Policitemia

La policitemia,
tambin
conocida
como pltora o eritrocitosis, es un trastorno en el cual
aumenta el hematocrito, es decir, la proporcin de glbulos
rojos por volumen sanguneo, debido a un aumento del
nmero de eritrocitos o a una disminucin del plasma
sanguneo (policitemia
absoluta
o
relativa,
respectivamente). Es el opuesto de la anemia, que ocurre
cuando hay escasez de glbulos rojos o hemoglobina en la
circulacin sangunea.
Policitemia absoluta tambin llamada vera
La sobreproduccin de clulas rojas puede ser debida a un proceso primario en
la mdula sea (sndrome mieloproliferativo), o puede ser una reaccin a bajos
niveles de oxgeno crnicos, incluso en algunas ocasiones a una neoplasia. En
otras ocasiones, el exceso de eritrocitos viene de otras fuentes, como en el caso
de los gemelos que comparten placenta y desarrollan el sndrome de transfusin
feto fetal.
Policitemia primaria o vera
Las policitemias primarias se deben a factores intrnsecos de los precursores de
los glbulos rojos. La policitemia vera (PCV), policitemia rubra vera (PRV), o
eritremia, se produce cuando el exceso de glbulos rojos es resultado de una
anomala en la mdula sea. A menudo, tambin existe un exceso de glbulos
blancos, rojos y plaquetas. La policitemia vera se clasifica como una enfermedad
mieloproliferativa. Los sntomas incluyen dolores de cabeza y vrtigos, y los signos
en el examen fsico incluirn una forma anormal del bazo y/o del hgado. En
algunos casos, los individuos afectados pueden tener condiciones asociadas
como hipertensin o la formacin de cogulos de sangre. La transformacin a
una leucemia aguda es rara. La flebotoma es la base del tratamiento. Una
caracterstica distintiva de la policitemia es un hematocrito elevado, con niveles
superiores al 55 %.Las mutaciones somticas en el gen JAK2 estn presentes en
el 95 % de los casos, aunque tambin estn en otros trastornos
mieloproliferativos.5
La policitemia primaria familiar, tambin conocida como policitemia primaria
familiar y congnita (PFCP), es un trastorno hereditario benigno. En muchas
familias, la PFCP se debe a una herencia autosmica dominante en el
gen EPOR que codifica al receptor de la eritropoyetina.

Policitemia secundaria
La policitemia secundaria es causada por cualquier incremento natural o artificial
en la produccin de eritropoyetina, lo que trae como resultado un aumento de la
produccin de eritrocitos. En la policitemia secundaria, pueden existir de
6 a 9 millones de eritrocitos por milmetro cbico de sangre. Se resuelve cuando
se trata la causa subyacentente.

Mal de montaa
Hipoxia asociada a una enfermedad
Iatrognica
Gentica
Neoplasias
Niveles altos de testosterona

Policitemia causada por alteraciones en los receptores de oxgeno

Es debida a tres mutaciones hereditarias diferentes que dan lugar a una mayor
estabilidad en los FIH (factores inductores de la hipoxia), lo que conlleva un
aumento de la produccin de eritropoyetina, lo cual causa eritrocitosis:
Policitemia chuvasiana: es una forma de policitemia con herencia
autosmica recesiva, endmica en pacientes de Chuvashia (una repblica
autnoma dentro de la Federacin Rusa). Est asociada con
una homocigosis para la mutacin C598T en el gen de la enfermedad de
von Hippel-Lindau, necesario para la destruccin de FIH en presencia
de oxgeno. Los grupos de pacientes con esta policitemia se han
encontrado en otras poblaciones, por ejemplo, en la isla italiana de Ischia,
situada en el golfo de Npoles.
Eritrocitosis PHD2: mutaciones con prdida de funcin del gen PHD2 estn
asociadas con policitemia autosmica dominante y el aumento de la
actividad de FIH.
Eritrocitosis FIH2: incremento de la funcin debido a mutaciones en en el
gen HIF2 se asocian con policitemias con herencia autosmica dominante
y con hipertensin pulmonar.
Policitemia relativa
La policitemia relativa es un aparente aumento del nivel de eritrocitos en la sangre.
Sin embargo, la causa subyacente est en el plasma sanguneo. La policitemia
relativa est causada a menudo por la prdida de fluidos corporales, como por
ejemplo a travs de las quemaduras, la deshidratacin y el estrs. En raras
ocasiones, la policitemia relativa puede ser causada por una policitemia aparente,
conocida como sndrome de Gaisbck. La policitemia aparente afecta

principalmente a personas de mediana edad con obesidad y se asocia con

el tabaquismo, el aumento de alcohol en la ingesta y la hipertensin