1733

The importance of genetic counseling at sickle cell anemia

Cnthia Tavares Leal Guimares

Gabriela Ortega Coelho

1
Departamento de Biologia
Mdica, Laboratrio Central
de Sade Pblica. Quadra
601 Sul Avenida LO-15,
Conjunto-02, Lote-01, Plano
Diretor Sul. 77016-336
Palmas TO.
cinthiatlg@superig.com.br
2
Universidade Federal do
Tocantins.

Abstract The genetic counseling has the purpose

of guiding people through a conscientious and
balanced decision making process regarding procreation, helping them to understand how the
hereditary succession can contribute for the occurrence or risk of recurrence of genetic illnesses,
as it is the case of the sickle cell anemia. This type
of anemia is the most prevalence hereditary illness in Brazil and has clinical complications that
can harm the development, the quality of life and
lead to death. The present article has the objective to clarify the importance of the genetic counseling for the anemia carriers or falciform trace,
aiming at to point out the main characteristics of
this illness, its complications and how the diagnosis is made. The study was based on the bibliographical method, looking for studies that deal
with this type of anemia and genetic counseling,
relating them with guidelines and data from the
Health Ministry. Based on the found data, we
infer the importance of genetic counseling for the
individuals who present the heterozygote form of
sickle cell anemia - the falcemic trace - and highlight the need to implement precocious diagnostics programs and genetic and social/psychological orientation for those with the disease or falciform trace.
Key words Genetic counseling, Sickle cell anemia, Public health, Hereditary illness

Resumo O aconselhamento gentico tem a finalidade de nortear as pessoas sobre a tomada de decises a respeito da procriao, ajudando-as a entender como a hereditariedade pode colaborar para a
ocorrncia ou risco de recorrncia de doenas genticas, como o caso da anemia falciforme. Esta
anemia a doena hereditria de maior prevalncia no Brasil, com complicaes clnicas que podem prejudicar o desenvolvimento, a qualidade de
vida e levar morte. O presente artigo tem o intuito de elucidar a importncia do aconselhamento gentico para os portadores de anemia ou trao
falciforme, visando salientar as principais caractersticas dessa doena, suas complicaes e como
feito o diagnstico e a captao desses doentes. O
estudo realizado foi embasado no mtodo bibliogrfico, buscando estudos que dissertam sobre esse
tipo de anemia e aconselhamento gentico, correlacionando-os com as diretrizes e dados do Ministrio da Sade. A partir dos dados encontrados, infere-se a importncia do aconselhamento gentico
para os indivduos que apresentam a forma heterozigota da anemia falciforme - o trao falcmico e destaca-se a necessidade de implantao de programas de diagnstico precoce e de orientao tanto
gentica quanto social e psicolgica para as pessoas
que possuem a doena ou o trao falciforme.
Palavras-chave Aconselhamento gentico, Anemia falciforme, Sade pblica

ARTIGO ARTICLE

A importncia do aconselhamento gentico na anemia falciforme

Guimares CTL, Coelho GO

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Introduo
A anemia falciforme, expresso clnica da homozigose do gene da hemoglobina S, configura-se
como um problema de sade pblica no Brasil
por ser a doena hereditria de maior prevalncia no pas.
Por se tratar de uma doena gentica, a hereditariedade a questo primordial dessa patologia; por isso o aconselhamento gentico possui
importncia fundamental, pois tem o intuito de
orientar os pacientes portadores do trao falciforme sobre a tomada de decises em relao
reprodutividade e ajudar a compreender outros
aspectos da doena, como o sofrimento, tratamento, prognstico, etc.
Esse tipo de servio pouco realizado no pas,
sendo oferecido em hospitais universitrios, alguns hospitais pblicos nos grandes centros e nos
centros de referncia para a doao de sangue.
Este artigo retrata a importncia do aconselhamento gentico na anemia falciforme, principalmente para os portadores do trao falciforme (heterozigotos), como forma de preveno e,
principalmente, porque as terapias gnicas so
limitadas e ainda no h cura para esta doena.

Mtodo
Trata-se de uma reviso bibliogrfica, embasada
nas literaturas pesquisadas, que tenta fundamentar a importncia do aconselhamento gentico
na anemia falciforme. Para tanto, foi utilizado o
mtodo bibliogrfico, investigando-se as literaturas e estudos que dissertam sobre esse tipo de
anemia e sobre aconselhamento gentico, correlacionando-os com as diretrizes e dados do Ministrio da Sade, provando com isto a necessidade de haver a implantao de um departamento
ou seo de aconselhamento para melhoria de
vida e controle dos pacientes portadores da anemia ou do trao falciforme. Os dados levantados possibilitaram a construo de um referencial terico indiscutvel, que justifica essa necessidade, possibilitando o alcance real das metas e
prioridades de seu planejamento.

Aconselhamento gentico
O aconselhamento gentico foi criado com a finalidade de ajudar pessoas a resolverem seus
problemas no campo da hereditariedade. um
processo que lida com a ocorrncia ou o risco de

ocorrncia de uma doena hereditria em uma

famlia, ajudando-a a compreender como a herana gentica contribui para a doena e o risco
de recorrncia para parentes especficos, envolvendo aspectos educacionais e reprodutivos.
Portanto, o aconselhamento gentico apresenta um carter assistencial, pois orienta indivduos ou famlias sobre a tomada de decises
conscientes e equilibradas a respeito da procriao, sendo diferente da eugenia, pois visa primordialmente a defesa dos interesses dos pacientes e da famlia e no os da sociedade.
De acordo com alguns autores, os indivduos so conscientizados do problema, sem serem privados do seu direito de deciso reprodutiva, e o profissional envolvido deve assumir uma
atitude imparcial, discutindo com os pacientes
vrios aspectos alm do risco gentico em si, tais
como o tratamento disponvel e a sua eficincia,
o grau de sofrimento fsico, mental e social imposto pela doena, o prognstico, a importncia
do diagnstico precoce, etc.
A realizao do exame laboratorial do cnjuge (ou do futuro cnjuge) e dos filhos uma
dessas decises. Se um casal formado por dois
heterozigotos, poder decidir sobre ter filhos ou
no, sendo que estaro conscientes do risco de
25% de nascer uma criana homozigota e sabero da importncia da realizao do exame laboratorial precoce.
O aconselhamento no pode estar baseado
em hipteses diagnsticas; preciso estabelecer
previamente se o paciente um homozigoto ou
um heterozigoto. O exame laboratorial de ambos os genitores sempre conveniente. No caso
da anemia falciforme, a hemoglobina S deve ser
sempre confirmada e diferenciada de outras hemoglobinas anmalas mais raras, que apresentam a mesma migrao eletrofortica em pH alcalino. Os pacientes homozigotos que receberam
transfuso sangunea recente no devem ser confundidos, ao exame eletrofortico, com portadores heterozigotos do trao falciforme.
A transferncia dessas informaes para o
paciente apresenta vrios aspectos que devem ser
levados em considerao, incluindo-se a receptividade, tanto emocional quanto intelectual, dos
indivduos orientados4. Portanto, uma atividade complexa, em virtude das implicaes que traz
vida das pessoas orientadas e pelas especificidades das informaes genticas como, por exemplo, o entendimento por uma pessoa leiga a respeito da herana gentica. Os pais de uma criana com anemia falciforme tm dificuldade para
entender como o filho herdou uma doena em

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de planejamento reprodutivo futuros, ou em centros de doao de sangue. Os protocolos de triagem para os doadores de sangue incluem, alm
de exames para doenas infecto-contagiosas, testes para determinadas alteraes genticas que
interferem na qualidade do sangue, como o caso
do trao falciforme6.
No pas, a maioria dos pacientes e famlias acometidas de doenas genticas desconhece sua condio mdica e no foram investigadas de maneira
adequada para evidenciar os fatores genticos envolvidos. Isso significa que a maioria desses pacientes atendida pelo sistema de sade e no tem
sua condio diagnosticada e/ou esclarecida.
Segundo pesquisadores7, de acordo com a
configurao demogrfica e racial do pas, a informao gentica sobre o trao e anemia falciformes vem sendo priorizada pelo governo federal nos ltimos tempos, com a instituio de programas voltados ao combate da morbimortalidade decorrente da anemia falciforme, como o
Programa Anemia Falciforme (PAF), criado em
1996, cujo objetivo principal o de promover e
implementar aes que melhorem a qualidade
de vida das pessoas com doena falciforme e disseminar informaes relativas doena. Tais
medidas justificam-se em virtude da significativa
dimenso epidemiolgica que a doena apresenta, pois estima-se o nascimento de setecentos a
mil novos casos anuais de doenas falciformes
no pas, configurando-se, portanto, como um
problema de sade pblica4.
O envolvimento da sociedade com os problemas de sade genticos teria muito efeito, pois
mais pessoas teriam acesso a informaes a respeito dessas doenas, incentivando, apoiando e
ajudando a criar associaes e grupos de pacientes, famlias e interessados em certa doena ou
grupo de doenas genticas. Experincias desse
tipo existem no Brasil, tanto na forma de associaes como em trabalhos comunitrios. Contudo, qualquer iniciativa de educao para a gentica um projeto delicado, porque a informao gentica toca em questes fundamentais da
identidade e da privacidade da pessoa8.

Consideraes gerais
sobre a anemia falciforme
A anemia falciforme a doena gentica de maior
prevalncia na populao brasileira, em razo,
principalmente, dos grupos racionais negros
oriundos das correntes migratrias escravistas,
bem como do processo de miscigenao6.

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virtude de caractersticas genticas que eles carregam. Como pode um casal normal gerar um
filho portador de uma doena to grave? Alm
disso, h a dificuldade de compreender a probabilidade dessa ocorrncia, sendo que a cada gestao sempre haver 25% de risco da criana
nascer com a enfermidade5.
Outra complexidade est ligada ao fato da
informao gentica fazer parte da formao
pessoal do paciente e demais membros da famlia, pois diz respeito dignidade, identidade e
integridade da pessoa e deve ser mantida sob sigilo. A falta de um acordo sobre esses princpios
ticos pode representar uma ameaa aos direitos
humanos e sade pblica.6 Alm disso, o prprio processo de aconselhamento gentico pode
provocar reaes emocionais e distrbios psicossociais, que merecem ser reconhecidos e tratados. Por isso, o programa ideal deve contar, sempre que possvel, com a participao de profissionais paramdicos, sobretudo psiclogos e assistentes sociais.
O aconselhamento gentico, como todos os
outros procedimentos de gentica humana, fundamenta-se em cinco princpios ticos bsicos:
autonomia, privacidade, justia, igualdade e qualidade. O princpio da autonomia estabelece que
os testes genticos devem ser estritamente voluntrios, levando ao aconselhamento apropriado e
a decises absolutamente pessoais. O princpio
da privacidade determina que os resultados dos
testes genticos de um indivduo no podem ser
comunicados a nenhuma pessoa sem o seu consentimento expresso, com exceo de seus responsveis legais. O princpio da justia garante
proteo aos direitos de populaes vulnerveis,
tais como crianas, pessoas com retardamento
mental ou problemas psiquitricos ou culturais
especiais. O princpio da igualdade rege o acesso
igual aos testes, independentemente de origem
geogrfica, raa e classe socioeconmica. Finalmente, o princpio da qualidade assegura que
todos os testes oferecidos devem ter especificidade e sensibilidade adequadas, sendo realizados
em laboratrios capacitados e com monitorao
profissional e tica. As instituies que oferecem
este tipo de servio devem garantir o sigilo dos
diagnsticos e arquivar a documentao dos seus
clientes em local privado e seguro. No Brasil, a
maioria dos centros de aconselhamento gentico
est localizada nos hospitais universitrios, em
alguns hospitais pblicos e nos centros de referncia para a doao de sangue e as sesses de
orientao gentica ocorrem, preferencialmente,
no perodo neonatal para fins de diagnstico ou

Guimares CTL, Coelho GO

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Segundo o Ministrio da Sade, as prevalncias referentes anemia falciforme permitem estimar a existncia de mais de dois milhes de
portadores do gene da hemoglobina S (HbS) e
mais de oito mil afetados com a forma homozigtica (HbSS) no Brasil.
A doena causada por uma mutao no
gene da globina beta da hemoglobina, dando
origem a uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), que substitui a hemoglobina normal denominada hemoglobina A
(HbA). Somente os homozigotos SS possuem a
anemia falciforme. Em geral, os pais so portadores assintomticos de um nico gene afetado
(heterozigotos), produzindo HbA e HbS (AS),
transmitindo cada um deles o gene alterado para
a criana, que assim recebe o gene anormal em
dose dupla (homozigoto SS)4.
Na hemoglobina S, ocorre uma mutao de
ponto (GAG->GTG) que leva substituio de
um cido glutmico por uma valina na posio 6
da cadeia beta da hemoglobina. Esta substituio acontece na superfcie da molcula, alterando sua carga e mobilidade eletrofortica. Quando completamente oxigenada, a HbS solvel,
mas quando o oxignio retirado, ocorre polimerizao com consequente falcizao das hemcias (hemcias em forma de foice), ocasionando enrijecimento e consequente encurtamento da vida mdia dos glbulos vermelhos, fenmenos de vaso-ocluso e episdios de dor e leso
de rgos. As hemcias deformadas e enrijecidas
sobrevivem menos na circulao e a sua destruio precoce a principal causa de anemia4.
O processo inicial da falcizao a polimerizao da desoxihbs. Sob desoxigenao, devido
presena da valina na posio 6, estabelecem-se
contatos intermoleculares que seriam impossveis na hemoglobina normal. Estas hemoglobinas polimerizadas se agregam e, quando grandes, formam os tactides (cristais fluidos), que
so rgidos e deformam a clula, fazendo-a assumir a forma de foice. Este fenmeno reversvel
com a oxigenao, desde que a membrana da
clula no esteja definitivamente alterada9.
Vrios fatores influenciam o grau de polimerizao da desoxiHbS nas clulas vermelhas: o
grau de desidratao celular, o tempo de trnsito
dos glbulos vermelhos na microcirculao, a
concentrao de hemoglobina corpuscular mdia (CHCM), entre outros4.
A desidratao celular aumenta a concentrao de hemoglobina corpuscular mdia (CHCM),
facilitando a falcizao, por aumentar a possibilidade de contato entre as molculas de HbS.

O espao de tempo durante o qual a HbS

permanece desoxigenada tambm importante,
pois quanto maior o tempo sem oxignio, maior
a possibilidade de polimerizao. Existe tambm
maior tendncia falcizao nos locais do organismo onde a circulao lenta, como acontece,
por exemplo, no bao. J a acidose diminui a
afinidade da hemoglobina pelo oxignio, aumentando a polimerizao.
A polimerizao da HbS pode gerar transformaes na membrana celular, como a perda
de K+ e gua, tornando estas clulas desidratadas e com consequente aumento da CHCM. A
membrana do eritrcito torna-se alterada, assumindo uma conformao rgida e irreversivelmente falcizada9. Depois de todas estas modificaes, os eritrcitos so destrudos pelo sistema
monoctico fagocitrio, gerando anemia hemoltica crnica.
As alteraes laboratoriais mais comuns na
anemia falciforme so reduo dos valores de
hemoglobina, baixo hematcrito, aumento do
nmero de reticulcitos e diminuio da vida
mdia dos eritrcitos. Clulas falcizadas so frequentes em esfregaos corados. Outras alteraes laboratoriais indicativas de hemlise aumentada tambm ocorrem, tais como aumento de
bilirrubina indireta, aumento de desidrogenase
ltica e diminuio da haptoglobina10.
A anemia falciforme caracteriza-se por apresentar uma variabilidade clnica bastante influenciada por fatores adquiridos e hereditrios.
Entre os fatores adquiridos mais relevantes esto
os nveis sociais e econmicos, como, por exemplo, a qualidade e o acesso assistncia mdica,
condies de trabalho, qualidade de moradia e
higiene, alimentao, educao e doenas infecciosas associadas4.
J os fatores genticos so influenciados por
trs caractersticas: os hapltipos associados ao
gene da HbS, os nveis de hemoglobina fetal (inversamente associados gravidade evolucional
da doena) e a concomitncia de alfa-talassemia4.
Os haplides associados anemia falciforme
(gene da HbS) so: Senegal, Benin, Banto, Camares e rabe-indiano. Cada haplide apresenta
uma evoluo clnica caracterstica. Quando associada aos hapltipos Senegal e rabe-indiano,
apresenta evoluo mais benigna do que aquela
associada aos outros hapltipos, sendo que o
hapltipo Banto pode ser, provavelmente, o que
leva a um quadro clnico mais grave4.
A anemia falciforme possui grandes complicaes clnicas que podem prejudicar o desenvolvimento, a qualidade de vida e pode levar a

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O aconselhamento gentico
e a anemia falciforme
A anemia falciforme a doena hereditria mais
frequente no Brasil, onde constitui um proble-

ma de sade pblica. E o trao falciforme uma

das condies genticas mais frequentes em populaes brasileiras, afetando de 6 a 10% dos
negrides e cerca de 1% da populao geral.
O trao falciforme uma caracterstica gentica prevalente em virtude da quantidade de negros na populao e do processo de miscigenao. Os estudos entre doadores de sangue mostram que a prevalncia do trao falciforme maior
em estados da Regio Nordeste, como caso da
Bahia, onde h maior presena de negros, e o
trao falciforme encontrado em 5,5% da populao doadora de sangue, ao contrrio, por exemplo, de cidades nas regies Sul e Sudeste do pas,
onde a quantidade de negros menor e, consequentemente, diminui a prevalncia do trao falciforme4. O trao falciforme, no entanto, encontrado em todas as regies brasileiras e, por
isso, a anemia falciforme considerada uma das
doenas genticas mais importantes no cenrio
epidemiolgico brasileiro.
A real morbidade do trao falciforme um
assunto bastante controvertido. As complicaes
clnicas so muito raras para alguns heterozigo-

Quadro 1. Principais manifestaes clnicas e complicaes das doenas falciformes.

Sistema linfo-hematopoitico
Anemia
Asplenia
Esplenomegalia crnica (rara)
Episdios de sequestro esplnico agudo
Pele
Palidez
Ictercia
lcera de perna
Osteoarticular
Sndrome mo-p
Dores osteoarticulares
Osteomielite
Necrose assptica da cabea do fmur
Compresso vertebral
Gnatopatia
Olhos
Retinopatia proliferativa
Glaucoma
Hemorragia
retiniana

Fonte: Zago4.

Sistema nervoso central

Acidente isqumico transitrio
Infarto
Hemorragia cerebral
Cardiopulmonar
Cardiomegalia
Insuficincia cardaca
Infarto pulmonar
Pneumonia
Urogenital
Priaprismo
Hipostenria, proteinria
Insuficincia renal crnica
Gastrointestinal e abdominal
Crises de dor abdominal
Clculos biliares
Ictercia obstrutiva
Hepatopatia
Geral
Hipodesenvolvimento somtico
Retardo da maturao sexual
Maior suscetibilidade a infeces

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morte, j que pode afetar vrios rgos (Quadro 1). caracterizada por apresentar anemia
hemoltica crnica acompanhada de ictercia, com
aumento de reticulcitos e bilirrubina. Os pacientes apresentam episdios de infeces e enfartes pulmonares, crises dolorosas (dores abdominais e dores osteoarticulares), hipodesenvolvimento, lceras de perna, acidente vascular cerebral e comprometimento crnico de mltiplos
rgos, sistemas ou aparelhos11.
As infeces favorecem as crises e devem ser
evitadas preventivamente atravs de imunizao
por antibitico ou vacinas at os cinco anos de
idade. A destruio do bao pode acarretar em
morte principalmente nos primeiros anos de vida,
j que estes se tornam mais suscetveis a infeces bacterianas.

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tos AS, enquanto que, para outros, so relativamente frequentes, conferindo ao trao falcmico
uma significativa importncia clnica. Conforme Failace10, Embora os heterozigotos apresentem
teste de afoiamento positivo, eles so sadios. A HbS,
em concentraes inferiores a 50% nos eritrcitos,
no cristaliza nas tenses de oxignio existentes in
vivo, exceto em raras eventualidades de extrema
anoxemia, tais como subida a grandes altitudes,
falta de O2 durante a anestesia, sobrevivncia a
afogamento, etc.
Assim sendo, a triagem populacional de portadores heterozigotos do trao falciforme normalmente justificada, mesmo por organismos
internacionais, como a OMS, para fins de aconselhamento gentico desses indivduos. De fato,
do casamento entre dois heterozigotos AS, ou do
casamento de um indivduo AS com heterozigotos de outras hemoglobinopatias tambm frequentes na populao (hemoglobina C, -talassemia, etc.), podem nascer crianas com anemia
hemoltica crnica e incurvel (anemia falciforme, doena SC, S-talassemia, etc.).
As pessoas que apresentam risco de gerar filhos com sndromes falciformes tm o direito de
serem informadas, atravs do aconselhamento
gentico, a respeito dos aspectos hereditrios e
demais conotaes clnicas dessa doena. O aconselhamento gentico no , portanto, um procedimento opcional ou de responsabilidade exclusiva do geneticista, mas um componente importante da conduta mdica, sendo a sua omisso
considerada uma falha grave. Por outro lado, o
aconselhamento gentico apresenta importantes
implicaes psicolgicas, sociais e jurdicas, acarretando um alto grau de responsabilidade s instituies que o oferecem. Assim sendo, imprescindvel que ele seja fornecido por profissionais
habilitados e com grande experincia, dentro dos
mais rigorosos padres ticos.
A maioria das polticas de sade tem um carter preventivo, pois direciona suas aes educativas s pessoas portadoras do trao falciforme
mais do que aos doentes da anemia falciforme.
Essa preferncia pela preveno vai ao encontro
do reconhecimento das limitaes das terapias
gnicas, pois ainda no h cura para a anemia
falciforme. Embora saudveis, casais heterozigotos falcmicos so considerados potenciais geradores de crianas com anemia falciforme; por isso,
o esforo sanitrio em identific-los e orient-los
quanto ao risco gentico, antes mesmo que iniciem seus projetos reprodutivos, cresce nos centros
de doao de sangue no Brasil6.

Investigao do trao falciforme

em doadores de sangue
Desde 1976, recomenda-se a incluso da testagem de hemoglobinas no protocolo de exames
para a doao de sangue no Brasil. Nessa poca,
foi sugerido que a investigao de hemoglobinas
anmalas comeasse a ser realizada nos servios
brasileiros de hemoterapia, sendo um procedimento duplamente til, beneficiando simultaneamente o doador e o receptor de sangue. Enquanto que o receptor estaria sendo protegido
do recebimento de hemcias anmalas, o doador, se identificado como portador do trao falciforme, poderia ser devidamente orientado sobre a sua condio14.
Atualmente, sabe-se que a transfuso de hemcias AS possui apenas algumas contraindicaes bem especficas, ou seja, em transfuses de
substituio total em recm-nascidos (sobretudo em prematuros), em pacientes com anemia
falciforme em crise de falcizao e em indivduos
sob hipxia intensa.
Assim sendo, seria mais prtico investigar nessas situaes a presena da hemoglobina S diretamente no produto hemoterpico a ser usado (sangue total ou concentrado de hemcias), atravs
de testes pr-transfusionais, sendo que atualmente
existem testes capazes de demonstrar a presena
da hemoglobina S em poucos segundos, sem exigir qualquer aparelhagem especializada.
Porm, isto no feito, pois o sangue de todos os pacientes que fazem doao passado
por uma bateria de exames, dentre eles a pesquisa da hemoglobina S, sendo este ltimo exame
podendo ser utilizado como um mtodo de seleo de doadores de sangue, fazendo uma triagem populacional, permitindo a identificao e a
orientao gentica de portadores do trao falciforme e de outras alteraes hereditrias, como
a hemoglobina C e a deficincia de G-6-PD.
Um estudo etnogrfico realizado sugere que
os centros de doao de sangue vm se convertendo em espaos estratgicos para se identificar
pessoas portadoras do trao falciforme e orient-las quanto aos cuidados a serem adotados
para reduzir a prevalncia da anemia falciforme
no Brasil. O curioso desse processo que, muito
embora no ano de 1970 j se projetasse a prevalncia da anemia falciforme no pas, a principal
razo da implementao do teste gentico no
protocolo de doao de sangue era a garantia da
sade do receptor. Ainda hoje, o argumento de
que o sangue com hemoglobinas AS apresenta
restries para a doao vlido para a medici-

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Os pacientes falcmicos, quando diagnosticados pelo Hemocentro, recebem orientaes e

tratamento ambulatorial. J em casos de crises
falcmicas, com necessidade de transfuso, o
paciente encaminhado ao hospital.

Consideraes finais
O aconselhamento gentico uma importante
ferramenta no campo das doenas hereditrias,
pois aborda aspectos educacionais e reprodutivos que so imprescindveis para a melhoria da
qualidade de vida de pacientes portadores de determinadas patologias genticas.
A anemia falciforme, por ser uma doena gentica de grande destaque no cenrio epidemiolgico brasileiro, tem recebido ateno especial
de inmeros especialistas, pesquisas, movimentos sociais e do governo.
Como vimos anteriormente, ainda no h cura
para a anemia falciforme e as terapias gnicas so
limitadas. Isso direciona as aes no campo das
doenas falciformes para a preveno, ou seja, detectar pessoas que apresentem o trao falciforme e
orient-los atravs do aconselhamento gentico.
No Brasil, a principal fonte de diagnstico e
captao de portadores do trao falciforme se
encontra nos centros de referncia para doao
de sangue, onde so feitas tambm as sesses de
aconselhamento gentico.
O presente trabalho enfatiza a importncia
do aconselhamento gentico para os indivduos
que apresentam a forma heterozigota da anemia
falciforme - o trao falcmico - e ressalta a necessidade de implantao de programas de diagnstico precoce e de orientao tanto gentica
quanto social e psicolgica para os indivduos
que possuem a doena e o trao falciformes.

Colaboradores
GO Coelho e CTL Guimares trabalharam na concepo, pesquisa, metodologia e redao final.

Cincia & Sade Coletiva, 15(Supl. 1):1733-1740, 2010

na. No so todas as pessoas que podem receber

sangue com a hemoglobina AS, pois esse apresenta alteraes incompatveis com determinados quadros clnicos, como citado anteriormente6.
Atualmente, o teste gentico para a identificao do trao falciforme apresenta uma outra
justificativa e, para muitos tericos da sade pblica, uma razo to importante quanto a avaliao da qualidade do sangue: abrir espao para
a educao de pessoas portadoras do trao falciforme sobre o risco reprodutivo de gerarem crianas com anemia falciforme. Esse processo, no
qual as pessoas so testadas e informadas sobre
as caractersticas genticas que possuem, o aconselhamento gentico.
Outro aspecto importante da pesquisa de
HbS em todos os doadores o da falta de consentimento destes para a investigao da hemoglobina S no seu sangue. Essa infrao tica
normalmente justificada pelas indicaes desse
procedimento para fins de hemoterapia (proteo da sade do receptor de sangue). Alm disso,
tambm no se pede ao doador de sangue autorizao para investigao de HIV, hepatite, sfilis,
doena de Chagas, etc. Assim sendo, os doadores examinados so conscientes da realizao de
alguns exames no seu sangue, embora vrios no
saibam que alguns testes genticos so includos
dentre esses exames.
O Hemocentro de Palmas (TO), ao detectar
na triagem que o doador de sangue apresenta
trao falciforme (Hb AS), entra em contato com
este paciente, pedindo que comparea ao Hemocentro. O aconselhamento gentico realizado
individualmente, pelo mdico hematologista, e o
paciente orientado sobre a sua condio clnica
e a importncia do teste para o cnjuge ou companheiro e demais membros da famlia.

Guimares CTL, Coelho GO

1740

Referncias
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Artigo apresentado em 31/07/2007

Aprovado em 30/06/2008