Epilepsia

Diagnsticos
Diferenciados
Pediatra

Discapacidad cognitiva

La epilepsia es una enfermedad cerebral

crnica y se caracteriza por convulsiones
recurrentes. Estas convulsiones son episodios
breves de movimientos involuntarios que
pueden afectar a una parte del cuerpo
(convulsiones parciales) o a su totalidad
(convulsiones generalizadas) y a veces se
acompaan de prdida de la consciencia y del
control de los esfnteres.
Los sntomas y signos pueden ser muy
variados e incluyen alteraciones de conciencia,
fenmenos motores, sensitivos, visuales,
auditivos, autonmicos emocionales, y tantos
sntomas y signos como funciones tiene la
corteza cerebral.
Las caractersticas de los ataques son variables
y dependen de la zona del cerebro en la que
empieza el trastorno, as como de su
propagacin. Pueden producirse sntomas
transitorios, como ausencias o prdidas de
conocimiento, y trastornos del movimiento, de
los sentidos (en particular la visin, la audicin
y el gusto), del humor o de otras funciones
cognitivas.
Las personas con convulsiones tienden a
padecer ms problemas fsicos (tales como
fracturas y hematomas derivados de
traumatismos relacionados con las
convulsiones) y mayores tasas de trastornos
psicosociales, incluidas la ansiedad y la
depresin.

El retraso mental es una discapacidad caract

por limitaciones significativas tanto en
funcionamiento intelectual como en conduct
adaptativa, entendiendo sta como habilidad
adaptativas de tipo conceptual, social y prc
Esta discapacidad se origina antes de los 18
De acuerdo con la definicin, para establecer
diagnstico de retraso mental se debe cump
condiciones:
1. Limitaciones significativas en el funcionam
intelectual
2. Limitaciones significativas en la conducta
adaptativa
3. La edad de aparicin ha sido anterior a los
los protocolos propuestos por esta Asociacin
realizar el diagnstico se recoge la informaci
pertinente al respecto, en la que figuran, dat
como: las puntuaciones obtenidas en
funcionamiento intelectual y en conducta ad
(pruebas usadas, puntuaciones estandarizad
de medida de los instrumentos); los resultad
obtenidos en evaluaciones adicionales; los d
referentes a las limitaciones en cada uno de
tipos o en la puntuacin total de conducta
adaptativa) y la edad de aparicin de esas
limitaciones.

Autismo

Asperger

Los trastornos del espectro autista (TEA) son un

grupo de complejos trastornos del desarrollo
cerebral. Este trmino genrico abarca
afecciones tales como el autismo, el trastorno
desintegrador infantil y el sndrome de
Asperger. Estos trastornos se caracterizan por
dificultades en la comunicacin y la interaccin
social y por un repertorio de intereses y
actividades restringido y repetitivo.
Las personas con un TEA pueden presentar las
siguientes caractersticas:

Es un trastorno del desarrollo cerebral muy q

tiene mayor incidencia en nios que nias. L
persona que lo presenta tiene un aspecto no
capacidad normal de inteligencia, frecuentem
habilidades especiales en reas restringidas,
tiene problemas para relacionarse con los de
en ocasiones presentan comportamientos
inadecuados.
La persona Asperger presenta un pensar dist
pensar es lgico, concreto e hiperrealista. Su
discapacidad no es evidente,

Diagnsticos
Diferenciados
Pediatra

No responder
a su nombre para cuando tienen 12
meses de edad.

No sealar los objetos para demostrar su

inters (no sealar un avin que pasa
volando) para cuando tienen 14 meses
de edad.
No jugar juegos de simulacin (jugar a
darle de comer a un mueco) para
cuando llegan a los 18 meses de edad.
Evitar el contacto visual y querer estar
solos.
Tener dificultades para comprender los
sentimientos de otras personas y para
hablar de sus propios sentimientos.
Presentar retrasos en las destrezas del
habla y el lenguaje.
Repetir palabras o frases una y otra vez
(ecolalia).
Dar respuestas no relacionadas con las
preguntas que se les hace.
Irritarse con los cambios pequeos.
Tener intereses obsesivos.
Aletear las manos, mecerse o girar en
crculos.
Tener reacciones poco habituales al
sonido, el olor, el gusto, el aspecto, el
tacto o el sonido de las cosas

Algunos ejemplos de los problemas sociales

relacionados con los TEA son los siguientes:
No responder al nombre para cuando
tienen 12 meses de edad.
Evitar el contacto visual.
Preferir jugar solos.
No compartir intereses con los dems.

Interactuar nicamente para llegar a una

meta deseada.

Tener expresiones faciales apticas o

inadecuadas.

No comprender los lmites del espacio

personal.

slo se manifiesta al nivel de

comportamientos sociales inadecuados
proporcionndoles a ellos y sus familiares
problemas.
Algunas de las caractersticas que presentan
Las diferencias principales entre el trastorno
principales entre el trastorno de asperger y e
trastorno del espectro autista
1.- Los nios y adultos con Sndrome de Aspe
presentan deficiencias estructrales en su le
tienen limitaciones pragmticas como instrum
de comunicaciones, prosodias en su meloda
de ella )

2.-Los nios y adultos con Sndrome de Aspe

tienen capacidades normales de inteligencia
frecuentemente
competencias extraordinarias en campos
restringidos.
Algunas diferencias entre el sndrome asperg
autismo de alto funcionamiento
El diagnstico es tardo.
Pronostico es mas positivo.
Dficit Social y de comunicacin son menos s
Los intereses restringidos son ms agudos.
Coeficiente Intelectual verbal es mayor que e
coeficiente intelectual funcional. (En autismo
caso es inverso)
Se observa frecuentemente torpeza o rigidez
motora.

Diagnsticos
Diferenciados
Pediatra

Evitar o resistirse al contacto fsico.

No sentir el consuelo que le dan otras

personas cuando estn angustiados.

Tener dificultades para comprender los

sentimientos de otras personas y para
hablar de sus propios sentimientos.

Sndrome de Angelman

Sndrome de X frgil

Es una enfermedad neurolgica de causa

gentica que rene las siguientes
caractersticas:
Retraso mental severo.
Afectacin severa del habla (uso escaso
de palabras o incluso ausencia completa
del habla).
Ataxia (trastorno que afecta al equilibrio
y la coordinacin) y/o temblores de las
extremidades.
Conducta y comportamiento peculiar:
aspecto feliz con sonrisa permanente y
carcajadas frecuentes, mayor
excitabilidad.
Microcefalia (la circunferencia de la
cabeza es ms pequea de lo normal
para la edad y el sexo del nio) y crisis
convulsivas.
Alteraciones visuales, estrabismo.
Hipo pigmentacin o albinismo.
Alteraciones de la marcha
Movimiento anormal de extremidades.
Crisis epilpticas.

Es un trastorno de causa gentica hereditario

al cromosoma X que produce retraso mental
severidad variable. Es tambin conocido en l
literatura como sndrome de Martin-Bell,
caracterizado por retraso en el desarrollo psi
y rasgos faciales tpicos como cara de forma
y cejas muy pronunciadas.
Sntomas :
Alteraciones del sistema nervioso
Discapacidad intelectual (leve-severo)
Retraso en la adquisicin del habla.
Dficit de atencin e hiperactividad
Estado de nimo ansioso e inestable.
Hipersensibilidad a los ruidos fuertes y
muy brillantes.
Convulsiones (epilepsia)
Alteraciones morfolgicas
Cara alargada, orejas grandes, pies pla
Cabeza grande (macrocefalia) y ment
pequeo.
Frente amplia y puente nasal plano.
Articulaciones hiperextensibles,
especialmente los dedos.
Desviacin de la columna vertebral
o escoliosis.
Disminucin del tono muscular (hipoto

El sndrome hipotnico del recin

nacido (SHRN)

Sndrome de Rett

Se define como la disminucin del tono

muscular en las cuatro extremidades, tronco y
cuello, durante los primeros 28 das de vida

El sndrome de Rett es una patologa del des

neurolgico, de causa gentica, que afecta
principalmente a las nias y muy rara vez a l
nios. Esta enfermedad debe su nombre al m

Diagnsticos
Diferenciados
Pediatra

extrauterina. El
signo cardinal de este sndrome es la hipotona,
siendo este el principal hallazgo al examen
fsico. Es un cuadro aparentemente poco
frecuente pero que plantea un problema
diagnstico importante.
La hipotona en el recin nacido (RN) puede
estar presente como sntoma cardinal o
principal, como ocurre en el SHRN, pero
tambin puede ser uno del conjunto de signos
y sntomas de un nmero importante de
enfermedades propias de este grupo etreo,
siendo en este caso un signo clnico
relativamente frecuente. La presencia de
hipotona per se, ya sea como signo principal o
secundario, no tiene mayor relevancia en la
evolucin de la enfermedad causante de ella;
su importancia radica en la potencial
asociacin a falta de fuerza.
Entre las maniobras de mayor utilidad en la
evaluacin del nio hipotnico destacan:
1. La traccin de extremidades superiores, en
que se hace evidente la falta de control
ceflico, determinando en una extensin
completa del cuello hacia dorsal.
En la suspensin vertical el nio hipotnico se
desliza entre las manos del examinador, por la
hipotona de la cintura escapular. La
hiperextensin o aduccin de extremidades
inferiores (postura en tijeras) durante esta
maniobra sugiere compromiso del SNC. Es
importante mantener la posicin de la cabeza
en la lnea media al comparar el tono entre
extremidades derechas e izquierdas, ya que el
reflejo tnico nucal aumenta el tono de las
extremidades hacia las cuales la cabeza es
girada
3. La suspensin ventral es de gran utilidad, ya
que en las enfermedades neuromusculares,
producto de la debilidad, el nio cuelga como
una U invertida. Por el contrario, si la causa es
una disfuncin del sistema nervioso central, se
aprecia un mejor control en esta posicin (si se
compara con la traccin en supino) ya que
prima el tono extensor, que puede llegar al
opisttono. Ocasionalmente pueden observarse
posturas distnicas con hiperextensin y

Austriaco Andreas Rett, quien en el

1966 describe los casos de 22 nias que ten
movimientos repetitivos en las manos, como
lavado de manos, acompaado de problem
motores y retraso mental.
Los sntomas del sndrome de Rett suelen ap
despus de un perodo de aparente desarroll
normal, que tiene una duracin de
aproximadamente seis a dieciocho meses, pa
este tiempo es cuando comienza un perodo
estancamiento o desaceleracin en el desarr
nio, aparecen las alteraciones de la marcha
movimientos estereotipados o repetitivos
caractersticos del lavado de manos, que son
signos ms evidentes del sndrome de Rett.

Es importante destacar que esta patologa no

enfermedad neurodegenerativa, sino una
enfermedad del desarrollo del cerebro, por lo
se encuentran alteradas todas sus funciones
desarrollo cognitivo, sensorial, motor, emocio
del sistema nervioso autonmo (simptico y
parasimptico). De esta forma los sntomas e
centrados en los siguientes mbitos:

El aprendizaje (con dificultades para recorda

hechos, comprender ideas o resolver problem
El lenguaje (retraso en la adquisicin del hab
Estado de nimo (nios con llanto fcil y
desconsolado, irritabilidad).
El movimiento (apraxia o incapacidad para c
los movimientos y prdida del tono muscular
La respiracin (patrones respiratorios anorma
apnea, hiperventilacin, etctera).
Las funciones cardiovasculares, especficame
altera la conduccin del impulso nervioso a t
de las clulas cardiacas lo que produce trasto
del ritmo cardiaco como enlentecimiento de
frecuencia cardiaca (bradicardia) u otras arri
La masticacin, la deglucin y la digestin de
alimentos. Las alteraciones en estas funcione
tracto gastrointestinal ocurren como consecu
del mal funcionamiento del sistema nervioso
autnomo que las regula. Esto se traduce en
dificultad para tragar, bruxismo (rechinar los
de forma involuntaria), movimientos involunt
la lengua, estreimiento, dolor abdominal, re

torsin de
extremidades.

Diagnsticos
Diferenciados
Pediatra

gastroesofgico o clculos en la ves

biliar, llegando incluso al punto de que much
dependan de una sonda gstrica para su
alimentacin.
Epilepsia: se observan convulsiones en ms
cincuenta por ciento de los pacientes con un
de inicio que oscila entre los tres y cinco ao
tipo de crisis epilptica mas frecuente en est
pacientes son las tnico-clnicas generalizad
Escoliosis o desviacin de la columna verteb
un setenta y cinco por ciento de los casos.

Diagnsticos
Diferenciados
Pediatra

Diagnsticos diferenciados
Pediatra Terapia Ocupacional

Nombre:
Viviana Galleguillos Palma