Qu es el Sndrome de Down?

En cada clula en el cuerpo humano existe un ncleo, donde se almacena

material gentico en los genes. Genes llevan los cdigos responsables de todos
nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de la varilla de estructuras
llamadas cromosomas. Normalmente, el ncleo de cada clula contiene 23
pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor.
Sndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una total o parcial copia
extra del cromosoma 21.
Este material gentico adicional altera el curso del desarrollo y provoca las
caractersticas asociadas con el sndrome de Down. Algunos de los rasgos
fsicos comunes del sndrome de Down son bajo tono muscular, baja estatura,
una inclinacin hacia arriba a los ojos y un solo pliegue profundo por el centro
de la Palma. Sin embargo, cada persona con sndrome de Down es un individuo
nico y puede poseer estas caractersticas en grados diferentes o no.
Es Frecuente el Sndrome de Down?Uno en cada 691 bebs en los Estados
Unidos nace con sndrome de Down, haciendo el sndrome de Down la
condicin gentica ms comn. Aproximadamente 400,000 norteamericanos
tienen sndrome de Down y unos 6,000 bebs con sndrome de Down nacen en
los Estados Unidos cada ao.
Cuando Se Descubri el Sndrome de Down?Durante siglos, personas con
sndrome de Down han sido aludidas en el arte, la literatura y la ciencia. No fue
hasta finales del siglo XIX, sin embargo, que John Langdon Down, un mdico
ingls, public una descripcin exacta de una persona con sndrome de Down.
Fue esta obra acadmica, publicada en 1866, que gan por el reconocimiento
como el "padre" del sndrome. Aunque otras personas haban reconocido
previamente las caractersticas del sndrome, fue abajo quien describi la
situacin como una entidad distinta y separada.
En la historia reciente, avances en la medicina y la ciencia han permitido a los
investigadores investigar las caractersticas de las personas con sndrome de
Down. En 1959, el mdico francs Jrme Lejeune haba identificado el
sndrome de Down como una enfermedad cromosmica. En lugar de los
habituales 46 cromosomas en cada clula, Lejeune haba observado 47 en las
clulas de los individuos con sndrome de Down. Ms tarde se determin que
una pieza extra o cromosoma completo 21 causa las caractersticas asociadas
con el sndrome de Down. En 2000, un equipo internacional de cientficos
correctamente haba identificado y catalogado a cada uno de los
aproximadamente 329 genes en el cromosoma 21. Este logro abri la puerta a
grandes avances en la investigacin del sndrome de Down.
Hay Diferentes Tipos de Sndrome de Down?
Hay tres tipos de sndrome de Down: trisoma 21 (no disyuncin), translocacin
y mosaicismo.

trisoma 21 (NO DISYUNCIN)El sndrome de Down generalmente es

causado por un error en la divisin celular llamado 'no disyuncin.' No
disyuncin da como resultado un embrin con tres copias del cromosoma 21 en
lugar de los dos habituales. Antes o en la concepcin, un par de cromosomas
21 en el esperma o el vulo no puede separar. Como el embrin se desarrolla,
se replica el cromosoma extra en cada clula del cuerpo. Este tipo de sndrome
de Down, que representa el 95% de los casos, se denomina trisoma 21.

DIVISIN TPICO CELULAR

DIVISIN TRISOMA 21 (NO DISYUNCIN) CELULAR

MOSAICISMO
Mosaicismo ocurre cuando no disyuncin del cromosoma 21 lleva a cabo en
uno - pero no todos - de las divisiones de clula iniciales despus de la
fecundacin. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de clulas,
algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47.
Esas clulas con 47 cromosomas contienen un cromosoma extra 21.
Mosaicismo representa aproximadamente el 1% de los casos de sndrome de
Down. Investigaciones indican que los individuos con sndrome de Down de
mosaico pueden tener menos caractersticas del sndrome de Down que
aquellos con otros tipos de sndrome de Down. Sin embargo, amplias
generalizaciones no son posibles debido a la amplia gama de capacidades que
las personas con sndrome de Down poseen.

DIVISIN MOSAICISMO CELULAR

TRANSLOCACIN
Translocacin representa aproximadamente el 4% de los casos de sndrome de
Down. En la translocacin, parte del cromosoma 21 se rompe durante la
divisin celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14.
Mientras que el nmero total de cromosomas en las clulas permanecen 46, la
presencia de una pieza extra del cromosoma 21 causa las caractersticas del
sndrome de Down.
Qu Causa el Sndrome de Down?Independientemente del tipo de
sndrome de Down que puede tener una persona, todas las personas con
sndrome de Down tienen una porcin extra, crtica del cromosoma 21 en todas

o algunas de sus clulas. Este material gentico adicional altera el curso del
desarrollo y provoca las caractersticas asociadas con el sndrome de Down.
La causa de la no disyuncin es desconocida, pero la investigacin ha
demostrado que aumenta su frecuencia a medida que una mujer envejece. Sin
embargo, debido a mayores nmeros de nacimientos de bebes en mujeres
ms jvenes, 80% de los nios con sndrome de Down nacen a mujeres
menores de 35 aos de edad.
No hay ninguna investigacin cientfica definitiva que indica que el sndrome de
Down es causado por factores ambientales o las actividades de los padres
antes o durante el embarazo.
La copia total o parcial adicional del cromosoma 21 que causa el sndrome de
Down se puede originar en el padre o la madre. Aproximadamente el 5% de los
casos se han rastreado al padre.
Cul es la Probabilidad de Tener un Nio con Sndrome de Down?
El sndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles
econmicos, aunque las mujeres mayores tienen una mayor probabilidad de
tener un nio con sndrome de Down. Una mujer de 35 aos tiene una
probabilidad de uno en 350 de concebir a un nio con sndrome de Down, y
esta posibilidad aumenta gradualmente a 1 en 100 por 40 aos. A los 45 aos
la incidencia es aproximadamente de 1 en 30. La edad de la madre no parece
estar vinculado al riesgo de translocacin.

Dado que muchas parejas estn posponiendo crianza hasta ms tarde en la

vida, se espera que la incidencia de concepciones de bebes con sndrome de
Down aumente. Por lo tanto, la asesora gentica para los padres es cada vez
ms importante. Aun as, muchos mdicos no estn plenamente informados
sobre asesoramiento a sus pacientes acerca de la incidencia de sndrome de
Down, los avances en el diagnstico y los protocolos de atencin y tratamiento
de los bebs que nacen con sndrome de Down.

El Sndrome de Down es Hereditario?Todos los tres tipos de sndrome de

Down son condiciones genticas (relativo a los genes), pero slo el 1% de los
casos de sndrome de Down tienen un componente hereditario (pasado de
padres a hijos a travs de los genes). Herencia no es un factor en la trisoma 21
(no disyuncin) y mosaicismo. Sin embargo, en un tercio de los casos de
sndrome de Down resultantes de translocacin es un componente hereditario representan alrededor del 1% de los casos de sndrome de Down.
La edad de la madre no parece estar vinculado al riesgo de translocacin.
Mayora de los casos son eventos de oportunidad espordicos. Sin embargo, en
aproximadamente un tercio de los casos, uno de los padres es portador de un
cromosoma translocado.
Cul es la Probabilidad de Tener un Segundo Hijo con Sndrome de
Down?
Una vez que una mujer ha dado a luz a un beb con trisoma 21 (no
disyuncin) o translocacin, se estima que sus probabilidades de tener otro
beb con trisoma 21 es 1% superior a sus posibilidades por la edad por s sola.
El riesgo de recurrencia de la translocacin es de 3% si el padre es el portador
y 10-15% si la madre es la portadora. La asesora gentica puede determinar el
origen de la translocacin.
Cmo se Diagnostica el Sndrome de Down?
PRENATALExisten dos categoras de pruebas para el sndrome de Down que
puede realizarse antes de que nazca un beb: pruebas de deteccin y pruebas
diagnsticas. Deteccin prenatales estiman la posibilidad de que el feto tiene
sndrome de Down. La mayora de estas pruebas slo proporciona una
probabilidad. Pruebas de diagnstico pueden proporcionar un diagnstico
definitivo con casi 100% de precisin.
Ms pruebas de deteccin incluyen un examen de sangre y un ultrasonido
(ecografa). Los exmenes de sangre (o pruebas de deteccin de suero) miden
cantidades de diversas sustancias en la sangre de la madre. Junto con la edad
de la mujer, se utilizan para estimar su probabilidad de tener un nio con
sndrome de Down. Estas pruebas de sangre a menudo se realizan
conjuntamente con una ecografa detallada para verificar 'marcadores'
(caractersticas que algunos investigadores sienten que pueden tener una
asociacin significativa con sndrome de Down). Nuevas detecciones prenatales
avanzadas ahora son capaces de detectar material cromosmico del feto que
est circulando en la sangre materna. Estas pruebas no son invasoras (como
las pruebas de diagnstico ms abajo), pero proporcionan una tasa de alta
precisin. Aun as, todas estas detecciones no definitivamente diagnosticar el
sndrome de Down. Diagnstico prenatal y pruebas de diagnstico se ofrecen
rutinariamente a las mujeres de todas las edades.
Los procedimientos de diagnstico disponibles para el diagnstico prenatal del
sndrome de Down son muestra de vellosidades corinicas (CVS) y

amniocentesis. Estos procedimientos, que cargan hasta 1% riesgo de causar

una terminacin espontnea (aborto), son prcticamente 100% de precisin en
el diagnstico de sndrome de Down. La amniocentesis usualmente se realiza
en el segundo trimestre despus de 15 semanas de gestacin, CVS en el
primer trimestre entre 9 y 11 semanas.
AL NACEREl sndrome de Down usualmente se identifica al nacer por la
presencia de ciertos rasgos fsicos: bajo tono muscular, un pliegue profundo
nico a travs de la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplastado y
una inclinacin hacia arriba a los ojos. Debido a estas caractersticas pueden
estar presentes en los bebs sin sndrome de Down, se realiza un anlisis
cromosmico llamado un cariotipo para confirmar el diagnstico. Para obtener
una cariotipo, los mdicos extraen una muestra de sangre para examinar las
clulas del beb que utilizan herramientas especiales para fotografiar los
cromosomas y luego agruparlos por tamao, nmero y forma. Examinando el
cariotipo, los mdicos pueden diagnosticar el sndrome de Down. Otra prueba
gentica llamada FISH puede aplicar principios similares y confirmar un
diagnstico en un perodo corto de tiempo.
CARIOTIPO DE UNA PERSONA CON EL SNDROME DE
DOWN, ENSENANDO TRES COPIAS EL CROMOSOMA 21
Qu Impacto Tiene el Sndrome de Down en la Sociedad?
Individuos con sndrome de Down son cada vez ms integrados en
organizaciones de la sociedad y la comunidad, como escuelas, sistemas de
salud, fuerzas de trabajo y actividades sociales y recreativas. Individuos con
sndrome de Down poseen diferentes grados de retraso cognitivo, desde muy
leve a severa. Mayora de las personas con sndrome de Down tiene retrasos
cognitivos que son de leve a moderada.
Debido a los avances en tecnologa mdica, los individuos con sndrome de
Down viven ms tiempo que nunca antes. En 1910, se esperaba que los nios
con sndrome de Down no sobre viven pasado la edad de nueve aos. Con el
descubrimiento de los antibiticos, la edad promedio de sobrevivir aument a
19 o 20. Ahora, con los ltimos avances en tratamientos clnicos, cirugas
correctivas ms particularmente de corazn, como el 80% de los adultos con
sndrome de Down alcanzan los 60 aos, y muchos viven an por ms tiempo.
Ms y ms estadounidenses estn interactuando con personas con sndrome
de Down, aumentando la necesidad de educacin pblica generalizada y
aceptacin.Los signos y sntomas ms importantes del Sndrome de
Down son:

Hipotona muscular marcada (falta de fuerza en los msculos).

Retraso mental.

Fisonoma caracterstica con pliegues epicnticos y abertura

palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ngulo
interno del ojo) y raz nasal deprimida.

Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusin de la

lengua (el hueso maxilar de la cara est poco formado y la boca es
pequea, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).

Anomalas internas, principalmente del corazn y del sistema

digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso
permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo
de una parte del intestino).

Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta
de desarrollo de la falange media del meique).

Dermatoglifos caractersticos con el surco simiesco en la palma (huella

dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma
transversal, similar al del mono).

Algunos signos son muy frecuentes o tpicos, como la hipotona muscular,

los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las
manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeas situadas de forma
concntrica en el tercio ms interno del iris (no se observan en ojos oscuros)
.El retraso mental es el signo ms caracterstico en el sndrome de Down.
Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50,
pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar
dependiendo de los estmulos que el paciente reciba de sus familiares y de su
entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel mximo en relacin con
el normal entre los 3 y los 4 aos, y luego declina de forma ms o menos
uniforme.
Desde el punto de vista psicolgico los pacientes con este sndrome son
alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia.
Es caracterstica la marcada hipersexualidad de los pacientes.Desde el punto
de vista bioqumico los pacientes tienen un elevado nivel de purinas en
sangre.La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con
sndrome de Down son estriles, mientras que las mujeres son frtiles. Si una
paciente con sndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el
trastorno a su descendencia son del 50%, es decir, alrededor del 50% de sus
hijos sern normales, mientras que el otro 50% padecer sndrome de Down
debido a la transmisin de un cromosoma 21 excedente.

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Yacimientos Petrolferos Fiscales Bolivianos-Corporacin (YPFB), creada
el 21 de diciembre de 1936, es una corporacin, con sede en La Paz, Bolivia. Es
una empresa pblica boliviana dedicada a la exploracin, explotacin,
refinacin, industrializacin, distribucin y venta del petrleo y sus productos
derivados.
La creacin de YPFB fue provocada por la Guerra del Chaco. La necesidad de
explotar los depsitos del Chaco boreal y hacerse cargo de las instalaciones de
la Standard Oil Co. of Bolivia que hasta entonces haba estado explotando
petrleo determinaron que el 12 de diciembre de 1936, ante las
recomendaciones del teniente coronel Germn Busch y el ingeniero Dionisio
Foianini, el Gobierno del coronel David Toro promulgara el Decreto de creacin
de YPFB. Una vez nacionalizada la Standard Oil el 13 de marzo de 1937, YPFB
se hizo cargo de las instalaciones de la Standard Oil e inici la explotacin de
petrleo en Bolivia.
Durante los aos '40, Bolivia cae en una inestabilidad poltica, YPFB sale
adelante por el impulso del Presidente Gualberto Villarroel, quien apoya la
construccin de refineras, oleoductos e importante infraestructura para la
comercializacin de los productos de la empresa.
Durante el proceso de privatizacin de la empresa, provocada por Gonzalo
Snchez de Lozada a partir de 1996, YPFB es literalmente desmembrada en
empresas de capitales privados (Andina, Chaco, Petrobras y Transredes,
capitalizada por la quebrada norteamericana Enron), que le pagan al pas un
magro 18% en concepto de regalas. Esta situacin, que inicialmente es
disimulada por el ingreso de importantes montos de inversin extranjera,
provoca luego un creciente malestar social que finalmente explota durante el
segundo gobierno de Snchez de Lozada en los sucesos sangrientos de febrero
y octubre del 2003, donde el pueblo sale a las calles a protestar y es
duramente reprimido. La muerte de ms de 70 personas en esas jornadas
trgicas signan su renuncia e inmediata fuga a los Estados Unidos.
Para llegar a una reserva subterrnea de petrleo se perfora el terreno con una
especie de un enorme taladro formado por un grueso trpano de acero que es
aplicado al extremo de una barra metlica.Esta barra,sostenida por una torre
de metal de gran altura,gira accionada por un motor y perfora el suelo
penetrando en el profundamente.A medida que el suelo es holadado,se va
introduciendo en el orificio una tuberia para impedir que las paredes se
derrumben.As se va excavando un pozo cada vez ms profundo.
Durante la perforacin se echa en la barra,que es hueca,un chorro continuo de
barro pesado.Las funciones del flujo del barro continuo de barro son 3:
Enfriar la punta perforadora
Llevar a la superficie por empujes los restos de las rocas desechadas
Impedir que el gas o el petrleo comprimidos puedan salir al exterior a travs

de la barra de perforacin
Como se busca el petrleo?
El sistema ms usado para saber si en determinado terreno existe un
yacimiento petrolfero es el de reflejos.Los buscadores provocan una explosin
a 20 o 30 metros de profundidad.
Las vibraciones producidas en el suelo llegan a las distintas capas rocosas de
las profundidades y se reflejan en la superficie.
Esas vibraciones son registradas por aparatos especiales que permiten a los
tcnicos saber
si en el Subsuelo hay petrleo.
Ley 3058
LEY DE HIDROCARBuros
Bolivia
La organizacin econmica debe responder esencialmente a principios de
justicia social que tiendan a asegurar para todos los habitantes una existencia
digna de ser humano (Constitucin Poltica. Artculo 132).
Estimular y garantizar la inversin nacional y extranjera pare promover el
crecimiento y desarrollo econmico y social (Ley de Inversiones Extranjeras.
(Artculo 1).
Regular, controlar y supervisar aquellas actividades de los sectores de
telecomunicaciones, electricidad, hidrocarburos, transportes, aguas y las de
otros sectores que mediante ley sean incorporados al Sistema. Asegurar que
operen eficientemente, contribuyan al pas en su desarrollo cubriendo los
servicios a todos los estantes y cuidando sus intereses gozando de proteccin
prevista por esta ley de manera efectiva (Ley del Sistema de Regulacin
Sectorial Artculo 1).
Mejor respuesta: Un oleoducto se refiere a las instalaciones y la tubera por la
que ests enviando petrleo y aceites hacia algn destino en particular (puede
ser alguna refinera). El diseo de esta tubera va a depender de las
propiedades fsicas del petrleo, del flujo que est pasando por la tubera y de
los precios del material, energa, entre otras cosas.
En cambio, por ejemplo, cuando deseas enviar a algn lado derivados del
petrleo, como gasolina, diesel o combustleo, en lugar de disear tres
tuberas para cada sustancia, y tambin para ahorrarse gastos, se disea una
sola tubera que tenga las caractersticas necesarias para poder manejar todas
esas sustancias. A este se le conoce como poliducto. Por ejemplo, enviars por
esa tubera gasolina en determinado tiempo, y despus que hayas mandado
toda la gasolina requerida al lugar especificado, por esa misma tubera debes
mandar las dems sustancias.
Un gasoducto es una conduccin de tuberas que sirven para transportar
gases combustibles a gran escala. Es muy importante su funcin en la
actividad econmica actual.