Você está na página 1de 10

Los principales problemas de salud

Enfermedades neurodegenerativas
Gemma Torrell Vallespn
Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria.
CAPi Baix-a-Mar. Vilanova i la Geltr. Barcelona.

Las enfermedades neurodegenerativas constituyen un


grupo heterogneo de enfermedades que afectan al sistema nervioso central (SNC) y se caracterizan por una prdida neuronal progresiva en reas concretas cerebrales o
sistemas anatomofuncionales.
Entre las ms de 100 entidades descritas como enfermedades neurodegenerativas, se decide, para elaborar este
artculo, hacer hincapi en el manejo de la esclerosis lateral amiotrfica (ELA) y la enfermedad de Parkinson (EP),
as como la esclerosis mltiple (EM), que si bien no entra
dentro de la clasificacin, comparte con aquellas varias
caractersticas de manejo: origen multifactorial, causa
desconocida, ausencia de un test diagnstico especfico,
inespecificidad de los sntomas iniciales con mltiples
formas de presentacin, impacto emocional del diagnstico para el paciente y su familia, prdida de autonoma
(diferentes grados de discapacidad), afectacin de la calidad de vida y necesidad de recursos mdicos y sociales a
lo largo de su evolucin.
El papel del mdico de familia en este grupo de enfermedades es fundamental, sobre todo en:
Diagnstico: identificar aquellos sntomas y signos
susceptibles de formar parte de estas entidades para
poder derivar a neurologa (NRL) y realizar un diagnstico ms certero.
Seguimiento: por la longitudinalidad y la continuidad de
la atencin que puede ofrecer y su mbito de accin:
Informacin (sobre la enfermedad, recursos sanitarios y sociales) y acompaamiento al paciente y su
familia.
Deteccin precoz de las complicaciones propias de la
enfermedad.
Tratamiento sintomtico de las incidencias que puedan afectar a la calidad de vida del paciente y deteccin de efectos secundarios debidos a la medicacin.
Coordinacin con los diferentes actores implicados:
neurlogo, fisioterapeuta, logopeda, trabajador social, etc.
Apoyo y atencin domiciliaria cuando el paciente, su
la familia, o ambos, lo precisen.
Atencin al final de la vida.
374

02 Los principales_Julio 2015.indd 10

Esclerosis lateral amiotrfica


Se trata de una enfermedad del SNC caracterizada por
la degeneracin progresiva de las neuronas motoras de la
corteza cerebral (neuronas motoras superiores [NNMMSS]), tronco del encfalo y mdula espinal (neuronas motoras inferiores [NNMMII])1. Tiene un curso implacablemente progresivo que conduce a la muerte habitualmente
por insuficiencia respiratoria en un plazo de 2 a 5 aos tras
el diagnstico.
La incidencia de la ELA en Europa se mantiene entre 2 y 16
casos por cada 100.000 personas y ao, siendo el riesgo
de padecer la enfermedad a lo largo de la vida de 1:350 en
hombres y 1:400 en mujeres2. En Espaa la incidencia es
de un caso cada 100.000 habitantes y ao, y la prevalencia es de 3,5 casos por cada 100.000 habitantes1,3.
Las investigaciones etiolgicas sugieren un origen exgeno ms que gentico, pero an no se han identificado los
agentes implicados. Un 5-10% de los casos de ELA son
familiares con herencia mendeliana, principalmente la
mutacin del gen SOD-1, que est presente en el 20% de
esos casos. Prcticamente un 90% de los casos son formas espordicas de la enfermedad (pese a que en un 5%
de ellas se detecta la misma mutacin)1.
Las diferencias entre las formas espordicas y las familiares residen en1:
La edad de presentacin:
58-63 aos en la forma espordica.
47-52 aos en la forma familiar.
La incidencia segn el sexo: predominio de hombres en
la forma espordica e igualdad de sexos en la familiar.
La extensin de las lesiones microscpicas4.

Diagnstico de sospecha
Son variadas las causas que provocan el retraso diagnstico en la ELA, que se fija en una media de 14 meses2 (entre 10 y 18 meses despus del inicio de los sntomas)5:
La baja incidencia y prevalencia de la enfermedad, junto
con la inespecificidad de los sntomas que hace que no

AMF 2015;11(7):374-383

10

16/07/15 11:33

Gemma Torrell Vallespn

Enfermedades neurodegenerativas

sean reconocidos por el mdico y que exista un bajo ndice de sospecha. Otras veces pueden ser negados por
el paciente5.
Ineficiencias en el circuito de derivacin al segundo nivel5.
La ausencia de un test diagnstico especfico.
La necesidad de realizar pruebas diagnsticas no accesibles en Atencin Primaria (AP).
Existen, sin embargo, razones para apoyar la necesidad de
mejorar el diagnstico precoz en la ELA:
El retraso diagnstico aumenta dos veces el riesgo de
muerte (variable independiente asociada a la supervivencia)6.
El diagnstico precoz permite iniciar tempranamente
un tratamiento neuroprotector que minimice el deterioro neuronal. La supervivencia en , 45 aos es significativamente mejor que en los de mayor edad1,5.
ticas: como el derecho del paciente a conocer el diagnstico y el pronstico, con el que poder realizar una
planificacin futura de su vida y sus voluntades.
Psicolgicas: la ansiedad y la angustia de no disponer
de un diagnstico preciso a la vez que el paciente va
perdiendo autonoma. Cuanto ms precoz es el diagnstico, ms oportunidades existen de prolongar la autonoma del paciente.
Evita o reduce los diagnsticos errneos y los tratamientos innecesarios.
Dado que se trata de una enfermedad con baja incidencia
y corta supervivencia, la evidencia para el diagnstico y el
manejo de ELA es dbil5 y sus recomendaciones se basan
en el consenso de expertos:
La anamnesis1 (orientada a descartar exposicin a txicos, contactos de riesgo o sntomas sistmicos que hagan
sospechar problemas metablicos o enfermedades subyacentes) y la exploracin fsica compatible permitirn
establecer un diagnstico de sospecha para derivar al paciente a NRL lo antes posible5.

Cules son los sntomas y signos que


se pueden encontrar en la consulta?
Hay que prestar atencin a los sntomas y signos que
orientan al deterioro de las NNMMSS y NNMMII, que se
resumen en la tabla 1 (vase en www.amf-semfyc.com).
Un dato que puede ayudar a establecer la sospecha es conocer aquello que no resulta afectado por la ELA:
No se producen alteraciones sensitivas (ni superficiales
ni profundas).
No suelen afectarse los oculomotores.
Suele preservarse el control esfinteriano.
11

02 Los principales_Julio 2015.indd 11

No se compromete el funcionamiento del msculo liso


(regulado por el sistema nervioso vegetativo).
El sistema sensorial y el estado de consciencia.
El fenotipo de presentacin tiene importancia tanto en el
pronstico como en la supervivencia. Se definen cuatro:
ELA de inicio en extremidades con combinacin de signos de las NNMMSS y NNMMII.
ELA de inicio bulbar con dificultades en el habla, deglucin y posterior afectacin en extremidades.
ELA con afectacin pura de las NNMMSS (la menos comn).
Atrofia muscular progresiva con afectacin pura de las
NNMMII.
Se definen tambin formas de presentacin atpicas que
dificultan an ms el diagnstico precoz e incluyen:
Prdida de peso (constituye un factor de mal pronstico).
Calambres.
Fasciculaciones en ausencia de debilidad muscular.
Disfuncin cognitiva tipo afectacin del lbulo frontal.
Se recomienda, una vez establecida la sospecha, derivar
de forma prioritaria al NRL para realizar el diagnstico diferencial a travs de:
Analtica general: no existe consenso sobre qu determinaciones realizar. La EFNS (European Federation of
Neurology Societies) recomienda los siguientes parmetros: velocidad de sedimentacin globular (VSG),
protena C reactiva (PCR), hemograma, alanina aminotransferasa (ALT), aspartato aminotransferasa (AST),
hormona lactato deshidrogenasa (LDH), funcin tiroidea
(TSH, T4 y T3 libre), vitamina B12, folatos, proteinograma, inmunofluorescencia, creatincinasa (CK), creatinina, ionograma (calcio, fsforo, sodio, potasio, cloro),
glucosa.
Estudios neurofisiolgicos: permiten detectar anomalas de las NNMMII, tpicamente el electromiograma
(EMG) muestra denervacin y cambios neurognicos
crnicos. La velocidad de conduccin y los estudios de
sensibilidad son normales.
Radiografa (Rx) de trax: para excluir otros diagnsticos.
Resonancia magntica (RM): no evidencia alteraciones
patognomnicas de la ELA, pero ayuda a descartar otros
procesos que podran cursar con debilidad7.
Habitualmente el diagnstico se puede establecer con la
exploracin fsica, el estudio neurofisiolgico y mediante
la exclusin de otros diagnsticos diferenciales7, y atendiendo a la progresin de los sntomas. Existen unos criterios clnicos (El Escorial) complementados con unos
algoritmos electrodiagnsticos (Awaji) que mejoran la

AMF 2015;11(7):374-383

375

16/07/15 11:33

Gemma Torrell Vallespn

Enfermedades neurodegenerativas

sensibilidad de los primeros sin perder especificidad5. De


las visitas derivadas al neurlogo por sospecha de ELA, en
un 5-8% de los casos que presentaban sntomas sugestivos de ELA, el 50% de ellos fueron diagnosticados de
otras enfermedades que tienen tratamiento5.
La sospecha se encontrara ante la asociacin, en un mismo territorio muscular, de sntomas y signos en grado variable que reflejen la afectacin de las NNMMSS y las
NNMMII, sin compromiso sensitivo.
As, sera un cuadro sugestivo de ELA el hallado en un paciente que presentara de forma progresiva debilidad y
atrofia muscular, o bien disartria y disfona, junto con hiperreflexia en la exploracin fsica y sin hallazgos de alteracin en la sensibilidad, control de esfnteres ni musculatura oculomotora, o bien atrofia y fasciculaciones en la
lengua7,2
Se proponen, como criterios para derivacin al NRL, los
siguientes1:
Debilidad con atrofia muscular.
Presencia de disartria o disfona con afectacin muscular o fasciculaciones.
Hiperreflexia.
Progresividad del cuadro.
Se recomienda que sea un profesional que conozca al paciente y que tenga conocimientos sobre la enfermedad y su
curso quien se comunique con l y su familia a la hora de
transmitirles el posible diagnstico. Es importante que el
paciente y su familia se sientan acompaados durante todo
el proceso del diagnstico y el curso de la enfermedad.

Seguimiento
El papel del mdico de familia ser:
La deteccin precoz de las complicaciones propias de la
enfermedad.
El tratamiento sintomtico de todas aquellas incidencias que puedan afectar a la calidad de vida del paciente.
Y el apoyo y la atencin domiciliaria cuando el paciente
lo precise.
Se recomienda revisar el diagnstico regularmente1,2,5-8,
para observar si existe o no progresin de los sntomas,
nuevos sntomas atpicos, etc.
Se debe asegurar la continuidad de los cuidados y establecer vas de comunicacin fluidas y giles entre el mdico de familia y el NRL. Se pueden programar visitas en
AP entre las visitas del NRL, teniendo en cuenta aquellas
que se sucedern a demanda del paciente.
La existencia de equipos multidisciplinarios en Espaa no
est reglada, pero hay experiencias en varios hospitales
376

02 Los principales_Julio 2015.indd 12

del pas. Las guas recomiendan la atencin multidisciplinar en pacientes con ELA para optimizar recursos, prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida del
paciente5,6 (grado de recomendacin B). Sin embargo,
una gil y adecuada coordinacin entre niveles asistenciales (primaria y secundaria) permite dar respuesta a las
necesidades del paciente y de su familia5,6.
Qu sntomas indican progresin de la enfermedad?
Cules constituyen una urgencia? Cmo tratar los
sntomas intercurrentes no urgentes? Qu valorar en
las visitas? Cules son las medicaciones contraindicadas? Habr que afrontar estas y otras cuestiones durante
el seguimiento del paciente. Se requieren herramientas
que permitan dar respuesta a ellas, ya sean conocer qu
frmacos utilizar segn el sntoma, cundo derivar al paciente a urgencias hospitalarias, o bien cundo adelantar
la visita de seguimiento al NRL.
Los sntomas que aparecen en la progresin de la enfermedad y que se deben valorar en las visitas programadas
son los siguientes:
Sialorrea.
Existencia de disfuncin bulbar: disfagia, alteraciones
en el lenguaje (disartria).
Progresin respiratoria: disnea, capacidad de toser, ortopnea.
Alteraciones psiquitricas-psicolgicas:
Depresin/ansiedad.
Labilidad emocional.
Insomnio.
Alteraciones musculares:
Debilidad muscular.
Rampas.
Espasticidad.
Alteraciones en el ritmo intestinal (diarrea, estreimiento, incontinencia fecal) secundarias a la inmovilidad y a la disfagia.
Prdida de peso, ndice de masa corporal (estado hipermetablico en un 50-60% de los pacientes2, junto con problemas de alimentacin secundarios a la disfagia).
En la tabla 2 (vase en www.amf-semfyc.com) se encuentran detallados estos sntomas, as como su tratamiento9.
De todos ellos, la afectacin respiratoria es la que ms
motiva visitas a urgencias y empeora el pronstico. La insuficiencia respiratoria, como consecuencia de la debilidad diafragmtica y la aspiracin e infeccin, constituye la
principal causa de muerte1,2,5-8. La ortopnea es el sntoma
ms relacionado con la insuficiencia respiratoria, por lo
que tiene que constar en la anamnesis. Entre las pruebas
de funcin respiratoria, la capacidad vital forzada es la

AMF 2015;11(7):374-383

12

16/07/15 11:33

Gemma Torrell Vallespn

Enfermedades neurodegenerativas

TABLA 3

Signos y sntomas de afectacin respiratoria en la esclerosis lateral amiotrfica


Sntomas

Signos

Disnea de esfuerzo o al hablar


Ortopneaa
Despertares nocturnos frecuentes
Somnolencia diurna
Cansancio
Dificultad para la expectoracin
Cefalea matutina
Nicturia
Depresin
Anorexia
Dificultades de concentracin o de memoria

Taquipnea
Uso de musculatura respiratoria auxiliar (tiraje)
Movimiento abdominal paradjico
Disminucin de la movilidad torcica
Incapacidad para toser (debilidad)
Taquicardia
Prdida de peso
Confusin, alucinaciones
Papiledema (raro)
Sncope
Sequedad de boca

Sntoma ms relacionado con la insuficiencia respiratoria


Fuente: Fundacin Digenes.

ms relevante5. En la tabla 3 se pueden encontrar los signos y sntomas de afectacin respiratoria en la ELA1.
Otro apartado que genera dudas es la conveniencia de
realizar estudios genticos. La herencia suele ser recesiva
en los pases europeos5,10 con un fenotipo lentamente
progresivo. La herencia dominante es poco frecuente y
presenta un fenotipo ms agresivo. Solo se recomienda
en aquellos casos de historia familiar de ELA documentada o en casos espordicos con fenotipo caracterstico de
mutaciones concretas.
El nico tratamiento actualmente aprobado es el riluzol
(Riluzole)6, que tiene pocos efectos secundarios (26%
fatiga, nuseas y alteraciones de la funcin heptica),
pero es poco efectivo en los estadios finales de la enfermedad y no existe consenso sobre cundo interrumpir el
tratamiento6. El riluzol se debe ofrecer para enlentecer el
curso de la enfermedad (grado de recomendacin A)6,5.
No existe evidencia de otro tipo de tratamientos ni de coadyuvantes6,5: vitamina E (grado de recomendacin B)5,
creatinina (grado de recomendacin A)5, ginkgo biloba,
inmunoglobulina endovenosa, etc.

Enfermedad de Parkinson
Se trata de la enfermedad neurodegenerativa ms frecuente despus de la enfermedad de Alzheimer. Su incidencia aumenta rpidamente con la edad, afecta al 1% de
los mayores de 60 aos y al 4% de los mayores de 80
aos; se estima que en Espaa la incidencia es de 16 casos
por cada 100.000 personas y ao. La prevalencia es de
entre 100 y 200 casos por cada 100.000 personas mayores de 40 aos. La mayora de los estudios demuestran
una discreta preponderancia en hombres o ninguna diferencia en la prevalencia entre sexos11.
13

02 Los principales_Julio 2015.indd 13

Se desconocen con precisin su origen (probablemente


multifactorial) y sus mecanismos fisiopatolgicos. La
mayora de los casos son espordicos, pero los factores
genticos tienen un mayor impacto cuando la clnica se
inicia antes de los 50 aos. Se han identificado casos de
EP hereditaria con herencia dominante (poco frecuente), y de EP juvenil de herencia recesiva. En estos momentos no se recomiendan estudios genticos11, salvo12 en familias con mltiples miembros afectados en
ms de una generacin, que sugieran herencia dominante
y en casos espordicos, si la edad de inicio es previa a los
40 aos.
Su patogenia se caracteriza por la degeneracin de las
neuronas dopaminrgicas de la sustancia nigra y por el
desarrollo de cuerpos de Lewy en las neuronas dopaminrgicas residuales. Se considera que se produce un equilibrio entre las neuronas y los receptores dopaminrgicos
una vez que se inicia la degeneracin hasta que la prdida
de las neuronas dopaminrgicas supera el 60%, momento en que aparecen los sntomas motores. Estos cambios
podran detectarse hasta 20 aos antes de iniciar los sntomas motores y se acompaaran de prdromos clnicos
de sntomas no especficos como hiposmia (73-90%13),
estreimiento y fatiga. El uso de la hiposmia como diagnstico precoz no est claro14 .
Se trata de nuevo de una enfermedad cuyo diagnstico es
eminentemente clnico y debe revalorarse a lo largo del
tiempo, ya que a medida que progresa, el diagnstico se
hace ms certero. El diagnstico de certeza lo aporta la
anatoma patolgica.
Las tareas principales de la AP en esta enfermedad son: el
soporte y acompaamiento al paciente y a su familia a
medida que va perdiendo autonoma, intentar mantener
en cada momento la mayor calidad de vida posible, y co-

AMF 2015;11(7):374-383

377

16/07/15 11:33

Gemma Torrell Vallespn

Enfermedades neurodegenerativas

nocer los sntomas de progresin, los efectos secundarios


de los frmacos implicados en el tratamiento y los fenmenos asociados (on-off, discinesias, etc.) al tratamiento prolongado.

Clnica y diagnstico
El parkinsonismo se refiere a un grupo de entidades con
manifestaciones clnicas cardinales de rigidez, bradicinesia y temblor. La principal causa de parkinsonismo, en un
75-85% de los casos, es la EP; en un 7-10% es de causa
farmacolgica y en un 10-15% se habla de una EP plus (se
aaden otros sntomas), que incluye entidades como la
parlisis supranuclear progresiva, la atrofia sistmica
mltiple, la enfermedad por cuerpos de Lewy y la degeneracin corticobasal.
Se distinguen dos grupos de sntomas:
Motores:
Trada clsica de bradicinesia, temblor y rigidez.
Otros: hipomimia, disartria, disfagia, disminucin
del parpadeo, sialorrea; visin borrosa, alteracin de
la mirada hacia arriba y de la convergencia; micrografa, distona, postura encorvada; marcha festinante, etc.
No motores (cognitivas, autonmicas y sensoriales):
debilidad, fatiga, hiposmia, trastornos del sueo (insomnio, sueo excesivo diurno, sndrome REM, sndrome de piernas inquietas); trastornos del estado de
nimo (depresin, ansiedad, apata, abulia); psicosis
(alucinaciones auditivas y sobre todo visuales, delirios); alteraciones autonmicas (hipotensin ortosttica, disfuncin erctil, urgencia e incontinencia urinaria, seborrea, alteracin en la termorregulacin y
sudoracin excesiva). Algunas de ellas pueden preceder
en aos a los sntomas clsicos motores, mientras que
otras se desarrollan con el progreso de la enfermedad.
La sospecha diagnstica se puede establecer si existen
sntomas motores iniciales, como enlentecimiento y torpeza, y estos son unilaterales y progresan asimtricamente. Los pacientes relatan que11 les cuesta rotar en la
cama, levantarse de la silla, coger las monedas de los bolsillos, que tienen sensacin de inestabilidad y a medida
que progresa la enfermedad, marcha a pasos cortos, fenmenos de bloqueo al cambiar de direccin. Muchos de
estos sntomas se deben a la confluencia de dos o ms
sntomas motores. El diagnstico precoz es difcil sobre
todo en los estadios precoces12. La vivencia de los pacientes ante la prdida de autonoma y ante el diagnstico ha
sido estudiada15.
Los sntomas que deben hacer pensar en otra entidad diferente de la EP son12:
378

02 Los principales_Julio 2015.indd 14

Cadas frecuentes en estadios precoces.


Ausencia de temblor.
Progresin rpida.
Simetra en la exploracin de los sntomas motores.
Disautonoma (en el momento del diagnstico).
Pobre respuesta a levodopa.
No existen pruebas diagnsticas especficas y no se recomienda realizar pruebas de imagen sistemticas, solamente cuando la presentacin clnica haga dudar11-13. Una
RM normal no permite excluir el diagnstico de EP.
La precisin diagnstica ante la sospecha clnica cuando
se confirma con anatoma patolgica presenta una sensibilidad del 75%, que aumenta hasta el 90% si quien hace
el seguimiento a largo plazo del paciente es un especialista en trastornos del movimiento. Por ello, todas las guas
consultadas convienen en que ante la sospecha clnica y
antes de iniciar el tratamiento, se derive al paciente a un
neurlogo o especialista en trastornos del movimiento
para realizar el diagnstico diferencial oportuno11,12.

Seguimiento
La muerte en estos pacientes sobreviene por infecciones
respiratorias o urinarias, complicaciones por lceras por
decbito debido a la postracin. La mortalidad es mayor
si coexisten EP y demencia11,12.
Aparte de las consultas a demanda realizadas en cualquier
momento por el paciente (y durante ellas), es importante
preguntar de forma sistemtica por la aparicin de sntomas disautonmicos, otros sntomas no motores, aparicin de nuevos sntomas motores (para evaluar el impacto en la autonoma del paciente y la necesidad de recursos)
y sobre fenmenos relacionados con el uso de los frmacos para el tratamiento.
El objetivo del tratamiento no es eliminar los sntomas,
sino mantener una funcin aceptable con los menores
efectos indeseables11.
Las tablas 4 y 5 (vase en www.amf-semfyc.com) tratan
sobre el abordaje de los sntomas y la tabla 6 (vase en
www.amf-semfyc.com), sobre los tratamientos disponibles16-18.

Esclerosis mltiple
Se trata de una enfermedad inflamatoria crnica del SNC,
caracterizada por la aparicin sucesiva a lo largo del tiempo de focos (placa) de inflamacin (lesin aguda) en cualquier localizacin del SNC y que se resuelven dejando zonas de desmielinizacin y gliosis (lesin crnica)19.
Aproximadamente una de cada 10 placas agudas tiene
expresin clnica. Es la causa de incapacidad por enfermedad ms frecuente en personas jvenes en los pases de-

AMF 2015;11(7):374-383

14

16/07/15 11:33

Gemma Torrell Vallespn

Enfermedades neurodegenerativas

TABLA 4

Abordaje de sntomas motores en la enfermedad de Parkinson11,12,18


Signos/sntomas
Bradicinesia

Expresado como dificultad para:


Volverse de la cama
Levantarse de la silla
Abrir la mandbula
Realizar acciones como: abrocharse la ropa, escribir o atarse los cordones, clicar dos veces
el ratn, etc.
En la exploracin:
Dificultad en hacer repeticiones (taln contra el suelo, teclear con los dedos la mesa de
forma continuada, primero con una mano y luego con la otra, hacer crculos rodeando una
mano con la otra delante del cuerpo)
Alteraciones en la marcha:
Marcha a pequeos pasos
Dificultad en iniciar la marcha o cambiar de direccin
Marcha festinante (aceleracin involuntaria de la marcha)
Brazos estacionarios, sin balanceo
Hipomimia, disminucin del parpadeo, disartria, hipofona

Rigidez

Resistencia al poner un dedo en la fosa del codo y mientras se realizan flexoextensiones


pasivas del codo. Se observa:
Resistencia vencida intermitentemente (rueda dentada)
Resistencia vencida continuamente (cao de plomo)
Puede evidenciarse tambin en los movimientos de pronosupinacin de la mueca (a
diferencia de la espasticidad)

Temblor

El paciente puede referir historia de temblor


Asimtrico
Contar monedas: mueca flexionada, dedos extendidos, pulgar aducido
Empeora con el estrs, excitacin emocional
Se observa en reposo, manteniendo el paciente sus manos descansando sobre sus piernas.
No aparece al hacerle coger un papel, por ejemplo

Inestabilidad
postural (SCN)11

Por alteracin de los reflejos posturales centrales


Necesidad de recomponer constantemente la postura
Riesgo de cadas
Ms manifiesto al cambiar de direccin, en espacios reducidos (salir de la baera, p. ej.)

Sntomas
motores

sarrollados y acorta la esperanza de vida en 6-10 aos20.


La mortalidad es casi tres veces mayor que en la poblacin
general y se debe, en un 60% a causas relacionadas con
la EM20.
La principal causa de discapacidad la provoca la afectacin de la va piramidal (debilidad, espasticidad, atrofia, etc.).

Cundo sospechar de esclerosis mltiple?


Diagnstico de sospecha
Cualquier sntoma neurolgico21 en una persona joven
atribuible a una disfuncin neurolgica de duracin mayor
de 24 horas tiene que alertar sobre esta entidad. Puede
15

02 Los principales_Julio 2015.indd 15

diferenciarse clnicamente de un ictus por el tiempo de


instauracin de los sntomas, que en la EM es de horasdas19.
En ocasiones, la exploracin de los sntomas neurolgicos
que hara sospechar de EM es difcil (prdida de visin en
un ojo que ya no est presente en el momento de la consulta, p. ej.). Es suficiente la coherencia-consistencia de
los sntomas expresados por el paciente para motivar una
valoracin neurolgica de urgencia19.
De nuevo, un diagnstico precoz permite plantear un tratamiento temprano que modifique el curso de la enfermedad a sabiendas de que el tratamiento actual permite
esperar un retraso en la incapacidad y un pronstico me-

AMF 2015;11(7):374-383

379

16/07/15 11:33

Gemma Torrell Vallespn

Enfermedades neurodegenerativas

jor. As que el mdico de AP debe estar alerta para identificar los sntomas sugestivos de EM.
Las presentaciones clnicas incluyen19,22:
Prdida o reduccin de la visin en un ojo con movimientos oculares dolorosos.
Visin doble.
Signo de Lhermitte (alteracin sensitiva que recorre la
espalda hasta las caderas y se produce al flexionar la cabeza hacia delante).
Alteracin sensitiva ascendente con o sin debilidad:
adormecimiento, quemazn, picor, prdida de sensibilidad, etc., en un territorio atribuible a una lesin del
SNC (p. ej., una extremidad).
Problemas de inestabilidad en la marcha, torpeza, equilibrio.
Prdida de la capacidad manipulativa.
Junto con:
Edad menor de 50 aos.
Historia previa de sntomas neurolgicos y presencia de
los sntomas descritos por ms de 24 horas.
Sntomas que pueden persistir das, semanas y que se
autolimitan en el tiempo.
Se recomienda no sospechar si los sntomas principales
son fatiga, depresin o mareos, a menos que estos se
acompaen de una historia o evidencia de sntomas o signos neurolgicos focales.
Se recomienda realizar una analtica general para descartar otros procesos aunque no hay consenso en los parmetros que se deben incluir22: hemograma, VSG, PCR,
pruebas de funcin heptica, filtrado glomerular, glucosa,
calcio, hormona tiroestimulante (TSH), vitamina B12, serologa VIH. Otra gua21 aade a esa recomendacin incluir: anticuerpos antinucleares (ANA), anti-Ro y antiLa, serologa sfilis, y Borrelia burgdorferi.
El estudio del lquido cefalorraqudeo (LCR) es la tcnica
que ms informacin puede aportar sobre lo que ocurre
en el SNC. Ms de un 90% de los pacientes con EM tienen una sntesis de inmunoglobulina G (IgG) intratecal
incrementada pero es menos especfica que la deteccin
de bandas oligoclonales (BOC). La deteccin de BOC en
LCR tiene una sensibilidad del 95% en el diagnstico de
EM; su ausencia tiene un alto valor predictivo negativo
para el desarrollo de EM23.
No acaba de estar claro el papel de los potenciales evocados (ni de qu tipo) en el diagnstico de la EM21-23.
La RM es la tcnica con mayor sensibilidad para la deteccin de placas desmielinizantes (las detecta en ms del
97% de los pacientes con EM clnicamente definida). Es
380

02 Los principales_Julio 2015.indd 16

una tcnica esencial no solo para el diagnstico, sino


como marcador pronstico en las fases iniciales de la enfermedad, tanto en la prediccin de las recurrencias clnicas como en la gravedad de la discapacidad futura23.
La incerteza del diagnstico (que depende, en ocasiones,
de la aparicin de un nuevo brote en el tiempo) genera una
incertidumbre en el paciente y en la familia que hay que
ayudar a transitar. La informacin que se pueda proporcionar y el acompaamiento ayudarn a disminuir la ansiedad y la angustia asociadas a la espera de la confirmacin del diagnstico.
Al no tratarse de una enfermedad hereditaria, no debe
realizarse consejo gentico alguno.

Qu hacer ante la sospecha de un brote?


Seguimiento
Se define un brote como la aparicin de sntomas o signos
de disfuncin neurolgica de instauracin aguda y con
una duracin mnima de 24 horas, o bien un deterioro significativo de sntomas neurolgicos preexistentes que
haban estado estables o ausentes durante al menos 30
das en ausencia de fiebre o infeccin. Aquellos sntomas
que ocurren en un perodo de 30 das se considera que
forman parte del mismo episodio21.
La importancia de los brotes reside en su frecuencia, no
en su gravedad y en que, segn su frecuencia, los neurlogos pueden valorar un cambio de tratamiento.
Los brotes se resuelven con o sin secuelas. Uno de cada
diez brotes tiene expresin clnica, el resto son clnicamente silentes pero ocasionan deterioro neuronal progresivo.
La progresin de la enfermedad es la que la hace neurodegenerativa y la que a su vez provoca discapacidad. Existen tres tipos de progresin19,23:
Remitente recurrente (en brotes). Es la forma de presentacin ms frecuente, con una media de edad de
inicio de 30 aos. Un 25% pasarn, en un perodo de
unos 10-15 aos, a la
Fase secundaria progresiva, caracterizada por un lento
y progresivo deterioro neurolgico independiente de los
brotes.
Primaria progresiva. Un 10% de los pacientes con EM
evolucionan desde el inicio con un deterioro neurolgico de instauracin insidiosa y progresivo sin brotes intercalados. Media de edad de inicio 38 aos.
La identificacin de los sntomas como parte de un brote es difcil tanto para los pacientes como para los mdi-

AMF 2015;11(7):374-383

16

16/07/15 11:33

Gemma Torrell Vallespn

Enfermedades neurodegenerativas

cos de familia. En la tabla 7 (vase en www.amf-semfyc.


com) aparece un resumen de los sntomas, con la exploracin y el tratamiento correspondientes.
Sera conveniente que el paciente dispusiera del telfono
del neurlogo para consultar19. Se podra plantear la misma necesidad en los pacientes con ELA.
Si el sntoma predominante es un deterioro del estado
general, normalmente hay que pensar en una infeccin
intercurrente. Las ms frecuentes en pacientes con EM
son las infecciones de orina, que no suelen presentar los
sntomas tpicos (disuria, hematuria, etc.). El tratamiento
es el habitual en la poblacin general. En caso de no remitir los sntomas pese al tratamiento, habra que derivar al
NRL por tratarse de un posible brote.
Los episodios febriles por infeccin pueden simular un
seudobrote, por exacerbacin de las zonas previamente afectadas por los brotes.
Existen proyectos de coordinacin en el estado espaol
que merecen ser revisados y exportados, como el Proyecto Bilbao.
Los brotes pueden ser clasificados segn la discapacidad
que provocan (valorada con la Escala Ampliada del Estado
de Discapacidad [EDSS, por sus siglas en ingls]) y ser
esta la que definir la necesidad de tratarlos o no (tabla 8)19,21-24.
Es importante recordar que:
Los sntomas pueden empeorar con el calor.
Dado que la enfermedad se presenta en mujeres jvenes, pueden consultar por deseo gestacional. Conocer
que los brotes tienden a disminuir durante el embarazo,
pero que aumentan en los 3-6 meses posparto, regresando a los ratios preembarazo tras ese perodo. El embarazo no aumenta el riesgo de progresin22.

El tabaco incrementa la progresin de la enfermedad


(como mecanismo txico que puede afectar a las zonas
del SNC inflamadas, ms vulnerables a otros elementos patognicos)22,23.
En cuanto a las vacunas, las recomendaciones son las
mismas que en la poblacin general, teniendo en cuenta la contraindicacin de las vacunas vivas en caso de
realizar tratamiento biolgico19,21,22,25-27.
Se recomienda el ejercicio fsico y la rehabilitacin. No
queda claro cada cunto debera proponerse realizarla.
No hay evidencia sobre el tipo de dieta que realizar.
La anestesia de cualquier clase en caso de ciruga no
est contraindicada.
Existe una escala de evaluacin de la movilidad para valorar el estado del paciente que puede usarse en el seguimiento EDSS, Expanded Disability Status Scale.

Ejercicio y rehabilitacin
Tanto la EM como la EP y la ELA son enfermedades que
provocan discapacidad en los pacientes y, por tanto, es
primordial mantener su autonoma.
Esclerosis lateral amiotrfica:
La fisioterapia permite mantener la independencia el
mayor tiempo posible, prevenir deformidades y la incomodidad postural8.
Los ejercicios pueden ser activos o pasivos, dependiendo del grado de debilidad presente.
En cuanto a la ELA bulbar, que incide desde el primer
momento con alteraciones en la comunicacin, la deglucin y la respiracin, sera recomendable, segn los
expertos, iniciar la terapia incluso antes de la aparicin
de los sntomas8.
Enfermedad de Parkinson:
En el Parkinson, la terapia fsica mejora el equilibrio, la
fuerza muscular y la velocidad de la marcha. No se ha
demostrado que una terapia fsica sea mejor que otra12.

TABLA 8

Clasificacin y tratamiento de los brotes de esclerosis mltiple


Gravedad del brote

Tratamiento

Brote leve (aumento del EDSS , 1 punto)

Pueden no tratarse
Si se tratan, pueden usarse corticosteroides orales en pauta descendente.
Prednisona 1 mg/kg/da

Brote moderado (aumento del EDSS 1-2,5 puntos)

Bolo de metilprednisolona 1 g al da 3-5 das endovenosa.


Estudios recientes proponen que estos bolos administrados por va oral
son igual de eficaces

Brote grave (aumento del EDSS 3 puntos)

Bolos de metilprednisolona 1 g al da 3-5 das.


Si no responden a corticosteroides, puede usarse plasmafresis

EDSS: Expanded Disability Status Scale (Escala Ampliada del Estado de Discapacidad).

17

02 Los principales_Julio 2015.indd 17

AMF 2015;11(7):374-383

381

16/07/15 11:33

Gemma Torrell Vallespn

Enfermedades neurodegenerativas

Aquellos pacientes con disartria o hipofona pueden


beneficiarse de logopedia.
Pese a que existe menor evidencia para su recomendacin, la terapia ocupacional es beneficiosa para los pacientes con Parkinson ya que puede ayudar a mantener
los roles sociales, familiares y laborales, as como mejorar la seguridad y la funcin motora y debera ofrecerse a aquellos que presentan dificultades en la realizacin de las actividades de la vida diaria12.
Esclerosis mltiple:
La fisioterapia puede mejorar el manejo de la espasticidad en la EM21, en combinacin con los frmacos o bien
en el caso de que estos produzcan efectos secundarios
invalidantes.

Lecturas recomendadas
La ELA en casa.8
Se trata de una gua que ayuda a responder a las diferentes preguntas que los especialistas en Medicina Familiar y Comunitaria pueden
formularse y les sean formuladas por el paciente a lo largo de su enfermedad. Al final dispone de una gua de recursos (soporte, sociales,
asociaciones) para poder prescribir y orientar a los pacientes.
Infac. Enfermedad de Parkinson: aspectos prcticos. Vol 18. N.o 10.
2010.17
Como versa su ttulo, se trata de un extenso y til repaso a los aspectos prcticos del manejo del Parkinson y de su tratamiento (tanto de
sntomas motores como no motores). Destacan las tablas sobre
efectos secundarios de los frmacos ms usados as como sus interacciones.
Gua NICE 2014 sobre EM.22
Recomendada especialmente por ser la gua que rene las ms recientes evidencias sobre la EM, diagnstico y tratamiento.

Ampliacin de informacin
Coggrave M, Norton C, Cody JD. Management of faecal incontinence
and constipation in adults with central neurological diseases. Cochrane Database Syst Rev 2014;1:CD002115.
Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/146518
58.CD002115.pub5/epdf
Payne C, Wiffen PJ, Martin S. Interventions for fatigue and weight loss
in adults with advanced progressive illness. Cochrane Database Syst
Rev. 2012;1:CD008427.
Disponible en: http://www.cochranelibrary.com/enhanced/doi/10.
1002/14651858.CD008427.pub2

Bibliografa
1. Arpa J, Enseat A, Garca A, et al. Gua para la atencin de la esclerosis lateral amiotrfica en Espaa. Madrid: Ministerio de Sanidad y
Consumo; 2007.
2. Kiernan MC, Vucic S, Cheah BC. Esclerosis lateral amiotrfica (ELA).
The Lancet Neurology, 7 de febrero de 2011, DOI: 10.1016/501406736(10)61156-7
3. Lpez Vega JM, Calleja J, Combarros O, Polo JM, Berciano J. Motor
neuron disease in Cantabria. Acta Neurol Scan. 1988;77:1-5.
4. Hirano A, Kurland L, Sayre G. Familial amyotrophic lateral sclerosis:
A subgroup characterized by posterior and spinocerebellar tract involvement and hyaline inclusions in the anterior horn cells. Arch
Neurol. 1967;16:232-43.
5. EFNS Task Force on Diagnosis and Management of Amyotrophic
Lateral Sclerosis: Andersen PM, Abrahams S, Borasio GD, de Carvalho M, Chio A, Van Damme P, et al. EFNS guidelines on the clinical
management of amyotrophic lateral sclerosis (MALS) revised report of an EFNS task force. Eur J Neurol. 2012;19:360-75.

382

02 Los principales_Julio 2015.indd 18

6. Guia oficial de diagnstic i tractament de la esclerosi lateral amiotrfica de la Societat Catalana de Neurologia. Disponible en: http://
www.scn.cat/docs/guies_protoc/9_Esclerosi_Lateral.pdf
7. Shoesmith CL, Strong MJ. Amyotrophic lateral sclerosis: update for
family physicians. Can Fam Physician. 2006;52:1563-9.
8. La ELA en casa. Fundacin Digenes. 2008. Disponible en: http://
www.fundacionela.com/descargas/LA_ELA_EN_CASA.pdf
9. Tiryaki E, Horak HA. ALS and other motor neuron diseases. Continuum (Minneap Minn). 2014;20(5):1185-207.
10. Chen S, Sayana P, Zhang X, Le W. Genetics of amyotrophic lateral
sclerosis: an update. Mol Neurodegener. 2013;8:28.
11. Gua oficial de diagnostic i tractament de la malaltia de Parkinson de
la Societat Catalana de Neurologia. Disponible en:
12. Gazewood JD, Roxanne Richards D, Clebak K. Parkinson disease: an
update. Am Fam Physician. 2013;87(4):267-73.
13. Berardelli A, Wenning GK, Antonini A, Berg D, Bloem BR, Bonifati V,
et al. EFNS/MDS-ES recommendations for the diagnosis of
Parkinsons disease. Eur J Neurol. 2013;20:16-34. [Erratum in: Eur J
Neurol. 2013 Feb;20(2):406.]
14. Grimes D, Gordon J, Snelgrove B, Lim-Carter I, Fon E, Martin W, et
al.; Canadian Neurological Sciences Federation. Canadian Guidelines
on Parkinsons Disease. Can J Neurol Sci. 2012;39(Suppl 4):S1-30.
15. Soundy A, Stubbs B, Roskell C. The experience of Parkinsons disease: a systematic review and meta-ethnography. ScientificWorldJournal. 2014;2014 613592.
16. Scottish Intercollegiate Guidelines Network. Diagnosis and pharmacological management of Parkinsons disease. A national clinical
guideline. January 2010.
17. Infac. Enfermedad de Parkinson: aspectos prcticos. Volumen 18.
N10. 2010. Disponible en: http://www.osakidetza.euskadi.eus/
contenidos/informacion/cevime_infac/eu_miez/adjuntos/infac_
v18_n10.pdf
18. Wood LD1, Neumiller JJ, Setter SM, Dobbins EK.. Clinical review of
treatment options for select nonmotor symptoms of Parkinson disease. Am J Geriatr Pharmacother. 2010;8:294-315.
19. Protocolo Bilbao de Esclerosis Mltiple. Neurologia EM Atencin
Primaria. Disponible en: http://www.osakidetza.euskadi.eus/r85ckcmpn05/es/contenidos/informacion/protocolo_esclerosis/es_
osk/index.shtml
20. Diseo de un protocolo de interaccin entre Atencin Primaria y
hospital, para mejorar la deteccin precoz y el seguimiento de los
pacientes con esclerosis mltiple. Proyecto de investigacin comisionada. Marzo, 2013.
21. Grupo de Trabajo de la Gua de Prctica Clnica sobre la Atencin a
las Personas con Esclerosis Mltiple. AIAQS y FEM/Cemcat, coordinadores. Gua de prctica clnica sobre la atencin a las personas con
esclerosis mltiple. Barcelona: Agncia dInformaci, Avaluaci i
Qualitat en Salut. Generalitat de Catalunya; 2012.
22. National Institute for Health and Care Excellence (2014) Multiple
Sclerosis Management of multiple sclerosis in primary and secondary care. NICE clinical guidance 186. London: National Institute for
Health and Care Excellence. Disponible en: https://www.nice.org.
uk/guidance/cg186
23. Guia oficial de diagnstic i tractament de lEsclerosi Mltiple de la
Societat Catalana de Neurologa. Disponible en: http://www.scn.
cat/docs/guies_protoc/6_EscMultiple.pdf
24. Infac. Gabapentina y pregabalina, entre el uso y el abuso. 2014;22:4.
25. Farez MF, Correale J. Yellow fever vaccination and increased relapse
rate in travelers with multiple sclerosis. Arch Neurol. 2011;68
(10):1267-71.
26. Auriel E, Gadoth A, Regev K, Karni A. Seasonal and H1N1v influenza vaccines in MS: safety and compliance. J Neurol Sci. 2012;314(1-2):102-3.
27. Confavreux C, Suissa S, Saddier P, Bourdes V, Vukusic S. Vaccinations and the risk of relapse in multiple sclerosis. Vaccines in Multiple Sclerosis Study Group. N Engl J Med. 2001;344(5):319-26.
28. He D, Zhang Y, Dong S, Wang D, Gao X, Zhou H. Pharmacological
treatment for memory disorder in multiple sclerosis. Cochrane Database Syst Rev. 2013 Dec 17;12:CD008876.
29. Burton J. Oral versus intravenous steroids for treatment of relapses
in multiple sclerosis. Cochrane Database Syst Rev. 2009 Jul 8;(3):
CD006921.

AMF 2015;11(7):374-383

18

16/07/15 11:33

Gemma Torrell Vallespn

Enfermedades neurodegenerativas

Cuaderno del mdico de familia


Asegurar una gil y eficaz coordinacin entre los diferentes niveles asistenciales.
Esclerosis lateral amiotrfica (ELA)
Sospechar en caso de encontrar en la exploracin la asociacin, en un mismo territorio muscular, de sntomas y signos en
grado variable que reflejen la afectacin de las NNMMSS y las NNMMII, sin compromiso sensitivo.
En las visitas de seguimiento debe constar la existencia o no de ORTOPNEA, por ser el sntoma ms relacionado con la
insuficiencia respiratoria (que es la principal causa de muerte en pacientes con ELA).
El tratamiento con riluzol se debe ofrecer para enlentecer la progresin de la enfermedad.
La fisioterapia permite mantener la autonoma del paciente el mayor tiempo posible, prevenir deformidades y la incomodidad
postural.
Enfermedad de Parkinson (EP)
Conocer y tener en cuenta en el diagnstico la existencia de sntomas no motores que son previos a la aparicin de los
sntomas motores clsicos.
El diagnstico es clnico y a lo largo del tiempo.
Durante el seguimiento, evaluar la aparicin de sntomas disautonmicos, otros sntomas no motores o de nuevos sntomas
motores, para evaluar el impacto de estos en la autonoma del paciente y en su calidad de vida.
Conviene conocer y manejar los frmacos vinculados al tratamiento sintomtico de la EP, as como sus efectos secundarios.
La terapia fsica mejora el equilibrio, la fuerza muscular y la velocidad de la marcha.
Las causas ms frecuentes de muerte sobrevienen por infecciones respiratorias y urinarias, lceras por decbito debido a la
postracin.
Esclerosis mltiple (EM)
Sospechar ante la aparicin de cualquier sntoma neurolgico en una persona joven atribuible a una disfuncin neurolgica de
ms de 24 horas de evolucin.
Para el diagnstico son tiles: analtica general, estudio del LCR, RN y, probablemente, potenciales evocados.
No es necesario consejo gentico.
Recordar que una de cada 10 placas agudas tiene expresin clnica, pero todas (silentes o no) ocasionan un deterioro neuronal
progresivo.
Ante la sospecha de un brote hay que descartar procesos febriles infecciosos (la infeccin de orina, la ms frecuente), ya que
pueden simular un brote.
La fisioterapia puede mejorar el manejo de la espasticidad.

19

02 Los principales_Julio 2015.indd 19

AMF 2015;11(7):374-383

383

16/07/15 11:33