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Mutação

Mutação Prof a . Dr a . Juliana Morini Kupper Cardoso Perseguini
Mutação Prof a . Dr a . Juliana Morini Kupper Cardoso Perseguini

Prof a . Dr a . Juliana Morini Kupper Cardoso Perseguini

Mutação

Mutações modificação súbita e

hereditária no conjunto gênico de

um organismo não explicável pela

recombinação da variabilidade

genética pré - existente .

Mutante organismo possuidor de uma forma alterada como resultado

da presença de uma mutação .

Mutação

Mutação

Mutação

# Geralmente, organismos portadores de uma mutação num determinado gene apresentam problemas em sua sobrevivência (sendo, assim, eliminados por seleção natural) .

# Contudo, nem toda mutação resulta numa consequências deletéria para seu portador .

# mutação fonte básica de toda variabilidade genética (matéria -

prima para a evolução)

Sem a mutação, todos genes existiriam apenas em uma

forma.

mutações espontâneas resultam de funções celulares normais ou interações aleatórias com o ambiente .

podem ser aumentadas pelo tratamento com determinados compostos ( agentes mutagênicos mutações induzidas ) atuam diretamente no DNA .

Mutação

Síntese de Proteína

Mutação Síntese de Proteína Mutação pode alterar a síntese protéica
Mutação Síntese de Proteína Mutação pode alterar a síntese protéica

Mutação pode alterar a síntese protéica

Mutações

Classificação Geral

Mutação Cromossômica: Número ou Estrutura

Mutações Gênicas: Genes individuais

Classificação Geral  Mutação Cromossômica: Número ou Estrutura  Mutações Gênicas: Genes individuais

Mutação: Bom ou Ruim?

A mutação é a fonte básica de toda variabilidade genética, fornecendo a matéria-prima para a evolução

Bom ou Ruim? A mutação é a fonte básica de toda variabilidade genética, fornecendo a matéria-prima
Bom ou Ruim? A mutação é a fonte básica de toda variabilidade genética, fornecendo a matéria-prima
Bom ou Ruim? A mutação é a fonte básica de toda variabilidade genética, fornecendo a matéria-prima
Bom ou Ruim? A mutação é a fonte básica de toda variabilidade genética, fornecendo a matéria-prima
Bom ou Ruim? A mutação é a fonte básica de toda variabilidade genética, fornecendo a matéria-prima
Bom ou Ruim? A mutação é a fonte básica de toda variabilidade genética, fornecendo a matéria-prima
Bom ou Ruim? A mutação é a fonte básica de toda variabilidade genética, fornecendo a matéria-prima
Bom ou Ruim? A mutação é a fonte básica de toda variabilidade genética, fornecendo a matéria-prima
Bom ou Ruim? A mutação é a fonte básica de toda variabilidade genética, fornecendo a matéria-prima
Bom ou Ruim? A mutação é a fonte básica de toda variabilidade genética, fornecendo a matéria-prima
Bom ou Ruim? A mutação é a fonte básica de toda variabilidade genética, fornecendo a matéria-prima
Bom ou Ruim? A mutação é a fonte básica de toda variabilidade genética, fornecendo a matéria-prima
Bom ou Ruim? A mutação é a fonte básica de toda variabilidade genética, fornecendo a matéria-prima
Bom ou Ruim? A mutação é a fonte básica de toda variabilidade genética, fornecendo a matéria-prima

Processo Evolutivo

Mutação como fonte de variabilidade

1. Recombinação: Rearranjos Novas combinações

2. Seleção Natural Preserva as combinações mais adaptadas

3. Ausência de Mutação Genes com apenas uma forma

1
1

2

Natural  Preserva as combinações mais adaptadas 3. Ausência de Mutação  Genes com apenas uma

3

Natural  Preserva as combinações mais adaptadas 3. Ausência de Mutação  Genes com apenas uma

Classificação das Mutações

Quanto à Natureza

1. Mutação espontânea

2. Mutação induzida

Mutagênese x Clastogênese x Teratogênese x Carcinogênese

à Natureza 1. Mutação espontânea 2. Mutação induzida Mutagênese x Clastogênese x Teratogênese x Carcinogênese
à Natureza 1. Mutação espontânea 2. Mutação induzida Mutagênese x Clastogênese x Teratogênese x Carcinogênese
à Natureza 1. Mutação espontânea 2. Mutação induzida Mutagênese x Clastogênese x Teratogênese x Carcinogênese
à Natureza 1. Mutação espontânea 2. Mutação induzida Mutagênese x Clastogênese x Teratogênese x Carcinogênese
à Natureza 1. Mutação espontânea 2. Mutação induzida Mutagênese x Clastogênese x Teratogênese x Carcinogênese

Mutações Cromossômicas

Euploidia

Conjunto de cromossomo de uma espécie

1. Monoploidia: n cromossomos

2. Diploidia: 2n cromossomos

3. Triploidia: 3n cromossomos

4. Poliploidia: mais de dois conjuntos

3 n cromossomos 4. Poliploidia: mais de dois conjuntos Aneuploidia Número de cromossomos difere da espécie

Aneuploidia

Número de cromossomos difere da espécie

1. Monossomia: 2n 1

2. Trissomia: 2n + 1

3. Nulissomia: 2n 2

Número de cromossomos difere da espécie 1. Monossomia: 2n – 1 2. Trissomia: 2n + 1

Taxas de Mutações

procariotos 10 - 5 a 10 - 6 evento/ locus/geração (mutação espontânea)

eucariotos estimativa semelhante à encontrada nos procariotos.

# mutações silenciosas sem efeito aparente

# Hotspots sítios de pares de bases mais susceptíveis à mutação.

Envolvem a troca de bases do DNA mas não causam a troca do aminoácido presente na proteína correspondente .

Levam à troca do aminoácido, mas a

substituição não afeta a atividade da proteína ( mutações neutras) .

. • Levam à troca do aminoácido, mas a substituição não afeta a atividade da proteína
TIPOS DE MUTAÇÃO Afetam a sequência de bases do gene que codifica uma determinada proteína.
TIPOS DE MUTAÇÃO
Afetam a sequência de bases do gene que
codifica uma determinada proteína.
Afetam
cromossomos

A) Mutações gênicas ou Mutações de ponto - envolvem mudanças em sítios específicos de um gene. Principais tipos de mutações de ponto são:

Substituições de bases - um par de base é

substituído por outro Transição - substituição de uma base por outra da mesma categoria química (A-G / C-T)

Purina

Pirimidina

A

G C
G
C

T

Transversão - substituição de uma base

por outra de categoria química diferente (purina por pirimidina)

Purina

A

A

G

G

Pirimidina

Cde categoria química diferente (purina por pirimidina) Purina A A G G Pirimidina T C T

Tde categoria química diferente (purina por pirimidina) Purina A A G G Pirimidina C C T

Cde categoria química diferente (purina por pirimidina) Purina A A G G Pirimidina C T T

Tde categoria química diferente (purina por pirimidina) Purina A A G G Pirimidina C T C

Pirimidina

C

C

T

T

Purina

Ade categoria química diferente (purina por pirimidina) Purina A A G G Pirimidina C T C

Gde categoria química diferente (purina por pirimidina) Purina A A G G Pirimidina C T C

Ade categoria química diferente (purina por pirimidina) Purina A A G G Pirimidina C T C

Gde categoria química diferente (purina por pirimidina) Purina A A G G Pirimidina C T C

Inserção quando uma ou mais bases são adicionadas a cadeia de DNA;

Deleção quando uma ou mais bases são removidas da cadeia de DNA.

ou mais bases são adicionadas a cadeia de DNA; Deleção – quando uma ou mais bases
ou mais bases são adicionadas a cadeia de DNA; Deleção – quando uma ou mais bases

Mutações Gênicas:

a) Estrutural:

Inserções e Deleções - adição ou remoção de um ou mais pares

de nucleotídeos

Inserções e Deleções - mais frequentes do que as substituições de bases;

Podem levar a mudança na matriz de leitura, alterando todos os aminoácidos após a mutação.

Em geral tem efeitos drásticos no fenótipo.

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS D e l e ç ã o Duplicação Inversão

Deleção

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS D e l e ç ã o Duplicação Inversão

Duplicação

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS D e l e ç ã o Duplicação Inversão

Inversão

Deleções e Inserções em múltiplos de 3 podem deixar a matriz intacta, embora ainda afete
Deleções e Inserções em múltiplos de 3
podem deixar a matriz intacta, embora
ainda afete o fenótipo.
Inserção
Inserção

GGG

AGT GTA GAT GGT CC

Inserção GGG AGT GT A GAT GGT CC T Nova sequência GGG AGT GT A T

T

Nova sequência GGG AGT GTA TGA TGG TCC

Deleção

GGG

AGT GTT AGA TGG TCC

sequência GGG AGT GT A T GA TGG TCC Deleção GGG AGT GTT AG A TGG

Nova sequência GGG AGT GTT AGT GGT CC

Mutação Gênica
Mutação Gênica
A T T G G C T A A C T A C T C
A
T T
G
G
C
T A
A
C
T A
C
T C
T C
A
A
A
C
INSERÇÃO DE UMA BASES
T
A A
C
C
G
A T
T
G
A T
G
A G
A G
T
T
T
G
DNA após perda de um par de bases
Proteína mutante -
MET
ALA
TIR
ISO
LEU
TRE
TRE
C
Perda de
um par de
bases
G
A
T G
G
C
T T
C
A
C
A
T
A
C
T
T
A
C
A
A
C
C
T
A C
C
G
A A
G
T
G
T
A
T
G
A
A
T
G
T
T
G
G
Cadeia-molde
para a transcrição
Proteína normal
MET
ALA
SER
HIS
TRE
TIR
ASP
T Adição de
A um par de bases
A
T G
G
C
T T
T C
A
C
A
T
A
C
T
T A
C
A
A
C
C
DELEÇÃO DE UMA BASE
T
A C
C
G
A A
A G
T
G
T
A
T
G
A
A T
G
T
T
G
G
DNA após adição de um par de bases
Proteína mutante +
MET
ALA
PHE
TRE
TIR
LEU
GLU
Representação esquemática de
mutação gênica.
DNA em que
houve adição de
uma base
DNA em que
houve base
perda de
DNA ORIGINAL
uma
 A inserção ou a deleção alteram a matriz de leitura e podem mudar muitos
 A inserção ou a deleção alteram a matriz de leitura e
podem mudar muitos códons.
Mutações silenciosas - mudança de um códon por outro
originando o mesmo aminoácido.
Exemplo:
UUA - leucina
UUG - leucina
• Mutações de sentido trocado - mudança de um códon por outro originando aminoácido diferente.
• Mutações de sentido trocado - mudança de um
códon por outro originando aminoácido diferente.
Exemplo:
CAC - histidina
CAA - glutamina
– Sinônimas - códon especifica aa quimicamente semelhante. – Não-sinônimas – aminoácidos quimicamente
– Sinônimas - códon especifica aa quimicamente
semelhante.
– Não-sinônimas – aminoácidos quimicamente diferentes.
• Mutações sem sentido - substituição de um códon para
um aminoácido qualquer por um stop códon.
Exemplo: UAC- tirosina
UAA - stop

Translocação

Translocação

B) Mutações Extranucleares: Modificações no DNA de organelas como a mitocôndria e cloroplasto.

C) Mutações Cromossômicas

Também chamadas de aberrações

cromossômicas, são alterações na estrutura ou no

número de cromossomos normal da espécie. - Podem provocar anomalias e más formações no organismo ou até a inviabilidade dele.

Mutação em Nível Molecular

Alteração do Quadro de Leitura (Frameshift)

Mutação em Nível Molecular Alteração do Quadro de Leitura ( Frameshift )

Mutação em Nível Molecular

Deleção

Mutação em Nível Molecular Deleção

Mutação em Nível Molecular

Inserção

Mutação em Nível Molecular Inserção

Mutação em Nível Molecular

Sentido Trocado (Missense)

Mutação em Nível Molecular Sentido Trocado ( Missense )

Mutação em Nível Molecular

Sem Sentido (Nonsense)

Mutação em Nível Molecular Sem Sentido ( Nonsense )

Mutação em Nível Molecular

Expansão de Repetição

Mutação em Nível Molecular Expansão de Repetição
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