una fuente exgena constante de glucosa diurna y nocturna (2).
40
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Tabla I. EIM de los carbohidratos. Glucogenosis

Glucogenosis (diversos dficits enzimticos)
Grupo fisiopatolgico
Tipo III
Incidencia (casos/RN)
1/25.000
Edad de debut
Lactancia
Infancia precoz
Clnica
Hipoglucemia
Hepatomegalia
Abdomen prominente
Baja estatura
Cara de mueca
Alteraciones musculares (hipotona)
Afectacin cardiaca y renal
Tratamiento
Evitar la hipoglucemia
Biotina
Trasplante heptico
Pronstico y complicaciones
Tumores hepticos
Osteoporosis
Fallo renal
Glucogenosis tipo l (Tabla II)

Lactantes
Requieren unos aportes de glucosa de 8-9 mg/kg/minuto (se deben monitorizar los niveles de glucemia para ajustar las necesidades de cada paciente) (4). No es necesario suspender la lactancia materna por una frmula exenta de lactosa, siempre que se
hayan alcanzado los objetivos bioqumicos (Tabla III). En estos casos, hay que aceptar una excrecin ms alta de lactato en la orina. Durante el da se aplicarn tomas cada 2-3 horas. Durante la noche puede continuarse la administracin cada 2-3 horas sin
descanso, o bien introducir alimentacin nasogstrica a dbito continuo (NEDC). Esta
ltima debe iniciarse dos horas despus de la ltima comida. Al inicio y al final de la alimentacin nocturna hay que aportar una toma o un bolo con suficiente glucosa para
que dure 30 minutos.
Algunos autores recomiendan utilizar una frmula exenta de lactosa y sacarosa, ya
que stas exacerban la hiperlactacidemia, pero otros autores no estn de acuerdo y
no existe consenso sobre hasta qu punto se debe evitar la produccin de lactato a
partir de la galactosa, la fructosa y la sacarosa. Si el aporte de carbohidratos de la frmula no consigue mantener unos niveles adecuados de glucemia, se puede enriquecer sta con polmeros de glucosa (Maxijul, Fantomalt, Polycose o Resource Dex-
41
Tabla II. Recomendaciones para el tratamiento diettico de la glucogenosis tipo I

Edad
Da
Noche
Requerimientos
de glucosa
0-12 meses
Pecho/frmula
(sin lactosa + maltodextrinas)
a intervalos de 2-3 horas
7-9 mg/kg/minuto
1-3 aos
Tres comidas con APC

y dos snack
(preferiblemente APC)
NEDC si es posible
durante 12 horas
(50%-35% energa);
o tomas frecuentes
NEDC durante 12 horas
(35% energa);
o AC (intervalos de 4 h;
1.0-1.5 g/kg)
(30% energa);
o AC (intervalos de 4-6 h;
1,0-2,0 g/kg)
3-6 aos

y dos snack
AC (intervalos de 4-6 horas;
1,0-1,5 g/kg)
6-12 aos
y dos snack
AC (intervalos de 6 horas;
1,0-1,5 g/kg)
Adolescentes Tres comidas con APC
y dos snack
1,0-1,5 g/kg)
Adultos
y dos snack
1,0-1,5 g/kg)
6-8 mg/kg/minuto
6-7 mg/kg/minuto

5-6 mg/kg/minuto
(30% energa);
o AC (intervalos de 6 horas;
1,0-2,0 g/kg)
5 mg/kg/minuto
(30% energa);
o AC (intervalos de 6 horas;
1,0-2,0 g/kg)
NEDC durante 8-10 horas

3-4 mg/kg/minuto
(25%-30% energa);
o AC (intervalos de 6-8 horas;
2,0 g/kg)
NEDC y AC durante
la noche alternando fines
de semana/vacaciones
NEDC: nutricin enteral a dbito continuo; APC: almidn precocinado;
AC: almidn crudo (Maizena)
trine Maltose), segn los requerimientos del paciente. A partir de los cuatro meses,
se iniciar la alimentacin complementaria con almidones precocinados (arroz y maz),
que se debe aumentar gradualmente, hasta un 6% de la concentracin de la frmula,
con el objeto de prolongar el vaciamiento gstrico. La diversificacin de la dieta a lo
largo del primer ao seguir la misma secuencia cronolgica, en general, que en un
lactante normal. La frecuencia de alimentacin puede realizarse a intervalos de tres
horas durante el da y de cuatro horas durante la noche a la edad de 6-12 meses, si el
paciente lo tolera.
42
Tabla III. Objetivos bioqumicos en la glucogenosis tipo I

1. Glucosa plasmtica preprandial >65-75 mg/dL (3,5-4,0 mmol/L).
2. Cociente lactato/creatinina en orina <0,06 mmol/mmol.
3. Concentraciones sricas de cido rico en el rango normal alto segn la edad y el laboratorio.
4. Excesos de bases en sangre venosa >-5 mmol/L; bicarbonato en sangre venosa >20 mmol/L.
5. Concentraciones sricas de triglicridos <545 mg/dL (6,0 mmol/L).
6. ndice de masa corporal entre 0,0 y +2,0 DS.
Preescolares y nios mayores

Los requerimientos de glucosa disminuyen con la edad, por lo que la cantidad de glucosa que se administra debe reducirse gradualmente a 5-7 mg/kg/minuto durante el da y
a 5 mg/kg/minuto durante la noche, pues las necesidades de glucosa por la noche son
menores. Hay que ajustar bien los aportes de glucosa, pues un exceso en su administracin puede causar bailes de la glucosa plasmtica, aumentar la vulnerabilidad del paciente a la hipoglucemia e inducir un aumento de los depsitos grasos. Por otro lado, una
administracin insuficiente puede provocar una hiperlactacidemia intensa y un retraso del
crecimiento. Se permite un aumento de la concentracin de lactato de hasta 5-6 mmol/L,
ya que ste se utiliza como sustrato alternativo, especialmente por el cerebro, cuando
las concentraciones de glucosa son bajas.
La dieta debe presentar una distribucin energtica de un 60%-70% de carbohidratos,
un 10%-15% de protenas, y el resto, un 20%-30%, de grasas (sobre todo aceites vegetales con un alto contenido de cido linoleico). Se recomienda el uso de comidas ricas
en carbohidratos complejos de absorcin lenta o semilenta, como el arroz, la avena, las
pastas, las legumbres, etc., y limitar la sacarosa, la fructosa (excepto frutas y verduras)
y la lactosa (el consumo de leche no debe exceder los 0,5 L al da). Puesto que la dieta
limita las fuentes de calcio, de cido ascrbico y de otros micronutrientes, es necesario
emplear suplementos de vitaminas y minerales para alcanzar un crecimiento y un desarrollo adecuados.
El almidn crudo (Maizena) se introducir con seguridad a partir de los dos aos, pues antes los nios no lo digieren bien. Aunque tericamente la actividad de la amilasa pancretica es insuficiente en los nios menores de un ao, su uso se puede ensayar a partir de
los seis meses, con pequeas cantidades, a partir de una dosis de 0,25 g/kg que se va incrementando lentamente, controlando los efectos secundarios (distensin abdominal, flatulencia y deposiciones sueltas), que suelen ser transitorios. Su uso se basa en la gran cantidad de cadenas de glucosa ramificada que posee el almidn de maz no cocinado, que se
hidrolizan y se liberan lentamente, de manera que permiten mantener cifras de normoglucemia durante 6-8 horas, lo cual resulta ms efectivo que una toma equivalente de glucosa cada tres horas. Se puede utilizar como suplemento de las tomas orales durante el da
43
junto con una nutricin enteral nocturna, o se puede dar cada 4-6 horas, a lo largo de las
24 horas del da, sin nutricin nocturna, siempre que se consiga mantener un buen control
metablico y del crecimiento. La dosis oscila entre 1,5 g/kg y 2,5 g/kg de Maizena (4-7) cada 4-6 horas durante las comidas o despus de ellas. Se prepara en una suspensin de agua
fra con una relacin peso/volumen de 1/2. Tambin se puede utilizar leche sin calentar, natillas, yogur o pur de frutas, y no se debe mezclar con azcares de absorcin rpida (azcar). El uso de otros almidones como el de arroz, tapioca o trigo no obtiene tan buenos resultados, y tampoco el gofio (harina integral obtenida a partir de cereales tostados).
La nutricin enteral nocturna se administra normalmente durante 12 horas para mantener
un crecimiento adecuado y prevenir la hipoglucemia nocturna. Una vez finalizada la infusin,
el desayuno debe comenzar antes de que transcurran 15 minutos tras su suspensin, por
la rpida cada de la glucemia que se produce. Se debe proporcionar aproximadamente un
30%-35% de la ingesta energtica total mediante frmula o, en el nio mayor, una solucin
de polmeros de glucosa disueltos en agua, para evitar una ingesta energtica elevada.
Adolescentes y adultos
Requieren un ritmo de perfusin de glucosa durante la noche menor de 3-4 mg/kg/minuto, que se puede conseguir con una comida rica en almidn a la hora de acostarse (Maizena 1,5-2 g/kg), la cual puede sustituir la alimentacin nasogstrica una vez que se ha
finalizado el crecimiento puberal. Algunos autores recomiendan restringir la grasa saturada y aumentar la poliinsaturada, para controlar la hiperlipidemia (6).
Prevencin de las complicaciones

La gota y la formacin de clculos renales se pueden prevenir con la administracin de
alopurinol (10-15 mg/kg/da). El tratamiento se iniciar cuando exista una hiperuricemia
persistente (por encima de 7 mg/dL o de 400 moL).
Cuando el exceso de bases venoso est por debajo de -5 mmol/L o el bicarbonato venoso es inferior a 20 mmol/L, se recomienda corregir la hiperlactacidemia con bicarbonato
sdico 1-2 mmoL/kg (85-170 mg/kg) en cuatro dosis; incluso es mejor emplear citrato,
que puede ser ms efectivo para prevenir o disminuir la nefrocalcinosis y la nefrolitiasis.
Se empieza con una dosis de citrato potsico de 5-10 mEq vo cada 12 horas en los nios, y de 10 mEq cada ocho horas en los adultos. Hay que vigilar las concentraciones sricas de potasio.
Para disminuir el riesgo de colelitiasis y de pancreatitits, se deber iniciar un tratamiento
con cido nicotnico o con fibratos, pero slo si las concentraciones sricas de triglicridos permanecen por encima de 900 mg/dL (10 mmol/L) pese a un tratamiento diettico
ptimo. La hipercolesterolemia de estos pacientes no est asociada con el desarrollo de
44
arteriosclerosis precoz, por lo que, salvo que exista una insuficiencia renal progresiva que
deteriore la hiperlipidemia, el tratamiento con estatinas no est indicado.
Los adenomas del hgado se producen fundamentalmente en los pacientes que no se
han tratado adecuadamente. En algunos casos se ha referido una disminucin del tamao del adenoma despus de un tratamiento diettico intenso.
Glucogenosis tipo III

En este tipo de glucogenosis, aunque la glucogenlisis est reducida, la gluconeognesis es
normal o incluso est aumentada. Las restricciones de lactosa y de sacarosa no resultan necesarias, puesto que la galactosa y la fructosa se pueden convertir normalmente en glucosa.
El tratamiento diettico de estos pacientes es controvertido. Algunos autores proponen
un tratamiento similar al de la glucogenosis tipo I, pero como la tendencia a la hipoglucemia es menos marcada, normalmente el tratamiento es menos demandante (tomas
frecuentes durante el da ricas en hidratos de carbono de absorcin lenta, junto con una
administracin enteral nocturna o suplementos de almidn crudo de maz). La composicin de la dieta para el paciente joven debe consistir en un 50%-55% de hidratos de carbono, un 25% de protenas y un 20%-25% de grasas de aporte energtico diario. La cantidad de protenas no se debe restringir, ya que los aminocidos sirven de sustrato para
la gluconeognesis. Se ha dicho que las protenas desempean un papel importante en
el tratamiento de la forma mioptica de la glucogenosis tipo III.
Otros autores (7), en cambio, proponen una dieta baja en carbohidratos (45%) y con un
alto contenido proteico (25%), que constituira el sustrato gluconeognico para tratar la
hipoglucemia, impedir el cmulo de glucgeno en el hgado y el msculo, mejorar la sntesis proteica muscular y disminuir la hipertrigliceridemia. La dieta se compondra de tomas frecuentes ricas en protenas y bajas en hidratos de carbono durante el da y, en los
casos severos, se introducira una nutricin enteral nocturna tambin rica en protenas.
Glucogenosis tipo IV
El nico tratamiento efectivo es el trasplante heptico pero, durante la espera, es necesario
tratar la hipoglucemia con nutricin enteral continua y almidn de maz, como en el tipo I.
Glucogenosis tipos VI y IX
Las caractersticas clnicas son similares a las de los tipos I y III, pero poseen unas anormalidades metablicas ligeras. La hipoglucemia es generalmente leve y no requiere ningn tratamiento, excepto la prevencin de periodos de ayuno prolongados y tomas nocturnas adicionales en los episodios infecciosos.
45
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON GLUCOGENOSIS TIPO I
Datos de identificacin
Edad: un ao.
Sexo: varn.
Peso: 10,15 kg.
Talla: 75 cm.
Diagnstico: glucogenosis tipo I.
a) Pauta nutricional:
Kcal/kg/da: 102 kcal.
Kcal/da: 1.035 kcal.
Aporte de 0,5 g/10,15 kg/hora: 5 g/hora. Tomas cada 3-4 horas: toma con 15 g de hidratos de carbono.
Alimentacin nocturna: 0,5 g/10,15 kg/12 horas= 60 g/12 horas.
b) Distribucin de tomas en la dieta:
Tres tomas de leche sin lactosa con cereales sin gluten.

Una toma de pur de patata o arroz con verduras y carne, pescado o yema de huevo.
Una toma de lcteos.
Alimentacin enteral nocturna a dbito continuo con 300 mL de leche sin lactosa Milupa GEA (13%) y Maxijul hasta conseguir un 30% del valor calrico total (VCT).
Aadir 30 mL de agua con Maxijul al finalizar la alimentacin enteral.
d) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:

Kcal
Dieta glucogenosis tipo I
Porcentaje
1.105
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
29
167
35
10%
61%
29%
Comentarios a la dieta
Fraccionar la dieta cada 3-4 horas con el fin de evitar hipoglucemias.
Usar leche exenta de lactosa.
46
Lpidos
totales (g)
Asegurar la ingesta calrica.

En caso de que no se cubran los requerimientos energticos, se pueden aadir suplementos calricos, teniendo siempre en cuenta su composicin nutricional.
Controlar la marca y el tipo de cereales que se utilizan, ya que existe gran variabilidad
en el contenido proteico. El ejemplo est realizado con los cereales que se detallan, por
tener stos un menor contenido de sacarosa.
En el caso de que no se consiga mantener una glucemia adecuada, se deben enriquecer
las tomas con mdulos hidrocarbonados, o bien introducir tomas de soluciones de Maxijul o de otro producto similar (Fantomalt, Polycose, Resource Dextrin Maltose).
Iniciar la alimentacin nocturna alrededor de una hora despus de la ltima toma diurna.
El desayuno se debe tomar unos 15-20 minutos despus de haber finalizado la alimentacin enteral nocturna a dbito continuo, debido a la rpida aparicin de hipoglucemia que se produce.
Elegir las verduras, hortalizas y frutas con menor contenido de glucosa y fructosa.
Mantener un horario regular de tomas y una cantidad constante de hidratos de carbono de absorcin lenta en cada ingesta (15 g).
Men
a) Desayuno (09:45 horas):
Papilla con 125 mL de agua, 16 g de leche sin lactosa Milupa GEA (13%) y 13 g de
cereales sin gluten Nestl (10%).
b) Media maana (12:30 horas):
Papilla con 125 mL de agua; 16 g de leche sin lactosa Milupa GEA (13%) y 13 g de
c) Comida (15:15 horas):
Pur con 100 g de patata cocida, 50 g de acelgas, 10 g de calabacn, 40 g de pollo y
5 g de aceite de oliva.
d) Merienda (18:00 horas):
Un yogur natural no azucarado (125 g), con 10 g de Maxijul.
e) Cena (20:45 horas):
Papilla con 125 mL de agua, 16 g de leche sin lactosa Milupa GEA (13%) y 13 g de
47
f) Alimentacin enteral nocturna (21:30-9:30 horas):

300 mL de agua con 39 g de leche sin lactosa Milupa GEA (13%) y 38 g de Maxijul en solucin continua durante 12 horas. Aadir 30 mL de agua con 15 g de Maxijul para administrar en forma de bolo al finalizar la alimentacin enteral nocturna.
MEN PARA NIOS DE DIEZ AOS CON GLUCOGENOSIS TIPO I (Tabla IV)
Edad: diez aos.
Sexo: mujer.
Peso: 32,5 kg.
Talla: 136 cm.
Diagnstico: glucogenosis tipo I.
Aporte de 5 mg/kg/minuto: 0,3 g/kg/hora. 0,3 x 32,5/hora= 10 g/hora.
Nutricin enteral nocturna (30% del VCT): 690 kcal.
b) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
(Alimentacin nocturna mediante dos tomas de Maizena cruda).
Kcal
Dieta
glucogenosis (medias)
2.312
Porcentaje
Protenas )
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
112
326
62
19%
56%
24%
Fraccionar la dieta en 5-6 tomas, con posibilidad de recena. Se puede descargar una de
las tomas de almuerzo o merienda e incluir una toma despus de la cena.
Asegurar la ingesta calrica.
En las dietas se han usado especficamente ciertos alimentos y marcas comerciales.
Los datos aportados no pueden extrapolarse a otros alimentos.
Se deben usar productos especiales calricos o mdulos de polmeros de glucosa (Maxijul, Fantomalt, Polycose, Resource Dextrin Maltose).
48
Tomas nocturnas con posibilidad de dos sistemas de administracin de hidratos de carbono:

- Nutricin enteral a dbito continuo, reservando un bolo para cuando finalice la perfusin.
- Los nios mayores aguantan ms horas de ayuno, por lo que se pueden incluir dos
tomas de hidratos de carbono (Maizena cruda) nocturnas en lugar de la infusin continua. En el ejemplo se ha usado este ltimo sistema.
Tomas de Maizena cruda: 1-2 g/kg cada seis horas.
Usar prioritariamente productos desnatados o de soja.
Controlar el consumo de sacarosa, fructosa y galactosa.
Elegir las verduras, las hortalizas y las frutas con menor contenido de glucosa y fructosa.
Valorar la inclusin de suplementacin polivitamnica y mineral.
Mantener un horario regular de tomas, sin saltarse ninguna, y mantener constante
la cantidad de hidratos de carbono de absorcin lenta en cada ingesta (30 g de hidratos de carbono en cada ingesta, con tomas cada tres horas).
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de cereales de desayuno
sin azcar.
Almuerzo (11:00 horas): bocadillo de fiambre de pavo (55 g de pan blanco y 50 g de
fiambre de pavo).
Comida (14:00 horas): espinacas con patata (75 g de espinacas, 150 g de patata cocida y 5 g de aceite de oliva); 100 g de pollo asado en su jugo; 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2.
Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; tostada de jamn serrano (40 g
de pan tostado y 20 g de jamn serrano).
Cena (20:00 horas): sopa de smola desgrasada (20 g de smola de trigo); tortilla con
patatas fritas (80 g de huevo, 100 g de patatas fritas y 5 g de aceite de oliva); 50 g
de Maizena cruda en concentracin 1:2.
Alimentacin nocturna (02:00 y 6:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena cruda
en concentracin 1:2 mezclada con medio yogur desnatado.
Ficha nutricional del men del lunes:
Dieta
Porcentaje
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
2.313
108
333
61
19%
58%
24%
49
b)
Martes:
Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 35 g de galletas Mara (siete unidades).
Almuerzo (11:00 horas): bocadillo de quesito desnatado (55 g de pan blanco y 16 g
de quesito [una porcin]).
Comida (14:00 horas): tallarines salteados (40 g de pasta, 5 g de ajo y 3 g de aceite
de oliva); sepia a la plancha (100 g de sepia y 2 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2.
Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; bocaditos de atn en escabeche
(55 g de pan blanco y 25 g de atn).
Cena (20:00 horas): ensalada campera (130 g de patata, 75 g de lechuga, 75 g de tomate y 10 g de esprragos enlatados); jamn a la plancha (130 g de jamn cocido y
5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2.
Ficha nutricional del men del martes:
Dieta
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
2.367
116
321
69
20%
54%
26%
Porcentaje
c) Mircoles:
Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de pan tostado.
Almuerzo (11:00 horas): pan tumaca (50 g de pan blanco, 15 g de tomate, 5 g de ajo
y 5 g de aceite de oliva).
Comida (14:00 horas): lentejas con arroz (40 g de lentejas, 10 g de arroz, 5 g de cebolla y 5 g de aceite de oliva); pavo en vinagreta (100 g de pavo y 5 g de aceite de
oliva); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2.
Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; 35 g de tortas de arroz.
Cena (20:00 horas): pur de patata al telfono (175 g de patata, 16 g de queso desnatado en porciones [una porcin] y 5 g de aceite de oliva); sardinas a la brasa (120 g
de sardinas y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2.
Ficha nutricional del men del mircoles:
Dieta
Porcentaje
50
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
2.301
118
326
58
21%
57%
23%
c)
Jueves:
Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de cereales de desayuno
sin azcar.
Almuerzo (11:00 horas): 200 mL de batido de soja; paninni de jamn ibrico (50 g de
pan blanco y 40 g de jamn ibrico).
Comida (14:00 horas): arroz tres delicias (40 g de arroz, 10 g de remolacha, 5 g de maz,
10 g de pimiento verde y 5 g de aceite de oliva); solomillo de ternera (100 g de solomillo de ternera y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2.
Merienda (17:00 horas): pincho de anchoas con pimiento (55 g de pan blanco, 30 g
de anchoas y 30 g de pimiento verde).
Cena (20:00 horas): caldo vegetal; bocadillo de tortilla de patata (40 g de pan blanco,
80 g de huevo, 40 g de patatas y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena cruda en
concentracin 1:2.
Ficha nutricional del men del jueves:
Kcal
Dieta
2.294
Porcentaje
e)
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
105
329
62
18%
57%
24%
Viernes:
Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de tortas de arroz.
Almuerzo (11:00 horas): tapa de remolacha rebozada (35 g de pan tostado, 40 g de
remolacha, 2 g de huevo, 3 g de harina de trigo y 3 g de aceite de oliva).
Comida (14:00 horas): cintas de pasta con tomate (40 g de pasta, 30 g de tomate triturado y 5 g de aceite de oliva); rot de pavo en papillote (120 g de pavo y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2.
Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; 35 g de galletas Mara (siete unidades).
Cena (20:00 horas): ensalada marinera con endibias (120 g de endibias, 30 g de chaca y 20 g de yogur desnatado); gallo con patata al vapor (120 g de gallo, 100 g de patatas y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2.
Ficha nutricional del men del viernes:
Dieta
Porcentaje
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
2.303
123
323
58
21%
56%
23%
51
f)
Sbado:
Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 40 g de copos de avena.
Almuerzo (11:00 horas): bocadillo de jamn cocido (55 g de pan blanco y 30 g de jamn cocido).
Comida (14:00 horas): pochas estofadas (40 g de judas, 30 g de patata y 5 g de aceite de oliva); rape al estilo Orio (120 g de rape y 5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2).
Merienda (17:00 horas): pan con alioli (55 g de pan blanco tostado, 5 g de ajo, 5 g de
perejil y 5 g de aceite de oliva).
Cena (20:00 horas): sopa de tapioca (10 g de tapioca y 3 g de aceite de oliva); pizza
casera (35 g de pan blanco, 10 g de queso parmesano, 20 g de tomate, 30 g de anchoas, 10 g de maz, 40 g de atn, 10 g de pimiento verde, 20 g de chaca y 7 g de
aceite de oliva); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2.
Ficha nutricional del men del sbado:
Dieta
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
2.287
109
323
62
19%
56%
24%
Porcentaje
g)
Domingo:
Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 35 g de galletas Mara (siete unidades).
Almuerzo (11:00 horas): bocadillo de lomo embuchado (55 g de pan blanco y 30 g de
lomo embuchado).
Comida (14:00 horas): ensalada de endibias (60 g de endibias y 5 g de aceite de oliva); paella mixta (40 g de arroz, 30 g de congrio, 50 g de conejo, 50 g de pollo y 5 g
de aceite de oliva); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2.
Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; 30 g de tortas de maz.
Cena (20:00 horas): sopa de estrellas (15 g de pasta y 5 g de aceite de oliva); sndwich gratinado de salmn y pepinillos (55 g de pan molde, 50 g de salmn ahumado, 20 g de huevo duro, 10 g de pepinillos y 30 g de brotes de soja); 50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2.
Ficha nutricional del men del domingo:
Dieta
Porcentaje
52
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
2.320
107
329
64
18%
57%
25%
Toma
complementaria
Comida
Espinacas
con patata
Pollo asado
en su jugo
Desayuno 200 mL
de batido
de soja
40 g
de cereales
de desayuno
sin azcar
Almuerzo Bocadillo
de fiambre
de pavo
Lunes
Tallarines
salteados
Sepia
a la plancha
Jueves
200 mL
de batido
de soja
40 g
de cereales
de desayuno
sin azcar
200 mL
de batido
de soja
Pannini
de jamn
ibrico
Arroz tres
delicias
Solomillo
de ternera
a la parrilla
Viernes
Cintas
de pasta
con tomate
Rot de pavo
en papillote
Tapa
de remolacha
rebozada
200 mL
de batido
de soja
40 g de tortas
de arroz
50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2
Lentejas
con arroz
Pavo
en vinagreta
Pan tumaca
Bocadillo
de quesito
desnatado
Mircoles
200 mL
de batido
de soja
40 g de pan
tostado
200 mL
de batido
de soja
Siete galletas
Mara
Martes
Tabla IV. Men para nios de diez aos con glucogenosis tipo I
Sbado
Pochas
estofadas
Rape
al estilo Orio
Bocadillo
de jamn
cocido
200 mL
de batido
de soja
40 g de copos
de avena
Domingo
Ensalada
de endibias
Paella mixta
Bocadillo
de lomo
embuchado
200 mL
de batido
de soja
Siete galletas
Mara
53
54
Toma
complementaria
Toma
nocturna
Toma
nocturna
Caldo vegetal
Bocadillo
de tortilla
de patata
Pincho
de anchoas
con pimientos
Jueves
Ensalada
marinera
con endibias
Gallo
con patatas
al vapor
200 mL
de batido
de soja
Siete galletas
Mara
Viernes
50 g de Maizena cruda en concentracin 1:2
Pur de patata
al telfono
Sardinas
a la brasa
200 mL
de batido
de soja
Tortas
de arroz
Mircoles
Sopa de
tapioca
Pizza casera
Pan con alioli
Sbado
65 g de Maizena cruda en concentracin 1:2 mezclada con medio yogur desnatado
65 g de Maizena cruda en concentracin 1:2 mezclada con medio yogur desnatado
Ensalada
campera
Jamn cocido
a la plancha
Cena
Sopa
de smola
Tortilla francesa
con patatas
fritas
200 mL
de batido
de soja
Bocaditos
de atn
en escabeche
Martes
Merienda 200 mL
de batido
de soja
Tostada
de jamn
serrano
Lunes
Tabla IV. Men para nios de diez aos con glucogenosis tipo I (continuacin)
Sopa
de estrellas
Sndwich
gratinado
de salmn
ahumado
y pepinillos
200 mL
de batido
de soja
30 g de tortas
de maz
Domingo
Pautas de seguimiento de las glucogenosis

Las formas menos graves (glucogenosis VI y IX) precisan controles menos estrictos y no
suelen presentar complicaciones, excepto hipoglucemia, que se produce si el tratamiento
diettico no es el adecuado.El seguimiento depende del tipo de glucogenosis, por lo que
se ha de seleccionar el adecuado en cada caso:
Debut
Acogida del paciente y de la familia.
Diseo de la dieta (rica en hidratos de carbono de absorcin lenta, fraccionada, con Maizena, alimentacin enteral nocturna, etc.).
Formar a la familia para la determinacin de la glucemia en el domicilio (bolgrafo/tira de
glucosa).
Facilitar el contacto con la Asociacin de Padres de ECM de la comunidad.
Controles bioqumicos
Sangre: Hb, transaminasas, Ca++/P, cido rico, lactato, EAB, triglicridos, colesterol y
fracciones, lipasa, amilasa y albmina.
Orina: estudio de la funcin renal.
Estudios de imagen
Ecografa heptica: descartar adenomas.
Ecografa ovrica: ovario poliqustico.
Densitometra.
Controles ambulatorios
a) Durante los primeros 12 meses:
Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada 1-3 meses.
Control neurolgico cada tres meses, si existen secuelas debidas a las hipoglucemias.
b) Del primer al tercer ao:
Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada cuatro meses.

Control neurolgico cada seis meses.
Control psicolgico cada 6-12 meses.
Control por el Servicio de Cardiologa cada 12 meses.
55
c) A partir de los tres aos:
Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada seis meses.

Control neurolgico cada 6-12 meses.
Control psicolgico cada 6-12 meses. Valorar el coeficiente de inteligencia.
Control endocrinolgico: retraso de crecimiento y ovario poliqustico.
Control por el Servicio de Cardiologa cada 12 meses.
Vigilar la aparicin de osteoporosis: densitometra a partir de los 8-10 aos.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuacin:
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
Maizena (g)
Toma enteral
nocturna
Kcal/kg
Neurologa
Cardiologa
Psicologa
Endocrinologa
Densitometra
Dispensacin
El tipo de dispensacin vara segn la comunidad autnoma y se realiza mediante mdulos nutricionales (financiados por el Sistema Nacional de Salud). stos se pueden obtener
en oficinas de farmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensacin enteral domiciliaria.
2.2. EIM DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA

La galactosa es un monosacrido que se halla presente en la alimentacin humana, principalmente en la leche, pero que tambin se halla en las legumbres, las frutas y los cereales. Se metaboliza fundamentalmente en el hgado (Figura 2).
56
Figura 2. La galactosa se metaboliza principalmente en el hgado. Inicialmente es fosforilada mediante la galactoquinasa (GALK) a galactosa-1-fosfato (galactosa-1-P), que interacciona con una molcula de UDP-glucosa mediante la galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT), mecanismo por el cual se libera glucosa-1-fosfato (glucosa-1-P) y se
produce UPD-galactosa, por accin de la UPD.
Aspectos clnicos
Las deficiencias enzimticas ms frecuentes son las de GALK (1/60.000 recin nacidos)
y las de GALT (1/50.000 recin nacidos). La primera presenta como nica manifestacin
la aparicin de cataratas bilaterales, y la segunda produce la galactosemia clsica, cuya
patogenia no se conoce bien, aunque es probable que los responsables de las cataratas
y del dao hepatorrenal sean los aumentos de galactitiol y de galactosa-1-fosfato.
Los sntomas iniciales suelen desarrollarse a partir de las primeras semanas de vida, y se
caracterizan por vmitos, desmedro, letargia e ictericia progresiva; adems, en las pruebas analticas aparecen disfuncin heptica (hipertransaminasemia, hiperbilirrubinemia),
y renal (tubulopata proximal: acidosis hiperclormica, glucosuria, albuminuria y aminoaciduria), as como galactosuria (presencia de cuerpos reductores en la orina: Clinitest positivo). El diagnstico de certeza se obtiene mediante la determinacin del dficit enzimtico en los hemates; si el paciente ha sido transfundido se pueden utilizar otras clulas
(fibroblastos). Si es posible, la mutacin debe determinarse en el paciente y en los familiares de primer grado (Tabla V).
El tratamiento que se preconiza en estos trastornos es la supresin total de la lactosa en
la dieta para toda la vida y sin concesiones; la leche de los mamferos y los derivados lc-
57
Tabla V. EIM de los carbohidratos. Galactosemia

Galactosemia (dficit de galactosa uridil transferasa)
Tipo II
1/50.000
Edad de debut
Neonatal
Primera infancia
Clnica
Progresiva
Sndrome txico general
(vmitos, letargia, rechazo de tomas, fallo de medro)
Cataratas
Fallo heptico
Tubulopata proximal
Tratamiento
Evitar la galactosa y la lactosa en la dieta

Calcio
Retraso mental
Ataxia
Disfuncin gonadal
Retraso puberal en las nias
teos son la principal fuente de lactosa, pero tambin hay que tener en cuenta que puede estar presente en las medicaciones, en los productos manufacturados y en una gran
variedad de productos comerciales (5, 8).
En el recin nacido, se debe emplear una frmula exenta por completo de lactosa, la ideal es
la leche de soja (9), pues las frmulas con hidrolizados de protenas vacunas pueden contener lactosa en las fracciones de casena y seroalbmina. Con la introduccin de la alimentacin complementaria empiezan los problemas para conseguir una dieta libre de galactosa, a
causa de las dificultades existentes para conocer el contenido real de galactosa libre o ligada
de los alimentos, y del desconocimiento acerca de la capacidad de utilizacin, por parte del
organismo, de la galactosa ligada en los enlaces alfa o beta. La galactosa ligada mediante enlaces alfa est presente en las vsceras de los animales (cerebro, rin, hgado, pncreas o
bazo), en los polisacridos de origen vegetal (rafinosa, estaquiosa, verbascosa, etc.), muy abundantes en algunos cereales y leguminosas, y en algunas molculas complejas (galactopinitoles, etc.) presentes en las legumbres secas. Ligada mediante enlaces beta, se encuentra como integrante de molculas complejas (arabinogalactanos I y II, galactanos, galactolpidos,
etc.), constituyentes esenciales de las paredes celulares de muchas frutas y legumbres.
De cualquier manera, y desde un punto de vista prctico, estos alimentos no lcteos son
en todos los casos una fuente insignificante de galactosa comparados con la produccin
endgena de la misma, por lo que, en este momento, no existe evidencia cientfica que
apoye su exclusin.
58
La presencia de lactosa en los medicamentos se conoce bastante bien, ya que el etiquetado suele ser detallado en ese sentido, y en caso de duda es relativamente fcil obtener la informacin del laboratorio productor. Tambin se sabe que algunos productos,
como el lactobionato de calcio, son fuente de galactosa en el intestino y no se pueden
usar como suplemento de calcio en la dieta de los pacientes.
En cambio, resulta prcticamente imposible conocer la cantidad de galactosa libre o ligada de la mayora de los productos comestibles manufacturados de un modo artesanal, y debe desconfiarse de cualquier receta no preparada en casa. Los productos manufacturados de un modo industrial tampoco son fiables, debido a que las normas
legales que regulan el etiquetado permiten que puedan pasar desapercibidas cantidades indeterminadas de galactosa, especialmente en forma de saborizantes o edulcorantes artificiales (Tabla VI).
Se ha comprobado que, por encima de los tres aos de edad, una dieta para los nios galactosmicos que no sea suplementada expresamente no asegura la ingesta de los aportes de calcio adecuados; por ello, a partir de esa edad es preciso utilizar un suplemento de Ca ++ por va oral; la dosis depende de la ingesta diettica
de cada caso y se usar preferiblemente carbonato clcico (Caosina : 1 g proporciona 400 mg de calcio elemental) o pidolato clcico (Ibercal ), por su menor efecto quelante (5 mL de jarabe o un sobre de Ibercal contienen 500 mg de pidolato
de Ca ++).
Pese a una estricta dieta exenta de galactosa, estos pacientes presentan complicaciones a largo plazo, como retraso psicomotor ligero, alteraciones en el habla e hipogonadismo hipergonadotropo. Algunos autores sugieren que la causa principal de estas
complicaciones es la produccin endgena de galactosa, que puede llegar a ser de un
gramo al da en los adultos. Por ello, no parece necesaria una dieta que restrinja la fruta y la verdura, las cuales contienen trazas de galactosa; de hecho, se ha comprobado
que su inclusin en la dieta no modifica los parmetros bioqumicos ni clnicos del paciente (10).
En el dficit de GALK, la leche debe eliminarse de la dieta; pero parece que otras fuentes menores de galactosa se toleran bien, como los derivados de la leche, las legumbres,
etc. De cualquier manera, y dado el peligro de produccin de cataratas, la dieta sin leche
debe mantenerse de por vida.
En el dficit de epimerasa, las formas perifricas no precisan tratamiento, pero se deben controlar cuidadosamente. Las formas graves se deben tratar con dieta restrictiva en
cuanto a la galactosa de por vida; pero puesto que estos pacientes son galactosadependientes para sintetizar UDP-galactosa, es difcil conseguir el equilibrio adecuado entre aporte y necesidades (4).
59
Tabla VI. Gua de alimentos para la galactosemia

Alimentos
de libre utilizacin
Leche y derivados:
Frmulas de soja.
Alimentos para usar

bajo control de Gal-1-P*
Frmulas de soja
con harina de soja.
Cereales:
Trigo, cebada, avena,
Harina de soja.
centeno, maz, avena, arroz.
Todas las pastas manufacturadas
sin leche: fideos, macarrones,
espagueti, tortitas, palomitas
de maz sin mantequilla, etc.
Repostera:
Cabello de ngel, gelatina.
Todos los manufacturados
con productos sin leche.
Alimentos
no recomendados**
Leche y derivados:
flanes, cremas, yogur,
quesos, etc.
Bebidas con leche.
Todos los alimentos
manufacturados con leche.
Todos los manufacturados

con elementos prohibidos.
Huevos:
Todos.
Recetas con leche.
Grasas:
Beicon, tocino.
Manteca de cerdo, sebo.
Margarina sin leche.
Aceites vegetales.
Mantequilla, nata.
Margarina con leche.
Productos con caseinato.
Mantequilla de cacahuete
con leche.
Verduras:
Alcachofa, esprragos,
Calabaza,
Guisantes.
calabacn, remolacha, coliflor,
coles de Bruselas,
apio, cardo, col rizada, lechuga,
pimientos, puerro, tomate.
champin, perejil, rbano,
berenjena, zanahoria, cebolla,
brcoli, repollo, pepino, nabo,
patatas, espinacas, judas verdes.
Azcares/edulcorantes:
Azcar de caa.
Jarabe de maz.
Miel.
Mermeladas de frutas
permitidas.
Jarabe de arce.
Sacarina.
60
(se deben controlar).
Cacao.
Levadura.
Jarabe y melaza
de manzana.
Edulcorantes con lactosa.
prohibidas.
Caramelos toffee.
Tabla VI. Gua de alimentos para la galactosemia (continuacin)

Alimentos
de libre utilizacin
Alimentos para usar

bajo control de Gal-1-P*
Carnes/pescados/aves:
Buey, pollo, ternera, cordero,
cerdo, jamn, pescado, marisco.
Legumbres/semillas:
Cacahuetes, nueces.
Olivas.
Frutas/zumos:
Todos los zumos sin lactosa,
o de frutas no prohibidas.
Albaricoque, aguacate, cereza,
meln, mosto, limn, pava,
manzana, mango, pltano, pera,
melocotn, fresa, pomelo, uva.
Alimentos
no recomendados**
Conservas y cocinados
con leche.
Vigilar los embutidos,
el jamn cocido, etc.
Vsceras: sesos, riones,
hgado, pncreas, bazo.
Pipas de girasol.
Garbanzos, lentejas,
alubias, guisantes.
Avellanas.
Ciruela, sanda, kiwi.
Todas las conservas

con lactosa.
Dtiles, higos secos,
ciruelas pasas, papaya,
caqui, pasas.
*La galactosa-1-P (Gal-1-P) se utiliza como parmetro bioqumico para el control diettico (VN 4 mg/dL).
**No existe acuerdo unnime acerca de la utilizacin de las legumbres. Probablemente, la mayora de los pacientes
pueden tolerar cantidades moderadas de estos alimentos, pero es mejor no abusar de ellos en la dieta diaria.
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON GALACTOSEMIA
a) Lunes:
Desayuno: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.
Media maana: 12 g de galletas tipo Mara (dos galletas).
Comida: triturado con 125 g de patata, 30 g de pollo, 50 g de calabacn y 15 mL de
aceite de oliva; una mandarina de 25 g.
Merienda: 240 mL de leche de soja; un pltano de 100 g.
Cena: triturado con 125 g de patata, 30 g de merluza, 50 g de espinacas y 15 mL de
aceite; una naranja de 50 g.
b) Martes:
Media maana: 20 g de rosquilletas.
61
Comida: triturado con 40 g de arroz, 30 g de ternera, 50 g de berenjena y 15 mL de

aceite de oliva.
Merienda: 210 mL de leche de soja; una pera de 100 g.
Cena: triturado con 125 g de patata, 30 g de lenguado, 20 g de cebolla, 20 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva.
c) Mircoles:
Media maana: 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva.
Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de pollo, 50 g de calabacn y 15 mL de aceite de oliva.
Merienda: 210 mL de leche de soja; 100 g de manzana.
Cena: triturado con 125 g de patata, 40 g de huevo, 50 g de berenjena, y 15 mL de
aceite de oliva.
d) Jueves:
Media maana: 12 g de galletas tipo Mara.
Comida: triturado con 125 g de patata, 30 g de pollo, 50 g de judas verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de manzana.
Merienda: 210 mL de leche de soja; 100 g de pltano.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 30 g de mero, 20 g de cebolla, 30 g de zanahoria
y 15 mL de aceite de oliva.
e) Viernes:
Comida: triturado con 125 g de patata, 30 g de cordero, 50 g de calabacn y 15 mL
de aceite de oliva.
Merienda: 240 mL de leche de soja; 30 g de papilla de ocho cereales con miel.
Cena: triturado con 40 g de arroz, 50 g de huevo, 50 g de berenjena, 15 mL de aceite de oliva.
f) Sbado:
Media maana: 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva.
Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de pollo, 50 g de judas verdes y 15 mL de
aceite de oliva; una mandarina de 25 g.
62
Merienda: 240 mL de leche de soja; 100 g de manzana.

Cena: triturado con 125 g de patata, 30 g de merluza, 50 g de calabacn y 15 mL de
aceite de oliva.
g) Domingo:
Media maana: 12 g de galletas tipo Mara.
Comida: triturado con 125 g de patata, 30 g de ternera, 50 g de berenjena y 15 mL
de aceite de oliva; 20 g de uvas.
Merienda: 240 mL de leche de soja; 30 g de galletas tipo Mara.
Cena: triturado con 125 g de patata, 30 g de lenguado, 50 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva.
Resumen de los aportes nutricionales
Dieta galactosemia
Porcentaje
Kcal
Protena
bruta (g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
totales (g)
1.212
33,6
150,4
52,8
11%
50%
39%
Comentarios al men
Las cantidades se refieren a los alimentos en crudo.
Se debe evitar el consumo de vsceras y legumbres (lentejas, garbanzos, judas, guisantes, etc.).
Verduras de consumo poco frecuente: calabaza, coles de Bruselas, pimiento, puerro y
tomate.
Si se utiliza tomate, se recomiendan cantidades muy pequeas (para guisar).
Frutas de consumo poco frecuente: kiwi, ciruela, sanda, dtil, papaya y caqui.
Lcteos: la leche y sus derivados estn prohibidos, as como las bebidas con leche y
todos los productos manufacturados con elementos prohibidos.
El fiambre (jamn cocido, pavo, etc.) debe ser sin lactosa.
La leche de soja se recomienda en lactantes y nios pequeos (Velactin o Nutrisoja),
segn criterio mdico.
MEN PARA NIOS DE 6-7 AOS CON GALACTOSEMIA

a) Lunes:
Desayuno: 250 mL de batido de soja; 20 g de cereales.
Media maana: 60 g de pan; 30 g de jamn serrano; 5 mL de aceite de oliva.
63
Comida: arroz caldoso (50 g de arroz, 60 g de pollo, 30 g de judas verdes y 15 mL

de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de meln.
Merienda: 200 mL de batido de soja; 100 g de pltano.
Cena: hervido de patata y calabacn (200 g de patata y 50 g de calabacn); 90 g de
lenguado a la plancha; 15 mL de aceite de oliva; 20 g de pan; 75 g de uvas.
b) Martes:
Desayuno: 250 mL de batido de soja; 24 g de galletas tipo Mara.
Media maana: 60 g de pan; 30 g de jamn cocido.
Comida: pasta con verduras (50 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de berenjena y
15 mL de aceite de oliva); 40 g de cordero a la plancha; 50 g de ensalada de lechuga; 20 g de pan; una mandarina de 100 g.
Merienda: 200 mL de batido de soja; 20 g de cereales.
Cena: sopa (30 g de fideos); 90 g de merluza a la plancha; 75 g de patatas asadas;
15 mL de aceite de oliva; 20 g de pan; 100 g de pltano.
c) Mircoles:
Media maana: 60 g de pan; 30 g de pavo; 5 mL de aceite.
Comida: guiso de ternera (150 g de patata, 30 g de zanahoria, 30 g de judas verdes,
50 g de ternera y 15 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga, 15 g de atn
y 20 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de pera.
Merienda: 200 mL de batido de soja; 25 g de galletas tipo Mara.
Cena: sopa (30 g de estrellitas de pasta); 90 g de cordero a la plancha; 50 g de calabacn a la plancha; 15 mL de aceite de oliva; 20 g de pan; 100 g de naranja.
d) Jueves:
Media maana: 60 g de pan; 20 g de atn; 20 g de aceitunas.
Comida: paella de pescado (50 g de arroz, 20 g de gambas, 30 g de calamares y
15 mL de aceite de oliva); 20 g de jamn serrano; 20 g de pan; 100 g de pltano.
Merienda: 200 mL de batido de soja; 30 g de pan; 10 mL de aceite de oliva.
Cena: patatas con huevo frito (200 g de patatas, 50 g de huevo y 15 mL de aceite de
oliva); 20 g de jamn cocido; 20 g de pan; una mandarina de 100 g.
e) Viernes:
64
Comida: pasta con verduras (50 g de pasta, 50 g de champin, 50 g de calabacn y

15 mL de aceite de oliva); 50 g de esprragos con 5 g de mayonesa; 20 g de pan;
100 g de manzana.
Merienda: 200 mL de batido de soja; 30 g de rosquilletas.
Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judas verdes y 15 mL de aceite
de oliva); 90 g de lomo a la plancha; 20 g de pan; 100 g de naranja.
f) Sbado:
Desayuno: 250 mL de batido de soja; 20 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 5 g de
azcar.
Media maana: 60 g de pan; 30 g de jamn cocido.
Comida: arroz con acelgas (50 g de arroz y 50 g de acelgas); 50 g de chuleta de cerdo; 15 mL de aceite; 20 g de pan; 100 g de pltano.
Cena: tortilla de patata (150 g de patata, 50 g de huevo y 15 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 20 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de manzana.
g) Domingo:
Media maana: 100 g de pltano.
Comida: guiso de patata (150 g de patata, 15 g de cebolla, 100 g de pollo y 15 mL
de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de naranja.
Cena: bocadillo de atn (80 g de pan, 30 g de atn y 50 g de aceitunas); 100 g de pera.
Dieta galactosemia
Porcentaje
Kcal
Protena
bruta (g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
totales (g)
1.723
61,6
207,5
71,9
14%
48%
38%
Comentarios al men
tomate.
65
Si se utiliza tomate, se recomiendan cantidades muy pequeas (para guisar).

El fiambre (jamn cocido, pavo, etc.) no debe contener lactosa.
La leche de soja o el batido de soja deben estar suplementados con calcio.
MEN PARA NIOS DE 10-12 AOS CON GALACTOSEMIA

a) Lunes:
Comida: arroz caldoso (80 g de arroz, 60 g de pollo, 50 g de judas verdes y 20 mL
de aceite de oliva); 20 g de pan; 200 g de meln.
Cena: hervido de patata y calabacn (200 g de patata y 100 g de calabacn); 90 g
de lenguado a la plancha; 20 mL de aceite de oliva; 30 g de pan; 100 g de pltano.
b) Martes:
Media maana: 80 g de pan; 30 g de jamn cocido; 5 mL de aceite de oliva.
Comida: pasta con verdura (70 g de pasta, 75 g de calabacn, 75 g de berenjena y
20 mL de aceite de oliva); 40 g de chuleta de cerdo a la plancha; 100 g de ensalada
de lechuga; 30 g de pan; una mandarina de 150 g.
Cena: sopa (40 g de fideos); 90 g de merluza a la plancha; 100 g de patatas asadas;
20 mL de aceite de oliva; 30 g de pan; 100 g de pltano.
c) Mircoles:
Media maana: 80 g de pan; 30 g de pavo; 5 mL de aceite de oliva.
Comida: guiso de ternera (200 g de patatas, 50 g de zanahoria, 50 g de judas verdes, 50 g de ternera y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (100 g de lechuga, 20 g
de atn y 30 g de aceitunas); 30 g de pan; 150 g de pera.
Cena: sopa (30 g de estrellas de pasta); cordero a la plancha (90 g de cordero); 100 g de calabacn a la plancha; 20 mL de aceite de oliva; 30 g de pan;
150 g de naranja.
66
d) Jueves:
Media maana: 80 g de pan; 30 g de atn; 30 g de aceitunas.
Comida: paella de pescado (70 g de arroz, 30 g de gambas, 40 g de calamares y
20 mL de aceite de oliva); 20 g de jamn serrano; 30 g de pan; 100 g de pltano.
Merienda: 250 mL de batido de soja; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva.
Cena: patatas con huevo frito (200 g de patatas, 50 g de huevo y 20 mL de aceite de
oliva); 30 g de jamn cocido; 30 g de pan; 150 g de mandarina.
e) Viernes:
Comida: pasta con verduras (60 g de pasta, 100 g de champin, 50 g de calabacn
y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de esprragos con 5 g de mayonesa; 30 g de pan;
150 g de manzana.
Merienda: 250 mL de batido de soja; 40 g de rosquilletas.
Cena: hervido de patatas y judas (200 g de patatas, 50 g de judas verdes y
20 mL de aceite de oliva); 90 g de lomo a la plancha; 30 g de pan; 150 g de naranja.
f) Sbado:
Desayuno: 250 mL de batido de soja; 40 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 5 g de azcar.
Comida: arroz con acelgas (80 g de arroz, 75 g de acelgas); 60 g de chuleta de cerdo; 20 mL de aceite de oliva; 30 g de pan; 100 g de pltano.
Cena: tortilla de patata (200 g de patatas, 50 g de huevo y 20 mL de aceite de oliva);
ensalada (100 g de lechuga y 50 g de aceitunas); 30 g de pan; 100 g de manzana.
g) Domingo:
Comida: guiso de patata (200 g de patatas, 30 g de cebolla, 120 g de pollo y 20 mL
de aceite de oliva); 30 g de pan; 150 g de naranja.
Cena: bocadillo de atn (100 g de pan, 50 g de atn y 50 g de aceitunas); 150 g de
pera.
67
Dieta galactosemia
Kcal
Protena
bruta (g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
totales (g)
2.203
73,2
274,6
90,3
13%
50%
37%
Porcentaje
Comentarios al men
tomate.
Si se utiliza tomate se recomiendan cantidades muy pequeas (para guisar).
El fiambre (jamn cocido, pavo, etc.) no debe contener lactosa.
La leche de soja o el batido de soja deben estar suplementados con calcio.
Se aconseja el consumo moderado de frutas verdes (manzana, kiwi, etc.).
No se aconseja consumir verduras de hoja (acelgas, espinacas, etc.).
Pautas de seguimiento de la galactosemia

Debut
El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro.
Se deben estabilizar las constantes, tratar las complicaciones que surjan, tales como coagulopata o hepatopata, establecer una dieta exenta de lactosa (galactosa) y facilitar a la
familia el contacto con la Asociacin de Padres de ECM de la comunidad.
68
Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada 2-3 meses.

Control de las funciones heptica y renal.
Control especial en el momento de la introduccin de nuevos alimentos.
Control neurolgico cada tres meses.

Control psicolgico cada 6-12 meses. Valorar el coeficiente de desarrollo.
Control oftalmolgico para la deteccin de cataratas cada 12 meses.
Vigilar la aparicin de osteoporosis: iniciar suplementacin con calcio a partir de los
tres aos.
Control endocrinolgico de la funcin gonadal: iniciar antes de los tres aos.

Control psicolgico cada 6-12 meses.
Control oftalmolgico para la deteccin de cataratas cada 12 meses.
Vigilar la aparicin de osteoporosis (densitometra).
Control endocrinolgico de la funcin gonadal: valorar la extraccin de ovocitos para su congelacin.
Hoja de control
La hoja de control que debe manejar el especialista para un mejor seguimiento de su paciente es la que se muestra a continuacin:
Fecha
Edad
Talla
PC (3 aos)
Tipo de frmula
libre de galactosa
Cantidad
Kcal/kg
Neurologa
Oftalmologa
Psicologa (CD/CI)
Endocrinologa
Densitometra
Galactosa-1-P
69
Dispensacin
El tipo de dispensacin vara segn la comunidad autnoma y puede consistir en una frmula especial exenta de galactosa, que proporcionar el pediatra de cabecera previo informe mdico, o bien en mdulos nutricionales que se pueden obtener en oficinas de
farmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensacin enteral domiciliaria. Ambos tipos
de dispensacin estn financiados por el Sistema Nacional de Salud.
Frmulas especiales (100 g)

Frmula
AA
Kcal
Indicacin
Galactomin 19 Frmula (SHS)
14,6
534
Todas las edades
2.3. EIM DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA

Se conocen dos defectos genticos del metabolismo de la fructosa: la fructosuria esencial
o benigna por dficit de fructoquinasa, y la intolerancia hereditaria a la fructosa por dficit
de aldolasa B (Figura 3). El primer caso se trata de un trastorno asintomtico y benigno que
no requiere ningn tratamiento, mientras que la intolerancia hereditaria a la fructosa requiere
eliminar de la dieta todas las fuentes de sacarosa, fructosa y sorbitol (Tabla VII).
Aspectos clnicos
Los sntomas de la intolerancia hereditaria a la fructosa se inician con la introduccin de la
alimentacin complementaria en el lactante, cuando se incorporan a su dieta la fructosa
(frutas) y/o la sacarosa que pueden estar presentes en los cereales comerciales. Las consecuencias del dficit de fructosa-1-fosfato-aldolasa se manifiestan a travs de un dao heptico y renal muy similar al que se observa en la galactosemia. Desde el punto de vista clnico, el lactante puede presentar vmitos e ictericia; asimismo, segn la cantidad de fructosa
o de sacarosa ingerida, el cuadro puede evolucionar a hemorragias, ascitis y distensin abdominal, y provocar un fallo heptico agudo. Otras veces el cuadro clnico se acompaa de
vmitos, letargia y fallo de medro, y experimenta una evolucin ms subaguda (11).
Desde el punto de vista analtico, los pacientes presentan hipoglucemia, hipertransaminasemia, hipoalbuminemia, hiperuricemia, cifras bajas de colesterol y alteraciones de las
pruebas de coagulacin vitamina K-dependientes. Tambin existe un cuadro analtico compatible con una tubulopata tipo Fanconi. El diagnstico definitivo se realiza mediante la
determinacin de los niveles enzimticos de la enzima en una biopsia del hgado del paciente sospechoso y, ms recientemente, con el estudio de las mutaciones ms frecuentes (A149P, A179, A4EA, N334K).
70
Figura 3. Metabolismo de la fructosa en el hgado. DHA: dihidroxiacetona; GAH: gliceraldehdo; P: fosfato; (1): fructoquinasa; (2): aldolasa B; (3): fuctosa-1-6-bifosfatasa.
Tabla VII. EIM de los carbohidratos. Intolerancia hereditaria a la fructosa

Intolerancia hereditaria a la fructosa (dficit de aldolasa B)
Tipo II
1/20.000
Edad de debut
Lactancia (con el inicio de la ingesta de fructosa)
Clnica
Sntomas agudos (vmitos, letargia, deshidratacin,

coma, fallo heptico agudo, disfuncin tubular renal)
Sntomas crnicos (vmitos aislados, dificultad para
la alimentacin, hepatomegalia, fallo de medro)
Tratamiento
Eliminar de la dieta la fructosa, la sacarosa y el sorbitol

Vitamina C
cido flico
Buen pronstico con dieta estricta
El tratamiento diettico de la fructosemia consiste en una dieta exenta de fructosa, sacarosa y sorbitol (4). La dieta debe ser estricta y mantenerse durante toda la vida y sin
concesiones, pues incluso pequeas cantidades de fructosa pueden ser dainas y oca-
71
sionar dolor abdominal y vmitos, e incluso retraso del crecimiento (11). La ingestin diaria procedente de todas las fuentes debe ser de 1-2 g de fructosa al da (10). La fructosa
de la dieta deriva de la fructosa libre, de la sacarosa y del sorbitol. La fructosa se encuentra
en estado natural en la miel (20%-40%), en las frutas, en los zumos de fruta (20%-40%),
en las verduras (1%-2%) y en otros alimentos vegetales. El contenido de fructosa/sacarosa de la fruta y la verdura vara segn las condiciones de crecimiento de la planta. El almacenamiento despus de la recogida tambin afecta al contenido de azcar. Las patatas nuevas tienen un mayor contenido de fructosa que las viejas (0,6 g/100 g frente a
0,25 g/100 g). La fructosa se emplea con frecuencia como agente edulcorante en alimentos y medicaciones. Los jarabes de maz ricos en fructosa se utilizan cada vez ms
en la industria alimentaria como agentes edulcorantes. La fructosa cristalina se recomienda como edulcorante alternativo a la sacarosa, puesto que es ms dulce que el azcar de mesa y, por ello, menos calrica. Muchos productos para diabticos se endulzan
con fructosa o sorbitol.
La sacarosa se encuentra en la dieta como azcar (azcar blanco, azcar moreno, azcar de caa, de remolacha o azcar glas), jarabes (incluidos los que se utilizan para medicinas), caramelos, postres, refrescos, y como ingrediente natural en la fruta (1%-12%),
en los zumos de frutas y en muchas verduras y plantas (1%-6%). Incluso se encuentra
en algunas pastas de dientes (8). El azcar es un ingrediente mayoritario en bizcochos,
galletas, postres y refrescos, pero adems existen muchos otros alimentos comerciales, como carnes enlatadas, salsas, sopas, galletas de aperitivo, alimentos para nios y
cereales de desayuno, que tambin contienen azcar, pero que son fuentes mucho menos evidentes. En realidad, existen muy pocos alimentos manufacturados que se puedan incluir en la dieta de estos pacientes. Los saborizantes pueden constituir otra fuente potencial de trazas de fructosa y sacarosa, puesto que a veces se utilizan como
vehculos de los primeros. El azcar invertido se obtiene a partir de la hidrlisis cida de
la sacarosa.
El sorbitol constituye otra fuente de fructosa, y se encuentra en la fruta, en la verdura y
como agente edulcorante en alimentos dietticos. La rafinosa y la estaquiosa son carbohidratos complejos que contienen fructosa. Se encuentran en las legumbres y, en pequeas cantidades, tambin en granos, frutos secos, semillas y vegetales. Debido a la
ausencia de -galactosidasa en el intestino humano, no parece que se absorban cantidades apreciables de fructosa a partir de estos compuestos. Los polmeros de fructosa,
como la inulina, estn ampliamente distribuidos en varios vegetales, por ejemplo en la alcachofa, pero tampoco son absorbidos y sufren una fermentacin bacteriana en el colon.
Solamente los vegetales que contienen predominantemente almidn, as como las verduras de hoja verde, se pueden incluir en la dieta. El cocinado provoca una prdida de
azcares libres y, por ello, las verduras cocinadas tienen un menor contenido de fructosa y son ms recomendables que las crudas (12-14).
72
Las fuentes de carbohidratos alternativas en la dieta de estos pacientes son la glucosa, la lactosa de la leche y de los derivados lcteos, y los almidones permitidos. La glucosa se puede utilizar como edulcorante alternativo al azcar y puede constituir tambin una fuente til de energa.
Es necesario suplementar la dieta con un complejo vitamnico que contenga vitamina C, pues
todas las fuentes de esta vitamina estn excluidas de la misma. Tambin es recomendable
incluir cido flico, pues parece que aumenta la actividad de las enzimas glucolticas, incluida
la fructosa 1-fosfato aldolasa. Tanto la sacarosa como la fructosa y el sorbitol se usan frecuentemente como excipientes, para el recubrimiento de tabletas y como componentes de
los jarabes y suspensiones, para conseguir formas agradables al paladar de los lactantes y de
los nios. Por ello, es necesario revisar los contenidos de todas las medicaciones y preguntar al farmacutico sobre su composicin detallada. En Espaa, los excipientes de declaracin
obligatoria incluyen la fructosa, la sacarosa (cuando la cantidad de la dosis mxima diaria excede los 5 g) y el sorbitol (cuando la cantidad de la dosis mxima diaria excede los 2 g).
No existe un acuerdo unnime sobre la composicin de una dieta ptima (Tabla VIII), especialmente con respecto a los alimentos permitidos, la cantidad de fructosa ingerida que
se considera segura y la liberalizacin de la dieta en el nio mayor y en el adolescente.
Algunos autores proponen que a partir de la adolescencia, cuando se ha finalizado el crecimiento, se puede consumir un mayor nmero de verduras, pero el intento de ampliar
el rango de alimentos debe realizarse bajo vigilancia y controlando los sntomas clnicos.
No obstante, la aversin de estos pacientes hacia los alimentos dainos para ellos impide, en general, ampliar la gama de productos ingeribles.
En situaciones de ayuno, la mayor fuente de glucosa procede del glucgeno heptico. A medida que aumenta el periodo de ayuno, las reservas de glucgeno se agotan y la glucosa se
sintetiza a travs de la gluconeognesis, va que utiliza sustratos diferentes a los carbohidratos
para obtener glucosa; stos son los aminocidos (alanina), el lactato, el piruvato y el glicerol.
En la deficiencia de fructosa 1-6 bifosfatasa (Figura 3) se produce un bloqueo de la gluconeognesis a partir de todos los sustratos, incluida la fructosa, y los pacientes presentan hipoglucemia durante el ayuno y una marcada acidosis lctica, acompaada de
cetosis. En estos casos existe una dependencia exclusiva de la ingesta de glucosa (y galactosa) y de la degradacin del glucgeno heptico para poder mantener unos niveles
de normoglucemia en la sangre (12). Por ello, los objetivos del manejo diettico de esta
deficiencia son: prevenir la hipoglucemia, reducir la necesidad de la gluconeognesis y
proveer al paciente de buenas reservas de glucgeno. Para ello hay que evitar los ayunos prolongados y realizar ingestas frecuentes ricas en carbohidratos de absorcin lenta, como el almidn, que deben constituir el 70% del aporte calrico total; las grasas quedan restringidas al 15%-20% del aporte calrico, y el aporte proteico ha de ser del 10%.
Se limitar la ingesta de fructosa, sacarosa y sorbitol, sobre todo en el nio pequeo y
en cualquier paciente en situacin de estrs metablico.
73
Tabla VIII. Gua de alimentos para la intolerancia hereditaria a la fructosa

Alimentos
Leche y derivados
Permitidos
Leche entera, semi
y desnatada.
Leche evaporada no azucarada.
Leche en polvo.
Leches fermentadas sin azcar
aadido.
Mantequilla, margarina.
Yogur natural.
Quesos, requesn.
Disolventes instantneos
para caf, t.
Leche condensada.
Batidos de leche.
Helados.
Yogures de fruta, vainilla
y saborizados.
Leche de soja lquida.
Frmulas infantiles: Portagen,
Isomil, Soylac, Alimentum.
Algunos quesos de untar
o quesos con ingredientes
aadidos (por ejemplo
frutos secos).
Carnes y pescados
Ternera, pollo, cordero, cerdo,

conejo, pavo, caballo.
Vsceras.
Pescados y mariscos.
Jamn serrano, beicon,
panceta.
Carnes procesadas con azcar,

fructosa o miel aadidas:
pastas de carne, salchichas
Frankfurt, embutidos crudos
curados (salami, morcillas),
pastas de hgado, foie-gras,
jamn cocido.
Huevos
Todos.
Ninguno.
Frutas
Aguacate.
Zumo de lima.
Limn o zumo de limn.
El resto de las frutas

y productos de frutas.
Verduras y legumbres Grupo 1

(cocidas, desechar
(<0,5 g fructosa/100 g):
el agua de coccin)
brcoli, apio, alcachofas,
championes, patata vieja,
espinacas, berros, acelgas,
escarola, endibias, lentejas,
tirabeques.
Grupo 2
(0,5-1 g fructosa/100 g):
esprragos, col, coliflor,
calabacn o bubango, pepino,
puerro, patata nueva, calabaza,
rbanos, nabos, judas blancas,
judas rojas, judas negras,
garbanzos.
74
No recomendados
Remolacha, coles de Bruselas,

zanahoria, cebolla, cebolleta,
batata, tomate, maz dulce,
chiriva, judas verdes,
verduras en lata con azcar
aadido, mayonesa o aderezos
de ensalada.
Guisantes, soja, judas
con tomate.
Tabla VIII. Gua de alimentos para la intolerancia hereditaria a la fructosa

(continuacin)
Alimentos
Permitidos
No recomendados
Pan y cereales
Arroz, trigo, centeno, avena,

Salvado, germen de trigo.
tapioca, smola (variedades
Todos los panes, cereales
no integrales).
y galletas que contengan azcar,
Harina de maz, trigo, arroz.
germen de trigo o salvado
Pasta (preferiblemente blanca):
(variedades integrales).
espagueti, macarrones, fideos.
Bizcochos, postres, bollera.
Pan blanco no azucarado.
Pasta con salsa de tomate.
Crackers de crema,
Harina de soja.
crackers matzo, galletas de agua
Ryvita.
Grasas y aceites
Aceites vegetales.
Manteca, sebo.
Aderezos de ensalada
comerciales.
Mayonesa.
Azcares
y edulcorantes
Glucosa, polmeros de glucosa,

jarabes de glucosa, tabletas
de glucosa, dextrosa.
Lactosa.
Almidn, maltosa, maltodextrinas,
extracto de malta.
Sacarina, aspartamo, ciclamato.
Azcar (de caa o remolacha):

blanco, moreno, glas.
Azcar de fruta.
Fructosa, levulosa, sorbitol.
Licasina, isomalta, jarabe
de glucosa hidrogenado.
Miel, mermelada, gelatina,
salsas para postres.
Jarabe de caramelo, de arce y
de maz, melazas.
Caramelos, chocolates, toffee,
chicles, pastillas de goma.
Bebidas
T, caf, cacao.
Glucozade (no los de sabores
de frutas), agua de soda,
agua mineral.
Refrescos edulcorados slo
con sacarina o aspartamo
(sin azcar o saborizantes
de frutas).
Ts instantneos.
Chocolate para beber, bebidas
de leche malteadas.
Zumos de frutas y/o verduras.
Refrescos.
Bebidas para diabticos
que contengan sorbitol
o fructosa.
Otros
Hierbas y especias.
Vinagre, Bovril.
Sal, pimienta.
Semillas de ssamo.
Semillas de girasol
y de calabaza (mximo 10 g/da).
Saborizante de vainilla.
Ketchup, salsas comerciales,
sopas de sobre.
El resto de los frutos
secos (avellanas, almendras,
castaas, cacahuetes),
mantequillas de cacahuete.
75
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON INTOLERANCIA HEREDITARIA
A LA FRUCTOSA
Edad: un ao.
Sexo: mujer.
Peso: 10,15 kg.
Talla: 75 cm.
Diagnstico: intolerancia a la fructosa.
102 kcal/kg/da: 102 x 10,15= 1.035 kcal.
Cantidad mxima de fructosa/da: 1-2 g/da.
b) Distribucin de las tomas:
Dos tomas de leche de continuacin con cereales en papilla o bibern.
Una toma de pur de verduras con carne, pescado o huevo.
Una toma de lcteos.
Una toma de huevo.
c) Cuadro resumen de los aportes nutricionales:
Dieta fructosemia
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Fructosa
(mg)
1.032
36
140
37
855
14%
54%
32%
Porcentaje
Seguimiento de una dieta equilibrada.
Reparto en cinco tomas.
Dieta variada que incluye todos los grupos de alimentos a excepcin de la fruta.
Control de los alimentos de origen vegetal.
76
Exclusin de los endulzantes naturales: fructosa, sacarosa, sorbitol y xilitol, y de los alimentos comerciales que los contienen.
Men semanal
a) Desayuno:
Bibern de 330 mL de agua con 47 g de leche de continuacin Adapta 2 y 40 g de
cereales sin gluten Nutribn.
b) Almuerzo:
20 g de pan blanco.
c) Comida:
Pur (30 g de judas verdes, 150 g de patata, 10 g de zanahoria, 30 g de carne magra
y 10 mL de aceite de oliva aadido en crudo); una porcin de quesito; 20 g de pan.
Para posibles combinaciones de la receta consultar las tablas de intercambios.
d) Merienda:
Dos yogures naturales.
e) Cena:
Tortilla francesa de un huevo; bibern de 330 mL de agua con 47 g de leche de continuacin Adapta 2 y 40 g de cereales sin gluten.
Muy importante
Los pesos y volmenes de la dieta deben ser respetados.
Todos los pesos se refieren al producto en crudo y sin desperdicio.
Cualquier modificacin de la dieta ha de ser consultada con el dietista.
MEN PARA NIOS DE DIEZ AOS CON INTOLERANCIA

HEREDITARIA A LA FRUCTOSA (Tabla IX)
Edad: diez aos.
Sexo: mujer.
77
Peso: 32,5 kg.

Talla: 136 cm.
Diagnstico: intolerancia a la fructosa.
Cantidad de fructosa permitida al da: 1-2 g/da.
Dieta fructosemia
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Fructosa
(mg)
2.260
103,6
268,6
88,5
751 + trazas
18%
47%
35%
Porcentaje
Empleo de una dieta equilibrada.
Dieta variada que incluye todos los grupos de alimentos a excepcin de la fruta.
Control de los alimentos de origen vegetal.
Exclusin de los endulzantes naturales: fructosa, sacarosa, sorbitol y xilitol, y de los alimentos comerciales que los contienen.
En caso necesario se puede emplear un mdulo de dextrinomaltosas.
La pauta diettica no ser cerrada en ningn caso y ha de ajustarse en funcin de la tolerancia individual y del desarrollo del nio.
Es importante ajustarse a los pesos sealados en la dieta, ya que hacen referencia a
los alimentos que pueden contener fructosa.
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra; 10 g de
mantequilla.
Almuerzo: 40 g de pan blanco de barra; 25 g de chorizo.
Comida: arroz blanco con 25 g de salsa de tomate natural; un filete de bacalao fresco al horno; un yogur desnatado natural; 50 g de pan blanco de barra.
78
Merienda: 50 g de pan blanco de barra con 30 g de jamn serrano; un Actimel natural.

Cena: 50 g de ensalada de lechuga; solomillo de cerdo a la plancha con 150 g de pur de patata natural; 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan de barra.
Dieta fructosemia
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Fructosa
(mg)
2.229
101,3
89
255,9
918 + trazas
18%
36%
46%
Porcentaje
b) Martes:
Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de cereales sin azcar (tipo copos
de maz).
Almuerzo: 50 g de pan blanco de barra; dos quesitos.
Comida: 100 g de espinacas gratinadas con bechamel y queso parmesano; un filete
de mero al horno con 100 g de patata panadera; un batido de yogur natural con 40 g
de fresas; 50 g de pan blanco de barra.
Merienda: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra; 20 g de
foie gras.
Cena: ensalada de arroz (30 g de arroz, 10 g de maz y 10 g de guisantes); sndwich
de jamn y queso; 200 mL de leche semidesnatada.
Dieta fructosemia
Porcentaje
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Fructosa
(mg)
2.245
102,1
80,8
277,6
666 + trazas
18%
32%
49%
c) Mircoles:
Desayuno: 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra con 10 g
de mantequilla.
Almuerzo: 40 g de pan blanco de barra; pechuga de pavo.
Comida: ensalada de pasta (75 g de lazos, atn en aceite, 10 g de maz, 30 g de aguacate, 10 g de rbanos y 20 g de endibias); un solomillo de ternera a la plancha; un
Actimel natural; 50 g de pan blanco de barra.
Merienda: 50 g de pan blanco de barra; 30 g de queso tipo bola.
Cena: sopa de cocido con 20 g de fideos; tortilla con 100 g de patata; 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan de barra.
79
Dieta fructosemia
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Fructosa
(mg)
2.237
100,6
84,8
267,7
426 + trazas
18%
34%
48%
Porcentaje
d) Jueves:
aceite de oliva.
Almuerzo: 32 g de tortas de arroz.
Comida: 200 g de patatas guisadas con almejas, gambas, rape y 10 g de cebolla; un
filete de pechuga de pollo a la plancha; un Petit-Suisse natural; 50 g de pan blanco
de barra.
Merienda: 50 g de pan blanco de barra; 30 g de jamn serrano.
Cena: 50 g de espagueti salteados con aceite; pescado empanado con 15 g de mayonesa; un Actimel; 50 g de pan blanco de barra.
Dieta fructosemia
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Fructosa
(mg)
2.254
95
95,1
254,6
550 + trazas
17%
38%
45%
Porcentaje
e) Viernes:
de maz).
Almuerzo: 40 g de pan blanco de barra; jamn serrano.
Comida: ensalada de arroz (60 g de arroz, 40 g de espinacas, 20 g de maz dulce, 20 g
de aguacate y 10 g de queso roquefort); ternera en salsa (25 g de zanahoria, 20 g de
harina, caldo de carne y 30 g de champin); un yogur tipo bio natural; 50 g de pan
blanco de barra.
Merienda: un yogur lquido natural; 35 g de pan; un quesito; 10 g de jamn cocido.
Cena: crema de guisantes (100 g de patata y 100 g de guisantes); gallo frito; 200 mL
de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra.
Dieta fructosemia
Porcentaje
80
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Fructosa
(mg)
2.334
109,2
84,6
284
746 + trazas
19%
33%
49%
f) Sbado:
de maz).
Almuerzo: 40 g de pan blanco de barra; atn en aceite.
Comida: 100 g de acelgas con 150 g de patata; pechuga de pavo a la plancha con
50 g de patatas fritas; una cuajada; 50 g de pan blanco de barra.
Merienda: 50 g de pan blanco de barra; 30 g de beicon frito.
Cena: un plato de sopa de estrellas (20 g de pasta); tortilla de jamn serrano;
100 g de endibias; 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de barra.
Dieta fructosemia
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Fructosa
(mg)
2.208
106
92,8
237,2
810 + trazas
19%
39%
43%
Porcentaje
g) Domingo:
aceite de oliva.
Comida: 60 g de alubias blancas con 50 g de patata; anillas de calamar; un Actimel
natural; 50 g de pan blanco de barra.
Merienda: 40 g de pan blanco de barra; 30 g de lomo embuchado.
Cena: pur de espinacas (100 g de patata y 150 g de espinacas); lasaa de carne
(70 g de placas de pasta, 75 g de picadillo de cerdo y pavo, 20 g de salsa de tomate
y 75 g de salsa bechamel); 200 mL de leche semidesnatada; 50 g de pan blanco de
barra.
Dieta fructosemia
Porcentaje
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Fructosa
(mg)
2.514
124,9
94,4
290,9
828 + trazas
20%
34%
46%
81
82
Cena
Merienda
Bocadillo
de jamn
serrano
Actimel
Pur de patata
natural
Solomillo
a la plancha
con ensalada
Leche
semidesnatada
Almuerzo Pan
con chorizo
Comida
Arroz
con tomate
Bacalao
al horno
Yogur natural
desnatado
Pan
Desayuno Leche
semidesnatada
Pan
con mantequilla
Lunes
Leche
semidesnatada
Pan con
mantequilla
Mircoles
Jueves
Leche
semidesnatada
Tostadas
con aceite
de oliva
Pan
Pan con pechuga Tortas
con quesitos
de pavo
de arroz
Espinacas
Ensalada
Patatas
gratinadas
de pasta
guisadas
con bechamel
Solomillo
con rape
y queso
a la plancha
Pechuga
Mero
con lechuga
de pollo
en papillote
Actimel
a la plancha
con patatas
Pan
Petit-Suisse
panaderas
natural
Batido de yogur
Pan
y fresas
Pan
Leche
Bocadillo
Bocadillo
semidesnatada de queso
de jamn
Bocadillo
serrano
de foie gras
Ensalada
Sopa de cocido Espagueti
de arroz
Tortilla
salteadas
Sndwich
de patata
Pescado
de jamn
Leche
empanado
y queso
semidesnatada con mayonesa
Leche
Pan
Actimel
semidesnatada
Pan
Leche
semidesnatada
Copos de maz
Martes
Pan con jamn

cocido
y quesito
Yogur lquido
Crema
de guisantes
Gallo frito
Leche
semidesnatada
Pan
Pan con jamn

serrano
Ensalada
de arroz
al roquefort
Ternera
en salsa
y champin
Yogur tipo bio
Pan
Leche
semidesnatada
Copos de maz
Viernes
Tabla IX. Men para nios de diez aos con intolerancia hereditaria a la fructosa
Sopa
de estrellas
Tortilla de jamn
serrano
y endibias
Leche
semidesnatada
Pan
Bocadillo
de beicon
frito
Pan con atn

en aceite
Acelgas
con patatas
Pechuga
de pavo
a la plancha
con patatas
fritas
Cuajada
Pan
Leche
semidesnatada
Copos de maz
Sbado
Pur
de espinacas
Lasaa
de carne
Leche
semidesnatada
Pan
Bocadillo
de lomo
embuchado
Alubias blancas
con patatas
Anillas
de calamar
Actimel
Pan
Leche
semidesnatada
Pan con aceite
de oliva
Domingo
Pautas de seguimiento de la intolerancia hereditaria

a la fructosa
Debut
El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro; se deben
estabilizar las constantes del nio, tratar las complicaciones que pueden surgir (coagulopata, hepatopata, etc) e instaurar una dieta exenta de sacarosa, de fructosa y de
sorbitol.
Controles bioqumicos
Sangre: Hb, albmina, transaminasas, Mg, P, K, cido rico, lactato, EAB, triglicridos
y cuerpos cetnicos. Se debe vigilar la posible aparicin de anemia, trombocitopenia y
acantocitosis.
Orina: estudio de la funcin renal (descartar tubulopata).
Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada 2-3 meses. Se debe controlar especialmente el momento de la introduccin de nuevos alimentos.
Se debe realizar un control neurolgico slo si existen secuelas.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, se debe cumplimentar una hoja de control del tipo
de la siguiente:
83
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
Vitamina C
(Redoxon gotas
200 mg/mL;
1 mL= 20 gotas)
cido flico
(Acfol) 5 mg/da
Kcal/kg
BIBLIOGRAFA
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Presentado en el 4 Congreso Nacional de Errores Congnitos del Metabolismo. Santa Cruz de Tenerife, Abril 2001.
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type I glycogen storage disease: Nine years of management with cornstarch. Eur J
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with hereditary fructose intolerance. A cause of growth retardation. N Engl J Med
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hereditary fructose intolerance. J Am Diet Assoc 1987; 87: 721-8.
13. Hack S. Hereditary Fructose Intolerance. En: Walberg Ekvall S (ed.). Pediatric Nutrition in Chronic Diseases and Development Disorders, 1st ed. New York: Oxford University Press 1993: 353-8.
14. Martn Pea G. Contenido de azcares. En: Martn Pea G (ed.). Tabla de composicin de alimentos, 1 ed. Madrid: Nutricia 1997: 95-108.
85
ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO
DE LAS GRASAS
3.1. ALTERACIONES DE LA -OXIDACIN DE LOS CIDOS

GRASOS
Durante los periodos de ayuno prolongado o en situaciones de gran demanda energtica
(ejercicio intenso, infecciones), la oxidacin de los cidos grasos va a constituir el principal
combustible metablico, ya que stos son una fuente directa de energa tanto para el msculo esqueltico como para el cardiaco; adems, en el hgado van a dar lugar a la produccin
de cuerpos cetnicos, que son una fuente energtica auxiliar para casi todos los tejidos, incluido el cerebro; por ltimo, van a proporcionar la energa suficiente para la gluconeognesis y la ureagnesis heptica, necesarias para mantener una homeostasis adecuada durante el ayuno (1) (Figura 1). La obtencin de energa procedente de la -oxidacin de los cidos
grasos (OAG) se consigue mediante la fragmentacin sucesiva de la molcula de cido graso en pequeas molculas de dos carbonos que, al ser activadas por el CoA, forman el acetil-CoA, que entra en el ciclo de Krebs para continuar su metabolizacin (2).
Aspectos clnicos
Cuando se interrumpe la -oxidacin, se bloquea la obtencin de energa durante los episodios de ayuno prolongado, lo que genera una descompensacin metablica que se caracteriza por aparicin de hipoglucemia hipocetsica (fallo en la gluconeognesis y formacin de cuerpos cetnicos) y de hiperamoniemia (fallo en la ureagnesis), junto con
una disfuncin de los tejidos dependientes del metabolismo lipdico que explica la cardiomiopata y la miopata que acompaan con mucha frecuencia a estos trastornos, debidos seguramente a la toxicidad potencial de los metabolitos acumulados (3).
La sintomatologa es amplsima, y se debe sospechar una alteracin de la OAG cuando
existe una hipoglucemia hipocetsica (en los defectos de OAG de cadena corta puede existir cetonuria, pero stos son infrecuentes), que suele ser el signo gua. El espectro clnico
87
PLASMA
CITOSOL
Ciclo
de la carnitina
cidos grasos
de cadena larga
Acetil-CoA
Acetil-CoA
-oxidacin
MCT
Acetil-CoA
C. cetnico
Ciclo ATC
MITOCONDRIA
Figura 1. Oxidacin de los cido grasos. Los cidos grasos de menos de diez tomos de
carbono entran libremente en la mitocondria a travs de sus membranas, mientras que
los cidos grasos de cadena ms larga necesitan un sistema de trasporte denominado
ciclo de la carnitina, que abarca tres enzimas y la carnitina. Previamente, han sido activados a steres de CoA por medio de una acil-CoA ligasa de citosol. MCT: cidos grasos
de cadena media; Ciclo ATC: ciclo de los cidos tricarboxlicos, o ciclo de Krebs.
abarca el fallo heptico, el sndrome de Reye-like, la miopata esqueltica (hipotona, dolor
muscular y rabdomilisis), la miocardiopata dilatada, las arritmias, los vmitos cclicos, e incluso la muerte sbita. Esta diversidad se debe a que la deficiencia de cada una de las enzimas que actan en los diferentes ciclos y cadenas metablicas puede expresarse con mayor intensidad en un determinado rgano o sistema y, en funcin del grado de deficiencia,
puede aparecer a cualquier edad o en cualquier situacin (esfuerzo, ayuno, embarazo, etc.).
El diagnstico se realiza a partir de la sintomatologa descrita, junto con la hipoglucemia;
tambin pueden existir acidosis, aumentos de amonio, cido lctico, transaminasas y/o
enzimas musculares (CPK). Se confirma con la determinacin de:
a) Sangre: carnitina disminuida (en los OAG de cadena corta est en rango normal), aumento
de los cidos grasos libres y aumento de los steres de carnitina (acilcarnitinas), los cuales
estn alterados tanto en las fases de descompensacin como en los periodos de intercrisis.
b) Orina: acilglicinas y cidos dicarboxlicos. Dado el patrn diferente en alguna de las enfermedades, el diagnstico de certeza se debe realizar mediante la determinacin enzimtica en los fibroblastos, y se complementa con el estudio gentico.
88
EIM DE LAS GRASAS
En las Tablas I y II se expone un resumen de las caractersticas clnicas de estos cuadros.

Tabla I. EIM de las grasas. Alteraciones de la -oxidacin de los cidos grasos
de cadenas larga y muy larga
Alteraciones de la -oxidacin
(deficiencia de acil-CoA de los cidos grasos de cadenas larga y muy larga)
Tipo III
1/50.000
Edad de debut
Lactancia
Tarda
Clnica
Hipoglucemia
Sndrome de Reye-like
Afectacin muscular
Afectacin cardiaca
Tratamiento
Dieta: prevenir periodos de ayuno

MCT
DHA si niveles bajos. Aceite de nuez
Trasplante heptico
Carnitina
Creatina: 130 mg/kg/da
Regular, con recadas frecuentes

en procesos intercurrentes (virasis, etc.)
25% con dao residual neurolgico
Tabla II. EIM de las grasas. Alteraciones de la -oxidacin de los cidos grasos
de cadena media
Alteraciones de la -oxidacin
(deficiencia de acil-CoA de los cidos grasos de cadena media)
Tipo III
1/10.000
Edad de debut
Lactante mayor de dos aos

Formas tardas
Clnica
Coma hipoglucmico
Hepatopata (sndrome Reye-like)
SMSL
Enfermedad neurolgica
Posibilidad de formas tardas y monosintomticas
Tratamiento
Dieta similar a la de las alteraciones de los cidos

grasos de cadena larga
No dar MCT
Similares a los de las alteraciones

de los cidos grasos de cadena larga
89
El tratamiento de estas alteraciones se basa en minimizar la dependencia de esta va metablica, lo que se consigue mediante una doble estrategia:
a) Evitando el ayuno.
b) Controlando la liplisis mediante una dieta rica en carbohidratos de absorcin
lenta.
Las caractersticas de la dieta son las que se exponen a continuacin (4):
Comidas frecuentes que contengan almidn y/o carbohidratos de absorcin lenta, para conseguir una liberacin lenta de glucosa y mantener los niveles de normoglucemia. En el lactante menor de seis meses es necesario aplicar tomas nocturnas, pues se deben evitar los
ayunos superiores a cuatro horas, periodo que se ir incrementando gradualmente segn
la tolerancia individual y bajo monitorizacin de los niveles de glucemia (seis horas aproximadamente entre los seis y los 24 meses, ocho horas para nios de 2-6 aos, y menos de
12 horas para los mayores de seis aos). Puesto que la oxidacin de los cidos grasos aumenta a medida que se prolonga el periodo de ayuno, es esencial ingerir algo a medianoche y no omitir el desayuno. El aporte energtico se distribuir con una proporcin de carbohidratos del 60%-65%, un aporte de grasas del 30%-35% y un 10%-20% de protenas.
A partir de los 8-10 meses de edad (o de los dos aos, segn otros autores) se puede
introducir el almidn de maz crudo (Maizena), a dosis de 1-2 g/kg/da.
Las situaciones de estrs con mala tolerancia oral y riesgo de hipoglucemia, como infecciones y fiebre, o los periodos de ejercicio fsico prolongado deben tratarse con un
rgimen de emergencia (5), caracterizado por la ingesta frecuente durante el da y por
la noche de bebidas ricas en azcar o polmeros de glucosa (Fantomalt, Maxijul, Polycose) a concentraciones altas, segn la edad.
En los trastornos de los cidos grasos de cadena media (MCAD) hay que evitar los alimentos ricos en cidos grasos de cadena media (MCT), como el coco y, sobre todo, el
aceite de coco, as como ciertas frmulas infantiles ricas en MCT. En cambio, en los
trastornos de los cidos grasos de cadena larga (LCHAD), al limitar stos el aporte de
cidos grasos de cadena larga a un 40%-60% (6) del aporte total de grasas, es necesario incorporar aceite MCT en una proporcin de un 40%-60% del aporte total de grasas (1-1,5 g/kg) (7). El aceite MCT se puede utilizar para cocinar en lugar de los aceites
o las grasas ordinarios; adems, proporciona energa extra y mejora la palatabilidad de
la dieta. Siempre se debe introducir lentamente. Tiene un punto de humeo bajo, comparado con otros aceites, por lo cual hay que tener cuidado de que no se queme, pues
si se sobrecalienta adquiere un sabor amargo y un olor desagradable.
Los pacientes con dficit de LCHAD corren el riesgo de padecer una deficiencia de cidos
grasos esenciales (EFA), por lo que resulta necesario monitorizar sus niveles, as como mantener una relacin linoleico/linolnico adecuada (5/1-10/1). Pese a proporcionar un 1%-2%
del aporte total de grasa en forma de EFA, los niveles de cido docosahexaenoico (DHA)
pueden hallarse bajos, por lo cual en algunos casos es necesario aadir un suplemento.
90
EIM DE LAS GRASAS
Suplementacin oral con L-carnitina (8): en la mayora de los trastornos de la -oxidacin, los niveles plasmticos de carnitina libre estn bajos a causa de la acumulacin
de acilcarnitinas. En los pacientes con dficit de MCAD y SCAD, los niveles de carnitina total pueden estar muy bajos por las prdidas urinarias. La administracin de L-carnitina a la dosis de 50-100 mg/kg/da es beneficiosa para compensar estas prdidas urinarias; en los pacientes con deficiencia de LCHAD slo se debe administrar si los niveles
plasmticos de carnitina estn bajos, ya que podra ser daina al aumentar los niveles
de acilcarnitinas txicas de cadena larga. Tambin se ha propuesto el tratamiento con
creatina a 150 mg/kg/da (9).
Dietas tipo
MEN PARA LACTANTES CON ALTERACIN DE LA -OXIDACIN
DE LOS CIDOS GRASOS
Edad: un ao.
Sexo: varn.
Peso: 10,15 kg.
Talla: 75,01 cm.
Diagnstico: alteracin de la -oxidacin de los cidos grasos de cadena larga.
102 kcal/kg/da: 1.035 kcal.

Lpidos totales: 20% del valor calrico total (24,06 g/da).
LCT: 9% del valor calrico total (10,35 g/da).
MCT: 11% del valor calrico total (13,71 g/da).
cido linoleico: mnimo 1%-2% del valor calrico total de los lpidos totales (0,230,46 g/da).
Dos tomas de lcteos con cereales (en el desayuno y en la cena).

Pur de verduras (en la comida).
Una toma de frutas (en la merienda).
Un vaso de agua con polmeros de glucosa (a medianoche).
91
Kcal
Dieta
-oxidacin
Protenas Lpidos Carbohidratos

(g)
(g)
(g)
1.032,37
21,1
24,13
185,1
LCT
(g)
MCT
cido
(g) linoleico
10,42
13,71
0,783
Reparto en tomas para evitar ayunos de ms de seis horas, es importante mantener
unos horarios de comidas regulares.
Se debe ser muy estricto con los pesos y volmenes sealados en el plan diettico.
Los pesos hacen referencia al producto en crudo y sin desperdicio (Tabla III).
Se utilizarn mdulos de hidratos de carbono complejos.
Se ha de llevar un control de los alimentos grasos, y realizar un pesaje estricto de los
mismos.
Se utilizarn los siguientes aceites:
- MCT crudo y/o cocinado (sin que llegue al punto de humeo); se puede aadir a cualquier tipo de alimentos (sopas, verduras, zumos, leches, carnes y pescados).
- Los aceites de oliva, de girasol, de maz y/o de soja se emplearn segn las cantidades indicadas.
Es importante respetar las marcas y tipos de leche y cereales que se utilizan, ya que
existe una gran variacin del aporte lipdico de una marca a otra.
No se debe utilizar ningn alimento que no aparezca detallado en el plan diettico.
Men
a) Desayuno:
Bibern: 270 mL de agua, 42 g de leche Adapta 2 y 30 g de ocho cereales con miel
de Novartis.
b) Almuerzo:
15 g de pan blanco de barra.
c) Comida:
Pur de verdura (150 g de judas verdes,125 g de patata, 25 g de zanahoria, 7 g de
aceite de oliva y 9,6 mL de aceite MCT).
92
EIM DE LAS GRASAS
Tabla III. Equivalencias entre alimentos para el plan diettico

120 g de patata (0,12 g de grasa)
7 g de arroz blanco
10 g de pasta
100 g de judas verdes (0,2 g de grasa)
100 g de calabacn o calabaza

33 g de acelgas
67 g de zanahoria
50 g de puerro
Las frutas (pera, manzana, naranja, melocotn, mandarina, albaricoque, pltano) tienen un valor
lipdico similar: 0,3 g de grasa/100 g, por lo que son intercambiables entre ellas
d) Merienda:
Batido de frutas (100 g de manzana, 100 g de pera, 100 g de zumo naranja y 20 g de
ocho cereales con miel de Novartis).
e) Cena:
Bibern: 260 mL de agua, 45 g de leche Monogen en polvo y 15 g de ocho cereales con miel de Novartis.
f) Recena:
Bibern: un vaso de agua con 20 g de Maxijul.
MEN PARA NIOS MAYORES CON ALTERACIN DE LA -OXIDACIN

DE LOS CIDOS GRASOS (Tabla IV)
Edad: diez aos.
Sexo: varn.
Peso: 31,8 kg.
Talla: 136,5 cm.
Diagnstico: trastorno de la -oxidacin de los cidos grasos de cadena larga.
102 kcal/kg/da: 2.450 kcal.
Lpidos totales: 20% del valor calrico total (57 g/da).
93
LCT: 9% del valor calrico total (24,5 g/da).

MCT: 11% del valor calrico total (32,46 g/da).
cido linoleico: mnimo 1%-2% del valor calrico total de los lpidos totales (0,541,08 g/da).
Kcal Protenas Lpidos
(g)
(g)
Carbohidratos
(g)
LCT
(g)
MCT
(g)
cido
linoleico
Dieta
-oxidacin 2.488
115,17
57,30
376,04
24,80
32,50
7,23
Porcentaje
18,5%
19,87%
60,5%
8,97%
10,9%
2,62%
Reparto en seis tomas, para evitar los ayunos de ms de 12 horas.
Se debe ser muy estricto con los pesos y volmenes sealados en el plan diettico.
Los pesos hacen referencia al producto en crudo y sin desperdicio.
Se debe llevar un control de los alimentos grasos, con un pesaje estricto.
Utilizacin de aceites:
- MCT en crudo y/o cocinado (sin llegar al punto de humeo), que se puede aadir a cualquier
tipo de alimentos (por ejemplo, sopas, verduras, zumos, leches, carnes y pescados).
- Girasol, maz y/o soja, segn las cantidades indicadas.
Estn incluidos todos los grupos de alimentos.
No se debe utilizar ningn alimento ni receta que no aparezca detallado en el plan diettico.
Men semanal
a) Lunes*:
Desayuno: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva; 50 g de pan de barra; 30 g
de mermelada; 200 mL de zumo de naranja natural.
Almuerzo: un yogur con fruta desnatado.
Comida: primer plato: acelgas con patatas (100 g de acelgas y 100 g de patata); segundo plato: pollo con patatas fritas (150 g de pechuga de pollo y 50 g de patatas fritas); 50 g de pan de barra; un yogur desnatado con azcar.
Merienda: una pieza de fruta; cuatro galletas Cutara; 25 g de mermelada.
Cena: primer plato: ensalada mixta (50 g de lechuga, 50 g de tomate, 25 g de zanahoria rallada y 50 g de patata cocida); segundo plato: gallo frito (150 g de ga-
94
EIM DE LAS GRASAS
llo y 10 g de harina); 100 g de patata asada; 50 g de pan de barra; una pieza de

fruta.
Recena: 200 g de leche desnatada con calcio Puleva; 75 g de cereales Special-K.
Kcal

(g)
(g)
(g)
Dieta
-oxidacin 2.471,21
118
57,54
375,8
Porcentaje
19%
20%
60,82%
LCT
(g)
MCT
(g)
cido
linoleico
25,14
32,5
7,6
9,15% 10,91%
2,77%
*Se utilizarn 5 mL de aceite de girasol y 17,5 mL de Aceite MCT SHS en la comida, y las
mismas cantidades en la cena (vlido para todos los das de la semana).
b) Martes:
Almuerzo: una pieza de fruta; dos tortas de arroz (16 g).
Comida: pasta con verduras (40 g de pasta, 25 g de calabacn, 25 g de cebolla, 25 g
de zanahoria y 50 g de salsa de tomate natural); 150 g de merluza a la plancha con
limn; 50 g de pan de barra; una pieza de fruta.
Merienda: bocadillo de queso (30 g de pan y 50 g de queso blanco desnatado).
Cena: borrajas con patatas (100 g de borrajas y 100 g de patata); pechuga de pavo a
la plancha con patatas (150 g de pechuga y 50 g de patata cocida); 50 g de pan de
barra; un yogur con fruta desnatado.
Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva; 75 g de cereales Special-K.
Kcal
Dieta
-oxidacin 2.423,52
Porcentaje

(g)
(g)
(g)
123,4
57,36
359,1
20,36%
20,36%
59,27%
LCT
(g)
MCT
(g)
cido
linoleico
24,86
32,5
7,3
9,23% 11,13%
2,71%
c) Mircoles:
Almuerzo: 175 mL de zumo melocotn y uva; un yogur con fruta desnatado.
Comida: lentejas guisadas (50 g de lentejas, 25 g de zanahoria, 25 g de cebolla y 50 g
de patata); 150 g de solomillo de ternera a la plancha; 50 g de pan de barra; una pieza de fruta.
95
96
Acelgas
con patata
Pollo con
patatas fritas
Yogur
desnatado
con azcar
Pan
Fruta
Bocadillo
Galletas
de queso
con mermelada desnatado
Comida
Merienda
Pasta con
verduras
Merluza
a la plancha
con limn
Fruta
Pan
Fruta
Tortas
de arroz
Yogur
con fruta
desnatado
Almuerzo
Martes
Leche
desnatada
con calcio
Pan
con mermelada
Zumo
de naranja
Leche
desnatada
con calcio*
Pan
con mermelada
Zumo
de naranja
Desayuno
Lunes
Fruta
Tortas de arroz
Lentejas
guisadas
con patata
y zanahoria
Solomillo
de ternera
a la plancha
Fruta
Pan
Zumo
Yogur
con fruta
desnatado
Leche
desnatada
con calcio
Pan
con mermelada
Zumo
de naranja
Mircoles
Batido
de yogur
desnatado
y frutas
Arroz
con verduras
Hgado
de cordero
encebollado
Yogur
desnatado
de frutas
Pan
Fruta
Tortas
de arroz
Leche
desnatada
con calcio
Pan
con mermelada
Zumo
de naranja
Jueves
Sbado
Leche
desnatada
con calcio
Pan
con mermelada
Zumo
de naranja
Bocadillo
de queso
desnatado
y jamn
Judas verdes
con patata
Bacalao
con salsa
de tomate
natural
y pimientos
Yogur natural
con azcar
Pan
Leche
desnatada
Galletas
con mermelada
Garbanzos
con verduras
Calamares
en su tinta
Yogur desnatado
de frutas
Pan
Galletas**
Bocadillo
con mermelada de queso
Fruta
Sveltesse
Leche
desnatada
con calcio
Pan
con mermelada
Zumo
de naranja
Viernes
Tabla IV. Men para nios mayores con trastornos de la -oxidacin de los cidos grasos
Domingo
Bocadillo
de pat vegetal
Coca-cola
Kiwi
Esprragos
a la vinagreta
Lasaa vegetal
Actimel
Pan
Batido
de leche
con fresas
Leche
desnatada
con calcio
Pan
con mermelada
Zumo
de naranja
Leche
desnatada
con cereales
Sopa de smola
con verduritas
Tortilla de atn
Queso
desnatado
Pan
Mircoles
Leche
desnatada
con cereales
Ensalada mixta
con clara
de huevo
Lenguado
al horno
con patatas
y pimientos
Fruta
Pan
Jueves
Leche
desnatada
con cereales
Arroz
con tomate
Revuelto
de claras
de huevo,
espinacas,
gambas
y jamn
Fruta
Pan
Viernes
Leche
desnatada
con cereales
Pur
de calabacn
Hamburguesa
de pollo
con salsa
de tomate
Fruta
Pan
Sbado
*Siempre que se habla de leche desnatada, se est haciendo referencia a la leche desnatada con calcio Puleva.
**Las galletas sern siempre de la marca Cutara.
***Los cereales sern siempre Special-K.
Leche
Leche
desnatada
desnatada
con cereales*** con cereales
Recena
Borrajas
con patatas
Pechuga de pavo
a la plancha
con patata cocida
Yogur desnatado
de frutas
Pan
Ensalada mixta
Gallo frito
con patata asada
Fruta
Pan
Martes
Cena
Lunes
Leche
desnatada
con cereales
Ensalada
de endibias
con clara
de huevo
Langostinos
a la plancha
con limn
Pia en almbar
Pan
Domingo
Tabla IV. Men para los nios mayores con trastornos de la -oxidacin de los cidos grasos (continuacin)
EIM DE LAS GRASAS
97
Merienda: una pieza de fruta; dos tortas de arroz (16 g).

Cena: sopa de smola con verduritas (40 g de smola, 15 g de zanahoria, 30 g de
cebolla y 15 g de puerro); tortilla de atn (75 g de claras de huevo y 30 g de atn natural); 60 g de queso blanco desnatado; 50 g de pan de barra.
Kcal
Dieta
-oxidacin 2.440,11
Porcentaje

(g)
(g)
(g)
LCT
(g)
MCT
(g)
cido
linoleico
118,2
56, 94
369,4
24,44
32,5
7,1
19,38%
20%
60,55%
9%
11%
2,62%
d) Jueves:
Almuerzo: una pieza de fruta; dos tortas de arroz (16 g).
Comida: arroz con verduras (40 g de arroz, 25 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 25 g de judas verdes y 30 g de championes y otras setas); hgado de cordero encebollado (125 g
de hgado de cordero y 50 g de cebolla); 50 g de pan de barra; yogur de frutas desnatado.
Merienda: batido de yogur desnatado con frutas naturales (un yogur desnatado y una
pieza de fruta batidos con 5 g de azcar).
Cena: ensalada mixta con clara de huevo (100 g de lechuga, 25 g de cebolla, 50 g de
tomate y 40 g de clara de huevo cocida); lenguado al horno con patatas y pimientos
(150 g de lenguado, 50 g de cebolla, 50 g de patata y 50 g de pimiento verde al horno); 50 g de pan de barra; una pieza de fruta.
Kcal

(g)
(g)
(g)
LCT
(g)
MCT
(g)
cido
linoleico
Dieta
-oxidacin 2.440,81
116,4
56,17
373,1
23,67
32,5
Porcentaje
19%
20%
61%
9%
11,05%
2,58%
e) Viernes:
Almuerzo: cuatro galletas Cutara; 25 g de mermelada; una pieza de fruta.
98
EIM DE LAS GRASAS
Comida: judas verdes con patatas (100 g de judas verdes, 150 g de patatas cocidas
y 25 g de zanahorias); bacalao con salsa de tomate y pimientos (150 g de bacalao
fresco, 10 g de harina, 25 g de cebolla, 30 g de pimiento y 50 g de tomate natural);
50 g de pan de barra; un yogur natural desnatado con azcar.
Merienda: bocadillo de queso y jamn (30 g de pan, 50 g de queso blanco desnatado y 10 g de jamn cocido).
Cena: arroz con tomate (40 g de arroz y 50 g de salsa de tomate natural); revuelto
de claras de huevo con espinacas, gambas y jamn (75 g de clara de huevo, 60 g de
espinacas congeladas, 25 g de gambas y 10 g de jamn); 50 g de pan de barra; una
pieza de fruta.
Kcal

(g)
(g)
(g)
LCT
(g)
MCT
(g)
cido
linoleico
Dieta
-oxidacin 2.473,18
110,1
55,77
384
25,27
32,5
7,3
Porcentaje
17,8%
20%
62%
9,2%
11%
2,65%
f) Sbado:
Almuerzo: bocadillo de queso Sveltesse (30 g de pan y 50 g de queso Sveltesse).
Comida: garbanzos con verduras (50 g de garbanzos, 25 g de zanahoria y 25 g de cebolla); calamares en su tinta (100 g de calamares, 25 g de cebolla y 50 g de salsa de
tomate natural); 50 g de pan de barra; un yogur con frutas desnatado.
Merienda: 100 mL de leche desnatada con calcio Puleva; cuatro galletas Cutara;
25 g de mermelada.
Cena: pur de calabacn (100 g de calabacn, 150 g de patata cocida y 50 g de zanahoria); hamburguesa de pollo con salsa de tomate (100 g de picadillo de pechuga
de pollo, 25 g de cebolla, 25 mL de leche desnatada, 50 g de salsa de tomate natural); 50 g de pan de barra; una pieza de fruta.
Kcal

(g)
(g)
(g)
LCT
(g)
MCT
(g)
cido
linoleico
Dieta
-oxidacin 2.469,62
117,2
58,43
374,3
25,93
32,5
7,1
Porcentaje
19%
20,47%
60,62%
9,47%
11%
2,6%
99
g) Domingo:
Almuerzo: batido de leche y fresas (100 mL de leche desnatada con calcio Puleva,
100 g de fresas y 10 g de azcar).
Comida: esprragos a la vinagreta (100 g de esprragos de lata); lasaa vegetal (50 g
de pasta, 50 g de judas verdes, 50 g de cebolla, 50 g de espinacas, 50 g de calabacn y bechamel 20 g de harina y 100 mL de leche desnatada con calcio Puleva);
50 g de pan de barra; un Actimel.
Merienda: bocadillo de pat vegetal (30 g de pan y 20 g de pat vegetal); una CocaCola; un kiwi.
Cena: ensalada de endivias con clara de huevo (100 g de endivias y 20 g de clara de
huevo cocida y troceada); langostinos a la plancha con limn (150 g de langostinos);
50 g de pan de barra; pia en almbar.
Kcal
Dieta
-oxidacin 2.486,18
Porcentaje

(g)
(g)
(g)
LCT
(g)
MCT
(g)
32,5
102,9
56,77
396,6
24,27
16,55%
19,63%
64%
8,78% 10,85%
cido
linoleico
7,2
2,61%
Dieta astringente*
a) Desayuno:
Un yogur desnatado natural con 10 g de azcar; zumo de limn natural (un limn exprimido con 10 g de azcar); 50 g de pan de barra; 60 g de dulce de membrillo.
b) Almuerzo:
Un yogur desnatado con 10 g de azcar.
c) Comida:
Pur de patata y zanahoria (200 g de patata y 100 g de zanahoria); merluza a la plancha con limn (150 g de merluza); 50 g de pan de barra; batido de frutas astringente (100 g de pltano y 100 g de manzana).
100
EIM DE LAS GRASAS
d) Merienda:
30 g de pan de barra; 30 g de dulce de membrillo; zumo de limn natural (un limn
exprimido con 10 g de azcar).
e) Cena:
Arroz guisado con zanahoria (40 g de arroz blanco y 25 g de zanahoria); pollo asado
(150 g de pollo); 50 g de pan de barra; compota de manzana (200 g).
f) Recena:
Un yogur desnatado natural con azcar; un pltano.
g) Ficha nutricional de la dieta astringente:
Kcal
Dieta
-oxidacin

(g)
(g)
(g)
2.375,5
Porcentaje
LCT
(g)
MCT
(g)
cido
linoleico
99
47,36
395,2
14,87
32,5
7,7
16,7%
17%
66,34%
5,6%
11,3%
3%
*Se utilizarn 5 mL de aceite de girasol y 17,5 mL de aceite MCT en la comida, y las mismas
cantidades en la cena.
Pautas de seguimiento de los trastornos de la -oxidacin

de los cidos grasos
Debut
Acogida del paciente y de la familia.
Evitar los ayunos prolongados.
Formar a la familia:
- Instruir en la determinacin de la glucemia en el domicilio (bolgrafo/tira de glucosa).
Diseo de la dieta:
- Rica en hidratos de carbono de absorcin lenta, fraccionada y adecuada en cuanto al
tipo de grasas que se precisan.
Inicio de la medicacin:
- Carnitina, vitaminas liposolubles
101
Control por el Servicio de Nutricin, y bioqumico, cada 2-3 meses. Se debe controlar especialmente el momento de la introduccin de nuevos alimentos.
Control neurolgico cada tres meses.
Control por Cardiologa cada 12 meses.
Control por Oftalmologa cada tres meses (en LCHAD).
Los padres han de controlar la glucemia espordicamente, tras periodos de ayuno
prolongado (noche, enfermedad, clnica de hipoglucemia).
Control psicolgico cada 12 meses. Valorar el coeficiente de desarrollo.

Control psicolgico cada 12 meses.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, el especialista puede cumplimentar una hoja de control como la que se muestra a continuacin:
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
Carnitina
total y libre
DHA en sangre
3:6
102
EIM DE LAS GRASAS
Vitaminas
A, E, D y K
Aceite MCT SHS (mL)
Carnitina (50-100 mg/kg)
Carnicor
(solucin 40 mL; 1 mL= 300 mg)
Secabiol
(gotas 40 mL; 1 mL= 300 mg)
Maizena (g)
Aceite de soja (mL)
Riboflavina (vitamina B2)
50-200 mg/da (en MAD)
Los parmetros bioqumicos que se deben monitorizar son: AA/AG, carnitina y, si es posible, DHA y 3/6.
Dispensacin
El tipo de dispensacin vara segn la comunidad autnoma y se puede realizar de diversas maneras:
Mediante mdulos nutricionales.
Mediante el aceite MCT (Aceite MCT SHS).
Con Docosagen plus (500 mg DHA= 8 g).
Con Portagen.
Todos estos tipos de dispensacin se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensacin enteral domiciliaria, y estn financiados por el
Sistema Nacional de Salud.

Frmula
% MCT/LCT
Indicacin
Monogen (SHS)
90/10
Todas las edades
Liquigen (SHS)*
98/2
Nios mayores de tres aos
Supracal (SHS)*
0/100
8 g= 500 mg DHA
Todas las edades
Docosagen plus (SHS)

Mezcla libre de grasa (SHS)
89/5
Todas las edades
Portagen (Mead-Johnson)
87/13
Todas las edades
*100 mL.
103
3.2. SNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ

El sndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) es el ms frecuente de los errores congnitos
del metabolismo del colesterol.
Aspectos clnicos
En la clnica de este sndrome destacan la sindactilia entre el segundo y el tercer dedos
del pie, la microcefalia, el retraso mental, la micrognatia y la fisura palatina. Asimismo,
aparecen con mucha frecuencia alteraciones genitales, retraso del crecimiento y malformaciones en otros rganos (rin, pulmn, hgado, etc.) (Tabla V).
Desde que en 1994 se descubri la relacin del SLO con el metabolismo del colesterol
(10), su tratamiento se basa en la suplementacin de la dieta con colesterol exgeno. Esto se puede conseguir a travs de productos naturales ricos en colesterol (huevos, vsceras, nata y carnes) en dosis de 50-300 mg/kg/da, o bien a travs de colesterol puro,
mediante frmulas magistrales farmacuticas que se aaden a la dieta del nio (11).
Recientemente, ha aparecido en el mercado un producto farmacutico llamado Cholesterol Module SHS, que permite una dosificacin exacta de la dosis de colesterol que se
debe administrar.
Asimismo, el tratamiento se puede complementar con cidos biliares (cido ursodesoxiclico); con este tratamiento se han descrito mejoras en el grado de crecimiento y una
disminucin de la irritabilidad en los pacientes con SLO.
Las alteraciones metablicas de la -oxidacin de los cidos grasos se han relacionado
con la muerte sbita (13) y con otras entidades.
En un futuro tenemos que saber qu sucede con estos pacientes metablicos sometidos a dietas especiales en relacin con su grado de adhesin a la dieta y la aceptacin
de su enfermedad (14-16).
104
EIM DE LAS GRASAS
Tabla V. EIM de las grasas. Sndrome de Smith-Lemli-Opitz

Sndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)
(deficiencia de 7-dihidrocolesterol reductasa)
Tipo I
1/20.000-40.000
Edad de debut
Neonatal
Clnica
Sndrome polimalformativo:
Retraso mental grave
Microcefalia
Paladar ojival, fisura palatina
Fallo de medro
Cardiopata
Ptosis palpebral
Cataratas
Anomalas genitales
Sindactilia en el segundo y tercer dedos del pie
Tratamiento
Dieta rica en grasas saturadas

Colesterol: 1.200 mg/da
Cholesterol Module SHS
cido ursodesoxiclico
Ligeras mejoras en el desarrollo psicomotor

y falta de progresin del cuadro
con el tratamiento con colesterol
Mal pronstico
105
106
Aminocidos g
Lpidos g
68
90
4,6:1
1
Relacin 6:3
% de energa
del cido linoleico
L-alanina
0,52
0,21
10
% LCT
% MCT
% de energa
del cido -linolnico
89,1
0,6
Poliinsaturados g
0,4
3,5:1
4,6
0,2
0,02
0,35
Monoinsaturados g
0,54
10,3
0,8
8,3
83
8,7
1.589 (374)
Saturados g
11,8
6,7
11,4
Hidratos
de carbono g
Azcares g
1.786 (424)
Equivalente
proteico g
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Energa kJ (kcal)
18% P/V
17,5% P/V
Dosis
Lactantes y nios
con trastornos
del metabolismo
lipdico
Lactantes, nios
y adultos
con alteraciones
linfticas
y del metabolismo
lipdico
Bote de 500 g
Bote de 400 g
Indicaciones
Bajo contenido
lipdico
Bajo contenido
lipdico
97
50
50
1.850 (450)
Por 100 mL
de producto
Nios 3 aos
y adultos
Botella de 250 mL
Triglicridos
de cadena media
(MCT)
SHS
Liquigen
SHS
Mezcla
libre de grasa
SHS
Monogen
Alteraciones de la -oxidacin de los cidos grasos
VADEMCUM
SHS
99
95
95
855
3.515
Por 100 mL
de producto
Aumentos
progresivos:
lactantes: 1-2 cc,
nios: 5-6 cc
y adultos: 7-10 cc
Lactantes, nios
y adultos
Botella de 500 mL
Triglicridos
de cadena media
(MCT)
Aceite
MCT
Oligoelementos
Minerales
0,4
40,6
21,4
Yodo g
Molibdeno g
11,4
40
0,33
3,75
3,3
0,33
Zinc mg
Manganeso mg
0,34
4,2
0,34
Cobre mg
5,3
26
173
244
218 (6,2)
315 (8,1)
90 (3,9)
0,024
0,009
1,55
0,7
0,43
0,23
0,78
0,9
0,5
Hierro mg
35
0,03
Taurina
Magnesio mg
0,01
L-carnitina
200
Fsforo mg
0,73
L-valina
L-glutamina
257
0,24
L-triptfano
214 (6)
0,94
Calcio mg
0,51
L-tirosina
L-treonina
Cloro mg (mmol)
0,45
L-serina
200 (8,7)
0,55
0,6
L-prolina
360 (9,2)
0,18
0,31
L-metionina
Sodio mg (mmol)
0,38
1,14
L-lisina
Potasio mg (mmol)
0,34
1,3
L-leucina
0,17
0,8
L-isoleucina
0,61
0,7
0,29
L-histidina
0,14
cido L-glutmico
0,2
Glicina
0,23
0,32
0,52
L-cistina
0,23
0,86
0,3
1,1
L-arginina
cido L-asprtico
L-fenilalanina
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
15 (0,65)
Por 100 mL
de producto
SHS
Liquigen
SHS
Mezcla
libre de grasa
SHS
Monogen
SHS
Por 100 mL
de producto
Aceite
MCT
EIM DE LAS GRASAS
107
108
Osmolalidad
cidos grasos
Vitaminas
0,39
75
g por 100 g
de cidos grasos
1,46
56
85,7
g por 100 g
de cidos grasos
cido pantotnico mg
Colina mg
Inositol mg
0,94
0,03
4,2
0,9
Oleico (C18:1)
Linoleico (C18:2)
-Linolnico
(C18:3 [n-1])
17,5% P/V:
280 mOsm/kg
0,6
3,1
Esterico (C18)
0,4
0,8
2,5
Lurico (C12)
Mirstico (C14)
36
Cprico (C10)
Palmtico (C16)
0,92
49
30 mOsm/kg
1,52
1,59
14,52
80,37
2,5
Caprlico (C8)
0,97
g por 100 g
de cidos grasos
Caproico (C6)
18% P/V:
270 mOsm/kg
37,5
19,5
0,86
28,5
22,3
47
cido flico g
3,4 (6,4)
Biotina g
0,4
Vitamina B6 mg
0,45
45
2,3
Vitamina B12 g
3,9 (7,4)
Niacina mg (mg NE)
0,29
0,35
21
Vitamina K1 g
0,52
35
Vitamina C mg
Tiamina mg
2,75
Vitamina E mg a-TE
Riboflavina mg
15,8
6,6
6,4
325
396
8,2
Vitamina D3 g
10
Cromo g
Vitamina A g RE
10,8
Selenio g
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Por 100 mL
de producto
SHS
Liquigen
SHS
Mezcla
libre de grasa
SHS
Monogen
SHS
0,6
1,7
38
58
1,7
g por 100 g
de cidos grasos
Por 100 mL
de producto
Aceite
MCT
Otros
Fuente
Protena de suero de leche
de vaca. Aminocidos libres
de sntesis
Grasa residual procedente

de la protena de suero
de leche de vaca
Fuente
Osmolalidad
Minerales
Lpidos g
2,15
Jarabe de glucosa deshidratado

Colesterol
Lpidos
10%: 180 mOsm/kg
<20 (<0,9)
2.129
Hidratos de carbono
Sodio mg (mmol)
Colesterol mg
97
33
1.727 (407)
Por 100 g de producto
Lactanes, nios y adultos
Bote de 450 g/neutro
Frmula rica en colesterol
Hidratos de carbono g
Azcares g
SHS
No contiene protenas,
gluten, lactosa,
sacarosa ni fructosa
Aceites vegetales
(fruto de palma y coco)
Cholesterol Module
Sndrome de Smith-Lemli-Optiz
No contiene
gluten ni sacarosa
Aceites vegetales (coco y nuez)
Jarabe de glucosa deshidratado. Jarabe de glucosa deshidratado

Lactosa
Protena de suero de leche

de vaca. Aminocidos libres
de sntesis
SHS
Liquigen
Energa kJ (kcal)
Indicaciones
Lpidos
Hidratos de carbono
Protenas
SHS
Mezcla libre de grasa
SHS
Monogen
SHS
No contiene
lactosa
ni glucosa
Aceites vegetales
(fruto de palma y coco)
Aceite MCT
EIM DE LAS GRASAS
109
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110
ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO
DE LOS AMINOCIDOS
Y DE LAS PROTENAS
ASPECTOS GENERALES DE LAS AMINOACIDOPATAS

Entre los 20 aminocidos que se requieren para la sntesis proteica, existen algunos cuyas
cadenas carbonadas no se pueden sintetizar en el cuerpo (aminocidos esenciales, o indispensables) y otros cuyos esqueletos carbonados se pueden sintetizar a partir de intermediarios comunes del metabolismo (aminocidos no esenciales, o dispensables). Los requerimientos nutricionales de protenas se refieren a las necesidades de aminocidos esenciales,
as como a la necesidad de una fuente de nitrgeno para la sntesis de los no esenciales. La
mayora del nitrgeno necesario para la sntesis de estos ltimos debe provenir de los grupos amino de los aminocidos, ya que el cuerpo tiene una habilidad limitada para incorporar
nitrgeno inorgnico (amonio, NH3 y NH4+) a los aminocidos. Los aminocidos esenciales
para los humanos son la leucina, la isoleucina, la valina, la lisina, la treonina, el triptfano, la
fenilalanina, la metionina y la histidina. La tirosina y la cistena se denominan semiesenciales
porque slo pueden ser sintetizados a partir de sus aminocidos esenciales precursores (fenilalanina y metionina, respectivamente). En la prctica, las protenas de la dieta aportan los
20 aminocidos, pero el organismo puede ajustar las proporciones transfiriendo nitrgeno a
los esqueletos carbonados no esenciales y catabolizando el exceso de aminocidos.
El pool de aminocidos libres (Figura 1) es un trmino que se utiliza para designar los aminocidos que existen en el organismo de forma libre en cualquier momento, y para diferenciarlos de los que forman parte de pptidos, polipptidos y protenas. El tamao de este pool en el ser humano es de 150 g aproximadamente, y el flujo de aminocidos diario a
travs del mismo es de 400-500 g al da. Las fuentes ms importantes de aminocidos son:
a) La digestin de las protenas endgenas y los pptidos secretados en el tracto gastrointestinal y su absorcin posterior al tracto circulatorio (alrededor de 70 g al da).
111
Figura 1. Visin general del metabolismo de las protenas y de los aminocidos. La mayora de los aminocidos que se mueven a travs del pool de aminocidos tienen como destino la sntesis proteica o el catabolismo, con la utilizacin de los esqueletos carbonados (C)
como fuente energtica. El nitrgeno (N) se elimina principalmente como urea y amonio.
b) Las protenas de la dieta, tras su digestin y absorcin (unos 100 g al da, dependiendo de la dieta).
c) El recambio de protenas intracelulares o su degradacin (unos 230 g al da).
Por otra parte, los destinos metablicos ms importantes de los aminocidos incluyen
su utilizacin para la sntesis proteica, su catabolismo con excrecin del nitrgeno y
utilizacin de las cadenas carbonadas como sustratos energticos, y su empleo como
precursores de la sntesis de un gran nmero de compuestos nitrogenados no proteicos (bases pricas y pirimidnicas, neurotransmisores y hormonas no peptdicas).
La snetsis proteica y el catabolismo mueven la mayora de los aminocidos a travs
del pool.
Cada aminocido posee una o ms vas individuales de metabolizacin, pero existe una
ruta comn en el catabolismo de los aminocidos: la transaminacin, que consiste en
transferir el grupo amino de un aminocido a un cetocido para formar otro aminocido,
y est catalizada por las aminotransferasas. El -cetoglutarato se utiliza ampliamente como aceptor de grupos amino en las reacciones de transaminacin.
112
EIM DE LOS AMINOCIDOS Y DE LAS PROTENAS
Existe un nmero limitado de reacciones en el organismo capaces de liberar el grupo amino en forma de amonio, y formar un cetocido mediante el proceso denominado desaminacin. La reaccin ms importante est catalizada por la glutamato deshidrogenasa, que
cataliza la interconversin de glutamato en -cetoglutarato y en amonio. El destino del amonio liberado es especfico de cada tejido: en el hgado se incorpora a la urea, en el rin se
excreta como amonio urinario, y en el cerebro se incorpora a la glutamina.
El esqueleto carbonado de la mayora de los cetocidos se metaboliza a intermediarios
del ciclo del cido ctrico o de la va glucoltica, que pueden ser usados para la gluconeognesis. Una vez que han entrado en las vas principales del metabolismo energtico,
pueden ser oxidados para obtener energa, o emplearse para la sntesis de otros compuestos, como los aminocidos no esenciales, la glucosa y el glucgeno, el colesterol,
los triglicridos y pequeas cantidades de cuerpos cetnicos (1).
Enfermedades del metabolismo de los aminocidos

En general, las enfermedades del metabolismo de los aminocidos que se expresan patolgicamente son las que proceden de su catabolismo, y suelen dar lugar a la acumulacin de sustancias txicas que afectan sobre todo al cerebro, al hgado y al rin. Las caractersticas clnicas de un defecto enzimtico concreto derivan de la toxicidad especfica
de los metabolitos acumulados, de la deficiencia del producto, de la severidad del dficit
enzimtico y, en especial, de la ingesta proteica o de la liberacin de aminocidos endgenos del catabolismo proteico. Por ello, el tratamiento diettico tendr como objetivo (2, 3) limitar la ingesta del aminocido, o de los aminocidos, cuya va metablica est afectada, hasta un requerimiento mnimo que proporcione un crecimiento y un desarrollo
adecuados. Se debe jugar con cantidades de aminocidos muy ajustadas, ya que una
baja ingesta, sobre todo cuando se trata de aminocidos esenciales, puede ser tan perjudicial como un exceso de consumo, al tratarse de precursores de metabolitos txicos.
En otras ocasiones, ser necesario suplementar la dieta con diferentes aminocidos, a
causa de fallos en la sntesis de alguno de ellos, o bien por un consumo excesivo o por
prdidas urinarias o intestinales de stos.
Los requerimientos individuales de aminocidos son difciles de determinar, pues se pueden conseguir un crecimiento y un desarrollo ptimos bajo una amplia gama de ingestas.
Una dieta baja en protenas debe proveer, por lo menos, de la cantidad mnima de protenas, nitrgeno y aminocidos esenciales para conseguir un crecimiento adecuado. Las recomendaciones proteicas usadas ms ampliamente son las de la FAO/OMS, y estn basadas en una ingesta de alimentos con protenas de alto valor biolgico (leche o huevos) y con
una digestibilidad del 100%, para asegurar un aporte suficiente de aminocidos esenciales;
estn calculadas para cubrir las necesidades de ms del 97% de la poblacin general, y por
ello pueden suponer, en ocasiones, un consumo mayor del necesario, incluso en pacientes
afectos de EIM. En una revisin posterior (4, 5), basada en observaciones sobre ingestas
113
en relacin con el crecimiento y en estudios de balance nitrogenado, se ha observado que

los requerimientos de protenas en el lactante y en el nio son un 27%-35% y un 17%-20%,
respectivamente, menores que las estimaciones de la FAO/OMS (Tabla I). Tambin se debe tener en cuenta que el mnimo proteico indispensable para la vida puede ser mucho menor que el necesario para alcanzar el potencial gentico de crecimiento mximo.
Tabla I. Requerimientos de protenas segn la edad, expresados en g/kg/da
Edad
Nivel seguro
FAO/WHO/ONU
1985
Niveles seguros
FNB
revisados
(Food and
(Dewey et al. 1996) Nutricional Board
2003)
Meses
0-1
1-2
2-3
3-4
4-5
5-6
6-9
9-12
1,86
1,86
1,86
1,65
1,8
2,69
2,04
1,53
1,37
1,25
1,19
1,09
1,02
1,52
1,52
1,52
1,52
1,52
1,52
1,5
1,5
1,26
1,17
1,13
1,09
1,06
1,02
1,01
1,01
1,01
0,99
1
0,94
0,92
0,9
0,88
0,86
0,86
0,86
0,86
0,86
1,1
1,1
1,1
1,1
0,95
0,95
0,95
0,95
0,95
0,95
1
0,98
0,96
0,94
0,9
0,87
0,83
0,8
0,87
0,86
0,85
0,84
0,81
0,81
0,78
0,77
0,95
0,95
0,95
0,95
0,85
0,85
0,85
0,85
0,99
0,98
1
0,97
0,96
0,92
0,9
0,86
0,86
0,86
0,88
0,86
0,86
0,84
0,83
0,81
0,95
0,95
0,95
0,95
0,85
0,85
0,85
0,85
Aos
1-1,5
1,5-2
2-3
3-4
4-5
5-6
6-7
7-8
8-9
9-10
Aos (nias)
10-11
11-12
12-13
13-14
14-15
15-16
16-17
17-18
Aos (nios)
10-11
11-12
12-13
13-14
14-15
15-16
16-17
17-18
114
El manejo diettico debe limitar cuantitativamente el aporte proteico de forma individualizada, en funcin de la edad, la velocidad de crecimiento y la actividad de la enzima residual. En las formas severas, los enfermos pueden no llegar a tolerar ms de 0,75 g/kg
de protenas naturales. Siempre se ha de buscar el techo de tolerancia individual de acuerdo con los niveles plasmticos y de eliminacin del cido orgnico correspondiente, con
el equilibrio cido-base, con los niveles de amonio y con los cuerpos cetnicos. La tolerancia proteica va a depender de la actividad de la enzima residual para el desorden especfico, el grado de crecimiento, la edad y el sexo.
La limitacin de la ingesta proteica obliga a tomar las siguientes medidas:
Aumentar la ingesta calrica para conseguir un ahorro proteico mximo y evitar que las
protenas se empleen como fuente energtica. Por ello, tambin resulta importante evitar los ayunos largos. Las dietas bajas en protenas pueden ser deficitarias en energa
debido a la restriccin diettica a la que estn sometidas. Esto debe evitarse, ya que una
ingesta energtica inadecuada ocasiona un crecimiento pobre y un mal control metablico, con aumento del catabolismo proteico endgeno, lo que implica un aumento de
la produccin de metabolitos txicos. Las necesidades energticas se cubrirn con alimentos naturales de bajo o nulo contenido proteico, con alimentos manufacturados de
bajo contenido proteico (por ejemplo, pasta, pan o galletas especiales) y con los suplementos energticos del tipo de los polmeros de glucosa y/o las emulsiones de grasa.
Aumentar la proporcin de las protenas de alto valor biolgico, hasta un 70% del total
proteico si fuera posible. En una dieta baja en protenas, la fuente terica de stas debe ser principalmente de alto valor biolgico, pero muchas veces esto no es posible,
pues se puede proporcionar una mayor cantidad de alimentos, y de mayor contenido
calrico por gramo de protena, si se utilizan alimentos con protenas de bajo valor biolgico. Por ello, es importante asegurarse de que la dieta sea lo ms variada posible
(patatas, legumbres, cereales, pasta, arroz...), para que exista un aporte adecuado de
todos los aminocidos esenciales, y la sntesis proteica no se vea limitada. Si la tolerancia proteica es suficientemente generosa, se pueden aportar protenas de alto valor biolgico para mejorar la calidad de la dieta, aunque stas tienen un contenido energtico relativamente bajo, lo cual hay que tener en cuenta.
Vigilar los posibles efectos secundarios ligados a una ingesta proteica permanentemente limitada, sobre todo el dficit de determinadas vitaminas (B12, niacina y cido flico), de oligoelementos (calcio, zinc, hierro y selenio) y de cidos grasos poliinsaturados de cadena larga, pues puede ser necesario suplementarlos (6). Los suplementos
de vitaminas y minerales suelen ser esenciales a medida que la ingesta proteica se ve
severamente afectada. El hierro, el cobre, el zinc, el calcio y la vitamina B son los elementos que se afectan fundamentalmente. Se puede conseguir una ingesta adecuada
de vitamina A y C proveniente de frutas y verduras. Tanto la dieta como los suplementos deben proprocionar las RDA para las vitaminas y los minerales. Pediatric Seravit
constituye un buen suplemento; se puede aadir al bibern de frmula a la dosis re-
115
querida, y para nios mayores se puede dar como una pasta en una cuchara. Para enmascarar el mal sabor de la pasta, se puede saborizar con miel, mermelada o pur de
fruta; despus de su ingesta es necesario ingerir lquidos para diluir la mezcla hiperosmolar. Es importante realizar una valoracin peridica de los niveles plasmticos de vitaminas, minerales y elementos traza. Tambin se deben proporcionar suplementos de
flor, pues la mayora de las dietas presentan un alto contenido de azcar.
Realizar controles peridicos de los parmetros de carencia: niveles de protenas de semivida corta (prealbmina y protena transportadora de retinol), balances nitrogenados
y sintomatologa tpica (velocidad de crecimiento, fenmenos en piel y mucosas, etc.).
Esto debe llevarse a cabo bajo examen clnico (pelo y piel, con especial atencin a los
signos especficos de dficit proteico como los eczemas), examen antropomtrico, valoracin bioqumica (cuantificacin de aminocidos, electrolitos y albmina) y valoracin
diettica regular.
Complementar, cuando sea necesario, el aporte proteico con preparados especiales
para cada enfermedad, que contienen todos los aminocidos esenciales excepto aqul
o aqullos cuya la va metablica est afectada. Estos productos dietticos industriales estn diseados para coadyuvar en el manejo teraputico de estos trastornos y
evitar el cmulo de productos txicos. Al carecer de determinados aminocidos esenciales, no pueden propiciar anabolismo por ellos solos, por lo que siempre se tienen
que utilizar en combinacin con otros productos o alimentos naturales que contengan
los aminocidos esenciales de los que carecen. Por esta misma razn, tampoco deben utilizarse como nica fuente proteica en determinadas situaciones de descompensacin aguda que cursan con hiperamoniemia, puesto que se convierten en una
fuente nitrogenada txica. Son de utilidad sobre todo durante el periodo de lactancia
precoz, cuando los requerimientos de protenas por kg de peso son mximos, y una
dieta restringida en protenas naturales puede no llegar a cubrir las necesidades de nitrgeno. Sin embargo, cada vez son ms numerosos los casos en los que se consigue aportar los mnimos proteicos con lactancia materna o leche de frmula, a la que
se aade slo un suplemento calrico. En los nios de 1-3 aos, muchas veces no es
necesario su uso.
4.1. HIPERFENILALANINEMIAS. FENILCETONURIA

La fenilalanina (Phe) es un aminocido (AA) esencial que se metaboliza a tirosina por accin de la fenilalanina hidroxilasa (PAH); esta reaccin requiere como cofactor la tetrahidrobiopterina (BH4), que se convierte en dihidrobiopterina (BH2) en la citada reaccin. La
BH4 se regenera por accin de la enzima dihidrobiopterina reductasa (DHPR), y en su sntesis a partir de la guanosin trifosfato intervienen varias enzimas (Figura 2). La deficiencia de PAH o de las enzimas que intervienen en la sntesis de la BH4 y en su regeneracin ocasiona hiperfenilalaninemia, la cual se define por concentraciones sanguneas
superiores a 150 mol/L (2,5 mg/dL) de forma persistente.
116
Figura 2. Metabolismo de la fenilalanina. PHA: fenilalanina hidroxilasa; DHPR: tetrahidrobiopterin-reductasa; BH4: tetrahidrobiopterina; BH2: dihidrobiopterina.
Aspectos clnicos
Desde el punto de vista clnico, las hiperfenilalaninemias se clasifican arbitrariamente en
funcin de las concentraciones de Phe en el momento del diagnstico, y segn su tolerancia clnica, es decir, segn la cantidad de Phe diettica que mantiene las concentraciones sanguneas dentro de los lmites aceptables (Tabla II).
Se distinguen tres formas de hiperfenilalaninemia:
a) Fenilcetonuria clsica (PKU): en el mometo del diagnstico, las concentraciones plasmticas son superiores a 1.200 mol/L (ms de 20 mg/dL) y la tolerancia es inferior a
350-400 mg/da. La actividad residual de PAH es inferior al 5%.
b) Hiperfenilalaninemia moderada: las concentraciones iniciales de Phe oscilan entre los
360 y los 1.200 mol/L (6-20 mg/dL), y la tolerancia es de 350-600 mg/da. La actividad residual de PAH es del 10%.
c) Hiperfenilalaninemia benigna: se detectan concentraciones iniciales de Phe inferiores
a 360 mol/L (menos de 6 mg/dL), que no requieren restriccin diettica de Phe. La
actividad residual de PAH oscila entre el 10% y el 35%.
Esta clasificacin es til conceptualmente, aunque en la prctica se acepta que todo paciente que precisa dieta sufre PKU, y que quienes no la precisan padecen hiperfenilalaninemia benigna. Actualmente, gracias a la determinacin de las mutaciones, cada paciente queda perfectamente clasificado en un tipo de hiperfenilalaninemia.
117
Tabla II. EIM de los aminocidos y de las protenas. Fenilcetonuria

Hiperfenilalaninemias (fenilcetonuria) (dficit de fenilalanina hidroxilasa)
Tipo II
1/15.000-20.000
Edad de debut
Screening neonatal: diagnstico presintomtico

Clnica espontnea: 6-8 meses
Clnica

Microcefalia
Epilepsia
Eczema
Hiperactividad
Rasgos psicticos
Tratamiento
Dieta baja en fenilalanina

Suplemento de tirosina
Fetopata en madres embarazadas con fenilcetonuria

Importancia de que el screening neonatal sea universal
La PKU es una enfermedad autosmica recesiva con una incidencia de 1/15.000 recin
nacidos. La incidencia de la hiperfenilalaninemia es algo superior en el rea mediterrnea
(1/12.000 recin nacidos). Esta enfermedad posee todas las caractersticas necesarias
para ser incluida dentro de los programas de cribado neonatal y, de hecho, en Espaa se
realiza dicho cribado a toda la poblacin desde hace 25 aos.
La clnica de la forma clsica no diagnosticada es la de un recin nacido normal que evoluciona favorablemente hasta los 6-8 meses de edad, momento en que inicia un cuadro de
retraso psicomotor que se intensifica y evoluciona a convulsiones (sndrome de West), hiperactividad y conducta psictica con agresividad, tendencias destructivas y automutilaciones. Si una vez diagnosticados y tratados abandonan la dieta, a partir de los 4-6 aos la clnica no es tan grave, aunque conlleva alteraciones del comportamiento, de la psicomotricidad
y del sueo, y un cociente intelectual inferior al de los hermanos, con alteraciones en el EEG
y en la resonancia magntica. Los pacientes con hiperfenilalaninemia benigna son asintomticos, aunque actualmente se est describiendo que pueden presentar una incidencia
ms elevada de problemas de sueo y de atencin, y un cociente intelectual algo inferior
con respecto a la poblacin general. Adems, las mujeres hiperfenilalaninmicas podran tener hijos con disfuncin cerebral mnima, dado que el gradiente de Phe en la placenta es el
doble en el lado fetal, y unas concentraciones fetales de 12-14 mg/dL podran ser la causa.
El diagnstico se efecta mediante la determinacin de AA en sangre despus de tres
das de dieta libre: junto con el aumento de Phe, se halla una disminucin de la concentracin de tirosina y normalidad del resto de los AA. Asimismo, se encuentran en la orina concentraciones elevadas de Phe y de sus cidos orgnicos derivados: fenilpirvico,
118
fenilactico, etc. Los defectos del cofactor BH4 se diagnostican mediante la determinacin de DHPR (sangre total en papel de filtro) y, en la orina, con la determinacin de las
concentraciones de biopterina y de neopterinas, as como por su cociente; estos defectos constituyen entre el 1% y el 3% del total de las hiperfenilalaninemias PKU. Dado que
la PAH slo puede determinarse mediante una biopsia heptica, esta prueba no se realiza y se pasa directamente al estudio de las mutaciones.
Los niveles elevados de fenilalanina son neurotxicos y dan lugar a retraso mental y
motor. El diagnstico temprano y la puesta en marcha de un tratamiento precoz son
necesarios para asegurar un porvenir adecuado y evitar el retraso mental. En Espaa, los programas de deteccin precoz se iniciaron a partir del ao 1968, y actualmente existe una cobertura nacional que abarca el 99% de la poblacin de recin nacidos (8).
Todo recin nacido que, con una ingesta proteica de 2-3 g/kg/da, tenga unos niveles plasmticos de Phe capaces de producir lesiones en el sistema nervioso central debe ser sometido a tratamiento diettico lo antes posible (los valores normales se hallan entre 40 y
100 mol/L 0,6-1,6 mg/dL). Sin embargo, no existe un acuerdo unnime sobre a partir
de qu niveles es necesario iniciar un tratamiento diettico, ni tampoco sobre los niveles
ptimos de Phe que es deseable mantener en las diferentes edades (9). En la Tabla III se
recogen las recomendaciones publicadas por los diferentes grupos de trabajo (10-13).
Tabla III. Recomendaciones para el tratamiento de la fenilcetonuria.

Unidades en mol/L (mg/dL)
Recomendaciones
Grupo ingls
(1993)
Grupo alemn
(1999)
Grupo americano
(2001)
Inicio del tratamiento*
Phe >400 (>6,6)
Phe 600 (10)
Phe 420-600 (7-10)
Niveles de Phe deseados

Preescolares (0-5 aos)
Escolares (5-10 aos)
Adolescentes
Adultos
Embarazadas
120-360 (2-6)
120-480 (2-8)
120-700 (2-11,6)
120-900 (2-15)
60-250 (1-4)
40-240 (0,7-4)
40-240 (0,7-4)
40-900 (0,7-15)
1.200 (20)
60-250 (1-4)
120-360 (2-6)
120-360 (2-6)
120-600 (2-10)
120-900 (2-15)
120-360 (2-6)
0-4 aos:
semanalmente
4-10 aos:
cada dos semanas
Diez aos:
mensualmente
0-1 ao:
cada 1-2 semanas
1-9 aos:
cada 2-4 semanas
10-15 aos:
mensualmente
>15 aos:
cada 2-3 meses
0-1 ao:
semanalmente
1-12 aos:
cada dos semanas
>12 aos:
mensualmente
Frecuencia de monitorizacin
de los niveles de Phe
*El tratamiento se debe iniciar lo antes posible (durante los primeros 7-20 das de vida).
119
Los lactantes con unos niveles de Phe menores a los requeridos para iniciar un tratamiento diettico deben ser revisados para asegurar que sus niveles de Phe no aumentan significativamente a medida que se incremeta el contenido proteico de la dieta, sobre todo al iniciar la alimentacin complementaria:
Niveles de Phe <100 mol/L (1,6 mg/dL): alta mdica.
Niveles de Phe >100 mol/L (1,6 mg/dL): repetir los niveles cuando inicie el beikost (alimentacin complementaria):
- Ms de 150 mol/L (2,5 mg/dL): debe continuar revisndose regularmente.
- Ms de 360 mol/L (6 mg/dL): probablemente ser necesario iniciar tratamiento diettico.
Tambin es necesario realizar un seguimiento de las mujeres con hiperfenilalaninemia
benigna, debido al riesgo existente durante el embarazo de unos niveles elevados de Phe
sobre el feto.
Manejo
El objetivo es disminuir los niveles de Phe a un rango seguro (120-360 mol/L; 2-6 mg/dL)
lo ms rpidamente posible. Se debe elaborar un plan diettico en funcin de los niveles
de Phe, para reducirlos a un rango seguro. Normalmente, ello requiere permanecer unos
das sin aportes de Phe (Tabla IV), utilizando para ello una frmula exenta de fenilalanina (XP Analog, XP Analog LCP, o Phenyl-free) y estimando unas cantidades iniciales
de 150 mL/kg/da.
Puesto que la Phe es un aminocido esencial, requerido para un crecimiento y un desarrollo normales, despus de los das necesarios con una frmula exenta de ella es necesario aadir a la dieta una determinada cantidad de Phe para mantener unos niveles
plasmticos dentro de un rango seguro. Las fuentes de Phe se obtendrn de la leche materna o de una leche de frmula.
Tabla IV. Plan diettico para reducir los niveles iniciales de fenilalanina
Niveles iniciales de Phe,
mol/L (mg/dL)
Nmero de das
sin Phe
Volumen de frmula
exenta de Phe
>2.500 (41,6)
2.000-2.500 (33,3-41,6)
1.500-2.000 (25-33,3)
1.000-1.500 (16,6-25)
500-1.000 (8,3-16,6)
360-500 (6-8,3)
5
4
3
2
1
0
60 mL x 5
60 mL x 5
45 x 5
45 x 5
30 x 5
30 x 5
Los niveles plasmticos de Phe disminuyen a un ritmo de 400 mol/L/da (5-10 mg/da), aproximadamente.
120
Manejo inicial
a) Lactante alimentado con lactancia materna: se deben realizar cinco tomas diarias, en
las que se ha de medir la cantidad de frmula exenta de fenilalanina (Tabla III) y despus proporcionar la lactancia materna a demanda. El nmero de puestas al pecho debe ser a demanda y sin lmite.
b) Nios alimentados con leche de frmula: inicialmente se reintroducen 200 mg de Phe
(60-70 mg/kg/da), a partir de una frmula para lactantes tipo I (la mayora contienen
20 mg de Phe por cacito), que se ir ajustando segn la tolerancia individual. Si el nio pesa ms de 3 kg, se empezar con 50 mg/kg/da. Normalmente, la cantidad total
se divide en cinco tomas que se realizan de la siguiente manera: la cantidad medida
de leche de frmula, seguida de una frmula exenta de Phe a demanda. El motivo de
realizar cinco tomas es asegurar que el lactante ingiere la cantidad necesaria de Phe.
Cualquier toma adicional se realizar nicamente con la frmula exenta de Phe.
Manejo posterior
Se debe llevar a cabo un control de los niveles plasmticos de Phe, con el fin de mantener los niveles plasmticos en lmites seguros (Tabla III), para prevenir el retraso mental
debido a la toxicidad de la fenilalanina y, a su vez, evitar el retraso del crecimiento debido a un aporte deficiente de fenilalanina.
a) Pacientes diagnosticados recientemente:
Alimentados con pecho:
- Phe <120 mol/L (<2 mg/dL): 75 mL/da. Frmula exenta de Phe (15 mL en cinco tomas).
- Phe de 120-360 mol/L (2-6 mg/dL): no introducir cambios.
- Phe >360 mol/L (>6 mg/dL): 75 mL/da. Frmula exenta de Phe (15 mL en cinco tomas).
- Un aumento de la ingesta de frmula exenta de Phe reducir la ingesta de leche
materna y, por tanto, de fenilalanina, mientras que su reduccin conlleva un aumento de la ingesta de leche materna y, por tanto, de fenilalanina.
Alimentados con frmula:
-
Phe <60 mol/L (<1 mg/dL): 50-100 mg Phe/da.

Phe 60-120 mol/L (1-2 mg/dL): 50 mg Phe/da.
Phe 120-360 mol/L (2-6 mg/dL): no introducir cambios.
Phe >600 mol/L (>10 mg/dL): 50-100 mg Phe/da.
121
- Una vez establecido el control de la Phe, no es necesario alterar la dieta por unos
niveles aislados altos o bajos de Phe, sino que se deben repetir los niveles una semana despus y, si permanecen fuera de un rango aceptable, entonces se llevarn a cabo los cambios dietticos oportunos.
b) Pacientes con PKU ya establecida: en estos casos, los niveles de Phe se deben interpretar en funcin de situaciones como la presencia de alguna enfermedad intercurrente, el peso (particularmente la prdida o la ganancia del mismo) y la ingesta de
energa y de suplemento proteico libre de aminocidos. Mientras los lactantes estn
alimentados al pecho o con frmula exclusivamente, se realizarn los cambios en la
dieta segn lo expuesto anteriormente, pero una vez que estn adquiriendo fenilalanina procedente de alimentos slidos se tendr en cuenta lo siguiente:
-
Phe <60 mol/L (<1mg/dL): 50-100 mg Phe/da.

Phe en niveles aceptables: no realizar cambios.
Phe superior al rango aceptable para la edad: 25-50 mg Phe/da.
c) Introduccin de alimentos slidos: se recomienda iniciar la alimentacin complementaria entre los cuatro y los seis meses de edad. Se deben seguir los mismos principios
bsicos que para la introduccin de alimentos slidos en la dieta de un lactante normal, con una progresin gradual a la dieta del adulto. Tanto la distribucin calrica de
los macronutrientes como las necesidades de vitaminas y minerales se mantienen como las de un nio no afecto de PKU.
Puesto que la mayora de los alimentos contienen protenas en diversa cantidad y calidad, y por tanto fenilalanina, la dieta de estos pacientes requiere una restriccin de protenas naturales, aunque debe contener la cantidad de fenilalanina necesaria para un crecimiento y un desarrollo correctos. La cantidad de Phe que se administra en la dieta se
calcula mediante cantidades especficas de alimentos con un contenido proteico moderado, como los cereales, las patatas y las verduras. Estas cantidades se calculan por medio de un sistema de intercambios, de manera que un alimento se puede intercambiar
por otro que contenga la misma cantidad de fenilalanina. Algunos pases utilizan intercambios de 50 mg de Phe (Reino Unido) y otros de 15 mg, y calculan el contenido de Phe
de la mayora de los alimentos de la dieta. Otra alternativa es calcular cada mg de Phe que
se administra en la dieta. Cada sistema tiene sus propias limitaciones y no existen estudios que comparen la efectividad de los diferentes regmenes dietticos (14, 15).
Un sistema prctico para describir la dieta sera el sistema de luces del semforo, donde el rojo representa los alimentos que no se pueden ingerir, el mbar los alimentos que
se pueden tomar en cantidades controladas (por ejemplo, la cantidad del alimento o de
su intercambio que contiene 50 mg de fenilalanina), y el verde los alimentos que se pue-
122
den ingerir en cantidades normales, si bien se debe evitar el abuso de los mismos. En la
Tabla V se detallan los tres grupos mencionados.
Para iniciar la alimentacin complementaria, primero se deben introducir los slidos
con bajo contenido en Phe, que se administrarn despus de la frmula exenta de Phe
y del pecho. Una vez estn tomando los slidos con bajo contenido en Phe, pueden
empezar a sustituirse las tomas de pecho o de frmula normal por slidos que contengan Phe.
Dada la limitacin de la ingesta de protenas de alta calidad biolgica, es necesario utilizar frmulas comerciales compuestas por mezclas de aminocidos pero exentas de
fenilalanina. Existen diferentes preparados disponibles en el mercado, que varan su
contenido de aminocidos por 100 g de producto, as como el contenido de vitaminas
y minerales, para adecuarlos a las necesidades segn la edad y la situacin de cada
paciente. Estos sustitutos de protenas son un componente fundamental para el xito del tratamiento de la PKU, pues suministran cerca del 75%-85% de los requerimientos proteicos, excepto la Phe (16, 17). Existen diferentes tipos segn su composicin (14):
a) Hidrolizados de protenas en polvo.
b) Aminocidos en polvo: con o sin carbohidratos, y sin vitaminas ni minerales.
c) Aminocidos en polvo: con carbohidratos aadidos, con o sin grasas, vitaminas y minerales.
d) Cpsulas y tabletas de aminocidos: sin carbohidratos, vitaminas ni minerales aadidos.
e) Barras de aminocidos: sin vitaminas ni minerales.
Es importante ofrecer al paciente diferentes posibilidades, pero no se ha definido un criterio para determinar la composicin ideal y existen pocos datos que comparen las diferentes presentaciones y evalen sus efectos sobre las concentraciones plasmticas de
Phe, el crecimiento, la bioqumica, el apetito, la ingesta de nutrientes y la aceptabilidad
general. Los sustitutos de protenas con carbohidratos aadidos y con o sin grasas, vitaminas y minerales suelen ser los de eleccin, pues son fciles de preparar y aseguran
una ingesta de vitaminas y minerales adecuada. Sin embargo, son voluminosos, muy calricos y se necesita una gran cantidad para alcanzar los requerimientos de aminocidos.
En cuanto a los sustitutos modulares de aminocidos menos calricos y ms fciles de
tomar, algunos de ellos (18) presentan el inconveniente de no estar enriquecidos con vitaminas y minerales, que resulta necesario suministrar.
Es esencial asegurar una ingesta proteica adecuada (suplementos proteicos libres
de Phe y protenas naturales de los alimentos). Los requerimientos de protenas
son mayores que los recomendados para la poblacin normal (aunque algunos autores consideran que los nios con PKU tienen los mismos requerimientos protei-
123
Tabla V. Gua de alimentos para la fenilcetonuria

Alimentos no permitidos
(alto contenido
de fenilalanina)
Alimentos
que contienen
fenilalanina
moderadamente
(tomar con precaucin
y en cantidades
controladas y pesadas)
Alimentos que contienen

pequeas cantidades
de fenilalanina
(tomar en cantidades normales,
nunca en exceso)
Carne:
de todo tipo (ternera, cordero,
cerdo, jamn, beicon, pollo,
pato, faisn, ganso, conejo,
vsceras, salchichas, carne
enlatada, carne picada
y cualquier producto
que contenga carne).
Lcteos:
leche, crema de leche,
nata.
Frutas: la mayora (fresca, en lata,

cruda o en almbar): manzanas, peras,
naranjas, mandarinas, nectarinas,
kiwis, pia, uvas, melocotones (no
secos), albaricoques frescos o secos,
fresas, frambuesas, cerezas,
arndanos, higos (frescos, no secos),
ciruelas, guayaba, meln, sanda,
papaya, mango, lichis, pasas, limones,
lima.
Pescados:
de todo tipo (frescos,
congelados o enlatados),
incluidos los mariscos.
Verduras, tubrculos
y legumbres:
patatas, batata, brcoli,
coles de Bruselas,
espinacas, esprragos,
guisantes, maz
(en mazorca o dulce
en lata).
Huevos:
de todo tipo.
Verduras: acelgas, achicoria,

alcachofas, apio, ajo, calabacn,
berenjena, berros, cebolla, col, coliflor,
endibias, judas verdes, lechuga,
pepino, puerros, pimiento, rbano,
tomate, perejil y hierbas aromticas.
Frutos secos
Cereales: maizena, tapioca, polvos

de natillas (no los instantneos).
Cereales y arroz
Frutas:
aguacate, pltano,
Quesos:
maracuy
todos, incluidos los de untar. (fruta de la pasin).
Pan, harinas, bizcochos
y galletas normales
Soja:
todos los productos
hechos con soja.
Aspartamo:
edulcorante artificial
que contiene fenilalanina
(en la composicin
de los alimentos y bebidas
que lo contienen aparece:
edulcorante artificial,
aspartamo o edulcorante
artificial E951).
124
Grasas: mantequilla, margarina

(no las que contengan leche), sebo,
manteca, grasas vegetales y aceites.
Bebidas: agua, agua mineral, soda,
refrescos de limn, de frutas, de t,
Coca-Cola, caf negro y zumos
de frutas. Muchas variedades light
de refrescos contienen aspartamo.
Miscelnea: azcar (blanco, moreno,
glas), glucosa, mermelada, miel,
sirope, sirope de arce, esencias y
colorantes (vainilla, menta, almendra,
cochinilla). Sal, pimienta, vinagre,
mostaza, salsa de menta, crema
trtara, curry en polvo, hierbas y
especias, bicarbonato, levadura en
polvo, algodn de azcar, caramelos
de cristal.
cos que los nios sanos) (19); ello se debe al carcter sinttico de los suplementos proteicos, que disminuyen la biodisponibilidad e intentan evitar el catabolismo
proteico. Se ha comprobado que, tras la ingesta de estos sustitutos proteicos, se
produce un aumento mayor y ms rpido de las concentraciones plasmticas de
aminocidos, seguido de una disminucin ms rpida. Esto conlleva a una mayor
prdida de aminocidos, por lo que se recomienda que los suplementos proteicos
se dividan, como mnimo, en tres tomas a lo largo del da, combinados con la ingesta de protenas naturales.
Tambin existen en el mercado una serie de preparados alimentarios bajos en protenas
(pan, pastas, harinas, galletas, sustitutos de huevo, etc.) que se pueden tomar con libertad y que proporcionan variedad y fuente de energa a la dieta, aunque no estn financiados por el Sistema Nacional de Salud ni por los Sistemas Autonmicos.
Manejo durante la enfermedad intercurrente

En situaciones en las que se reduce la ingesta o existe un aumento de los requerimientos energticos por diferentes motivos (enfermedad aguda, intervencin quirrgica, apetito escaso, etc.), se puede producir un aumento de los niveles de Phe procedentes del
catabolismo endgeno. Durante estos periodos es necesario realizar una dieta rica en
energa y baja en Phe, para ayudar a prevenir un aumento excesivo de la Phe en sangre.
Las medidas que se deben adoptar en estos casos son las siguientes:
a) Disminuir la ingesta de protenas naturales: en el lactante, se disminuye el nmero de
cacitos de la frmula para lactantes que est tomando y se sustituyen por cacitos de
la frmula exenta de Phe; en el nio mayor, puede ser necesario reducir el nmero normal de intercambios de Phe, que se irn aumentando, posteriormente, a medida que
ste mejore y vaya recuperando el apetito.
b) Continuar con el suplemento libre de protenas para promover la sntesis proteica, pero sin forzar las tomas, ya que se podra provocar un rechazo del preparado, incluso
cuando el paciente ya se encuentra bien.
c) Aumentar la ingesta de energa mediante la adicin de polmeros de glucosa a los lquidos, incluida la frmula libre de fenilalanina. As por ejemplo, durante un episodio
de gastroenteritis puede ser necesario el uso de rehidratacin oral durante 12-24 horas; en estos casos se pueden aadir polmeros de glucosa: en los nios menores de
un ao se aaden 10 g (dos cacitos) de polmeros de glucosa en 200 mL de solucin
de rehidratacin oral (solucin de carbohidratos al 10%), y en los mayores de un ao
20 g (cuatro cacitos) de polmeros de glucosa en 200 mL de solucin de rehidratacin
oral (solucin de carbohidratos al 15%).
d) Procurar que el paciente ingiera lquidos en abundancia.
e) Ofrecer alimentos a demanda y no forzar la alimentacin.
125
Fenilcetonuria materna
Es necesario realizar un control estricto de los niveles de Phe tanto en el periodo preconcepcional como durante el embarazo, para prevenir el riesgo de dao fetal o de embriopata por
fenilcetonuria materna (retraso de crecimiento intrauterino, microcefalia, retraso psicomotor
o cardiopatas congnitas), a causa del efecto teratognico de la fenilalanina. Esto se debe a
que existe un gradiente positivo transplacentario materno-fetal de aminocidos, por cuya causa el feto est expuesto a unas concentraciones mayores de fenilalanina que la madre.
Las mujeres afectas de PKU deben conocer los riesgos del embarazo y la necesidad de
planear ste (20, 21, 22) con un control estricto desde una edad temprana. Se recomienda
monitorizar los niveles de fenilalanina 1-2 veces a la semana para mantener unos niveles
de Phe entre 60 y 240 mol/L (1-4 mg/dL), como mnimo durante tres meses antes de la
concepcin, y posteriormente durante todo el embarazo. El Comit de Gentica de la
Academia Americana de Pediatra ha elaborado recientemente unas recomendaciones
sobre la fenilcetonuria materna, que se recogen en la Tabla VI (23).
Tabla VI. Recomendaciones de la AAP sobre la PKU materna
1. Todas las mujeres en edad frtil que tengan unos niveles elevados de fenilalanina, incluidas
las que padecen PKU y formas ligeras de hiperfenilalaninemia, deben ser identificadas e informadas de los riesgos que presenta la fenilcetonuria materna sobre el feto cuando los niveles de fenilalanina no estn controlados durante el embarazo.
2. Las mujeres con hiperfenilalaninemia que son incapaces o no desean mantener unos niveles
de Phe en un rango ptimo (1-4 mg/dL) para el embarazo deben ser informadas sobre mtodos seguros de anticoncepcin, entre ellos la ligadura de trompas, si la demandan.
3. Las mujeres con hiperfenilalaninemia que conciben con unos niveles sanguneos de Phe mayores de 4-6 mg/dL deben ser informadas sobre los riesgos para el feto; asimismo, se les debe realizar una ecografa selectiva para detectar anormalidades fetales (CIR, microcefalia, cardiopata). Se debe considerar la interrupcin del embarazo en aquellas mujeres que conciban
con unos niveles que se consideran asociados a un alto riesgo fetal (>15 mg/dL; >900 mol/L).
4. Las mujeres que dan a luz nios con caractersticas de fetopata por fenilcetonuria materna
sin una causa conocida deben someterse a las pruebas necesarias para descartar una hiperfenilalaninemia.
Dependiendo de la tolerancia previa, se inicia una dieta con 250-500 mg de fenilalanina

(6 mg/kg/da) que se ir ajustando segn los niveles de la misma. Durante la segunda mitad del embarazo, la tolerancia a la fenilalanina aumenta debido a que el feto crece rpidamente y metaboliza la fenilalanina, y por un aumento de la sntesis proteica. Ello va a
permitir aumentar la ingesta de Phe y disminuir la cantidad de suplemento proteico requerido. Idealmente, el suplemento de protena libre de fenilalanina que se debe utilizar
ha de contener todo el rango de vitaminas y minerales necesarios para no tener que emplear suplementos adicionales. En ocasiones, se debe aumentar la cantidad una vez que
126
la mujer se ha quedado embarazada, para alcanzar una ingesta proteica (protenas naturales ms suplemento proteico libre de Phe) de aproximadamente 70 g diarios.
En las etapas tempranas del embarazo, pueden existir dificultades que afectan el apetito, como nuseas. Los suplementos de energa pueden ser necesarios para mantener
una ingesta de energa adecuada y prevenir la prdida de peso. Los niveles de tirosina
pueden caer por debajo del rango normal (<40 mol/L) durante el embarazo; si esto ocurre, ser necesario proporcionar suplementos de L-tirosina, empezando con 3 g diarios
aadidos al suplemento de protenas libres de fenilalanina.
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON FENILCETONURIA (Tabla VII)
Media semanal
Componente
Protena bruta (g)
Lpidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energa (kcal)
Cantidad
Porcentaje
15,5
58,4
155,0
1.207
5%
43%
51%
Protena total
Equivalente proteico
Protena natural:
Almirn-1
Fruta-verdura
Clculo proteico
Fenilalanina
15,5 g
8,45 g
7,05 g
2,56 g
4,59 g
1,5 g/kg
253,1 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog, 8 g de Almirn-1, 10 g de Maizena
y 5 g de azcar.
Comida: triturado con 50 g de patatas, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de
judas verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de
Almirn-1; 15 g de XP Analog.
Merienda: 15 g de XP Analog; 5 g de azcar; 15 g de galletas.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de zanahorias, y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g de Almirn-1 ; 15 g de
XP Analog.
127
128
XP Analog
Azcar
Pan
Aceite
XP Analog
Azcar
Galletas
Pur (pasta,
verdura, aceite)
Melocotn
en almbar
XP Analog
Almirn-1
Merienda
Cena
Pur (patata,
verdura, aceite)
Mandarina
XP Analog
Almirn-1
XP Analog
Azcar
Cereales
Pur (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Uvas
XP Analog
Almirn-1
XP Analog
Almirn-1
Maizena
Azcar
Mircoles
Pur (patata,
verdura, aceite)
Pera
XP Analog
Almirn-1
XP Analog
Azcar
Galletas
Pur (tapioca,
verdura, aceite)
Manzana
XP Analog
Almirn-1
XP Analog
Almirn-1
Galletas
Azcar
Jueves
Pur (pasta,
verdura, aceite)
Pltano
XP Analog
Almirn-1
XP Analog
Azcar
Galletas
Pur (patata,
verdura, pasta,
aceite), melocotn
en almbar
XP Analog
Almirn-1
XP Analog
Almirn-1
Maizena
Azcar
Viernes
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XP Analog (SHS) y de Almirn-1 diarios: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas al da.
Pur (pasta,
verdura, aceite)
Pltano
XP Analog
Almirn-1
Pur (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Melocotn
XP Analog
Almirn-1
Pur (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Mandarina
XP Analog
Almirn-1
Comida
XP Analog
Almirn-1
Galletas
Azcar
Martes
XP Analog
Almirn-1
Maizena
Azcar
Desayuno
Lunes
Tabla VII. Men para nios de un ao con fenilcetonuria
Pur (patata,
verdura, aceite)
Meln
XP Analog
Almirn-1
XP Analog
Mermelada
Pan
Aceite
Pur (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Mandarina
XP Analog
Almirn-1
XP Analog
Almirn-1
Galletas
Azcar
Sbado
Pur (pasta,
verdura, aceite)
Naranja
XP Analog
Almirn-1
XP Analog
Azcar
Galletas
Pur (patata,
verdura, aceite)
Pltano
XP Analog
Almirn-1
XP Analog
Almirn-1
Maizena
Azcar
Domingo
b) Martes:
Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog, 8 g de Almirn-1, 15 g de galletas y
5 g de azcar.
Comida: triturado con 50 g de patatas, 50 g de zanahorias, 50 g de judas verdes, 10 g
de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn; 8 g de Almirn-1; 15 g de
XP Analog.
Merienda: 15 g de XP Analog; 5 g de azcar; 20 g de pan; 5 g de aceite de oliva.
Cena: triturado con 40 g de de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahorias y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de XP Analog.
c) Mircoles:
y 5 g de azcar.
Comida: triturado con 40 g de pasta, 50 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de
oliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirn-1; 15 g de XP Analog.
Merienda: 15 g de XP Analog; 5 g de azcar; 20 g de cereales.
Cena: triturado con 50 g de patatas, 50 g de calabacn, 25 g de judas verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1; 15 g de XP Analog.
d) Jueves:
5 g de azcar.
Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de
tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirn-1; 15 g de
XP Analog.
Merienda: 15 g de XP Analog; 5 g de azcar y 20 g de galletas.
Cena: triturado con 50 g de patatas, 20 g de acelgas, 50 g de judas verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirn-1; 15 g de XP Analog.
e) Viernes:
y 5 g de azcar.
Comida: triturado con 50 g de patatas, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de zanahoria, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g
de Almirn-1; 15 g de XP Analog.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de champin y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de XP Analog.
129
f) Sbado:
5 g de azcar.
oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1; 15 g de XP Analog.
Merienda: 15 g de XP Analog; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL de aceite de
oliva.
Cena: triturado con 50 g de patatas, 100 g de calabacn y 15 mL de aceite de oliva;
75 g de meln; 8 g de Almirn-1; 15 g de XP Analog.
g) Domingo:
Desayuno: preparado con 20 g de XP Analog, 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena
y 5 g de azcar.
Comida: triturado con 50 g de patatas, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de XP Analog.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 15 g de judas verdes, 15 g de zanahoria y
15 mL de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirn-1 ; 15 g de XP Analog .
Los alimentos recomendados en todos los mens son bajos en protenas: pasta, arroz,
galletas, cereales, pan y harina.
MEN PARA NIOS DE 6-7 AOS CON FENILCETONURIA (Tabla VIII)

Media semanal
Componente
Protena bruta (g)
Lpidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energa (kcal)
Cantidad
Porcentaje
24,9
60,4
271,8
1.730
6%
31%
63%
Protena total
Protena natural
Clculo proteico
Fenilalanina
130
24,9 g
17,5 g
7,8 g
1 g/kg
246,5 mg
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
XP Maxamaid
Tortilla de patata
(con Sustituto
de huevo
Loprofin)
Ensalada
Pan, naranja
XP Maxamaid
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada
Pan
Melocotn
en almbar
XP Maxamaid
Bocadillo
de verduras
rebozadas
Pan
Mandarina
XP Maxamaid
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Pan
Manzana
XP Maxamaid
Pizza
de verduras
Pan
Naranja
XP Maxamaid
Todos los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XP Maxamaid (SHS): 70 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
Sopa de pasta
y verdura
Pan
Meln
XP Maxamaid
Paella
de verduras
Ensalada, Pan
Melocotn
XP Maxamaid
Pltano
Cena
Menestra
de verduras
Pan
Pltano
XP Maxamaid
Pan
Aceite
Azcar
XP Maxamaid
Azcar
Pan
Margarina
Ensalada
de pasta
Pan, melocotn
en almbar
XP Maxamaid
Pan
Membrillo
XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid

Sucedneo
Galletas
Galletas
de leche
Pera
Pltano
Macarrones
con calabacn
Ensalada
Pan, uvas
XP Maxamaid
Pan
Margarina
Azcar
XP Maxamaid XP Maxamaid
Galletas
Galletas
Melocotn
en almbar
Arroz
con acelgas
Pan
Uvas
XP Maxamaid
Pan
Aceite
Azcar
XP Maxamaid
Sucedneo
de leche
Galletas
Azcar
Pan
Membrillo
Merienda
Domingo
Lasaa vegetal
Pan
Mandarina
XP Maxamaid
Sbado
Espagueti
con champin
Pan
Pltano
XP Maxamaid
Viernes
Comida
Jueves
Pan
Aceite
Mermelada
Mircoles
Almuerzo
Martes
XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid XP Maxamaid

Galletas
Galletas
Cereales
Galletas
Cereales
Galletas
Cereales
Azcar
Azcar
Azcar
Azcar
Azcar
Azcar
Azcar
Desayuno
Lunes
Tabla VIII. Men para nios de 6-7 aos con fenilcetonuria
131
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de XP Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada.
Comida: espagueti con champin (60 g de pasta, 25 g de champin, 30 g de salsa de
tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 15 g de XP Maxamaid.
Merienda: 15 g de XP Maxamaid; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar;
20 g de galletas.
Cena: hervido valenciano (75 g de patatas, 50 g de judas verdes y 20 mL de aceite
de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XP Maxamaid.
b) Martes:
Media maana: 50 g de pan; 30 g de membrillo.
Comida: lasaa vegetal (60 g de pasta, 25 g de berenjena, 25 g de calabacn, 15 g de
cebolla, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de
mandarina; 15 g de XP Maxamaid.
Merienda: 15 g de XP Maxamaid; 100 g de melocotn en almbar; 15 g de galletas.
Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patatas, 20 g de judas verdes, 60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g
de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de meln; 20 g de XP Maxamaid.
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de XP Maxamaid; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XP Maxamaid.
Merienda: 15 g de XP Maxamaid; 20 g de galletas.
Cena: tortilla de patata (100 g de patatas, 50 g de cebolla, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin [SHS] y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g
de pan; 100 g de naranja; 20 g de XP Maxamaid.
d) Jueves:
Media maana: 50 g de pan; 15 g de margarina; 10 g de azcar.
132
Comida: macarrones con calabacn (60 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de salsa

de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 30 g de lechuga; 15 g de pan;
75 g de uvas; 15 g de XP Maxamaid.
Merienda: 15 g de XP Maxamaid; 200 mL de sucedneo de leche; 100 g de pltano.
Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champin, 30 g de cebolla, 30 g de salsa de
tomate, 15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de
XP Maxamaid.
e) Viernes:
Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahorias, 50 g de tomate, 30 g
de maz y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotn en almbar;
15 g de XP Maxamaid.
Merienda: 15 g de XP Maxamaid; 20 g de galletas.
Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patatas, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g
de acelgas, 15 g de champin, 10 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de
aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 g
de XP Maxamaid.
f) Sbado:
Comida: menestra (75 g de patatas, 20 g de alcachofas, 50 g de judas verdes, 20 g
de cebollas, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g
de pltano; 15 g de XP Maxamaid.
Merienda: 15 g de XP Maxamaid; 15 g de galletas; 100 g de pera.
Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calabacn,
15 g de champin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g
de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XP Maxamaid.
g) Domingo:
Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g de judas verdes, 25 g de zanahorias, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 25 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de melocotn; 15 g de XP Maxamaid.
Merienda: 15 g de XP Maxamaid; 50 g de pan; 5 g de azcar; 10 g de margarina.
133
Cena: bocadillo de verdura rebozada (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin, 20 mL de aceite de oliva); 100 g de mandarina; 20 g de XP Maxamaid.
MEN PARA NIOS DE 10-12 AOS CON FENILCETONURIA (Tabla IX)

Media semanal
Componente
Protena bruta (g)
Lpidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energa (kcal)
Cantidad
Porcentaje
41,5
74,5
346
2.221
7%
30%
62%
Protena total
Protena natural
Clculo proteico
Fenilalanina
41,5 g
31,9 g
10,7 g
1 g/kg
344,7 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de XP Maxamum; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 15 g de mermelada; 15 mL de aceite de oliva.
Comida: espagueti con champin (100 g de pasta, 50 g de champin, 50 g de calabacn y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g
de naranja; 20 g de XP Maxamum.
Merienda: 20 g de XP Maxamum; 200 mL de sucedneo de leche; 50 g de pan;
20 g de mermelada; 20 g de margarina.
Cena: hervido valenciano (100 g de patatas, 50 g de judas verdes, 50 g de cebolla y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XP Maxamum.
b) Martes:
Desayuno: 20 g de XP Maxamum; 25 g de cereales; 10 g de azcar.
Comida: lasaa vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacn, 25 g
de cebolla, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g
de pltano; 20 g de XP Maxamum.
134
Lasaa vegetal
Pan
Pltano
XP Maxamum
XP Maxamum
Pan
Aceite
Azcar
Espagueti
con champin
Ensalada, pan
Naranja
XP Maxamum
XP Maxamum
Sucedneo
de leche, pan
Mermelada
Margarina
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
XP Maxamum
Comida
Merienda
Cena
Tortilla
de patata
(con Sustituto
de huevo
Loprofin)
Ensalada
Pan, ciruela
XP Maxamum
XP Maxamum
Pan
Tomate
Aceite
Zumo
Arroz
con acelgas
Ensalada, pan
Melocotn
XP Maxamum
Pan
Aceite
Azcar
XP Maxamum
Sucedneo
de leche
Galletas
Azcar
Mircoles
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada
Pan, chirimoya
XP Maxamum
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Pan, manzana
XP Maxamum
Pizza
de verduras
Ensalada
Pan, naranja
XP Maxamum
Menestra
de verduras
Pan
Pltano
XP Maxamum
Pan
Membrillo
XP Maxamum
Cereales
Azcar
Sbado
XP Maxamum
Pan
Mermelada
Margarina
Ensalada
de pasta
Pan
Albaricoque
XP Maxamum
Pan
Aceite, tomate
Zumo
XP Maxamum
Galletas
Azcar
Viernes
XP Maxamum XP Maxamum
Pan
Cereales
Aceite
Azcar
Mermelada
Macarrones
con verdura
Ensalada
Pan, uvas
XP Maxamum
Pan
Margarina
Mermelada
XP Maxamum
Cereales
Azcar
Jueves
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan, y harina.
Total de XP Maxamum (SHS): 80 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
Sopa de pasta
y verdura
Ensalada
Pan
Melocotn
en almbar
XP Maxamum
Pan
Membrillo
Pan
Aceite
Mermelada
Almuerzo
XP Maxamum
Cereales
Azcar
Martes
XP Maxamum
Galletas
Azcar
Desayuno
Lunes
Tabla IX. Men para nios de 10-12 aos con fenilcetonuria
Bocadillo
de verduras
rebozadas
Pan
Cerezas
XP Maxamum
XP Maxamum
Pan
Aceite
Sal
Paella
de verduras
Ensalada
Pan, fresas
XP Maxamum
Pltano
XP Maxamum
Pan
Aceite
Azcar
Domingo
135
Merienda: 20 g de XP Maxamum; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de

azcar.
Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patatas, 30 g de judas verdes, 30 g de zanahorias y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate;
20 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XP Maxamum.
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de XP Maxamum; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar;
20 g de galletas.
Media maana: 80 g de pan, 15 mL de aceite de oliva; 10 g de azcar.
Comida: arroz con acelgas (100 g de arroz, 75 g de acelgas, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de
melocotn; 20 g de XP Maxamum.
Merienda: 20 g de XP Maxamum; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL de aceite de
oliva; 200 mL de zumo.
Cena: tortilla de patata (100 g de patatas, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de ciruela; 20 g de XP Maxamum.
d) Jueves:
Media maana: 80 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.
Comida: macarrones (100 g de pasta, 50 g de calabacn, 75 g de salsa de tomate y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 75 g de uvas;
20 g de XP Maxamum.
Merienda: 20 g de XP Maxamum; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de
mermelada.
Cena: pizza (100 g de harina, 40 g de champin, 30 g de pimiento, 50 g de salsa de
tomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de lechuga y 30 mL de aceite de oliva);
100 g de naranja; 20 g de XP Maxamum.
e) Viernes:
Desayuno: 20 g de XP Maxamum; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de
zumo.
Comida: ensalada de pasta (100 g de pasta, 50 g de zanahoria, 50 g de tomate, 30 g
de maz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de albaricoque; 20 g de XP Maxamum.
Merienda: 20 g de XP Maxamum; 30 g de cereales; 10 g de azcar.
136
Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patatas, 30 g de nabo, 25 g de berenjena,

20 g de acelgas, 15 g de champin, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL
de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de XP Maxamum.
f) Sbado:
Comida: menestra (75 g de patatas, 20 g de alcachofas, 50 g de judas verdes, 20 g
de cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva);
20 g de pan; 100 g de pltano; 20 g de XP Maxamum.
Merienda: 20 g de XP Maxamum; 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.
30 g de judas verdes y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 10 g
de maz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de XP Maxamum.
g) Domingo:
Desayuno: 20 g de XP Maxamum; 60 g de pan; 15 mL de aceitede oliva; 10 g de
azcar.
Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofas,
50 g de judas verdes, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 15 g de aceitunas); 100 g de fresas; 20 g de XP Maxamum.
Merienda: 20 g de XP Maxamum; 50 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; sal.
Cena: bocadillo de verdura rebozada (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin, 50 g de tomate y 20 mL de aceite de
oliva); 100 g de cerezas; 20 g de XP Maxamum.
El total de XP Maxamum ser de 80 g al da repartidos en 3-4 tomas.
Pautas de seguimiento de los pacientes con fenilcetonuria

Debut
Ingreso
Acogida del paciente y de la familia. Facilitar el contacto con la Asociacin de Padres
de ECM de la comunidad.
137
Mantener al paciente con una frmula exenta de Phe durante un nmero variable de
das, segn los niveles de Phe en el momento del ingreso y los controles diarios.
Valoracin por Nutricin, Neurologa y Psicologa (esta ltima especialmente si se trata
de un hallazgo no neonatal).
Valorar la respuesta a la tetrabiopterina (BH4) (ver pauta). Si se trata de un paciente que
ya sigue tratamiento diettico, existen diferentes pautas que se pueden aplicar.
Extraccin del ADN del paciente y de los padres para la tipificacin de las mutaciones.
Controles: Phe/Tyr diarios (en sangre seca).
Se deben controlar los niveles de Phe, especialmente cuando se realizan cambios de dieta; asimismo, se debe efectuar una analtica general al ao.
a) Durante los dos primeros meses:
Control de la Phe cada siete das.
Control nutricional mensual.
b) Desde el segundo mes hasta el ao:
Control de la Phe cada 15-30 das.

Control nutricional cada 1-2 meses, en funcin de la introduccin de alimentos.
A los 12 meses:
- Valorar el nivel de tolerancia a la Phe (mg de Phe tolerados).
- Valoracin psicolgica.
c) Del primer al segundo ao:
Control de la Phe cada 15-30 das.

Control nutricional cada 3-6 meses.
Control neurolgico cada seis meses o un ao.
Control psicolgico cada seis meses o un ao.
d) A partir de los dos aos:
Control de la Phe cada 1-2 meses.

Control nutricional cada seis meses.
Control neurolgico cada ao.
Control psicolgico cada ao hasta los siete aos.
e) Otros controles sugeridos:

A los ocho y a los 15 aos: estudio neuropsicolgico.
138
A los diez aos: estudio de la mineralizacin sea.

A los 12 y a los 18 aos: control psicolgico.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del nio, se debe cumplimentar una hoja de control como la
que se muestra a continuacin:
Fecha
Edad
Talla
PC(<3 aos)
Concentraciones de Phe
Concentraciones de Tyr
Tipo de frmula libre de Phe
Cantidad (mL/g/cazos)
Protenas sintticas (g/kg)
Protenas naturales g/kg
Protenas totales g/kg
Kcal/kg
Parmetros bioqumicos
Se deben realizar controles de los niveles de Phe y de Tyr, cuyos valores recomendados
son 120-360 mol/L (2-6 mg/dL) y 40-80 mol/L, respectivamente.
Dichos controles se pueden realizar en sangre seca.
Dispensacin
El tipo de dispensacin vara segn la comunidad autnoma y puede consistir en diversos productos:
Frmula especial exenta de Phe: puede conseguirse a travs del pediatra de cabecera o
bien presentando un informe mdico, y est financiada por el Sistema Nacional de Salud.
Mdulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensacin enteral domiciliaria; tambin estn financiados por el Sistema Nacional de Salud.
Productos especiales bajos en protenas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas de
diettica o en grandes superficies, pero no reciben ningn tipo de financiancin.
139
Pauta de sobrecarga con tetrabiopterina (BH4)

en el momento del nacimiento
La tetrabiopterina es comercializada por el laboratorio suizo SCHIRCKS LABORATORIES
y por el americano BIOMARIN PHARMACEUTICAL INC.
Preparacin
Seis horas de ayuno (recomendable slo en nios mayores). En recin nacidos son suficientes 2-3 horas.
Protocolo de recogida de muestras

08:00 horas (antes de la sobrecarga de BH4): recogida de orina basal y extraccin basal
de sangre seca para determinar los niveles de fenilalanina y tirosina (HPLC). Anlisis de
pteridinas (HPLC).
Administrar la sobrecarga de BH4 (20 mg BH4/kg) disuelta en 20 mL de leche o agua (segn la edad) y protegida de la luz, 30 minutos antes de la toma (bibern o desayuno).
Extracciones sanguneas (sangre seca) a las cuatro (12:00), ocho (16:00), 12 (20:00) y
24 (08:00 del da siguiente) horas postsobrecarga.
Recogida de orina a las 4-8 horas postsobrecarga (colocar la bolsa de orina a las 12:00
y protegerla de la luz). Anlisis de pteridinas (HPLC).
Durante la prueba, el paciente debe tomar su dieta habitual. Los nios PKU iniciarn el
tratamiento con dieta restringida en fenilalanina despus de la prueba (a las 08:00 horas
del da siguiente).
4.2. TIROSINEMIAS
En el ser humano, la tirosina (Tyr) se considera un aminocido semiesencial, pues su sntesis depende de la presencia de su aminocido precursor, la fenilalanina. El catabolismo
de la fenilalanina y de la tirosina se produce en el hgado y el primer paso de la degradacin de la fenilalanina es su conversin en tirosina, lo que a su vez permite a la fenilalanina servir de precursor diettico de la tirosina. Esta ltima, adems, es un precursor para la sntesis de catecolaminas, melanina y hormonas tiroideas (1).
La tirosinemia es un EIM causado por la deficiencia de fumaril acetoacetato hidrolasa,
que produce un acmulo de los metabolitos previos (maleil- y fumarilacetoactico), que
son hepatotxicos, y de la succinilacetona, que tiene efectos sistmicos (Figura 3). Se
trata de una enfermedad autosmica recesiva, con una incidencia de 1/100.000 recin
nacidos (Tabla X).
140
Figura 3. Metabolismo de la tirosina. FAH: fumaril-acetoacetato hidrolasa; NTBC: 2-nitro-4-trifluorometil-benzoil-1-3-ciclohexanedin.
Aspectos clnicos
Existen dos formas de presentacin de la enfermedad, que pueden manifestarse a diferentes edades durante el transcurso del primer ao de vida.
a) Tirosinemia tipo Ia (francocanadiense), de comienzo agudo, con fallo hepatorrenal y rpido deterioro.
b) Tirosinemia tipo Ib (escandinavo), de inicio crnico con disfuncin renal, cirrosis y carcinoma hepatocelular.
141
Tabla X. EIM de los aminocidos y de las protenas. Tirosinemia

Tirosinemia (dficit de fumaril acetoacetatohidroxilasa)
Tipo II
1/100.000
Edad de debut
Aguda: lactancia
Crnica: >6 meses
Clnica
Aguda: fallo de medro, letargia, hepatomegalia,

ictericia, ascitis, hemorragias, nefromegalia,
disfuncin tubular renal
Crnica: disfuncin renal, cirrosis,
carcinoma hepatocelular
Tratamiento
Dieta baja en tirosina y fenilalanina

NTBC: (2-nitro-4-trifluorometilbenzoil-1-3ciclohexanediona)
Trasplante heptico
El tratamiento con NTBC ha mejorado mucho

el pronstico
Complicaciones: carcinoma heptico y fallo renal
Los sntomas clsicos son los siguientes:

Fallo heptico: se presenta con hepatomegalia, alteracin de la coagulacin con sangrado
gastrointestinal, hipertransaminasemia y aumento de la -fetoprotena; la forma crnica se
presenta con la aparicin de cirrosis e implica un riesgo muy elevado de carcinoma hepatocelular.
Disfuncin renal: abarca desde la disfuncin leve hasta el fallo renal; lo ms frecuente
es una tubulopata que produce raquitismo hipofosfatmico.
Sntomas neurolgicos: son los menos frecuentes aunque pueden ser muy graves; habitualmente se trata de neuropatas perifricas agudas. Pueden existir sntomas semejantes a los de la porfiria.
El diagnstico se realiza con la demostracin de una hipertirosinemia importante, aunque en
las primeras fases de la enfermedad sta puede ser discreta a pesar de una sintomatologa
sugestiva grave. Suele existir hiperfenilalaninemia. La presencia de succinilacetona y de los
metabolitos OH-fenilactico y OH-fenil-lctico en el plasma y en la orina es caracterstica.
El tratamiento incluye (24-27):
Dieta: el tratamiento diettico requiere una dieta baja en fenilalanina y tirosina, con el
objeto de mantener unos niveles plasmticos de tirosina de 200-400 mol/L (rango normal: 30-120 mol/L) y unas cifras de fenilalanina de 30-70 mol/L, para minimizar la for-
142
macin de metabolitos txicos. Para ello, es necesaria una restriccin de las protenas
de la dieta, con un aporte de protenas naturales que oscila entre 0,5 y 1 g/kg/da, determinado por los niveles plasmticos de tirosina y por el crecimiento (24-27). El resto
del aporte proteico hasta completar las necesidades diarias segn la edad se realizar
en forma de suplementos proteicos exentos de fenilalanina y tirosina, que se administrarn a lo largo del da y con las mismas consideraciones que en la fenilcetonuria. Para conseguir una ingesta energtica adecuada y variedad en la dieta tambin se utilizan
los mismos productos manufacturados bajos en protenas que en la fenilcetonuria.
El tratamiento diettico estricto puede prevenir y mejorar el dao tubular renal y el crecimiento, pero no previene la progresin de la enfermedad heptica y el desarrollo del
carcinoma hepatocelular (28).
NTBC (2-[2-nitro-4-trifluorometibenzoil]-1-3-ciclohexanodiona): es una tricetona con actividad herbicida que acta como un potente inhibidor de la actividad enzimtica de la
4-hidroxifenilpirvato dioxigenasa, y frena por ello la degradacin de la tirosina y la formacin de metabolitos hepato- y nefrotxicos (29-30). La dosis inicial es 1 mg/kg/da
repartido en dos dosis, que se modificar segn la respuesta individual de cada paciente. Se debe mantener una dieta baja en fenilalanina y tirosina pues la concentracin de tirosina plasmtica aumentar (no debe exceder los 500 mol/L), aunque se ha
descrito una mayor tolerancia a las protenas naturales (28).
Trasplante heptico: fue el tratamiento de eleccin antes del inicio del NTBC, pues normaliza las alteraciones metablicas y la funcin heptica, con un aporte proteico normal. Sin embargo, actualmente se reserva para pacientes crticamente enfermos que
no mejoran con NTBC, o para quienes presentan un carcinoma hepatocelular.
Otros: de manera transitoria, durante los estadios iniciales del tratamiento puede ser
necesario el uso de un suplemento de vitaminas liposolubles, calcio, fsforo y 1,25 dihidroxicolecalciferol.
Tirosinemia tipo II (sndrome de Richner-Hanhart)

Se trata de una enfermedad poco frecuente, autosmica recesiva, debida a un dficit de
tirosina aminotransferasa citoslica que provoca la formacin de cristales intracelulares
de tirosina y fenmenos de inflamacin. Los sntomas clnicos principales son queratitis
con lceras corneales herpetiformes y erosiones e hiperqueratosis palmoplantar. A veces se produce retraso mental moderado con comportamiento automutilante. Las funciones heptica y renal son normales.
El tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina y tirosina segn los mismos principios que en la tirosinemia tipo I, pero en este caso se toleran mayores cantidades de
143
tirosina y fenilalanina. Con la instauracin precoz de la dieta se resuelven rpidamente

los sntomas clnicos y se previene, adems, el retraso mental.
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON TIROSINEMIA
Edad: un ao.
Sexo: varn.
Peso: 10,15 kg.
Talla: 75,01 cm.
Diagnstico: tirosinemia tipo I.
102 kcal/kg/da: 102 X 10,15: 1.035 kcal.
Aminocidos limitantes: fenilalanina y tirosina.
Cantidad de fenilalanina + tirosina (125 mg/kg/da): 1.269 mg/da.
Dos tomas de lcteos con cereales.

Una toma de pur.
Dos tomas de frutas.
Una toma de cereales.
Dieta tirosinemia
Kcal
Protena
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Phe + Tyr
(mg)
1.071
23
161
37
1.224,8
9%
60%
31%
Porcentaje
Se trata de una dieta equilibrada que asegura un aporte calrico suficiente y adecuado
para favorecer un empleo correcto de las protenas (funcin esructural).
144
Combinacin de una frmula lctea especial libre de ambos aminocidos al 50%, con
otra frmula lctea de continuacin.
Dieta variada.
Control de los alimentos, con un pesaje estricto.
El manejo correcto de las tablas de equivalencia por parte de la familia depende de la
labor educacional del dietista.
Men
a) Desayuno:
Bibern: 300 mL de agua, 25 g de XPTM Analog (11%), 20 g de leche de continuacin (5%) y 15 g de cereales con gluten (6%).
b) Almuerzo:
10 g de pan blanco.
c) Comida:
Pur (100 g de judas verdes, 100 g de patata, 20 g de cebolla, 20 g de zanahoria y
15 mL de aceite de oliva aadido en crudo); 100 g de pera.
d) Merienda:
Batido de frutas: 100 g de pltano, 100 g de manzana o pera y 50 g de zumo de naranja natural.
e) Cena:
Bibern: 300 mL de agua, 25 g de XPTM Analog (8%), 20 g de leche de continuacin (7%) y 15 g de cereales con gluten (5%).
Muy importante
Los pesos y volmenes de la dieta deben ser respetados.

Todos los pesos se refieren al producto en crudo y sin desperdicio.
No se introducir ningun alimento que no aparezca detallado en la dieta.
Para posibles combinaciones de las recetas, se deben consultar las tablas de equivalencias:
145
Una racin proteica

Carne y derivados
12 g de ternera
10 g de pollo sin piel
11 g de conejo deshuesado
17 g de pavo sin piel
14 g de caballo
Pescado y derivados
20 gramos de lenguado
15 g de lubina
11 g de bacalao fresco
Huevo
10 g de huevo
MEN PARA NIOS DE DIEZ AOS CON TIROSINEMIA (Tabla XI)

Edad: diez aos.

Sexo: varn.
Peso: 31,8 kg.
Talla: 136,5 cm.
Diagnstico: tirosinemia tipo I.
Aminocidos limitantes: fenilalanina y tirosina.
Cantidad de fenilalanina + tirosina/da (22 mg/kg/da): 704 mg/da.
Dieta tirosinemia
Kcal
Protena
bruta (g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
totales (g)
Phe + Tyr
(mg)
2.463
60
330
100
696
10%
54%
36%
Porcentaje
Dieta equilibrada en principios inmediatos que asegura las necesidades calricas, proteicas y de todos los micronutrientes.
146
Exclusin de alimentos naturales ricos en protenas, tales como los lcteos, los pescados, las carnes, los huevos, las leguminosas y los cereales.
Sustitucin de los mismos por productos dietticos especiales bajos en protenas.
Suplementacin de la dieta con un producto proteico exento de ambos aminocidos
para asegurar que las necesidades nutricionales quedan cubiertas.
Trabajo de adiestramiento por parte de dietista especializado integrante del equipo multidisciplinar que atiende al nio.
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 200 mL de leche Harifen (Sanav); 10 g de azcar; galletas de vainilla Harifen.
Almuerzo: bocadillo (30 g de Pan Loprofin (SHS), 10 g de mermelada y 10 g de mantequilla).
Comida: judas verdes con patata y zanahoria (100 g de judas verdes, 100 g de patata, 20 g de zanahoria, 10 g de cebolla y 15 mL de aceite de oliva); ensalada hortelana con arroz (100 g de lechuga, 40 g de arroz Harifen, 10 g de remolacha y 20 g
de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin; 100 g de pera; suplemento de 300 mL de
agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5).
Merienda: bocadillo (30 g de Pan Loprofin, 20 g de dulce de membrillo y 100 g de
pltano en lminas).
Cena: pasta salteada con verduras pochadas (40 g de pasta Harifen, 20 g de pimiento verde, 20 g de cebolla tierna y 35 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin; 150 g de naranja; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR
Maxamum (1:5).
Recena: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5).
Dieta tirosinemia
Porcentaje
Kcal
Protena
bruta (g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
totales (g)
Phe + Tyr
(mg)
2.459
59
348
92
685
10%
57%
34%
b) Martes:
Desayuno: 200 mL de leche Harifen; 5 g de azcar; 40 g de Pan Loprofin tostado;
10 g de mantequilla; 10 g de miel.
Almuerzo: 220 g de manzana; galletas de vainilla Harifen.
Comida: tomates rellenos sobre cama de patata (250 g de tomates, 10 g de cebolla,
30 g de championes, 25 g de nata, 75 g de patata y 20 mL de aceite de oliva); so-
147
pa de arroz (250 mL de caldo de judas verdes, 30 g de arroz Harifen y 20 mL de

aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin; 100 g de uvas; suplemento de 300 mL
de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5).
Merienda: 200 mL de leche Harifen; 5 g de azcar; 30 g de Pan Loprofin; 10 g de
mermelada.
Cena: pisto de berenjena (100 g de berenjena, 30 g de tomate, 20 g de cebolla, 20 g
de zanahoria, 20 g de pimiento verde y 30 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin; 100 g de pltano; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR
Maxamum (1:5).
Dieta tirosinemia
Kcal
Protena
bruta (g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
totales (g)
Phe + Tyr
(mg)
2.450
60
324
105
697
10%
52%
38%
Porcentaje
c) Mircoles:
Desayuno: 200 mL de leche Harifen; 10 g de azcar; 40 g de galletas de vainilla
Harifen.
Almuerzo: bocadillo (30 g de Pan Loprofin y 20 g de dulce de membrillo).
Comida: alcachofas salteadas (150 g de alcachofas, 10 g de beicon que se retirar
antes de comer, 5 g de ajo y 10 mL de aceite de oliva); patatas fritas con pimientos verdes (50 g de patata, 50 g de pimientos verdes y 25 mL de aceite de oliva);
40 g de Pan Loprofin; 80 g de kiwi; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de
XPHEN, TYR Maxamum (1:5).
Merienda: 200 mL de leche Harifen; tostadas de mantequilla; 5 g de azcar.
Cena: risotto con setas y verduras (40 g de arroz Harifen, 40 g de champin, 40 g
de zanahoria, 50 g de tomate, 40 g de alubias verdes, 10 g de cebolla y 35 mL de
aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin; manzana asada (150 g de manzana, 5 g de
margarina y 10 g de azcar); suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN,
TYR Maxamum (1:5).
Dieta tirosinemia
Porcentaje
148
Kcal
Protena
bruta (g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
totales (g)
Phe + Tyr
(mg)
2.471
61,2
312
108,4
697
10%
51%
39%
d) Jueves:
Desayuno: 200 mL de leche Harifen; 40 g de Pan Loprofin; 25 g de mermelada;
10 g de mantequilla.
Almuerzo: 200 mL de zumo comercial de manzana.
Comida: coliflor con uvas pasas (200 g de coliflor, 20 g de cebolla, 5 g de uvas
pasas y 25 mL de aceite de oliva); patatas asadas (50 g de patatas y 10 mL de
aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin; brocheta de frutas tropicales (50 g de
pia, 40 g de mango, 25 g de pltano, 20 g de fresas, 20 g de kiwi y 30 g de
azcar); suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum
(1:5).
Merienda: bocadillo (40 g de Pan Loprofin y 30 g de chocolate Nestl Fondant).
Cena: ensalada (80 g de tomate, 50 g de aguacate y 15 mL de aceite de oliva); esprragos con bechamel (100 g de esprragos y salsa bechamel: 30 g de Maizena,
200 mL de leche Harifen y 20 g de aceite); 40 g de Pan Loprofin; suplemento de
300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5).
Dieta tirosinemia
Porcentaje
Kcal
Protena
bruta (g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
totales (g)
Phe + Tyr
(mg)
2.480
65
300
109,6
687
11%
50%
39%
e) Viernes:
Desayuno: 200 mL de leche Harifen; 5 g de cacao en polvo; 5 g de azcar; 40 g de
bizcochos de caramelo Harifen.
Almuerzo: 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5).
Comida: pasta con espinacas y bechamel gratinada (75 g de pasta Harifen, 30 g de
espinacas y salsa bechamel: 200 mL leche Harifen, 30 g de harina y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (100 g de lechuga, 20 g de cebolla y 15 mL de aceite de oliva);
40 g de Pan Loprofin; 75 g de pera.
Merienda: bocadillo (50 g de Pan Loprofin, 50 g de tomate natural, 10 g de jamn
cocido extra y 10 mL de aceite de oliva).
Cena: pur de calabaza (100 g de calabaza, 75 g de patata y 50 g de zanahoria); tortilla de 15 g de cebolla y 4 g de Sustituto de huevo Loprofin; 40 g de Pan Loprofin;
50 g de cerezas; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5).
Ficha nutricional men del viernes:
149
Dieta tirosinemia
Kcal
Protena
bruta (g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
totales (g)
Phe + Tyr
(mg)
2.442
60,2
331
98
702
10%
54%
36%
Porcentaje
f) Sbado:
Desayuno: 200 mL de leche Harifen; 40 g de tostadas Harifen; 30 g de miel; 100 mL
de zumo de naranja natural; 10 g de azcar.
Comida: verduras rebozadas (50 g de calabacn, 50 g de patata, 50 g de coliflor, 50 g
de berenjena, 30 g de harina Harifen, 4 g de Sustituto de huevo Loprofin y 30 mL
de aceite de oliva); arroz blanco con tomate (40 g de arroz Harifen, 30 g de salsa de
tomate y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin; melocotn en almbar con
nata (80 g de melocotn en almbar y 20 g de nata); suplemento de 30 mL de agua
con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5).
Merienda: 200 mL de leche Harifen; 30 g de bizcochos de caramelo Harifen.
Cena: tallarines con championes y verduras en juliana (30 g de pasta Harifen,
25 g de puerros, 25 g de champin, 25 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada verde (100 g de lechuga y 15 mL de aceite de oliva); 40 g de
Pan Loprofin; 120 g de pera; suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN,
TYR Maxamum (1:5).
Dieta tirosinemia
Porcentaje
Kcal
Protena
bruta (g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
totales (g)
Phe + Tyr
(mg)
2.453
59
342
94,3
698
10%
56%
35%
g) Domingo:
Desayuno: 200 mL de leche Harifen; 10 g de azcar; 50 g de cookies de cacao Harifen; 100 mL de zumo natural de naranja.
Almuerzo: patatas bravas (50 g de patatas y 10 g de salsa de tomate); un refresco
de cola (no puede ser light).
Comida: paella de verduras (75 g de arroz Harifen, 20 g de judas verdes, 20 g
de alcachofas, 10 g de garbanzos, 10 g de coliflor, 15 g de guisantes y 35 mL de
aceite de oliva); 30 g de Pan Loprofin; 100 g de fresas en almbar con 20 g de
azcar.
Merienda: suplemento de 300 mL de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5).
150
Tomates
rellenos
Sopa
de arroz5
Uvas
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum
(1:5)6
Comida
Judas
verdes
con patatas
Ensalada
hortelana
de arroz5
Pera
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum
(1:5)6
Una manzana
Galletas
de vainilla7
Almuerzo Bocadillo3 de
mermelada
y mantequilla
Martes
Leche1
con azcar
Tostadas3 con
mantequilla
y miel
Desayuno Leche1
con azcar
Galletas
de vainilla7
Lunes
Alcachofas
salteadas
Patatas
fritas con
pimientos
Kiwi
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum
(1:5)6
Bocadillo3
de dulce
de membrillo
Leche1
con azcar
Galletas
de vainilla7
Mircoles
Tabla XI. Men para nios de diez aos con tirosemia
Coliflor
con uvas
pasas
Patas asadas
Brocheta
de frutas
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum
(1:5)6
Zumo
comercial
de manzana
Leche1
Tostadas3 con
mantequilla
y mermelada
Jueves
Viernes
Pasta4
con espinacas
y bechamel2
gratinada
Ensalada
verde
Pera
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum
(1:5)6
Leche1
con cacao
y azcar
Bizcocho
de caramelo7
Sbado
Verduras
rebozadas2
Arroz5 blanco
con tomate
Melocotn
en almbar
con nata
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum
(1:5)6
Leche1
con azcar
Tostadas3
con miel
Zumo natural
de naranja
Patatas
bravas
Refresco
de cola
Paella5
de verduras
Fresas
en almbar
con azcar
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum
(60 g)
Leche1
con azcar
Cookies
de cacao7
Zumo natural
de naranja
Domingo
151
152
XPHEN, TYR
Maxamum
(1:5)6
Recena
XPHEN, TYR
Maxamum
(1:5)6
Leche
Tostadas3
con
mantequilla
y azcar
Risotto5
con setas
y verduras
Manzana
asada
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum
(1:5)6
1
Mircoles
3
XPHEN, TYR
Maxamum
(1:5)6
Ensalada
de tomate
y aguacate
Esprragos
con bechamel2
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum
(1:5)6
Bocadillo
de chocolate
Jueves
XPHEN, TYR
Maxamum
(1:5)6
Bocadillo
con aceite,
tomate natural
y jamn
cocido
Pur
de calabaza
Tortilla
de cebolla
Cerezas
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum
(1:5)6
3
Viernes
Pasta
salteada con
verduras y
championes
Ensalada
verde
Pera
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum
(1:5)6
XPHEN, TYR
Maxamum
(1:5)6
Leche
con azcar
Bizcocho
de caramelo7
1
Sbado
XPHEN, TYR
Maxamum
(1:5)6
Bocadillo3
de tortilla
de patata
Ensalada
de tomate
Manzana
XPHEN, TYR
Maxamum
(1:5)6
XPHEN, TYR
Maxamum
(1:5)6
Domingo
1. Sucedneo de leche Harifen (Sanav); 2. Sucedneo de harina; 3. Pan Loprofin (SHS); 4. Pasta Harifen (Sanav); 5. Arroz Harifen (Sanav);
6. XPHEN, TYR Maxamum (SHS): suplemento exento de fenilalanina y tirosina; 7. Repostera para desayunos Harifen (Sanav); 8. Sustituto de huevo
Loprofin (SHS).
XPHEN, TYR
Maxamum
(1:5)6
Pisto
de berenjena
Pltano
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum
(1:5)6
Pasta4
salteada
con pimiento
verde
y cebolla
Naranja
Pan3
XPHEN, TYR
Maxamum
(1:5)6
Cena
Martes
Leche
con azcar
Pan3 con
mermelada
Merienda Bocadillo
de dulce
de membrillo
y pltano
Lunes
Tabla XI. Men para nios de diez aos con tirosemia (continuacin)
Cena: bocadillo de tortilla de patata (100 g de Pan Loprofin, 8 g de Sustituto de huevo Loprofin, 50 g de patata y 20 mL de aceite de oliva); ensalada de tomate (130 g
de tomate y 10 mL de aceite de oliva); 200 g de manzana; suplemento de 300 mL
de agua con 60 g de XPHEN, TYR Maxamum (1:5).
Dieta tirosinemia
Kcal
Protena
bruta (g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
totales (g)
Phe + Tyr
(mg)
2.523
62
380
84
701
10%
60%
30%
Porcentaje
Pautas de seguimiento de la tirosinemia

Debut
El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro.
Ingreso hospitalario.
Si es una tirosinemia tipo Ia:
- Estabilizar las constantes.
- Aplicar soluciones glucosadas y lipdicas iv y/u orales.
- Tratar las complicaciones: coagulopata, etc.
En todos los casos:
- Eliminar las protenas naturales de la dieta durante 24-48 horas (valorar el momento
de su reintroduccin en funcin de los niveles de Tyr).
- Iniciar frmula especial exenta de Tyr.
- Iniciar NTBC a 1 mg/kg/da en dos dosis.
- Facilitar el contacto con la Asociacin de Padres de ECM de la comunidad.
- Realizar controles de Tyr diarios (pueden realizarse en sangre seca).
Los niveles de Tyr se deben controlar especialmente en los cambios de dieta, y se debe
realizar una analtica general al ao.
Control de la Tyr cada 15 das.
Control mensual por el Servicio de Nutricin.
153
b) Del segundo mes al ao:

Control de la Tyr cada 30 das.
Control por el Servicio de Nutricin cada 1-2 meses, en funcin de la introduccin de
alimentos.
Control de la Tyr cada 1-2 meses.
Control de la Tyr cada 3-4 meses.
e) Otros controles sugeridos:
Control por el Servicio de Neurologa, si existen secuelas tras el debut.
Control de las funciones heptica (especialmente durante los primeros meses tras
el diagnstico y hasta la normalizacin analtica) y renal.
Control de la osteoporosis.
Control oftalmolgico, si existe clnica de lesiones corneales (picor, escozor,
etc.).
Control psicolgico.
Hoja de control
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
Concentraciones de Tyr
Tipo de frmula libre de Tyr y Phe
Protenas naturales (g/kg)
154
Protenas totales (g/kg)

Kcal/kg
NTBC (1 mg/kg/da en dos dosis)
Dosis
Se deben realizar controles peridicos de Phe y Tyr. Los valores correctos de Tyr en la tirosinemia en tratamiento son de 200-400 mol/L (3,6-7,2 mg/dL), mientras que los valores normales son de 30-120 mol/L (0,5-2,1 mg/dL).
Por su parte, los valores normales de Phe son de 30-70 mol/L (0,5-1,2 mg/dL).
Dichos controles pueden realizarse en sangre seca.
Dispensacin
Frmula especial exenta de Phe y Tyr: puede conseguirse a travs del pediatra de cabecera o bien presentando un informe mdico, y est financiada por el Sistema Nacional de Salud.
Mdulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensacin enteral domiciliaria; tambin estn financiados por el Sistema Nacional de Salud.
diettica o en grandes superficies, pero no reciben ningn tipo de financiacin.
NTBC: puede obtenerse a travs de farmacia hospitalaria, o adquiriendo medicamentos extranjeros. Tampoco est financiado por el Sistema Nacional de Salud.

Frmula
AA
Kcal
Indicacin
15,5
475
Nios menores de un ao
XPHEN, TYR Maxamaid (SHS)
30
309
Nios de 1-8 aos
XPHEN, TYR Maxamum (SHS)
47
297
Nios mayores de ocho aos
XPHEN, TYR Tyrosidon (SHS)
93
326
Todas las edades
15,5
475
XPHEN, TYR Analog (SHS)
XPTM Analog (SHS) (sin metionina)
155
XPTM Maxamaid (SHS) (sin metionina)

XPTM Tyrosidon
(SHS) (sin metionina)
30
309
Nios de 1-8 aos
93
326
Todas las edades
Tyros 1 (Mead-Johnson)
16,7
500
Tyros 2 (Mead-Johnson)
22
410
Nios mayores de un ao
4.3. HOMOCISTINURIA
Este trmino engloba los errores congnitos del metabolismo caracterizados por concentraciones elevadas de homocistena total en plasma o en suero. La homocistena
total (tHcy) engloba la homocistena y el conjunto de derivados disulfuro que se encuentran en el plasma. Los niveles normales de tHcy en plasma son inferiores a
15 mol/L. Las causas congnitas de hiperhomocistinemia (Figura 4), todas ellas autosmicas recesivas, son: la deficiencia de cistationina -sintasa (CBS) en la va de
la transulfuracin y, en la va de la remetilacin, la deficiencia de la 5,10-metilen-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR), o los defectos en el metabolismo de la cobalamina, que interfieren en la remetilacin de homocistena a metionina, por defecto de la
sntesis de la coenzima (metilcobalamina) o de la enzima metionina sintetasa (MS)
(31-32).
Homocistinuria clsica
Se debe al dficit de CBS y constituye la causa ms frecuente de homocistinuria, as
como la segunda aminoacidopata ms tratada, despus de la fenilcetonuria. En algunos pases, su deteccin est incluida en el programa de cribado neonatal, aunque los
niveles plasmticos de metionina pueden no estar significativamente aumentados en
el recin nacido afecto de homocistinuria, de manera que una proporcin de pacientes slo se va a diagnosticar tras el inicio de los sntomas clnicos. Los sntomas ms
importantes asociados a esta enfermedad son: hbito marfanoide, ectopia del cristalino, fenmenos tromboemblicos (preferentemente venosos), osteoporosis y retraso mental. Estas complicaciones estn directamente relacionadas con el aumento de
los niveles plasmticos de homocistena y sus derivados disulfuro, y por ello el tratamiento debe estar encaminado principalmente a disminuir el cmulo de estos metabolitos (Tabla XII).
Estrategias (33)
Aumentar la actividad enzimtica residual con piridoxina
La actividad de la enzima CBS es dependiente del fosfato de piridoxal (Figura 4), que
se forma a partir de la piridoxina o la vitamina B6. Existe un nmero significativo de
pacientes que son sensibles a las dosis farmacolgicas de piridoxina, con las que
156
Figura 4. Metabolismo de la metionina. Existen dos rutas principales: 1) va de la transulfuracin; conversin de la metionina en cistena y sus derivados sulfurados. La enzima cistationina -sintasa (1) dependiente del cofactor fosfato de piridoxal es la nica
reaccin que saca homocistena del ciclo de la metionina. El carcter irreversible de esta reaccin explica el flujo unidireccional desde la metionina a la cistena y que las clulas animales no puedan sintetizar homocistena a partir de la cistena. 2) va de la transmetilacin: la homocistena formada es remetilada a metionina mediante dos reacciones:
en una la enzima betana-homocistena metiltransferasa (2) utiliza la betana como donante del grupo metilo, y en la otra el 5-metiltetrahidrofolato, que se ha formado a partir de la 5,10-metilen-tetrahidrofolato mediante la enzima 5,10-metilen-tetrahidrofolato
reductasa (3), dona su grupo metilo y se convierte en tetrahidrofolato mediante la enzima metionina sintetasa (4), que utiliza como cofactor la metilcobalamina.
muestran una mejora tanto clnica como bioqumica; incluso, los niveles plasmticos de homocistena y metionina pueden llegar a normalizarse, aunque otros pacientes slo presentan una respuesta parcial. Se ha observado que la mutacin G307S
(mutacin celta) provoca la aparicin del fenotipo de mayor gravedad, que es insensible a la piridoxina, mientras que la mutacin 1278T parece conferir sensibilidad a
la misma. En cualquier caso, los sujetos a los que se les diagnostica una homocistinuria clsica deben iniciar tratamiento con clorhidrato de piridoxal. La dosis ptima
sera la menor dosis que consiga mantener la concentracin de homocistena en el
nivel ms bajo. Estas dosis varan en funcin de la edad, y en general se emplean
las siguientes:
157
Tabla XII. EIM de los aminocidos y protenas. Homocistinuria

Homocistinuria (dficit de cistationina--sintetasa)
Tipo II
1/335.000
Edad de debut
>2 aos
Clnica
Progresiva
Ectopia lentis, miopa con progresin rpida
Retraso mental, convulsiones
Hbito marfanoide, aracnodactilia
Osteoporosis, escoliosis
Oclusiones vasculares
Tratamiento
Dieta baja en metionina

Vitamina B6
cido flico
Betana
Tromboembolismo
Osteoporosis
Recin nacidos: 150 mg/da, cada ocho horas.

Nios: 300-500 mg/da, cada ocho horas.
Adultos: desde 500 hasta 1.200 mg/da, cada ocho horas (dosis superiores o iguales a
1.000 mg/da pueden provocar neuropata sensorial).
La dosis debe mantenerse durante varias semanas para poder valorar la respuesta al
tratamiento (33-37). Se debe administrar conjuntamente con cido flico (a dosis de
5 mg/da) a causa del mayor requerimiento de ste al aumentar el flujo a travs del ciclo de la remetilacin e impedir as una respuesta subptima a la piridoxina, si las necesidades de folato no fuesen cubiertas. Es necesario tambin vigilar los niveles de vitamina B12, cofactor en el metabolismo del folato. En los sujetos respondedores a la
piridoxina se previene el deterioro de los sntomas, excepto en el caso de la enfermedad ocular avanzada. En los pacientes no respondedores es necesario mantener el tratamiento.
Disminuir la oferta de sustrato en la va afectada y suplementar

los productos deficientes mediante una dieta baja en metionina
y suplementos de aminocidos
En los pacientes que no responden a piridoxina, los objetivos del tratamiento diettico
son (Tabla XIII): reducir los niveles plasmticos de homocistena y metionina y aumentar los de cistena (sta se convierte en un aminocido esencial en el dficit de CBS al
estar bloqueada su sntesis endgena).
158
Tabla XIII. Objetivos bioqumicos del tratamiento de la homocistinuria clsica

Metionina
plasmtica
Cistena
plasmtica
Homocistena Homocistena
libre en plasma total en plasma
Respondedores a B6
Rango normal
Rango normal
<10 mol/L
<50 mol/L
No respondedores a B6
en tratamiento diettico
Rango normal
Rango normal*
<10 mol/L
<50 mol/L
Alto
Rango normal*
No respondedores a B6
en tratamiento con betana (hasta 1.000 mol/L)
<10 mol/L
<50 mol/L
*Los sujetos tratados con una dieta baja en protenas y un suplemento proteico exento de metionina presentan en ocasiones niveles bajos de cistena, pese a que el suplemento est enriquecido con sta. Ello puede
deberse a la baja solubilidad de la cistena, que se puede quedar adherida al vaso empleado. En ocasiones, es
necesario aportar un suplemento de L-Cistina SHS a dosis de 100-200 mg/kg/da.
El objetivo de la concentracin de homocistena libre en plasma vara de unos autores a otros (5-20 mol/L) (33-35).
Para reducir la ingesta de metionina se limita el aporte de protenas naturales (Tabla XIV),
para lo cual se puede utilizar un sistema de intercambios similar al de la fenilcetonuria (un
intercambio equivale a 20-25 mg de metionina, que equivalen a su vez a 1 g de protena
natural). La cantidad diaria de metionina tolerada, para conseguir un buen control metablico, vara entre los diferentes pacientes (150-900 mg/da, con una media de 200 mg/da),
pero es relativamente constante a lo largo de la vida.
Es necesario completar las necesidades proteicas diarias con un suplemento de aminocidos esenciales exento de metionina y un complemento con cistena, vitaminas, minerales y elementos traza. Se debe repartir en las comidas principales, junto con el aporte de protenas naturales.
Un adecuado aporte energtico resulta importante para evitar el catabolismo proteico y
conseguir un crecimiento y un desarrollo normales. Para ello, tambin se emplean productos manufacturados especiales bajos en protenas, junto con los alimentos naturales.
Uso de vas alternativas: betana oral

La betana acta como un donante de grupos metilo induciendo la remetilacin de la homocistena a metionina a travs de la enzima betana: homocistena metiltransferasa (Figura 4). Esto
conlleva un aumento de los niveles de metionina, que pueden alcanzar los 1.000 mol/L, y una
disminucin de los niveles de homocistena. No est claro si el aumento de los niveles plasmticos de metionina se puede utilizar como un parmetro de cumplimiento del tratamiento, puesto que este aumento no se produce en todos los pacientes. No se han descrito efectos perjudiciales debidos al aumento de los niveles plasmticos de metionina, pero la mayora de los
clnicos disminuyen la dosis de betana cuando stos superan los 1.000 mol/L. La dosis que se
emplea es 6-9 g/da de betana anhidra oral dividida en dos o tres dosis, o citrato de betana (medicamento extranjero), 12-18 g/da. Es un frmaco de utilidad en los pacientes no sensibles a la
159
Tabla XIV. Gua de alimentos para la homocistinuria

Alimentos
no permitidos
(alto contenido
de metionina)
Alimentos
que contienen metionina
moderadamente
(tomar con precaucin
y en cantidades
controladas y pesadas)
Alimentos que contienen

pequeas cantidades de metionina
(tomar en cantidades normales,
nunca en exceso)
Carne: de todo tipo

(ternera, cordero, cerdo,
jamn, beicon, pollo,
pato, faisn, ganso,
conejo, vsceras,
salchichas, carne
enlatada, carne picada
y cualquier producto
que contenga carne).
Lcteos: leche, crema

de leche, nata, yogur.
Frutas: la mayora (fresca, en lata, cruda

o en almbar): manzanas, peras, naranjas,
mandarinas, kiwis, pia, uva, albaricoques
(no secos), fresas, frambuesas, cerezas,
arndanos, higos (frescos, no secos),
ciruelas, guayaba, meln, sanda, papaya,
mango, lichis, limones, lima, maracuy
(fruta de la pasin).
Verduras, tubrculos
y legumbres: patatas,
batata, brcoli, coliflor,
remolacha, espinacas,
coles de Bruselas,
championes, guisantes,
judas rojas, maz (mazorca Verduras: acelgas, achicoria, alcachofas,
Pescados: de todo tipo o dulce en lata).
apio, ajo, calabacn, berenjena, berros,
(frescos, congelados
cebolla, col, endibias, esprragos,
Cereales y arroz
o enlatados) incluidos
judas verdes, lechuga, pepino, puerros,
Frutas: aguacate, pltano, pimiento, rbano, tomate, zanahoria,
los mariscos.
melocotn, nectarina,
perejil y hierbas aromticas.
Huevos: de todo tipo.
pasas, sultanas, higos
Cereales: Maizena, tapioca.
Quesos: todos,
secos, dtiles secos,
incluidos los de untar.
albaricoques secos
Grasas: mantequilla, margarina
(orejones).
(no las que contengan leche), sebo,
Frutos secos
manteca, grasas vegetales y aceites.
Pan, harinas,
Bebidas: agua, agua mineral, soda,
bizcochos y galletas
refrescos de limn, de frutas, de t,
normales
Coca-Cola, caf negro y zumos de frutas.
Legumbres: lentejas,
Miscelnea: azcar (blanco, moreno,
judas blancas, soja
glas), glucosa, mermelada, miel, sirope,
y derivados.
sirope de arce, esencias y colorantes
Otros: gelatina,
(vainilla, menta, almendra, cochinilla).
caramelos, chocolate,
Sal, pimienta, vinagre, mostaza, salsa
regaliz, cacao.
de menta, crema trtara, curry en polvo,
hierbas y especias, bicarbonato,
levadura en polvo, caramelos de cristal,
algodn de azcar.
vitamina B6 con un mal seguimiento diettico (adolescentes, adultos o pacientes de diagnstico tardo), y/o como tratamiento adicional a la dieta, aunque es difcil conseguir que se tome con
regularidad (33). Algunos autores han ensayado el uso de colina, que se convierte en betana en
el hgado, pero la experiencia es limitada y no parece que presente ventajas frente a la betana.
160
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON HOMOCISTINURIA (Tabla XV)
Media semanal
Componente
Protena bruta (g)
Lpidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energa (kcal)
Cantidad
Porcentaje
15,5
58,4
152,2
1.208
5%
43%
51%
Protena total
Protena natural:
Almirn-1
Fruta-verdura
Clculo proteico
Metionina
15,5 g
8,45 g
7,05 g
2,56 g
4,49 g
1,5 g/kg
51,3 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de XMET Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de judas verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1; 15 g de XMET Analog.
Merienda: 15 g de XMET Analog; 5 g de azcar; 15 g de galletas.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g de Almirn-1; 15 g de XMET
Analog.
b) Martes:
Desayuno: 20 g de XMET Analog ; 8 g de Almirn-1 ; 15 g de galletas; 5 g de
azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 50 g de zanahoria, 50 g de judas verdes, 10 g
XMET Analog.
Merienda: 15 g de XMET Analog; 5 g de azcar; 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de XMET Analog.
161
162
Pur (patata,
verdura, aceite)
Mandarina
XMET Analog
Almirn-1
Pur (patata,
verdura, aceite)
Pera
XMET Analog
Almirn-1
Pur (pasta,
verdura, aceite)
Pltano
XMET Analog
Almirn-1
Pur (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Melocotn
en almbar
XMET Analog
Almirn-1
Total de XMET Analog (SHS) y de Almiron-1: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas al da.
Pur (pasta,
verdura, aceite)
Pltano
XMET Analog
Almirn-1
Pur (tapioca,
verdura, aceite)
Manzana
XMET Analog
Almirn-1
Pur (pasta,
verdura, aceite)
Melocotn
en almbar
XMET Analog
Almirn-1
Cena
Pur (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Uvas
XMET Analog
Almirn-1
XMET Analog
Almirn-1
Maizena
Azcar
Viernes
XMET Analog XMET Analog XMET Analog XMET Analog XMET Analog
Azcar
Azcar
Azcar
Azcar
Azcar
Galletas
Pan
Cereales
Galletas
Galletas
Aceite
Merienda
Pur (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Melocotn
XMET Analog
Almirn-1
XMET Analog
Almirn-1
Galletas
Azcar
Jueves
Pur (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Mandarina
XMET Analog
Almirn-1
XMET Analog
Almirn-1
Maizena
Azcar
XMET Analog
Almirn-1
Galletas
Azcar
Comida
Mircoles
Martes
XMET Analog
Almirn-1
Maizena
Azcar
Desayuno
Lunes
Tabla XV. Men para nios de un ao con homocistinuria
Pur (patata,
verdura, aceite)
Pltano
XMET Analog
Almirn-1
XMET Analog
Almirn-1
Maizena
Azcar
Domingo
Pur (patata,
verdura, aceite)
Meln
XMET Analog
Almirn-1
Pur (pasta,
verdura, aceite)
Naranja
XMET Analog
Almirn-1
XMET Analog XMET Analog

Mermelada
Azcar
Pan
Galletas
Aceite
Pur (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Mandarina
XMET Analog
Almirn-1
XMET Analog
Almirn-1
Galletas
Azcar
Sbado
b) Mircoles:
Desayuno: 20 g de XMET Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de
azcar.
oliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirn-1; 15 g de XMET Analog.
Merienda: 15 g de XMET Analog; 5 g de azcar; 20 g de cereales.
Cena: triturado con 50 g de patata, 50 g de calabacn, 25 g de judas verdes y
15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1; 15 g de XMET
Analog.
d) Jueves:
Desayuno: 20 g de XMET Analog; 8 g de Almirn-1; 20 g de galletas; 5 g de azcar.
Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirn-1; 15 g de XMET
Analog.
Cena: triturado con 50 g de patata, 20 g de acelgas, 50 g de judas verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirn-1; 15 g de XMET Analog.
e) Viernes:
azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de coliflor, 25 g de zanahoria, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g
de Almirn-1; 15 g de XMET Analog.
aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de XMET Analog.
f) Sbado:
Desayuno: 20 g de XMET Analog; 8 g de Almirn-1; 20 g de galletas; 5 g de azcar.
oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1; 15 g de XMET Analog.
Merienda: 15 g de XMET Analog; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL de aceite
de oliva.
Cena: triturado con 50 g de patata, 100 g de calabacn y 15 mL de aceite de oliva;
75 g de meln; 8 g de Almirn-1; 15 g de XMET Analog.
163
g) Domingo:
azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y
15 mL de aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1 ; 15 g de XMET
Analog .
15 mL de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirn-1 ; 15 g de XMET
Analog .
MEN PARA NIOS DE 6-7 AOS CON HOMOCISTINURA (Tabla XVI)

Media semanal
Componente
Protena bruta (g)
Lpidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energa (kcal)
Cantidad
Porcentaje
26,1
60,6
270,7
1.731
6%
31%
63%
Protena total
Protena natural
Clculo proteico
Metionina
26,5 g
17,5 g
9g
1 g/kg
77,80 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Comida: espagueti con champin (60 g de pasta, 25 g de champin, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 15 g de
XMET Maxamaid.
Merienda: 15 g de XMET Maxamaid; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar; 20 g de galletas.
164
Pan
Aceite
Mermelada
Espagueti
con champin
Pan
Pltano
XMET
Maxamaid
XMET
Maxamaid
Sucedneo
de leche
Galletas
Azcar
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
XMET
Maxamaid
Almuerzo
Comida
Merienda
Cena
Sopa de pasta
y verdura
Ensalada
Pan
Meln
XMET
Maxamaid
XMET
Maxamaid
Galletas
Melocotn
en almbar
Lasaa vegetal
Pan
Mandarina
XMET
Maxamaid
Pan
Membrillo
XMET
Maxamaid
Galletas
Azcar
Martes
Tortilla
de patata
(con sucedneo
de huevo)
Ensalada, pan
Naranja
XMET
Maxamaid
XMET
Maxamaid
Galletas
Arroz
con acelgas
Pan
Uvas
XMET
Maxamaid
Pan
Aceite
Azcar
XMET
Maxamaid
Cereales
Azcar
Mircoles
XMET
Maxamaid
Galletas
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Pan
Manzana
XMET
Maxamaid
Pizza
de verduras
Naranja
XMET
Maxamaid
Ensalada
de pasta
Pan, melocotn
en almbar
XMET
Maxamaid
Pan
Membrillo
XMET
Maxamaid
Cereales
Azcar
Viernes
XMET
Maxamaid
Sucedneo
de leche
Pltano
Macarrones
con verdura
Ensalada, pan
Uvas
XMET
Maxamaid
Pan
Margarina
Azcar
XMET
Maxamaid
Galletas
Azcar
Jueves
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada
Pan
Melocotn
en almbar
XMET
Maxamaid
XMET
Maxamaid
Galletas
Pera
Menestra
de verduras
Pan
Pltano
XMET
Maxamaid
Pan
Aceite
Azcar
XMET
Maxamaid
Galletas
Azcar
Sbado
Total de XMET Maxamaid (SHS): 70 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
XMET
Maxamaid
Galletas
Azcar
Desayuno
Lunes
Tabla XVI. Men para nios de 6-7 aos con homocistinuria
Bocadillo
de verduras
rebozadas
Pan
Mandarina
XMET
Maxamaid
XMET
Maxamaid
Azcar
Pan
Margarina
Paella
de verduras
Ensalada, Pan
Melocotn
XMET
Maxamaid
Pltano
XMET
Maxamaid
Cereales
Azcar
Domingo
165

de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XMET Maxamaid.
b) Martes:
mandarina; 15 g de XMET Maxamaid.
Merienda: 15 g de XMET Maxamaid; 100 g de melocotn en almbar; 15 g de galletas.
Cena: sopa de pasta y verdura (30 g de pasta, 50 g de patata, 20 g de judas
verdes, 60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de meln; 20 g de XMET Maxamaid .
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de XMET Maxamaid; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XMET Maxamaid.
Merienda: 15 g de XMET Maxamaid; 20 g de galletas.
Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 50 g de cebolla, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan;
100 g de naranja; 20 g de XMET Maxamaid.
d) Jueves:
15 g de XMET Maxamaid.
Merienda: 15 g de XMET Maxamaid; 200 mL de sucedneo de leche; 100 g de
pltano.
XMET Maxamaid.
166
e) Viernes:
15 g de XMET Maxamaid.
Merienda: 15 g de XMET Maxamaid; 20 g de galletas.
Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patata, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g
de XMET Maxamaid.
f) Sbado:
Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofas, 50 g de judas verdes, 20 g
de pltano; 15 g de XMET Maxamaid.
Merienda: 15 g de XMET Maxamaid; 15 g de galletas; 100 g de pera.
Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calabacn, 15 g de champin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de
tomate; 15 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XMET Maxamaid .
g) Domingo:
Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g
de judas verdes, 25 g de zanahoria, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 25 g de lechuga; 100 g de melocotn; 15 g de XMET Maxamaid.
Merienda: 15 g de XMET Maxamaid; 50 g de pan; 5 g de azcar; 10 g de margarina.
Cena: bocadillo de verdura rebozada (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de
mandarina; 20 g de XMET Maxamaid.
167
MEN PARA NIOS DE 10-12 AOS CON HOMOCISTINURIA

(Tabla XVII)
Media semanal
Componente
Protena bruta (g)
Lpidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energa (kcal)
Cantidad
Porcentaje
41,5
82
345,1
2.288
7%
32%
60%
Protena total
Protena natural
Clculo proteico
Metionina
41,5 g
31,2 g
11 g
1 g/kg
99,5 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de XMET Maxamum; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
de naranja; 20 g de XMET Maxamum.
Merienda: 20 g de XMET Maxamum; 200 mL de sucedneo de leche; 50 g de pan;
Cena: hervido valenciano (100 g de patata, 50 g de judas verdes, 50 g de cebolla y
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XMET Maxamum.
b) Martes:
Desayuno: 20 g de XMET Maxamum; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
de pltano; 20 g de XMET Maxamum.
Merienda: 20 g de XMET Maxamum; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g
de azcar.
168
Pan
Aceite
Mermelada
Espagueti
con champin
Ensalada, pan
Naranja
XMET
Maxamum
XMET
Maxamum
Sucedneo
de leche, pan
Mermelada
Margarina
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
XMET
Maxamum
Almuerzo
Comida
Merienda
Cena
Martes
Sopa de pasta
y verdura
Ensalada
Pan
Melocotn
en almbar
XMET
Maxamum
XMET
Maxamum
Pan
Aceite
Azcar
Lasaa vegetal
Pan
Pltano
XMET
Maxamum
Pan
Membrillo
XMET
Maxamum
Cereales
Azcar
Mircoles
Tortilla
de patata
(con sucedneo
de huevo)
Ensalada, pan
Ciruela
XMET
Maxamum
XMET
Maxamum
Pan
Tomate
Aceite
Zumo
Arroz
con acelgas
Ensalada, pan
Melocotn
XMET
Maxamum
Pan
Aceite
Azcar
XMET
Maxamum
Galletas
Azcar
Jueves
Viernes
XMET
Maxamum
Cereales
Azcar
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Pan
Manzana
XMET
Maxamum
Pizza
de verduras
Ensalada
Pan
Naranja
XMET
Maxamum
Ensalada
de pasta
Pan
Albaricoque
XMET
Maxamum
Pan
Aceite, tomate
Zumo
XMET
Maxamum
Galletas
Azcar
XMET
Maxamum
Pan
Aceite
Mermelada
Macarrones
con verdura
Ensalada, pan
Uvas
XMET
Maxamum
Pan
Margarina
Mermelada
XMET
Maxamum
Cereales
Azcar
Total de XMET Maxamum (SHS): 80 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
En la tablas de composicin de alimentos no consta la metionina que contienen algunos de ellos.
XMET
Maxamum
Galletas
Azcar
Desayuno
Lunes
Tabla XVII. Men para nios de 10-12 aos con homocistinuria

Sbado
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada
Pan
Chirimoya
XMET
Maxamum
XMET
Maxamum
Pan
Margarina
Mermelada
Menestra
de verduras
Pan
Pltano
XMET
Maxamum
Pan
Membrillo
XMET
Maxamum
Cereales
Azcar
Domingo
Bocadillo
de verduras
rebozadas
Cerezas
XMET
Maxamum
XMET
Maxamum
Azcar
Pan
Aceite
Sal
Paella
de verduras
Ensalada, pan
Fresas
XMET
Maxamum
Pltano
XMET
Maxamum
Pan, aceite
Azcar
169
Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patata, 30 g de judas verdes,

30 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de
pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XMET Maxamum.
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de XMET Maxamum; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar; 20 g de galletas.
melocotn; 20 g de XMET Maxamum.
Merienda: 20 g de XMET Maxamum; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL de aceite de oliva; 200 mL de zumo.
Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceitede oliva ); ensalada (50 g de tomate y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de ciruela; 20 g de XMET Maxamum.
d) Jueves:
20 g de XMET Maxamum.
Merienda: 20 g de XMET Maxamum; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g
de mermelada.
tomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de de lechuga y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de XMET Maxamum.
e) Viernes:
Desayuno: 20 g de XMET Maxamum; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
zumo.
de maz, 25 g de lechuga y 30 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de albaricoque; 20 g de XMET Maxamum.
Merienda: 20 g de XMET Maxamum; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patata, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g de
acelgas, 15 g de champin, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite
170
de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de XMET

Maxamum.
g) Sbado:
Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judas verdes, 20 g de
cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 30 mL de aceite de oliva); 20 g
de pan; 100 g de pltano; 20 g de XMET Maxamum.
Merienda: 20 g de XMET Maxamum; 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de
mermelada.
de maz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de XMET Maxamum.
g) Domingo:
Desayuno: 20 g de XMET Maxamum; 40 g de pan; 15 g de aceite de oliva; 10 g de
azcar.
Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofa, 50 g
de judas verdes, 50 g de salsa tomate y 30 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g
de lechuga y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de fresas; 20 g de XMET Maxamum.
Merienda: 20 g de XMET Maxamum; 50 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; sal.
Cena: bocadillo de verdura rebozada (80 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin, 50 g de tomate y 20 mL de aceite de
oliva); 100 g de cerezas; 20 g de XMET Maxamum.
Total de XMET Maxamum del men: 80 g/da repartidos en 3-4 tomas.
Pautas de seguimiento de la homocistinuria

Debut
Acogida del paciente y de la familia. Facilitar el contacto con la Asociacin de Padres
de ECM de la comunidad.
Realizar un ensayo teraputico con clorhidrato de piridoxal; si el paciente responde no
se ha de realizar ningn otro tratamiento.
Realizar un ensayo teraputico con cido flico (Acfol: 5-10 mg/da) y vitamina B12 oral
(cianocobalamina: 600-900 mg/da).
171
Si no responde:
-
Mantener el tratamiento con cido flico y vitamina B12.

Iniciar el tratamiento con betana.
Iniciar una frmula baja en metionina.
Realizar una dieta baja en protenas.
Iniciar tratamiento con cistina (L-Cistina SHS).
Valoracin por los Servicios de Nutricin, Neurologa, Oftalmologa y Psicologa.

Controles: metionina, cistena en sangre y homocistena total en sangre y orina.
a) Durante los primeros dos meses:
Determinacin de los niveles de Met, Cys y Hcy en sangre, y de homocistinuria, cada 15 das o un mes.
Control nutricional mensual.
b) Desde el segundo mes hasta el ao:
Control nutricional cada 2-3 meses, en funcin de la introduccin de alimentos.
Control neurolgico cada 3-6 meses en funcin de las secuelas.
Control nutricional y bioqumico cada 3-6 meses.
Control por Neurologa cada seis meses.
Control nutricional y bioqumico cada 3-6 meses, en funcin de la estabilidad clnica.
Control por Neurologa cada 6-12 meses.
Control oftalmolgico anual (vigilar miopa, glaucoma y ectopia lentis).
Vigilar la aparicin de osteoporosis (prevencin, control y tratamiento).
e) Otros controles recomendados (en caso de necesidad):
Rehabilitacin.
Estimulacin precoz.
Control psicolgico, si fuera necesario.
Hoja de control
172
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
Metionina en sangre
Cistena
Homocistinemia
Homocistinuria
Vitamina B12
Folato
Tipo de frmula
Kcal/kg
Cianocobalamina
600-900 mg/da
cido flico (+/-)
Acfol (5-10 mg/da)
Parmetros de control
Se deben solicitar controles de los aminocidos en sangre y orina, de la homocisteina total en sangre y orina, y de la vitamina B12 y el folato.
Los niveles normales de metionina en sangre son de 13-33 mol/L, pero en la homocistinemia deben ser inferiores a 12 mol/L para hallarse dentro de la normalidad; la
cistina es normal con niveles entre 30 y 60 mol/L; finalmente, los niveles normales
en la homocistinuria son inferiores a 20 mol/L, si bien en la homocistinuria clsica
estos valores son muy difciles de alcanzar, por lo que se considera muy buen control
unos niveles inferiores a 35 mol/L, y un control aceptable si estos niveles no llegan
a los 50 mol/L.
Dispensacin
173
Frmula especial: puede conseguirse a travs del pediatra de cabecera o bien

presentando un informe mdico. Recibe financiacin del Sistema Nacional de
Salud.
Betana citrato: puede obtenerse con una receta normal, o en farmacia hospitalaria. No
est financiada por el Sistema Nacional de Salud.
Betana anhidra: se consigue bien en farmacia hospitalaria, bien adquiriendo medicamentos extranjeros, y tampoco recibe financiacin.
L-cistina (L-Cistina SHS): se obtiene en forma de nutricin enteral domiciliaria, y est
financiada por el Sistema Nacional de Salud.
Mdulos nutricionales: se pueden obtener en farmacia hospitalaria, en oficinas de farmacia con receta o como nutricin enteral domiciliaria; tambin estn financiados por
el Sistema Nacional de Salud.
Productos especiales bajos en protenas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas
de diettica o en las grandes superficies. No estn financiados por el Sistema Nacional de Salud.
Frmulas especiales
Posologa de la betana
Producto
Nombre
Betana anhidra
Cystadane
(Orphan)
Betana citrato
Citrate de betane
monohydrate
Betaina Manzoni
Beafour
Dosis
Envase
Hasta los tres aos:

inicio 100 mg/kg/da
hasta 250 mg/kg/da
segn respuesta
Mximo 9-18 g/da
en dos tomas
Frasco de 180 g
(polvo granulado)
Diluir en agua, zumo
o refresco
Hasta los tres aos:

inicio 100 mg/kg/da
hasta 250 mg/kg/da
segn respuesta
Mximo 9-18 g/da
en dos tomas
Ampollas bebibles
2 g= 5 mL, caja de 30 ampollas
GRAT 130 g al 10%,
26 bust 5 g
Ampollas bebibles
2 g= 5 mL, caja de 30 ampollas
Frmulas exentas de metionina (100 g)

AA
XMET Analog (SHS)
Indicacin
15,5
475
XMET Maxamaid (SHS)
30
309
Nios de 1-8 aos
XMET Maxamum (SHS)
47
297
XMET Homidon (SHS)
93
326
Todas las edades
174
Kcal
4.4. ACIDEMIAS ORGNICAS

La leucina, la isoleucina y la valina son aminocidos de cadena ramificada (branched chain
aminoacids [BCAA]) y constituyen cerca del 40% de los aminocidos esenciales del ser
humano. En contraste con otros aminocidos, los BCAA prcticamente no se metabolizan en el intestino ni en el hgado, sino que lo hacen en los tejidos perifricos, como el
msculo esqueltico, el corazn, el tejido adiposo y el rin. Por ello, su concentracin
en plasma aumenta de manera considerable despus de comer. Su principal ruta metablica es su incorporacin a las protenas corporales, la cual constituye cerca del 80%; el
20% restante se degrada irreversiblemente por la ruta catablica (Figura 5) (1, 38).
Figura 5. Vas metablicas de los aminocidos ramificados. 1: complejo multienzimtico deshidrogenasa. Enfermedad de la orina de jarabe de arce; 2: isovaleril-CoA deshidrogenasa. Acidemia isovalrica; 3: propionil-CoA carboxilasa. Acidemia propinica;
4: metilmalonil-CoA mutasa. Acidemia metilmalnica.
La acidemias orgnicas constituyen un grupo de enfermedades debidas a defectos enzimticos congnitos que afectan al catabolismo de los aminocidos ramificados. Las
ms frecuentes son la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD), la acidemia isovalrica (AIV), la 3-metilcrotonilglicinuria (3-MCG), la acidemia propinica (AP) y la acidemia metilmalnica (AMM) (Figura 5). Se caracterizan por una acumulacin de cidos carboxlicos que se detectan en la orina por cromatografa de gases y/o espectroscopia de
masas, mientras que el trmino aminoacidemia incluye grupos amino que requieren mtodos analticos diferentes para su deteccin (reaccin de la ninhidrina). El cmulo mito-
175
condrial de metabolitos CoA es una caracterstica patognica importante de muchas acidemias orgnicas, las cuales poseen algunas caractersticas clnicas y bioqumicas comunes. La presentacin clnica puede consistir en una forma severa neonatal, tipo intoxicacin, o en una forma crnica, intermitente, de comienzo tardo, o lentamente progresiva,
con hipotona, fallo de medro y retraso psicomotor.

(MSUD: maple syrup urine disease)
La MSUD es una aminoacidopata producida por una deficiencia del complejo multienzimtico deshidrogenasa de los cetocidos de cadena ramificada (branched chain keto acid
dehydrogenase [BCKAD]), con el resultado de un cmulo de dichos cetocidos y de sus
precursores, los amincidos de cadena ramificada leucina, isoleucina y valina (paso 1 de
la Figura 5). Su incidencia es de 1/250.000 recin nacidos y se hereda con carcter autosmico recesivo.
Aspectos clnicos
La presentacin clnica de la MSUD vara desde formas neonatales severas a variantes
ms leves, que se clasifican por parmetros indirectos, como el inicio de los sntomas,
la tolerancia a la leucina y la actividad residual, en las clulas, de la enzima deficitaria
(BCKAD). Existen cinco fenotipos clnicos y bioqumicos diferentes: clsica, intermedia,
intermitente, forma sensible a la tiamina y deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa
(componente E3 del complejo multienzimtico BCKAD) (39-41).
Esquemticamente, se reconocen tres formas clnicas de presentacin: de comienzo
neonatal grave, de comienzo tardo y sintomatologa intermitente, y una forma crnica
progresiva. Actualmente, los avances en las tcnicas diagnsticas han permitido identificar formas ms raras de la enfermedad.
La forma de comienzo neonatal, o clsica, se caracteriza por un periodo asintomtico
tras el nacimiento, que puede durar una o dos semanas, segn el grado de deficiencia
enzimtica y no necesariamente de la cantidad de protenas ingeridas; tras ste se inicia un cuadro clnico caracterizado por succin dbil, rechazo de la alimentacin y letargia, que va intensificndose progresivamente; aparecen un caracterstico olor dulzn
en la orina, bradicarda y bradipnea; puede existir hipotona troncular, con hipertona de
las extremidades, movimientos de boxeo o pedaleo y postura en opisttonos. El cuadro clnico progresa a coma y muerte si el tratamiento no se inicia precozmente; la deshidratacin es infrecuente. Estos sntomas neurolgicos, junto con la cetosis (raramente
con acidosis), con cido lctico y amonio normales, constituyen la forma ms frecuente de presentacin. La actividad enzimtica residual es del 0%-2% con respecto a la
normal.
176
La forma crnica progresiva puede iniciarse en un periodo de tiempo que abarca desde
los 5-6 meses hasta los 6-7 aos de edad, con sntomas neurolgicos progresivos: retraso psicomotor, convulsiones y ataxia; la actividad enzimtica residual es del 3%-30%. La
forma intermitente puede aparecer a cualquier edad, y se caracteriza por sntomas neurolgicos tipo intoxicacin semejantes a la forma clsica, desencadenados por situaciones
en las que existe catabolismo (infecciones, quemaduras, intervenciones quirrgicas...); la
actividad residual enzimtica oscila entre el 5% y el 20%. Se han descrito formas sensibles a dosis farmacolgicas de tiamina, aunque no existe un criterio uniforme para el diagnstico de esta rara forma de presentacin. Existen, asimismo, formas muy infrecuentes
por deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3), que forma parte del complejo multienzimtico deshidrogenasa de los cetocidos ramificados.
El diagnstico se realiza mediante la determinacin de los aminocidos ramificados. En la
forma clsica, la leucina puede ser superior a 2.000 mol/L (normal 80-200 mol/L), y es
caracterstica la presencia de aloisoleucina, compuesto resultante de la racemizacin no enzimtica de la isoleucina. El diagnstico se confirma con la determinacin de la deficiencia
en la descarboxilucin de los AA ramificados en los fibroblastos o en los linfoblastos.
El objetivo del tratamiento en la fase aguda es la rpida normalizacin de los niveles de
BCAA, en especial de la leucina, que es el ms neurotxico, y posteriormente un tratamiento diettico de mantenimiento que consiga un adecuado crecimiento y desarrollo
del paciente, al mismo tiempo que evite un aumento significativo del los niveles de BCAA
(41-44) (Tabla XVIII).
Fase aguda
El tratamiento debe ser inmediato, a causa del peligro de dao neurolgico irreversible e
incluso de muerte.
Existen dos alternativas para reducir las altas concentraciones de BCAA lo ms rpidamente posible:
Tcnicas extracorpreas: debido al bajo aclaramiento renal de los BCAA, incluso cuando estos alcanzan concentraciones muy elevada en plasma, es necesario utilizar tcnicas extracorpreas para su eliminacin: dilisis peritoneal, hemodilisis, hemofiltracin y exanguinotransfusin. Las tcnicas de hemodilisis/hemofiltracin consiguen unos descensos significativos,
rpidos y mantenidos de los BCAA, pero requieren una infraestructura compleja y el acceso
vascular es difcil en los neonatos y lactantes, de manera que la eleccin de la tcnica que se
va a emplear depender de la experiencia y de la disponibilidades de cada hospital.
Induccin al anabolismo y a la sntesis proteica mediante un tratamiento nutricional agresivo con alimentacin parenteral y/o nutricin enteral continua. La nutricin parenteral debe realizarse con una mezcla de aminocidos exenta de BCAA (que a veces no est dis-
177
Tabla XVIII. Acidemias orgnicas. Enfermedad de la orina de jarabe de arce

(MSUD)
Enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD)
(dficit del complejo deshidrogenasa de cetocidos ramificados)
Tipo II
1/257.000
Edad de debut
Neonatal
Lactante
Tarda
Clnica
Neonatal:
sndrome txico, hipotona, coma y cetoacidosis
Intermedia:
desmedro, retraso psicomotor, ataxia y convulsiones
Adulto:
no clnica habitual: crisis de ataxia, convulsiones
y cetoacidosis con infeciones intercurrentes
Tratamiento
Forma aguda: dilisis peritoneal, hemodilisis

o hemofiltracin; nutricin parenteral
Dieta baja en leucina, isoleucina y valina
Tiamina
Trasplante heptico
Buen pronstico si el tratamiento es precoz

y la dieta estricta
ponible en el hospital) y con un alto contenido energtico, con glucosa e insulina si fuera
necesario, as como con lpidos. Otra alternativa eficaz es iniciar una nutricin enteral a
dbito continuo con una frmula exenta de BCAA, para intentar conseguir un aporte
proteico de 2-3 g/kg/da (segn la edad) y al menos los requerimientos energticos normales (tambin segn la edad) (45). A veces, esto es difcil de lograr durante los primeros
das, por lo que es necesario empezar con una frmula diluida y suplementada con polmeros de glucosa hasta alcanzar una concentracin final de un 10% de carbohidratos,
o bien combinar la nutricin enteral con glucosa intravenosa junto con insulina (si fuera
necesaria), para conseguir un aporte energtico alto y evitar el catabolismo. Si las concentraciones plasmticas de valina e isoleucina descienden por debajo de 100 mol/L,
es necesario iniciar un suplemento (100-200 mg/da) para mantener los niveles plasmticos entre 100-400 mol/L. La leucina se comenzar a introducir cuando los niveles desciendan por debajo de 800 mol/L, a ritmo de 50-100 mg/da, y se ir incrementando segn los niveles plasmticos (hay que mantenerlos entre 200 y 700 mol/L) (40, 45).
La combinacin de ambas tcnicas (tcnicas extracorpreas junto con soporte nutricional) disminuye ms rpidamente los niveles plasmticos de leucina en un plazo de 11-24 horas.
178
Fase de mantenimiento
El objetivo es mantener las concentraciones de BCAA un poco por encima del rango de
referencia normal, para conseguir una adecuada sntesis proteica y prevenir, a su vez, la
deficiencia de protenas (Tabla XIX). Si es posible, las concentraciones de leucina deben
mantenerse cerca del nivel ms bajo recomendado.
Tabla XIX. Recomendaciones para los niveles plasmticos de BCAA en la MSUD
Objetivo, mol/L (mg/dL)
Rango de referencia normal
Leucina
200-500 (2,6-6,5)
65-220 (0,8-2,8)
Isoleucina
100-400 (1,3-5,2)
26-100 (0,3-1,3)
Valina
100-400 (1,1-4,4)
90-300 (1-3,3)
Como la leucina es el aminocido ms neurotxico y generalmente est mucho ms elevado que la isoleucina y la valina, la dieta se basa en la ingesta de leucina. La cantidad
que se debe administrar se ajustar a los niveles plasmticos de leucina. Los requerimientos de BCAA no se conocen con exactitud y disminuyen con la edad; adems, existe una gran variacin interindividual, por lo que los aportes deben ajustarse individualmente y basarse en las concentraciones plasmticas de BCAA. Las necesidades de leucina
oscilan entre 100 y 110 mg/kg/da durante los 2-3 primeros meses de vida, y disminuyen
a lo largo del primer ao hasta 40-50 mg/kg/da. La mayora de los nios afectos de MSUD
realizan una ingesta de leucina de 400-600 mg/da.
En el diseo de la dieta se excluyen los alimentos con protenas de alto valor biolgico (carnes, pescados, huevos, leche y derivados), debido a su alto contenido de leucina. sta ser suministrada por alimentos con protenas de menor valor biolgico, como patatas, cereales y arroz, as como verduras, hortalizas y frutas. La oferta de alimentos se ve an ms
limitada a causa de los escasos anlisis que existen sobre el contenido de leucina de los alimentos, sobre todo de los manufacturados. Tampoco es posible utilizar el contenido proteico del alimento como un indicador del contenido de leucina, pues es muy variable y poco fiable. En la Tabla XX se detallan las verduras y frutas con menor contenido de leucina.
Puesto que el contenido de isoleucina y valina de los alimentos siempre es menor que
el de leucina, y sus requerimientos dietticos tambin son menores, normalmente la dieta limitada en leucina suele contener suficiente cantidad de isoleucina y de valina. No obstante, si durante la monitorizacin bioqumica se observa un descenso importante, es necesario iniciar una suplementacin para evitar que estos aminocidos limiten la sntesis
proteica: normalmente, se inicia una dosis de 50-100 mg/da, que se diluye en agua y se
divide en 2-3 tomas a lo largo del da; dicha dosis se ir aumentando segn los niveles
plasmticos.
179
Tabla XX. Verduras y frutas con menor contenido de leucina

Verduras con menos
de 50 mg de leucina/100 g*
Berenjenas, remolacha, zanahorias, apio, achicoria,

calabacines, pepino, cebolla, pimientos, rbanos,
batata, tomate, calabaza y col
Frutas con menos

de 30 mg de leucina/100 g**
Manzana, zumo de manzana, albaricoques, cerezas,

naranjas, zumo de naranja, pomelo, mandarina, limones,
uvas, guayabas, melocotn, nectarina, pera, pia,
ciruelas, fresas, maracuy, meln, frambuesas
y arndanos
*El contenido proteico oscila entre 0,5 y 1 g/100 g. Las variedades nuevas, en general, contienen menos
leucina que las viejas.
**El contenido proteico oscila entre 0,3 y 1 g/100 g.
La severa restriccin de protenas naturales de la dieta obliga al empleo de suplementos

proteicos libres de BCAA para completar el aporte proteico necesario para un crecimiento
y un desarrollo adecuados. La mayora de estos preparados contienen vitaminas y minerales que cubren las necesidades del paciente en funcin de su edad. Se recomienda un
suplemento de tiamina de 5 mg/kg/da para todas las formas de la enfermedad, puesto
que en algunos pacientes pueden mejorar la tolerancia a los BCAA (46). Las formas sensibles a la tiamina requieren entre 10 y 1.000 mg/da.
Crisis de descompensacin metablica

Durante las infecciones intercurrentes o los procesos de mayores demandas, se produce un rpido aumento de los BCAA, sobre todo de la leucina. Por ello, es necesario suprimir la ingesta de alimentos proteicos e iniciar un rgimen de emergencia con polmeros de glucosa junto con el preparado proteico exento de BCAA, para promover la sntesis
proteica y proporcionar un aporte calrico adecuado.
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON ENFERMEDAD DE LA ORINA
DE JARABE DE ARCE (Tabla XXI)
Media semanal
Componente
Protena bruta (g)
Lpidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energa (kcal)
180
Cantidad
Porcentaje
15,5
58,4
155
1.207
5%
43%
51%
Protena total
Protena natural:
Almirn-1
Fruta-verdura
Clculo proteico
Leucina
Isoleucina
Valina
15,5 g
8,45 g
7,05 g
2,56 g
4,49 g
1,5 g/kg
492,8 mg
311,6 mg
368,5 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de MSUD Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de
azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de judas
verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirn-1; 15 g
de MSUD Analog.
Merienda: 15 g de MSUD Analog; 5 g de azcar; 15 g de galletas.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva); 50 g de melocotn en almbar; 8 g de Almirn-1; 15 g de MSUD Analog.
b) Martes:
Desayuno: 20 g de MSUD Analog; 8 g de Almirn-1; 15 g de galletas; 5 g de
azcar.
MSUD Analog.
Merienda: 15 g de MSUD Analog; 5 g de azcar; 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva.
aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de MSUD Analog.
c) Mircoles:
azcar.
oliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirn-1; 15 g de MSUD Analog.
Merienda: 15 g de MSUD Analog; 5 g de azcar; 20 g de cereales.
Cena: triturado con 50 g de patata, 50 g de calabacn, 25 g de judas verdes y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1; 15 g de MSUD Analog.
181
182
Pur (patata,
verdura, aceite)
Mandarina
MSUD Analog
Almirn-1
Pur (patata,
verdura, aceite)
Pera
MSUD Analog
Almirn-1
Pur (pasta,
verdura, aceite)
Pltano
MSUD Analog
Almirn-1
Pur (patata,
verdura, aceite)
Pltano
MSUD Analog
Almirn-1
MSUD Analog
Almirn-1
Maizena
Azcar
Domingo
Pur (patata,
verdura, aceite)
Meln
MSUD Analog
Almirn-1
Pur (pasta,
verdura, aceite)
Naranja
MSUD Analog
Almirn-1
MSUD Analog MSUD Analog

Mermelada
Azcar
Pan
Galletas
Aceite
Pur (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Mandarina
MSUD Analog
Almirn-1
MSUD Analog
Almirn-1
Galletas
Azcar
Sbado
Total de MSUD Analog (SHS) y de Almirn-1 diarios: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas al da.
Pur (pasta,
verdura, aceite)
Pltano
MSUD Analog
Almirn-1
Pur (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Melocotn
en almbar
MSUD Analog
Almirn-1
Pur (pasta,
verdura, aceite)
Melocotn
en almbar
MSUD Analog
Almirn-1
Pur (tapioca,
verdura, aceite)
Manzana
MSUD Analog
Almirn-1
Cena
Pur (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Uvas
MSUD Analog
Almirn-1
MSUD Analog MSUD Analog MSUD Analog MSUD Analog MSUD Analog
Azcar
Azcar
Azcar
Azcar
Azcar
Galletas
Pan
Cereales
Galletas
Galletas
Aceite
Merienda
Pur (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Melocotn
MSUD Analog
Almirn-1
MSUD Analog
Almirn-1
Maizena
Azcar
Viernes
Pur (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Pera
MSUD Analog
Almirn-1
MSUD Analog
Almirn-1
Galletas
Azcar
Jueves
Comida
MSUD Analog
Almirn-1
Maizena
Azcar
MSUD Analog
Almirn-1
Galletas
Azcar
Mircoles
Martes
MSUD Analog
Almirn-1
Maizena
Azcar
Desayuno
Lunes
Tabla XXI. Men para nios de un ao con enfermedad de la orina de jarabe de arce
d) Jueves:
Desayuno: 20 g de MSUD Analog; 8 g de Almirn-1; 20 g de galletas; 5 g de azcar.
Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirn-1; 15 g de MSUD
Analog.
de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirn-1; 15 g de MSUD Analog.
e) Viernes:
azcar.
de Almirn-1; 15 g de MSUD Analog.
f) Sbado:
Desayuno: 20 g de MSUD Analog; 8 g de Almirn-1; 20 g de galletas; 5 g de
azcar.
oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1; 15 g de MSUD Analog.
Merienda: 15 g de MSUD Analog; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL de aceite de oliva.
Cena: triturado con 50 g de patata, 100 g de calabacn y 15 g de aceite; 75 g de meln; 8 g de Almirn-1; 15 g de MSUD Analog.
g) Domingo:
azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y 15 mL de
15 mL de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirn-1 ; 15 g de MSUD
Analog .
183
Los alimentos recomendados en el men son bajos en protenas: pasta, arroz, galletas,
cereales, pan, harina (vlido para todos los das de la semana).
MEN PARA NIOS DE 6-7 AOS CON ENFERMEDAD DE LA ORINA

DE JARABE DE ARCE (Tabla XXII)
Media semanal
Componente
Protena bruta (g)
Lpidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energa (kcal)
Cantidad
Porcentaje
25
60,9
272,2
1.736
6%
31%
63%
Protena total
Protena natural
Clculo proteico
Leucina
Isoleucina
Valina
25 g
17,5 g
7,8 g
1 g/kg
389,1 mg
276,7 mg
337,8 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Comida: espagueti con champin (60 g de pasta, 25 g de champin, 30 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 15 g de MSUD Maxamaid.
Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar; 20 g de galletas.
de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pera; 20 g de MSUD Maxamaid.
b) Martes:
mandarina; 15 g de MSUD Maxamaid.
184
Pan
Aceite
Mermelada
Espagueti
con champin
Pan
Pltano
MSUD
Maxamaid
MSUD
Maxamaid
Sucedneo
de leche
Galletas
Azcar
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
MSUD
Maxamaid
Almuerzo
Comida
Merienda
Cena
Sopa de pasta
y verdura
Pan
Meln
MSUD
Maxamaid
MSUD
Maxamaid
Galletas
Melocotn
en almbar
Lasaa vegetal
Pan
Mandarina
MSUD
Maxamaid
Pan
Membrillo
MSUD
Maxamaid
Galletas
Azcar
Martes
Tortilla de patata
(con sucedneo
de huevo)
Ensalada
Pan
Naranja
MSUD
Maxamaid
MSUD
Maxamaid
Galletas
Arroz
con acelgas
Pan
Uvas
MSUD
Maxamaid
Pan
Aceite
Azcar
MSUD
Maxamaid
Cereales
Azcar
Mircoles
Jueves
Viernes
MSUD
Maxamaid
Galletas
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Pan
Manzana
MSUD
Maxamaid
Pizza
de verduras
Pan
Naranja
MSUD
Maxamaid
Ensalada
de pasta
Pan, melocotn
en almbar
MSUD
Maxamaid
Pan
Membrillo
MSUD
Maxamaid
Cereales
Azcar
MSUD
Maxamaid
Sucedneo
de leche
Pltano
Macarrones
con verdura
Ensalada, pan
Uvas
MSUD
Maxamaid
Pan
Margarina
Azcar
MSUD
Maxamaid
Galletas
Azcar
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada
Pan
Melocotn
en almbar
MSUD
Maxamaid
MSUD
Maxamaid
Galletas
Pera
Menestra
de verduras
Pan
Pltano
MSUD
Maxamaid
Pan
Aceite
Azcar
MSUD
Maxamaid
Galletas
Azcar
Sbado
Total de MSUD Maxamaid (SHS): 70 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
MSUD
Maxamaid
Galletas
Azcar
Desayuno
Lunes
Tabla XXII. Men para nios de 6-7 aos con enfermedad de la orina de jarabe de arce
Domingo
Bocadillo
de verduras
rebozadas
Mandarina
MSUD
Maxamaid
MSUD
Maxamaid
Azcar
Pan
Margarina
Paella
de verduras
Ensalada, pan
Melocotn
MSUD
Maxamaid
Pltano
MSUD
Maxamaid
Cereales
Azcar
185
Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid; 100 g de melocotn en almbar; 15 g de galletas.

60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de meln; 20 g de
MSUD Maxamaid.
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de MSUD Maxamaid; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate
y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de MSUD Maxamaid.
Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid; 20 g de galletas.
100 g de naranja; 20 g de MSUD Maxamaid.
d) Jueves:
15 g de MSUD Maxamaid.
Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid; 200 mL de sucedneo de leche; 100 g de
pltano.
MSUD Maxamaid.
e) Viernes:
de maz y 20 g de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 15 g
de MSUD Maxamaid.
Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid; 20 g de galletas.
de MSUD Maxamaid.
186
f) Sbado:
pltano; 15 g de MSUD Maxamaid.
Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid; 15 g de galletas; 100 g de pera.
de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g MSUD Maxamaid.
g) Domingo:
Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g de
judas verdes, 25 g de zanahoria, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 25 g de lechuga; 100 g de melocotn; 15 g de MSUD Maxamaid.
Merienda: 15 g de MSUD Maxamaid; 50 g de pan; 5 g de azcar; 10 g de margarina.
Cena: bocadillo de verdura rebozada (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de
mandarina; 20 g de MSUD Maxamaid.
MEN PARA NIOS DE 10-12 AOS CON ENFERMEDAD DE LA ORINA

DE JARABE DE ARCE (Tabla XXIII)
Media semanal
Componente
Protena bruta (g)
Lpidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energa (kcal)
Cantidad
Porcentaje
41,5
73,1
346
2.208
8%
30%
63%
Protena total
Protena natural
Clculo proteico
Leucina
Isoleucina
Valina
41,5 g
31,2 g
10,7 g
1 g/kg
528,7 mg
374,1 mg
445,8 mg
187
188
Pan
Aceite
Azcar
Espagueti
con champin
Ensalada, pan
Naranja
MSUD
Maxamum
MSUD
Maxamum
Sucedneo
de leche, pan
Mermelada
Margarina
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
MSUD
Maxamum
Almuerzo
Comida
Merienda
Cena
Sopa de pasta
y verdura
Ensalada
Pan
Melocotn
en almbar
MSUD
Maxamum
MSUD
Maxamum
Pan
Aceite
Azcar
Lasaa vegetal
Pan
Pltano
MSUD
Maxamum
Pan
Membrillo
MSUD
Maxamum
Cereales
Azcar
Martes
Tortilla
de patata
(con sucedneo
de huevo)
Ensalada
Pan
Ciruela
MSUD
Maxamum
MSUD
Maxamum
Pan
Tomate
Aceite
Zumo
Arroz
con acelgas
Ensalada, pan
Melocotn
MSUD
Maxamum
Pan
Aceite
Azcar
MSUD
Maxamum
Sucedneo
de leche
Galletas, azcar
Mircoles
MSUD
Maxamum
Cereales
Azcar
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Pan
Manzana
MSUD
Maxamum
Pizza
de verduras
Ensalada
Pan
Naranja
MSUD
Maxamum
Ensalada
de pasta
Pan
Albaricoque
MSUD
Maxamum
Pan, aceite
Tomate
Zumo
MSUD
Maxamum
Galletas
Azcar
Viernes
MSUD
Maxamum
Pan
Aceite
Mermelada
Macarrones
con verdura
Ensalada, pan
Uvas
MSUD
Maxamum
Pan
Margarina
Mermelada
MSUD
Maxamum
Cereales
Azcar
Jueves
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada
Pan
Chirimoya
MSUD
Maxamum
MSUD
Maxamum
Pan
Margarina
Mermelada
Menestra
de verduras
Pan
Pltano
MSUD
Maxamum
Pan
Membrillo
MSUD
Maxamum
Galletas
o cereales
Azcar
Sbado
Total de MSUD Maxamum (SHS): 80 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
MSUD
Maxamum
Galletas
Azcar
Desayuno
Lunes
Tabla XXIII. Men para nios de 10-12 aos con enfermedad de la orina de jarabe de arce
Bocadillo
de verduras
rebozadas
Cerezas
MSUD
Maxamum
MSUD
Maxamum
Pan
Aceite
Sal
Paella
de verduras
Pan
Fresas
MSUD
Maxamum
Pltano
MSUD
Maxamum
Pan
Aceite
Azcar
Domingo
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
de naranja; 20 g de MSUD Maxamum.
Merienda: 20 g de MSUD Maxamum, 200 mL de sucedneo de leche; 50 g de pan;
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pera; 20 g de MSUD Maxamum.
b) Martes:
Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum; 25 g de cereales; 10 g de azcar.
de pltano; 20 g de MSUD Maxamum.
Merienda: 20 g de MSUD Maxamum; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g
de azcar.
verdes, 30 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de
tomate; 20 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de MSUD Maxamum .
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar; 20 g de galletas.
melocotn; 20 g de MSUD Maxamum.
Merienda: 20 g de MSUD Maxamum; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL de aceite de oliva; 200 mL de zumo.
Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de ciruela; 20 g de MSUD Maxamum.
189
e) Jueves:
Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum; 25 g de cereales; 10 g de azcar.
20 g de MSUD Maxamum.
Merienda: 20 g de MSUD Maxamum; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de
mermelada.
tomate y 10 g de aceitunas); ensalada (50 g de de lechuga y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de MSUD Maxamum.
e) Viernes:
Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 80 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 50 g de tomate; 200 mL de zumo.
de maz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 20 de pan; 100 g de albaricoque; 20 g de MSUD Maxamum.
Merienda: 20 g de MSUD Maxamum; 30 g de cereales; 10 g de azcar.
Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patata, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g de acelgas, 15 g de champin, 20 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva);
ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de MSUD Maxamum.
f) Sbado:
Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum; 20 g de galletas o 25 g de cereales; 10 g de azcar.
de pan; 100 g de pltano; 20 g de MSUD Maxamum.
Merienda: 20 g de MSUD Maxamum, 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.
de maz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de MSUD Maxamum.
g) Domingo:
Desayuno: 20 g de MSUD Maxamum; 60 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g
de azcar.
190

de judas verdes, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g
de lechuga y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de fresas; 20 g de MSUD Maxamum.
Merienda: 20 g de MSUD Maxamum ; 50 g de pan; 15 mL de aceite de oliva;
sal.
Cena: bocadillo de verduras rebozadas (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin, 50 g de tomate y 20 mL de aceite de
oliva); 100 g de cerezas; 20 g de MSUD Maxamum.
Total de MSUD Maxamum: 80 g/da repartidos en 3-4 tomas.
Pauta de seguimiento de los ECM de los aminocidos

ramificados. MSUD
Debut
Normalmente, el debut se produce durante los primeros das de vida, y su presentacin es aguda y grave.
El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro:
- Se deben estabilizar las constantes.
- Depuracin exgena de la leucina: dilisis peritoneal, hemodilisis, hemofiltracin
o exanguinotransfusin.
- Realizar un aporte calrico adecuado: soluciones glucosadas y lipdicas iv y/o
por va enteral.
En todos los casos

Eliminar las protenas naturales de la dieta durante 24-48 horas (valorar el momento de
su reintroduccin segn los niveles de leucina).
Introducir una frmula libre de aminocidos ramificados a las 24 horas si se puede utilizar la va enteral.
Introducir protenas naturales (leucina) cuando sta desciende por debajo de 500 mol/L
(6,5 mg/dL).
Introducir valina e isoleucina (100-200 mg/da) cuando los niveles descienden por debajo de 2,3 y 2,6 mg/dL, respectivamente.
Ensayo teraputico con tiamina a 5mg/kg/da, en una sola dosis.
Controles: leucina, isoleucina y valina (en sangre seca).
191
Se deben controlar los niveles de aminocidos ramificados (BCAA), especialmente en el
momento de la introduccin de alimentos nuevos. Asimismo, se ha de realizar un control analtico general una vez al ao.
a) Durante el primer mes:
Controlar leucina, isoleucina y valina diariamente (en sangre seca) hasta la estabilizacin, y posteriormente en das alternos hasta ajustar completamente el tratamiento.
b) Del primer al segundo mes:
Controlar leucina, isoleucina y valina cada siete das (en sangre seca).
Control por el Servicio de Nutricin cada 7-15 das.
c) Del segundo mes al ao:
Controlar leucina, isoleucina y valina cada 15-30 das (en sangre seca), y en cada cambio de dieta.
Control por Nutricin cada 1-2 meses, en funcin de la introduccin de alimentos.
d) Del primer al segundo ao:
Controlar leucina, isoleucina y valina cada 15-30 das (en sangre seca).
e) A partir de los dos aos:
Controlar leucina, isoleucina y valina cada 30 das (en sangre seca).
Control por Neurologa cada 6-12 meses.
f) En el momento en que la leucina supere los 600 mol/L (8 mg/dL), se debe iniciar una
pauta de descompensacin y realizar controles ms frecuentes.
Hoja de control
192
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
Concentraciones de Leu
Concentraciones de Iso
Concentraciones de Val
Tipo de frmula
kcal/kg
Valina
L-Valina SHS
Isoleucina
L-Isoleucina SHS
Los valores recomendados para la leucina oscilan entre los 150 y los 500 mol/L
(2-6,5 mg/dL), y la alerta de descompensacin se producir en el momento en que stos
superen los 600 mol/L (8 mg/dL).
En cuanto a la isoleucina y a la valina, los niveles recomendados son de 100-400 mol/L
(1,3-5,2 mg/dL) y de 200-400 mol/L (2,3-4,7 mg/dL), respectivamente.
Los controles se pueden realizar en sangre seca.
Dispensacin
Frmula especial exenta de BCAA: puede obtenerse a travs del pediatra de cabecera
o con un informe mdico. Est financiada por el Sistema Nacional de Salud.
L-Valina SHS (bote de 100 g): se puede obtener en la farmacia hospitalaria, en oficinas
de farmacia con receta o como nutricin enteral domiciliaria. Est igualmente financiada por el Sistema Nacional de Salud.
L-Isoleucina SHS (bote de 100 g): se puede obtener en la farmacia hospitalaria, en oficinas de farmacia con receta o como nutricin enteral domiciliaria. Est igualmente financiada por el Sistema Nacional de Salud.
193
Mdulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensacin enteral domiciliaria. Al igual que en los casos anteriores,
tambin estn financiados por el Sistema Nacional de Salud.
diettica o en las grandes superficies. Estos productos especiales no reciben ningn
tipo de financiacin.
Preparacin
Isoleucina 20 mg/mL: 100 mL de H2O + 2 g de isoleucina.
Valina 20 mg/mL: 100 mL de H2O + 2 g de valina.

Frmula
MSUD Analog (SHS)
AA
Kcal
Indicacin
15,5
475
MSUD Maxamaid (SHS)
30
309
Nios de 1-8 aos
MSUD Maxamum (SHS)
47
297
MSUD AID III (SHS)
93
326
Todas las edades
4.5. OTRAS ACIDEMIAS ORGNICAS

Aspectos clnicos
Las deficiencias enzimticas en distintos pasos del metabolismo de los AA ramificados
(Figura 5) dan lugar a las acidemias orgnicas, de las cuales las ms frecuentes son:
La acidemia isovalrica (AIV): causada por la deficiencia de isovaleril-CoA deshidrogenasa (paso 2 de la Figura 5).
La acidemia propinica (AP): causada por la deficiencia de propionil-CoA carboxilasa,
enzima mitocondrial biotinodependiente necesaria para la metabolizacin de la propionil-CoA (paso 3 de la Figura 5).
La acidemia metilmalnica (AMM): causada por la deficiencia de la enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa, que tiene como cofactor la adenosil-cobalamina, y que
cataliza el paso de metil-malonil-CoA a succinil-CoA (paso 4 de la Figura 5).
Existen otras acidemias causadas bien por deficiencias enzimticas en el metabolismo
de la leucina (metilcrotoglicinuria, acidemia metilglutacnica tipos I a IV, acidemia mevalnica, etc.) o de la valina (deficiencia de isobutiril-CoA-DH, de 3-OH-isobutiril-CoA de-
194
sacilasa, etc.), bien por una deficiencia mltiple de carboxilasas. Las tres acidemias ms
frecuentes, AIV, AP y AMM, se heredan con carcter autosmico recesivo y presentan
como caractersticas comunes la acidosis intensa (pH <7,25 y bicarbonato <15 mEq/L),
la cetonemia, la cetonuria y la hiperamoniemia de diferente intensidad, con una glucemia
y un lactato normales o altos; asimismo, suelen producirse un aumento del anin GAP y
pancitopenia.
La forma de presentacin ms frecuente es la neonatal grave, en la que, tras un periodo
libre de sntomas, se inicia un cuadro neurolgico de tipo intoxicacin con rechazo de la
alimentacin, vmitos, rpida deshidratacin, hipotona, convulsiones, crisis de apnea,
coma y exitus. En la AIV existe un caracterstico olor a pies sudados.
Existen otras formas de presentacin menos frecuentes y de inicio tardo (incluso en la
edad adulta) caracterizadas por sntomas agudos recurrentes en los que puede existir un
factor precipitante (ayuno, enfermedades intercurrentes), y formas crnicas progresivas
en las que los sntomas suelen ser una anorexia intensa, desmedro y vmitos junto con
signos neurolgicos (piramidales y extrapiramidales, retraso psicomotor). Pueden existir
complicaciones clnicas tales como pancreatitis, miocardiopata, lesiones cutneas, disfuncin renal progresiva, etc.
El diagnstico se realiza mediante la deteccin de cidos orgnicos en los fluidos biolgicos por cromatografa de gases y/o espectrometra de masas, y se pueden demostrar
en cada tipo de acidemia los metabolitos diagnsticos. En los fibroblastos se puede determinar la deficiencia enzimtica correspondiente. En las Tablas XXIV y XXV se puede
observar un resumen de estas entidades clnicas. Se presentan, por un lado, la AIV (44,
47, 48), y despus, en una tabla conjunta, la AP y AMM (44, 48, 49), pues su clnica es
muy similar.
El tratamiento de las acidemias orgnicas, AIV, AP y AMM, tiene muchos elementos comunes, y por este motivo se expone en conjunto (44, 50).
Manejo
Fase inicial aguda
Generalmente se trata de recin nacidos con un cuadro agudo y un tipo grave de intoxicacin, por lo que las prioridades de tratamiento sern las siguientes (48, 49, 51, 52):
a) El mantenimiento de las constantes vitales y la eliminacin rpida del sustrato txico:
Ingreso y monitorizacin en la UVI.
Corregir la acidosis severa.
195
Tabla XXIV. EIM de los aminocidos y de las protenas. Acidemias orgnicas.

Acidemia isovalrica
Acidemia isovalrica (AIV) (dficit de isovaleril-CoA-deshidrogenasa)
Tipo II
Desconocida por no existir programas de cribado

neonatal y estar infradiagnosticada
Edad de debut
Neonatal
Infantil tarda
Clnica
Neonatal: sndrome txico general

Infantil tarda: retraso de desarrollo y mental, acidosis
durante las descompensaciones, pancitopenia
Tratamiento
Dieta baja en protenas y en leucina

Suplementos de L-glicina y de carnitina
Buen pronstico con diagnstico precoz y tratamiento

Mal pronstico con diagnstico tardo
en las formas neonatales
Mantener una buena hidratacin y forzar la diuresis con soluciones endovenosas durante las primeras 24 horas, con diurticos o sin ellos. sta es una de las medidas
ms tiles en la AMM, a causa del alto aclaramiento renal del cido metilmalnico.
Tcnicas de depuracin extrarrenal, como la exanguinotransfusin, la hemodilisis o la
dilisis peritoneal. Son tiles sobre todo en la AP, debido a la escasa excrecin urinaria
de cido propinico y por no disponer de vas alternativas efectivas de desintoxicacin.
Detoxificadores fisiolgicos: carnitina a dosis farmacolgica (200-400 mg/kg/da). En
la AIV la administracin de L-glicina a dosis de 250-600 mg/da, junto con la de carnitina, constituye una medida especfica y efectiva para la eliminacin de la isovaleril-CoA en forma de dos compuestos no txicos y de alto aclaramiento renal: la isovalerilglicina y la isovalerilcarnitina.
b) Evitar la nueva produccin de sustrato y el catabolismo:
Promover el anabolismo mediante un aporte nutricional exento de protenas e hipercalrico (polmeros de glucosa con grasas o sin ellas, y electrolitos) durante un
mximo de 48 horas y, preferiblemente, con alimentacin enteral continua (en su defecto, con alimentacin parenteral). Las protenas se reintroducirn de manera progresiva, una vez que los niveles de amonio alcancen valores de 100 mol/L, comenzando por dosis de 0,25-0,5 g/kg/da.
Limitar la produccin de propionato por las bacterias intestinales mediante el empleo
de antibiticos como el metronidazol, que inhibe la flora colnica, a dosis de
20 mg/kg/da durante 15 das, y posteriormente de 10 mg/kg/da, durante periodos
largos de tiempo.
196
Tabla XXV. EIM de los aminocidos y de las protenas. Acidemias orgnicas.

Acidemias metilmalnica y propinica
Acidemias metilmalnica (AMM) y propinica (APP)
(dficit de metilmalonil-CoA-mutasa y de propionil-CoA-carboxilasa, respectivamente)
Tipo II
1/50.000 (a. metilmalnica)
Edad de debut
Neonatal
Lactante
Tarda
Clnica
Acidosis metablica
Hiperamoniemia
Neutropenia
Fallo de crecimiento
Anorexia, vmitos
Tendencia a la deshidratacin
Corea y demencia (en el adulto)
Disfuncin renal
Miocardiopata
Tratamiento
Forma aguda: dilisis peritoneal o hemodilisis,

correccin de la deshidratacin y de la acidosis,
nutricin parenteral
Quelantes de amonio
Carnitina, vitamina B12, biotina a dosis farmacolgicas
Dieta baja en metionina, valina, treonina e isoleucina
Metronidazol
Disminucin de la fibra soluble
Aporte calrico suficiente
Buen pronstico si el tratamiento es precoz

y la dieta estricta
Anorexia
Retraso mental
Osteoporosis
Fallo renal
Fase de diagnstico especfico

Los objetivos del tratamiento en esta fase son conseguir una nutricin y un crecimiento
normales, al mismo tiempo que evitar la produccin de metabolitos txicos. Tambin
es importante prevenir la propensin de estos pacientes a las descompensaciones
metablicas ante determinadas situaciones. Para acometer estos objetivos es necesario:
197
Limitar el aporte proteico: es la medida fundamental. Se debe buscar el techo de tolerancia

individual, es decir, la mxima cantidad de protenas que no altera la gasometra o el amonio, y comprobar que alcance los requerimientos mnimos proteicos que garanticen un crecimiento y un desarrollo adecuados. Algunos autores utilizan como gua la ingesta de valina en la AP y en la AMM, por ser uno de los precursores ms directos de la propionil-CoA.
Se debe comenzar con una cantidad de 25-50 mg de valina al da, que se ir aumentando
segn la tolerancia individual. En general, el nio ingiere cantidades que oscilan entre 300
y 500 mg/da, lo que representa una ingesta de 5,5-7,5 g de protenas naturales al da. En
el caso de la AIV, la cantidad de protenas naturales se puede ajustar a los requerimientos
de leucina. Durante el primer ao de vida, las cantidades de leucina se van aumentando progresivamente hasta 800 mg/da, lo que representa una cantidad de protenas naturales de
8 g/da. La mayora de los nios llegan a tolerar entre 20 y 30 g de protenas al da.
Empleo de suplementos especiales de aminocidos: cuando la limitacin proteica se
halla en los mnimos proteicos imprescindibles o por debajo de ellos, es necesario el
empleo de un suplemento proteico exento de los aminocidos precursores: valina, isoleucina, treonina y metionina en el caso de la AP y de la AMM, y leucina en el caso de
la AIV. Se deben proporcionar junto con la alimentacin natural, para que propicien el
anabolismo y completen las recomendaciones proteicas establecidas segn la edad.
Sin embargo, su empleo es discutido por algunos autores, sobre todo en los nios con
una alta tolerancia proteica, ya que se pueden conseguir un buen control metablico y
una nutricin y un crecimiento adecuados sin ellos. Adems, debido a su sabor y textura son difciles de administrar en los nios con un apetito escaso.
Estos compuestos no se deben aplicar aisladamente en situaciones de descompensacin,
ya que en la fase catablica se pueden convertir en una fuente de produccin de amonio.
Los pacientes con AP y AMM presentan casi siempre problemas importantes de anorexia
y de alimentacin, por lo que resulta necesario el empleo de alimentacin nasogstrica o
de gastrostoma para conseguir una ingesta adecuada y prevenir las descompensaciones
metablicas. Con la gastroclisis nocturna no slo se consigue una nutricin ptima, sino que
se reduce el catabolismo asociado al ayuno y, por tanto, la liberacin de cidos grasos de
cadena impar de los depsitos grasos, que constituyen otra fuente de propionato.
Debe existir un aporte calrico adecuado para evitar el catabolismo y la movilizacin endgena de protenas. Algunos autores proponen ingestas hipercalricas, mientras que
otros han observado que los nios con acidemias orgnicas requieren una ingesta de
energa relativamente baja para conseguir un crecimiento normal (53).
Las necesidades hdricas de estos pacientes pueden hallarse aumentadas, a causa de
cierto grado de poliuria originado por una excrecin urinaria de cidos orgnicos aumentada.
Si la dieta restrictiva se compone slo de alimentos naturales, puede ser necesario un
suplemento de vitaminas, minerales y oligoelementos, pues los suplementos especiales de aminocidos suelen ser las fuentes principales de stos.
198
Empleo de cofactores y detoxificadores: se pueden usar dosis farmacolgicas de biotina (10-20 mg/kg/da vo) para la AP y de hidroxi-B12 (1-5 mg im a la semana) para la
AMM, pues son muy eficaces en las formas vitaminosensibles de estas acidemias orgnicas (suelen ser formas de aparicin tarda); sin embargo, no resultan tiles en las
formas ms habituales, puesto que stas no son vitaminosensibles. En la AIV se debe
continuar con el tratamiento con L-glicina a dosis de mantenimiento (150-250 mg/kg/da).
A causa del dficit secundario que se produce, se debe aportar tambin carnitina, aunque a dosis menores (30-50 mg/kg/da).
Otros tratamientos (54): metronidazol a dosis de 10 mg/kg/da, para reducir la produccin intestinal de propionato; bicarbonato sdico, sobre todo para la AMM, debido al
defecto de acidificacin por la afectacin renal; benzoato sdico, para reducir los niveles plasmticos de amonio; y glicina. Tambin se han utilizado la hormona del crecimiento y la alanina, pero con resultados poco claros. El trasplante heptico, aunque mejora la calidad de vida en las formas severas, no cura a los pacientes, en los que persiste
el riesgo de complicaciones.
Descompensaciones agudas
Se debe iniciar el tratamiento lo ms precozmente posible.
Descompensaciones leves-moderadas (bicarbonato <14 mEq/L y amonio <150 mol/L):
suprimir el aporte proteico natural durante 24 horas y el aporte proteico especial durante 72 horas. Mantener una hidratacin adecuada, para forzar despus la diuresis, y
un aporte calrico con el rgimen de emergencia, a ser posible por va enteral. En la
AIV se deben aumentar los aportes de carnitina (100-200 mg/kg/da) y de glicina.
Descompensaciones graves (bicarbonato >14 mEq/L y amonio >150 mol/L): ingreso
hospitalario y protocolo de actuacin como el de la fase inicial aguda.
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON ACIDEMIA ISOVALRICA
(Tabla XXVI)
Media semanal
Componente
Protena bruta (g)
Lpidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energa (kcal)
Cantidad
Porcentaje
15,4
58,4
155,4
1.209
5%
43%
51%
199
Protena total
Protena natural:
Almirn-1
Fruta-verdura
Clculo proteico
Leucina
15,5 g
8,45 g
7,05 g
2,56 g
4,49 g
1,5 g/kg
491 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de XLEU Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de
azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de
judas verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog.
Merienda: 15 g de XLEU Analog; 5 g de azcar; 15 g de galletas.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de zanahoria y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog.
b) Martes:
Desayuno: 20 g de XLEU Analog ; 8 g de Almirn-1 ; 15 g de galletas; 5 g de
azcar.
XLEU Analog.
Merienda: 15 g de XLEU Analog; 5 g de azcar; 20 g de pan; 5 mL de aceite de
oliva.
aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog.
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de XLEU Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de
azcar.
oliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog.
Merienda: 15 g de XLEU Analog; 5 g de azcar; 20 g de cereales.
de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog.
200
Pur (patata,
verdura, aceite)
Mandarina
XLEU Analog
Almirn-1
Pur (patata,
verdura, aceite)
Pera
XLEU Analog
Almirn-1
Pur (pasta,
verdura, aceite)
Pltano
XLEU Analog
Almirn-1
Pur (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Melocotn
en almbar
XLEU Analog
Almirn-1
Sbado
Domingo
Pur (patata,
verdura, aceite)
Pltano
XLEU Analog
Almirn-1
XLEU Analog
Almirn-1
Maizena
Azcar
Pur (patata,
verdura, aceite)
Meln
XLEU Analog
Almirn-1
Pur (pasta,
verdura, aceite)
Naranja
XLEU Analog
Almirn-1
XLEU Analog XLEU Analog

Mermelada
Azcar
Pan
Galletas
Aceite
Pur (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Mandarina
XLEU Analog
Almirn-1
XLEU Analog
Almirn-1
Galletas
Azcar
Total de XLEU Analog (SHS) y de Almirn-1 diarios: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas al da.
Pur (pasta,
verdura, aceite)
Pltano
XLEU Analog
Almirn-1
Pur (tapioca,
verdura, aceite)
Manzana
XLEU Analog
Almirn-1
Pur (pasta,
verdura, aceite)
Melocotn
en almbar
XLEU Analog
Almirn-1
Pur (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Uvas
XLEU Analog
Almirn-1
Cena
Pur (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Melocotn
XLEU Analog
Almirn-1
XLEU Analog XLEU Analog XLEU Analog XLEU Analog XLEU Analog
Azcar
Azcar
Azcar
Azcar
Azcar
Galletas
Pan
Cereales
Galletas
Galletas
Aceite
Viernes
XLEU Analog
Almirn-1
Maizena
Azcar
Merienda
Jueves
XLEU Analog
Almirn-1
Galletas
Azcar
Pur (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Pera
XLEU Analog
Almirn-1
Mircoles
XLEU Analog
Almirn-1
Maizena
Azcar
Comida
Martes
XLEU Analog
Almirn-1
Galletas
Azcar
XLEU Analog
Almirn-1
Maizena
Azcar
Desayuno
Lunes
Tabla XXVI. Men para nios de un ao con acidemia isovalrica
201
d) Jueves:
Desayuno: 20 g de XLEU Analog ; 8 g de Almirn-1 ; 20 g de galletas; 5 g de
azcar.
Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de tomate
y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog.
de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog.
e) Viernes:
Desayuno: 20 g de XLEU Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar.
de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog.
f) Sbado:
Desayuno: 20 g de XLEU Analog; 8 g de Almirn-1; 20 g de galletas; 5 g de
azcar.
oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog.
Merienda: 15 g de XLEU Analog; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL de aceite
de oliva.
75 g de meln; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog.
g) Domingo:
Desayuno: 20 g de XLEU Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y 15 mL de
Cena: triturado con 40 g de pasta, 15 g de judas verdes, 15 g de zanahoria y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLEU Analog.
202
MEN PARA NIOS DE 6-7 AOS CON ACIDEMIA ISOVALRICA

(Tabla XXVII)
Media semanal
Componente
Protena bruta (g)
Lpidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energa (kcal)
Cantidad
Porcentaje
25
60,1
272,1
1.729
6%
31%
63%
Protena total
Protena natural
Clculo proteico
Leucina
25 g
17,5 g
7,8 g
1 g/kg
389,1 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Media maana: 50 g de pan; 10 g de aceite; 20 g de mermelada.
XLEU Maxamaid.
Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar; 20 g de galletas.
de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XLEU Maxamaid.
b) Martes:
mandarina; 15 g de XLEU Maxamaid.
Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid; 100 g de melocotn en almbar; 15 g de galletas.
60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de meln; 20 g de
XLEU Maxamaid.
203
204
Pan
Aceite
Mermelada
Espagueti
con champin
Pan
Pltano
XLEU
Maxamaid
XLEU
Maxamaid
Sucedneo
de leche
Galletas
Azcar
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
XLEU
Maxamaid
Almuerzo
Comida
Merienda
Cena
Martes
Sopa de pasta
y verdura
Pan
Meln
XLEU
Maxamaid
XLEU
Maxamaid
Galletas
Melocotn
en almbar
Lasaa vegetal
Pan
Mandarina
XLEU
Maxamaid
Pan
Membrillo
XLEU
Maxamaid
Galletas
Azcar
Mircoles
Tortilla
de patata
(con sucedneo
de huevo)
Ensalada, pan
Naranja
XLEU
Maxamaid
XLEU
Maxamaid
Galletas
Arroz
con acelgas
Pan
Uvas
XLEU
Maxamaid
Pan
Aceite
Azcar
XLEU
Maxamaid
Cereales
Azcar
Jueves
Viernes
XLEU
Maxamaid
Galletas
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Pan
Manzana
XLEU
Maxamaid
Pizza
de verduras
Naranja
XLEU
Maxamaid
Ensalada
de pasta
Pan, melocotn
en almbar
XLEU
Maxamaid
Pan
Membrillo
XLEU
Maxamaid
Cereales
Azcar
XLEU
Maxamaid
Sucedneo
de leche
Pltano
Macarrones
con verdura
Ensalada, pan
Uvas
XLEU
Maxamaid
Pan
Margarina
Azcar
XLEU
Maxamaid
Galletas
Azcar
Sbado
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada
Pan
Melocotn
en almbar
XLEU
Maxamaid
XLEU
Maxamaid
Galletas
Pera
Menestra
de verduras
Pan
Pltano
XLEU
Maxamaid
Pan
Aceite
Azcar
XLEU
Maxamaid
Galletas
Azcar
Total de XLEU Maxamaid (SHS): 70 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
XLEU
Maxamaid
Galletas
Azcar
Desayuno
Lunes
Tabla XXVII. Men para nios de 6-7 aos con acidemia isovalrica
Domingo
Bocadillo
de verduras
rebozadas
Mandarina
XLEU
Maxamaid
XLEU
Maxamaid
Azcar
Pan
Margarina
Paella
de verduras
Ensalada, pan
Melocotn
XLEU
Maxamaid
Pltano
XLEU
Maxamaid
Cereales
Azcar
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de XLEU Maxamaid; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate
y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XLEU Maxamaid.
Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid; 20 g de galletas.
100 g de naranja; 20 g de XLEU Maxamaid.
d) Jueves:
15 g de XLEU Maxamaid.
Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid; 200 mL de sucedneo de leche; 100 g de pltano.
Cena: pizza (100 g de harina, 20 g de champin, 30 g de cebolla, 30 g de salsa de tomate,
15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de XLEU Maxamaid.
e) Viernes:
15 g de XLEU Maxamaid.
Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid; 20 g de galletas.
de XLEU Maxamaid.
f) Sbado:
pltano; 15 g de XLEU Maxamaid.
205
Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid; 15 g de galletas, 100 g de pera.

de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XLEU Maxamaid.
g) Domingo:
Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 20 g de coliflor, 40 g de nabo, 25 g de judas verdes, 25 g de zanahoria, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada
con 25 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de melocotn; 15 g de XLEU Maxamaid.
Merienda: 15 g de XLEU Maxamaid; 50 g de pan; 5 g de azcar; 10 g de margarina.
Cena: bocadillo de verduras rebozadas (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de
mandarina; 20 g de XLEU Maxamaid.
MEN PARA NIOS DE 10-12 AOS CON ACIDEMIA ISOVALRICA

(Tabla XXVIII)
Media semanal
Componente
Protena bruta (g)
Lpidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energa (kcal)
Cantidad
Porcentaje
41
74,5
346,1
2.219
7%
30%
62%
Protena total
Protena natural
Clculo proteico
Leucina
41,9 g
31,2 g
10,7 g
1 g/kg
526,5 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
de naranja; 20 g de XLEU Maxamum.
206
Merienda: 20 g de XLEU Maxamum; 200 mL de sucedneo de leche; 50 g de pan;

20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XLEU Maxamum.
b) Martes:
Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum; 25 g de cereales; 10 g de azcar.
de pltano; 20 g de XLEU Maxamum.
Merienda: 20 g de XLEU Maxamum; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g
de azcar.
pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XLEU Maxamum.
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar; 20 g de galletas.
melocotn; 20 g de XLEU Maxamum.
Merienda: 20 g de XLEU Maxamum; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL de aceite de oliva; 200 mL de zumo.
Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite); ensalada (50 g de tomate y 15 g de aceitunas); 20 g
de pan; 100 g de ciruela; 20 g de XLEU Maxamum.
d) Jueves:
20 g de XLEU Maxamum.
Merienda: 20 g de XLEU Maxamum; 50 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g
de mermelada.
207
208
Pan
Aceite
Azcar
Espagueti
con champin
Ensalada, pan
Naranja
XLEU
Maxamum
XLEU
Maxamum
Sucedneo
de leche
Pan, mermelada
Margarina
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
XLEU
Maxamum
Almuerzo
Comida
Merienda
Cena
Martes
Sopa de pasta
y verdura
Ensalada, pan
Melocotn
en almbar
XLEU
Maxamum
XLEU
Maxamum
Galletas
Pan
Aceite
Azcar
Lasaa vegetal
Pan
Pltano
XLEU
Maxamum
Pan
Membrillo
XLEU
Maxamum
Cereales
Azcar
Mircoles
Tortilla
de patata
(con sucedneo
de huevo)
Ensalada, pan
Ciruela
XLEU
Maxamum
XLEU
Maxamum
Pan
Tomate
Aceite
Zumo
Arroz
con acelgas
Ensalada, pan
Melocotn
XLEU
Maxamum
Pan
Aceite
Azcar
XLEU
Maxamum
Sucedneo
de leche
Galletas, azcar
Jueves
Viernes
XLEU
Maxamum
Cereales
Azcar
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Manzana
XLEU
Maxamum
Pizza
de verduras
Ensalada
Naranja
XLEU
Maxamum
Ensalada
de pasta
Pan
Albaricoque
XLEU
Maxamum
Pan, aceite
Tomate
Zumo
XLEU
Maxamum
Galletas
Azcar
XLEU
Maxamum
Pan
Aceite
Mermelada
Macarrones
con verdura
Ensalada, pan
Uvas
XLEU
Maxamum
Pan
Margarina
Mermelada
XLEU
Maxamum
Cereales
Azcar
Total de XLEU Maxamum (SHS): 80 g al da, repartidos en 3-4 tomas
XLEU
Maxamum
Galletas
Azcar
Desayuno
Lunes
Tabla XXVIII. Men para nios de 10-12 aos con acidemia isovalrica
Sbado
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada
Pan
Chirimoya
XLEU
Maxamum
XLEU
Maxamum
Pan
Mermelada
Margarina
Menestra
de verduras
Pan
Pltano
XLEU
Maxamum
Pan
Membrillo
XLEU
Maxamum
Cereales
Azcar
Domingo
Bocadillo
de verduras
rebozadas
Cerezas
XLEU
Maxamum
XLEU
Maxamum
Pan
Aceite
Sal
Paella
de verduras
Ensalada, pan
Fresas
XLEU
Maxamum
Pltano
XLEU
Maxamum
Pan
Aceite
Azcar

100 g de naranja; 20 g de XLEU Maxamum.
e) Viernes:
Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
zumo.
de maz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de albaricoque; 20 g de XLEU Maxamum.
Merienda: 20 g de XLEU Maxamum; 30 g de cereales; 10 g de azcar.
de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de XLEU
Maxamum.
f) Sbado:
de pan; 100 g de pltano; 20 g de XLEU Maxamum.
Merienda: 20 g de XLEU Maxamum; 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.
de maz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de XLEU Maxamum.
g) Domingo:
Desayuno: 20 g de XLEU Maxamum; 60 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de
azcar.
Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofa, 50 g de
judas verdes, 50 g de salsa de tomate y 25 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de
lechuga y 15 g de aceitunas); 100 g de fresas; 20 g de XLEU Maxamum.
Merienda: 20 g de XLEU Maxamum; 50 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; sal.
Cena: bocadillo de verduras rebozadas (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin, 50 g de tomate y 20 mL de aceite de
oliva); 100 g de cerezas; 20 g de XLEU Maxamum.
209
MEN PARA NIOS DE UN AO CON ACIDEMIA PROPINICA.

DIETA CON PROTENAS DE ALTO VALOR BIOLGICO
Edad: un ao.
Sexo: varn.
Peso: 10,15 kg.
Talla: 75 cm.
Diagnstico: acidemia propinica.

Aminocido limitante: valina.
Cantidad diaria de valina: 30-60 mg/kg/da: 45 x 10,15= 457 mg/da.
b) Distribucin de tomas:
Dos tomas de lcteos con cereales.

Una toma de pur de verdura con carne o pescado.
Una toma de frutas.
Dieta acidemia
propinica
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Valina
(mg)
1.027
22,2
151,6
36,7
455,8
9%
59%
32%
Porcentaje
210
Fraccionar la dieta en 5-6 tomas, con posibilidad de recena.

Repartir el contenido de valina a lo largo de toda la jornada.
Usar productos especiales bajos en protenas o exentos de ellas (XMTVI Analog).
Asegurar la ingesta calrica con el fin de evitar que las protenas se utilicen como fuente energtica.
Usar prioritariamente fuentes proteicas de alta calidad. Evitar aadir legumbres, frutos
secos, etc.
No sobrepasar el limite de valina pautado pero tampoco quedarse muy por debajo,
ya que es un aminocido esencial y, como tal, es fundamental para el crecimiento y
el desarrollo.
En caso de que no se cubran los requerimientos energticos, aadir suplementos calricos, pero siempre teniendo en cuenta su composicin nutricional.
Controlar la marca y el tipo de cereales que se utilizan, ya que existe una gran variabilidad en el contenido proteico. El ejemplo est realizado con los cereales que se detallan.
No incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconozca. Esto supone
un gran problema a la hora de dotar de variacin a la dieta, ya que slo se pueden usar
alimentos analizados con este fin, y no son demasiados.
Se aaden tablas de equivalencias de alimentos proteicos (Tabla XXIX).
Tabla XXIX. Intercambios de valina para un nio de 12 meses

Pescados
Bacalao fresco: (8,5 g) 9 g

Lenguado: 10 g
Lubina: (7,9 g) 8 g
Carnes y derivados
Conejo: (7,8 g) 8 g
Pavo sin piel: (5,1 g) 5 g
Pollo sin piel: 6 g
Carne magra de ternera: (4,4 g) 4 g
Jamn cocido: (8,7 g) 9 g
Huevo
Tortilla francesa: 12 g
Huevo cocido: (8,6 g) 9 g
Contenido de valina de cada intercambio: 80 mg aproximadamente.
Men
a) Desayuno:
Papilla: 250 mL de agua, 42 g de XMTVI Analog (17%) y 20 g de ocho cereales y
miel con galletas Mara (8%).
b) Media maana:
10 g de pan blanco.
211
c) Comida:
Pur: 100 g de patata cocida, 35 g de alubias verdes, 80 g de zanahoria, 5 g de cebolla y 15 g de aceite de oliva, ms 6 g de pollo.
d) Merienda:
Pur: 100 g de manzana, 75 g de pera y 50 mL de zumo de naranja, ms 10 g de azcar.
e) Cena:
MEN PARA NIOS DE UN AO CON ACIDEMIA PROPINICA.

DIETA VEGETARIANA
Edad: un ao.
Sexo: varn.
Peso: 10,15 kg.
Talla: 75 cm.

Cantidad diaria de valina: 30-60 mg/kg/da: 45 x 10,15= 457 mg/da.
b) Distribucin de tomas:
Dos tomas de cereales con leche.

Una toma de pur de verduras.
Una toma de fruta.
212
Dieta acidemia
propinica
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Valina
(mg)
1.041
22,2
155,7
36,6
446
9%
60%
32%
Porcentaje
Fraccionar la dieta en 5-6 tomas, con posibilidad de recena.
Usar productos especiales bajos en protenas o exentos de ellas (XMTVI
Analog ).
No sobrepasar el lmite de valina pautado, pero tampoco quedarse muy por debajo ya
que es un aminocido esencial y, como tal, es fundamental para el crecimiento y el desarrollo del nio.
En caso de que no se cubran los requerimientos energticos, aadir suplementos calricos, teniendo siempre en cuenta su composicin nutricional.
Controlar la marca y el tipo de cereales que se utilizan, ya que existe gran variabilidad
en cuanto a su contenido proteico. El ejemplo est realizado con los cereales que se
detallan.
No se deben incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconozca. Esto supone un gran problema a la hora de dar variacin, ya que slo se pueden usar alimentos analizados con este fin, y no son demasiados.
Men
a) Desayuno:
Papilla: 250 mL agua, 42 g de XMTVI Analog (17%) y 20 g de ocho cereales y miel
con galletas Mara (8%).
b) Almuerzo:
15 g de pan blanco.
c) Comida:
Pur: 100 g de patata cocida, 80 g de judas verdes, 60 g de zanahoria, 5 g de cebolla y 15 g de aceite de oliva.
213
d) Merienda:
Pur: 100 g de manzana, 75 g de pera, 50 mL de zumo de naranja y 10 g de azcar.
e) Cena:
MEN PARA NIOS DE DIEZ AOS CON ACIDEMIA PROPINICA.

MEN CON PROTENAS DE ALTO VALOR BIOLGICO (Tabla XXX)
Edad: diez aos.

Sexo: mujer.
Peso: 32,5 kg.
Talla: 136 cm.
Cantidad diaria de valina: 815-1225 mg/da: 1.020 mg/da.
b) Resumen de los aportes nutricionales:
Dieta acidemia
propinica
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Valina
(mg)
2.291
72,2
334,1
74
1.007
12,3%
58%
29%
Porcentaje
Dieta fraccionada en 5-6 tomas con posibilidad de recena, pues se puede reducir
una de las tomas del almuerzo o de la merienda e incluir una toma despus de la
cena.
214
XMTVI
Maxamum1
Cacao, pan2
Margarina
Mermelada
XMTVI
Maxamum1
Cacao
Mandarinas
Macarrones3
con tomate
natural
Brocheta
de pollo
con hortalizas
a la plancha
Gelatina
de mora
Pan2
Bocadillo2
de tomate
natural
con aceite
Ensalada mixta
Porrusalda
Fresas
Pan2
Lunes
Judas verdes
con patatas
Delicias
de lenguado
rebozado4,5
con tomate
al horno
Melocotn
en almbar
Pan2
XMTVI
Maxamum1
Cacao
Uvas
Arroz6
tres delicias4
Champin
salteado
en su jugo
Pera, pan2
Bocadillo2
de mermelada
XMTVI
Maxamum1
Cacao, pan2
Aceite de oliva
Martes
XMTVI
Maxamum1
Cacao, pan2
Mantequilla
Jueves
XMTVI
Maxamum1
Cacao
Galletas7
Sopa de cocido3
espesa
Revuelto4
de calabacn
Pltano, pan2
Bocadillo2
de tomate
natural
con aceite
Acelgas
con patatas
Cctel de frutas
con sepia
Gelatina
de frutas
del bosque, pan2
XMTVI
Maxamum1
Cacao
Bizcochos8
Ensalada
Arroz6
tropical
con tomate
Salchichas
natural
Frankfurt
Berenjena
con patatas
rellena
fritas
de verduras
Pia en almbar y gratinada
Pan2
Albaricoques
Pan2
XMTVI
Maxamum1
Cacao, pan2
Margarina
Mermelada
Bocadillo2
de chocolate
sin leche
Mircoles
XMTVI
Maxamum1
Cacao
Manzana asada
Espirales3
verdes
Hamburguesa
vegetal4
con salsa
de tomate
Cerezas, pan2
Espinacas
con bechamel5,9
Costillas
de cordero
con patatas
fritas
Naranja
Pan2
XMTVI
Maxamum1
Cacao, pan2
Tomate
Aceite de oliva
Pan2
Dulce
de membrillo
Viernes
Domingo
Sopa
de tapioca
Pencas
de acelgas
rebozadas4
Kiwi, pan2
Bocadillo2
de chocolate
sin leche
Chocolate
a la taza
con rebanadas
de pan2
Mejillones
rellenos4,9,10,11
Tortilla
de patata4
Manzana asada
con guinda, pan2
XMTVI
XMTVI
Maxamum1
Maxamum1
Cacao, pan2
Cacao, galletas7
Mantequilla
Zumo de
Mermelada
naranja natural
XMTVI
XMTVI
Maxamum1
Maxamum1
Cacao
Cacao
Mandarinas
Patatas guisadas Esprragos
con ternera
gratinados5,9
Pastel de setas9 Fideu3
Pia en almbar de marisco
Pan2
Fresas con nata
Pan2
Sbado
1. XMTVI Maxamum (SHS) (1:5); 2. Pan Loprofin (SHS); 3. Pasta Harifen (Sanav); 4. Sustituto de huevo Loprofin (SHS); 5. Preparado panificable
Loprofin (SHS); 6. Sustituto de arroz Harifen (Sanav); 7. Galletas de vanilla Harifen (Sanav); 8. Bizcochos de caramelo Harifen (Sanav); 9. Leche
Loprofin (SHS); 10. Harina Rebobina (Riera-Mars); 11. Preparado panificable Harifen (Sanav).
Cena
Merienda
Comida
Almuerzo
Desayuno
Tabla XXX. Men con protenas de alto valor biolgico para nios de diez aos con acidemia propinica
215
Reparto del contenido de valina a lo largo de toda la jornada.

Asegurar la ingesta calrica, con el fin de evitar que las protenas se utilicen como fuente energtica.
Uso prioritario de fuentes proteicas de alta calidad. Evitar las legumbres, los frutos secos, etc.
Es importante no sobrepasar el lmite de valina pautado, pero tampoco quedarse muy
por debajo, ya que es un aminocido esencial y, como tal, resulta fundamental para el
crecimiento y el desarrollo.
Gran control de los productos proteicos: carne, pescado, huevos y lcteos. Aportan protenas de alta calidad pero restringen mucho la variedad de la dieta.
No se deben incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconozca. Esto supone un gran problema a la hora de dotar de variacin a las dietas, ya
que slo se pueden usar alimentos analizados con este fin, y stos no son demasiados.
Es habitual el uso de platos nicos, ya que las cantidades de alimentos proteicos que
se permiten son muy bajas y resultaran ridculas como plato principal.
En las dietas se han usado especficamente ciertos alimentos y marcas comerciales
cuyo contenido de valina se conoce, por lo que los datos no se pueden extrapolar a
otros alimentos.
Uso de productos especiales bajos en protenas o exentos de ellas.
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin
1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de margarina.
Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin 1:5; 10 g de cacao; 120 g de mandarinas (dos unidades).
Comida: macarrones con tomate (50 g de pasta Harifen [Sanav], 75 g de tomate triturado en conserva y 10 mL de aceite de oliva); brocheta de pollo y hortalizas (25 g de pollo, 50 g de pimiento rojo, 50 g de pimiento verde, 30 g de cebolla y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 150 g de gelatina
de mora.
Merienda: bocadillo de tomate con aceite (40 g de Pan Loprofin [SHS], 30 g de tomate natural y 10 mL de aceite de oliva).
Cena: ensalada mixta (75 g de lechuga, 100 g de tomate natural, 10 g de zanahoria, 75 g de esprragos, 50 g de aguacate y 10 mL de aceite de oliva); porrusalda (150 g de patata, 30 g de puerros, 20 g de zanahoria y 5 mL de aceite
de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 150 g de fresas.
216
Dieta acidemia
propinica
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Valina
(mg)
2.281
70,1
355,9
64,1
1.012,9
12%
62%
25%
Porcentaje
b) Martes:
1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 25 mL de aceite de oliva.
Almuerzo: 40 g de Pan Loprofin (SHS); 20 g de mermelada.
Comida: judas verdes con patatas (175 g de judas verdes, 100 g de patata, 15 g de cebolla y 10 mL de aceite de oliva); delicias de lenguado rebozadas con tomate al horno (40 g
de lenguado, 2 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS), 5 g de Maizena, 10 mL de aceite de oliva y 125 g de tomate al horno); 150 g de melocotn en almbar; 40 g de Pan Loprofin (SHS).
Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin
1:5; 10 g de cacao; 150 g de uvas.
Cena: arroz tres delicias, (50 g de sustituto de arroz Harifen [Sanav], 10 g de zanahoria, 2 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS), 15 g de maz dulce en conserva
y 10 mL de aceite de oliva); championes salteados en su jugo (150 g de championes y 10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 150 g de pera.
Dieta acidemia
propinica
Porcentaje
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Valina
(mg)
2.272
70,4
337,6
71,2
1.007,7
12%
59%
28%
c) Mircoles:
1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de margarina.
Almuerzo: bocadillo de chocolate sin leche (40 g de Pan Loprofin [SHS] y 20 g de
chocolate Nestl Fondant).
Comida: ensalada tropical (75 g de lechuga, 100 g de tomate natural, 20 g de zanahoria, 75 g de esprragos, 50 g de aguacate y 5 mL de aceite de oliva); salchichas
Frankfurt con patatas fritas (100 g de salchichas Frankfurt, 75 g de patatas fritas y
10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 150 g de pia en almbar.
217

1:5; 10 g de cacao; 40 g de galletas de vainilla Harifen (Sanav).
Cena: sopa de pasta espesa (30 g de pasta Harifen [Sanav] y 5 mL de aceite
de oliva); revuelto de calabacn (8 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS), 100 g
de calabacn y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 100 g de
pltano.
Dieta acidemia
propinica
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Valina
(mg)
2.387
80,4
330
82,8
997,1
13%
55%
31%
Porcentaje
d) Jueves:
Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin 1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 12 g de mantequilla.
Almuerzo: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin
1:5; 10 g de cacao; 30 g de bizcochos de caramelo Harifen (Sanav).
Comida: arroz con tomate (50 g de sustituto de arroz Harifen [Sanav], 75 g de tomate triturado en conserva y 5 mL de aceite de oliva); berenjena rellena de verduras
y gratinada (120 g de berenjena, 30 g de calabacn, 20 g de cebolla, 40 g de setas,
60 mL de Leche Loprofin [SHS], 15 g de Preparado Panificable Loprofin [SHS], 5 g
de queso Cammembert y 10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS);
150 g de albaricoque.
Merienda: bocadillo de tomate con aceite (40 g de Pan Loprofin [SHS], 20 g de tomate natural y 10 mL de aceite de oliva).
Cena: acelgas con patatas (150 g de acelgas, 75 g de patata, 10 g de beicon y 10 mL
de aceite de oliva); cctel de frutas con sepia (45 g de sepia, 20 g de pltano, 30 g
de fresas, 30 g de kiwi, 30 g de melocotn y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan
Loprofin (SHS); 150 g de gelatina de frutas del bosque.
Dieta acidemia
propinica
Porcentaje
218
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Valina
(mg)
2.344
72,4
364,1
66,5
962,6
12%
62%
26%
e) Viernes:
1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 30 g de tomate natural; 20 mL de
aceite de oliva.
Almuerzo: bocadillo de dulce de membrillo (40 g de Pan Loprofin [SHS] y 30 g de
dulce de membrillo).
Comida: espinacas con bechamel (225 g de espinacas, 60 mL de Leche Loprofin [SHS],
10 g de Preparado Panificable Loprofin [SHS], 5 g de mantequilla y 5 mL de aceite de
oliva); costillas de cordero con patatas fritas (25 g de costillas de cordero, 75 g de patatas fritas y 15 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 150 g de naranja.
1:5; 10 g de cacao; 120 g de manzana asada.
Cena: espirales verdes (50 g de pasta Harifen [Sanav], 5 g de mantequilla y 3 g de perejil); hamburguesa vegetal con salsa de tomate (40 g de patata, 10 g de pimientos, 20 g de
calabacn, 10 g de cebolla, 40 g de tomate triturado, 1 g de Sustituto de huevo Loprofin
[SHS] y 10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 120 g de cerezas.
Dieta acidemia
propinica
Porcentaje
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Valina
(mg)
2.216
68,5
306,7
79,4
1.027,2
12%
55%
32%
f) Sbado:
1:5; 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de mantequilla.
1:5; 10 g de cacao; 120 g de mandarinas (dos unidades).
Comida: patatas guisada con ternera (150 g de patata, 25 g de chuleta de ternera y
15 mL de aceite de oliva); pastel de setas (60 g de setas, 10 g de beicon, 15 g de cebolla, 15 g de Maizena, 100 g de Leche Loprofin [SHS], 5 g de mantequilla y 5 mL
de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 150 g de pia en almbar.
Merienda: bocadillo de chocolate sin leche (40 g de Pan Loprofin [SHS] y 20 g de
chocolate Nestl Fondant).
Cena: sopa de tapioca (35 g de tapioca y 5 mL de aceite de oliva); pencas de acelgas rebozadas (130 g de acelgas, 4 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS), 15 g de Maizena y 15 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 80 g de kiwi (una unidad).
219
Dieta acidemia
propinica
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Valina
(mg)
2.226
69,1
314,3
77
1.017,7
12%
56%
31%
Porcentaje
g) Domingo:
1:5; 10 g de cacao; 50 g de galletas de vanilla Harifen (Sanav); 200 mL de zumo de
naranja natural.
1:5; 10 g de cacao.
Comida: esprragos gratinados (80 g de esprragos, 10 g de jamn cocido, 60 mL
de Leche Loprofin [SHS], 15 g de Preparado panificable Loprofin [SHS], 5 g de queso Cammembert y 5 mL de aceite de oliva); fideu de marisco (50 g de pasta Harifen [Sanav], 30 g de calamares, 30 g de langostinos y 10 mL de aceite de oliva);
40 g de Pan Loprofin (SHS); 150 g de fresas con nata.
Merienda: chocolate a la taza con pan (60 g de chocolate Nestl Fondant y 30 g de
Pan Loprofin [SHS]).
Cena: mejillones rellenos (60 g de Leche Loprofin [SHS], 3 g de mantequilla, 3 g de
mejillones, 11 g de Preparado panificable Loprofin [SHS], 2 g de cebolla, 2 g de harina Rebobina [Riera-Mars], 4 g de preparado panificable Harifen [Sanav], 2 g de
Sustituto de huevo Loprofin (SHS) y 10 mL de aceite de oliva); tortilla de patata (4 g
de Sustituto de huevo Loprofin (SHS), 30 g de patata, 3 g de cebolla y 5 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 120 g de manzana asada con una guinda.
Dieta acidemia
propinica
Porcentaje
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Valina
(mg)
2.309
74,6
330,1
76,8
1.023,9
13%
57%
30%
MEN ASTRINGENTE PARA NIOS DE DIEZ AOS

CON ACIDEMIA PROPINICA. MEN CON PROTENAS
DE ALTO VALOR BIOLGICO (Tabla XXXI)
a) Desayuno:
250 mL de agua con 35 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin 1:7; 10 g
de azcar; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 50 g de dulce de membrillo.
220
b) Almuerzo:
Zumo de limn con 10 g de azcar.
c) Comida:
Arroz guisado con pescado (50 g de arroz Harifen [Sanav], 55 g de merluza, 25 g
de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 120 g de compota de manzana con 10 g de azcar.
d) Merienda:
de azcar; bocadillo de tortilla francesa (40 g de Pan Loprofin [SHS], 2 g de Sustituto de huevo Loprofin [SHS] y 5 mL de aceite de oliva).
d) Cena:
Sopa de pasta espesa (40 g de pasta Harifen [Sanav] y 10 mL de aceite de oliva);
patata con zanahoria en papillote (200 g de patata, 50 g de zanahoria y 10 mL de aceite de oliva); 40 g de Pan Loprofin (SHS); 100 g de pltano.
e) Recena:
de azcar.
Tabla XXXI. Men astringente con protenas de alto valor biolgico para nios
de diez aos con acidemia propinica
Men astringente
Desayuno
Almuerzo
Comida
Merienda
Cena
Recena
XMTVI Maxamum1 con azcar

Pan2 con dulce de membrillo
Zumo de limn con azcar
Arroz3 guisado con pescado
Compota de manzana con azcar
Pan2
Bocadillo3 de tortilla4 francesa
Sopa de pasta5 espesa
Patata con zanahoria en papillote
Pltano
Pan2
1. XMTVI Maxamum (SHS) (1:7); 2. Pan Loprofin (SHS); 3. Sustituto de arroz Harifen (Sanav);
4. Sustituto de huevo Loprofin (SHS); 5. Pasta Harifen (Sanav).
221
f) Ficha nutricional del men astringente:
Dieta astringente
acidemia propinica
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Valina
(mg)
2.231
66,9
381
48,9
1.009,2
12%
68%
20%
Porcentaje
MEN PARA NIOS DE DIEZ AOS CON ACIDEMIA PROPINICA.

DIETA VEGETARIANA (Tabla XXXII)
Edad: diez aos.

Sexo: mujer.
Peso: 32,5 kg.
Talla: 136 cm.
Cantidad diaria de valina (815-1.225 mg/da): 1.020 mg/da.
Dieta acidemia
propinica
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Valina
(mg)
2.282,3
64,9
356,7
66,9
718,6
11,4%
62,4%
26,6%
Porcentaje
Fraccionar la dieta en 5-6 tomas, con posibilidad de recena. Se puede descargar
una de las tomas del almuerzo o de la merienda e incluir una toma despus de la
cena.
222
No sobrepasar el lmite de valina pautado, pero tampoco quedarse muy por debajo ya que es
un aminocido esencial y, como tal, es fundamental para el crecimiento y el desarrollo del nio.
No incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconozca. Esto supone
un gran problema a la hora de variar el men, ya que slo se pueden usar alimentos
analizados con este fin, y no son demasiados.
En las dietas se han usado especficamente ciertos alimentos y marcas comerciales cuyo contenido de valina se conoce. No se pueden extrapolar los datos a otros alimentos.
Usar productos especiales bajos en protenas o exentos de ellas.
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin (1:5);
10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de margarina.
(1:5); 10 g de cacao; 120 g de mandarinas (dos unidades).
Comida: macarrones con tomate (50 g de pasta Harifen [Sanav], 75 g de tomate triturado en conserva y 10 g de aceite de oliva); brocheta de hortalizas (60 g de zanahoria, 50 g de pimiento rojo, 50 g de pimiento verde, 40 g de cebolla y 5 g de aceite de
oliva); 150 g de gelatina de mora; 40 g de Pan Loprofin (SHS).
Merienda: bocadillo de tomate con aceite (40 g de Pan Loprofin [SHS], 30 g de tomate natural y 10 g de aceite de oliva).
Cena: ensalada mixta (75 g de lechuga, 100 g de tomate natural, 10 g de zanahoria,
75 g de esprragos, 50 g de aguacate y 5 g de aceite de oliva); patatas a la importancia (175 g de patata, 3 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS), 8 g de Maizena y 10 g
de aceite de oliva); 150 g de fresas; 40 g de Pan Loprofin (SHS).
Dieta acidemia
propinica
Porcentaje
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Valina
(mg)
2.324
66,5
372
63,4
715,2
11%
64%
25%
b) Martes:
(1:5); 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 25 g de aceite de oliva.
Almuerzo: 40 g de Pan Loprofin (SHS); 20 g de mermelada.
223
224
XMTVI
Maxamum
(1:5)1
Cacao
Uvas
Bocadillo2
de tomate
natural
Merienda
con aceite
Judas verdes
con patata
Tortilla4 vegetal
con tomate
al horno
Melocotn
en almbar
Pan2
Macarrones3
con tomate
natural
Brocheta
de hortalizas
a la plancha
Gelatina
de mora
Pan2
Comida
XMTVI
Maxamum
(1:5)1
Cacao
Galletas6
Ensalada
tropical
Aros de cebolla4
con patatas
fritas
y pimientos
Pia en almbar
Pan2
Bocadillo2
de chocolate
sin leche
Bocadillo2
de mermelada
XMTVI
Maxamum
(1:5)1
Cacao
Mandarinas
Almuerzo
Mircoles
XMTVI
Maxamum
(1:5)1
Cacao
Pan2
Margarina
Mermelada
Martes
XMTVI
Maxamum
(1:5)1
Cacao
Pan2
Aceite
de oliva
XMTVI
Maxamum
(1:5)1
Cacao
Pan2
Margarina
Mermelada
Desayuno
Lunes
con aceite
Bocadillo2
de tomate
natural
Arroz5
con tomate
natural
Berenjena
rellena
de verduras
y gratinada8,9
Albaricoques
Pan2
XMTVI
Maxamum
(1:5)1
Cacao
Bizcocho7
XMTVI
Maxamum
(1:5)1
Cacao
Pan2
Mantequilla
Jueves
Porrusalda
Pastel
de setas8
Pia en almbar
Pan2
XMTVI
Maxamum
(1:5)1
Cacao
Mandarinas
XMTVI
Maxamum
(1:5)1
Cacao
Pan2
Mantequilla
Mermelada
Sbado
XMTVI
Bocadillo2
Maxamum
de chocolate
(1:5)1
sin leche
Cacao
Manzana asada
Espinacas
con bechamel8,9
Taquitos
de champin
sobre lecho
de patata
panadera
Naranja
Pan2
Pan2
con dulce
de membrillo
XMTVI
Maxamum
(1:5)1
Cacao
Pan2
Tomate
Aceite
de oliva
Viernes
Tabla XXXII. Men vegetariano para nios de diez aos con acidemia propinica
de pan2
Chocolate
a la taza
con rebanadas
Esprragos
gratinados8,9
Fideu3 viuda
Fresas con zumo
de naranja
natural
y azcar
Pan2
XMTVI
Maxamum
(1:5)1
Cacao
XMTVI
Maxamum
(1:5)1
Cacao
Galletas6
Zumo
de naranja
natural
Domingo
Ensalada
mixta
Patatas a la
importancia4
Fresas
Pan2
Mircoles
Sopa3 de pasta
espesa
Revuelto4
de calabacn
Pltano
Pan2
Martes
Arroz5
tres delicias4
Championes
salteados
en su jugo
Pera
Pan2
Acelgas
con patatas
Cctel de
pltano frito
con frutas
frescas y secas
Gelatina
de frutas
del bosque
Pan2
Jueves
Espirales3
verdes
Hamburguesa
vegetal4
con salsa
de tomate
Cerezas
Pan2
Viernes
Sopa de tapioca
Pencas
de acelgas
rebozadas4
Kiwi
Pan2
Sbado
Mejillones
rellenos4,8,9,10,11
Tortilla4 de patata
Manzana asada
con una guinda
Pan2
Domingo
1. XMTVI Maxamum (SHS); 2. Pan Loprofin (SHS); 3. Pasta Harifen (Sanav); 4. Sustituto de huevo Loprofin (SHS); 5. Arroz
Harifen (Sanav); 6. Galletas de vainilla Harifen (Sanav); 7. Bizcochos de caramelo Harifen (Sanav); 8. Leche Loprofin (SHS); 9.
Preparado panificable Loprofin (SHS); 10. Harina Rebobina (Riera-Mars); 11. Preparado panificable Harifen (Sanav).
Cena
Lunes
Tabla XXXII. Men vegetariano para nios de diez aos con acidemia propinica (continuacin)
225
Comida: judas verdes con patata (175 g de judas verdes, 100 g de patata, 15 g de cebolla
y 10 g de aceite de oliva); tortilla vegetal con tomate al horno (4 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS), 40 g de patata, 60 g de espinacas, 20 g de cebolla, 10 g de aceite de oliva y
150 g de tomate al horno); 150 g de melocotn en almbar; 40 g de Pan Loprofin (SHS).
(1:5); 10 g de cacao; 150 g de uvas.
Cena: arroz tres delicias (50 g de arroz Harifen [Sanav], 10 g de zanahoria, 2 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS), 15 g de maz dulce en conserva y 10 g de aceite de oliva); championes salteados en su jugo (150 g de championes y 10 g de aceite de oliva); 150 g de pera; 40 g de Pan Loprofin (SHS).
Dieta acidemia
propinica
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Valina
(mg)
2.302
66,7
348,6
71,1
839,3
12%
61%
28%
Porcentaje
c) Mircoles:
Desayuno: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum (SHS) en concentracin (1:5);
10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de margarina.
Almuerzo: bocadillo de chocolate sin leche (40 g de Pan Loprofin [SHS]; 20 g de chocolate Nestl Fondant).
Comida: ensalada tropical (75 g de lechuga, 100 g de tomate natural, 20 g de zanahoria,
75 g de esprragos, 50 g de aguacate y 5 g de aceite de oliva); aritos de cebolla con patatas fritas y pimientos (80 g de cebolla, 2 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS), 5 g
de Maizena, 100 g de patatas fritas, 50 g de pimientos rojos y 15 g de aceite de oliva);
150 g de pia en almbar; 40 g de Pan Loprofin (SHS).
(1:5); 10 g de cacao; 40 g de galletas de vainilla Harifen (Sanav).
Cena: sopa de pasta espesa (30 g de pasta Harifen [Sanav] y 5 g de aceite de oliva);
revuelto de calabacn (8 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS), 100 g de calabacn y
5 g de aceite de oliva); 100 g de pltano; 40 g de Pan Loprofin (SHS).
Dieta acidemia
propinica
Porcentaje
226
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Valina
(mg)
2.261
63,3
350,5
67,4
997,1
11%
62%
27%
d) Jueves:
(1:5); 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 12 g de mantequilla.
(1:5); 10 g de cacao; 30 g de bizcocho de caramelo Harifen (Sanav).
Comida: arroz con tomate (50 g de arroz Harifen [Sanav], 75 g de tomate triturado en
conserva y 5 g de aceite de oliva); berenjena rellena de verduras y gratinada (120 g de
berenjena, 30 g de calabacn, 20 g de cebolla, 40 g de setas, 60 mL de Leche Loprofin [SHS], 15 g de Preparado panificable Loprofin [SHS] y 10 g de aceite de oliva);
150 g de albaricoques; 40 g de Pan Loprofin (SHS).
Merienda: bocadillo de tomate con aceite (40 g de Pan Loprofin [SHS], 20 g de tomate natural y 10 g de aceite de oliva).
Cena: acelgas con patatas (150 g de acelgas, 75 g de patata y 10 g de aceite de oliva);
cctel de pltano frito con frutas (100 g de pltano, 40 g de fresas, 60 g de kiwi, 30 g
de melocotn, 10 g de dtil seco, 10 g de uvas pasas y 5 g de aceite de oliva); 150 g
de gelatina de frutas del bosque; 40 g de Pan Loprofin (SHS).
Dieta acidemia
propinica
Porcentaje
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Valina
(mg)
2.378
64,9
397,8
58,6
623,8
11%
67%
22%
e) Viernes:
(1:5); 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 30 g de tomate natural; 20 g de aceite de oliva.
Almuerzo: bocadillo de dulce de membrillo (40 g de Pan Loprofin [SHS] y 30 g de dulce de membrillo).
Comida: espinacas con bechamel (225 g de espinacas, 60 mL de Leche Loprofin [SHS],
10 g de Preparado panificable Loprofin [SHS], 5 g de mantequilla y 10 g de aceite de
oliva); taquitos de champin en lecho de patata (100 g de championes, 100 g de patatas panaderas y 10 g de aceite de oliva); 150 g de naranja; 40 g de Pan Loprofin (SHS).
(1:5); 10 g de cacao; 120 g de manzana asada.
Cena: espirales verdes (50 g de pasta Harifen [Sanav], 5 g de mantequilla y 3 g de perejil); hamburguesa vegetal con salsa de tomate (40 g de patata, 10 g de pimientos,
20 g de calabacn, 10 g de cebolla, 40 g de tomate triturado, 1 g de Sustituto de huevo
Loprofin (SHS) y 10 g de aceite de oliva); 150 g de cerezas; 40 g de Pan Loprofin (SHS).
227
Dieta acidemia
propinica
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Valina
(mg)
2.248
67,3
334,2
75,7
806,6
12%
58%
30%
Porcentaje
f) Sbado:
(1:5); 10 g de cacao; 50 g de Pan Loprofin (SHS); 25 g de mermelada; 12 g de mantequilla.
(1:5); 10 g de cacao; 120 g de mandarinas (dos unidades).
Comida: porrusalda (175 g de patata, 40 g de puerros, 40 g de zanahoria y 10 g de aceite de oliva); pastel de setas (60 g de setas, 15 g de cebolla, 15 g de Maizena, 100 g
de Leche Loprofin [SHS], 5 g de mantequilla y 10 g de aceite de oliva); 150 g de pia
en almbar; 40 g de Pan Loprofin (SHS).
Merienda: bocadillo de chocolate sin leche (40 g de Pan Loprofin [SHS] y 20 g de chocolate Nestl Fondant):
Cena: sopa de tapioca (35 g de tapioca y 5 g de aceite de oliva); pencas de acelga rebozadas (130 g de acelgas, 4 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS), 15 g de Maizena y 15 g de aceite de oliva); 80 g de kiwi (una unidad); 40 g de Pan Loprofin (SHS).
Dieta acidemia
propinica
Porcentaje
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Valina
(mg)
2.209
65,3
334,3
67,9
623,1
12%
61%
28%
g) Domingo:
(1:5); 10 g de cacao; 50 g de galletas de vanilla Harifen (Sanav), 200 mL de zumo de
naranja natural.
(1:5); 10 g de cacao.
Comida: esprragos gratinados (100 g de esprragos, 60 mL de Loprofn Leche [SHS],
15 g de Preparado panificable Loprofin [SHS] y 5 g de aceite de oliva); fideu viuda
(60 g de pasta Harifen [Sanav], 20 g de cebolla y 10 g de aceite de oliva); fresas con
228
zumo (150 g de fresas, 60 mL de zumo naranja natural y 10 g de azcar); 40 g de Pan

Loprofin (SHS).
Merienda: chocolate a la taza con pan (60 g de chocolate Nestl Fondant y 30 g de
Pan Loprofin (SHS).
Cena: mejillones rellenos (60 g de Leche Loprofin [SHS], 3 g de mantequilla, 11 g de
Preparado panificable Loprofin [SHS], 2 g de cebolla, 2 g de Harina Rebobina [RieraMars], 4 g de Preparado panificable Harifen [Sanav], 2 g de Sustituto de huevo Loprofin (SHS) y 10 g de aceite de oliva); tortilla de patatas (4 g de Sustituto de huevo
Loprofin (SHS), 30 g de patata, 3 g de cebolla y 5 g de aceite de oliva); 150 g de manzana asada con una guinda; 40 g de Pan Loprofin (SHS).
Dieta acidemia
propinica
Kcal
Protenas
(g)
Carbohidratos
(g)
Lpidos
(g)
Valina
(mg)
2.254
60,3
359,4
63,9
425,4
11%
64%
26%
Porcentaje
Pautas de seguimiento de las acidemias propinica (AP),

isovalrica (AIV) y metilmalnica (MM)
Hoja de control
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
pH/Co3HIsoleucina
Amonio/glutamina
Metionina
Treonina
Valina
Tipo de frmula
229
Kcal/kg
Isoleucina (AP)
L-Isoleucina SHS
Glicina (AIV)
Glicina SHS
Carnitina
50-100 mg/kg
Carnicor solucin 40 mL
(1 mL= 300 mg)
Secabiol gotas 40 mL
(1 mL= 300 mg)
Polivitamnico
Tipo
Cantidad
Benzoato Na+
250 mg/kg/da
Equilibrio cido-base.
Amonio.
cido lctico/pirvico.
Carnitina.
Aminocidos en sangre.
AA/AG
EAB
Amonio
Isoleucina
Metionina
Treonina
Valina
Valores recomendados (mol/L)

Normal
<1 mes: <80
>1 mes: <60
15-25
>13
35-45
35-45
Dispensacin
230
L-Isoleucina SHS, bote de 100 g: se puede obtener en farmacia hospitalaria, en oficinas de farmacia con receta o como nutricin entral domiciliaria. Este producto est financiado por el Sistema Nacional de Salud.
Glicina SHS, bote de 100 g: se puede adquirir en las mismas condiciones que el anterior; tambin est financiada.
Mdulos nutricionales: tambin se obtienen en farmacia hospitalaria, en oficinas de farmacia con receta o como nutricin enteral domiciliaria y estn igualmente financiados
por el Sistema Nacional de Salud.
Frmula especial: puede ser dispensada por el pediatra de cabecera con informe mdico. Tambin est financiada por el Sistema Nacional de Salud.
diettica o en las grandes superficies. No reciben ningn tipo de financiacin.
Benzoato Na+: el benzoato de sodio se obtiene con receta verde como frmula magistral, a travs de la farmacia hospitalaria o encapsulado a cargo de la familia. La financiacin se realiza mediante la peticin del facultativo al inspector mdico.
Preparacin
Isoleucina 20 mg/mL: 100 mL de H2O + 2 g de isoleucina.
Benzoato Na+ 250 mg/mL: 31,25 g + 100 mL H2O.
Tiempo de estabilidad: 14 das (debe conservarse en la nevera).

Frmula
AA
XMTVI Analog (SHS)
Kcal
Edad
15,5
475
XMTVI Maxamaid (SHS)
30
309
Nios de 1-8 aos
XMTVI Maxamum (SHS)
47
297
XMTVI Asadon (SHS)
93
326
Todas las edades
4.6. ACIDEMIA ORGNICA GLUTRICA TIPO I (AGI)

Es una enfermedad autosmica recesiva (McKusick 231670) debida a una deficiencia de
la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa (Figura 6).
Aspectos clnicos
El cuadro clnico tpico aparece entre los seis y los 18 meses de edad, cuando tras una
enfermedad no especfica, como una infeccin respiratoria o gastrointestinal, o tras
231
Figura 6. Va catablica del cido glutrico. La glutaril-CoA deshidrogenasa es una enzima mitocondrial que cataliza la deshidrogenacin y la decarboxilacin de glutaril-CoA
a crotonil-CoA. En los pacientes afectos de acidemia glutrica tipo I ambos pasos estn
bloqueados, lo que da lugar a una acumulacin de cido glutrico, cido 3-hidroxiglutrico y cido glutacnico, as como de glutarilcarnitina.
una vacunacin, se produce una crisis encefaloptica aguda que, si no se trata precozmente, provoca una destruccin y una necrosis aguda de los ganglios basales (caudado
y putamen). La consecuencia es un desorden distnico-discintico similar a la parlisis
cerebral, y que oscila desde una hipotona extrema a una coreoatetosis y rigidez con espasticidad.
232
El objetivo principal del tratamiento es la prevencin de las crisis encefalopticas y del

deterioro neurolgico; en el 90% de los nios tratados prospectivamente no se produce
dao cerebral, mientras que si no se tratan ms del 90% desarrollar un dao neurolgico severo (55-58). El diagnstico y el tratamiento tempranos del nio asintomtico son
esenciales, puesto que en el nio afectado neurolgicamente ste ltimo tiene un efecto escaso (57), aunque para algunos autores puede prevenir un mayor dao cerebral. Algunos pacientes permanecen asintomticos con poco o ningn tratamiento (Tabla XXXIII).
Tabla XXXIII. EIM de los aminocidos y de las protenas. Acidemia glutrica tipo I
Acidemia glutrica tipo I (AG) (dficit de glutaril-CoA deshidrogenasa)
Tipo II
1/30.000
Edad de debut
Infancia
6-8 meses
Clnica
Crisis encefaloptica: sndrome de Reye-like,

hipoglucemia y acidosis metablica
Crisis metablica aguda
Progresiva subclnica: deterioro neurolgico
que progresa a parlisis
Tratamiento
Dieta baja en protenas y en lisina y triptfano

Carnitina: 30-100 mg/kg/da
Riboflavina
Baclofen
Buen pronstico con diagnstico precoz y tratamiento

Manejo (59)
Suplemento con carnitina
Todos los pacientes con AGI deben recibir carnitina para prevenir la deficiencia de carnitina y
asegurar la homeostasis mitocondrial (la deplecin de carnitina observada en la mayora de los
pacientes se debe a las prdidas urinarias de glutaril-carnitinas que exceden la capacidad de
sntesis endgena). La dosis es de 30-100 mg/kg/da y se debe ajustar para mantener unos niveles plasmticos de carnitina libre en el rango alto de la normalidad. Ninguno de los pacientes
que han muerto por una crisis encefaloptica haba recibido un suplemento con carnitina.
En la acidemia orgnica glutrica tipo I no se ha demostrado el efecto beneficioso de
una dieta baja en protenas y en lisina y triptfano que s se ha observado en el trata-
233
miento de otras acidemias orgnicas; tampoco existe ningn marcador bioqumico til
para valorar la respuesta a dicha dieta y, adems, el tratamiento diettico por si slo no
es suficiente para prevenir una descompensacin metablica. Pese a ello, no se puede excluir un efecto beneficioso a largo plazo en el desarrollo psicomotor, de manera
que muchos centros recomiendan que los nios con AGI mantengan una dieta baja en
lisina y triptfano durante los primeros aos de vida, normalmente por debajo de los
seis aos. La restriccin de protenas naturales se completa con un preparado proteico sinttico con un bajo contenido de lisina, hidroxilisina y triptfano (60). Deben evitarse las mezclas de AA sin triptfano, ya que la deficiencia de ste ha contribuido a la
muerte de un paciente. En los nios mayores, los alimentos ricos en protenas (pescados, carnes, pollo, frutos secos) deben restringirse, y la ingesta proteica no debe exceder de 1,5 g/kg/da. Hay que tener cuidado de proveer de suficiente energa, as como de vitaminas y minerales.
Otros autores, en cambio, realizan una reduccin proteica moderada, que se consigue
con unas recomendaciones dietticas sencillas y sin requerir suplementos de aminocidos especiales (61).
El mantenimiento de un buen estado nutricional en los pacientes afectados severamente es de gran importancia y tiene un impacto en la morbimortalidad a largo plazo. Normalmente, estos pacientes estn malnutridos a causa de las dificultades para masticar y
tragar, mientras que mantienen un alto gasto energtico a causa del alto tono muscular,
de los movimientos distnicos y de las alteraciones del control de la temperatura. A veces, la ingesta calrica adecuada slo se consigue mediante una gastrostoma, y muchos
nios nicamente consiguen ganar peso despus de una gastroclisis nocturna. Al parecer, cuando el estado nutricional mejora, se produce una ligera mejora de la distona.
Riboflavina
Al ser un cofactor de la glutaril-CoA deshidrogenasa, se utiliza para intentar aumentar la actividad enzimtica de sta. Se realiza un ensayo inicial a dosis de 100 mg/da. La respuesta
debe valorarse mediante el anlisis cuantitativo del cido glutarico en orina en varias muestras antes y despus del tratamiento. Si no se produce ninguna mejora debe suspenderse.
Frmacos
Se han empleado diferentes frmacos, en un intento de aminorar los problemas neurolgicos de estos pacientes, pero ninguno ha sido recomendado universalmente:
Baclofen: 1-2 mg/kg/da (en algunos pacientes puede causar una hipotona truncal severa y empeorar los sntomas neurolgicos).
Benzodiacepinas: diacepam a dosis de 0,1-1 mg/kg/da.
234
Otros: vigabatrina, etosuximida, L-dopa + carbidopa, cido valproico (puede competir

con el cido glutrico para su esterificacin, por lo que debe ser evitado).
Manejo en caso de una enfermedad intercurrente

Es muy importante mantener un equilibrio metablico en las enfermedades intercurrentes, las vacunaciones y otras situaciones que puedan provocar un estado catablico, sobre todo en la edad preescolar. Esto incluye fiebre, diarrea, vmitos, dolor, trauma, ingesta escasa y mal estado en general. Tan pronto como aparezcan los primeros sntomas
de enfermedad hay que tomar las siguientes medidas:
Suspender la ingesta de protenas naturales.
Proporcionar una ingesta calrica de 1,5 de los requerimientos basales, por lo menos,
(>60 kcal/kg diarias en los lactantes y preescolares) con bebidas ricas en hidratos de
carbono (ver rgimen de emergencia).
La ingesta de lquidos debe exceder en 1,5 los requerimientos basales. En el caso de
una gastroenteritis, la solucin de rehidratacin oral debe enriquecerse con polmeros
de glucosa.
Doblar la dosis de carnitina (200 mg/kg/da).
Reintroducir las protenas gradualmente no mas all de las siguientes 24 horas.
Si no mejora en 24 horas, es necesario su ingreso hospitalario (los signos tempranos
de una crisis encefaloptica incluyen irritabilidad, letargia e hipotona, que pueden progresar a estupor e hipotona en cuestin de horas.
Manejo de emergencia en la descompensacin metablica

Es esencial corregir la descompensacin metablica tan pronto como sea posible, para evitar el dao cerebral irreversible. La disfuncin cerebral severa puede preceder a las alteraciones bioqumicas, y algunas veces producirse sin ellas. Las determinaciones de laboratorio iniciales incluyen: EAB, electrolitos, glucemia, funciones heptica y renal y amonio.
Normalmente la acidosis metablica, la hipoglucemia y la hiperamoniemia estn ausentes
hasta las etapas tardas de la enfermedad. Es necesario emplear una perfusin iv con una
concentracin alta de glucosa, as como lpidos iv y correccin de la acidemia. Las medicaciones deben incluir carnitina iv (100-200 mg/kg en cuatro dosis) y sedacin con diacepam
(0,25 mg/kg, cada seis horas). El empleo de dextrometorfan puede ser beneficioso para la
neuroproteccin, aunque su valor no ha sido probado. La riboflavina (100 mg/kg) se puede
emplear si se cree oportuno. La hiperpirexia es un problema corriente en nios con GAI y dao cerebral postencefaloptico. El clormetiazol se ha encontrado til en los casos severos.
Durante la ltima dcada, el tratamiento diettico y de emergencia de las crisis y el empleo de
carnitina han prevenido la aparicin de crisis encefalopticas agudas en los nios con diagnstico precoz (62). Sin embargo, recientemente se ha publicado un caso de encefalopata aguda en
235
un paciente con una alta excrecin de cido glutrico y 3-hidroxiglutrico, pese a un tratamiento
correcto (63). Los autores concluyen que la alta excrecin de estos dos cidos provoca un dao
neuronal y hace ms susceptibles de sufrir un dao cerebral a estos pacientes que a los que excretan bajas cantidades de cido glutrico y 3-hidroxiglutrico, pese a un tratamiento adecuado.
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON ACIDEMIA GLUTRICA TIPO I
(Tabla XXXIV)
Media semanal
Componente
Protena bruta (g)
Lpidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energa (kcal)
Cantidad
Porcentaje
15,5
58,2
155,3
1.207
5%
43%
51%
Protena total
Protena natural:
Almirn-1
Fruta-verdura
Clculo proteico
Lisina
15,5 g
8,45 g
7,05 g
2,56 g
4,59 g
1,5 g/kg
199,6 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena;
5 g de azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de judas
verdes, 10 g de pasta y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirn-1; 15 g
de XLYS, LOW TRY Analog.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog; 5 g de azcar; 15 g de galletas.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de zanahoria y 15 mL de aceite de
oliva; 50 g de melocotn en almbar; 8 g de Almirn-1, 15 g de XLYS, LOW TRY Analog.
b) Martes:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog; 8 g de Almirn-1; 15 g de galletas; 5 g
de azcar.
236
Pur (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Pera
XLYS, LOW TRY
Analog
Almirn-1
XLYS, LOW TRY

Analog
Azcar
Galletas
Pur (pasta,
verdura, aceite)
Melocotn
en almbar
XLYS, LOW TRY
Analog
Almirn-1
Comida
Merienda
Cena
Pur (pasta,
verdura, aceite)
Pltano
XLYS, LOW TRY
Analog
Almirn-1
XLYS, LOW TRY

Analog
Azcar
Pan
Aceite
Pur (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Melocotn
XLYS, LOW TRY
Analog
Almirn-1
XLYS, LOW TRY

Analog
Almirn-1
Galletas
Azcar
Martes
Pur (patata,
verdura, aceite)
Mandarina
XLYS, LOW TRY
Analog
Almirn-1
XLYS, LOW TRY

Analog
Azcar
Cereales
Pur (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Uvas
XLYS, LOW TRY
Analog
Almirn-1
XLYS, LOW TRY

Analog
Almirn-1
Maizena
Azcar
Mircoles
Pur (patata,
verdura, aceite)
Pera
XLYS, LOW TRY
Analog
Almirn-1
XLYS, LOW TRY

Analog
Azcar
Galletas
Pur (tapioca,
verdura, aceite)
Manzana
XLYS, LOW TRY
Analog
Almirn-1
XLYS, LOW TRY

Analog
Almirn-1
Galletas
Azcar
Jueves
Pur (pasta,
verdura, aceite)
Pltano
XLYS, LOW TRY
Analog
Almirn-1
XLYS, LOW TRY

Analog
Azcar
Galletas
Pur (patata,
verdura, pasta,
aceite). Melocotn
en almbar
XLYS, LOW TRY
Analog
Almirn-1
XLYS, LOW TRY

Analog
Almirn-1
Maizena
Azcar
Viernes
Pur (patata,
verdura, aceite)
Meln
XLYS, LOW TRY
Analog
Almirn-1
XLYS, LOW TRY

Analog
Mermelada
Pan
Aceite
Pur (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Mandarina
XLYS, LOW TRY
Analog
Almirn-1
XLYS, LOW TRY

Analog
Almirn-1
Galletas
Azcar
Sbado
Total de XLYS, LOW TRY Analog (SHS) y de Almirn-1 al da: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas.
XLYS, LOW TRY

Analog
Almirn-1
Maizena
Azcar
Desayuno
Lunes
Tabla XXXIV. Men para nios de un ao con acidemia glutrica
Pur (pasta,
verdura, aceite)
Naranja
XLYS, LOW TRY
Analog
Almirn-1
XLYS, LOW TRY

Analog
Azcar
Galletas
Pur (patata,
verdura, aceite)
Pltano
XLYS, LOW TRY
Analog
Almirn-1
XLYS, LOW TRY

Analog
Almirn-1
Maizena
Azcar
Domingo
237

XLYS, LOW TRY Analog.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog; 5 g de azcar; 20 g de pan; 5 mL de aceite de oliva.
Cena: triturado con 40 g de pasta, 25 g de tomate, 25 g de zanahoria y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLYS, LOW TRY
Analog.
c) Mircoles:
5 g de azcar.
oliva; 50 g de uvas; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog; 5 g de azcar; 20 g de cereales.
de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLYS, LOW TRY
Analog.
d) Jueves:
de azcar.
Comida: triturado con 40 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g de tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLYS,
LOW TRY Analog.
Cena: triturado con 50 g de patata, 20 g de acelgas, 50 g de judas verdes y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de pera; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog.
e) Viernes:
5 g de azcar.
de Almirn-1; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog.
aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog.
238
f) Sbado:
de azcar.
Comida: triturado con 40 g de pasta, 30 g de salsa de tomate y 15 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 8 g de Almirn-1 ; 15 g de XLYS, LOW TRY
Analog .
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Analog; 20 g de pan; 10 g de mermelada; 5 mL
de aceite de oliva.
75 g de meln; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLYS, LOW TRY Analog.
g) Domingo:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Analog; 8 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g
de azcar.
Comida: triturado con 50 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria y 15 mL
de aceite de oliva; 50 g de pltano; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLYS, LOW TRY
Analog.
de aceite de oliva; 50 g de naranja; 8 g de Almirn-1; 15 g de XLYS, LOW TRY
Analog.
MEN PARA NIOS DE 6-7 AOS CON ACIDEMIA GLUTRICA

(Tabla XXXV)
Media semanal
Componente
Protena bruta (g)
Lpidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energa (kcal)
Cantidad
Porcentaje
25
60,6
270,6
1.727
6%
32%
63%
Protena total
Protena natural
Clculo proteico
Lisina
25 g
17,5 g
7,8 g
1 g/kg
291,5 mg
239
240
Pan
Aceite
Mermelada
Espagueti
con champin
Pan
Pltano
XLYS, LOW TRY
Maxamaid
XLYS, LOW TRY

Maxamaid
Sucedneo
de leche
Galletas
Azcar
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
XLYS, LOW TRY
Maxamaid
Almuerzo
Comida
Merienda
Cena
Martes
Mircoles
Arroz
con acelgas
Pan
Uvas
XLYS, LOW TRY
Maxamaid
Pan
Aceite
Azcar
XLYS, LOW TRY

Maxamaid
Cereales
Azcar
Sopa de pasta
y verdura
Ensalada
Pan
Meln
XLYS, LOW TRY
Maxamaid
Tortilla de patata
(con sucedneo
de huevo)
Ensalada, pan
Naranja
XLYS, LOW TRY
Maxamaid
XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY

Maxamaid
Maxamaid
Galletas
Galletas
Melocotn
en almbar
Lasaa vegetal
Pan
Mandarina
XLYS, LOW TRY
Maxamaid
Pan
Membrillo
XLYS, LOW TRY

Maxamaid
Galletas
Azcar
Jueves
Viernes
Sbado
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada, pan
Melocotn
en almbar
XLYS, LOW TRY
Maxamaid
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Pan
Manzana
XLYS, LOW TRY
Maxamaid
Pizza
de verdura
Naranja
XLYS, LOW TRY
Maxamaid
Menestra
de verdura
Pan
Pltano
XLYS, LOW TRY
Maxamaid
Pan
Aceite
Azcar
XLYS, LOW TRY

Maxamaid
Galletas
Azcar
XLYS, LOW TRY

Maxamaid
Galletas
Pera
Ensalada de pasta
Pan
Melocotn
en almbar
XLYS, LOW TRY
Maxamaid
Pan
Membrillo
XLYS, LOW TRY

Maxamaid
Cereales
Azcar
XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY

Maxamaid
Maxamaid
Sucedneo
Galletas
de leche
Pltano
Macarrones
con verdura
Ensalada, pan
Uvas
XLYS, LOW TRY
Maxamaid
Pan
Margarina
Azcar
XLYS, LOW TRY

Maxamaid
Galletas
Azcar
Total de XLYS, LOW TRY Maxamaid (SHS): 70 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
XLYS, LOW TRY

Maxamaid
Galletas
Azcar
Desayuno
Lunes
Tabla XXXV. Men para nios de 6-7 aos con acidemia glutrica
Domingo
Bocadillo
de verdura
rebozada
Mandarina
XLYS, LOW TRY
Maxamaid
XLYS, LOW TRY

Maxamaid
Azcar
Pan
Margarina
Paella de verdura
Ensalada
Pan
Melocotn
XLYS, LOW TRY
Maxamaid
Pltano
XLYS, LOW TRY

Maxamaid
Cereales
Azcar
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
XLYS, LOW TRY Maxamaid.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid; 200 mL de sucedneo de leche;
10 g de azcar; 20 g de galletas.
de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid.
b) Martes:
mandarina; 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid; 100 g de melocotn en almbar; 15 g
de galletas.
60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de
aceitunas); 15 g de pan; 100 g de meln; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid.
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate y 20 mL
de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid; 20 g de galletas.
100 g de naranja; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid.
d) Jueves:
241

15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid; 200 mL de sucedneo de leche;
100 g de pltano.
e) Viernes:
15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid; 20 g de galletas.
Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patata, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g de
acelgas, 15 g de champin, 10 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de
f) Sbado:
pltano; 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid; 15 g de galletas; 100 g de pera.
Cena: sopa de arroz y verdura (40 g de arroz, 30 g de zanahoria, 30 g de calabacn, 15 g de champin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid.
g) Domingo:
de judas verdes, 25 g de zanahoria, 40 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva);
242
ensalada con 25 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de melocotn; 15 g de XLYS,

LOW TRY Maxamaid.
Merienda: 15 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid; 50 g de pan; 5 g de azcar; 10 g
de margarina.
Cena: bocadillo de verduras rebozadas (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de
mandarina; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamaid.
MEN PARA NIOS DE 10-12 AOS CON ACIDEMIA GLUTRICA

(Tabla XXXVI)
Media semanal
Componente
Protena bruta (g)
Lpidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energa (kcal)
Cantidad
Porcentaje
41,9
74,9
334,5
2.180
8%
31%
61%
Protena total
Protena natural
Clculo proteico
Lisina
41,9 g
31,9 g
10,7 g
1 g/kg
413,5 mg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
de naranja; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum.
Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 200 mL de sucedneo de leche;
50 g de pan; 20 g de mermelada; 20 g de margarina.
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de pera; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum.
b) Martes:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
243
244
Pan
Aceite
Mermelada
Espagueti
con champin
Ensalada, pan
Naranja
XLYS, LOW TRY
Maxamum
XLYS, LOW TRY

Maxamum
Sucedneo
de leche
Pan, mermelada
Margarina
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
XLYS, LOW TRY
Maxamum
Almuerzo
Comida
Merienda
Cena
Sopa de pasta
y verdura
Ensalada
Pan
Melocotn
en almbar
XLYS, LOW TRY
Maxamum
XLYS, LOW TRY

Maxamum
Pan
Aceite
Azcar
Lasaa vegetal
Pan
Pltano
XLYS, LOW TRY
Maxamum
Pan
Membrillo
XLYS, LOW TRY

Maxamum
Cereales
Azcar
Martes
Tortilla de patata
(con sucedneo
de huevo)
Ensalada
Pan
Ciruelas
XLYS, LOW TRY
Maxamum
XLYS, LOW TRY

Maxamum
Pan
Tomate
Aceite
Zumo
Arroz con acelgas

Ensalada
Pan
Melocotn
XLYS, LOW TRY
Maxamum
Pan
Aceite
Azcar
XLYS, LOW TRY

Maxamum
Galletas
Azcar
Mircoles
XLYS, LOW TRY

Maxamum
Cereales
Azcar
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Pan
Manzana
XLYS, LOW TRY
Maxamum
Pizza
de verdura
Ensalada
Pan
Naranja
XLYS, LOW TRY
Maxamum
Ensalada
de pasta
Pan
Albaricoques
XLYS, LOW TRY
Maxamum
Pan, aceite
Tomate
Zumo
XLYS, LOW TRY

Maxamum
Galletas
Azcar
Viernes
XLYS, LOW TRY

Maxamum
Pan
Aceite
Mermelada
Macarrones
con verdura
Ensalada, pan
Uvas
XLYS, LOW TRY
Maxamum
Pan
Margarina
Mermelada
XLYS, LOW TRY

Maxamum
Cereales
Azcar
Jueves
Total: XLYS, LOW TRY Maxamum (SHS): 80 g al da, repartidos en 3-4 tomas.
XLYS, LOW TRY

Maxamum
Galletas
Azcar
Desayuno
Lunes
Tabla XXXVI. Men para nios de 10-12 aos con acidemia glutrica
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada
Pan
Chirimoya
XLYS, LOW TRY
Maxamum
XLYS, LOW TRY

Maxamum
Pan
Margarina
Mermelada
Menestra
de verdura
Pan
Pltano
XLYS, LOW TRY
Maxamum
Pan
Membrillo
XLYS, LOW TRY

Maxamum
Galletas
Azcar
Sbado
Bocadillo
de verdura
rebozada
Cerezas
XLYS, LOW TRY
Maxamum
XLYS, LOW TRY

Maxamum
Azcar
Pan
Aceite
Sal
Paella
de verdura
Pan
Fresas
XLYS, LOW TRY
Maxamum
Pltano
XLYS, LOW TRY

Maxamum
Pan, aceite
Azcar
Domingo
Comida: lasaa vegetal (100 g de pasta, 50 g de berenjena, 50 g de calabacn; 25 g

de pltano; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum.
Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 50 g de pan; 10 mL de aceite de
oliva; 10 g de azcar.
Cena: sopa de pasta y verdura (50 g de pasta, 30 g de patata, 30 g de judas verdes, 30 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 20 g de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum.
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 200 mL de sucedneo de leche;
10 g de azcar; 20 g de galletas.
melocotn; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum.
Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 mL
de aceite de oliva; 200 mL de zumo.
Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 30 g de Sustituto de
huevo Loprofin y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de tomate y 15 g
de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de ciruelas; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum.
d) Jueves:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum.
oliva; 20 g de mermelada.
100 g de naranja; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum.
e) Viernes:
245

zumo.
de maz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de albaricoques; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum.
Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 30 g de cereales; 10 g de azcar.
de oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 20 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de XLYS,
LOW TRY Maxamum.
f) Sbado:
Comida: menestra (75 g de patata, 20 g de alcachofa, 50 g de judas verdes,
20 g de cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 20 g de pan; 100 g de pltano; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum .
Merienda: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 50 g de pan; 15 g de margarina; 20 g
de mermelada.
de maz); 20 g de pan; 100 g de chirimoya; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum.
g) Domingo:
Desayuno: 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum; 60 g de pan; 15 mL de aceite de
oliva; 10 g de azcar.
de judas verdes, 50 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada
(25 g de lechuga y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de fresas; 20 g de XLYS,
LOW TRY Maxamum.
oliva; sal.
Cena: bocadillo de verdura rebozada (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de Sustituto de huevo Loprofin, 50 g de tomate y 20 mL de aceite);
100 g de cerezas; 20 g de XLYS, LOW TRY Maxamum.
Total de XLYS, LOW TRY Maxamum al da: 80 g repartidos en 3-4 tomas.
246
Pautas de seguimiento de la acidemia glutrica tipo I

Al debut, o durante cualquier crisis
Normalmente, el debut se produce durante el primer ao de vida (6-12 meses), en forma de
encefalopata aguda o de cuadro de hipoglucemia y acidosis metablica que puede progresar
a un sndrome de Reye-like, o bien en forma de deterioro neurolgico progresivo y lento.
-
Estabilizar las constantes.

Tratamiento de la causa desencadenante (antibiticos, antipirticos).
Tratamiento de los sntomas.
Tratamiento con carnitina, a dosis de 200 mg/kg/da.
Retirar las protenas durante 24 horas como mximo.
Aporte calrico adecuado: soluciones glucosadas y lipdicas ev y/o por va enteral.
En todos los casos

La restriccin proteica es controvertida y an no existe evidencia cientfica de su utilidad. Se recomienda una dieta controlada en cuanto a las protenas.
Valorar la suplementacin con una frmula exenta de lisina, hidroxilisina y triptfano
(segn RDA), si el aporte proteico es insuficiente.
Mantener un correcto estado nutricional (suplementacin, gastrostoma...).
Ensayo teraputico con riboflavina a 100 mg/da. Retirar si no existe evidencia de efecto metablico.
Tratamiento con carnitina a dosis de 30-100 mg/kg/da.
Tratar precozmente: procesos intercurrentes, fiebre.
Evitar el estrs quirrgico en la medida en que sea posible.
a) Nios menores de seis aos:
Control bioqumico cada 3-6 meses.
Control por el Servicio de Neurologa cada 3-6 meses.
b) Nios mayores de seis aos:
Control nutricional cada seis meses.
Control bioqumico cada seis meses.
247
c) Adolescentes y adultos:
Control nutricional cada 12 meses.
Control bioqumico cada 12 meses.
Control neurolgico cada 12 meses.
Control bioqumico
Sangre: aminograma, hemograma, transaminasas, albmina, protenas, Fe++, ferritina,
folato, vitamina B12 y carnitina.
Orina: cidos orgnicos.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del paciente, se puede cumplimentar una hoja de control como la que se muestra a continuacin:
Fecha
Edad
Peso
Talla
PC (<3 aos)
Tipo de frmula
Kcal/kg
Carnitina:
30-100 mg/kg
Riboflavina:
100 mg/da
Los valores recomendados para el cido 3--hidroxiglutrico son de 2-15 mol/mol de
creatinina; y para el cido glutrico son de 2-6 mol/mol de creatinina.
Dispensacin
248
Frmula especial: puede conseguirse a travs del pediatra de cabecera. Est financiado por el Sistema Nacional de Salud.
Mdulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia con receta, en farmacia hospitalaria o como dispensacin enteral domiciliaria. Estos mdulos estn financiados por el Sistema Nacional de Salud.
Productos especiales bajos en protenas: pueden adquirirse en farmacias, tiendas de diettica o en las grandes superficies; sin embargo, no reciben ningn tipo de financiacin.

Frmula
AA
Kcal
Indicacin
XLYS, LOW TRY Analog (SHS)
15,5
475
XLYS, LOW TRY Maxamaid (SHS)
30
309
Nios de 1-8 aos
XLYS, LOW TRY Maxamum (SHS)
47
297
XLYS, TRY Glutaridon (SHS)
95
332
Todas la edades
249
250
Aminocidos g
Lpidos g
5
0,5
1
L-alanina
cido L-asprtico
9,71
4,15
4,75
2,03
1,8
4,61
2,91
0,7
L-arginina
7,3
% de energa
del cido
-linolnico
1,01
1,08
0,61
15,5
10:1
% de energa
del cido
linoleico
1,01
1,08
0,61
15,5
6,8:1
1,3
4,8
10,5
6,6
23
4,9
54
13
1.990 (475)
Por 100 g
de producto
20 g/kg/da
al 15%
4,5
4,2
10,6
23
4,9
54
13
1.990 (475)
Por 100 g
de producto
20 g/kg/da
al 15%
Lactantes
Bote de 400 g
% MCT
1,78
<0,5
43
42
1.428 (342)
Por 100 g
de producto
Se puede mezclar
con alimentos
Lactantes
Bote de 400 g
Frmula infantil exenta

de fenilalanina
con cidos grasos
poliinsaturados
de cadena larga
Relacin
6:3
3,63
44,5
41
1.454 (347)
Por 100 g
de producto
Diluir hasta 120 cc

(luego hasta 100 cc)
Nios >6 meses

y adultos
Frmula infantil
exenta
de fenilalanina
SHS
XP Analog LCP
98,7
Poliinsaturados g
83
1.411 (337)
Por 100 g
de producto
Bote de 500 g
Nios >8 aos
y adultos
SHS
XP Analog
95
8,6
Monoinsaturados g
% LCT
14,1
27,7
Saturados g
Azcares g
54
30,5
10,4
Hidratos
de carbono g
Lactosa g
2.120 (506)
Equivalente
proteico g
Por 100 g
de producto
Diluir hasta 120 cc

(luego hasta 100 cc)
Nios >1 ao
Caja de 30 sobres de 20 g
Lactantes
Bote de 500 g
CASEN Fleet
Fleet PKU gel
Bote de 500 g
Energa kJ (kcal)
Dosis
Indicaciones
Fleet PKU 3
CASEN Fleet
Crema
Fleet PKU 2
Fleet PKU 1
Con cidos grasos
de cadena larga
CASEN Fleet
CASEN Fleet
VADEMCUM
Hiperfenilalaninemias. Fenilcetonuria
Oligoelementos
Minerales
6,16
2,07
7,12
0,6
0,28
0,82
L-treonina
L-triptfano
9
25
122
Selenio g
Cromo g
Flor g
64,1
68,5
104,3
113,8
45
25
1,8
Yodo g
15,8
5,3
0,4
Zinc mg
Manganeso mg
Molibdeno g
1,7
14,3
13
Magnesio mg
720
0,35
70
Fsforo mg
740
20
40
0,24
0,088
3,12
3,46
1,01
3,01
4,26
1,91
3,71
0,87
3,51
4,76
3,21
1,64
Cobre mg
260
Calcio mg
1,01
5,13
Hierro mg
370
490
Cloro mg (mmol)
260
530
Sodio mg (mmol)
Taurina
Potasio mg (mmol)
0,088
0,01
0,041
L-carnitina
0,24
6,38
L-glutamina
L-valina
8,7
1,05
3,91
7,07
1,78
L-tirosina
0,25
L-metionina
7,18
1,1
0,85
L-lisina
9,72
6,55
0,68
1,25
L-leucina
3,35
L-serina
0,74
L-isoleucina
2,07
10,08
L-prolina
1,8
0,39
L-histidina
0,32
cido L-glutmico
0,29
Glicina
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
L-cistina
Fleet PKU 3
Fleet PKU 2
Fleet PKU 1
Por 100 g
de producto
CASEN Fleet
CASEN Fleet
CASEN Fleet
CASEN Fleet
70
30
50
120
1,7
10,5
0,7
10,5
167
827
1.085
582 (16,3)
936 (24,3)
380 (16,3)
0,09
0,045
3,57
3,64
0,99
3,19
4,63
2,05
3,28
0,87
3,26
4,94
3,14
1,8
4,59
1,17
Por 100 g
de producto
Fleet PKU gel
SHS
15
15
35
47
0,6
0,45
34
230
325
290 (8,17)
420 (10,77)
120 (5,22)
0,03
0,01
0,11
1,04
0,32
0,8
1,44
0,71
1,16
0,26
1,11
1,63
0,95
0,62
1,23
0,95
0,4
Por 100 g
de producto
XP Analog
SHS
15
15
35
47
0,6
0,45
34
230
325
290 (8,17)
420 (10,77)
120 (5,22)
0,03
0,01
0,11
1,04
0,32
0,8
1,44
0,71
1,16
0,26
1,11
1,63
0,95
0,62
1,23
0,95
0,4
Por 100 g
de producto
XP Analog LCP
251
252
cidos grasos
Vitaminas
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
100
g por 100 g
de cidos grasos
4,1
42
22
0,41
0,46
5,4
0,46
45
1,1
27
3,6
80
45
g por 100 g
de cidos grasos
Vitamina K1 g
Tiamina mg
Riboflavina mg
Niacina mg
(mg NE)
Vitamina B6 mg
cido flico g
Vitamina B12 g
Biotina g
cido
pantotnico mg
Colina mg
Inositol mg
9,3
50
2,65
26
1,25
38
0,52
4,5
(9,8)
0,6
0,39
21
40
3,3
SHS
1,73
-Linolnico
(C18:3 [n-3])
Linolnico (C18:3)
45,6
47,37
17,53
Oleico (C18:1)
Esterico (C18)
Linoleico (C18:2)
3,6
1,1
0,83
Palmitoleico (C16:1)
3,8
2,5
16,9
0,6
10,7
4,8
7,33
Mirstico (C14)
14,46
Lurico (C12)
Palmtico (C16)
9,5
2,1
2,4
Cprico (C10)
1,3
g por 100 g
de cidos grasos
100
50
2,65
26
1,25
38
0,52
4,5
(9,8)
0,6
0,39
21
40
3,3
8,5
528
Por 100 g
de producto
XP Analog LCP
Caprlico (C8)
0,15
g por 100 g
de cidos grasos
3,8
25
130
1,1
13,5
0,8
25
45
Caproico (C6)
g por 100 g
de cidos grasos
138,4
7,1
372,6
2,6
19,1
1,4
1,6
64,7
86,4
8,5
Vitamina C mg
12
Vitamina E mg
-TE
12,3
528
Por 100 g
de producto
510
600
Por 100 g
de producto
SHS
XP Analog
Vitamina D3 g
762
CASEN Fleet
Fleet PKU gel
Vitamina A g RE
g por 100 g
de cidos grasos
Fleet PKU 3
Fleet PKU 2
Fleet PKU 1
Por 100 g
de producto
CASEN Fleet
CASEN Fleet
CASEN Fleet
Otros
Fuente
Osmolalidad
Fleet PKU 3
Fleet PKU 2
g por 100 g
de cidos grasos
Fleet PKU 1
g por 100 g
de cidos grasos
CASEN Fleet
SHS
Azcar, almidn y
almidn modificado
Lecitina de soja
Hidratos
de carbono
Lpidos
0,3
No contiene
gluten, lactosa
ni fructosa
Aceites vegetales
(crtamo, coco y soja)
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aminocidos libres
de sntesis
0,06
Docosahexaenoico
(C22:6)
Aminocidos
0,7
Eicosapentaenoico
(C20:5)
Protenas
<1
Araquidnico
(C20:4 [n-6])
No contiene
gluten, lactosa
ni fructosa
Aceites vegetales
(oliva, coco, nuez, soja),
fosfolpidos de huevo,
aceite vegetal rico en
cido araquidmico,
aceite de atn
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aminocidos libres
de sntesis
al 15%:
353 mOsm/kg
<1
g por 100 g
de cidos grasos
Eicosatetraenoico
(C20:4 [n-3])
al 15%:
353 mOsm/kg
SHS
XP Analog LCP
<1
g por 100 g
de cidos grasos
XP Analog
Eicosatrienoico
(C20:3 [n-6])
g por 100 g
de cidos grasos
Fleet PKU gel
-Linolnico
(C18:3 [n-6])
g por 100 g
de cidos grasos
CASEN Fleet
CASEN Fleet
CASEN Fleet
253
254
Azcares g
47
1,2
4,2
3,6:1
100
0,4
1,2
0,3
Frutas del bosque: 4,7

Tropical: 3,6
Naranja: 3,9
5,1
6,7
275 (65)
Por 100 mL
de producto
Listo para tomar
1,25
1,1
2,3
L-alanina
L-arginina
2,36
35
30
3,2
1,7
0,6
0,32
1,6
0,93
0,27
Naranja/limn: 6
Frutas del bosque: 5,9
16
391 (92)
Por 100 mL
de producto
Listo para tomar
Nios >8 aos, adultos

y embarazadas
Caja con 30 bolsas de 125 mL

limn, naranja
o frutas del bosque
Caja con 18 briks de 250 mL

frutas del bosque,
tropical o naranja
Nios >8 aos,
adultos y embarazadas
Preparado nutricional
lquido exento
de fenilalanina
1,4
% de energa
del cido -linolnico
SHS
Lophlex LQ
lquido exento
de fenilalanina
Aminocidos g
5,3
% de energa
del cido linoleico
<0,5
Naranja: 31,7
Neutro: 3,1
34
39
1.260 (297)
Por 100 g
de producto
Inicialmente
dilucin 1:7,
luego 1:5
Nios >8 aos, adultos

y embarazadas
Bote de 500 g
y caja de 30 sobres de 50 g
neutro o naranja
exento de fenilalanina
SHS
Easiphen
0,12
5
3,9:1
95
% LCT
% MCT
2,8
Poliinsaturados g
Relacin 6:3
8,4
Monoinsaturados g
13,5
1,5
<0,5
Saturados g
SHS
XP Maxamum
Fibra
Lpidos g
Neutro: 3,8
Pia-vainilla-frutas: 3,3
Chocolate: 3,5
Neutro: 38; sabor: 34
51
Naranja: 42,5
Neutro: 4,6
Hidratos
de carbono g
29
5,3
25
Equivalente
proteico g
Neutro: 1.639 (390)

Sabor: 1.571 (374)
Nitrgeno g
1.311 (309)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Energa kJ (kcal)
Un sobre de 29 g
en 100 cc agua
Inicialmente
dilucin 1:7,
luego 1:5
Dosis
Nios de 1-10 aos
Sobres de 29 g
neutro, pia-vainilla,
frutas del bosque
o chocolate
Bote de 500 g
neutro o naranja
Nios de 1-8 aos
con cidos grasos
esenciales
linoleico
y -linolnico
Indicaciones
SHS
Anamix
SHS
XP Maxamaid
Oligoelementos
Minerales
2,5
100
100
100
40
40
Yodo g
Molibdeno g
Selenio g
Cromo g
28
56
43
10
0,8
13
1,6
Zinc mg
Manganeso mg
14
165
1,05
200
Magnesio mg
480
12
810
Fsforo mg
580
525 (15)
1,8
810
Calcio mg
Cobre mg
450 (12,7)
Cloro mg (mmol)
980 (25)
680 (30)
0,132
0,0175
3,82
2,28
0,7
1,74
2,52
0,57
2,72
3,56
Hierro mg
580 (25,2)
840 (21,5)
Sodio mg (mmol)
0,1
Taurina
Potasio mg (mmol)
0,02
L-carnitina
1,5
0,33
2,7
L-tirosina
L-treonina
L-glutamina
1,3
L-serina
0,6
2,2
L-prolina
1,9
0,5
L-metionina
L-valina
3,14
2,3
L-lisina
L-triptfano
1,56
3,1
L-leucina
2,08
1,3
1,8
L-histidina
L-isoleucina
1,33
2,2
1,9
Glicina
cido L-glutmico
2,19
0,87
2
0,7
L-cistina
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
cido L-asprtico
SHS
Anamix
SHS
XP Maxamaid
SHS
50
50
107
107
2,1
13,6
1,4
23,5
285
670
670
560 (15,8)
700 (17,9)
560 (24,3)
0,15
0,02
5,2
3,1
0,9
2,3
4,2
2,1
3,4
0,8
3,7
4,8
2,8
1,8
1,2
Por 100 g
de producto
XP Maxamum
SHS
8,5
8,5
18,2
18,2
0,35
2,3
230
48,5
115
160
95 (2,7)
120 (3,1)
95 (4,1)
0,0355
4,7
0,59
0,18
0,81
0,45
0,4
0,65
0,15
0,7
0,91
0,53
0,34
0,57
0,22
0,56
Por 100 mL
de producto
Easiphen
SHS
8,5
21,4
20
46,7
0,42
3,1
0,422
4,2
85,6
221
285
<20 (<5)
<20 (<5)
<20 (<5)
0,077
0,01
1,1
0,33
0,83
1,5
0,87
1,6
0,27
1,3
1,7
0,99
0,63
1,5
0,41
1,4
Por 100 mL
de producto
Lophlex LQ
255
256
cidos grasos
Vitaminas
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
1,07
1,08
Tiamina mg
35
g por 100 g
de cidos grasos
55,5
g por 100 g
de cidos grasos
Inositol mg
4,46
<1
<1
<1
<1
Linolnico (C18:3)
Araqudico (C20)
Eicosaenoico (C20:1)
Ercico (C22:1)
Lignocrico (C24)
<1
<0,5
4,4
15,8
63,3
65,1
17,2
Oleico (C18:1)
4,7
10,6
1,47
Esterico (C18)
Linoleico (C18:2)
0,1
g por 100 g
de cidos grasos
14,6
54
0,85
24
0,65
85
0,35
2,3 (5,3)
0,23
0,23
11,9
15
0,88
1,3
121
Por 100 mL
de producto
4,51
<1
g por 100 g
de cidos grasos
85,7
321
140
3,6
500
2,1
13,6 (29,3)
1,4
1,4
70
90
5,2
7,8
710
Por 100 g
de producto
SHS
Easiphen
Palmtico (C16)
2,11
Lurico (C12)
SHS
XP Maxamum
Mirstico (C14)
2,85
Caprlico (C8)
Cprico (C10)
80
3,85
35
3,7
Biotina g
1,3
110
120
Vitamina B12 g
100
1,28
Colina mg
3,9
cido flico g
15 (26,7)
25
55
6,04
cido pantotnico mg
1,4
240
Vitamina B6 mg
1,2
30
Vitamina K1 g
12 (22)
135
Vitamina C mg
Riboflavina mg
4,35
Vitamina E mg -TE
Niacina mg (mg NE)
0,93
12
Vitamina D3 g
14
525
Vitamina A g RE
570
SHS
Anamix
SHS
XP Maxamaid
SHS
g por 100 g
de cidos grasos
0,032
0,12
1,4
42,7
1,4
199
0,46
5,7 (11,2)
0,4
0,34
19,9
14,2
2,5
2,9
228
Por 100 mL
de producto
Lophlex LQ
Otros
Fuente
Osmolalidad
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Hidratos
de carbono
Lpidos
Aminocidos libres
de sntesis
Protenas
Neutro: dilucin 1:7=

490 mOsm/kg
(1:5= 690 mOsm/kg)
Naranja: dilucin 1:7=
650 mOsm/kg
(1:5= 930 mOsm/kg)
No contiene
gluten, lactosa
ni fructosa
Aceites vegetales
(crtamo, canola)
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aminocidos libres
de sntesis
Neutro=
1.012 mOsm kg
Pia/vainilla=
1.205 mOsm kg
Frutasdel bosque=
1.210 mOsm/kg
Chocolate=
1.205 mOsm/kg
SHS
Anamix
SHS
XP Maxamaid
SHS
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aminocidos libres
de sntesis
Neutro: dilucin 1:7=

690 mOsm/kg
1:5=1.000 mOsm/kg
Naranja: dilucin 1:7=
800 mOsm/kg
1:5= 1.150 mOsm/kg
XP Maxamum
SHS
No contiene
gluten, lactosa
ni fructosa
Aceites vegetales
(girasol alto oleico,
canola, nuez)
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Azcar
Aminocidos libres
de sntesis
1.130 mOsm/kg
Easiphen
SHS
No contiene
gluten ni lactosa
Azcar
Aminocidos libres
de sntesis
Lophlex LQ
257
258
Azcares g
44
Hidratos
de carbono g
50
Glicina
cido L-glutmico
3,2
0,64
1,35
L-fenilalanina
1,52
<0,003
1,71
1,62
3,6
3,4
L-arginina
cido L-asprtico
L-cistina
0,98
2,05
L-alanina
4,1
0,06
% de energa
del cido -linolnico
23,8
3,7
% de energa
del cido linoleico
Aminocidos g
100
57:1
Poliinsaturados
% LCT
5,2
1,3
Monoinsaturados
Relacin 6:3
Saturados g
8,9
44,8
48,8
19,8
1.562
(371)
Por 100 g
de producto
Fibra g
Lpidos g
41,65
Equivalente
proteico g
40,6
1.456
(343)
Energa kJ
(kcal)
Por 100 g
de producto
Diluir en 100 cc
de agua
Dosis
Nios >3 aos,

adultos
y embarazadas
Caja
con 20 barras de 42 g
con sabor a frutas
Caja
con 30 sobres de 20 g
grosella-manzana,
tropical o limn
Nios >3 aos,
adultos
y embarazadas
Indicaciones
SHS
Phlexy-10
Barra
SHS
Phlexy-10
Drink Mix
SHS
0,64
0,27
0,68
0,72
0,41
10
1,6
8,33
142
(33)
Por 20
cpsulas
Nios >3 aos,

adultos
y embarazadas
Bote
con 200 cpsulas
de 500 mg
Phlexy-10
Cpsulas
SHS
0,64
0,27
0,68
0,72
0,41
10
0,19
0,2
0,05
0,65
8,33
160
(38)
Por 10
comprimidos
Nios >3 aos,

adultos
y embarazadas
Bote
con 75 comprimidos
de 1,4 g
Phlexy-10
Tabletas
SHS
5,8
0,5
0,5
0,3
14
(3)
Por 100 g
de producto
Nios >11 aos

y adultos
Caja
con 30 sobres
de 7 g
Mdulo nutricional
de vitaminas, minerales
y oligoelementos
Phlexy-Vits
SHS
14,6
2,1
1,7
7,3
3,4
82
68,3
1.161
(273)
Por 100 g
de producto
Nios de 6 meses
a 2 aos
Bote
de 500 g
P-AM 1
Vitaminas
Oligoelementos
Minerales
3,85
2,35
4,85
2,7
1,1
3,5
L-prolina
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptfano
L-valina
Potasio mg
(mmol)
2,6
SHS
1.000
1.072
429
Selenio g
Cromo g
Vitamina A g RE
11.430
353
2.143
Yodo g
Molibdeno g
Flor g
29
3,5
158
21,5
Zinc mg
Manganeso mg
2.700
818
145
233
3,6
215
21,5
Cobre mg
41
348
1.387
2.572
2.069 (73)
3.042
(78)
1.030 (45)
0,4
0,05
5,2
1,7
3,7
5,7
3,7
7,6
1,3
5,5
8,4
4,7
Por 100 g
de producto
P-AM 1
Hierro mg
4.286
3,5
Magnesio mg
<5 (<0,1)
<20
(<0,5)
125 (5,4)
Por 100 g
de producto
11.072
178
0,014
0,007
0,5
0,7
0,22
0,54
0,97
0,47
0,77
0,17
0,74
1,09
0,64
0,41
Por 10
comprimidos
SHS
Phlexy-Vits
Fsforo mg
0,014
0,007
0,5
0,7
0,22
0,54
0,97
0,47
0,77
0,17
0,74
1,09
0,64
0,41
Por 20
cpsulas
SHS
Phlexy-10
Tabletas
14.286
0,01
0,033
0,017
1,19
1,67
0,52
1,12
1,83
0,4
1,76
SHS
Phlexy-10
Cpsulas
Calcio mg
Cloro mg (mmol)
<5
35 tropical y limn
Sodio mg (mmol)
0,07
0,85
L-metionina
Taurina
3,7
L-lisina
2,5
1,28
5,45
L-leucina
0,04
2,31
3,2
L-carnitina
0,98
2,05
L-histidina
L-isoleucina
L-glutamina
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
1,52
SHS
Phlexy-10
Barra
SHS
Phlexy-10
Drink Mix
259
260
Fuente
Osmolalidad
cidos grasos
g por 100 g
de cidos grasos
g por 100 g
de cidos grasos
g por 100 g
de cidos grasos
g por 100 g
de cidos grasos
Grosella-manzana=
1.172 mOsm/kg
Limn=
1.180 mOsm/kg
Tropical=
1.140 mOsm/kg
60,6
Oleico (C18:1)
Aminocidos libres
de sntesis
Aminocidos libres
de sntesis
0,69
Araqudico (C20)
Protenas
0,26
0,56
Linolnico (C18:3)
14,9
3,9
Esterico (C18)
Linoleico (C18:2)
0,28
17,3
Mirstico (C14)
Palmtico (C16)
Aminocidos libres
de sntesis
Aminocidos libres
de sntesis
50
50
71,5
cido
pantotnico mg
Dilucin 1:7=
733 mOsm/kg
g por 100 g
de cidos grasos
71,5
2.143
Biotina g
cido flico g
Vitamina B12 g
22,9
10.000
Vitamina B6 mg
20
17,1
Tiamina mg
286
1.000
Vitamina K1 g
Niacina mg
715
Riboflavina mg
192,3
Por 100 g
de producto
Vitamina C mg
Por 10
comprimidos
SHS
Phlexy-Vits
143
Por 20
cpsulas
SHS
Phlexy-10
Tabletas
Vitamina E mg
-TE
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
SHS
Phlexy-10
Cpsulas
Vitamina D3 g
SHS
Phlexy-10
Barra
SHS
Phlexy-10
Drink Mix
SHS
Aminocidos libres
de sntesis
Dilucin 1:5=
164 mOsm/kg
g por 100 g
de cidos grasos
20
100
200
2,7
24
2,7
67
200
29
55
Por 100 g
de producto
P-AM 1
Otros
Lpidos
Hidratos
de carbono
No contiene
gluten ni lactosa
Sacarosa.
Jarabe de glucosa
deshidratado
No contiene
gluten ni lactosa
Aceites vegetales
(soda, palma,
cacahuete)
Sacarosa.
Glucosa
SHS
Phlexy-10
Barra
SHS
Phlexy-10
Drink Mix
SHS
Phlexy-10
Cpsulas
SHS
cido palmtico,
cido esterico, glicerol
Almidn de maiz,
celulosa, goma
acacia
Phlexy-10
Tabletas
SHS
No contiene gluten,
lactosa, sacarosa
ni fructosa
Phlexy-Vits
SHS
No contiene,
gluten, lactosa,sacarosa
ni fructosa
P-AM 1
261
262
Aminocidos g
Lpidos g
Hidratos
de carbono g
Azcares g
7,1
5,5
1,7
7,6
5,1
6,3
L-leucina
L-lisina
L-metionina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
5,9
4,6
L-isoleucina
L-valina
L-histidina
16,6
cido
L-glutmico
1,3
4,2
Glicina
L-treonina
1,3
L-cistina
L-triptfano
7,1
10,5
cido
L-asprtico
5,6
1,2
4,1
5,8
1,7
5,4
6,9
4,6
1,8
16,5
4,4
1,3
12,7
5,1
4,5
L-arginina
4,8
93
4,8
93
77,5
L-alanina
Relacin 6:3
77,5
Nitrgeno g
Equivalente
proteico g
1.317
(310)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
1.317
(310)
Nios >13 aos

y adultos
Nios de
2-12 aos
Bote de 500 g
Bote de 500 g
Energa kJ
(kcal)
Indicaciones
exento
de fenilalanina
exento
de fenilalanina
100
100
7,7
48,1
818 (192)
Por 100 g
de producto
Lactantes, nios
y adultos
Bote de 100 g
Mdulo
de tirosina
SHS
L-Tirosina
SHS
P-AM 3
SHS
P-AM 2
Vitaflo
1,07
0,29
0,93
1,37
0,6
0,97
0,26
0,96
1,46
0,93
0,53
1,35
0,35
1,36
0,86
0,53
18,2
<0,1
4,5
5,9
11,5
297
(71)
Por 100 mL
de producto
Nios >8 aos

y adultos
Caja de 30 envases
de 125 mL
Sustituto proteico
exento
de fenilalanina
PKU Express
Cooler
Vitaflo
3,64
0,99
3,19
4,63
2,05
3,28
0,87
3,26
4,93
3,14
1,8
4,59
1,17
4,61
2,91
1,8
50
<0,5
43
42
1.428
(342)
Por 100 g
de producto
Nios entre 12 meses

y diez aos
Caja de 30 sobres
de 20 g
Sustituto proteico
exento
de fenilalanina
PKU Gel
Vitaflo
5,17
1,4
4,54
6,59
2,91
4,67
1,24
4,64
7,02
4,47
2,55
2,6
6,53
1,67
6,56
4,14
2,56
72
10,4:1
<0,5
15
60
1.260
(302)
Por 100 g
de producto
Nios >8 aos

y adultos
Caja de 30 sobres
de 25 g
Sustituto proteico
exento
de fenilalanina
PKU Express
1,2
0,2
0,7
1,6
0,6
1,2
0,3
1,3
2,1
1,1
0,4
2,6
0,5
0,2
1,2
970
1,07
10,4:1
26
51
16,2
2.092
(500)
Por 100 g
de producto
Lactantes
y nios
Envase de 450 g
Sustituto proteico
exento
de fenilalanina
Phenyl-free 1
Mead-Johnson
Vitaminas
Oligoelementos
Minerales
5
300
13
Biotina g
cido pantotnico mg
cido flico g
Vitamina B12 g
2,5
300
Vitamina B6 mg
24
Niacina mg
13
300
400
3,2
32
1,5
36
1,8
77
0,5
4,9
0,4
0,4
2,5
3,2
2,2
Tiamina mg
Riboflavina mg
2,5
19,4
2,2
20,8
18
2,5
194
60
18
Vitamina E mg -TE
11
1.200
16,5
16,5
27,7
32
0,6
4,2
0,5
4,2
80
Vitamina K1 g
215
212
Vitamina C mg
1.400
824
Flor g
Vitamina D3 g
Cromo g
Vitamina A g RE
Selenio g
515
380
309
522
Yodo g
26
21
Zinc mg
Manganeso mg
Molibdeno g
30
356
25
187
Magnesio mg
830
1.170
Cobre mg
934
Hierro mg
1.308
Calcio mg
Fsforo mg
168 (4,7)
201 (5,2)
Cloro mg (mmol)
109 (4,7)
Sodio mg (mmol)
Potasio mg (mmol)
0,0025
Taurina
3,8
25
130
1,1
13,5
0,8
25
45
12
600
70
30
50
120
1,7
10,5
0,7
10,5
167
827
1.085
582 (16,3)
936 (24,3)
380 (16,3)
90
5,1
45,88
Por 100 g
de producto
0,0012
Por 100 mL
de producto
Vitaflo
PKU Gel
L-carnitina
1.347 (35)
Vitaflo
PKU Express
Cooler
L-glutamina
1.347 (35)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
SHS
L-Tirosina
SHS
P-AM 3
SHS
P-AM 2
Vitaflo
7,9
187
9,4
400
2,9
2,52
2,3
101
108
11,5
13
1.008
86
86
144
166
3,2
21,6
2,2
21,6
415
1.105
1.116
874 (24,5)
1.045 (27,2)
568 (24,4)
129,6
65,1
Por 100 g
de producto
PKU Express
3,8
38
100
10
40
60
6,7
9,5
460
14,1
0,38
8,6
860
9,6
66
440
660
430
560
240
0,03
0,05
Por 100 g
de producto
Phenyl-free 1
Mead-Johnson
263
264
Otros
Fuente
Osmolalidad
cidos grasos
Gel: un sobre de 20 g
Un sobre de 25 g
en 30 mL de agua=
en 80 mL de agua=
2.500 mOsm/kg
2.000 mOsm/kg
Bebida: un sobre de 20 g
en 80 mL de agua=
1.500 mOsm/kg
Lpidos
Hidratos
de carbono
No contiene gluten, No contiene gluten,

lactosa, sacarosa
lactosa, sacarosa
ni fructosa
ni fructosa
No contiene sodio
No contiene sodio
Aminocidos
libres
de sntesis
No contiene gluten,
lactosa, sacarosa
ni fructosa
Aminocidos
libres
de sntesis
Aminocidos
Aminocidos
Aminocidos
esenciales,
excepto fenilalanina
Lecitina de soja
Lecitina de soja
Lecitina de soja
Aceites 100%
vegetales
Azcar,
Azcar, almidn
Jarabe de glucosa
45% polmeros
almidn modificado y almidn modificado
deshidratado
de glucosa
y jarabe de glucosa
y almidn modificado
25% sacarosa
deshidratado
24% almidn de maz
4% maltodextrinas
y 2% citratos
Aminocidos
0,23
Protenas
0,38
Docosahexaenoico
(C22:6)
Dilucin al 13,5%=
370 mOsm/kg
17,3
Linoleico (C18:2)
4
38
Oleico (C18:1)
Linolnico (C18:3)
22
Palmtico (C16)
Esterico (C18)
9,3
4,1
Lurico (C12)
Mirstico (C14)
1,6
1,2
g por 100 g
de cidos grasos
Cprico (C10)
1.900 mOsm/kg
g por 100 g
de cidos grasos
0,1
Dilucin 1:15=
437 mOsm/kg
g por 100 g
de cidos grasos
Caprlico (C8)
Dilucin 1:15=
457 mOsm/kg
g por 100 g
de cidos grasos
Por 100 g
de producto
Caproico (C6)
g por 100 g
de cidos grasos
Por 100 g
de producto
Phenyl-free 1
Mead-Johnson
60
Por 100 g
de producto
Vitaflo
PKU Express
86
Por 100 mL
de producto
Vitaflo
PKU Gel
Colina mg
g por 100 g
de cidos grasos
Vitaflo
PKU Express
Cooler
Inositol mg
g por 100 g
de cidos grasos
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
SHS
L-Tirosina
SHS
P-AM 3
SHS
P-AM 2
Aminocidos g
3,5
0,5
1,5
2,9
1,7
0,4
1,7
0,8
2,2
1,01
L-isoleucina
L-leucina
L-lisina
L-metionina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
L-treonina
Glicina
L-histidina
0,7
L-cistina
cido
L-glutmico
1,7
0,3
cido
L-asprtico
1,3
7,5:1
Relacin 6:3
L-arginina
3,63
Poliinsaturados
1,4
2,1
Monoinsaturados
L-alanina
0,94
Saturados g
60
Lpidos g
22
Hidratos
de carbono g
Lactosa g
1.715 (410)
Equivalente
proteico g
0,58
0,92
0,64
1,15
0,28
0,83
1,22
0,73
0,3
1,9
0,3
0,28
0,46
0,51
12,1
7,6:1
4,8
10,7
12,3
27,6
34,9
56,3
10,1
2.150 (514)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Envase
de 450 g
Lactantes
hasta el ao
Bote
de 1.000 g
Exento
de fenilalanina
Nios
y adultos
Phenyl-free 2
Energa kJ (kcal)
Indicaciones
Milupa
PKU 1 Mix
Mead-Johnson
Milupa
2,7
3,4
5,4
1,4
5,7
3,4
1,4
11,9
1,4
1,4
5,7
2,4
60
22,5
50
1.233 (290)
Por 100 g
de producto
Lactantes
hasta el ao
Bote
de 500 g
PKU 1
Milupa
1,4
1,8
1,6
2,8
0,7
2,2
1,8
0,7
6,3
0,7
0,7
1,2
32,4
10,4
3,4
7,3
7,8
18,9
42,5
27
1.881 (448)
Por 100 g
de producto
Nios >1 ao
Bote
de 400 g
PKU 2 Mix
Milupa
3,2
3,6
6,4
1,6
4,9
6,8
1,6
14,4
1,6
1,6
6,8
2,4
2,8
72
10
60
1.189 (280)
Por 100 g
de producto
Nios >1 ao
Bote
de 500 g
PKU 2 Prima
Milupa
3,8
4,7
4,2
7,6
1,9
5,6
7,9
4,8
1,9
16,8
1,9
1,9
2,8
3,4
84
6,8
70
1.306 (307)
Por 100 g
de producto
Nios >9 aos
Bote
de 500 g
PKU 2 Secunda
265
266
Vitaminas
Oligoelementos
Minerales
0,009
480
250
860
730
730
163
Cloro mg (mmol)
Calcio mg
Fsforo mg
Magnesio mg
45
1,31
49
37
29
37
Zinc mg
Manganeso mg
Yodo g
Molibdeno g
Selenio g
Cromo g
430
7,3
1,34
49
41
1,22
0,98
22
0,98
350
Vitamina A
g RE
Vitamina D3 g
Vitamina E
mg -TE
Vitamina C mg
Vitamina K1 g
Tiamina mg
Riboflavina mg
Niacina mg
(mg NE)
Vitamina B6 mg
cido flico g
Flor g
0,35
12,2
Cobre mg
31
0,4
4
(7,5)
0,4
0,3
21
42
450
0,15
20
11,5
35
4,1
0,35
12,2
0,001
Hierro mg
6,8
60
340 (9,6)
10,9 (500)
610
250 (10,9)
0,049
1.100
Taurina
Sodio mg (mmol)
49
49
L-carnitina
0,21
0,77
Potasio mg (mmol)
0,4
1.690
L-valina
Por 100 g
de producto
L-triptfano
Por 100 g
de producto
Phenyl-free 2
275
1,5
21
1,8
25
150
10
22,5
1.750
0,5
75
74,5
100
260
1,8
18
1,65
29
190
1.130
1.900
1.400
2.230
700
Por 100 g
de producto
Milupa
PKU 1
Milupa
PKU 1 Mix
Mead-Johnson
Milupa
130
1,2
5,7
25,7
81
11
0,54
0,8
54
23
43
154
1,6
13
0,9
135
620
1.035
405
540
240
67,5
2,1
0,6
Por 100 g
de producto
PKU 2 Mix
Milupa
288
2,7
12,6
57
180
21
18
1,2
1,8
120
50
95
340
3,6
30
2,1
300
1.380
2.300
900
1.200
540
150
4,9
1,3
Por 100 g
de producto
PKU 2 Prima
Milupa
294
2,5
13,1
51
105
14,5
11
1,1
1,4
42
60
90
230
2,8
20
1,4
350
990
1.680
<1
1.400
<3
150
5,6
1,4
Por 100 g
de producto
PKU 2 Secunda
Fuente
Osmolalidad
cidos grasos
10
g por 100 g
de cidos grasos
4,9
98
49
g por 100 g
de cidos grasos
cido
pantotnico mg
Colina mg
Inositol mg
49
1-2
1-2
8-10
0,12
10,2
Caprlico (C8)
Cprico (C10)
Lurico (C12)
Mirstico (C14)
24
51,56
6,87
Esterico (C18)
Oleico (C18:1)
Linoleico
(C18:2)
Aminocidos
esenciales excepto
fenilalanina
53% sacarosa
38% polmeros
de glucosa
7% almidn de maz
y 2% citratos
Aceites
100% vegetales
Protenas
Hidratos
de carbono
Lpidos
0,15-0,25
Lpidos de huevo,
grasas y aceites
Lactosa
(de leche)
y dextrinomantosa
Almidn
Aminocidos
esenciales
340-350 mOsm/kg
H2O
1,4-2
Docosahexaenoico
(C22:6)
14-16
35-40
Linolnico
(C18:3)
800 mOsm/kg
0,5-0,6
4,4
4,5
22-25
Palmtico (C16)
3,5-4,5
0,10
Caproico (C6)
100
17
2,4
Biotina g
Por 100 g
de producto
Vitamina B12 g
Por 100 g
de producto
Phenyl-free 2
Maltodextrinas
Aminocidos
g por 100 g
de cidos grasos
300
450
11,5
42
Por 100 g
de producto
Milupa
PKU 1
Milupa
PKU 1 Mix
Mead-Johnson
Milupa
Aceites
vegetales
Maltodextrinas
Aminocidos
530 mOsm/kg
H2O
0,3
3,1
7,24
0,66
5,56
0,47
0,89
0,09
0,13
g por 100 g
de cidos grasos
119
351
5,1
30
1,6
Por 100 g
de producto
PKU 2 Mix
Milupa
Maltodextrinas
Aminocidos
g por 100 g
de cidos grasos
265
780
11,4
90
3,6
Por 100 g
de producto
PKU 2 Prima
Milupa
Maltodextrinas
Aminocidos
g por 100 g
de cidos grasos
315
630
8,2
70
3,5
Por 100 g
de producto
PKU 2 Secunda
267
268
28
1,1
64,8
28
1,1
0,9
2,7
0,6
L-alanina
L-arginina
cido L-asprtico
L-cistina
Hidratos
de carbono g
Aminocidos g
1,6
1,3
5,6
0,6
1,6
2,6
1,9
0,6
2,5
1,4
1,6
1,3
0,5
cido
L-glutmico
L-histidina
L-isoleucina
L-leucina
L-lisina
L-metionina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptfano
30
Glicina
0,5
1,4
2,5
0,6
1,9
2,6
1,6
0,6
5,6
0,6
10
0,6
L-fenilalanina*
0,6
2,7
0,9
55,8
23,3
23,3
Equivalente
proteico g
1.771
(420)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
1.591
(375)
Nios >9 aos
Nios >9 aos
Envase de 600 g
(20 sobres de 30 g)
Envase de 600 g
(20 sobres de 30 g)
Energa kJ
(kcal)
Indicaciones
de bajo contenido
en fenilalanina*
de bajo contenido
en fenilalanina*
vegetales (de palma

y de canola)
Milupa
PKU-2 batido
de chocolatecaramelo
Milupa
PKU-2 batido
de fresa-vainilla
Milupa
1,4
3,6
4,5
7,1
1,8
5,4
7,6
4,5
1,8
16
1,8
1,8
7,6
2,7
3,1
80,1
8,2
66,8
1.275
(300)
Por 100 g
de producto
Nios >1 ao
Bote de 500 g
exento
de fenilalanina
PKU 2
Milupa
1,4
3,6
7,1
1,8
5,4
7,6
4,5
1,8
16
1,8
1,8
7,6
2,7
3,1
81,6
3,9
68
1.222
(288)
Por 100 g
de producto
Nios >15 aos
Bote de 500 g
exento
de fenilalanina
PKU 3
Milupa
1,4
3,7
5,6
4,1
7,5
1,9
5,5
7,8
4,7
1,9
16,6
1,9
1,9
7,8
2,7
3,4
84
4,7
70
1.270
(299)
Por 100 g
de producto
Nios >15 aos
Bote de 500 g
exento
de fenilalanina
PKU 3
Advanta
Milupa
0,9
2,4
3,6
2,6
4,8
1,2
3,5
1,2
10,6
1,2
1,2
1,7
2,2
53,8
9,5
44,8
923
(217)
Por 100 g
de producto
Nios >15 aos
1.800 comprimidos
por caja
exento
de fenilalanina
PKU 3
Tablets
Vitaminas
Oligoelementos
Minerales
Por 100 g
de producto
1,9
Por 100 g
de producto
1,9
47
L-valina
L-carnitina
13
560
330
14
560
330
120
Cloro mg
Calcio mg
Fsforo mg
Magnesio mg
Milupa
35
80
18
5,5
1.100
40
98
1,2
23
Vitamina B6 mg
cido flico g
Vitamina B12 g
Biotina g
23
1,2
98
300
350
1,8
0,8
Niacina mg
(mg NE)
0,8
2
23
(46,3)
4,4
Roboflavina mg
4,4
17
220
250
1,6
17
Vitamina K1 g
35
360
14
20
39
3,1
Tiamina mg
5
35
Vitamina C mg
Vitamina E
mg -TE
360
Vitamina D3 g
14
Cromo g
Vitamina A g RE
20
Selenio g
77
77
30
Yodo g
0,9
Manganeso mg
Molibdeno g
0,9
6,4
Zinc mg
9,1
6,4
15
460
Cobre mg
155
1.015
1.310
985
1.330
640
5,4
Por 100 g
de producto
PKU 2
Hierro mg
460
120
470
8
470
Sodio mg
Potasio mg
14
47
Milupa
PKU-2 batido
Milupa
PKU-2 batido
de fresa-vainilla
Milupa
180
650
3,6
18,2
(41,5)
1,8
1,8
105
100
12,5
12
1.300
40
476
290
4,8
23,8
3,6
21
535
1.015
1.310
985
1.330
640
5,4
Por 100 g
de producto
PKU 3
Milupa
52
215
1,3
15,1
62
65
9,5
575
25
25
0,4
45
15,5
510
355
685
1.375
<1
1.275
<3
140
5,5
Por 100 g
de producto
PKU 3
Advanta
Milupa
33
1,9
137
0,8
9,7
40
42
6,1
3,8
368
14
29
20
147
0,8
9,9
325
227
438
880
<1
815
<3
90
3,5
Por 100 g
de producto
PKU 3
Tablets
269
270
Fuente
Maltodextrinas
y sacarosa
Aminocidos
Protenas
Aminocidos
Maltodextrinas,
fructosa
y sacarosa
105
Inositol mg
Hidratos
de carbono
2,7
210
Colina mg
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
cido
pantotnico mg
Milupa
PKU-2 batido
Milupa
PKU-2 batido
de fresa-vainilla
Milupa
Aminocidos
Maltodextrinas
300
260
12
Por 100 g
de producto
PKU 2
Milupa
Aminocidos
Maltodextrinas
300
260
Por 100 g
de producto
PKU 3
Milupa
Aminocidos
Maltodextrinas
310
630
5,3
Por 100 g
de producto
PKU 3
Advanta
Milupa
Aminocidos
Maltodextrinas,
celulosa, almidn
(de arroz, de maz)
199
405
3,4
Por 100 g
de producto
PKU 3
Tablets
Aminocidos g
Lpidos g
54
Hidratos
de carbono g
10,6
4,2
95
4,5
10:1
7,3
0,7
Monoinsaturados g
Poliinsaturados g
% LCT
% MCT
Relacin
6:3
% de energa
del cido
linoleico
% de energa
del cido
-linolnico
0,69
1,2
1,01
L-alanina
L-arginina
cido
L-asprtico
15,5
Saturados g
23
4,9
13
Equivalente
proteico g
Azcares g
1.990
(475)
1,93
2,31
1,32
30
Trazas
Trazas
Trazas
<0,5
4,6
51
25
1.311
(309)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Bote de 500 g
neutro
Bote de 400 g
neutro
Nios
de 1-8 aos
y tirosina
Frmula infantil
exenta de fenilalanina
y tirosina
Lactantes
SHS
XPHEN, TYR
Maxamaid
SHS
XPHEN, TYR
Analog
Energa kJ
(kcal)
Indicaciones
Tirosinemia
SHS
3,3
3,5
1,9
47
<0,5
3,1
34
39
1.260
(297)
Por 100 g
de producto
Nios >8 aos,

adultos
y embarazadas
Bote de 500 g
neutro
y tirosina
XPHEN, TYR
Maxamum
SHS
5,98
7,16
4,1
93
0,4
4,5
77
1.386
(326)
Por 100 g
de producto
Lactantes,
nios y adultos
Bote de 500 g
neutro
Concentrado
de aminocidos
y tirosina
XPHEN, TYR
Tyrosidon
SHS
1,01
1,2
0,69
15,5
0,7
7,3
10:1
4,5
95
4,2
10,6
23
4,9
54
13
1.990
(475)
Por 100 g
de producto
Lactantes
Bote de 400 g
neutro
Frmula infantil exenta

de fenilalanina,
tirosina
y metionina
XPTM
Analog
SHS
1,93
2,35
1,34
30
<0,5
4,6
51
25
1.311
(309)
Por 100 g
de producto
Nios
de 1-8 aos
Bote de 500 g
neutro
exento de fenilalanina,
tirosina
y metionina
XPTM
Maxamaid
271
272
Oligoelementos
Minerales
450
(12,7)
810
290
(8,17)
325
230
34
Calcio mg
Fsforo mg
Magnesio mg
15
Selenio g
40
100
100
47
35
Zinc mg
Manganeso mg
Yodo g
13
1,6
5
0,6
Cobre mg
Molibdeno g
1,8
7
0,45
Hierro mg
12
200
810
840
(21,5)
Cloro mg
(mmol)
580
(25,2)
0,1
420
(10,77)
0,03
Taurina
0,02
0,33
Potasio mg
(mmol)
0,01
L-carnitina
120
(5,22)
0,11
L-glutamina
2,25
0,69
2,5
0,56
2,4
3,53
2,06
Sodio mg
(mmol)
1,18
0,81
L-serina
L-valina
1,73
1,31
L-prolina
0,9
0,29
L-metionina
0,36
1,25
L-lisina
L-treonina
1,85
L-leucina
L-triptfano
1,54
1,08
L-isoleucina
2,59
1,32
1,35
0,69
2,06
0,86
L-histidina
1,08
cido
L-glutmico
0,45
Glicina
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
L-cistina
SHS
XPHEN, TYR
Maxamaid
SHS
XPHEN, TYR
Analog
SHS
50
107
107
2,1
13,6
1,4
23,5
285
670
670
560
(15,8)
700
(17,9)
560
(24,3)
0,15
0,02
0,4
3,4
2,6
2,3
3,7
0,85
5,3
3,1
5,3
3,3
1,3
Por 100 g
de producto
XPHEN, TYR
Maxamum
SHS
65
126
<5
(0,2)
0,12
0,06
0,69
6,99
2,15
5,38
4,79
7,77
1,75
7,46
10,97
6,4
4,09
8,04
6,4
2,66
Por 100 g
de producto
XPHEN, TYR
Tyrosidon
SHS
15
35
47
0,6
0,45
34
230
325
290
(8,17)
420
(10,77)
120
(5,22)
0,03
0,01
0,11
1,18
0,36
0,9
0,81
1,31
1,25
1,85
1,08
0,69
1,35
1,08
0,45
Por 100 g
de producto
XPTM
Analog
SHS
40
100
100
1,6
13
1,8
12
200
810
810
450
(12,7)
840
(21,5)
580
(25,2)
0,1
0,02
0,33
2,29
0,7
1,77
1,57
2,55
2,44
3,6
2,1
1,34
2,63
2,1
0,87
Por 100 g
de producto
XPTM
Maxamaid
cidos grasos
Vitaminas
55,5
g por 100 g
de cidos grasos
8,5
3,3
40
21
0,39
0,6
4,5
(10,5)
0,52
38
1,25
26
2,65
50
100
g por 100 g
de cidos grasos
Vitamina E
mg -TE
Vitamina C mg
Vitamina K1 g
Tiamina mg
Riboflavina mg
Niacina mg
(mg NE)
Vitamina B6 mg
cido flico g
Vitamina B12 g
Biotina g
cido
pantotnico mg
Colina mg
Inositol mg
SHS
SHS
SHS
-linolnico (C18:3)
1,73
Esterico (C18)
-linolnico (C18:3)
47,37
1,1
0,83
47,37
7,33
Palmtico (C16)
17,53
4,8
Oleico (C18:1)
0,83
14,16
Lurico (C12)
Mirstico (C14)
Linoleico (C18:2)
14,46
2,4
Cprico (C10)
2,5
1,73
17,53
1,1
7,33
4,8
2,1
2,4
2,1
0,15
g por 100 g
de cidos grasos
100
50
2,65
26
1,25
38
0,52
4,5
(10,5)
0,6
0,39
21
40
3,3
8,5
528
15
Por 100 g
de producto
XPTM
Analog
0,15
g por 100 g
de cidos grasos
Por 100 g
de producto
XPHEN, TYR
Tyrosidon
Caprlico (C8)
g por 100 g
de cidos grasos
85,7
321
140
3,6
500
2,1
13,6
(30,3)
1,4
1,4
70
90
5,2
7,8
710
50
Por 100 g
de producto
XPHEN, TYR
Maxamum
Caproico (C6)
110
3,7
120
3,9
240
1,4
12
(23,5)
1,2
1,08
30
135
4,35
12
528
525
40
Vitamina D3 g
15
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Vitamina A g RE
Cromo g
SHS
XPHEN, TYR
Maxamaid
SHS
XPHEN, TYR
Analog
SHS
g por 100 g
de cidos grasos
55,5
110
3,7
120
3,9
240
1,4
12
(23,7)
1,2
1,08
30
135
4,35
12
525
40
Por 100 g
de producto
XPTM
Maxamaid
273
274
Otros
Fuente
Osmolalidad
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aceites vegetales
Hidratos
de carbono
Lpidos
No contiene gluten,
lactosa ni fructosa
Aminocidos libres
de sntesis
Protenas
15%=
353 mOsm/kg
No contiene gluten,
lactosa ni fructosa
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aminocidos libres
de sntesis
Dilucin 1:7=
490 mOsm/kg
dilucin 1:5=
690 mOsm/kg
SHS
XPHEN, TYR
Maxamaid
SHS
XPHEN, TYR
Analog
SHS
No contiene gluten,
lactosa ni fructosa
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aminocidos libres
de sntesis
Dilucin 1:7=
690 mOsm/kg
dilucin 1:5=
1.000 mOsm/kg
XPHEN, TYR
Maxamum
SHS
No contiene gluten,
lactosa ni fructosa
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aminocidos libres
de sntesis
5%=
370 mOsm/kg
XPHEN, TYR
Tyrosidon
SHS
No contiene gluten,
lactosa ni fructosa
Aceites vegetales
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aminocidos libres
de sntesis
15%=
353 mOsm/kg
XPTM
Analog
SHS
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aminocidos libres
de sntesis
Dilucin 1:7=
490 mOsm/kg
dilucin 1:5=
690 mOsm/kg
XPTM
Maxamaid
Azcares g
Aminocidos g
Lpidos g
Hidratos
de carbono g
6,09
2,7
cido L-asprtico
L-cistina
6,5
8,17
Glicina
cido L-glutmico
L-fenilalanina
7,3
L-arginina
100
2,9
0,6
0,2
1,4
1,1
1,2
0,38
% de energa
del cido
-linolnico
4,2
4,5
% de energa
del cido
linoleico
L-alanina
0,76
% LCT
10,4:1
4,88
10,3
Poliinsaturados g
% MCT
9,9
Relacin 6:3
11,06
51
16,7
Saturados g
100
8,5
53,1
2.092
(500)
Por 100 g
de producto
Lactantes
Bote de 450 g
Exento
de fenilalanina
y tirosina
TYROS 1
Mead-Johnson
Monoinsaturados g
93
0,4
4,5
77
Nitrgeno
Equivalente
proteico g
903
(212)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
1.386
(326)
Lactantes
nios y adultos
Bote de 100 g
Bote de 500 g
neutro
Lactantes
nios y adultos
Mdulo
de fenilalanina
Concentrado
de aminocidos
exento de fenilalanina,
tirosina y metionina
Energa kJ
(kcal)
Indicaciones
SHS
L-Fenilalanina
SHS
XPTM Tyrosidon
3,8
0,8
0,3
1,9
1,4
1,5
0,61
4,6
7,5:1
1,26
5,21
2,02
1,26
60
22
1.715
(410)
Por 100 g
de producto
Nios
y adultos
Bote de 450 g
Exento
de fenilalanina
y tirosina
TYROS 2
Mead-Johnson
12,6
1,5
1,5
2,1
2,6
60
0,9
22,4
50
1.231
(290)
Por 100 g
de producto
Lactantes
Bote de 500 g
exento
de fenilalanina
y tirosina
TYR 1
Milupa
16
1,8
1,8
7,6
2,7
3,1
75,6
0,5
12,7
63
1.287
(303)
Por 100 g
de producto
Nios >1 ao
Bote de 500 g
exento
de fenilalanina
y tirosina
TYR 2
Milupa
275
276
Oligoelementos
Minerales
2,2
0,06
0,12
L-carnitina
Taurina
660
126
65
Calcio mg
(mmol)
Fsforo mg
(mmol)
1,8
260
Cromo g
37
75
100
28
49
1,3
18
74,5
76
Yodo g
14,1
0,38
Manganeso mg
12,2
1,65
29
190
(7,8)
1.130
(36,5)
1.900
(47,4)
1.400
(39,5)
2.230
(57)
700
(30,4)
0,25
0,075
4,2
1,1
2,9
3,2
1,5
4,2
3,6
1,5
Por 100 g
de producto
TYR 1
Milupa
Selenio g
8,6
Zinc mg
1.220
12,2
163
730
730
850
1.100
610
0,4
0,4
1,7
0,4
1,03
0,9
1,9
0,4
1,8
2,9
1,5
0,5
Por 100 g
de producto
TYROS 2
Mead-Johnson
Molibdeno g
9,6
860
Cobre mg
66
Hierro mg
Magnesio mg
(mmol)
430
Cloro mg
(mmol)
440
610
240
0,03
0,05
1,2
0,3
0,7
Potasio mg
(mmol)
<5
(<0,2)
0,69
L-glutamina
Sodio mg
(mmol)
2,19
7,13
L-valina
5,46
L-treonina
L-triptfano
4,89
L-serina
0,7
1,4
1,3
0,3
7,58
L-lisina
7,94
11,22
L-leucina
0,4
1,2
L-prolina
6,5
L-metionina
4,17
L-histidina
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
L-isoleucina
TYROS 1
Por 100 g
de producto
Mead-Johnson
SHS
L-Fenilalanina
SHS
XPTM Tyrosidon
40
250
220
3,1
9,1
15
155
(6,4)
1.015
(32,8)
1.310
(32,7)
985
(27,8)
1.330
(34)
640
(27,8)
5,4
1,4
3,6
7,1
1,8
5,4
7,6
4,5
1,8
Por 100 g
de producto
TYR 2
Milupa
* Osmolaridad.
Osmolalidad
cidos grasos
Vitaminas
60
86
Colina mg
Inositol mg
1,46
0,23
Linolnico (C18:3)
Araqudico (C20)
330 mOsm/L*
17,3
Palmtico (C16)
Linoleico (C18:2)
22
Mirstico (C14)
4,1
Lurico (C12)
38
9,3
Cprico (C10)
Oleico (C18:1)
1,2
Caprlico (C8)
Esterico (C18)
0,1
1,6
Caproico (C6)
5% P/V=
370 mOsm/kg
3,8
cido
pantotnico mg
g por 100 g
de cidos grasos
2
38
Biotina g
cido flico g
Vitamina B12 g
1
100
Vitamina B6 mg
10
Niacina mg
(mg NE)
1,22
40
Vitamina K1 g
1
60
Vitamina C mg
Tiamina mg
6,7
Vitamina E
mg -TE
Riboflavina mg
41
9,5
770 mOsm/L*
7,18
54,1
24
4,4
10,2
0,1
0,12
g por 100 g
de cidos grasos
49
98
4,9
49
2,4
350
0,98
22
0,98
49
6,6
460
Vitamina D3 g
430
Por 100 g
de producto
TYROS 2
Mead-Johnson
Vitamina A g RE
g por 100 g
de cidos grasos
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
g por 100 g
de cidos grasos
TYROS 1
Por 100 g
de producto
Mead-Johnson
SHS
L-Fenilalanina
SHS
XPTM Tyrosidon
g por 100 g
de cidos grasos
300
450
11,5
42
275
1,5
21
(38,5)
1,8
25
150
10
22,5
1.750
Por 100 g
de producto
TYR 1
Milupa
g por 100 g
de cidos grasos
300
260
12
300
350
1,8
22,5
(46,3)
1,6
35
80
18
5,5
1.100
Por 100 g
de producto
TYR 2
Milupa
277
278
Otros
Fuente
No contiene gluten,
lactosa ni fructosa
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Hidratos
de carbono
Lpidos
Aminocidos libres
de sntesis
No contiene gluten,
lactosa, fructosa
ni sacarosa
Aminocidos libres
de sntesis
Aceites
100% vegetales
49% polmeros
de glucosa,
25% sacarosa,
24% almidn de maz
y 2% citratos
Todos
los aminocidos
esenciales excepto
fenilalanina y tirosina
TYROS 1
Protenas
Mead-Johnson
SHS
L-Fenilalanina
SHS
XPTM Tyrosidon
Aceites
100% vegetales
58% polmeros
de glucosa,
33% sacarosa,
7% almidn de maz
y 2% citratos
Todos
los aminocidos
esenciales excepto
fenilalanina y tirosina
TYROS 2
Mead-Johnson
No contiene gluten,
lactosa ni fructosa
Maltodextrinas
Aminocidos
TYR 1
Milupa
No contiene gluten,
lactosa ni fructosa
Maltodextrinas
Aminocidos
TYR 2
Milupa
Azcares g
Aminocidos g
Lpidos g
Hidratos
de carbono g
10:1
7,3
0,7
Relacin 6:3
% de energa
del cido
linoleico
% de energa
del cido
-linolnico
0,62
1,09
L-alanina
L-arginina
15,5
95
4,5
4,2
Poliinsaturados g
% MCT
10,6
Monoinsaturados g
% LCT
Saturados g
23
4,9
54
13
Equivalente
proteico g
Nitrgeno g
1.990
(475)
2,13
1,22
30
<0,5
4,6
51
25
1.311
(309)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Energa kJ
(kcal)
Dilucin 1:7,
despus 1:5
15% P/V
Dosis
Bote de 500 g
neutro
Bote de 400 g
neutro
Nios de 1-8 aos
Preparado
nutricional exento
de metionina
Frmula infantil
exenta
de metionina
Lactantes
SHS
XMET
Maxamaid
SHS
XMET
Analog
Indicaciones
Homocistinuria
SHS
3,3
1,9
47
<0,5
3,1
34
39
1.260
(297)
Por 100 g
de producto
Dilucin 1:7,
despus 1:5
Nios >8 aos,

adultos
y embarazadas
Bote de 500 g
neutro
Preparado
nutricional exento
de metionina
XMET
Maxamum
SHS
6,6
3,78
93
0,4
4,5
77
1.386
(326)
Por 100 g
de producto
Lactantes, nios
y adultos
Bote de 200 g
neutro
Concentrado de
aminocidos exento
de metionina
XMET
Homidon
SHS
100
11,7
73,1
1.243
(292)
Por 100 g
de producto
Lactantes, nios
y adultos
Bote de 100 g
Mdulo
de cistina
L-Cistina
SHS
100
9,4
58,8
1.000
(235)
Por 100 g
de producto
Lactantes, nios
y adultos
Bote de 100 g
Mdulo
de metionina
L-Metionina
279
280
Oligoelementos
Minerales
2,21
0,98
1,22
0,62
0,98
1,67
1,14
Glicina
cido
L-glutmico
L-histidina
L-isoleucina
L-leucina
1,43
1,43
1,6
0,73
0,74
0,82
0,33
1,07
0,11
0,01
0,03
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptfano
L-valina
L-glutamina
L-carnitina
Taurina
Zinc mg
34
Magnesio mg
7
230
0,45
325
Calcio mg
Fsforo mg
Cobre mg
810
290
(8,17)
Cloro mg
(mmol)
Hierro mg
450
(12,7)
420
(10,77)
Potasio mg
(mmol)
13
1,8
12
200
810
840
(21,5)
120
(5,22)
Sodio mg
(mmol)
580
(25,2)
0,1
0,02
0,33
2,08
0,64
2,31
1,9
1,22
2,38
1,9
1,43
1,18
L-prolina
L-metionina
L-lisina
3,26
0,74
L-fenilalanina
0,79
0,41
1,78
0,91
L-cistina
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
cido
L-asprtico
SHS
XMET
Maxamaid
SHS
XMET
Analog
SHS
13,6
1,4
23,5
285
670
670
560
(15,8)
700
(17,9)
560
(24,3)
0,15
0,02
0,37
3,3
2,5
2,3
2,2
3,6
3,5
5,1
1,9
3,7
2,9
2,3
1,2
2,8
Por 100 g
de producto
XMET
Maxamum
SHS
60
110
0,12
0,06
0,69
6,45
1,96
4,96
4,47
4,42
7,17
6,88
10,13
5,91
3,77
7,41
5,91
4,47
2,46
5,51
Por 100 g
de producto
XMET
Homidon
SHS
100
Por 100 g
de producto
L-Cistina
SHS
100
Por 100 g
de producto
L-Metionina
cidos grasos
Vitaminas
38
1,25
26
2,65
50
100
g por 100 g
de cidos grasos
cido flico g
Vitamina B12 g
Biotina g
cido pantotnico
mg
Colina mg
Inositol mg
4,8
7,33
1,1
Mirstico (C14)
Palmtico (C16)
2,4
0,52
Vitamina B6 mg
14,46
4,5
(10)
Niacina mg
(mg NE)
Lurico (C12)
0,6
2,1
0,39
Tiamina mg
Riboflavina mg
Cprico (C10)
21
Vitamina K1 g
0,15
55,5
g por 100 g
de cidos grasos
40
Vitamina C mg
Caprlico (C8)
1,08
3,3
Vitamina E
mg -TE
Caproico (C6)
30
8,5
110
3,7
120
3,9
240
1,4
12
(22,7)
1,2
135
4,35
12
528
525
40
40
100
Vitamina D3 g
15
Cromo g
1,6
100
Vitamina A g RE
35
15
Selenio g
47
Molibdeno g
0,6
Yodo g
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Manganeso mg
SHS
XMET
Maxamaid
SHS
XMET
Analog
SHS
g por 100 g
de cidos grasos
85,7
321
140
3,6
500
2,1
13,6
(30,3)
1,4
1,4
70
90
5,2
7,8
710
50
50
107
107
2,1
Por 100 g
de producto
XMET
Maxamum
SHS
g por 100 g
de cidos grasos
Por 100 g
de producto
XMET
Homidon
SHS
g por 100 g
de cidos grasos
Por 100 g
de producto
L-Cistina
SHS
g por 100 g
de cidos grasos
Por 100 g
de producto
L-Metionina
281
282
Otros
Fuente
Osmolalidad
17,53
Linoleico (C18:2)
Indicado tambin
para la
hipermetioninemia
Indicado tambin
para la
hipermetioninemia
Aceites vegetales
Lpidos
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado
Hidratos
de carbono
Aminocidos libres
de sntesis
Dilucin 1:7=
490 mOsm/kg
dilucin 1:5=
690 mOsm/kg
No contiene gluten,
lactosa ni fructosa
Aminocidos libres
de sntesis
Protenas
15%=
353 mOsm/kg
0,83
47,37
Oleico (C18:1)
g por 100 g
de cidos grasos
g por 100 g
de cidos grasos
Esterico (C18)
SHS
XMET
Maxamaid
SHS
XMET
Analog
SHS
Indicado tambin
para la
hipermetioninemia
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aminocidos libres
de sntesis
Dilucin 1:7=
690 mOsm/kg
dilucin 1:5=
1.000 mOsm/kg
g por 100 g
de cidos grasos
XMET
Maxamum
SHS
Indicado tambin
para la
hipermetioninemia
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aminocidos libres
de sntesis
5%=
350 mOsm/kg
g por 100 g
de cidos grasos
XMET
Homidon
SHS
No contiene gluten,
lactosa, fructosa
ni sacarosa
Aminocidos libres
de sntesis
g por 100 g
de cidos grasos
L-Cistina
SHS
No contiene gluten,
lactosa, fructosa
ni sacarosa
Aminocidos libres
de sntesis
g por 100 g
de cidos grasos
L-Metionina
Aminocidos g
Lpidos g
5,57
3,59
3,13
2,4
2,46
L-leucina
L-lisina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
3,48
3,72
4,43
5,03
7,8
0,64
1,15
0,78
1,11
0,66
3,21
L-isoleucina
4,5
2,3
0,3
2,7
0,3
2,14
4,2
0,47
0,49
1,1
0,39
0,51
L-histidina
3,48
1,92
7,69
4,08
3,21
12,1
cido
L-glutmico
Glicina
1,37
L-cistina
2,48
4,56
cido
L-asprtico
L-fenilalanina
3,41
L-arginina
25
2,05
L-alanina
72
0,5
50
27,6
56,3
10,1
2.150
(514)
Por 100 g
de producto
Nios hasta
el primer ao
Bote de 1.000 g
Exento
de metionina
4,1
<0,5
15
60
1.260
(302)
Por 100 g
de producto
Nios >8 aos

y adultos
Caja de 30 sobres
de 25 g
Sustituto proteico
en forma de bebida
exento de metionina
Milupa
HOM 1-Mix
% de energa
del cido
-linolnico
<0,5
28
Vitaflo
HCU Express
% de energa
del cido
linoleico
25
71,3
43
Azcares g
42
Hidratos
de carbono g
1.428
(342)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
1.540
(368)
Nios
entre 12 meses
y diez aos
Caja de 30 sobres
de 20 g
Caja de 30 sobres
de 4 g cada uno
Uso conjunto con
un sustituto proteico
Sustituto proteico
en gel o bebida
exento de metionina
Mdulo de L-cistina
en polvo
Equivalente
proteico g
Energa kJ
(kcal)
Indicaciones
Vitaflo
HCU Gel
Vitaflo
L-Cistina
Milupa
2,8
2,9
5,3
3,9
5,6
3,3
1,4
11,6
1,4
2,4
2,4
5,6
2,4
60
0,9
22,5
50
1.233
(290)
Por 100 g
de producto
Nios hasta
el primer ao
Bote de 500 g
Exento
de metionina
HOM 1
Milupa
3,9
7,1
5,4
7,6
4,5
1,8
16
1,8
3,2
3,4
7,6
2,7
3,1
82,5
5,8
68,8
1.268
(298)
Por 100 g
de producto
Nios >1 ao
Bote de 500 g
Exento
de metionina
HOM 2
283
284
Vitaminas
Oligoelementos
Minerales
Cromo g
25
0,8
1
Tiamina mg
Riboflavina mg
Vitamina C mg
Vitamina K1 g
9
45
Vitamina E
mg -TE
12
70
Selenio g
600
30
Molibdeno g
Vitamina D3 g
50
Yodo g
Vitamina A g RE
1,7
120
Manganeso mg
10,5
167
Magnesio mg
(mmol)
Zinc mg
827
Fsforo mg
(mmol)
0,7
1.085
Calcio mg
(mmol)
10,5
582
(16,3)
Cloro mg
(mmol)
Cobre mg
936
(24,3)
Potasio mg
(mmol)
Hierro mg
380
(16,3)
0,009
Taurina
Sodio mg
(mmol)
4,02
0,005
3,53
L-valina
L-carnitina
1,07
L-glutamina
2,44
L-treonina
L-triptfano
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
2,3
101
108
11,5
13
1.008
86
86
144
166
3,2
21,6
2,2
21,6
415
1.105
1.116
874
(24,5)
1.045
(27,2)
568
(24,4)
0,0023
0,0015
5,7
4,98
1,5
3,42
Por 100 g
de producto
Vitaflo
HCU Express
Vitaflo
HCU Gel
Vitaflo
L-Cistina
Milupa
21
42
0,45
20
11,5
35
45
0,35
4,1
350
60
250
480
340
500
250
49
0,78
0,21
0,53
Por 100 g
de producto
HOM 1-Mix
Milupa
1,8
25
150
10
22,5
1.750
75
74,5
100
260
1,8
18
1,5
29
190
(7,8)
1.130
(36,5)
1.900
(47,4)
1.400
(39,5)
2.230
(57)
700
(30,4)
0,075
0,25
3,9
2,6
Por 100 g
de producto
HOM 1
Milupa
1,6
35
80
18
5,5
1.100
40
250
220
3,1
9,1
15
155
1.015
1.310
985
(27,8)
1.330
(34)
640
(27,8)
5,4
1,4
3,6
Por 100 g
de producto
HOM 2
Fuente
Osmolalidad
Un sobre de 4 g
en 100 mL
de agua=
46 mOsm/kg
Aminocidos
Azcar, almidn
y almidn modificado
Lecitina de soja
Protenas
Hidratos
de carbono
Lpidos
Lecitina de soja
Jarabe de glucosa
deshidratado
y almidn modificado
Aminocidos
Un sobre de 25 g
en 80 mL de agua=
2.000 mOsm/kg
Lpidos de huevo,
grasas vegetales
y animales
Lactosa, maltodextrinas
y almidn
Aminocidos
340-350 mOsm/kg
10
Gel:
un sobre de 20 g
en 30 mL de agua=
2.500 mOsm/kg
Bebida:
un sobre de 20 g
en 80 mL de agua=
1.500 mOsm/kg
Inositol mg
7,9
17
31
0,4
Por 100 g
de producto
100
3,8
cido pantotnico
mg
187
9,4
400
2,9
25,2
Milupa
HOM 1-Mix
Colina mg
2
25
Biotina g
cido flico g
Vitamina B12 g
1,1
130
Vitamina B6 mg
13,5
Niacina mg
(mg NE)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Vitaflo
HCU Express
Vitaflo
HCU Gel
Vitaflo
L-Cistina
Milupa
Maltodextrinas
Aminocidos
10%
300
450
11,5
42
275
1,5
2,1
(36,8)
Por 100 g
de producto
HOM 1
Milupa
Maltodextrinas
Aminocidos
10%
300
260
12
300
350
1,8
23
(46,3)
Por 100 g
de producto
HOM 2
285
286
Aminocidos g
Lpidos g
54
Hidratos
de carbono g
7,3
0,7
% de energa
del cido linoleico
% de energa
del cido -linolnico
0,8
1,39
L-alanina
L-arginina
15,5
10:1
Relacin 6:3
2,73
1,56
30
95
95
4,5
% LCT
% MCT
4,2
Poliinsaturados g
3,19
1,82
35
1,4
5,3
3,9:1
8,4
2,8
10,6
Monoinsaturados g
1,5
13,5
3,8
38
29
1.639
(390)
Por 100 g
de producto
Un sobre
en 100-150 cc
de agua
Nios
de 1-10 aos
Caja de 30 sobres
de 29 g neutro
exento de isoleucina,
leucina y valina con cidos
grasos esenciales
linoleico y -linolnico
<0,5
4,6
51
25
1.311
(309)
SHS
Mapleflex
Saturados g
23
4,9
13
Equivalente
proteico g
Azcares g
1.990
(475)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Energa kJ
(kcal)
Dilucin 1:7,
luego 1:5
15% P/V
Dosis
Nios
de 1-8 aos
Bote de 500 g
neutro
Bote de 400 g
neutro
Lactantes
exento
de isoleucina,
leucina y valina
Frmula infantil
exenta
de isoleucina,
leucina y valina
Indicaciones
SHS
MSUD
Maxamaid
SHS
MSUD
Analog
4,3
2,4
47
<0,5
31,7
(neutro 3,1)
34
39
1.260
(297)
Por 100 g
de producto
Dilucin 1:7,
luego 1:5
Nios
de ocho aos,
adultos y embarazadas
Bote de 500 g
neutro y naranja
exento
de isoleucina,
leucina y valina
8,47
4,83
93
0,4
4,5
77
1.386
(326)
Por 100 g
de producto
5%
Lactantes,
nios y adultos
Bote de 500 g
neutro
Concentrado
de aminocidos
leucina y valina
SHS
MSUD AID III
SHS
MSUD
Maxamum
Oligoelementos
Minerales
1,56
2,84
0,94
1,25
1,57
0,8
L-fenilalanina
Glicina
cido
L-glutmico
L-histidina
1,85
1,85
1,52
0,93
0,94
1,05
0,42
0,11
0,01
0,03
L-prolina
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptfano
L-glutamina
L-carnitina
Taurina
5
0,6
47
35
Zinc mg
Manganeso mg
Yodo g
Molibdeno g
34
Magnesio mg
7
230
0,45
325
Calcio mg
Fsforo mg
Cobre mg
810
290
(8,17)
Cloro mg
(mmol)
Hierro mg
450
(12,7)
420
(10,77)
Potasio mg
(mmol)
100
100
1,6
13
1,8
12
200
810
840
(21,5)
120
(5,22)
Sodio mg
(mmol)
580
(25,2)
0,1
0,02
3,4
0,82
2,06
2,96
0,67
1,45
0,34
L-lisina
L-metionina
2,44
1,85
1,02
0,52
2,28
1,16
L-cistina
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
cido
L-asprtico
SHS
MSUD
Maxamaid
SHS
MSUD
Analog
SHS
43
100
0,8
10
1,05
14
165
480
945
525
(15)
980
(25)
680
(30)
0,216
0,029
3,92
0,95
2,4
2,16
2,16
3,45
0,78
3,3
1,82
2,84
2,16
1,19
2,66
Por 100 g
de producto
Mapleflex
107
107
2,1
13,6
1,4
23,5
285
670
670
560
(15,8)
700
(17,9)
560
(24,3)
0,15
0,02
5,2
1,3
3,2
2,9
2,9
4,6
4,4
2,4
3,8
2,9
1,6
3,6
Por 100 g
de producto
75
145
Trazas
0,12
0,06
0,69
2,53
6,38
5,75
5,69
9,2
2,07
8,83
4,84
9,51
7,59
5,75
3,16
7,07
Por 100 g
de producto
SHS
MSUD AID III
SHS
MSUD
Maxamum
287
288
cidos grasos
Vitaminas
40
26
2,65
50
100
g por 100 g
de cidos grasos
Biotina g
cido pantotnico mg
Colina mg
Inositol mg
17,2
1,1
0,83
47,37
17, 53
1,73
Esterico (C18)
Oleico (C18:1)
Linoleico (C18:2)
Linolnico (C18:3)
4,46
1,47
65,1
7,33
4,51
<1
2,11
2,85
g por 100 g
de cidos grasos
35
80
3,85
35
1,3
100
1,28
15
(30,8)
1,07
0,93
25
55
6,04
14
570
28
56
Por 100 g
de producto
Palmtico (C16)
110
3,7
120
3,9
240
1,4
12
(25,7)
1,2
135
4,35
SHS
Mapleflex
4,8
1,25
Vitamina B12 g
Mirstico (C14)
38
cido flico g
14,46
0,52
Vitamina B6 mg
Lurico (C12)
4,5
(11,5)
Niacina mg
(mg NE)
2,4
0,6
2,1
0,39
Tiamina mg
Riboflavina mg
Cprico (C10)
21
Vitamina K1 g
0,15
55,5
g por 100 g
de cidos grasos
40
Vitamina C mg
Caprlico (C8)
1,08
3,3
Vitamina E
mg -TE
Caproico (C6)
30
8,5
12
528
Vitamina D3 g
525
40
Vitamina A g RE
15
15
Cromo g
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Selenio g
SHS
MSUD
Maxamaid
SHS
MSUD
Analog
g por 100 g
de cidos grasos
85,7
321
140
3,6
500
2,1
13,6
(35,3)
1,4
1,4
70
90
5,24
7,8
710
50
50
Por 100 g
de producto
g por 100 g
de cidos grasos
Por 100 g
de producto
SHS
MSUD AID III
SHS
MSUD
Maxamum
Otros
Fuente
Osmolalidad
Dilucin 1:7=
490 mOsm/kg
dilucin 1:5=
690 mOsm/kg
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aceites vegetales
Hidratos
de carbono
Lpidos
No contiene gluten,
lactosa, sacarosa
ni fructosa
Aminocidos libres
de sntesis
Protenas
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aminocidos libres
de sntesis
No contiene
gluten, lactosa
ni fructosa
Aceites vegetales
(canola, girasol alto oleico,
coco fraccionado)
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aminocidos libres
de sntesis
29%=
1.130 mOsm/kg
<1
15%=
353 mOsm/kg
<1
Ercico (C22:1)
Lignocrico (C24)
<1
<1
g por 100 g
de cidos grasos
Araqudico (C20)
g por 100 g
de cidos grasos
g por 100 g
de cidos grasos
SHS
Mapleflex
SHS
MSUD
Maxamaid
SHS
MSUD
Analog
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aminocidos libres
de sntesis
Dilucin 1:7=
naranja:
800 mOsm/kg
neutro:
690 mOsm/kg
g por 100 g
de cidos grasos
No contiene gluten,
lactosa, sacarosa
ni fructosa
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aminocidos libres
de sntesis
5%=
330 mOsm/kg
g por 100 g
de cidos grasos
SHS
MSUD AID III
SHS
MSUD
Maxamum
289
290
Azcares g
66,9
28
43
42
1.428
(342)
Por 100 g
de producto
Nios
entre 12 meses
y diez aos
Caja de 30 sobres
de 20 g
Sustituto proteico en gel

leucina y valina
100
L-histidina
100
4,06
1,74
Glicina
100
2,73
L-fenilalanina
L-glutamina
L-valina
5,51
1,45
L-tirosina
2,61
2,9
2,9
L-serina
L-treonina
4,29
L-prolina
L-triptfano
3,65
1,05
L-lisina
L-metionina
L-leucina
L-isoleucina
6,13
1,45
L-cistina
4,85
L-arginina
cido
L-asprtico
5,1
L-alanina
50
1.250
96
1.603
(383)
Por 100 g
de producto
Caja de 30 sobres
de 4 g
L-isoleucina
en una base
de carbohidratos
Vitaflo
MSUD Gel
<0,5
100
12
75
1.275
(300)
Por 100 g
de producto
Lactantes, nios
y adultos
Bote de 100 g
Mdulo
de valina
Vitaflo
L-Isoleucina
Lpidos g
100
10,7
SHS
L-Valina
Aminocidos g
100
Nitrgeno
Hidratos
de carbono g
66,9
10,7
Equivalente
proteico g
1.137
(268)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
1.137
(268)
Lactantes, nios
y adultos
Bote de 100 g
Bote de 100 g
Lactantes, nios
y adultos
Mdulo
de leucina
Mdulo
de isoleucina
Energa kJ
(kcal)
Indicaciones
SHS
L-Leucina
SHS
L-Isoleucina
Vitaflo
1,2
96
1.603
(383)
Por 100 g
de producto
Uso conjunto
con un sustituto
proteico
Caja de 30 sobres
de 4 g
L-valina
en una base
de carbohidratos
L-Valina
Vitaminas
Oligoelementos
Minerales
Por 100 g
de producto
2
25
3,8
Vitamina B12 g
Biotina g
cido pantotnico mg
1,1
130
Niacina mg
VitaminaB6 mg
1
13,5
Riboflavina mg
cido flico g
25
0,8
Tiamina mg
Vitamina C mg
Vitamina K1 g
9
45
Vitamina E
mg -TE
12
70
Cromo g
600
30
Selenio g
Vitamina D3 g
50
Molibdeno g
Vitamina A g RE
1,7
120
Yodo g
Zinc mg
Manganeso mg
0,7
10,5
Cobre mg
10,5
827
137
Magnesio mg
Hierro mg
1.085
582
(16,3)
Cloro mg
(mmol)
Calcio mg
936
(24,3)
Potasio mg
(mmol)
Fsforo mg
380
(16,3)
Sodio mg
(mmol)
90
Por 100 g
de producto
Vitaflo
MSUD Gel
50
Por 100 g
de producto
Vitaflo
L-Isoleucina
Taurina
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
SHS
L-Valina
L-carnitina
SHS
L-Leucina
SHS
L-Isoleucina
Vitaflo
Por 100 g
de producto
L-Valina
291
292
Fuente
Osmolalidad
Lpidos
Hidratos
de carbono
Protenas
Aminocidos libres
de sntesis
g por 100 g
de cidos grasos
g por 100 g
de cidos grasos
Aminocidos libres
de sntesis
SHS
L-Leucina
SHS
L-Isoleucina
SHS
Aminocidos libres
de sntesis
g por 100 g
de cidos grasos
L-Valina
Vitaflo
Azcar, almidn
y almidn modificado
Un sobre de 4 g
en 100 mL de agua=
46 mOsm/kg
g por 100 g
de cidos grasos
L-Isoleucina
Vitaflo
Lecitina de soja
Aminocidos
Gel:
un sobre de 20 g
en 30 mL de agua=
2.500 mOsm/kg
Bebida:
un sobre de 20 g
en 80 mL de agua=
1.500 mOsm/kg
g por 100 g
de cidos grasos
MSUD Gel
Vitaflo
47% polmeros
de glucosa,
27% sacarosa,
24% almidn de maz
y 2% citratos
Un sobre de 4 g
en 100 mL de agua=
46 mOsm/kg
g por 100 g
de cidos grasos
L-Valina
Aminocidos g
Lpidos g
3
0,6
1,9
cido
L-glutmico
L-histidina
L-lisina
1
0,7
Glicina
L-cistina
L-fenilalanina
1,5
0,3
cido
L-asprtico
1,1
L-arginina
0,38
% de energa
del cido
-linolnico
1,2
4,5
% de energa
del cido
linoleico
L-alanina
0,76
% LCT
10,4:1
4,88
10,3
Poliinsaturados g
% MCT
9,9
Relacin 6:3
1,2
11,06
Saturados g
Monoinsaturados g
2.900
890
4.500
1.030
1.490
550
2.300
1.730
1.870
4,98
4,6
7,5:1
1,26
4,98
2,02
8,5
57
24
410
Por 100 g
de producto
26
51
Azcares g
16,2
Hidratos
de carbono g
500
Equivalente
proteico g
Energa kJ
(kcal)
Por 100 g
de producto
Bote de 500 g
4,9
1,7
14,7
1,7
1,7
2,5
60
0,9
22,3
50
1.229
(283)
Por 100 g
de producto
10% P/V
Bote de 450 g
Bote de 450 g
Preparado nutricional exento

de isoleucina, leucina y valina
Dosis
Exento de isoleucina
leucina y valina
Exento de isoleucina,
leucina y valina
Milupa
MSUD 1
Lactantes
BCAD 2
BCAD 1
Indicaciones
Mead Johnson
Mead Johnson
Milupa
5,4
1,8
16
1,8
3,2
1,8
7,6
2,7
3,1
65,2
0,9
24,9
54,3
1.346
(317)
Por 100 g
de producto
10% P/V
Nios >1 ao
Bote de 500 g

de isoleucina, leucina y valina
MSUD 2
293
294
Vitaminas
Oligoelementos
Minerales
1.490
1.220
0,7
1
0,8
0,4
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptfano
770
1,5
66
Magnesio mg
(mmol)
1,3
57
76
Zinc mg
Manganeso mg
460
9,5
6,7
60
Vitamina A g RE
Vitamina D3 g
Vitamina E
mg -TE
Vitamina C mg
57
7,6
8,8
520
37
28
Selenio g
Cromo g
37
Molibdeno g
14,1
12,2
8,6
0,38
Cobre mg
Yodo g
1.220
9,6
860
Hierro mg
12,2
173
730
440
1.020
Fsforo mg
(mmol)
500
Cloro mg
(mmol)
1.220
730
600
Potasio mg
(mmol)
610
Calcio mg
(mmol)
240
Taurina
Sodio mg
(mmol)
49
57
L-carnitina
650
1.130
2.300
0,5
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
L-prolina
BCAD 2
BCAD 1
L-metionina
Mead Johnson
Mead Johnson
Milupa
150
10
22,5
1.750
75
74,5
100
260
1,8
18
1,65
29
230
(7,8)
1.355
(34,5)
2.280
(47,4)
1.680
(39,5)
2.670
(57)
840
(30,4)
0,25
0,075
1,2
3,3
3,6
3,7
6,6
1,7
Por 100 g
de producto
MSUD 1
Milupa
80
18
5,5
1.100
40
200
180
2,5
7,4
1,6
14
155
(6,4)
820
(26,5)
1.065
(26,6)
800
(22,6)
1.075
(17,5)
515
(22,4)
1,4
3,6
3,9
7,1
1,8
Por 100 g
de producto
MSUD 2
Fuente
Osmolaridad
cidos grasos
Araqudico (C20)
Protenas
1,46
0,23
Linolnico (C18:3)
Aminocidos esenciales
excepto leucina,
isoleucina y valina
310 mOsm/L
17,3
Linoleico (C18:2)
22
Palmtico (C16)
4
4,1
Mirstico (C14)
38
9,3
Lurico (C12)
Oleico (C18:1)
1,2
Cprico (C10)
Esterico (C18)
0,1
1,6
86
g por 100 g
de cidos grasos
Inositol mg
Caprlico (C8)
60
Colina mg
Caproico (C6)
57
g por 100 g
de cidos grasos
3,8
cido pantotnico
mg
Aminocidos esenciales
excepto leucina,
isoleucina y valina
790 mOsm/L
7,17
54,1
24
4,4
10,2
0,1
0,12
98
5,7
57
2,8
2
38
410
1,14
26
1,14
Biotina g
cido flico g
37
1,42
Vitamina B12 g
1
100
Vitamina B6 mg
1
10
Niacina mg
(mg NE)
Riboflavina mg
40
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Tiamina mg
BCAD 2
BCAD 1
Vitamina K1 g
Mead Johnson
Mead Johnson
Milupa
Aminocidos
310-330 mOsm/L
g por 100 g
de cidos grasos
300
450
11,5
42
275
1,5
21
(41)
1,18
25
Por 100 g
de producto
MSUD 1
Milupa
Aminocidos
g por 100 g
de cidos grasos
243
211
12
300
350
1,8
22,5
(46,3)
1,6
35
Por 100 g
de producto
MSUD 2
295
296
Otros
Aceites 100% vegetales

6/3: 10,4/1
Lpidos
Aceites
100% vegetales
g por 100 g
de cidos grasos
g por 100 g
de cidos grasos
59% polmeros
de glucosa
35% sacarosa,
3,5% almidn de maz
2,5% citratos
BCAD 2
BCAD 1
Hidratos
de carbono
Mead Johnson
Mead Johnson
Milupa
No contiene
lactosa, sacarosa,
gluten ni fructosa
Maltodextrinas
g por 100 g
de cidos grasos
MSUD 1
Milupa
No contiene
lactosa, sacarosa
gluten ni fructosa
Maltodextrinas
g por 100 g
de cidos grasos
MSUD 2
Azcares g
Aminocidos g
Lpidos g
Hidratos
de carbono g
10:1
7,3
0,7
Relacin 6:3
% de energa
del cido linoleico
% de energa
del cido
-linolnico
0,74
1,22
1,02
L-alanina
L-arginina
cido
L-asprtico
15,5
95
4,5
% MCT
4,2
Poliinsaturados g
% LCT
7
10,6
Saturados g
Monoinsaturados g
23
4,9
54
13
Equivalente
proteico g
Nitrgeno
1.990
(475)
Energa kJ
(kcal)
1,97
2,34
1,43
30
<0,5
4,6
51
25
1.311
(309)
20% P/V
Por 100 g
de producto
15% P/V
Por 100 g
de producto
Dosis
Bote de 500 g
Nios de 1-8 aos
Lactantes
Indicaciones
Bote de 400 g
SHS
XLEU
Maxamum
3,7
2,2
47
<0,5
3,1
34
39
1.260
(297)
Por 100 g
de producto
20% P/V
Nios >8 aos,

adultos
y embarazadas
Bote de 500 g
Preparado nutricional Preparado nutricional

exento de leucina
exento de leucina
SHS
XLEU
Maxamaid
SHS
XLEU
Analog
Frmula infantil
exenta de leucina
Acidemia isovalrica
SHS
6,11
7,32
4,46
93
0,4
4,5
77
1.386
(326)
Por 100 g
de producto
5% P/V
Lactantes,
nios y adultos
Bote de 200 g
Concentrado
de aminocidos
exento de leucina
XLEU
Faladon
SHS
100
18,7
116,9
1.987
(468)
Por 100 g
de producto
Lactantes,
nios y adultos
Bote de 100 g
Mdulo de glicina
Glicina
6,1
2,1
2,6
60
0,7
19,1
50
1.175
(276)
Por 100 g
de producto
10% P/V
Lactantes
Bote de 500 g
exento de leucina
LEU 1
Milupa
7,6
2,7
3,1
75,1
0,5
13,2
62,6
1.288
(303)
Por 100 g
de producto
Nios >1 ao
Bote de 500 g
exento de leucina
LEU 2
Milupa
297
298
Oligoelementos
Minerales
34
Magnesio mg
(mmol)
Zinc mg
230
Fsforo mg
(mmol)
325
Calcio mg
(mmol)
0,45
290
(8,17)
Cloro mg
(mmol)
Cobre mg
420
(10,77)
Potasio mg
(mmol)
Hierro mg
120
(5,22)
0,03
Taurina
Sodio mg
(mmol)
0,01
L-carnitina
0,92
0,48
0,11
0,53
0,27
L-valina
1,39
0,72
L-treonina
L-triptfano
L-glutamina
1,53
13
1,8
12
200
810
810
450
(12,7)
840
(21,5)
580
(25,2)
0,1
0,02
0,33
1,31
4,23
0,57
0,8
0,3
L-metionina
2,05
0,82
L-tirosina
1,06
L-lisina
2,2
0,42
L-isoleucina
1,35
2,52
0,68
0,7
L-histidina
4,2
L-serina
1,36
cido
L-glutmico
L-prolina
2,19
Glicina
1,58
0,86
0,44
0,82
L-cistina
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
L-fenilalanina
SHS
XLEU
Maxamaid
SHS
XLEU
Analog
SHS
13,6
1,4
23,5
285
670
670
560
(15,8)
700
(17,9)
560
(24,3)
0,15
0,02
0,33
1,5
0,83
2,2
2,4
6,6
0,9
3,2
1,3
2,1
4,1
6,6
2,5
1,4
Por 100 g
de producto
XLEU
Maxamum
SHS
65
126
0,12
0,06
0,69
2,87
1,66
4,33
4,77
4,07
13,1
1,78
6,36
2,55
4,18
8,14
13,05
4,9
2,68
Por 100 g
de producto
XLEU
Faladon
SHS
100
Por 100 g
de producto
Glicina
21,6
1,98
35
230
(9,5)
1.355
(43,7)
2.280
(56,9)
1.680
(47,4)
2.670
(68,3)
840
(36,5)
4,3
1,1
2,9
3,1
3,2
5,8
1,5
4,3
3,6
1,5
12,8
1,5
2,6
1,5
Por 100 g
de producto
LEU 1
Milupa
9,1
15
155
(6,4)
1.015
(32,8)
2.020
(32,7)
985
(27,8)
1.330
(34)
640
(27,8)
5,4
1,4
3,6
3,9
7,1
1,8
5,4
4,5
1,8
16
1,8
3,2
1,8
Por 100 g
de producto
LEU 2
Milupa
cidos grasos
Vitaminas
1,6
4,8
7,33
1,1
0,83
Mirstico (C14)
Palmtico (C16)
Esterico (C18)
2,4
14,46
100
g por 100 g
de cidos grasos
Inositol mg
Lurico (C12)
50
Colina mg
2,1
2,65
cido
pantotnico mg
Cprico (C10)
26
Biotina g
0,15
1,25
Vitamina B12 g
Caprlico (C8)
38
cido flico g
Caproico (C6)
55,5
g por 100 g
de cidos grasos
0,52
Vitamina B6 mg
110
3,7
120
3,9
240
1,4
12
(20,8)
1,2
0,6
4,5
(9)
Niacina mg
(mg NE)
1,08
30
135
4,35
12
525
40
40
100
100
Riboflavina mg
21
0,39
Tiamina mg
40
Vitamina C mg
Vitamina K1 g
3,3
Vitamina E
mg -TE
15
Cromo g
8,5
15
Selenio g
528
35
Molibdeno g
Vitamina D3 g
47
Vitamina A g RE
0,6
Yodo g
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Manganeso mg
SHS
XLEU
Maxamaid
SHS
XLEU
Analog
SHS
g por 100 g
de cidos grasos
85,7
321
140
3,6
500
2,1
13,6
(27,4)
1,4
1,4
70
90
5,2
7,8
710
50
50
107
107
2,1
Por 100 g
de producto
XLEU
Maxamum
SHS
g por 100 g
de cidos grasos
Por 100 g
de producto
XLEU
Faladon
SHS
g por 100 g
de cidos grasos
Por 100 g
de producto
Glicina
g por 100 g
de cidos grasos
360
540
13,8
50
4,8
327
1,8
25
(42,7)
2,1
2,4
30
180
12
27
2.100
90
98
120
310
2,1
Por 100 g
de producto
LEU 1
Milupa
g por 100 g
de cidos grasos
300
220
12
300
350
1,8
23
(46)
1,6
35
80
18
5,5
1.100
40
2,5
220
3,1
Por 100 g
de producto
LEU 2
Milupa
299
300
Otros
Fuente
Osmolalidad
1,73
Linolnico (C18:3)
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aceites vegetales
(crtamo, coco
y soja)
Hidratos
de carbono
Lpidos
No contiene
gluten, lactosa
ni sacarosa
Aminocidos libres
de sntesis
Protenas
15%=
353 mOsm/kg
47,37
17,53
Oleico (C18:1)
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aminocidos libres
de sntesis
Dilucin 1:7=
490 mOsm/kg
dilucin 1:5=
690 mOsm/kg
g por 100 g
de cidos grasos
g por 100 g
de cidos grasos
Linoleico (C18:2)
SHS
XLEU
Maxamaid
SHS
XLEU
Analog
SHS
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aminocidos libres
de sntesis
Dilucin 1:7=
690 mOsm/kg
dilucin 1:5=
1.000 mOsm/kg
g por 100 g
de cidos grasos
XLEU
Maxamum
SHS
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aminocidos libres
de sntesis
Dilucin 1:5=
357 mOsm/kg
g por 100 g
de cidos grasos
XLEU
Faladon
SHS
Aminocidos libres
de sntesis
g por 100 g
de cidos grasos
Glicina
No contiene gluten,
lactosa, fructosa
ni sacarosa
Maltodextrinas
Aminocidos
g por 100 g
de cidos grasos
LEU 1
Milupa
No contiene gluten,
lactosa, fructosa
ni sacarosa
Maltodextrinas
Aminocidos
g por 100 g
de cidos grasos
LEU 2
Milupa
Azcares g
Aminocidos g
Lpidos g
Hidratos
de carbono g
7,3
0,7
% de energa
del cido
linoleico
% de energa
del cido
-linolnico
L-alanina
10:1
Relacin
6:3
1,56
15,5
95
4,5
% MCT
4,2
Poliinsaturados g
% LCT
7
10,6
Saturados g
Monoinsaturados g
23
4,9
54
13
Equivalente
proteico g
Nitrgeno g
1.990
(475)
3,05
30
<0,5
4,6
51
25
1.311
(309)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Energa kJ
(kcal)
Dilucin 1:7,
luego hasta 1:5
15% P/V
Dosis
Nios
de 1-8 aos
Bote de 400 g
Bote de 400 g
Lactantes
Preparado
nutricional exento
de metionina,
treonina y valina,
y escaso
de isoleucina*
Frmula infantil
exenta de metionina,
treonina y valina,
y escasa
de isoleucina*
Indicaciones
SHS
XMTVI
Maxamaid
SHS
XMTVI
Analog
Acidemias metilmalnica y propinica

SHS
4,8
47
<0,5
3,1
34
39
1.260
(297)
Por 100 g
de producto
Dilucin 1:7,
luego hasta 1:5
Nios >8 aos

y adultos
Bote de 500 g
Preparado
nutricional exento
de metionina,
treonina y valina,
y escaso
de isoleucina*
XMTVI
Maxamum
SHS
9,47
93
0,4
4,5
77
1.386
(326)
Por 100 g
de producto
5% P/V
Lactantes
nios y adultos
Bote de 200 g
Concentrado
de aminocidos
exento de metionina,
treonina y valina,
y escaso
de isoleucina*
XMTVI
Asadon
SHS
100
100
15,7
98,1
1.668
(392)
Por 100 g
de producto
Lactantes
nios y adultos
Bote de 100 g
Mdulo
de alanina
L-Alanina
2,9
60
0,7
19,1
50
1.174
(276)
Por 100 g
de producto
10% P/V
Lactantes
Bote de 500 g
3,1
67,4
0,9
22,1
56,2
1.331
(313)
Por 100 g
de producto
10% P/V
Nios >1 ao
Bote de 500 g
Preparado
nutricional exento
de valina,
isoleucina, metionina
y treonina
OS 2
OS 1
Preparado
nutricional exento
de valina,
isoleucina, metionina
y treonina
Milupa
Milupa
301
302
Oligoelementos
Minerales
325
230
34
Calcio mg
(mmol)
Fsforo mg
(mmol)
Magnesio mg
(mmol)
7
290
(8,17)
Cloro mg
(mmol)
Hierro mg
420
(10,77)
0,03
Taurina
Potasio mg
(mmol)
0,01
L-carnitina
120
(5,22)
0,11
L-glutamina
Sodio mg
(mmol)
2,51
12
200
810
810
450
(12,7)
840
(21,5)
580
(25,2)
0,1
0,02
0,33
0,81
23,5
285
670
670
560
(15,8)
700
(17,9)
560
(24,3)
0,15
0,02
0,48
1,3
75
145
0,69
0,06
0,12
5,27
5,65
8,7
0,41
2,8
2,7
1,9
4,4
12,79
L-treonina
1,81
1,71
1,22
2,8
6,4
<0,14
L-triptfano
1,43
L-lisina
4,11
<0,075
5,7
<0,28
0,93
2,1
L-leucina
2,9
4,7
3,79
L-tirosina
<0,045
L-isoleucina*
1,83
3,02
1,9
3,79
0,94
L-histidina
1,22
9,37
0,88
1,54
cido
L-glutmico
2,8
3,11
7,49
0,62
0,62
Glicina
1,81
1,6
3,8
L-serina
0,93
L-fenilalanina
2,41
8,42
Por 100 g
de producto
L-prolina
0,51
4,2
Por 100 g
de producto
SHS
XMTVI
Asadon
5,65
1,23
L-cistina
2,71
SHS
XMTVI
Maxamum
L-metionina
1,39
cido
L-asprtico
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
L-arginina
SHS
XMTVI
Maxamaid
SHS
XMTVI
Analog
SHS
Por 100 g
de producto
L-Alanina
35
230
(9,5)
1.355
(43,7)
2.280
(59,9)
1.680
(47,4)
2.670
(65,3)
840
(36,5)
0,3
0,09
1,2
3,5
3,8
6,4
4,8
6,8
1,7
14,2
1,7
2,9
1,7
6,8
2,4
15
155
(6,4)
880
(28,4)
1.140
(28,4)
860
(24,3)
1.155
(29,5)
555
(24,1)
1,4
3,9
7,1
5,4
7,6
1,8
16
1,8
3,2
1,8
7,6
2,7
Por 100 g
de producto
OS 2
OS 1
Por 100 g
de producto
Milupa
Milupa
cidos grasos
Vitaminas
2,65
50
100
g por 100 g
de cidos grasos
cido pantotnico
mg
Colina mg
Inositol mg
2,4
14,46
4,8
Cprico (C10)
Lurico (C12)
Mirstico (C14)
2,1
26
Biotina g
0,15
1,25
Vitamina B12 g
Caprlico (C8)
38
cido flico g
Caproico (C6)
55,5
g por 100 g
de cidos grasos
0,52
Vitamina B6 mg
110
3,7
120
3,9
240
1,4
12
(25,5)
1,2
0,6
4,5
(11,3)
Niacina mg
(mg NE)
1,08
30
135
4,35
12
525
40
40
100
100
1,6
13
1,8
Riboflavina mg
21
0,39
Tiamina mg
40
Vitamina K1 g
3,3
15
Cromo g
Vitamina C mg
15
Selenio g
Vitamina E
mg -TE
35
Molibdeno g
8,5
47
Yodo g
528
0,6
Manganeso mg
Vitamina D3 g
Vitamina A
g RE
0,45
Zinc mg
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Cobre mg
SHS
XMTVI
Maxamaid
SHS
XMTVI
Analog
SHS
g por 100 g
de cidos grasos
85,7
321
140
3,6
500
2,1
13,6
(35,3)
1,4
1,4
70
90
5,2
7,8
710
50
50
107
107
2,1
13,6
1,4
Por 100 g
de producto
XMTVI
Maxamum
SHS
g por 100 g
de cidos grasos
Por 100 g
de producto
XMTVI
Asadon
SHS
g por 100 g
de cidos graso
Por 100 g
de producto
L-Alanina
1,98
g por 100 g
de cidos grasos
360
540
13,8
50
4,8
130
1,8
25
(45,2)
2,1
2,4
30
180
12
27
2.100
90
98
120
310
2,4
21,6
g por 100 g
de cidos grasos
260
225
12
300
350
1,8
22,5
(46,3)
1,6
35
80
18
5,5
1.100
40
220
190
2,7
7,9
1,7
Por 100 g
de producto
OS 2
OS 1
Por 100 g
de producto
Milupa
Milupa
303
304
Otros
Fuente
Osmolalidad
1,73
Linolnico (C18:3)
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aceites vegetales
(crtamo, coco
y soja)
Hidratos
de carbono
Lpidos
No contiene
gluten, lactosa
ni fructosa
Aminocidos libres
de sntesis
Protenas
15%=
353 mOsm/kg
47,37
17, 53
Oleico (C18:1)
1,1
0,83
Esterico (C18)
Linoleico (C18:2)
7,33
Palmtico (C16)
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aminocidos libres
de sntesis
Dilucin 1:7=
490 mOsm/kg
dilucin 1:5=
690 mOsm/kg
g por 100 g
de cidos grasos
g por 100 g
de cidos grasos
SHS
XMTVI
Maxamaid
SHS
XMTVI
Analog
SHS
No contiene
gluten ni lactosa
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Aminocidos libres
de sntesis
Dilucin 1:7=
690 mOsm/kg
dilucin 1:5=
1.000 mOsm/kg
g por 100 g
de cidos grasos
XMTVI
Maxamum
SHS
No contiene
gluten, lactosa
ni sacarosa
Jarabe de glucosa
deshidratado
Aminocidos libres
de sntesis
5%=
320 mOsm/kg
g por 100 g
de cidos grasos
XMTVI
Asadon
SHS
No contiene
gluten, lactosa
ni sacarosa
Aminocidos libres
de sntesis
g por 100 g
de cidos graso
L-Alanina
No contiene
gluten, lactosa
fructosa ni sacarosa
Maltodextrinas
Aminocidos
No contiene
gluten, lactosa
fructosa ni sacarosa
Maltodextrinas
Aminocidos
g por 100 g
de cidos grasos
OS 2
OS 1
g por 100 g
de cidos grasos
Milupa
Milupa
Azcares
Hidratos
de carbono g
Aminocidos g
Lpidos
54
Nitrgeno g
7,3
0,7
% de energa
del cido
linoleico
% de energa
del cido
-linolnico
2,34
1,98
0,87
1,19
0,99
0,45
0,81
L-arginina
cido L-asprtico
L-cistina
L-fenilalanina
1,58
1,33
30
Trazas
Trazas
Trazas
<0,5
4,6
51
25
0,69
L-alanina
10:1
Relacin 6:3
15,5
95
4,5
4,2
Poliinsaturados g
% LCT
10,6
Monoinsaturados g
% MCT
Saturados g
23
4,9
13
2,2
Equivalente
proteico g
1.311
(309)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
1.990
(475)
Nios >1 ao
Bote de 500 g
Bote de 400 g
Lactantes
Preparado
nutricional
exento de lisina
y bajo
en triptfano
Energa kJ
(kcal)
Indicaciones
SHS
SHS
2,4
1,3
3,6
2,1
47
<0,5
3,1
34
39
1.260
(297)
Por 100 g
de producto
Nios >8 aos,

adultos
y embarazadas
Bote de 500 g
Preparado
nutricional
exento de lisina
y bajo
en triptfano
XLYS, LOW
XLYS, LOW
TRY Maxamaid TRY Maxamum
Frmula
infantil exenta
de lisina
y baja
en triptfano
XLYS, LOW
TRY Analog
SHS
Acidemia glutrica tipo I

SHS
4,94
2,71
6,09
7,29
4,17
95
0,4
79
1.411
(332)
Por 100 g
de producto
Lactantes, nios
y adultos
Bote de 500 g
Concentrado
de aminocidos
exento
de lisina
y de triptfano
XLYS, TRY
Glutaridn
SHS
100
13,7
85,6
1.455
(342)
Por 100 g
de producto
Lactantes, nios
y adultos
Bote de 100 g
Mdulo
de triptfano
L-Triptfano
2,4
1,4
5,7
2,3
2,4
58
24,1
48,3
1.231
(290)
Por 100 g
de producto
3,2
1,8
7,6
2,7
3,1
76,3
13,6
63,6
1.312
(309)
Por 100 g
de producto
Nios >1 ao
GA 2
GA 1
Nios <1 ao
Milupa
Milupa
Milupa
1,7
7,2
2,6
2,9
72
13,5
60
1.249
(294)
Por 100 g
de producto
Nios >1 ao
GA 2 PRIMA
305
306
Vitaminas
Oligoelementos
Minerales
SHS
SHS
2,1
2,62
1,33
2,1
3,58
1,57
1,58
0,16
2,29
1,07
1,34
0,69
1,07
1,83
0,29
1,3
0,81
0,81
0,9
0,09
1,17
0,11
0,01
0,03
Glicina
cido L-glutmico
L-histidina
L-isoleucina
L-leucina
L-metionina
L-prolina
L-serina
L-tirosina
L-treonina
L-triptfano
L-valina
L-glutamina
L-carnitina
Taurina
528
15
Cromo g
Vitamina A g RE
35
15
47
Yodo g
Selenio g
0,6
Manganeso mg
Molibdeno g
34
Zinc mg
230
Fsforo mg
Magnesio mg
7
325
Calcio mg
0,45
810
290 (8,17)
Cloro mg (mmol)
Cobre mg
810
420 (10,77)
Potasio mg (mmol)
525
40
40
100
100
1,6
13
1,8
12
200
450 (12,7)
840 (21,5)
120
(5,22)
Sodio mg
(mmol)
580
(25,2)
0,1
0,02
0,33
1,76
2,53
0,56
Por 100 g
de producto
Hierro mg
SHS
710
50
50
107
107
2,1
13,6
1,4
23,5
285
670
670
560 (15,8)
700 (17,9)
560
(24,3)
0,14
0,02
0,32
3,5
0,25
2,7
2,4
2,4
3,9
0,86
5,5
3,2
2,1
3,2
Por 100 g
de producto
XLYS, LOW
XLYS, LOW
Por 100 g
de producto
XLYS, LOW
TRY Analog
SHS
65
126
0,12
0,06
0,069
7,12
5,48
4,94
4,88
7,91
1,74
11,18
6,55
4,17
8,81
6,55
Por 100 g
de producto
XLYS, TRY
Glutaridn
SHS
100
Por 100 g
de producto
L-Triptfano
1,4
2,5
40
107
230
2,4
26
3,3
334
1.860
2.400
1.647
2.332
1.067
0,3
2,7
2,9
5,4
1,4
5,7
3,4
1,4
12,2
1,1
40
250
220
3,1
9,1
155
1.015
1.310
985
1.330
640
5,4
0,3
3,6
3,9
7,1
1,8
7,6
4,5
1,8
16
1,8
Por 100 g
de producto
GA 2
GA 1
Por 100 g
de producto
Milupa
Milupa
Milupa
1,2
105
45
85
300
3,1
25,4
1,8
300
1.215
2.020
790
1.055
475
150
5,1
0,3
3,4
3,7
3,8
6,7
1,7
7,1
4,3
1,7
15,2
1,7
Por 100 g
de producto
GA 2 PRIMA
Osmolalidad
cidos grasos
SHS
SHS
38
1,25
26
2,65
50
100
Vitamina B12 g
Biotina g
cido pantotnico
mg
Colina mg
Inositol mg
55,5
110
3,7
120
3,9
240
1,4
12
(4,7)
1,2
1,08
30
135
Cprico (C10)
1,73
Linolnico (C18:3)
15% P/V=
353 mOsm/kg
47,37
Esterico (C18)
17,53
Palmitoleico
(C16:1)
Oleico (C18:1)
1,1
0,83
Palmtico (C16)
Linoleico (C18:2)
4,8
7,33
Mirstico (C14)
14,46
2,1
2,4
Caprlico (C8)
Lurico (C12)
0,15
Caproico (C6)
Dilucin 1:7=
490 mOsm/kg
Dilucin 1:5=
690 mOsm/kg
g por 100 g
g por 100 g
de cidos grasos de cidos grasos
0,52
cido flico g
0,39
Tiamina mg
Vitamina B6 mg
21
Vitamina K1 g
0,6
40
Vitamina C mg
4,5
(6)
3,3
Niacina mg
(mg NE)
12
8,5
Vitamina D3 g
Vitamina E mg -TE
4,35
Por 100 g
de producto
Riboflavina mg
SHS
SHS
Por 100 g
de producto
XLYS, TRY
Glutaridn
Dilucin 1:7=
690 mOsm/kg
Dilucin 1:5=
1.000 mOsm/kg
5%=
360 mOsm/kg
g por 100 g
g por 100 g
85,7
321
140
3,6
500
2,1
13,6
(17,8)
1,4
1,4
70
90
5,2
7,8
Por 100 g
de producto
XLYS, LOW
XLYS, LOW
Por 100 g
de producto
XLYS, LOW
TRY Analog
SHS
g por 100 g
de cidos grasos
Por 100 g
de producto
L-Triptfano
g por 100 g
de cidos grasos
500
434
15
80
7,9
160
2,7
15
33,8
200
34
26,5
Milupa
235
685
11,3
76
3,6
290
2,7
12,6
57
180
21
18
Por 100 g
de producto
GA 2 PRIMA
g por 100 g
g por 100 g
300
260
12
300
350
1,8
22,5
35
80
18
5,5
Por 100 g
de producto
GA 2
GA 1
Por 100 g
de producto
Milupa
Milupa
307
308
Otros
Fuente
SHS
SHS
No contiene
gluten, lactosa
ni fructosa
Aceites vegetales
(crtamo, coco
y soja)
No contiene
gluten
ni lactosa
Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa

deshidratado
deshidratado.
Sacarosa
Hidratos
de carbono
Aminocidos
libres de sntesis
Aminocidos
libres de sntesis
Protenas
Lpidos
SHS
SHS
XLYS, TRY
Glutaridn
Aminocidos
libres de sntesis
No contiene
gluten ni lactosa
No contiene
gluten, lactosa
ni sacarosa
Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa

deshidratado.
deshidratado
Sacarosa
Aminocidos
libres de sntesis
g por 100 g
g por 100 g
XLYS, LOW
XLYS, LOW
g por 100 g
g por 100 g
XLYS, LOW
TRY Analog
SHS
No contiene
gluten, lactosa,
fructosa
ni sacarosa
g por 100 g
de cidos grasos
L-Triptfano
Dextrinomaltosa
Aminocidos
Milupa
GA 2 PRIMA
Dextrinomaltosa
Aminocidos
Dextrinomaltosa
Aminocidos
g por 100 g
g por 100 g
GA 2
GA 1
g por 100 g
de cidos grasos
Milupa
Milupa
L-lisina
Otros
Aminocidos g
L-serina
Taurina
L-prolina
L-ornitina
100
Nitrgeno g
No contiene gluten,
lactosa, fructosa
ni sacarosa
100
95,9
15,34
Equivalente proteico g
1.630
(384)
No contiene gluten,
lactosa, fructosa
ni sacarosa
78,4
78,4
16,6
104
1.768
(416)
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Bote de 100 g
del sndrome HHH
y otros EIM que requieran
un aporte adicional
Bote de 100 g
Trastornos metablicos
que requieran
un aporte adicional
Mdulo de ornitina
a base de clorhidrato
de ornitina
Mdulo de lisina
Energa kJ
(kcal)
Indicaciones
SHS
L-Ornitina
SHS
L-Lisina
No contiene gluten,
lactosa, fructosa
ni sacarosa
100
100
12,2
76,3
1.297
(305)
Por 100 g
de producto
de la atrofia girata
y otros EIM que requieran
un aporte adicional
Bote de 100 g
Mdulo de prolina
L-Prolina
SHS
Aporte adicional de aminocidos en trastornos metablicos

SHS
No contiene gluten,
lactosa, fructosa
ni sacarosa
100
100
13,3
83,1
1.413
(332)
Por 100 g
de producto
Trastornos del metabolismo

de la serina y otros EIM
que requieran
un aporte adicional
Bote de 100 g
Mdulo de serina
L-Serina
SHS
No contiene gluten,
lactosa, fructosa
ni sacarosa
100
100
11,2
70
1.190
(280)
Por 100 g
de producto
Trastornos metablicos
que requieran
un aporte adicional
Bote de 100 g
Mdulo de taurina
Taurina
309
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313
ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO
DE LOS CICLOS ESPECFICOS
5.1. ENFERMEDADES DEL CICLO DE LA UREA (ECU)

Los tomos de nitrgeno contenidos en los alimentos slo se utilizan con fines biosintticos,
para el crecimiento o la reparacin de los tejidos. El exceso de nitrgeno de la dieta debe ser
eliminado, puesto que no existe ninguna forma de almacenamiento de ste y, adems, constituye un sustrato potencialmente txico para el ser humano. Para evitar este problema, los
mamferos (animales ureotlicos) han desarrollado una va de excrecin del nitrgeno sobrante
mediante la formacin de urea (1) (Figura 1). La formacin de urea, o ciclo de la urea completo, tiene lugar en el hgado y constituye una va bioqumica esencial para eliminar el nitrgeno de desecho. Comprende un sistema cclico de seis reacciones metablicas, en el que
se eliminan dos moles de amonio txicas en forma de una molcula de urea (hidrosoluble y
no txica) en cada vuelta del ciclo (Figura 2). La urea constituye el vehculo ms importante
para la excrecin del nitrgeno, y su produccin aumenta a medida que lo hace la ingesta de
protenas. El amonio tambin es atrapado por determinados compuestos como el glutamato,
el piruvato y el aspartato, y tambin se utiliza para la sntesis de compuestos que contienen
nitrgeno (glicina y pirimidinas, incluido el cido ortico). Se puede producir un bloqueo de este ciclo, ya sea por una deficiencia enzimtica (carbomilfosfato sintetasa [CPS], ornitintranscarbamilasa [OTC], N-acetil glutamato sintetasa [NAGS], arginosuccnico sintetasa [AS], arginosuccinato liasa [AL] o arginasa [A]), o por deplecin de un aminocido (AA) esencial para el
normal funcionamiento del ciclo, debido a un defecto del transportador, como ocurre en el sndrome HHH o en la lisinuria con intolerancia a las protenas (2). Cuando se produce un bloqueo
de la ureagnesis, van a ocurrir dos hechos: una sntesis inadecuada de urea y, lo que es ms
importante, una acumulacin de amonio en todas las clulas del organismo, que es un compuesto txico, fundamentalmente para el cerebro. Tambin se van a acumular compuestos
que amortiguan y transportan el exceso de nitrgeno, sobre todo glutamina y alanina.
Puesto que no existe un sistema de eliminacin secundario del amonio que sea efectivo,
se produce una rpida acumulacin de ste y de otros metabolitos precursores que dan
315
Figura 1. Relaciones entre las protenas de la dieta, las protenas

corporales y la sntesis de urea. El
nitrgeno de la dieta que no se utiliza para el crecimiento o la reparacin tisular debe ser excretado,
pues no existe ninguna forma fisiolgica de almacenamiento. Los
mamferos lo eliminan mediante
la sntesis y la excrecin de urea.
Solamente los tomos de nitrgeno contenidos en el amonio
(que deriva de diferentes aminocidos) y en el aspartato (proveniente de la transaminacin del
oxalacetato y del glutamato) estn destinados a la produccin de
urea, y por ello se denominan tomos de nitrgeno de desecho.
Cualquier agente farmacolgico
que secuestre aminocidos del
pool libre disminuir los requerimientos de sntesis de urea.
lugar a un edema cerebral agudo con un grave compromiso neurolgico que puede llegar
a ser letal. En general, cuanto ms prximo sea el defecto enzimtico, ms severa y resistente al tratamiento es la hiperamoniemia (las deficiencias de CPS y OTC son las ms
severas), aunque existe una gran variedad, que depende tambin del grado de deficiencia enzimtica.
El hgado es el nico rgano donde el ciclo es completo. Como grupo, los trastornos del
ciclo de la urea (TCU) son frecuentes, y se estima una incidencia de 1/25.000 recin nacidos, aunque, dado que se sospecha que existen bastantes casos no diagnosticados, su
incidencia real debe de hallarse alrededor de 1/15.000 recin nacidos. Estos trastornos
se heredan con carcter autosmico recesivo, salvo la deficiencia de OTC, que tiene una
herencia ligada al cromosoma X (sin embargo, actualmente se estn diagnosticando muchos casos en mujeres, que podran corresponder a mutaciones de novo). Su patogenia
no es bien conocida y parece deberse al aumento del amonio y de la glutamina, la glicina
y la alanina, que originan cambios osmolares (edema cerebral) y que desencadenaran la
encefalopata aguda o crnica, as como la alteracin de los neurotransmisores.
Aspectos clnicos
a) Comienzo agudo neonatal (forma clsica): tras un periodo libre de sntomas, a las
24-48 horas del inicio de la alimentacin aparece un cuadro neurolgico tipo intoxi-
316
EIM DE LOS CICLOS ESPECFICOS
Fenilbutirato
Glutamina
Orina
Benzoato
Glicina
Orina
Otros AA
Acetil-CoA
Amonio
NAGS
CPS
OTC
cido ortico
(orina)
Carbamil-P
Citrulina
AS
Ornitina
Urea
(orina)
A
AL
Arginina
Arginosuccinato
Figura 2. Ciclo de la urea. CPS: carbamil-fosfato sintetasa; OTC: ornitina-transcarbamilasa; AS: arginosuccnico sintetasa; AL: arginosuccinato liasa; A: arginasa; NAGS:
N-acetilglutamato sintetasa.
cacin que evoluciona rpidamente a convulsiones generalizadas. Si el amonio supera los 250 mol/L, sobreviene el coma y el enfermo puede evolucionar hacia el
exitus.
b) Forma crnica de presentacin tarda: desencadenado por factores ambientales (infecciones, alta ingesta proteica, etc.), aparece un cuadro insidioso y potencialmente grave que va desde los vmitos y la somnolencia a las convulsiones y el coma,
del que se mejora con el ayuno. A menudo se halla una hipertransaminasemia no explicable.
317
En nios mayores, adolescentes y adultos existe una sintomatologa neurolgica diferente (migraa, disartria, ataxia), o bien una sintomatologa psiquitrica (alucinaciones,
trastornos del comportamiento).
Esta variabilidad clnica y la existencia de formas paucisintomticas hace que los TCU probablemente sean infradiagnosticados.
Ante una clnica sugestiva, incluidas las crisis neurolgicas repetitivas sin diagnstico, debe
sospecharse un TCU, que se diagnostica por la presencia de hiperamoniemia (por encima de
los 150 mol/L durante el periodo neonatal y posteriormente superior a 80 mol/L), con glucemia normal, cetonuria negativa y cido lctico normal; suele existir alcalosis respiratoria o
mixta y una moderada afectacin heptica en las fases agudas o de descompensacin. El
diagnstico se realiza mediante la determinacin de AA. Los defectos ms frecuentes son
los de la parte alta del ciclo, las deficiencias de OTC y CPS, que cursan con citrulina baja y se
diferencian entre s por la eliminacin urinaria de cido ortico en la deficiencia de OTC (que
se debe confirmar con una prueba de sobrecarga con alopurinol). Las deficiencias de enzimas
citoplasmticas se caracterizan por un aumento de la citrulina, la cual sta mucho ms elevada (por encima de 250 mol/L) en las deficiencias de AS (citrulinemia) que en las de AL (aciduria arginosuccnica) (100-250 mol/L); la deficiencia de argininemia (A) cursa con citrulina y
arginina muy elevadas, e hiperamonemia discreta. La deficiencia de NAGS es el trastorno menos frecuente. El diagnstico definitivo se realiza mediante el estudio gentico (Tabla I).
Tabla I. EIM de los aminocidos y de las protenas. Enfermedades del ciclo
de la urea (3-6)
Enfermedades del ciclo de la urea (diversos dficits enzimticos)
318
Tipo II
1/15.000 (dficit de OTC)
Edad de debut
Neonatal (24-72 horas de vida)

Formas tardas
Clnica
Clnica neurolgica tipo intoxicacin: succin dbil,

hipotona, vmitos, somnolencia, coma, EEG alterado
Formas paucisintomticas
Tratamiento
Dieta hipoproteica suplementada con arginina y

citrulina con o sin quelantes de amonio (benzoato
sdico, fenilbutirato sdico)
Fase aguda: quelantes de amonio, hemodilisis,
hemofiltracin o dilisis peritoneal
Trasplante heptico
Buen pronstico con diagnstico precoz

y tratamiento diettico
Manejo
Estrategias para el abordaje teraputico de estos pacientes
Restringir la ingesta de protenas
El objetivo de esta restriccin es disminuir las necesidades de excretar nitrgeno. La tolerancia proteica depender del grado de dficit enzimtico y de la edad del nio. Como
siempre, se debe buscar el techo de tolerancia proteica de cada paciente (aquel que permita un adecuado crecimiento sin desestabilizacin metablica).
Tras el nacimiento, el objetivo es estabilizar al nio en una ingesta de protenas de
1,5 g/kg/da (3), empezando con cantidades de 0,5-0,7 g/kg/da, que se irn aumentando
gradualmente (incrementos progresivos no mayores del 10% cada vez). Los requerimientos proteicos de los recin nacidos cambian durante los primeros meses, con un periodo inicial de luna de miel en que toleran una alta ingesta de protenas; a partir de los
seis meses, los requerimientos por peso corporal disminuyen. Para confirmar que la ingesta proteica es adecuada, adems de los parmetros clnicos (crecimiento, signos de
desnutricin, etc.), se utilizan parmetros bioqumicos que incluyen las determinaciones
plasmticas de amonio, aminocidos esenciales, glutamina, hemoglobina, hematocrito,
albmina, prealbmina, transferrina, ferritina y protenas totales. En la Tabla II se exponen los objetivos bioqumicos para un adecuado control (7).
Tabla II. Objetivos bioqumicos para un control ptimo de las ECU
Amonio plasmtico
<40 mol/L (otros autores: <80 mol/L)
Glutamina plasmtica
<1.000 mol/L
Niveles plasmticos de alanina, glicina, lisina

y arginina
Normales, salvo en la deficiencia

de arginasa
Concentraciones de aminocidos
En el lmite bajo de la normalidad
Excrecin de orotato urinario
Normal (<3 mol/mmol de creatinina)
Concentracin de protenas plasmticas (albmina,

prealbmina, transferrina y protenas totales)
Normal
Estos objetivos a veces no son alcanzables y el tratamiento debe ser siempre individualizado.
De todas estas investigaciones de laboratorio, el amonio plasmtico y la cuantificacin de aminocidos
resultan muy tiles, aunque los niveles de amonio estn sujetos a numerosos factores (ingesta de
protenas, hora de la ltima comida, etc.), as como a los artefactos de recogida de la muestra; por ello,
puede no ser un buen ndice de control a largo plazo, y se utiliza la glutamina plasmtica como una gua ms
fiable.
Unos niveles elevados de glutamina y amonio pueden reflejar que el amonio corporal est elevado por una
elevada ingesta proteica, pero tambin se debe considerar la posibilidad de una ingesta de protenas y
caloras insuficiente.
La excrecin urinaria de orotato resulta til en el dficit de OTC.
319
Aunque es necesario alcanzar el mnimo proteico recomendado, en las formas ms severas de dficit enzimtico la gran restriccin proteica puede no cubrir el mnimo proteico indispensable. En otros casos, los pacientes no ingieren sus necesidades proteicas,
pues sufren aversin a las protenas. En ambos grupos, una determinada cantidad de protenas (entre un 25% y un 50%) puede ser reemplazada por una mezcla comercial de
aminocidos esenciales que se aaden a la frmula o, en el caso de los nios mayores,
se ingieren como bebida o pasta. Se empieza con una cantidad de 0,2-0,5 g/kg/da de protenas, hasta alcanzar un mximo de 0,7 g/kg/da dividido en 2-3 comidas. De esta manera, las necesidades de aminocidos esenciales pueden alcanzarse, con la ventaja de la
menor densidad de nitrgeno que stos poseen; adems, al limitar la ingesta de los aminocidos no esenciales, el nitrgeno sobrante se utiliza para sintetizar stos, gracias a lo
cual se consigue el objetivo de reducir el flujo de nitrgeno a travs del ciclo de la urea.
Cuando los pacientes estn clnicamente estables, incluso aquellos con formas severas,
existe cierta flexibilidad para proporcionar protenas adicionales sin provocar un aumento de los niveles de amonio y de glutamina. Esto no es posible en aquellos con un mal
control, pues su estatus metablico se deteriorara rpidamente.
Aunque una importante restriccin proteica puede dar lugar a un dficit de aminocidos
esenciales, probablemente existe un mayor riesgo de deficiencia de micronutrientes, en
especial de hierro y zinc. Por ello es necesario utilizar suplementos de vitaminas y minerales.
Tambin es importante asegurar un aporte calrico adecuado, para evitar la movilizacin
endgena de protenas y conseguir un ahorro nitrogenado mximo. Ello se consigue con
alimentos de muy bajo contenido proteico. La limitada cantidad de protenas que se pueden aportar nunca debe ser considerada como fuente calrica, sino exclusivamente anablica. Proporcionar ms energa de la necesaria no va a reducir an ms el catabolismo
proteico, y lo nico que se conseguir es un sobrepeso.
Emplear frmacos que utilicen vas alternativas para la excrecin de nitrgeno

Se trata de compuestos que se conjugan con los aminocidos y se excretan rpidamente. El motivo de su uso es que el nitrgeno se elimina como compuestos diferentes a la
urea, con lo que disminuye la cantidad de los que entran en el ciclo de la urea. Se utilizan
el benzoato sdico (250 mg/kg/da cada 6-8 horas), que se conjuga con la glicina formando
hipurato, el cual se excreta rpidamente. Por cada mol de benzoato se excreta un mol de
nitrgeno. Los principales efectos secundarios son nuseas, vmitos e irritabilidad.
El fenilbutirato sdico (Ammonaps) se oxida en el hgado a fenilacetato, y ste se conjuga con la glutamina formando fenilacetilglutamina; por cada mol de fenilbutirato se excretan dos moles de nitrgeno. La dosis es de 200-600 mg/kg/da, en funcin de si se
utiliza en combinacin con el benzoato o solo. La excrecin de hipurato y fenilacetilglu-
320
tamina aumenta la prdida urinaria de potasio, lo que puede originar hipopotasemia y alcalosis metablica. Una sobredosificacin de estos compuestos puede dar lugar a sntomas que imitan una crisis hiperamonimica, tales como agitacin, confusin, e hiperventilacin (8).
Reemplazar los nutrientes deficitarios

La arginina es un aminocido no esencial, pues se sintetiza en el ciclo de la urea. En
todos los pacientes con trastornos del ciclo de la urea, excepto en el caso del dficit de arginasa, la arginina se convierte en semiesencial o esencial a causa del bloqueo metablico, por lo que es necesario suplementarlo. Las dosis empleadas oscilan entre los 100 y los 170 mg/kg/da, aunque los pacientes con citrulinemia y aciduria
arginosuccnica tienen unos requerimientos mayores (400-700 mg/kg/da) a causa de
la importante prdida de ornitina a travs de la orina, que debe ser restablecida. Los
niveles plasmticos de arginina deben mantenerse entre 50 y 200 mol/L. Los preparados comerciales habituales son en forma de clorhidrato (orales o ev) y hay que
vigilar la tendencia a la acidosis hiperclormica. Puede aumentar los niveles de citrulina y cido arginosuccnico que, al eliminarse por la orina, arrastran nitrgeno con
ellos.
En ocasiones, en variantes muy graves de deficiencia de CPS y OTC puede sustituirse la
arginina por citrulina a dosis de 170 mg/kg/da, con la cual se consigue adems la eliminacin suplementaria de un nitrgeno procedente del aspartato.
Restauracin del ciclo de la urea

En la deficiencia de NAGS se produce una alteracin de la sntesis de N-acetilglutamato,
que acta como cofactor de la enzima carbamilfosfato sintasa I (CPS I). El cido carglmico (Carbaglu) activa la CPS I en ausencia de su cofactor endgeno (9) y restituye el
ciclo. El tratamiento permite una mayor tolerancia proteica.
Otros tratamientos
Citrato: reduce la elevacin postprandial de amonio y podra desempear un papel importante en el control de la aciduria arginosuccnica al corregir el dficit de aspartato,
pero su efecto a largo plazo es desconocido.
Carnitina: durante las crisis de descompensacin hiperamonimicas se produce una deplecin de carnitina por consumo, por lo que se recomienda su empleo a 100 mg/kg/da.
En las fases de estabilidad clnica tambin es til la administracin de carnitina a dosis
de 30-50 mg/kg/da, en funcin del dficit plasmtico.
En la Tabla III se resume el tratamiento de las ECU.
321
322
0,7
1,5-2
1,5-2
0,7
1,5-2
Deficiencia
de OTC o CPS
Deficiencia
de AS
Deficiencia
de AL
Deficiencia
de arginasa
Deficiencia
de NAGS
0,7
0,7
Enfermedad Protenas Aminocidos

(g/kg/da)
esenciales
(g/kg/da)
Tabla III. Tratamiento crnico de las ECU
0,4-0,6 en <20 kg
9,9-13 g/m2/da en >20 kg
0,4-0,6 en <20 kg
9,9-13 g/m2/da en >20 kg
Puede no ser necesaria
0,4-0,6 en <20 kg
9,9-13 g/m2/da en >20 kg
0,4-0,6 en <20 kg
9,9-13 g/m2/da en >20 kg
Fenilbutirato
sdico
(g/kg/da)
0,17
(3,8)
0,4-0,7
(8,8-15,4)
0,4-0,7
(8,8-15,4)
Arginina
(g/kg/da)
(g/m2/da)
0,17
(3,8)
0,17
(3,8)
Citrulina
(g/kg/da)
(g/m2/da)
Inicial: 100-25
A largo plazo: 10-100
cido carglmico
(Carbagl)
(g/kg/da)
Tratamiento de urgencia del coma hiperamonimico inicial

y de las descompensaciones agudas
El coma hiperamonimico es una emergencia mdica, por lo que se debe instaurar un
tratamiento inmediato y agresivo en un intento de prevenir o minimizar el dao cerebral (10, 11). Unos niveles plasmticos de amonio de 100-200 mol/L ya se pueden
asociar con sntomas clnicos de letargia, confusin y vmitos, y niveles mayores desembocan en coma. En los dficits de OTC (la ms frecuente de las ECU), ms de la mitad de los pacientes que sobreviven presentan un dao neurolgico severo, y los niveles de amonio plasmtico al diagnstico constituyen el nico factor de pronstico
neurolgico (12, 13).
Fases del tratamiento (4-16)

Establecer va area: ventilacin asistida (hiperventilacin), pues estos pacientes presentan inicialmente una alcalosis respiratoria.
Perfusin intravenosa: conseguir una buena hidratacin del paciente (vigilar el posible
edema cerebral) y aportar caloras no proteicas con soluciones glucosadas (8-10 mg/kg/minuto) y emulsiones lipdicas (Intralipid o Lipofundina a 1-2 g/kg) para alcanzar aportes
calricos superiores a 80 kcal/kg/da, y minimizar as la protelisis endgena.
Supresin total del aporte proteico durante 24-48 horas. Si el paciente presenta buena
tolerancia enteral, se iniciar alimentacin por sonda nasogstrica o transpilrica con
mdulos de carbohidratos y lpidos. El aporte ser complementario al endovenoso.
Eliminacin del amonio acumulado: el mtodo ms rpido es la dilisis y, dentro de sta, los sistemas ms rpidos son la oxigenacin con membrana extracorprea conectada a una mquina de hemodilisis (ECMO/HD), y la hemofiltracin (14). La exanguinotransfusin no es efectiva. La dilisis debe suspenderse cuando los niveles de amonio
caigan por debajo de 200 mol/L.
En segunda lnea de tratamiento estn los frmacos que utilizan las vas alternativas de
eliminacin del amonio. En la Tabla IV se detallan las dosis de ataque y de mantenimiento durante la fase previa al diagnstico definitivo, segn el defecto enzimtico del
que se trate (14). La dosis de arginina se ha aumentado respecto a los protocolos previos (250-500 mg/kg), debido a que parece que su infusin rpida ejerce un impacto positivo en la deficiencia de AS y AL, y es relativamente segura en los pacientes con dficit de OTC, CPS y NAGS. Los frmacos quelantes de amonio se diluyen en soluciones
glucosadas, ya que 1 g de benzoato sdico contiene 160 mg de sodio, y un gramo de
fenilbutirato sdico incluye 147 mg de sodio, por lo que no es necesario sodio adicional. Sin embargo, se debe incorporar potasio por la deplecin secundaria que se produce con el empleo de estos frmacos. Las dosis de mantenimiento ev se mantendrn
hasta que se pase a la va oral, una vez que el paciente se haya estabilizado (niveles de
amonio de 100-200 mol/L) y haya reiniciado la alimentacin. Estos frmacos se pueden emplear como de primera lnea, si los niveles de amonio no son muy elevados o
323
324
Deficiencia
de As o AL
Deficiencia
de OTC o CPS
Deficiencia
de As o AL
BS: benzoato sdico.

FS: fenilbutirato sdico.
Nios
mayores
y adultos
Dosis
2 mL/kg
6 mL/kg
Dosis
2,5 mL/kg
de mantenimiento
Dosis de ataque
2 mL/kg
55 mL/m2
6 mL/kg
6 mL/kg
55 mL/m2
Dosis
55 mL/m2
de mantenimiento
Dosis de ataque
2 mL/kg
Dosis
55 mL/m2
de mantenimiento
Dosis de ataque
6 mL/kg
Dosis
2,5 mL/kg
de mantenimiento
2,5 mL/kg
2 mL/kg
~25 mL/kg
~25 mL/kg
~25 mL/kg
~25 mL/kg
~25 mL/kg
~25 mL/kg
~25 mL/kg
~25 mL/kg
~25 mL/kg
6 mL/kg
2,5 mL/kg
Dosis de ataque
~25 mL/kg
6 mL/kg
5,5 g/m2
5,5 g/m2
5,5 g/m2
5,5 g/m2
250 mg/kg
250 mg/kg
250 mg/kg
250 mg/kg
250 mg/kg
250 mg/kg
5,5 g/m2
5,5 g/m2
5,5 g/m2
5,5 g/m2
250 mg/kg
250 mg/kg
250 mg/kg
250 mg/kg
250 mg/kg
250 mg/kg
Componentes de la solucin de infusin

BS/FS
Arginina HCL Dextrosa Benzoato Fenilbuperfusin perfusin
perfusin sdico
tirato
al 10%
al 10%
al 10%
sdico
Tratamiento
prospectivo
Dosis de ataque
2,5 mL/kg
pendiente
del diagnstico Dosis
2,5 mL/kg
definitivo
de mantenimiento
del tipo de ECU
Deficiencia
Recin
nacidos,
lactantes,
y nios
Deficiencia
pequeos de OTC o CPS
Edad
Tabla IV. Dosis recomendada de frmacos en la hiperamoniemia severa
600 mg/kg
600 mg/kg
200 mg/kg
200 mg/kg
600 mg/kg
600 mg/kg
200 mg/kg
200 mg/kg
600 mg/kg
600 mg/kg
Arginina
HCL
no se dispone de mtodos dialticos inmediatos. Tambin se pueden utilizar combinados con la dilisis, pues los efectos se suman.
En ocasiones se utiliza la citrulina por va enteral (150-200 mg/kg/da), para los RN con
deficiencias de OTC y CPS, pues, al combinarse con el aspartato, aumenta el aclaramiento del nitrgeno. No debe administrarse en los defectos de AS y AL, ya que contienen cantidades excesivas de sta, si bien la citrulina no es txica.
Reintroduccin de las protenas una vez se han estabilizado las concentraciones de amonio plasmtico (por debajo de 100 mol/L), empezando por dosis de 0,25-0,5 g/kg/da.
Recordar que no se debe emplear el cido valproico para el tratamiento de las convulsiones, puesto que disminuye la actividad del ciclo de la urea, lo que agrava la hiperamoniemia.
Tratamiento de la hiperamoniemia intercurrente

Cualquier situacin de estrs, como un proceso infeccioso, el ayuno prolongado, una ciruga, etc., puede precipitar una crisis de hiperamoniemia. Es importante que los padres
estn informados e instruidos sobre lo que deben hacer en estos casos de riesgo, o ante la sospecha de descompensacin.
Ser necesario disminuir el aporte proteico a la mitad (a veces suspenderlo), se iniciar
un rgimen de emergencia (con polmeros de glucosa y/o soluciones azucaradas), y se
mantendr el tratamiento farmacolgico. Si el paciente no tolera los lquidos orales o su
estado general empeora, se recomienda el ingreso hospitalario.
Otros tratamientos
Trasplante heptico
Se debe considerar en cualquier paciente que no pueda cumplir las restricciones dietticas necesarias, o que sufra episodios recurrentes de hiperamoniemia pese a seguir un
adecuado tratamiento mdico. En el subgrupo de pacientes con formas severas de deficiencia de OTC y CPS est indicada una evaluacin temprana para iniciar un programa
de trasplante, ya que la historia natural de estas enfermedades se caracteriza por un difcil control. En cambio, a medida que el nio crece, los afectados de citrulinemia y deficiencia de arginosuccinato liasa tienen una mayor tolerancia a las protenas y presentan una disminucin de la frecuencia de las crisis de hiperamoniemia. Tras el trasplante
heptico, los niveles de amonio se controlan con rapidez, y ya no es necesaria la restriccin proteica o el uso de medicaciones. Dado que no se corrigen los defectos enzimticos del ciclo de la urea en el resto del cuerpo (intestino, rin), la deficiencia de la
biosntesis de arginina persiste, por lo que puede ser necesaria la suplementacin (15).
325
Terapia gnica
Actualmente, an se halla en estudio con vectores adenovirales.
Dietas tipo
MEN PARA NIOS DE UN AO CON ECU (OTC) (Tabla V)
Media semanal
Componente
Protena bruta (g)
Lpidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energa (kcal)
Cantidad
Porcentaje
16,5
47
158
1.121
6%
38%
56%
Protena total
Protena natural:
Almirn-1
Fruta-verdura
Clculo proteico
16,5 g
9,25 g
7,25 g
1,92 g
5,33 g
1,5 g/kg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 10 g de Dialamine; 5 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar.
Comida: triturado con 100 g de patata, 20 g de cebolla, 25 g de zanahoria, 50 g de
judas verdes, 15 g de pasta y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 4 g de
Almirn-1; 9 g de Dialamine.
Merienda: 9 g de Dialamine; 4 g de Almirn-1; 5 g de azcar; 15 g de galletas.
Cena: triturado con 50 g de pasta, 50 g de calabacn, 50 g de zanahoria y 15 mL de
aceite de oliva; 50 g de melocotn en almbar; 5 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine.
b) Martes:
Desayuno: 10 g de Dialamine; 5 g de Almirn-1; 15 g de galletas; 5 g de azcar.
Comida: triturado con 100 g de patata, 50 g de zanahoria, 50 g de judas verdes
y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de melocotn; 4 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine.
Merienda: 9 g de Dialamine; 4 g de Almirn-1; 5 g de azcar; 20 g de pan; 5 mL
de aceite de oliva.
326
Dialamine
Almirn-1
Azcar, pan
Aceite
Dialamine
Almirn-1
Azcar
Galletas
Pur
(pasta,verdura,
aceite)
Melocotn
en almbar
Dialamine
Almirn-1
Merienda
Cena
Pur
(patata, verdura,
aceite)
Mandarina
Dialamine
Almirn-1
Dialamine
Almirn-1
Azcar
Cereales
Pur (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Uvas
Dialamine
Almirn-1
Dialamine
Almirn-1
Maizena
Azcar
Mircoles
Pur
(patata, verdura,
aceite)
Pera
Dialamine
Almirn-1
Dialamine
Almirn-1
Azcar
Galletas
Pur (tapioca,
verdura, aceite)
Manzana
Dialamine
Almirn-1
Dialamine
Almirn-1
Galletas
Azcar
Jueves
Pur
(pasta, verdura,
aceite)
Pltano
Dialamine
Almirn-1
Dialamine
Almirn-1
Azcar
Galletas
Pur (patata,
verdura, pasta,
aceite)
Melocotn
en almbar
Dialamine
Almirn-1
Dialamine
Almirn-1
Maizena
Azcar
Viernes
Total de Dialamine (SHS) y de Almirn-1 al da: 37 g y 18 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas.
Pur (pasta,
verdura, aceite)
Pltano
Dialamine
Almirn-1
Pur (patata,
verdura, aceite)
Melocotn
Dialamine
Almirn-1
Pur
(patata,
verdura,
pasta,
aceite)
Mandarina
Dialamine
Almirn-1
Comida
Dialamine
Almirn-1
Galletas
Azcar
Martes
Dialamine
Almirn-1
Maizena
Azcar
Desayuno
Lunes
Tabla V. Men para nios de un ao con ECU (OTC)
Pur
(patata, verdura,
aceite)
Meln
Dialamine
Almirn-1
Dialamine
Almirn-1
Pan, azcar
Aceite
Pur (pasta,
salsa de tomate,
aceite)
Mandarina
Dialamine
Almirn-1
Dialamine
Almirn-1
Galletas
Azcar
Sbado
Pur
(pasta, verdura,
aceite)
Naranja
Dialamine
Almirn-1
Dialamine
Almirn-1
Azcar
Galletas
Pur (patata,
verdura, pasta
aceite)
Pltano
Dialamine
Almirn-1
Dialamine
Almirn-1
Maizena
Azcar
Domingo
327

aceite de oliva; 50 g de pltano; 5 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine.
c) Mircoles:
Desayuno: 10 g de Dialamine; 5 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de
azcar.
oliva; 50 g de uvas; 4 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine.
Merienda: 9 g de Dialamine; 4 g de Almirn-1; 5 g de azcar; 20 g de cereales.
de aceite de oliva; 50 g de mandarina; 5 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine.
d) Jueves:
Desayuno: 10 g de Dialamine; 4 g de Almirn-1; 20 g de galletas; 5 g de
azcar.
Comida: triturado con 50 g de tapioca, 15 g de cebolla, 25 g de puerro, 15 g
de tomate y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de manzana; 4 g de Almirn-1; 9 g de
Dialamine.
de aceite de oliva; 50 g de pera; 5 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine.
e) Viernes:
Desayuno: 10 g de Dialamine; 5 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de
azcar.
de Almirn-1; 9 g de Dialamine.
aceite de oliva; 50 g de pltano; 5 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine.
f) Sbado:
Desayuno: 10 g de Dialamine; 5 g de Almirn-1; 20 g de galletas; 5 g de azcar.
oliva; 50 g de mandarina; 4 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine.
Merienda: 9 g de Dialamine; 4 g de Almirn-1; 20 g de pan; 5 g de azcar; 5 mL
de aceite de oliva.
328

75 g de meln; 5 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine.
g) Domingo:
Desayuno: 10 g de Dialamine; 5 g de Almirn-1; 10 g de Maizena; 5 g de azcar.
Comida: triturado con 100 g de patata, 25 g de puerro, 25 g de zanahoria, 10 g de pasta y 20 mL de aceite de oliva; 50 g de pltano; 4 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine.
de aceite de oliva; 50 g de naranja; 5 g de Almirn-1; 9 g de Dialamine.
MEN PARA NIOS DE 6-7 AOS CON ECU (OTC) (Tabla VI)
Media semanal
Componente
Protena bruta (g)
Lpidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energa (kcal)
Cantidad
Porcentaje
25,4
60,5
282,6
1.777
6%
31%
64%
Protena total
Protena natural
Clculo proteico
25,4 g
17, 5 g
7, 9 g
1 g/kg
Men semanal
a) Lunes:
Desayuno: 20 g de Dialamine; 20 g de galletas; 10 g de azcar.
Comida: espagueti con champin (60 g de pasta, 25 g de champin, 30 g de salsa de
tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de pltano; 15 g de Dialamine.
Merienda: 15 g de Dialamine; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar; 20 g
de galletas.
de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de pera; 20 g de Dialamine.
329
330
Lasaa vegetal
Pan
Mandarina
Dialamine
Dialamine
Galletas
Melocotn
en almbar
Espagueti
con champin
Pan
Pltano
Dialamine
Dialamine
Sucedneo
de leche
Galletas
Azcar
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
Dialamine
Comida
Merienda
Cena
Tortilla de patata
(con sucedneo
de huevo)
Ensalada, pan
Naranja
Dialamine
Dialamine
Galletas
Arroz
con acelgas
Pan
Uvas
Dialamine
Pan
Aceite
Azcar
Dialamine
Cereales
Azcar
Mircoles
Dialamine
Galletas
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Pan
Manzana
Dialamine
Pizza
de verdura
Pan
Naranja
Dialamine
Ensalada de pasta
Pan
Melocotn
en almbar
Dialamine
Pan
Aceite
Membrillo
Dialamine
Cereales
Azcar
Viernes
Dialamine
Sucedneo
de leche
Pltano
Macarrones
con verdura
Ensalada, pan
Pia en almbar
Dialamine
Pan
Margarina
Azcar
Dialamine
Galletas
Azcar
Jueves
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada, pan
Melocotn
en almbar
Dialamine
Dialamine
Galletas
Pera
Menestra
de verdura
Pan
Pltano
Dialamine
Pan
Aceite
Azcar
Dialamine
Galletas
Azcar
Sbado
Total de Dialamine (SHS): 70 g al da repartidos en 3-4 tomas.
Sopa de pasta
y verdura
Ensalada
Pan
Meln
Dialamine
Pan
Membrillo
Pan
Aceite
Mermelada
Almuerzo
Dialamine
Galletas
Azcar
Dialamine
Galletas
Azcar
Desayuno
Martes
Lunes
Tabla VI. Men para nios de 6-7 aos con ECU (OTC)
Bocadillo
de verdura
rebozada
Mandarina
Dialamine
Dialamine
Pan
Azcar
Margarina
Paella de verdura
Ensalada
Pan
Melocotn
Dialamine
Pltano
Dialamine
Cereales
Azcar
Domingo
b) Martes:
mandarina; 15 g de Dialamine.
Merienda: 15 g de Dialamine ; 100 g de melocotn en almbar; 15 g de galletas.
verdes, 60 g de zanahoria y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de
lechuga y 10 g de aceitunas); 15 g de pan; 100 g de meln; 20 g de Dialamine .
c) Mircoles:
Desayuno: 20 g de Dialamine; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Comida: arroz con acelgas (70 g de arroz, 50 g de acelgas, 15 g de salsa de tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 75 g de uvas; 15 g de Dialamine.
Merienda: 15 g de Dialamine; 20 g de galletas.
Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 50 g de cebolla, 20 g de sucedneo de huevo y 20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g de
naranja; 20 g de Dialamine.
d) Jueves:
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 30 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de pia
en almbar; 15 g de Dialamine.
Merienda: 15 g de Dialamine; 200 mL de sucedneo de leche; 100 g de pltano.
tomate, 15 g de aceitunas y 30 mL de aceite de oliva); 100 g de naranja; 20 g de Dialamine.
e) Viernes:
Media maana: 50 g de pan; 10 g de aceite; 30 g de membrillo.
331
Comida: ensalada de pasta (60 g de pasta, 30 g de zanahoria, 50 g de tomate;

30 g de maz y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de melocotn en
almbar; 15 g de Dialamine.
Merienda: 15 g de Dialamine; 20 g de galletas.
Cena: hamburguesa vegetal (50 g de patata, 20 g de nabo, 25 g de zanahoria, 20 g de
acelgas, 15 g de champin, 10 g de sucedneo de huevo y 20 mL de aceite de oliva);
ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 20 g de Dialamine.
f) Sbado:
pltano; 15 g de Dialamine.
Merienda: 15 g de Dialamine; 15 g de galletas; 100 g de pera.
de pan; 100 g de melocotn en almbar; 20 g de Dialamine.
g) Domingo:
de judas verdes, 25 g de zanahoria, 15 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva);
ensalada con 25 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de melocotn; 15 g de Dialamine.
Merienda: 15 g de Dialamine; 50 g de pan; 5 g de azcar; 10 g de margarina.
Cena: bocadillo de verdura rebozada (70 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de sucedneo de huevo y 20 mL de aceite de oliva); 100 g de mandarina; 20 g de Dialamine.
MEN PARA NIOS DE 10-12 AOS CON ECU (OTC) (Tabla VII)
Media semanal
Componente
Protena bruta (g)
Lpidos totales (g)
Carbohidratos (g)
Energa (kcal)
332
Cantidad
Porcentaje
42
80,5
370,3
2.373
7%
31%
62%
Protena total
Protena natural
Clculo proteico
42,0 g
31,5 g
10,5 g
1 g/kg
Men semanal
a) Lunes:
de naranja; 28 g de Dialamine.
Merienda: 28 g de Dialamine; 200 mL de sucedneo de leche; 40 g de pan; 20 g de
mermelada; 20 g de margarina.
20 mL de aceite de oliva); ensalada con 50 g de tomate; 15 g de pan; 100 g de pera; 35 g de Dialamine.
b) Martes:
de pltano; 28 g de Dialamine.
Merienda: 25 g de Dialamine; 40 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 10 g de
azcar.
pan; 100 g de melocotn almbar; 35 g de Dialamine.
c) Mircoles:
Desayuno: 35 g de Dialamine; 200 mL de sucedneo de leche; 10 g de azcar; 20 g
de galletas.
melocotn; 28 g de Dialamine.
Merienda: 28 g de Dialamine; 50 g de pan; 50 g de tomate; 10 g de aceite; 200 mL
de zumo.
333
Cena: tortilla de patata (100 g de patata, 100 g de cebolla, 20 g de sucedneo de huevo y 20 mL de aceite de oliva); ensalada (50 g de lechuga y 15 g de aceitunas); 15 g
de pan; 100 g de ciruela; 35 g de Dialamine.
d) Jueves:
28 g de Dialamine.
Merienda: 28 g de Dialamine; 40 g de pan; 10 mL de aceite de oliva; 20 g de mermelada.
100 g de naranja; 35 g de Dialamine.
e) Viernes:
zumo.
de maz, 25 g de lechuga y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de pan; 100 g de albaricoque; 28 g de Dialamine.
Merienda: 28 g de Dialamine; 20 g de cereales; 10 g de azcar.
Cena: hamburguesa vegetal (100 g de patata, 30 g de nabo, 25 g de berenjena, 20 g
de acelgas, 15 g de champin, 20 g de sucedneo de huevo y 20 mL de aceite de
oliva); ensalada con 50 g de lechuga; 15 g de pan; 100 g de manzana; 35 g de Dialamine.
f) Sbado:
cebolla, 20 g de pimiento, 50 g de salsa tomate y 20 mL de aceite de oliva); 15 g de
pan; 100 g de pltano; 28 g de Dialamine.
Merienda: 28 g de Dialamine; 40 g de pan; 15 g de margarina; 20 g de mermelada.
de maz); 15 g de pan; 100 g de chirimoya; 35 g de Dialamine.
334
Lasaa vegetal
Pan
Pltano
Dialamine
Dialamine
Pan
Aceite de oliva
Azcar
Dialamine
Galletas
Azcar
Pan
Aceite de oliva
Azcar
Espagueti
con champin
Ensalada
Pan
Naranja
Dialamine
Dialamine
Sucedneo
de leche
Pan
Mermelada
Margarina
Hervido
valenciano
Ensalada
Pan
Pera
Dialamine
Almuerzo
Comida
Merienda
Cena
Mircoles
Tortilla de patata
(con sucedneo
de huevo)
Ensalada
Pan
Ciruela
Dialamine
Dialamine
Pan
Tomate
Aceite de oliva
Zumo
Arroz
con acelgas
Ensalada
Pan
Melocotn
Dialamine
Pan
Aceite de oliva
Azcar
Dialamine
Sucedaneo
de leche
Azcar
Galletas
Jueves
Viernes
Dialamine
Cereales
Azcar
Hamburguesa
vegetal
Ensalada
Pan
Manzana
Dialamine
Pizza
de verdura
Ensalada
Naranja
Dialamine
Ensalada
de pasta
Pan
Albaricoques
Dialamine
Pan
Aceite de oliva
Tomate
Zumo
Dialamine
Galletas
Azcar
Dialamine
Pan
Aceite de oliva
Mermelada
Macarrones
con verdura
Ensalada
Pan
Uvas
Dialamine
Pan
Margarina
Mermelada
Dialamine
Cereales
Azcar
Sbado
Sopa de arroz
y verdura
Ensalada
Pan
Chirimoya
Dialamine
Dialamine
Pan
Margarina
Mermelada
Menestra
de verdura
Pan
Pltano
Dialamine
Pan
Membrillo
Dialamine
Galletas
Azcar
Total de Dialamine (SHS): 80 g al da repartidos en 3-4 tomas.
Sopa de pasta
y verdura
Ensalada
Pan
Melocotn
en almbar
Dialamine
Pan
Membrillo
Martes
Dialamine
Cereales
Azcar
Lunes
Desayuno
Tabla VII. Men para nios de 10-12 aos con ECU (OTC)
Domingo
Bocadillo
de verdura
rebozada
Cerezas
Dialamine
Dialamine
Pan
Aceite de oliva
Sal
Paella
de verdura
Ensalada
Pan
Fresas
Dialamine
Pltano
Dialamine
Pan
Aceite de oliva
Azcar
335
g) Domingo:
Desayuno: 35 g de Dialamine; 40 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; 10 g de
azcar.
Comida: paella de verduras (100 g de arroz, 50 g de coliflor, 25 g de alcachofa,
50 g de judas verdes, 15 g de salsa tomate y 20 mL de aceite de oliva); ensalada
(25 g de lechuga y 15 g de aceitunas); 20 g de pan; 100 g de fresas; 28 g de Dialamine.
Merienda: 28 g de Dialamine; 40 g de pan; 15 mL de aceite de oliva; sal.
Cena: bocadillo de verdura rebozada (100 g de pan, 75 g de berenjena, 75 g de calabacn, 15 g de sucedneo de huevo, 50 g de tomate y 20 mL de aceite de oliva);
100 g de cerezas; 35 g de Dialamine.
Total de Dialamine al da: 80 g repartidos en 3-4 tomas.
Pautas de seguimiento de las enfermedades

del ciclo de la urea
Debut
Normalmente, el debut se produce durante los primeros das de vida, y su presentacin es aguda y grave.
- Se deben estabilizar las constantes.
- Se utilizarn depuradores de amonio: fenilbutirato, benzoato sdico, dilisis peritoneal o hemofiltracin.
- Se ha de asegurar un aporte calrico adecuado, mediante soluciones glucosadas y lipdicas ev y/u orales.
En todos los casos

Eliminar las protenas naturales de la dieta durante 24-48 horas (valorar el momento de
su reintroduccin segn los niveles de amonio).
Iniciar arginina a 100-200 mg/kg (excepto en la acidemia argininsuccnica).
Iniciar tratamiento con cido carglmico (Carbaglu) en la deficiencia de NAGS. Dosis
inicial: 100-250 mg/da. A largo plazo: 10-100 mg/da. Se debe ajustar la dosis segn el
paciente.
Controles: amonio, carnitina, aminocidos (del ciclo de la urea y un aminocido esencial), y parmetros nutricionales (vitamina B12).
336
La determinacin de amonio slo puede realizarse en sangre total. Cada control supone
una venopuncin.
Controlar el amonio y los aminocidos cada 7-15 das.
Control por el Servicio de Nutricin cada 7-15 das.
b) De los dos a los seis meses:
Controlar el amonio y los aminocidos cada 30 das.
Control por Nutricin cada 30 das.
c) De los seis a los doce meses:
Controlar el amonio y los aminocidos cada tres meses.
Control por Nutricin cada tres meses, con especial vigilancia en el momento de la
introduccin de alimentos.
d) Del primer al segundo ao:
Controlar el amonio y los aminocidos cada tres meses.
Control por Nutricin cada tres meses.
e) A partir de los dos aos:
Controlar el amonio y los aminocidos cada 4-6 meses.
Control por Nutricin cada 4-6 meses.
Otros controles sugeridos
Control por Neurologa, si se producen secuelas tras el debut.

Control de la osteoporosis: densitometra a los diez aos.
Control psicolgico.
Hoja de control
337
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 aos)
Arginina
Citrulina
Amonio/glutamina
Carnitina:
Total
Libre
E
Vitamina B12
Tipo de frmula
Kcal/kg
Valina
L-Valina SHS
Isoleucina
L-Isoleucina SHS
Arginina
L-Arginina SHS
Citrulina L-Citrulina SHS
Polivitamnico:
Tipo
Cantidad
Carnitina: 50-100 mg/kg
Carnicol solucin 40 mL
(1 mL= 300 mg)
Secabiol gotas 40 mL
(1 mL= 300 mg)
Benzoato Na+
250 mg/kg/da
Fenilbutirato Na+
Ammonaps
200-600 mg/kg/da
cido carglmico
Carbagl
10-100 mg/kg
338
Se deben solicitar controles de aminocidos en sangre, de amonio y de carnitina.
Para hallarse dentro de la normalidad, los valores de amonio deben ser inferiores a 80 mol/L
durante el primer mes, e inferiores a 60 mol/L a partir de entonces.
Los niveles de glutamina deben ser inferiores a 800-1.000 mol/L, los de arginina deben hallarse por encima de los 100 mol/L y, finalmente, los de citrulina deben oscilar entre 13 y 33 mol/L.
Dispensacin
L-Arginina SHS/L-Citrulina SHS, bote de 100 g: se puede obtener en farmacia hospitalaria, en oficinas de farmacia con receta o como nutricin enteral domiciliaria. Este
producto est financiado por el Sistema Nacional de Salud.
Essential Amino Acid Mix y Dialamine: se obtienen en forma de nutricin enteral domiciliaria, en farmacia hospitalaria o en oficinas de farmacia, y tambin reciben financiacin del Sistema Nacional de Salud.
Mdulos nutricionales: se pueden obtener en farmacia hospitalaria, en oficinas de farmacia con receta o como nutricin enteral domiciliaria; tambin estn financiados.
diettica o en las grandes superficies, pero no reciben ningn tipo de financiacin.
Benzoato Na+: el benzoato de sodio se obtiene con receta verde como frmula magistral, a travs de la farmacia hospitalaria y encapsulado a cargo de la familia. La financiacin se realiza mediante la peticin del facultativo al inspector mdico.
Fenilbutirato: se obtiene mediante dispensacin hospitalaria, con receta blanca o en farmacia hospitalaria, y no recibe financiacin del Sistema Nacional de Salud.
Posologa del fenilbutirato y de la arginina

Nombre
Dosis
Envase
Fenilbutirato:
Ammonaps
200-600 mg/kg
Polvo: 266 g
Comprimidos: 500 g
200-600 mg/kg
200-600 mg/kg
200-600 mg/kg
Bote de 100 g, oral

Ampollas de 1 g/5 mL ev
Ampollas bebibles de 1 y 5 g vo
L-Arginina SHS:
Arginina clorhidrato
Arginine Veyron
Arginina aspartato: Potenciator
1 g de arginina clorhidrato= 1,66 g de arginina aspartato
339
Preparacin
Arginina 20 mg/mL: 100 mL de H2O + 2 g de arginina.
Citrulina 20 mg/mL: 100 mL de H2O + 2 g de citrulina.
Benzoato Na+ (250 mg/mL): 100 mL H2O + 31,25 g de benzoato.
Tiempo de permanencia en la nevera: 14 das.

Frmula
Essential Amino Acid Mix (SHS)
Dialamine (SHS)
340
AA
Kcal
Edad
94,5
316
30
360
Azcares g
Aminocidos g
Lpidos g
Hidratos
de carbono g
5,13
4,2
1,2
3
3,6
0,75
4,62
L-leucina
L-lisina
L-metionina
L-tirosina
L-treonina
L-triptfano
L-valina
14,56
2,36
11,35
9,46
3,78
13,25
16,17
10,4
3,78
1,2
3,3
L-histidina
1,8
L-fenilalanina
L-isoleucina
5,67
1,2
3,78
94,5
79
1.343 (316)
L-cistina
L-arginina
30
59
65
25
Equivalente
proteico g
Nitrgeno
1.530 (360)
Energa kJ (kcal)
5% P/V
Por 100 g
de producto
20% P/V
Por 100 g
de producto
Dosis
Lactantes, nios
y adultos
Tambin
en insuficiencia
renal crnica
A partir
de los tres aos
y adultos
Tambin
en insuficiencia
renal crnica
Indicaciones
100
100
32,2
201,3
3.442 (805)
Por 100 g
de producto
Lactantes, nios
y adultos
100
100
24
150
2.550 (600)
Por 100 g
de producto
Lactantes, nios
y adultos
Bote de 100 g
Bote de 200 g
sabor neutro
Bote de 200 g
sabor naranja
Bote de 100 g
SHS
L-Citrulina
SHS
L-Arginina
SHS
Essential Amino
Acid Mix
SHS
Dialamine
Enfermedades del ciclo de la urea. Hiperamoniemia
VADEMCUM
Milupa
2,2
6,5
3,1
12,8
7,6
3,1
5,3
3,1
0,3
6,5
56,4
1.069 (252)
Por 100 g
de producto
10% P/V
Lactantes
Bote de 450 g
UCD 1
Milupa
10,7
2,8
7,1
7,1
10,7
15
8,9
3,6
14,1
0,04
1,1
66,7
1.153 (271)
Por 100 g
de producto
10% P/V
Nios >1 ao
Bote de 450 g
UCD 2
0,99
0,39
0,85
0,8
0,25
1,24
0,99
0,44
0,67
0,2
26
60
6,5
2.092 (500)
Por 100 g
de producto
13,5% P/V
Lactantes y nios
Envase de 450 g
WND 1
1,25
0,49
1,07
1,01
0,31
1,57
2,5
1,25
0,55
0,84
0,25
10,2
71
8,2
1.715 (410)
Por 100 g
de producto
20,8% P/V
Nios y adultos
Envase de 450 g
WND 2
Mead-Johnson Mead-Johnson
341
342
Vitaminas
Oligoelementos
Minerales
Milupa
2.832
<20
(<0,57)
<5
<5
<5
Cloro mg
(mmol)
Calcio mg
Fsforo mg
Magnesio mg
130
4
250
12,6
250
3,4
200
8
100
19
438
590
Vitamina B6 mg
cido flico g
Vitamina B12 g
Biotina g
cido pantotnico mg
Colina mg
Inositol mg
3,3
292
230
14 (60,7)
4,8
19 (55,7)
Riboflavina mg
Niacina mg (mg NE)
2,7
63
166
Tiamina mg
250
Vitamina C mg
20
42
41
Vitamina E mg -TE
20
1.600
135
Vitamina K1 g
30
Vitamina D3 g
Vitamina A g RE
Selenio g
3.100
380
270
Yodo g
Molibdeno g
Cromo g
30
2,6
31
2,8
Zinc mg
Manganeso mg
160
2,6
51
3,9
35
330
1.780
2.410
1.000
1.340
600
Cobre g
360
2.195
Milupa
UCD 2
Hierro mg
125
1.943
(54,8)
<10
(<0,27)
Potasio mg
(mmol)
2.572
(70,4)
<10
(<0,04)
1.260
(54,8)
UCD 1
Sodio mg
(mmol)
460
SHS
L-Citrulina
SHS
L-Arginina
SHS
Essential Amino
Acid Mix
SHS
Dialamine
86
60
3,8
38
100
10
40
60
6,7
9,5
520
14,1
76
0,38
8,6
860
9,6
66
440
660
560
240
WND 1
57
114
5,7
57
2,9
410
1,14
26
1,14
1,4
41
57
8,2
8,5
33
57
1,43
14,3
1.430
14,3
200
860
860
1.260
710
WND 2
* Osmolalidad.
Otros
Fuente
Osmolaridad
cidos grasos
Aminocidos
g por 100 g
de cidos grasos
1,68
0,23
Linoleico (C18:2)
Linolnico (C18:3)
Araqudico (C20)
Lpidos
No contiene gluten, No contiene gluten, No contiene gluten,
lactosa, sacarosa
lactosa, sacarosa lactosa, sacarosa
ni fructosa
ni fructosa
ni fructosa
Maltodextrinas
17,5
Oleico (C18:1)
Maltodextrinas
38
Esterico (C18)
Jarabe de glucosa
deshidratado.
Sacarosa
Palmtico (C16)
Hidratos
de carbono
22
Mirstico (C14)
Aminocidos libres Aminocidos libres

de sntesis
de sntesis
4,1
Lurico (C12)
Exento de
aminocidos
esenciales
47%
48%
5%
13,5%
250 mOsm/L
1,2
9,3
Cprico (C10)
Protenas
WND 2
Exento de
aminocidos
esenciales
23%
69%
8%
20,8%
570 mOsm/L
0,71
5,5
2,4
0,45
1,04
0,01
0,01
g por 100 g
g por 100 g
WND 1
0,1
Aminocidos
g por 100 g
de cidos grasos
Milupa
UCD 2
1,6
Aminocidos libres Aminocidos libres

de sntesis
de sntesis
Milupa
UCD 1
Caprlico (C8)
5%=
360 mOsm/kg*
g por 100 g
g por 100 g
SHS
L-Citrulina
SHS
L-Arginina
Caproico (C6)
Dilucin 1:7=
590 mOsm/L
g por 100 g
g por 100 g
SHS
Essential Amino
Acid Mix
SHS
Dialamine
343
BIBLIOGRAFA
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of patients with urea cycle disorders. J Pediatr 2001; 138 (Suppl.): 6-10.
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5. Sanjurjo P, Montejo M, Garca MA, Pintos G. Errores innatos del ciclo de la urea. Actualidad Nutricional 1993; 24: 16-21.
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344
CONCLUSIN
Individualmente, los EIM son poco frecuentes, pero en conjunto son muy numerosos.
Esta aseveracin es posiblemente el gran reto de los EIM. Sin ningn gnero de duda, se
trata de un grupo de enfermedades que se estn empezando a comprender y que se diagnostican cada vez con mayor frecuencia. Probablemente, durante los prximos aos se
ir comprobando cmo diversos cuadros clnicos que hasta el momento no se haban clasificado se explican en sus aspectos etiolgicos y clnicos a raz del descubrimiento de
sus fundamentos metablicos.
A la espera de la terapia gnica que se aplicar en el futuro, en muchos casos el tratamiento de estas enfermedades se ha de basar en la dieta. En el momento actual, la formacin de equipos de pediatras y dietistas especializados en el metabolismo, con la colaboracin de otros profesionales en ciertas ocasiones, constituye la mejor alternativa para
el diagnstico y el seguimiento de estos pacientes.
Este libro, como todo proyecto interdisciplinario, ha supuesto un reto apasionante para
los autores, que han tenido que responder a la necesidad de alimentar a los pacientes
metablicos, teniendo en cuenta adems, en muchas ocasiones, que esta dieta era teraputica.
La presente obra acumula muchas horas de trabajo de pediatras, dietistas y otros profesionales que han tenido a su cargo a este tipo de pacientes. Al mostrar esta experiencia,
se pretende facilitar la toma de decisiones clnicas y nutricionales a aquellos compaeros
que, en cualquier parte del mundo, se van a enfrentar a situaciones similares.
345
BIBLIOGRAFA GENERAL
RECOMENDADA
Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT. Atlas of Metabolic Diseases, 2nd ed. Hodder Arnold
Publication 2005.
Hoffmann GF, Nyhan WL, Zschoke J, Khaler SG, Mayatepek E. Inherited metabolic diseases. Philadelphia: E. Lippincot Williams&Wilkins 2002.
Saudubray JM, Ogier de Baulny H, Charpentier C. Clinical approach to inherited metabolic diseases. In: Fernandes J, Saudubray JM, Van den Berghe G (eds.). Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment, 4th ed. Springer Medicine Verlag 2006.
Pampols T. Cromosomas, genes y mutaciones: bases bioqumicas y moleculares de las
enfermedades genticas En: Pampols T (coord.). Del cromosoma al gen. Las anomalas cromosmicas y las enfermedades metablicas hereditarias, dos modelos paradigmticos de enfermedad gentica. Barcelona: Instituto de Ediciones de la Diputacin
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Sanjurjo P, Baldellou A (eds). Diagnstico y tratamiento de las enfermedades metablicas hereditarias, 2 ed. Madrid: Ergon SA 2006.
Sanjurjo P, Baldellou A, Aladamiz L. Enfermedades congnitas del metabolismo: bases
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Schaw V, Lawson M (eds.). Clinical Paediatric Dietetics, 2nd ed. Oxford: Blackwell Scientific Publishing 2002.
Blau N, Hoffmann GF, Leonard J, Clarke JTR (eds.). Physicians Guide to the Treatment
and Follow-Up of Metabolic Diseases, 1st ed. Springer 2005.
Scriver CR, Blau N, Durn M, Blaskovics ME, Gibson KM. Physicians Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases, 2nd ed. Springer 2004.
Clarke JTR. A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases, 3rd ed. Cambridge University Press 2006.
Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, Walter J. Springer Medicine Verlag
2006.
347
APNDICES
1. Tablas resumen de los tratamientos nutricionales

y de los productos que se deben emplear para el tratamiento
de los EIM de los carbohidratos y de las grasas, y de algunas
aminoacidopatas
2. Rgimen diettico de emergencia
3. Esquema de todas las enfermedades descritas
4. Otros EIM de los carbohidratos
5. Otros EIM de las grasas
6. Otros EIM de los aminocidos y de las protenas
7. Dosis de los frmacos ms utilizados
8. Contenido de cido fitnico de algunos alimentos
9. Mdulos nutricionales
351
354
356
361
365
366
371
374
375
APNDICE 1
Tablas resumen de los tratamientos nutricionales
y de los productos que se deben emplear para el tratamiento
de los EIM de los carbohidratos y de las grasas, y de algunas
aminoacidopatas
Tratamiento nutricional
Productos
Galactosemia
Supresin de la galactosa (lactosa)

Suplemento de calcio
Frmulas y leches
de soja
Intolerancia hereditaria
a la fructosa
Restriccin de fructosa
(1-2 g/da en lactantes)
Suplementos de vitamina C
y de cido flico
Alimentos exentos
de fructosa, sacarosa
y sorbitol
Glucogenosis tipo I
Carbohidratos de absorcin lenta

(50%-60%)
Grasas (20%-30%) y colesterol
Protenas (5%-10%)
Limitar la ingesta de lactosa, fructosa
y sacarosa
Suplemento vitamnico-mineral
Almidn de maz
(Maizena)
Polmeros de glucosa:
Fantomalt, Maxijul
y Poliycose
Glucogenosis tipo III
Similar al del tipo I o rico en protenas

(20%-25% de protenas, 45%-50%
de carbohidratos, 20%-30% de grasas)
Glucogenosis musculares
25% de protenas y 35%-40%

de grasas y carbohidratos
Enfermedad
Enfermedad
EIM DE LAS GRASAS

Dficit de Acil-CoA
de cadena larga
y muy larga
Carbohidratos de absorcin lenta

Grasas
Evitar el ayuno
Suplementos de MCT, carnitina y DHA
(slo si los niveles estn bajos)
Deficit de Acil-CoA
de cadena media
Grasas
No MCT
Evitar el ayuno
Suplemento de carnitina
Sndrome
de Smitz-Lemli-Opitz
Dieta rica en grasas saturadas

Colesterol: 1.200 mg/da
Productos
Monogen
Mezcla libre de grasa
Maizena
Polmeros de glucosa
Docosagen Plus
Cholesterol Module
SHS
351
Enfermedad
352
EIM DE LOS AMINOCIDOS

Productos
Fenilcetonuria
Fenilalanina
XP Analog , XP Analog LCP

XP Maxamaid
XP Maxamum
Anamix
Easiphen
Lophlex LQ
Gama PHLEXY-10
PHLEXY-VITS
Gama P-AM
Phenyl-free 1, Phenyl-free 2 HP
PKU 1, PKU 1 Mix con Milupan
PKU 2, PKU 3
Tirosinemia
Tirosina y fenilalanina
NTBC
XPHEN, TYR Analog

XPHEN, TYR Maxamaid
XPHEN, TYR Maxamum
XPHEN, TYR Tyrosidon
XPTM Analog
XPTM Maxamaid
XPTM Tyrosidon
TYR 1, TYR 1 mix con Milupan,
TYR 2
Producto 3200 AB
Homocistinuria
Metionina y homocistena
Cistina
Suplementos de vitamina B6,
cido flico y betana
XMET Analog
XMET Maxamaid
XMET Maxamum
XMET Homidon
HOM 1, HOM 1 Mix con
Milupan, HOM 2
Orina de jarabe
de arce
Valina, leucina e isoleucina

Suplemento de tiamina
MSUD Analog
MSUD Maxamaid
MSUD Maxamum
Mapleflex
MSUD AID III
MSUD 1 Mix con Milupan
MSUD 1, MSUD 2
MSUD
Producto 80056
APNDICES
Enfermedad
EIM DE LOS AMINOCIDOS (continuacin)

Productos
Acidemia glutrica I
Restriccin de protenas
Lisina y triptfano
Suplementos de carnitina
y riboflavina
(si el paciente es sensible)
Acidemia glutrica II
Grasas
Protenas
Suplementos de carnitina
y riboflavina
Acidemia isovalrica
Restriccin de protenas
Leucina
Suplementos de L-glicina
y carnitina
XLYS, LOW TRY Analog

XLYS, LOW TRY Maxamaid
XLYS, LOW TRY Maxamum
XLYS, TRY Glutaridon
GA 1, GA 2
XLEU Analog
XLEU Maxamaid
XLEU Maxamum
XLEU Faladon
LEU 1, LEU 2
Producto 80056
Acidemia
metilmalnica
Metionina, valina, treonina

e isoleucina
Suplementos de hidroxi-B12
y carnitina
XMTVI Analog
XMTVI Maxamaid
XMTVI Maxamum
XMTVI Asadon
OS 1, OS 2
Producto 80056
Acidemia propinica
Metionina, valina, treonina

e isoleucina
Suplementos de biotina
y carnitina
XMTVI Analog
XMTVI Maxamaid
XMTVI Maxamum
XMTVI Asadon
OS 1 y OS 2
Producto 80056
Enfermedad
Trastornos del ciclo
de la urea

Productos
Proteica
Suplementacin con AA
esenciales
Suplementos de arginina,
citrulina, benzoato sdico,
fenilacetato y fenilbutirato
Dialamine
Esential Amino Acid Mix
UCD 1 y UCD 2
353
APNDICE 2
Rgimen diettico de emergencia
Durante los periodos de ayuno prolongado, tales como los que se producen durante las
enfermedades intercurrentes, los traumatismos, los periodos pre- y postquirrgicos, etc.,
el organismo entra en una situacin de estrs metablico, cuya adaptacin provoca un
aumento del catabolismo proteico y la movilizacin de substratos energticos alternativos, como son los cidos grasos y los cuerpos cetnicos. En los pacientes afectos de
errores congnitos del metabolismo intermediario, estos periodos de descompensacin
metablica dan lugar a la acumulacin de sustancias potencialmente txicas, que pueden poner en peligro la vida del sujeto. Por ello, es imprescindible disponer de un plan
diettico de emergencia que reemplace total o parcialmente la dieta usual del nio durante un corto periodo de tiempo (24-48 horas), con el fin de reducir el catabolismo proteico y la liplisis. El rgimen de emergencia estndar es, en esencia, el mismo para todas las enfermedades y se combina con una terapia especfica segn el tipo de desorden.
Se utiliza una solucin de polmeros de glucosa como fuente principal de energa, pues
es sencilla, agradable de tomar y bien tolerada. Las grasas disminuyen el vaciamiento
gstrico, pueden inducir el vmito y, adems, estn contraindicadas en algunas enfermedades, como las alteraciones de la oxidacin de los cidos grasos. Las tomas se iniciarn por va oral en el domicilio del paciente, ante los primeros signos de enfermedad.
Las concentraciones y los volmenes de solucin que se deben administrar se expresan
en la tabla que aparece a continuacin. Si existe peligro de deshidratacin, es aconsejable proporcionar una solucin de rehidratacin oral suplementada con polmeros de glucosa, pues dichas soluciones no contienen suficiente cantidad de glucosa por s solas.
La solucin se debe administrar a sorbos pequeos y frecuentes, incluso de 10 mL cada
diez minutos si el paciente ha empezado a sufrir vmitos ocasionales. Durante la noche
es importante no prolongar el ayuno ms de cuatro horas. Es importante instruir a los padres en el uso de una sonda nasogstrica cuando el nio no quiere beber. Si el nio contina vomitando y no mejora, ser necesario el ingreso hospitalario para iniciar una perfusin iv con glucosa al 10%.
Una vez que el nio ha empezado a recuperarse, debe reintroducirse su dieta normal gradualmente; mientras tanto, se debe continuar administrando lquidos ricos en carbohidratos hasta que alcance una alimentacin normal. En los pacientes con una dieta baja
en protenas, stas se iniciarn a 14 de la ingesta habitual y se irn aumentando a 12, 34,
etc., hasta alcanzar la ingesta habitual.
354
APNDICES
Rgimen de emergencia. Cantidad y concentracin de polmeros

de glucosa requeridas segn la edad
Edad
Concentracin
de polmeros
de glucosa*
Cacitos
de producto*
por toma
Volumen
diario
0-3 meses
3-6 meses
6-12 meses
12-18 meses
18-24 meses
2-4 aos
4-6 aos
6-8 aos
8-10 aos
>10 aos
10%
10%
10%
15%
15%
20%
20%
20%
20%
25%
1,5 (60 mL)

1 y 3/4 (75 mL)
2 (90 mL)
3 (90 mL)
4 (120 mL)
5 (140 mL)
6 (140 mL)
7 (170 mL)
8 (200 mL)
10 (200 mL)
150-200 mL/kg
150-200 mL/kg
120-150 mL/kg
100 mL/kg
100 mL/kg
1.200-1.400 mL
1.400-1.500 mL
1.500-1.700 mL
1.700-2.000 mL
2.000 mL
Frecuencia
de alimentacin
Durante el da:
cada dos horas
Durante la noche:
cada tres horas
*Preparados comerciales de polmeros de glucosa en polvo: Maxijul (SHS), Fantomalt (Nutricia)

y Polycose (Abott). Usar un cacito de 5 g.
Soluciones de rehidratacin oral (Sueroral casen, Sueroral hiposdico,

Miltina electrolit, Isotonar, etc.)
Solucin de carbohidratos al 10%: 10 g (dos cacitos) de polmeros de glucosa en 200 mL
de solucin de rehidratacin oral.
Solucin de carbohidratos al 15%: 20 g (cuatro cacitos) de polmeros de glucosa en
200 mL de solucin de rehidratacin oral.
Solucin de carbohidratos al 20%: 30 g (seis cacitos) de polmeros de glucosa en 200 mL
de solucin de rehidratacin oral.
Solucin de carbohidratos al 25%: 40 g (ocho cacitos) de polmeros de glucosa en
200 mL de solucin de rehidratacin oral.
Recomendaciones para el tratamiento hospitalario

Si el paciente se encuentra hipoglucmico y sintomtico, se debe administrar un bolo de
glucosa iv en cantidad de 200 mg/kg (2 mL/kg de glucosa al 10%), seguido de una perfusin continua de 5-10 mg/kg/minuto (3-6 mL/kg/hora) de glucosa al 10%. Es necesario
ajustar el ritmo de infusin para mantener unos niveles de glucosa de 4-8 mmol/L
(70-140 mg/dL) y continuar la perfusin hasta que los niveles de glucemia se mantengan
estables y el enfermo tolere las tomas orales.
Si en el momento en que el paciente acude al hospital est asintomtico y/o normoglucmico, pero no tolera las tomas orales, se ha de administrar una perfusin iv de glucosa tal como se se ha indicado anteriormente, pero sin el bolo inicial.
355
356
Tipo II
Tipo II
EIM de la galactosa
(dficit de galactosa
uridiltransferasa)
Fructosemia
(dficit de aldolasa B)
1/20.000
1/50.000
Tipo III 1/200.000
Glucogenosis
(diversos dficits
enzimticos)
Lactancia
(con
el inicio
de la ingesta
de fructosa)
Neonatal
Primera
infancia
Lactancia
Infancia
precoz
EIM
Grupo Incidencia
Edad
de los carbohidratos
(casos/RN) de debut
Clnica
Tratamiento
Pronstico
y complicaciones
Sntomas agudos:
vmitos, letargia,
deshidratacin, coma
y fallo heptico agudo
Sntomas crnicos:
vmitos aislados, dificultad
para la alimentacin,
hepatomegalia
y fallo de medro
Retraso mental
Ataxia
Disfuncin gonadal
Retraso puberal
en las nias
Eliminar la fructosa,
Buen pronstico
la sacarosa
con dieta estricta
y el sorbitol de la dieta
Vitamina C
Progresiva
Evitar la galactosa
Sndrome txico general y la lactosa en la dieta
(vmitos, letargia, rechazo Calcio
de tomas, fallo de medro)
Cataratas
Fallo heptico
Tubulopata proximal
Hipoglucemia
Evitar la hipoglucemia Tumores hepticos
Hepatomegalia
Biotina
Osteoporosis
Abdomen prominente
Trasplante heptico
Fallo renal
Baja estatura
Cara de mueca
Alteraciones musculares
(hipotona)
Afectacin cardiaca y renal
Esquema de todas las enfermedades descritas
APNDICE 3
Tipo III 1/10.000
Tipo I
Alteraciones
de la -oxidacin
(dficit de acil-CoA
de los cidos grasos
de cadena media)
Sndrome
de Smith-Lemli-Opitz
(dficit
de 7-dihidrocolesterol
reductasa)
1/60.000
Tipo III 1/50.000
Alteraciones
de la -oxidacin
(dficit de acil-CoA
de los cidos grasos
de cadena larga
y muy larga)
Neonatal
Lactantes
>2 aos
Formas
tardas
Lactancia
Tarda
Grupo Incidencia
Edad
(casos/RN) de debut
EIM de las grasas

Prevenir
los periodos de ayuno
MCT
DHA si niveles bajos
Trasplante heptico
Carnitina
Tratamiento
Sndrome polimalformativo:
retraso mental grave,
microcefalia, paladar ojival,
fisura palatina, fallo
de medro, cardiopata,
ptosis palpebral, cataratas,
anomalas genitales
y sindactilia del segundo
y tercer dedos del pie
Dieta rica en grasas

saturadas
Colesterol:
1.200 mg/da
cido ursodesoxiclico
Coma hipoglucmico
Dieta similar
al anterior
Hepatopata (Reye-like)
SMSL
No dar MCT
Enfermedad neurolgica
Posibilidad de formas
tardas y monosintomticas
Hipoglucemia
Sndrome de Reye-like
Afectacin muscular
Afectacin cardiaca
Clnica
Ligeras mejoras
y no progresin
del cuadro
con el tratamiento
con colesterol
en el desarrollo
psicomotor
Similar
a los de cadena
larga
Regular,
con recadas
frecuentes
en procesos
intercurrentes
(virasis, etc.)
25% con dao
neurolgico residual
Pronstico
y complicaciones
APNDICES
357
358
1/335.000
1/257.000
Tipo II
Tipo II
Tirosinemia
(dficit de fumaril
acetoacetatohidroxilasa)
Homocistinuria
(dficit de
cistationina--sintetasa)
Orina de jarabe de arce Tipo II

(dficit del complejo
deshidrogenasa
de -cetocidos
ramificados)
1/100.000
Neonatal
Lactante
Tarda
>2 aos
Aguda:
lactancia
Crnica:
>6 meses
Screeening
neonatal
Clnica
espontnea:
6-8 meses
Tipo II
Hiperfenilalaninemias
(fenilcetonuria)
(dficit de fenilalanina
hidroxilasa)
1/21.740
(Catalua)
Grupo Incidencia
Edad
(casos/RN) de debut
EIM
de los aminocidos
y de las protenas
Forma aguda: dilisis

peritoneal
o hemodilisis y
nutricin parenteral
Dieta baja en leucina
Tiamina
Trasplante heptico
Dieta baja
en metionina
Vitamina B6
Acido flico
Betana
Progresiva: ectopia lentis,

retraso mental,
convulsiones,
osteoporosis, escoliosis,
aracnodactilia y
convulsiones vasculares
Neonatal: sndrome txico,
hipotona, coma
y cetoacidosis
Intermedia: desmedro,
retraso psicomotor,
ataxia y convulsiones
Adulto: no clnica habitual,
crisis de ataxia,
convulsiones y cetoacidosis
con infecciones
Dieta baja en tirosina

y fenilalanina
NTBC (2-nitro-4trifluorometil-benzoil1-3-ciclohexanediona)
Trasplante heptico
Dieta baja
en fenilalanina
Suplementos
de tirosina
y carnitina
Tratamiento
Aguda: fallo de medro,

letargia, hepatomegalia,
ictericia, ascitis, letargia,
hemorragias,
nefromegalia y raquitismo
Crnica: disfuncin renal,
cirrosis y carcinoma
hepatocelular

Microcefalia
Epilepsia
Eczema
Hiperactividad
Rasgos psicticos
Clnica
Buen pronstico
si el tratamiento
es precoz
y la dieta estricta
Tromboembolismo
Osteoporosis
El tratamiento
con NTBC
ha mejorado mucho
el pronstico
Complicaciones:
carcinoma heptico
y fallo renal
Fetopata
en embarazadas
con fenilcetonuria
Pronstico
y complicaciones
Tipo II
Tipo II
Acidemia isovalrica
(dficit de isovaleril-CoA
deshidrogenasa)
Acidemia
metilmalnica
(dficit de metilmalonilCoA mutasa)
y acidemia propinica
(dficit de propionil-CoA
carboxilasa)
1/50.000
(metilmalnica)
Neonatal
Lactante
Tarda
Desconocida: Neonatal
no screening Infantil
neonatal,
Tarda
infradiagnosticada
Infancia
Tipo II
Acidemia glutrica
tipo I
(dficit de glutaril-CoA
deshidrogenasa)
1/30.000
Grupo Incidencia
Edad
(casos/RN) de debut
EIM
de los aminocidos
y de las protenas
Acidosis metablica
Hiperamoniemia
Neutropenia
Fallo de crecimiento
Anorexia y vmitos
Tendencia
a la deshidratacin
Corea y demencia
(en el adulto)
Disfuncin renal
Miocardiopata
Neonatal: sndrome txico

general
Infantil y tarda: retraso
de desarrollo y mental,
acidosis, pancitopenia
Crisis encefaloptica:
sndrome de Reye-like,
hipoglucemia
y acidosis metablica
Crisis metablica aguda
progresiva subclnica:
deterioro neurolgico
que progresa a parlisis
Clnica
Forma aguda: dilisis

peritoneal
o hemodilisis y
nutricin parenteral
Quelantes de amonio,
carnitina, B12 o biotina
Dieta baja
en metionina, valina,
treonina e isoleucina
Metronidazol
Disminucin
de la fibra soluble
Aporte calrico
suficiente
Dieta baja
en protenas
y en leucina
Suplementos
de L-glicina y carnitina
Dieta baja en protenas

en lisina y en triptfano
Riboflavina
Baclofen?
cido valproico?
Vigabarina?
Tratamiento
Buen pronstico
con tratamiento
precoz y dieta
estricta
Anorexia
Retraso mental
Osteoporosis
Fallo renal
Buen pronstico
con diagnstico
precoz y tratamiento
Mal pronstico
con diagnstico
tardo
Buen pronstico
con diagnstico
Mal pronstico
con diagnstico
tardo
Pronstico
y complicaciones
APNDICES
359
360
Clnica
Neonatal
Clnica neurolgica:
(24-72 horas succin dbil, hipotona
de vida)
vmitos, somnolencia,
coma y EEG alterado
Formas tardas
Formas paucisintomticas
Tipo II
Enfermedades
del ciclo de la urea
(varias alteraciones
enzimticas)
1/15.000
(dficit
de OTC)
Grupo Incidencia
Edad
(casos/RN) de debut
EIM de los ciclos

especficos
Dieta hipoproteica:
aminocidos
esenciales, arginina
y citrulina
Fase aguda: quelantes
de amonio (benzoato,
fenilbutirato,
fenilacetato),
apoyo UCI,
hemodilisis,
hemodiafiltracin
o dilisis peritoneal
Trasplante heptico
Tratamiento
Buen pronstico
con diagnstico
Mal pronstico
con diagnstico
tardo
Pronstico
y complicaciones
APNDICES
APNDICE 4
Otros EIM de los carbohidratos
Hiperglicinemia no cetsica. Vademcum
SHS
SHS
XGLY Analog
XGLY, SER Maxamaid
Frmula infantil
exenta de glicina

de glicina y serina
Bote de 400 g neutro
Bote de 500 g neutro
Indicaciones
Lactantes
Nios de 1-8 aos
Dosis
15%
Dilucin 1:7,
despus 1:5
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
1.990 (475)
1.311 (309)
52,44 (12,36)
Equivalente
proteico g
13
25
Nitrgeno g
2,2
Energa kJ (kcal)
Hidratos
de carbono g
54
Azcares g
Lpidos g
51
4,9
23
<0,5
Saturados g
<0,5
Monoinsaturados g
10,6
<0,5
Poliinsaturados g
4,2
<0,5
% LCT
95
% MCT
4,5
Relacin 6:3
10:01
% de energa del cido linoleico
7,3
% de energa
del cido -linolnico
Aminocidos g
L-alanina
0,7
15,5
30
0,65
1,21
L-arginina
1,15
2,61
cido L-asprtico
1,07
2,18
L-cistina
0,42
0,84
L-fenilalanina
0,77
1,52
cido L-glutmico
1,31
2,87
L-histidina
0,66
1,5
L-isoleucina
1,04
L-leucina
1,73
3,4
L-lisina
1,18
2,6
L-metionina
0,28
0,56
L-prolina
1,23
2,4
L-serina
0,75
L-tirosina
0,77
L-treonina
0,85
1,52
1,67
L-triptfano
0,34
0,67
L-valina
1,1
2,18
L-glutamina
0,12
0,33
L-carnitina
0,010
0,02
Taurina
0,030
0,095
Sodio mg (mmol)
120 (5,22)
580 (25,2)
Minerales
361
SHS
SHS
XGLY Analog
XGLY, SER Maxamaid
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Potasio mg (mmol)
420 (10,77)
840 (21,5)
Cloro mg (mmol)
290 (8,17)
450 (12,7)
Calcio mg
325
810
Fsforo mg
230
810
Magnesio mg
34
200
Oligoelementos
Hierro mg
12
Cobre mg
0,45
1,8
Zinc mg
13
Manganeso mg
0,6
1,6
Yodo g
47
100
Molibdeno g
35
100
Selenio g
15
40
Cromo g
15
40
Vitamina A g RE
528
525
Vitamina D3 g
8,5
12
Vitamina E mg -TE
3,3
5,9
Vitamina C mg
40
135
Vitamina K1 g
21
30
Tiamina mg
0,39
1,08
1,2
Vitaminas
Riboflavina mg
0,6
Niacina mg (mg NE)
4,5 (10,2)
12
Vitamina B6 mg
0,52
1,4
240
cido flico g
38
Vitamina B12 g
1,25
3,9
Biotina g
26
120
cido pantotnico mg
2,65
3,7
Colina mg
50
110
Inositol mg
100
55,5
g por 100 g
de cidos grasos
g por 100 g
de cidos grasos
cidos grasos
Caproico (C6)
0,15
Caprlico (C8)
2,1
Cprico (C10)
2,4
Lurico (C12)
14,46
Mirstico (C14)
4,8
Palmtico (C16)
7,33
1,1
Esterico (C18)
0,83
Oleico (C18:1)
47,37
Linoleico (C18:2)
17,53
Linolnico (C18:3)
Osmolalidad
1,73
Al 15%:
353 mOsm/kg
Dilucin 1:7=490 mOsm/kg,

dilucin 1:5=690 mOsm/kg
Protenas
Aminocidos libres
de sntesis
Aminocidos libres
de sntesis
Hidratos de carbono
Jarabe de glucosa deshidratado.

Sacarosa
Lpidos
Aceites vegetales
Fuente
Otros
362
No contiene gluten,
lactosa ni fructosa
No contiene glucosa
ni fructosa
APNDICES
Dficit de disacaridasas. Vademcum

Mead Johnson
SHS
3232 A
Galactomin 19 Frmula
Exento de monoy disacridos

Bote de 454 g
Indicaciones
Fructosa como fuente exclusiva

de hidratos de carbono
Bote de 400 g
nica fuente nutricional:
lactantes y nios
Nutricin suplementaria:
lactantes, nios y adultos
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Energa kJ
500
2.233
Equivalente
proteico
22
14,6
13,4
49,7
Hidratos
de carbono g
Fructosa g
49,2
Lpidos g
30,8
Saturados g
29,21
10,8
Monoinsaturados g
1,35
14,8
poliinsaturados g
2,72
3,8
% LCT
0,78
97,5
% MCT
28,23
Relacin 6:3
2,4
5,4:1
% de energa
del cido linoleico
2,7
5,2
% de energa
del cido -linolnico
0,02
0,98
0,5
Aminocidos g
L-alanina
790
L-arginina
880
0,6
cido L-asprtico
1.760
1,14
0,04
L-cistina
350
L-fenilalanina
1.060
0,8
Glicina
530
0,3
cido L-glutmico
5.100
3,65
L-histidina
660
0,5
L-isoleucina
1.320
0,8
L-leucina
2.200
1,5
L-lisina
1.890
1,5
L-metionina
680
0,5
L-prolina
2.400
1,5
L-serina
1.360
L-tirosina
620
0,9
L-treonina
1.080
0,7
L-triptfano
350
0,2
L-valina
1.650
L-carnitina
0,007
L-taurina
0,03
Minerales
Sodio mg
340
158
Potasio mg
860
467
Cloro mg
680
316
Calcio mg
740
426
Fsforo mg
500
250
Magnesio mg
86
47,5
363
Mead Johnson
SHS
3232 A
Galactomin 19 Frmula
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Oligoelementos
Hierro mg
14,8
3,9
Cobre mg
740
380
Zinc mg
3,2
Manganeso mg
240
0,44
Yodo g
55
55
Molibdeno g
18,7
Selenio g
9,2
Cromo g
8,1
Vitaminas
Vitamina A g RE
1.650
Vitamina D3 g
14,75
575
9,5
Vitamina E mg -TE
30
7,6
Vitamina C mg
92
63
Vitamina K1 g
148
41
0,32
Tiamina mg
610
Riboflavina mg
740
0,8
Niacina mg (mg NE)
9.800
4,5 (7,8)
Vitamina B6 mg
500
0,32
cido flico g
123
79
Vitamina B12 g
2,4
1,6
Biotina g
61
11,8
cido pantotnico mg
3.700
2,4
Colina mg
105
55
Inositol mg
37
26
g por 100
de cidos grasos
g por 100
de cidos grasos
Caproico (C6)
0,1
Caprlico (C8)
60
1,3
Cprico (C10)
24
1,1
Lurico (C12)
0,42
8,3
Mirstico (C14)
0,19
3,7
Palmtico (C16)
1,88
cidos grasos
18
0,15
Esterico (C18)
0,47
3,5
Oleico (C18:1)
4,1
49,4
Linoleico (C18:2)
8,1
10,7
Linolnico (C18:3)
0,06
1,96
Araqudico (C20)
0,4
0,4
Behnico (C22)
0,4
Ercico (C22:1)
0,08
Lignocrico (C24)
Osmolalidad
0,14
Depende de los HC aadidos
al 12,9%=407 mOsm/kg
Protenas
Hidrolizado de vaca
Protena de leche
Hidratos
de carbono
Almidn de tapioca
de estabilizante
Fructosa
Lpidos
MCT
y aceite vegetal
Aceites vegetales de palma, girasol,

canola y coco
Fuente
Otros
364
No contiene gluten ni sacarosa
Otros
cidos grasos
20:01
g por 100 g
de cidos grasos
3,1
20:3
g por 100 g
de cidos grasos
Poliinsaturados g
Relacin 6:3
No contiene protena de la leche,

gluten, lactosa, fructosa,
sacarosa. No contiene fenilalanina
0,3
Tetracosaenoico (C24:1)
Nervnico (C24:1)
19,1
Ercico (C22:1)
0,2
0,16
0,48
3,25
Linoleico (C18:2)
Linolnico (C18:3)
73
Oleico (C18:1)
2,4
No contiene protena de la leche

de vaca, gluten, lactosa, fructosa,
sacarosa. No contiene fenilalanina
0,36
0,4
91
0,8
Palmtico (C16)
Esterico (C18)
3,8
83,4
83,5
Monoinsaturados g
3,8
3,2
91
Saturados g
89,7
Lpidos g
3.365 (819)
Por 100 mL de producto
3.320 (807)
Botella de 500 mL
Botella de 500 mL
Adrenoleucodistrofia
Aceite gliceroltrioleato
(GTO) exento de cido
hexacosanoico (C26) y rico
en cido oleico (C18:1)
Mezcla de aceite glicerol

trioleato (GTO) y aceite
glicerol trierucicato (GTE)
en relacin 4:1
y adrenomieloneuropata
SHS
Mdulo de aceite
GTO
SHS
Aceite de Lorenzo
Energa kJ (kcal)
Indicaciones
Adrenoleucodistrofia. Vademcum
Otros EIM de las grasas
APNDICE 5
SHS
No contiene protena de la leche

de vaca, gluten, lactosa, fructosa,
sacarosa ni fenilalanina
1,8
90-96,8
0,8
0,2
0,4
g por 100 g
de cidos grasos
0,17
79,1-84,9
0,7
89
3.293 (801)
No en nios <1 ao
Botella de 1.000 mL
Aceite glicerol
trierucicato (GTE)
rico en cido
ercico (C22:1)
Mdulo de aceite
GTE
APNDICES
365
APNDICE 6
Otros EIM de los aminocidos y de las protenas
Deficiencia de sulfito oxidasa. Vademcum
SHS
SHS
XMET, CYS Analog
XMET, CYS Maxamaid
Frmula infantil
exenta de metionina y cistina
exento de metionina y cistina
Indicaciones
Lactantes
Nios de1-8 aos
Dosis
15%
Dilucin 1:7,
despus 1:5
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Energa kJ (kcal)
1.990 (475)
1.311 (309)
13
25
54
51
4,9
4,6
23
<0,50
Azcares g
Lpidos g
Saturados g
Monoinsaturados g
10,6
Poliinsaturados g
4,2
% LCT
95
% MCT
4,5
Relacin 6:3
10:01
7,3
% de energa
del cido -linolnico
Aminocidos g
L-alanina
0,7
15,5
30
0,64
1,12
L-arginina
1,13
2,41
cido L-asprtico
1,06
2,01
L-fenilalanina
0,76
1,41
Glicina
0,99
1,93
cido L-glutmico
1,29
2,63
L-histidina
0,65
1,38
L-isoleucina
0,99
1,86
L-leucina
1,7
3,18
L-lisina
1,16
2,45
L-prolina
1,21
2,24
L-serina
0,74
1,39
1,41
L-tirosina
0,76
L-treonina
0,84
1,57
L-triptfano
0,33
0,63
L-valina
1,09
2,03
L-glutamina
0,12
0,33
L-carnitina
0,01
0,02
Taurina
0,03
0,1
Minerales
366
Sodio mg (mmol)
120 (5,22)
580 (25,2)
Potasio mg (mmol)
420 (10,77)
840 (21,5)
Cloro mg (mmol)
290 (8,17)
450 (12,7)
APNDICES
SHS
SHS
XMET, CYS Analog
XMET, CYS Maxamaid
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
810
Calcio mg
325
Fsforo mg
230
810
Magnesio mg
34
200
Oligoelementos
Hierro mg
12
Cobre mg
0,45
1,8
Zinc mg
13
Manganeso mg
0,6
1,6
Yodo g
47
100
Molibdeno g
35
100
Selenio g
15
40
Cromo g
15
40
Vitamina A g RE
528
525
Vitamina D3 g
8,5
12
Vitamina E mg -TE
3,3
4,35
Vitamina C mg
40
135
Vitamina K1 g
21
30
Tiamina mg
0,39
1,08
Vitaminas
Riboflavina mg
0,6
1,2
Niacina mg (mg NE)
4,5 (10)
12 (22,5)
Vitamina B6 mg
0,52
1,4
cido flico g
38
240
Vitamina B12 g
1,25
3,9
Biotina g
26
120
cido pantotnico mg
2,65
3,7
Colina mg
50
110
Inositol mg
100
55,5
g por 100 g
de cidos grasos
g por 100 g
de cidos grasos
cidos grasos
Caproico (C6)
0,15
Caprlico (C8)
2,1
Cprico (C10)
2,4
Lurico (C12)
14,46
Mirstico (C14)
4,8
Palmtico (C16)
7,33
1,1
Esterico (C18)
0,83
Oleico (C18:1)
47,37
Linoleico (C18:2)
17,53
Linolnico (C18:3)
Osmolalidad
1,73
353 mOsm/kg
Dilucin 1:7= 490 mOsm/kg,

dilucin 1:5= 690 mOsm/kg
Fuente
Otros
Protenas
Aminocidos libres de sntesis
Hidratos de carbono
Jarabe de glucosa deshidratado.

Sacarosa
Lpidos
Aceites vegetales
No contiene
lactosa ni fructosa
No contiene
lactosa ni fructosa
367
Hiperlisinemia. Vademcum
SHS
SHS
XLYS Analog
XLYS Maxamaid
Frmula infantil
exenta de lisina
exento de lisina
Indicaciones
Lactantes
Nios de 1-8 aos
Dosis
15%
Dilucin 1:7,
despus 1:5
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Energa kJ (kcal)
1.990 (475)
1.311 (309)
13
25
54
51
4,9
4,6
Azcares g
Lpidos g
23
<0,5
Saturados g
Trazas
Monoinsaturados g
10,6
Trazas
Poliinsaturados g
4,2
Trazas
% LCT
95
% MCT
4,5
Relacin 6:3
10:01
7,3
% de energa
del cido -linolnico
Aminocidos g
L-alanina
0,7
15,5
30
0,67
1,32
L-arginina
1,18
2,31
cido L-asprtico
0,99
1,93
0,86
L-cistina
0,44
L-fenilalanina
0,8
1,55
Glicina
1,06
2,06
cido L-glutmico
1,32
2,59
L-histidina
0,68
1,32
L-isoleucina
1,06
2,06
L-leucina
1,8
3,53
L-metionina
0,29
0,56
L-prolina
1,28
2,5
L-serina
0,79
1,54
L-tirosina
0,8
1,55
L-treonina
0,88
1,73
L-triptfano
0,35
0,69
L-valina
1,15
2,25
L-glutamina
0,11
0,33
L-carnitina
0,01
0,02
Taurina
0,03
0,1
Minerales
368
Sodio mg (mmol)
120 (5,22)
580 (25,20)
Potasio mg (mmol)
420 (10,77)
840 (21,50)
Cloro mg (mmol)
290 (8,17)
450 (12,7)
Calcio mg
325
810
Fsforo mg
230
810
Magnesio mg
34
200
APNDICES
SHS
SHS
XLYS Analog
XLYS Maxamaid
Por 100 g
de producto
Por 100 g
de producto
Oligoelementos
Hierro mg
12
Cobre mg
0,45
1,8
Zinc mg
13
Manganeso mg
0,6
1,6
Yodo g
47
100
Molibdeno g
35
100
Selenio g
15
40
Cromo g
15
40
Vitamina A g RE
528
525
Vitamina D3 g
8,5
12
Vitamina E mg -TE
3,3
4,35
Vitamina C mg
40
135
Vitamina K1 g
21
30
Tiamina mg
0,39
1,08
Vitaminas
Riboflavina mg
0,6
Niacina mg (mg NE)
4,5 (10,3)
Vitamina B6 mg
0,52
1,4
cido flico g
38
240
Vitamina B12 g
1,25
3,9
Biotina g
26
120
cido pantotnico mg
2,65
3,7
Colina mg
50
110
Inositol mg
1,2
12 (23,5)
100
55,5
g por 100 g
de cidos grasos
g por 100 g
de cidos grasos
cidos grasos
Caproico (C6)
0,15
Caprlico (C8)
2,1
Cprico (C10)
2,4
Lurico (C12)
14,46
Mirstico (C14)
4,8
Palmtico (C16)
7,33
1,1
Esterico (C18)
0,83
Oleico (C18:1)
47,37
Linoleico (C18:2)
17,53
Linolnico (C18:3)
Osmolalidad
1,73
15%= 353 mOsm/kg
Dilucin 1:7=
490 mOsm/kg,
dilucin 1:5=
690 mOsm/kg
Fuente
Otros
Protenas
11%
33%
Hidratos de carbono
45%
66%
Lpidos
44%
No contiene gluten
lactosa ni fructosa
No contiene gluten
lactosa ni fructosa
369
Histidinemia. Vademcum
SHS
Histidon
exento de histidina
Bote 500 g/neutro
Indicaciones
Lactantes, nios y adultos
Dosis
5%
Por 100 g de producto
Energa kJ (kcal)
1.394 (328)
82
Aminocidos g
98
L-alanina
3,7
L-arginina
7,92
cido L-asprtico
6,53
L-cistina
2,48
L-fenilalanina
4,55
Glicina
6,46
cido L-glutmico
8,86
L-isoleucina
6,11
L-leucina
10,44
L-lisina
8,8
L-metionina
1,67
L-prolina
7,48
L-serina
4,6
L-tirosina
3,47
L-treonina
5,12
L-triptfano
2,67
L-valina
Osmolalidad
Fuente
Otros
370
6,96
5%= 360 mOsm/kg
Protenas

No contiene microelementos,
gluten, sacarosa, fructosa
ni lactosa
5-20 mg/da IM/OR

50 mg/da
5-15 mg/da
5 mg/kg/da (50-100 mg/da) OR

en 2-3 tomas
10-50 mg/kg/da EV/OR en cuatro tomas
100-300 mg/kg/da OR
EV: dosis inicial de 50 mg/kg

seguida de 50 mg/kg cada 3-4 horas
y posteriormente 50-300 mg/kg/da
OR: 50-100 mg/kg/da en tres tomas
(mximo 3 g/da)
cido flico
cido folnico
Coenzima Q10
(ubidecorenone)
Piridoxal fosfato
Vitamina E
(tocoferol)
Carnitina
100-300 mg/da OR/EV
Vitamina B6
(piridoxina)
Biotina
100-300 mg/da OR
repartidos en 1-3 tomas al da
Vitamina B2
(riboflavina)
1-10 mg/da IM
100-300 mg/da IM/OR
Vitamina B1
(tiamina)
Vitamina B12
(hidroxocobalamina)
Dosis y va de administracin
Frmaco
Dosis de los frmacos ms utilizados
APNDICE 7
Administracin EV
directa en 2-3 minutos
o diluido a 0,5-8 mg/mL
en SF
Administracin oral
junto con las comidas
Observaciones
Frmula magistral
Medicamento
extranjero
Uso compasivo
Frmula magistral
Disponibilidad
Vial de 1 g
Solucin de 300 mg/mL
Cpsulas de 50 y 200 mg
Medicamento
Jarabe de 100 mg/mL
extranjero (jarabe)
Comprimidos de 50 mg
Vial de 50 mg
Comprimidos de 5 mg
Cpsulas de 10 mg
Ampollas de 1 y 5 mg
Comprimidos de 5 mg
Ampollas de 10 mg
Ampollas de 300 mg
Formular en cpsulas
o solucin oral
Ampollas de 100 mg
F. orientativas
APNDICES
371
372
170 mg/kg/da OR
cada 8-12 horas
100-250 mg/kg/da OR
cada 8-12 horas
250 mg/kg/da OR
Citrulina
0-20 kg: 450-600 mg/kg/da

>20 kg: 9,9-13 g/m2/da en 4-6 tomas
Mximo: 20 g/da
Fenilbutirato sdico
Fenilacetato sdico EV: 0-20 kg: dosis de carga de 250 mg/kg

y benzoato sdico
en 90-120 minutos, seguida
de 250 mg/kg/da. >20 kg: dosis de carga
de 5,5 g/m2 en 90-120 minutos
seguida de 5,5 g/m2/da
EV: 0-20 kg: dosis de carga de 250 mg/kg

en 90 minuos, seguida de 250 mg/kg/da
>20 kg: dosis de carga de 5,5 g/m2
en 90 minutos, seguida de 5,5 g/m2/da
Benzoato sdico
Glicina
Ornitina
Serina
Valina
200-250 mg/kg/da OR
200-250 mg/kg/da OR
EV: dosis inicial de 200-600 mg/kg

en 90-120 minutos, seguida
de una dosis de mantenimiento
de 200-600 mg/kg/da
Arginina
Isoleucina
Frmaco
Observaciones
F. orientativas
Ampollas de 1g/5 mL
Polvo
Ampollas bebibles
de 1 y 5 g (aspartato)
Disponibilidad
EV: medicamento
extranjero
Polvo o preparar
solucin oral de 50 mg/mL
Polvo o preparar
Polvo
Polvo
Polvo
Polvo o preparar
Preparar la solucin para
Polvo
Frmula magistral
infusin en SG al 10%
o preparar vial al 25%
Si no se dispone
para va EV
de la presentacin EV,
se administra la misma
dosis por va oral
o por sonda nasogstrica
Mezclar con comida
Grnulos
(slida o lquida)
Comprimido de 500 mg
No mezclar con bebidas
cidas
Preparar la solucin
Vial 10%/10%
Medicamento
para infusin
extranjero
en SG al 10% a 25 mL/kg
Administrar por va central
Preparar la solucin
para infusin en SG
al 5%, SG al 10% o SF
Administrar
preferentemente
por va central
Muy irritante
Concentracin mxima:
100 mg/mL
50 mg/kg/da EV
1 mg/kg/da OR
L-dopa: 2-10 mg/kg/da
Dicloroacetato
sdico
Dicloropropionato
sdico
NTBC (nitisinona)
L-dopa y carbidopa
Arginato de hemina
Creatina
Dextrometorfano
cido lipoico (tictico)
Cisteamina
Octretido
Betana
5-OH-triptfano
(oxitriptn)
Tetrahidrobiopterina
(BH4)
Hidrocortisona
Diazxido
100-250 mg/kg/da OR
cada 6-8 horas
cido carglmico
Viales de 100 y 500 mg

5 mg/kg/da en cuatro tomas

10-20 mg/kg/da OR
en cuatro tomas
2-40 g/kg/da SC cada ocho horas
<3 aos: 100-250 mg/kg/da
>3 aos y adultos: 6-18 g/da
OR, en dos tomas
350 mg/kg/da OR
5-35 mg/kg/da OR
100 mg/da OR
1,3 g/m2/da OR
en cuatro tomas
3 mg/kg/da EV
Administrar
con las comidas,
no mezclar con bebidas
cidas
Ampollas de 250 mg
Polvo
Ampollas de 100 y 500 g

Polvo granulado
Ampollas de 2 g (citrato)
8-10 mg/kg/da OR
5-20 mg/kg/da OR
Cpsulas de 2, 3 y 5 mg
Comprimidos
dispersables de 200 mg
F. orientativas
Carbidopa: 1-2 mg/kg/dia OR
Administrar antes
de las comidas
Los comprimidos
se pueden dispersar
en 5-10 mL de agua
Observaciones
Comprimidos
de 100/25 mg
Comprimidos
de 250/25 mg
Cpsulas de 100 mg
50 mg/kg/da EV
Frmaco
Uso compasivo
Uso compasivo
Medicamento
extranjero
Uso compasivo
Uso compasivo/
frmula magistral
Uso compasivo/
frmula magistral
Medicamento
extranjero
Uso compasivo
para acidurias
orgnicas
Disponibilidad
APNDICES
373
APNDICE 8
Contenido de cido fitnico de algunos alimentos
Alimento
Mg/100 g
Grasas
Margarina
Aceite de soja
14,04
14
Carnes
Cordero
Ternera
Pato
Jamn cocido
Cerdo
Conejo
Pollo
49
24
7,88
5,66
3,81
2,17
2,05
Pescados
Atn en aceite
Sardinas con tomate
Bacalao
Cangrejo
57
14,40
4,20
4,20
Huevos
Huevo
0,03
Lcteos
Mantequilla
Queso
Requesn
Lcteos desnatados
5-500
50
1,80
Libres
Cereales
Cereales de desayuno
Pan
Pasta
Arroz
1,80
1,60
1,20
1,10
Verduras y hortalizas
Habas
Patatas
Setas
Zanahoria
2,90
0,70
0,40
0,30
Frutas
Todas
0,50
Datos obtenidos de: Scriver, Beaudet, Valle and Cols. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited
Disease.
374
APNDICES
APNDICE 9
Mdulos nutricionales
Nutriente
Hidratos
de carbono
(1 g= 4 kcal)
Mdulo
Maxijul
Composicin
Polmeros de glucosa
Fantomalt
Polmeros de glucosa
Polycose
Polmeros de glucosa
Dextrimaltosa Resource
Lpidos
(1 mL= 9 kcal)
Aceite MCT SHS
MCT
MCT Wander
MCT
Liquigen
MCT
Supracal
Hidratos
de carbono
y lpidos
Polmeros de glucosa
LCT
Duocal /Duocal MCT (1 g= 4,9 kcal)
Polmeros de glucosa y LCT/MCT
Duocal lquido (1 mL= 1,6 kcal)
Energivit (1 g= 4,9 kcal)
PDF-1 (1 g= 5,3 kcal)

PDF-2 (1 g= 4 kcal)
375
NDICE ALFABTICO
NDICE ALFABTICO
Acidemia isovalrica
Dietas tipo
194
199
Acidemia metilmalnica
Acidemia propinica
Dietas tipo
Acidemias orgnicas
Dietas tipo
194
194
210
175
199
Acidemia orgnica glutrica tipo I

Dietas tipo
cidos grasos
231
236
24, 26, 27, 29, 32, 37, 87, 88, 90, 91, 93, 103, 104, 115, 198, 354
cidos grasos de cadena media (MCT)
90
Alteraciones de la -oxidacin de los cidos grasos

Dietas tipo
87
91
Aminocidos y de las protenas, errores innatos del metabolismo de los

Aspectos generales de las aminoacidopatas
111
111
Amonio
23, 24, 25, 27, 28, 30, 31, 98, 111, 113, 115, 176, 196, 198, 199, 230, 235,
315, 316, 317, 319, 320, 321, 323, 325, 336, 337, 339
Carbohidratos, errores innatos del metabolismo de los
39
Carnitina 24, 27, 31, 32, 36, 88, 91, 101, 103, 196, 199, 230, 233, 235, 247, 248, 321,
336, 339
Ciclo de la urea, enfermedades del
Dietas tipo
315
326
377
Ciclos especficos, errores innatos del metabolismo de los

Errores innatos del metabolismo (EIM). Aspectos generales
Concepto y epidemiologa
Clasificacin
15
15
18
Fisiopatologa y clnica general

Sistemtica diagnstica
Seguimiento nutricional
19
23
Tratamiento general de urgencia
Fenilalanina
146
315
26
32
111, 116, 119, 120, 121, 122, 123, 125, 126, 127, 140, 142, 143, 144,
Fenilcetonuria
116
Dietas tipo
Fructosemia
127
70
Dietas tipo
Galactosemia
56
Dietas tipo
Glucogenosis
76
61
39
Dietas tipo
46
Glucosa 17, 24, 25, 26, 27, 29,32, 39, 40, 41, 43, 44, 45, 47, 48, 49, 55, 73, 90, 91,
101, 113, 115, 125, 178, 180, 196, 235, 325, 354, 355
Grasas, errores innatos del metabolismo de las
Hiperfenilalaninemias
Homocistinuria
Lisina
116
156
Dietas tipo
Isoleucina
87
161
30, 111, 175, 176, 177, 178, 179, 191, 192, 193, 194, 198, 231,
111, 233, 234, 247,
Metionina
31, 11, 156, 157, 158, 159, 172, 173, 174, 198
Orina de jarabe de arce (MSUD), enfermedad de la

Dietas tipo
180
Smith-Lemli-Opitz, sndrome
378
104
176
NDICE ALFABTICO
Tirosina
111, 116, 118, 127, 140, 142, 143, 144, 146
Tirosinemias
140
Dietas tipo
Treonina
Triptfano
144
111, 199
111, 233, 234, 247
Valina 30, 111, 175, 176, 179, 191, 192, 193, 194, 198, 199, 210, 211, 212, 213, 214,
216, 22, 223
KWWSERRNVPHGLFRVRUJ
379

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Tratamiento

2007, del contenido, M. Ruiz, F. Snchez-Valverde, J. Dalmau, L. Gmez y Nutricia S. R. L.

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Arantza Ruiz de las Heras de la Hera

Prlogo a la primera edicin

Es para m motivo de orgullo y satisfaccin prologar el libro Tratamiento nutricional de los

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

El xito de un libro, y especialmente de un tratado mdico, se mide por el nmero y la

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Figura 1. Mecanismo etiolgico de los EIM (modificado de Sanjurjo P. y cols.).

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

FISIOPATOLOGA Y CLNICA GENERAL DE LOS EIM

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Tabla I. Clasificacin de los EIM

EIM de los hidratos de carbono

EIM de las grasas

Alteraciones de la -oxidacin y del sistema carnitina

EIM de los aminocidos

EIM de los ciclos especficos

Enfermedades del ciclo de la urea

EIM de las molculas complejas

Otras enfermedades metablicas

Dficit de alfa-1 antitripsina

GRUPO III Deficiencia

Tabla II. Grupos fisiopatolgicos

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

SISTEMTICA DIAGNSTICA DE LOS EIM

Tabla III. Protocolo bioqumico inicial

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Tabla IV. Diagnstico bioqumico especfico

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Actualmente, gracias a la espectrometra de tndem de masas se pueden analizar en pocas

TRATAMIENTO GENERAL DE URGENCIA (18)

Tratamiento adaptado a los resultados de los anlisis iniciales

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

de dar lugar a una acumulacin rpida de acilcarnitinas de cadena larga txicas, y a un

Administrarlas con glucosa al 10% (30 mL/kg)

L-arginina SHS (vo)

Fenilacetato 250 mg/kg

*AS: deficiencia de arginosuccnico sintetasa (citrulinemia); AL: deficiencia de arginosuccinato liasa.

Monitorizacin del tratamiento

Tratamiento adaptado a los resultados de las pruebas

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Restriccin proteica en los trastornos del catabolismo proteico

Detoxificacin/administracin de frmacos especficos

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Precauciones antes de dar de alta al paciente del hospital

SEGUIMIENTO NUTRICIONAL DE LOS EIM

Tabla VI. Frmacos adicionales usados en las urgencias metablicas

5-20 mg/da im/po

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Tabla VI. Frmacos adicionales usados en las urgencias metablicas (continuacin)

Swedish Orphan Directo

Swedish Orphan Medicamento

Tabla VI. Frmacos adicionales usados en las urgencias metablicas (continuacin)

L-dopa: 2-10 mg/kg/da

Swedish Orphan Uso

TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Tabla VII. Seguimiento nutricional de los EIM

Peso, talla, permetro ceflico, pliegues subcutneos