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Transtornos do Neurodesenvolvimento

tes que exibem mltiplos tiques motores


e pelo menos um tique vocal durante perodo superior a um ano e que no podem
ter esses sintomas explicados por uma
condio mdica nem pelos efeitos fisiolgicos de uma substncia como cocana.
Inevitavelmente, os transtornos do
neurodesenvolvimento compartilham
sintomas com uma ampla gama de doenas psiquitricas. Os clnicos devem examinar diagnsticos diferenciais cientes de
que o diferencial muito mais amplo no
caso de crianas com at 12 anos. Algumas vezes os transtornos do neurodesenvolvimento contribuem para o surgimento de outros transtornos; por exemplo, um
transtorno da aprendizagem pode causar
ansiedade e TDAH sem tratamento pode

deixar o paciente vulnervel a abuso de


substncias. Os casos a seguir tentam
desembaraar alguns desses ns diagnsticos e explorar as comorbidades que
tornam o tratamento de transtornos do
neurodesenvolvimento uma das tarefas
mais desafiadoras da psiquiatria.

Leituras Recomendadas
Brown TE (ed): ADHD Comorbidities. Washington, DC, American Psychiatric Publishing, 2009
Hansen RL, Rogers SJ (eds): Autism and Other
Neurodevelopmental Disorders. Washington, DC, American Psychiatric Publishing,
2013
Tanguay PE: Autism in DSM-5. Am J Psychiatry
168(11):11421144, 2011

CASO 1.1
Uma Segunda Opinio para Autismo
Catherine Lord

Ashley, 17 anos, foi encaminhada para


uma reavaliao diagnstica aps ter recebido vrios diagnsticos de autismo e retardo mental durante quase toda sua vida.
Recentemente, descobriu-se que ela apresenta sndrome de Kleefstra, e a famlia
gostaria de reconfirmar os primeiros diagnsticos e avaliar o risco gentico para os
futuros filhos de suas irms mais velhas.

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Na poca da reavaliao, Ashley frequentava uma escola com enfoque em


habilidades funcionais. Ela conseguia se
vestir sozinha, mas era incapaz de tomar
banho sem assistncia ou de ficar em casa
desacompanhada. Ela conseguia decodificar (p. ex., ler palavras) e soletrar em
a
nvel de 3 srie, mas compreendia pouco
do que lia. Mudanas em seu horrio e ex-

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Casos Clnicos do DSM-5

pectativas funcionais elevadas geralmente


a deixavam irritada. Quando perturbada,
Ashley frequentemente feria a si mesma
(p. ex., mordia o punho) e a outras pessoas
(p. ex., dava belisces e puxava os cabelos).
Em testes formais realizados na poca
da reavaliao, Ashley apresentava um QI
no verbal de 39 e um QI verbal de 23, com
um QI total de 31. Seus escores de adaptao eram ligeiramente maiores, com um
total geral de 42 (sendo 100 a mdia).
Conforme a histria, Ashley foi atendida pela primeira vez aos 9 meses de idade, depois que os pais perceberam atrasos
significativos na funo motora. Ela caminhou aos 20 meses e aprendeu a ir ao
banheiro aos 5 anos. Falou sua primeira
palavra aos 6 anos de idade. Recebeu um
diagnstico de atraso do desenvolvimento
aos 3 anos e de autismo, obesidade e encefalopatia esttica aos 4 anos. Uma das primeiras avaliaes identificou possvel dismorfologia facial; testes genticos na poca
no acrescentaram dados relevantes.
Seus pais informaram que Ashley sabia
centenas de palavras individuais e vrias
frases simples. Ela sempre teve interesse
por placas de carro e passava horas desenhando-as. Sua habilidade mais desenvolvida era a memria, ela conseguia desenhar
representaes precisas de placas de carros
de estados diferentes. Ashley sempre foi
muito ligada a seus pais e irms e, embora fosse afetuosa com bebs, demonstrava
pouco interesse em outros adolescentes.
Sua histria familiar era pertinente: o
pai tinha dislexia, um tio paterno, epilepsia e um primo por parte de me possivelmente apresentava sndrome de Asperger. Suas irms estavam na faculdade e
eram bem-sucedidas.
O exame de Ashley revelou uma jovem acima do peso, com contato visual
inconsistente, que frequentemente espiava com o canto dos olhos. Tinha um lindo
sorriso e, s vezes, ria para si mesma, mas
na maior parte do tempo suas expresses
faciais eram reduzidas. Ela no iniciava
ateno compartilhada tentando olhar nos

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olhos. Frequentemente ignorava o que os


outros lhe diziam. Para solicitar um objeto
desejado (p. ex., uma revista de capa brilhosa), se balanava de um p para o outro
e apontava. Quando lhe ofereceram um
objeto (p. ex., um bicho de pelcia), ela o
levou at o nariz e os lbios para examin-lo. Ashley falava em uma voz aguda com
entonao incomum. Durante a entrevista,
usou vrias palavras e algumas frases curtas um pouco automatizadas, mas comunicativas, como Quero me limpar e Voc
tem uma caminhonete?.
Nos meses que antecederam a avaliao, os pais perceberam que ela estava
ficando cada vez mais aptica. Uma avaliao mdica concluiu que infeces do
trato urinrio eram a causa mais provvel
para seus sintomas, mas os antibiticos
pareciam deix-la ainda mais lnguida.
Uma avaliao mdica mais aprofundada
levou a testes genticos mais minuciosos e
Ashley foi diagnosticada com sndrome de
Kleefstra, uma falha gentica rara associada a diversos problemas mdicos, incluindo deficincia intelectual. Os pais afirmaram que tambm foram examinados e que
o resultado desse exame foi negativo.
Os pais queriam saber especificamente
se os resultados do teste gentico afetavam
os diagnsticos anteriores de Ashley e o
acesso a novas consultas. Alm disso, queriam saber se suas outras duas filhas deveriam ser testadas para estabelecer o risco
de transmisso de genes para autismo, retardo mental e/ou sndrome de Kleefstra.

Diagnsticos
Deficincia intelectual grave.
Transtorno do espectro autista, com
comprometimentos intelectual e de
linguagem concomitantes, associado a
sndrome de Kleefstra.

Discusso
Com relao ao diagnstico, o teste cognitivo de Ashley e as habilidades adaptati-

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vas cotidianas limitadas indicam que ela


tem deficincia intelectual nos padres do
DSM-5. Alm disso, apresenta sintomas
proeminentes dos dois critrios sintomticos bsicos de transtorno do espectro
autista (TEA): 1) dficits na comunicao
social e 2) padres restritos e repetitivos
de comportamentos, interesses ou atividades. Ashley tambm preenche o requisito
de TEA do DSM-5 no que se refere a apresentar sintomas no incio do perodo de
desenvolvimento e uma histria de comprometimento significativo. Um quinto
requisito para TEA que as perturbaes
no sejam mais bem explicadas por incapacidade intelectual, o que uma questo
mais complicada no caso de Ashley.
Durante vrios anos, clnicos e pesquisadores discutiram os limites entre autismo e deficincia intelectual. Conforme
o QI diminui, a proporo de crianas e
adultos que satisfazem os critrios para
autismo aumenta. A maioria dos indivduos com QI inferior a 30 apresenta TEA,
bem como deficincia intelectual.
Para que Ashley satisfaa os critrios
do DSM-5 tanto para TEA quanto para deficincia intelectual, a presena de dficits
e comportamentos especficos associados
ao TEA deve ser maior do que seria normalmente observado em pessoas com seu
desenvolvimento intelectual geral. Em
outras palavras, se seus dficits fossem decorrentes unicamente das capacidades intelectuais limitadas, seria de se esperar que
ela apresentasse as habilidades sociais e
ldicas de uma criana tpica de 3 a 4 anos
de idade. A interao social de Ashley no
, nem nunca foi, similar de uma criana
tpica em idade pr-escolar. Ela apresenta
expresses faciais limitadas, contato visual
fraco e interesse mnimo em seus pares.
Em comparao com sua idade mental,
Ashley demonstra uma restrio significativa tanto em sua gama de interesses
quanto em sua compreenso das emoes
humanas bsicas. Ademais, ela manifesta
comportamentos que no so habitualmente observados em qualquer idade.

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A heterogeneidade do autismo acarretou conflitos significativos. Alguns defendem, por exemplo, que crianas com
deficincias intelectuais muito graves
deveriam ser excludas do TEA. Outros
sustentam que crianas com maior capacidade intelectual com TEA deveriam ser colocadas em sua prpria categoria, sndrome de Asperger. Pesquisas no sustentam
nenhuma dessas distines. Por exemplo,
estudos indicam que crianas com sintomas autistas e deficincia intelectual grave
frequentemente tm irmos com autismo e
capacidades intelectuais mais desenvolvidas. Ainda h muito a se descobrir sobre
o TEA, mas o QI no parece ser um fator-chave de distino.
Do ponto de vista pragmtico, o fator
crtico se um diagnstico de TEA fornece informaes que ajudam a guiar o
tratamento e a disponibilidade de atendimento. Para Ashley, o diagnstico de TEA
aponta para um maior enfoque em suas
habilidades sociais fracas e chama ateno
para diferenas em sua motivao e em
sua necessidade de estrutura. O diagnstico de TEA tambm destaca a importncia
de olhar atentamente para suas foras (p.
ex., memorizao e representao visual) e
fraquezas cognitivas (p. ex., compreenso,
interao social e capacidade de se adaptar
a mudanas). Tudo isso desempenha um
papel importante em seus esforos para viver da forma mais independente possvel.
Os pais de Ashley tambm esto preocupados com o impacto dos testes genticos recentes sobre o tratamento dela e sobre o planejamento familiar de suas irms.
Centenas de genes individuais podem
contribuir para as questes neurolgicas
complexas envolvidas no autismo, mas a
maioria dos casos de TEA no apresenta
uma causa especfica. A condio gentica de Ashley, sndrome de Kleefstra, est
comprovadamente associada tanto a deficincia mental quanto a sintomas de TEA.
Quando uma condio gentica, uma condio mdica ou um fator ambiental parecem implicados, sua ocorrncia listada

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como especificador, mas o diagnstico de


TEA no chega a ser afetado.
O conhecimento da causa gentica para
a deficincia intelectual e para o TEA de
Ashley importante por diversos motivos.
Ele faz seus mdicos se lembrarem de procurar comorbidades mdicas comuns na
sndrome de Kleefstra, tais como problemas
cardacos e renais (que podem levar, por
exemplo, a infeces recorrentes no trato
urinrio). Conhecer a causa gentica tambm amplia as fontes de informao ao conectar a famlia de Ashley com outras famlias que so afetadas por essa sndrome rara.
Um aspecto particularmente importante desse novo diagnstico gentico
seu efeito sobre as irms de Ashley. Em
quase todos os relatos de caso, a sndrome de Kleefstra ocorreu sem precedentes, ou seja, h uma probabilidade muito
baixa de que outro membro da famlia
apresente uma anormalidade na regio
gentica afetada. Em casos raros, um dos
pais no afetado apresenta uma translocao ou mosaicismo cromossmico que
conduz sndrome, mas o fato de que os
resultados dos exames nos pais de Ashley
tenham sido negativos significa que eles
no so portadores genticos. Embora
isso no seja necessariamente vlido para
situaes envolvendo outros transtornos
genticos relacionados ao autismo, esse
diagnstico gentico particular de Ashley
provavelmente indica que suas irms no

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correm um risco maior de ter filhos com


autismo. Tais informaes podem ser reconfortantes e teis para elas. Resta o fato
de que, embora a gentica indubitavelmente desempenhe um papel importante
no autismo e na deficincia intelectual, a
maioria dos casos no pode ser predita
com segurana, e que o diagnstico estabelecido por meio de observao contnua
e longitudinal durante a infncia.

Leituras Recomendadas
Kleefstra T, Nillesen WM, Yntema HG: Kleefstra syndrome. GeneReviews October 5, 2010
Lord C, Pickles A: Language level and nonverbal social-communicative behaviors in autistic and language-delayed children. J Am
Acad Child Adolesc Psychiatry 35(11):1542
1550, 1996
Lord C, Spence SJ: Autism spectrum disorders:
phenotype and diagnosis, in Understanding
Autism: From Basic Neuroscience to Treatment. Edited by Moldin SO, Rubenstein JLR.
Boca Raton, FL, Taylor & Francis, 2006, pp
124
Shattuck PT, Durkin M, Maenner M, et al: Timing of identification among children with
an autism spectrum disorder: findings from
a population-based surveillance study. J Am
Acad Child Adolesc Psychiatry 48(5):474
483, 2009
Wing L, Gould J: Severe impairments of social
interaction and associated abnormalities in
children: epidemiology and classification. J
Autism Dev Disord 9(1):1129, 1979

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Transtornos do Neurodesenvolvimento

CASO 1.2
Ataques de Raiva
Arshya Vahabzadeh
Eugene Beresin
Christopher McDougle

Brandon, um menino de 12 anos de


idade, foi levado por sua me para avaliao psiquitrica devido a ataques de raiva
que pareciam estar contribuindo para o
declnio de seu rendimento escolar. A me
ficou emocionalmente perturbada ao relatar que nunca foi fcil lidar com o menino,
mas tudo piorou depois que ele entrou na
a
7 srie.
Os professores relataram que Brandon
era academicamente competente, mas tinha pouca capacidade de fazer amigos.
Parecia desconfiar das intenes de colegas que tentavam ser simpticos com ele,
mas confiava em outros que, aos risos, fingiam interesse nos carrinhos e caminhes
de brinquedo que ele levava escola. Os
professores perceberam que ele chorava
com frequncia e dificilmente falava em
aula. Nos ltimos meses, vrios professores ouviram-no gritando com outros
meninos, geralmente no corredor, mas s
vezes no meio da aula. Os professores no
identificavam a causa, mas no o puniam
porque presumiam que ele estava reagindo a provocaes.
Ao ser entrevistado sozinho, Brandon
respondeu com resmungos no espontneos quando perguntado sobre a escola, os
colegas e a famlia. Quando o examinador
perguntou se ele se interessava por carrinhos de brinquedo, no entanto, Brandon

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ficou animado. Pegou vrios carros, caminhes e avies de sua mochila e, embora
no mantivesse bom contato visual, falou
detalhadamente sobre veculos, usando,
aparentemente, nomenclatura especfica
(p. ex., carregadeira frontal, B-52, Jaguar).
Novamente, ao ser perguntado sobre a escola, Brandon pegou seu celular e mostrou
uma srie de mensagens de texto: debiloide!!!!, gaguinho, abobado, aLiEn!, TODO
MUNDO TE ODEIA. Enquanto o examinador lia a sequncia de mensagens de texto que Brandon havia salvo, mas aparentemente era revelada pela primeira vez, o
menino acrescentou que os outros sussurravam palavras ruins para ele durante a
aula e ento gritavam em seus ouvidos no
corredor. E eu odeio barulho alto. Falou
que havia pensado em fugir, mas havia decidido que deveria fugir apenas para seu
prprio quarto.
Em termos de desenvolvimento, Brandon falou a primeira palavra aos 11 meses
de idade e comeou a usar frases curtas aos
3 anos. Sempre foi atrado por caminhes,
carros e trens. De acordo com a me, sempre foi muito tmido e nunca teve um
melhor amigo. Tinha dificuldades com
piadas e provocaes tpicas da infncia
porque leva tudo ao p da letra. A me
de Brandon encarava esse comportamento como sendo um pouco estranho, mas

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acrescentou que no era muito diferente


do comportamento do pai de Brandon, um
advogado bem-sucedido que tinha interesses parecidos. Os dois eram apegados
rotina e no tinham senso de humor.
Durante o exame, Brandon permaneceu retrado e, de modo geral, no foi espontneo. Seu contato visual ficou abaixo
da mdia. Sua fala foi coerente e orientada para objetivos. Por vezes, Brandon se
atrapalhou nas palavras, fez muitas pausas e chegou a repetir rapidamente palavras ou partes de palavras. Afirmou que
se sentia bem, mas tinha medo da escola.
Pareceu triste, animando-se apenas ao
falar sobre seus carros de brinquedo. Negou pensamentos suicidas e homicidas.
Negou sintomas psicticos. Sua cognio
estava preservada.

Diagnstico
Transtorno do espectro autista sem
comprometimento intelectual concomitante, mas com comprometimento
concomitante da linguagem: transtorno da fluncia com incio na infncia
(gagueira).

Discusso
Brandon apresenta sintomas compatveis
com transtorno do espectro autista (TEA),
um novo diagnstico no DSM-5. O TEA
incorpora vrios transtornos anteriormente distintos: transtorno autista (autismo),
transtorno de Asperger e transtorno global
do desenvolvimento sem outra especificao. Caracteriza-se por dois domnios
principais de sintomas: dficits na comunicao social e um conjunto fixo de interesses e de comportamentos repetitivos.
Evidentemente, Brandon tem dificuldade considervel em interagir socialmente
com seus pares. Ele incapaz de fazer amizades, no participa de brincadeiras interativas e tem dificuldade em identificar deixas
sociais. Normalmente, pessoas com TEA

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tm dificuldade em interpretar de forma


correta a relevncia de expresses faciais,
linguagem corporal e outros comportamentos no verbais. Brandon no tem senso de
humor e leva as coisas ao p da letra. Esses sintomas satisfazem os critrios do TEA
para dficits em comunicao social.
Com relao ao segundo domnio de
sintomas do TEA, Brandon apresenta interesses fixos e comportamentos repetitivos
que causam sofrimento significativo. Ele
parece interessado em carros e trens, mas
tem pouco interesse em outras coisas e no
apresenta insight evidente de que outras
crianas podem no compartilhar seu entusiasmo. Ele requer monotonia, sendo
que o sofrimento aumenta se sua rotina
for alterada. Portanto, Brandon satisfaz os
dois critrios sintomticos principais para
TEA do DSM-5.
Brandon tambm se atrapalha com palavras, faz pausas demais e repete palavras
ou partes delas. Esses sintomas so compatveis com gagueira, que classificada
como um dos transtornos da comunicao
no DSM-5, mais especificamente o transtorno da fluncia com incio na infncia.
Tipicamente persistente e caracterizado
por repeties frequentes ou prolongamento de sons, palavras interrompidas,
pausas na fala e circunlocues, o transtorno da fluncia com incio na infncia pode
resultar em disfuno significativa de natureza social, acadmica e profissional.
Outros transtornos da comunicao do
DSM-5 so dificuldades na produo da
fala (transtorno da fala), dificuldades no
uso da linguagem falada e escrita (transtorno da linguagem) e dificuldades nos
usos sociais da comunicao verbal e da
comunicao no verbal (transtorno da
comunicao social [pragmtica]). Embora
essas dificuldades no sejam identificadas
no relato de caso, Brandon deve ser avaliado para cada uma delas, uma vez que
comprometimentos na linguagem so to
habituais no TEA que chegam a ser listados
como especificadores em vez de diagnsticos comrbidos distintos.

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Antes do DSM-5, Brandon teria satisfeito os critrios para transtorno de Asperger, o qual identificava um grupo de
indivduos com caractersticas de base
do autismo (dficits sociais e interesses
fixos) e inteligncia normal. Talvez por
compartilhar sintomas do espectro autista
com seu prprio pai, Brandon fosse visto como um pouco estranho, mas sem
problemas que merecessem ateno clnica especial. A ausncia de um diagnstico
contribuiu para que Brandon se tornasse
alvo indefeso de bullying, uma ocorrncia
frequente entre pessoas com TEA. Sem
intervenes adequadas tanto para os sin-

tomas principais de autismo quanto para


a gagueira, Brandon corre risco grave de
trauma psicolgico contnuo e desencaminhamento acadmico.

Leituras Recomendadas
Sterzing PR, Shattuck PT, Narendorf SC, et
al: Bullying involvement and autism spectrum disorders: prevalence and correlates
of bullying involvement among adolescents
with an autism spectrum disorder. Arch Pediatr Adolesc Med 166(11):10581064, 2012
Toth K, King BH: Asperger s syndrome:
diagnosis and treatment. Am J Psychiatry
165(8):958963, 2008

CASO 1.3
Dificuldades Acadmicas
Rosemary Tannock

Carlos,

um universitrio hispnico
de 19 anos, se apresentou em uma clnica
de cuidados primrios em busca de ajuda
para dificuldades acadmicas. Desde o incio da faculdade, seis meses antes, saa-se
mal nos testes e no conseguia administrar
seus horrios de estudo. A preocupao
em ser reprovado estava resultando em
insnia, m concentrao e em uma sensao geral de desesperana. Depois de
uma semana rdua, voltou para casa inesperadamente e disse famlia que pensava

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em desistir. Sua me prontamente o levou


clnica que havia fornecido ajuda tanto
a Carlos quanto a seu irmo mais velho
anteriormente. Ela questionava especificamente se o TDAH de Carlos poderia
estar causando esses problemas ou se ele
havia superado o transtorno.
Carlos havia sido atendido na mesma clnica quando tinha 9 anos e, na poca, fora diagnosticado com transtorno de
dficit de ateno/hiperatividade (TDAH),
predominantemente do tipo combinado.

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Casos Clnicos do DSM-5

Documentos da avaliao clnica da poca


indicaram que ele tinha problemas na escola por no seguir instrues, no completar os deveres de casa, deixar seu assento,
perder coisas, no esperar sua vez e no
prestar ateno. Tinha problemas de concentrao, exceto em relao videogames,
os quais ele poderia ficar jogando horas
a fio. Aparentemente, Carlos levou tempo para comear a falar, mas fora isso, seu
nascimento e histria de desenvolvimento
foram normais. A famlia havia imigrado
do Mxico para os Estados Unidos quando
Carlos tinha 5 anos. Ele repetiu a primeira srie devido imaturidade do comportamento e dificuldades em aprender a ler.
No foi indicado se ele teve facilidade ou
dificuldade para aprender ingls, seu segundo idioma.
Durante a avaliao realizada quando
Carlos tinha 9 anos, uma verificao psicoeducacional feita por um psiclogo clnico
confirmou problemas de leitura (especificamente problemas de fluncia e de compreenso da leitura). Contudo, Carlos no
satisfez os critrios da administrao da escola para incapacidade de aprendizagem,
que exigiam evidncias de uma discrepncia de 20 pontos entre QI e pontuao no
teste de desempenho escolar e, portanto,
ele no se qualificou para receber atendimento educacional especial. O clnico geral de Carlos recomendou farmacoterapia,
mas a me no quis seguir um tratamento
medicamentoso. Em vez disso, ela relatou
ter assumido um emprego extra a fim de
pagar por aulas particulares para ajudar o
filho a se concentrar e a ler.
Desde que comeara a faculdade, Carlos relatou que costumava ser incapaz de
se manter concentrado enquanto lia ou assistia a palestras. Distraa-se com facilidade
e, portanto, tinha dificuldade em entregar
trabalhos escritos no prazo. Reclamou de
sentimentos de inquietao, agitao e
preocupao. Descreveu dificuldades para
dormir, baixa energia e uma incapacidade
de se divertir como seus pares. Relatou
que os sintomas depressivos tinham altos

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e baixos ao longo da semana, mas no pareciam influenciar seus problemas com concentrao. Ele negou uso de substncias.
Carlos afirmou que teve timos professores no ensino mdio, que o compreendiam e o ajudavam a entender o significado do que lia, alm de permitirem que
gravasse o udio das aulas e usasse outros
formatos (p. ex., vdeos, apresentaes visuais ou wikis) para apresentar seus trabalhos finais. Sem esse apoio na faculdade,
afirmou sentir-se sozinho, burro, um fracasso incapaz de perseverar.
Embora tenha sido aconselhado por um
professor do ensino mdio a faz-lo, Carlos
no se registrou no setor de atendimento ao
estudante com deficincia da universidade.
Ele preferiu no ser visto como diferente de
seus pares e acreditou que conseguiria cursar a faculdade sem ajuda.
Sua histria familiar era positiva para
TDAH em seu irmo mais velho. Relatou-se que seu pai, que morreu quando Carlos
tinha 7 anos, teve dislexia e abandonou
uma faculdade comunitria aps um semestre.
Durante o exame, Carlos vestia jeans
limpos, uma camiseta e um moletom com
capuz que ele puxava para cobrir o rosto.
Ficou sentado, quieto e encurvado. Suspirou bastante e quase no fez contato visual
com o clnico. Com frequncia tamborilava os dedos e se mexia no assento, mas foi
bem-educado e respondeu adequadamente s perguntas. Sua fluncia em ingls
pareceu firme, mas falava com um leve sotaque espanhol. Frequentemente murmurava e pronunciava mal algumas palavras
polissilbicas (p. ex., disse literaltria
em vez de literatura e intimar, quando evidentemente quis dizer intimidar).
Negou ter pensamentos suicidas. Parecia
ter insight razovel sobre seus problemas.
Carlos foi encaminhado para um psiclogo para mais testes. A reavaliao psicoeducacional confirmou que as capacidades
de leitura e de escrita de Carlos estavam
muito abaixo do esperado para sua idade.
O relatrio tambm concluiu que essas di-

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ficuldades de aprendizagem no podiam


ser atribudas a deficincia intelectual,
falta de correo da acuidade visual ou
auditiva, adversidade psicossocial ou falta de proficincia no idioma de instruo
acadmica. O relatrio concluiu que Carlos apresentava dificuldades especficas
em fluncia e compreenso de leitura, bem
como em ortografia e expresso escrita.

Diagnsticos
Transtorno de dficit de ateno/hiperatividade com apresentao predominantemente desatenta, de gravidade
leve a moderada.
Transtorno especfico da aprendizagem, afetando ambos os domnios da
leitura (fluncia e compreenso) e da
expresso escrita (ortografia e organizao da expresso escrita), todos,
atualmente, de gravidade moderada.

Discusso
Carlos apresenta uma histria de TDAH.
Quando foi avaliado pela primeira vez,
aos 9 anos, os critrios do DSM-IV exigiam
seis dos nove sintomas listados em qualquer uma das duas categorias: desateno
ou hiperatividade/impulsividade (bem
como incio antes dos 12 anos). Ele fora
diagnosticado com TDAH tipo combinado, o que indica que a clnica especializada
identificara pelo menos seis sintomas em
cada uma dessas esferas.
Atualmente, Carlos est com 19 anos, e
o relato de caso indica que ele apresentou
cinco sintomas diferentes de desateno,
e dois sintomas relacionados a hiperatividade-impulsividade, o que parece indicar uma melhora sintomtica. A remisso
parcial de TDAH comum com a idade,
especialmente no que se refere aos sintomas de hiperatividade. Nos parmetros do
DSM-IV, o TDAH de Carlos estaria em remisso. O DSM-5, contudo, tem um limiar
mais baixo de cinco sintomas em qualquer

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uma das categorias, em vez de seis. Portanto, Carlos satisfaz esse critrio diagnstico para TDAH.
Procurar explicaes alternativas para
TDAH, no entanto, importante, e h a
possibilidade de que seus sintomas atuais
sejam mais bem explicados por transtorno
do humor. Durante os ltimos seis meses,
Carlos manifestou sintomas de ansiedade
e depresso, mas sua desateno e m concentrao aparentemente no so restritas
nem exacerbadas por esses episdios. Os
sintomas de TDAH que ele apresenta so
crnicos e seu incio se deu durante a infncia, sem nenhum outro transtorno do
humor ou de ansiedade concomitantes.
Alm disso, a apresentao de sintomas de
depresso parece ter persistido apenas durante uma semana, ao passo que suas dificuldades acadmicas so crnicas.
Problemas acadmicos so comuns no
TDAH, mesmo na ausncia de algum transtorno especfico da aprendizagem (TEA),
embora TEAs tambm sejam comrbidos
com TDAH. Mesmo antes de sua nova testagem psicolgica, Carlos parecia apresentar mltiplas questes em sua histria que
aumentam a probabilidade de um TEA.
Sua fala no idioma materno, o espanhol,
foi atrasada; sua leitura foi lenta tanto em
espanhol como em ingls; e ele recebeu (e
prosperou dessa forma) auxlio educacional
no ensino mdio. Tudo isto aponta para um
TEA, assim como sua histria familiar positiva para deficincia de aprendizagem.
A avaliao psicoeducacional anterior
de Carlos no confirmou um transtorno
da aprendizagem porque ele no satisfez
a discrepncia necessria entre QI e desempenho escolar para um diagnstico de
TEA. Com base em uma dcada a mais de
evidncias, o DSM-5 eliminou esse critrio
de discrepncia para TEA. Essa alterao
justifica o encaminhamento de pacientes
adolescentes mais velhos para reavaliao.
A nova realizao de testes psicolgicos indicou um TEA moderadamente
grave. Como as dificuldades de aprendizagem de Carlos se iniciaram quando ele

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Casos Clnicos do DSM-5

estava em idade escolar e continuam a


causar prejuzo acadmico, ele satisfaz os
critrios diagnsticos do DSM-5 para esse
transtorno. Ao fornecer documentao de
ambos TDAH e TEA, Carlos conseguir
ter acesso a auxlio educacional acadmico especial, o que deve permitir que ele
prossiga seus estudos na faculdade com
mais afinco.

Leituras Recomendadas
Frazier TW, Youngstrom EA, Glutting JJ, Watkins MW: ADHD and achievement: meta-analysis of the child, adolescent, and adult
literatures and a concomitant study with

college students. J Learn Disabil 40(1):4965,


2007
Sexton CC, Gelhorn H, Bell JA, Classi PM: The
cooccurrence of reading disorder and ADHD:
epidemiology, treatment, psychosocial impact, and economic burden. J Learn Disabil
45(6):538564, 2012
Svetaz MV, Ireland M, Blum R: Adolescents
with learning disabilities: risk and protective
factors associated with emotional well-being:
findings from the National Longitudinal Study of Adolescent Health. J Adolesc Health
27(5):340348, 2000
Turgay A, Goodman DW, Asherson P, et al:
Lifespan persistence of ADHD: the life transition model and its applications. J Clin
Psychiatry 73(2):192201, 2012

CASO 1.4
Problemas Escolares
Arden Dingle

Daphne, uma menina de 13 anos na

a
1 srie do ensino mdio, foi levada para
avaliao psiquitrica devido a atribulaes acadmicas e comportamentais. Suas
maiores dificuldades eram relacionadas a
comear e completar tarefas escolares e seguir instrues, alm de ter recebido notas
vermelhas em matemtica. Quando solicitada a completar tarefas, Daphne discutia
e ficava irritvel. Ela ficou cada vez mais
resistente em ir escola, pedindo para ficar em casa com a me.

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Testes indicaram que a inteligncia de


Daphne estava acima da mdia, seu rendimento escolar estava adequado idade em
todas as matrias (exceto em matemtica)
e que havia um pouco de dificuldade nas
habilidades visuoespaciais. Vrios anos
antes, seu pediatra havia diagnosticado
transtorno de dficit de ateno/hiperatividade (TDAH) e receitou um estimulante.
Ela tomou o medicamento durante uma
semana, mas seus pais pararam de administr-lo porque ela parecia agitada.

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Transtornos do Neurodesenvolvimento

Em casa, a superviso intensa dos pais


de Daphne em relao s tarefas escolares
frequentemente levava a discusses com
choro e gritaria. Ela tinha duas amigas
de longa data, mas no fez novos amigos
em vrios anos. De modo geral, preferia
brincar com meninas mais jovens que ela.
Quando seus amigos escolhiam a atividade ou no seguiam suas regras, ela normalmente se retraa. Em geral, permanecia
quieta em grupos e na escola, mas era mais
atrevida em meio a familiares.
No incio da infncia, Daphne tinha dificuldade em pegar no sono, necessitando
de uma luz acesa noite e que seus pais
a tranquilizassem. Reconhecendo que mudanas a incomodavam, os pais de Daphne raramente a foravam a realizar novas
atividades. Ela se comportava bem durante
o vero, que passava com os avs em uma
casa beira do lago. Seus pais relataram
que no havia nenhum trauma ou estressor em particular, nem problemas mdicos
ou de desenvolvimento. Daphne comeou
a menstruar cerca de dois meses antes da
avaliao. Sua histria familiar era relevante no que diz respeito a parentes de primeiro e de segundo graus com transtornos do
humor, de ansiedade e da aprendizagem.
Na primeira consulta, Daphne estava
tmida e tensa. Fez pouco contato visual,
e teve dificuldade em falar sobre qualquer
coisa que no fosse sua coleo de cavalos
de plstico. Depois de 15 minutos, ela ficou
mais vontade e revelou que no gostava
da escola porque as tarefas eram difceis
e as outras crianas pareciam no gostar
dela. Afirmou que tinha medo de cometer erros, ter notas ruins e desapontar seus
professores e pais. A preocupao com insucessos anteriores levou a desateno e
indeciso. Daphne negou que fosse competente em algo e que algum aspecto de
sua vida estivesse indo bem. Desejava ter
mais amigos. Pelo que conseguia se lembrar, sempre se sentiu assim. Essas coisas
a deixavam triste, mas negou sentimentos
depressivos persistentes ou pensamentos
suicidas. Parecia ansiosa, mas ficou anima-

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13

da ao falar sobre sua coleo de miniaturas


de cavalos e sobre sua famlia.

Diagnsticos
Transtorno especfico da aprendizagem
(matemtica).
Transtorno de ansiedade generalizada.

Discusso
Daphne tem sintomas de desateno, ansiedade, dificuldades acadmicas, relacionamento limitado com pares e baixa autoestima que esto causando sofrimento e
comprometimento em seu funcionamento.
Biologicamente, Daphne est passando pelas mudanas hormonais da puberdade,
tendo como pano de fundo uma histria
familiar de transtornos do humor, de ansiedade e da aprendizagem. Psicologicamente, Daphne est vivendo com a crena
de que inadequada, provavelmente em
conexo com as dificuldades atuais na escola. Em termos de desenvolvimento, ela
est funcionando no nvel emocional de
uma criana em idade escolar. Socialmente,
tem um ambiente familiar acolhedor que se
destaca pela proteo a ela, possivelmente
interferindo na aquisio de habilidades relacionadas independncia e autonomia.
Enquanto isso, o sistema educacional no
proporcionou a Daphne o apoio necessrio
para que obtivesse sucesso acadmico.
Os problemas acadmicos de Daphne
podem ser explicados, em parte, por um
transtorno especfico da aprendizagem de
matemtica. Ela tem dificuldades persistentes nessa rea, evidenciadas pela testagem que demonstrou que seu desempenho
inferior ao seu nvel intelectual e sua
idade cronolgica. Seu rendimento escolar
em outras reas acadmicas e seu nvel de
funcionamento adaptativo, de modo geral,
parecem ser adequados idade, indicando
que sua inteligncia global e seu funcionamento adaptativo so normais e que ela
no apresenta deficincia intelectual.

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Casos Clnicos do DSM-5

Pode ser difcil distinguir entre transtornos de ansiedade e do humor em crianas da idade de Daphne. Neste caso, um
transtorno de ansiedade mais provvel
porque os sintomas so crnicos em vez
de episdicos, como costuma ocorrer com
sintomas depressivos. A tristeza de Daphne est relacionada sua sensao de insucesso e preocupao com sua competncia. Com a exceo de uma perturbao do
sono, ela no apresenta sintomas neurovegetativos. Sua dificuldade em dormir parece fundada em ansiedade, assim como sua
inaptido social, sua relutncia em se submeter s demandas escolares e sua reao
exagerada quando se depara com tarefas
indesejadas. Alm da ansiedade em relao a suas capacidades, Daphne parece estar preocupada com segurana, o que pode
explicar seu aspecto tenso. Ela lida com a
ansiedade evitando ou controlando atividades. Embora algumas de suas preocupaes sejam compatveis com outros transtornos de ansiedade, como transtorno de
ansiedade social (fobia social) ou transtorno de ansiedade de separao, as preocupaes de Daphne vo alm dessas esferas.
Devido ao mbito global de sua ansiedade,
o diagnstico mais adequado transtorno
de ansiedade generalizada (TAG).
O TAG caracterizado por preocupao e ansiedade excessivas persistentes. Os
critrios sintomticos incluem inquietao,
m concentrao, irritabilidade, tenso
muscular, perturbao do sono e cansao
fcil. Embora trs dos seis critrios sejam
necessrios para adultos, um diagnstico
de TAG pode ser estabelecido para crianas com apenas um sintoma alm de ansiedade e preocupao excessivas.
Dificuldades sociais so comuns em
crianas e adolescentes, especialmente
entre os que apresentam transtornos psiquitricos. As questes de Daphne esto
relacionadas sua ansiedade quanto a ser
competente e ao desejo de que os outros
gostem dela. As atribulaes acadmicas
e a ansiedade retardaram seu desenvolvi-

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mento, tornando-a emocional e socialmente imatura.


Sua imaturidade poderia sugerir um
transtorno do espectro autista. Ela tem
dificuldade em iniciar interaes sociais e
apresentar reciprocidade com pares (apresentou baixo contato visual durante o exame), mas Daphne no tem dificuldades de
comunicao nem rigidez ou comportamentos estereotipados associados ao autismo. Seu comportamento melhora com
a familiaridade e ela expressa interesse em
seus pares.
De modo semelhante, suas habilidades
de linguagem, fala e comunicao tambm
parecem ser adequadas em seu nvel de
desenvolvimento, tornando improvvel a
existncia de transtornos nessas reas.
O transtorno de oposio desafiante
tambm poderia ser considerado, uma
vez que Daphne resistente e no colabora na escola e em casa na hora de realizar seu trabalho acadmico. Contudo,
essa atitude e esse comportamento no se
repetem em outras situaes e seus comportamentos no satisfazem os requisitos
para nvel e frequncia de sintomas do
transtorno de oposio desafiante. Eles
so mais bem interpretados como uma
manifestao de ansiedade e uma tentativa de lidar com ela.
Desateno um sintoma que ocorre em uma ampla gama de diagnsticos.
Indivduos com TDAH tm problemas
com ateno, impulsividade e/ou hiperatividade que ocorrem em vrios contextos antes dos 12 anos de idade e causam
prejuzo significativo. Embora Daphne
tenha vrios sintomas compatveis com
desateno, eles parecem estar restritos
ao ambiente escolar. Ela tambm no parece apresentar problemas significativos
com comportamentos relacionados a impulsividade ou regulao de atividade.
O TDAH deve permanecer uma possibilidade diagnstica, mas outros diagnsticos explicam melhor as dificuldades de
Daphne.

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Transtornos do Neurodesenvolvimento

Leituras Recomendadas
Connolly SD, Bernstein GA; Work Group on
Quality Issues: Practice parameter for the
assessment and treatment of children and
adolescents with anxiety disorders. J Am

15

Acad Child Adolesc Psychiatry 46(2):267


283, 2007
Lagae L: Learning disabilities: definitions, epidemiology, diagnosis, and intervention strategies. Pediatr Clin North Am 55(6):12591268,
2008

CASO 1.5
Inquieto e Distrado
Robert Haskell
John T. Walkup

Ethan, um menino de 9 anos de idade,


foi encaminhado para uma clnica psiquitrica por seu professor, o qual percebeu que
sua ateno estava diminuindo. Na poca,
a
Ethan estava na 5 srie de uma escola particular normal para meninos. O professor
disse aos pais de Ethan que, embora ele
estivesse entre os melhores alunos da turma no outono, suas notas caram durante
o semestre de primavera. Ele apresentava
tendncia a ficar inquieto e distrado quando o trabalho acadmico comeava a ficar
mais complicado, desse modo, o professor
sugeriu que os pais o submetessem a uma
testagem neuropsiquitrica.
Em casa, segundo a me, Ethan parecia mais emotivo ultimamente: s vezes
ele parece choroso, o que no comum.
Ela negou quaisquer dificuldades em
casa, e descreveu o marido, o filho, a fi-

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lha de 8 anos e a si mesma como uma


famlia feliz. Ela percebeu, no entanto,
que Ethan parecia apreensivo quanto a
ficar sozinho. Ele ficou mais carente e,
com frequncia, seguia seus pais pela casa
e odiava ficar sozinho em um aposento.
Ethan tambm comeou a ir para a cama
dos pais no meio da noite, algo que nunca
havia feito antes. Embora ele tivesse alguns bons amigos entre os vizinhos e na
escola e gostasse que outras crianas frequentassem sua casa, se recusava a dormir na casa dos outros.
A me de Ethan concordou que ele parecia mais inquieto. Ela percebeu que ele
frequentemente parecia sacudir os ombros, fazer caretas e piscar, o que ela interpretou como um sinal de ansiedade. Esses
movimentos pioravam quando ele ficava
cansado ou frustrado, mas sua frequncia

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Casos Clnicos do DSM-5

diminua quando ele executava atividades


calmas que exigiam concentrao, como a
prtica de clarinete ou o dever de casa, especialmente quando ela o ajudava.
Sua me tambm mencionou que Ethan
havia subitamente se tornado supersticioso. Sempre que passava por uma porta,
movia-se para a frente e para trs at que
tocasse as duas ombreiras da porta simultaneamente com as mos, duas vezes, em
rpida sucesso. Ela esperava que os hbitos mais evidentes de Ethan passassem at
o vero, quando a famlia tirava suas frias
anuais. Ela achava que era o momento certo de lev-los Disneylndia, mas o pai de
Ethan sugeriu lev-lo para uma pescaria
(programa de homem), enquanto a esposa
e a filha visitavam parentes em Nova York.
A me de Ethan diz que o filho sempre
foi fcil de lidar, mas sensvel. Ele foi o resultado de uma gravidez planejada, sem
complicaes e atingiu todos os marcos de
desenvolvimento no momento certo. Nunca teve histria de problemas mdicos nem
de infeces recentes, mas a me mencionou que ele comeou a frequentar regularmente a enfermaria da escola reclamando
de dores de barriga.
Durante o exame, Ethan se revelou ser
um menino de constituio delicada, com
pele alva e sardenta e cabelos louros. Estava um pouco inquieto, puxando as calas e mexendo-se no assento. Ouvir o relato da me sobre seus novos movimentos
pareceu provoc-los, e o clnico percebeu
tambm que Ethan eventualmente piscava
com fora, revirava os olhos e fazia barulhos de limpar a garganta. Ethan disse que
s vezes se preocupava que coisas ruins
acontecessem com seus pais. Suas preocupaes, entretanto, eram vagas, e ele parecia temer apenas que ladres invadissem
sua casa noite.

Diagnsticos
Transtorno de tique transitrio.
Transtorno de ansiedade de separao.

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Discusso
Ethan apresenta um declnio em seu desempenho escolar, o que a famlia atribui
a um grupo de sintomas de ansiedade
cujo incio relativamente recente. Sente
desconforto ao ficar sozinho, reluta em
dormir na casa de outras pessoas, teme
que coisas ruins aconteam a seus pais
e visita a enfermaria da escola com frequncia. Aparentemente, ele satisfaz os
critrios para transtorno de ansiedade de
separao nos termos do DSM-5, cujos
sintomas precisam persistir durante apenas um ms em crianas e adolescentes.
A me de Ethan tambm indica que ele
se tornou mais inquieto. Ela associa seu
dar de ombros, as caretas e as piscadas ao
incio recente da ansiedade de separao.
Nem os pais nem o professor parecem reconhecer esses movimentos como tiques,
que so movimentos no ritmados de curta durao e de incio repentino. Ethan parece apresentar uma variedade de tiques,
incluindo os observados pelo entrevistador: alguns motores (piscadas, dar de ombros) e alguns vocais (zunidos, grunhidos,
limpeza da garganta, fungadas, estalos).
Os tiques podem ser simples, ou seja, durar apenas milissegundos, ou complexos,
com maior durao, ou consistindo em
uma cadeia ou sequncia de movimentos.
Embora os tiques possam ter uma ampla
variao durante o curso de um transtorno
de tique, eles tendem a recorrer em um repertrio especfico em qualquer momento
da doena.
O transtorno de tique especfico (caso
ocorra) determinado pelo tipo e pela durao dos movimentos. No transtorno de
Tourette, devem estar presentes ambos
os tiques, motores e vocais, enquanto nos
transtornos de tique motor ou vocal persistentes (crnicos), apenas tiques motores
ou vocais esto presentes. Ethan apresenta
uma mistura de tiques, mas, no momento
da avaliao, eles esto presentes h cerca
de seis meses no o mnimo de um ano
necessrio para transtorno de Tourette ou

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Transtornos do Neurodesenvolvimento

transtorno de tique persistente. Portanto,


Ethan diagnosticado com transtorno de
tique transitrio.
Tiques ocorrem em 15 a 20% das crianas e, aparentemente, de 0,6 a 1% desenvolvem transtorno de Tourette. Em mdia,
os tiques surgem entre 4 e 6 anos de idade,
atingem seu auge dos 10 aos 12 anos e sua
gravidade geralmente diminui durante
a adolescncia. Os tiques observados na
idade adulta provavelmente estavam presentes na infncia, mas no foram percebidos. Eles costumam se agravar com a ansiedade, a excitao e a exausto e declinar
durante atividades calmas ou que exijam
concentrao motivo pelo qual a pescaria com o pai pode ser a melhor opo de
Ethan para as frias de vero.
A ansiedade provavelmente explica a
desateno de Ethan na sala de aula. Embora o transtorno de dficit de ateno/
hiperatividade, subtipo desatento, no
possa ser descartado, parece mais provvel

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17

que tiques e ansiedade o deixem distrado,


uma vez que ele no apresenta histria anterior de desateno ou hiperatividade. Seu
bom desempenho no semestre de outono
descarta um transtorno de aprendizagem,
portanto, testes no so indicados (via de
regra, testes devem sempre acompanhar o
tratamento de um problema de difcil distino, como ansiedade). Quanto ao transtorno obsessivo-compulsivo, uma doena
associada a ambos transtornos, de ansiedade e de tique, os rituais de Ethan no vo da
porta devem causar sofrimento ou prejuzo
antes que tal diagnstico seja considerado.

Leituras Recomendadas
Plessen KJ: Tic disorders and Tourettes syndrome. Eur Child Adolesc Psychiatry 22 (suppl
1):S55S60, 2013
Walkup JT, Ferro Y, Leckman JF, et al: Tic disorders: some key issues for DSM-V. Depress
Anxiety 27:600610, 2010

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