Periodos temporales segn edad

Principales causas de muertes durante los

primeros 12 meses
Las malformaciones congnitas
Los trastornos relacionados con una
gestacin corta (prematuridad)
Bajo peso al nacer
Sndrome de muerte sbita del lactante
(SMSL).

Malformaciones congnitas

Son defectos morfolgicos presentes al

nacer pero algunas, como las
malformaciones cardiacas o renales,
pueden no causar clnica hasta aos
despus.
El trmino congnito significa Nacido
con pero no implica o excluye que esta
malformacin tenga una base gentica.

Malformaciones: Existe un
proceso intrnsecamente
anormal en el desarrollo, el cual
en general se asocian a
mltiples loci gentico, y no son
defecto de un solo gen o
cromosoma.

Disrupciones: Se debe a la
destruccin secundaria de un
rgano o regin corporal que
previamente tena un desarrollo
normal.
Las disrupciones se deben a una
alteracin extrnseca de la
morfogenia

Diversos agentes ambientales

pueden producir disrupciones.
Como c e suponer, las
disrupciones no son hereditarias
y, por tanto, no se asocian a
riesgo de reaparicin en
embarazos posteriores.

Deformaciones: Representan una alteracin

extrnseca en el desarrollo en lugar de una
alteracin extrnseca en la morfogenia.
patogenia de las deformaciones resulta
esencial la compresin
localizada o generalizada del feto en
crecimiento por fuerzas biomecnicas
anormales, que al final provocan diversas
alteraciones estructurales.
.El factor mas frecuente asociado a las
deformaciones son las Constricciones uterinas.

Entre las semanas 35 y 38 de la

gestacin, el rpido aumento de tamao
del feto supera la velocidad de
crecimiento del tero y se produce
tambin una reduccin de la cantidad
relativa de lquido amnitico (que
normalmente acta como un colchn)

 Por tanto, incluso los fetos normales sufren cierto grado de

constriccin uterina. Varios factores aumentan la probabilidad de
compresin excesiva sobre el feto y aparicin de deformaciones.
Los factores maternos incluyen primera gestacin, tero pequeo,
tero malformado (bicorne) y leiomiomas. Los factores placentarios o
fetales incluyen oligohidramnios, fetos mltiples y alteraciones de la
presentacin fetal.
Un ejemplo de deformacin es el pie zambo, que suele ser un
elemento de la secuencia de Potter, que se describe ms adelante.

Un ejemplo de deformacin es el pie zambo,

que suele ser un elemento de la secuencia de
Potter.

 Sndrome: Es una constelacin de malformaciones congnitas que se

consideran relacionadas a nivel patolgico y que, a diferencia de una
secuencia, no se puede explicar por un defecto inicial nico localizado.
Se deben a un agente etiolgico nico
Infeccin viral
Alteracin cromosmica especifica.

 Agenesia: Ausencia completa de un rgano y su correspondiente

primordio.
Aplasia: Ausencia de un rgano, pero relacionada con el fallo del
desarrollo del primordio.
Atresia: Ausencia de una apertura, en general de una vscera hueca como
la trquea o el intestino.
Hipoplasia: Desarrollo incompleto o el menor tamao de un rgano en el
que existen menos clulas.
Hiperplasia: Aumento del tamao de un rgano por aumento del nmero
de clulas
Hipertrofia-hipotrofia: Aumento o reduccin del tamao de las clulas
individuales. (fig. derecha)
Displasia: Organizacin anormal de las clulas.

CAUSAS DE LAS MALFORMACIONES

Aunque se estn conociendo muchos aspectos de las bases
moleculares de las malformaciones congnitas, la causa exacta sigue
siendo desconocida en al menos la mitad o tres cuartas partes de los
casos.
Las causas conocidas ms frecuentes de las malformaciones
congnitas se pueden agrupar en tres grandes categoras: genticas,
ambientales y multifactoriales.

CAUSAS GENTICAS
Las alteraciones de origen gentico conocido
se pueden dividir en dos grupos:
1. Las asociadas a aberraciones cromosmicas
2. Las originadas por mutaciones monognicas
(trastornos mendelianos).

 Se sospecha que un tercer grupo se debe a una

herencia multifactorial, trmino que implica las
interacciones entre dos o ms genes de efecto
pequeo y factores ambientales.

 Las influencias ambientales, como:

- Infecciones virales
- Frmacos
- Radiacin
A las que se expuso la madre durante la gestacin,
pueden ser origen de malformaciones fetales (el
trmino malformacin se aplica de forma algo laxa
en este contexto, dado que estas malformaciones en
realidad se corresponden tcnicamente con
disrupciones).

Virus. Muchos virus se han relacionado como

causa de malformaciones, incluidos los
responsables de la rubola, la enfermedad
por inclusiones citomeglicas, el herpes
simple, el virus varicela zster, la gripe, la
parotiditis, el virus de la inmunodeficiencia
humana (VIH) y los enterovirus.

El perodo de riesgo de la infeccin por

rubola va desde poco antes de la
concepcin hasta la semana 16 de
embarazo, aunque el riesgo es mximo
en las primeras 8 semanas y menor en
las 8 siguientes.

Frmacos y otras sustancias qumicas. Se ha

sospechado que diversos frmacos y
sustancias qumicas son teratgenos, pero
menos del 1% de todas las malformaciones
congnitas se deben a estos compuestos.
La lista incluye talidomida, antagonistas del
folato, hormonas andrognicas, alcohol,
anticonvulsivas, warfarina (anticoagulante
oral) y el cido 13- cis -retinoico empleado en
e tratamiento del acn grave.

Factor gentico
Factores ambientales

Patogenia de las malformaciones

congnitas
1. El momento de la agresin teratogenica
influye de forma importante sobre la
aparicin y el tipo de malformacin.

El desarrollo intrauterino del ser humano se

puede dividir en dos fases.
periodo embrionario precoz (primeras tres semanas
tras la fecundacin). Un agente lesivo causa daos en
suficientes clulas para producir la muerte y el
aborto, o en pocas clulas lo que podra permitir la
recuperacin del embrin sin malformaciones.
La mxima sensibilidad a los teratgenos tiene lugar
durante la semana cuarta y quinta.
-

- El periodo fetal que se produce tras la

organogenia se caracteriza principalmente por
el crecimiento y maduracin de los rganos, lo
que reduce mucho la sensibilidad a los
agentes teratgenos.

TRASTORNOS DE LA PREMATURIDAD
Los lactantes que nacen antes de culminar su perodo de gestacin
normal o que no crecen de forma adecuada durante el mismo
muestran una morbimortalidad ms alta que los lactantes a trmino.
Ejemplo, un lactante de 2.300 g y nacido a las 34 semanas de
gestacin puede ser inmaduro a nivel fisiolgico y muestra un alto
riesgo de sufrir las consecuencias de la inmadurez de los sistemas
orgnicos:
(p. ej., sndrome de dificultad respiratoria [SDRA] o
hiperbilirrubinemia transitoria)
En comparacin con otro lactante de 2.300 g nacido a trmino,
porque este muestra una madurez funcional normal de la mayor
parte de los sistemas orgnicos.

Por tanto, se utiliza un sistema de

clasificacin que considera el peso del
lactante y la edad gestacional . Segn el peso
los lactantes se clasifican en:
Adecuado para la edad gestacional (AEG).
Pequeos para la edad gestacional (PEG).
Grandes para la edad gestacional (GEG).

CAUSAS DE PREMATURIDAD Y RETRASO

DEL CRECIMIENTO FETAL
La prematuridad definida por una edad gestacional inferior a 37
semanas es la segunda causa ms frecuente de mortalidad neonatal,
por detrs de las malformaciones congnitas.
Los principales factores de riesgos para la prematuridad incluyen:
1. Rotura prematura de las membranas placentarias antes del trmino.
2. Infeccin intrauterina
3. Malformaciones estructurales uterinas, cervicales y placentarias
4. Gestacin mltiple (gemelos).

Los riesgos de la prematuridad para el recin nacido son

mltiples
Enfermedad de la membrana hialina (sndrome de difi cultad
respiratoria neonatal).
Enterocolitis necrosante.
Sepsis.
Hemorragia intraventricular.
Complicaciones a largo plazo, incluido retraso del desarrollo.

 El Retraso del crecimiento intrauterino(RCIU)

una causa frecuente del nacimiento de nios
pequeos para la edad gestacional (PEG).

El RCIU significativo
(habitualmente simtrico )
se observa a veces en lactantes
cuyo peso esta por encima del
percentil 5 a 10 con relacin a
su edad.

Es

Un porcentaje importante de los recin nacidos con

retraso del crecimiento intrauterino(RCIU) pueden
dividirse en tres grandes grupos:
Fetales,
Placentarios
Maternos.

son aquellos que disminuyen intrnsecamente

el potencial de crecimiento del feto aunque el
aporte de nutrientes desde la madre sea
adecuado. Entre estas afecciones fetales
destacan.
Los trastornos cromosmicos,
Las anomalas congnitas.
Las infecciones congnitas.

 El vigoroso crecimiento fetal durante el tercer

trimestre de gestacin somete a la va de
abastecimiento uteroplacentaria a grandes demandas
. por tanto, la idoneidad del crecimiento placentario
durante el trimestre anterior es extremadamente
importante, y la insuficiencia uteroplacentaria es una
causa importante de retraso del crecimiento.

 Esta insuficiencia puede ser debida a

Alteraciones vasculares umbilicalesplacentarias(como ocurre en a arteria umbilical nica,
en la insercin anmala del cordn o en el
hemangioma placentario).
Desprendimiento placentario,
Placenta previa,
Trombosis e infarto placentario,
Infeccin de la placenta o gestaciones mltiples.
En algunos casos la placenta puede ser pequea si
causas subyacentes detectables.

 los factores maternos son con mucho los mas frecuente

asociados con recin nacidos PEG, ya que muchas afecciones
maternas pueden provocar una disminucin del flujo
placentario.
Lista de los trastornos maternos asociados a los recin nacidos
pequeos para la edad gestacional (PEG)
Las enfermedades vasculares, como la toxemia y la hipertensin
crnica, son a menudo la causa subyacente. Aunque la
Factores evitables que merecen mencionarse, como el consumo
de narcoticos, el consumo de alcohol, y el tabaquismo.
La malnutricin materna.

Sndrome de dificultad
respiratoria neonatal.

Existen muchas causas de dificultad respiratoria en el recin nacido,

incluida
La sedacin excesiva de la madre,
Los traumatismos craneales en el feto durante el parto,
La aspiracin de sangre o lquido amnitico y la
Hipoxia intrauterina provocadas por el anudamiento del cordn
umbilical alrededor del cuello.

Sin embargo, la causa ms frecuente es el SDR, que se llama tambin

enfermedad de membrana hialina porque se producen depsitos de
una capa de material proteinceo hialino en los espacios areos
perifricos de los lactantes que fallecen por este proceso.

En los lactantes no tratados (que no reciben surfactante), el SDR suele

cursar de una forma estereotipada, con hallazgos clnicos caractersticos.
El lactante casi siempre es pretermino y AEG y se describen
asociaciones potentes, aunque no invariables:

Con el
sexo
masculino,

La
diabetes
materna y

El parto
por
cesrea.

 La produccin de surfactante en las clulas alveolares de tipo II se

acelera en el feto despus de la semana 35 de gestacin. En el
momento del parto, la primera respiracin para poder vivir exige
unas presiones inspiratorias elevadas para expandir los pulmones.
Cuando las concentraciones de surfactante son normales, los
pulmones consiguen hasta un 40% del volumen de aire residual tras
la primera respiracin; por tanto, las respiraciones posteriores exigen
presiones inspiratorias muy inferiores.

 Cuando falta surfactante, los

pulmones se colapsan con
cada respiracin y los
lactantes se deben esforzar
igual en todas las
respiraciones que en la
primera.
El problema de los pulmones
atelectsicos rgidos se
complica todava ms por la
pared torcica blanda, que es
empujada hacia dentro cuando
desciende el diafragma. La
atelectasia progresiva y la
reduccin de la distensibilidad
pulmonar determinan una
cascada de acontecimientos.

Morfologa
A nivel histolgico, los alvolos estn poco desarrollados y los
existentes aparecen colapsados. Cuando el lactante fallece en las
primeras fases del proceso, se pueden reconocer restos celulares
necrticos en los bronquiolos terminales y los conductos alveolares.

Enterocolitis Necrosante
Inflamacin que causa destruccin
de
cantidades
variables de
intestino.
Patogenia incierta; pero con
posibilidad multifactorial.
Causas,
adems
de
la
prematuridad:
Alimentacin enteral
Agentes infecciosos
Mediadores inflamatorios; FAP
(factor activador de plaquetas)

Evolucin Clnica
Heces sanguinolentas.
Distensin abdominal
Colapso circulatorio
Rx: neumatosis intestinal

Enterocolitis Necrosante
Afecta leon terminal, ciego y colon derecho, aunque puede afectar
a cualquier regin del intestino delgado y grueso.
El segmento afectado aparece distendido, friable y congestivo o
puede observarse una gangrena franca; incluso perforacin
intestinal

Enterocolitis Necrosante

La ECN se asocia a una elevada

mortalidad perinatal y los pacientes
supervivientes desarrollan estenosis
post-ECN

INFECCIONES PERINATALES
Las infecciones fetales y perinatales se
adquieren a traves de una de dos vias
esenciales :
1. Transcervical (llamada tambien
ascendente)
2. Transplacentaria (llamada Hematologica)

Infeccion transcervical
La mayor parte de las infecciones
bacterianas y unas pocas infecciones viricas
se adquieren por la via cervicogenital. Estas
infecciones se pueden adquirir dentro del
utero o en el momento del parto.

Se suele encontrar inflamacion de de las

membranas placentarias y el cordon, aunque la
existencia o no y la gravedad de la corioamnionitis
no se relaciona de forma necesaria con la gravedad
de la infeccion fetal.
Ruptura prematura de membranas (RPM) es
un trastorno que se produce en el embarazo
cuando el saco amnitico se rompe ms de
una hora antes del inicio del trabajo de parto.

herpes simple: la menor parte de las

infecciones por herpes son congnitas (menos
de 10%) siendo indistinguibles las infecciones
por virus herpes I y II.

Infecciones
Transplacentarias
La mayor parte de las infecciones parasitarias
y virales y unas pocas infecciones bacterianas
consiguen acceder a la corriente circulatoria
fetal a traves de las vellosidades coriales de la
placenta.
La transmision Hematogena puede observarse
en cualquier momento de la gestacion o en
algunos casos sucede durante el parto por
transfusion materna-fetal (Hepatitis B y VIH).

Toxoplasmosis: La infeccin en el recin

nacido se produce slo en caso de infeccin
primaria en la madre, siendo la transmisin
transplacentaria ms probable a mayor edad
gestacional, pero los efectos sobre el feto se
producen si la infeccin es de primer trimestre.

El parvovirus B19 : Produce el eritema

infeccioso o quinta enfermedad infantil puede
infectar al 1-5% de las gestantes y la inmensa
mayoria muestra un embarazo normal.

El grupo de infecciones TORCH se agrupa porque

pueden producir manifestaciones clinicas y
patologicas parecidas como: fiebre, encefalitis,
correoretinitis,
hepatoesplenomegalia,
neumonitis, miocarditis, anemia hemolitica y
lesiones cutaneas vesiculares o Hemorragicas.
La aparicion de estas infecciones en fases
precoces de la gestacion tambien pueden
provocar secuelas cronicas en los nios como:
retraso del creciemiento retraso mental,
cataratas, malformaciones cardiacas congenitas
y defectos oseos.

Sepsis
Segun la clinica es posible dividir la sepsis
perinatal en:
1. Aparicion precoz (en los primeros 7 dias
de vida)
2. Aparicion tardia (desd los 7 dias hasta los
3 meses)

Sepsis
Los estreptococos del grupo B son los
germenes que con mas frecuencia se aislan en
las sepsis de origen precoz y tambien en la
cusa mas frecuente de meningitis bacteriana.

Sepsis
Las infecciones por Listeria y Candida siguen un periodo de latencia desde
que se inocula el germen hasta que aparecen los sintomas clinicos y
producen una sepsis de aparicion tardia.

HIDROPESIA FETAL
Alude a la acumulacin de lquido de edema en el
feto durante el crecimiento intrauterino.

HIDROPESIA INMUNITARIA
Es una enfermedad hemoltica secundaria a una incompatibilidad en
el grupo sanguneo entre y el feto.

Cmo ocurre?

 De los numerosos antgenos incluidos en el sistema Rh, slo el antgeno

D es una causa importante de incompatibilidad Rh.

La incompatibilidad ABO

simultnea protege a la m
madre frente a la

inmunizacin Rh, porque

los hemates fetales son

revestidos y eliminados

por IgM.

 Se describen dos consecuencias de la destruccin excesiva de hemates

que pueden ser fatales en los neonatos:

La anemia que cuando es progresiva puede causar lesiones hipxicas

hepticas y cardacas.
lesiones hepticas determinan
disminucin en las protenas plasmticas (2-2,5 mg/dl).
Lesiones cardacas pueden
causar descompensacin y adems
insuficiencia cardaca.

 La combinacin de una menor presin onctica del

plasma, con aumento de la presin hidrosttica de la
circulacin (por insuficiencia cardaca) determina un
edema generalizado con anasarca, que culmina con
hidropesa fetal.

La ictericia se desarrolla porque la hemlisis

produce bilirrubina no conjugada. La bilirrubina cruza
la barrera hematoenceflica poco desarrollada del
lactante. Al ser insoluble en agua, une a lpidos del
encfalo y causa lo que se conoce como kernicterus.

HIDROPESIA NO INMUNITARIA
Las tres causas mas importantes
hidropesa no inmunitaria son:

de

1. Malformaciones cardiovasculares:

Malformaciones.
Taquiarritmias.
Insuficiencia de gasto.

2. Alteraciones cromosmicas:
Sndrome de turner

Sndrome de Down

Sndrome de Edwards

3. Anemia
a- talasemia homocigotica.
Parvovirus B19
Hidropesa inmunitaria (Rh y ABO).

Caractersticas clnicas de la hidropesa fetal

Palidez.
Hepatoesplenomegalia.
Ictericia.
Edema generalizado.
Afeccin neurolgica ( la amenaza mas grave
conocida como kernicterus).