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Centro Universitrio Padre Anchieta

Curso Diurno

Glicogenoses

Andrea De Col
Fabiana dos Santos
Luciene Santos
Vanderlei Dures

Trabalho realizado para disciplina de


Bioqumica.
Prof. Fabio

avaliao na disciplina Leitura

Jundia
2013
INTRODUO

As glicogenoses so doenas secundrias a um erro no metabolismo,


hereditrio, o qual resulta de concentraes alteradas de glicognio no
organismo. Existem mais de 10 diferentes tipos, dependendo do defeito
enzimtico encontrado.
O glicognio est presente em todas as clulas animais, sendo mais
abundante no fgado e nos msculos. a forma atravs da qual
armazenamos a glicose da dieta. A glicose chega ao fgado. Quando h
necessidade de uso da glicose (situaes de stress, jejum), h quebra desse
glicognio por meio de processo enzimtico ocorrendo ento, liberao da
glicose para a circulao sangunea. Dessa forma, o fgado proporciona a
liberao de glicose para vrios rgos, incluindo o crebro. Quando o
glicognio no consegue ser quebrado devido deficincia de algumas das
enzimas envolvidas, este se acumula no rgo e, a no liberao de glicose
para a circulao acarreta uma srie de consequncias, como veremos a
seguir em alguns exemplos:

DOENA DE VON GIERKE

A Glicogenose l uma doena autossmica recessiva, com incidncia de um


a cada 100.000 nascidos, caracterizada por uma deficincia do complexo da
glicose-6-fosftase. A Glicogenose l um sistema enzimtico do retculo
endoplasmtico, responsvel pela hidrlise da glicose-6-fosfato e
consequentemente da formao de glicose nos rgos que o possuem
(fgado, rim e intestino).
Esta patologia tem o tipo, 1 que um defeito na unidade cataltica do
sistema e a glicogenose tipo 1b que a incapacidade do transporte da
glicose-6-fosfato para o lmen do retculo endoplasmtico, onde a hidrlise
ocorre.
As principais alteraes da glicogenose tipo1 aparecem j nos primeiros
anos de vida e consistem num abdome globoso, em hipoglicemia,
hiperlipidemia, hiperuricemia e hiperlactacidemia. No subtipo1b ocorrem
infeces recorrentes e enterite.
longo prazo a doena pode causar adenomas hepticos,
hepatocarcinoma, insuficincia renal, gota, osteoporose e disfuno
plaquetria.

DIAGNSTICO
Consiste na anlise de mutaes combinadas com as alteraes clnicas e
bioqumicas. O diagnstico pr natal tambm possvel, atravs de estudo
do DNA de aminocidos.

TRATAMENTO

O objetivo prevenir alteraes metablicas agudas, nomeadamente os


episdios de hipoglicemia sintomtica, e proporcionar um desenvolvimento
psicomotor normal, melhorando a qualidade de vida.
No h cura, o controle glicmico constitui a base do tratamento. Quando a
hipoglicemia prevenida as alteraes bioqumicas e o atraso no
desenvolvimento so atenuados.
Outras teraputicas farmacolgicas a considerar, so, por exemplo, o
alopurinol para a hiperuricemia, o bicabornato para a acidemia e os

inibidores da enzima de converso da angiotensina para retardar a


progresso da leso renal, e suplementos vitamnicos.

GLICOGENOSE TIPO II OU DOENA DE POMPE


Trata-se de uma doena metablica que acomete o tecido muscular, levando
a um quadro de miopatia debilitante e progressiva, que com frequncia leva
a risco a vida do paciente. Ocorre por uma deficincia da atividade da
enzima GAA (alfaglicosidade cida) ocasionando um acmulo de glicognio
dentro de uma estrutura intracelular chamada lisossomo, assim acarretando
fraqueza muscular, deteriorao da funo respiratria e morte prematura.
Conhecida tambm como deficincia de maltase cida (AMD), doena tipo II
de armazenamento de glicognio (GDS-II) e glicogenose II.
A Glicogenose II uma doena rara, herdada por um trao autossmico
recessivo, acontecendo em um para cada 40.000 nascimentos vivos.
Existem cerca de 5.000 a 10.000 pessoas afetadas no mundo.
A doena pode se manifestar em qualquer idade, desde os neonatos at
uma forma mais tardia, que se manifestam em crianas, adolescentes ou
adultos.
Apresenta quadro clnico muito heterogneo com uma gama de diagnstico
diferencial muito amplo. Os nveis de atividade residual da enzima
determinam a gravidade e progresso da doena. A forma precoce (<1 % da
atividade da enzima maltase cida), dos recm-nascidos, se apresenta como
bebe hipotnico, devido a uma grave fraqueza muscular com atraso nas
etapas do desenvolvimento motor e, tambm, a quadro de falncia
respiratria com frequentes infeces, distrbios do sono, dificuldade de
deglutio e de alimentao. Aumento de fgado, bao e lngua e
Cardiomegalia

marcante

com

falncia

cardaca.

Evolui

rpida

progressivamente e frequentemente para a morte at 1 ano de idade por


falncia cardiorrespiratria.
Uma forma tardia (1 a 30%), de evoluo mais lenta e mais varivel que
forma precoce e onde ocorre uma atividade baixa a moderada da enzima,
pode ter o seu quadro clnico comeando desde a infncia at a idade
adulta, habitualmente com poucas ou sem alteraes cardacas. Se
expressa por fraqueza muscular, caracterizada, inicialmente, por dificuldade

para correr, subir escadas e evoluindo, progressivamente, para dificuldade


para caminhar, alm de o paciente poder sentir um ou mais dos seguintes
sintomas: fadiga, dor muscular, quedas frequentes, e escpula alada quando
a omoplata se projeta para trs, em virtude de fraqueza e atrofia muscular.
Alteraes respiratrias com infeces de repetio e hipopnia noturna que
podem levar a sonolncia diurna e cefaleia matinal no so infrequentes.
Dificuldade para mastigar e engolir alimentos pode, igualmente, estarem
presentes.
Trata-se de uma doena que no tem cura, mas a tratamento atravs da
Terapia de reposio enzimtica (alfa-glicosidase recombinante humana)
produzida por tcnicas de DNA recombinante. Esta enzima se dirige aos
lisossomos onde degrada o glicognio acumulado. Sua ao modifica o
curso natural da doena, alterando sua progresso e promovendo a melhora
do quadro clnico. Por isso to importante o diagnstico precoce da mesma
evitando assim o desenvolvimento de leses irreversveis.

GLICOGENOSE TIPO III OU DOENA CORI


Glicogenose tipo III ou doena Cori, causada pela deficincia da enzima
amilo (1,4-1,6) trans glicosidase. E a qual expressa em muitos tecidos.
Clinicamente muito parecida com a glicogenose tipo I apresenta
hipoglicemia, aumento do fgado e retardo do crescimento.
Durante a segunda dcada de vida, a velocidade de crescimento aumenta, o
fgado diminui e a hipoglicemia melhora tanto que, muitos adultos toleram
varias horas de jejum.

Usualmente, no h elevao dos nveis de triglicrides, mas

frequentemente, o colesterol est elevado.

H tambm, comprometimento da musculatura e evidncias de


cardiomiopatia tem sido encontrada.

O tratamento semelhante ao da glicogenose tipo I, sendo que


esses pacientes se beneficiam de alta ingesto proteica.

CICLO DE CORI

O Ciclo de Cori, ou via glicose-lactato-glicose, consiste na converso da


glicose em lactato produzindo em tecidos musculares durante um perodo de
privao de oxignio, seguida da converso do lactato em glicose no fgado.
Os sinais mais comuns so a hipoglicemia e o aumento do fgado,
classicamente a doena descrita nos primeiros 28 dias de vida. Os bebs
costumam apresentar hipoglicemia aps pequenos perodos de jejum ou
aps infeces. A hipoglicemia se caracteriza por palidez, suor frio,
convulses. Ao exame fsico notou-se o aumento heptico, a obesidade
troncular a face de boneca. Tambm h atraso no crescimento.
A glicogenose tipo I tambm pode ter complicaes com infeces
prognicas,

gengiva

estomatite

recorrente

doenas

inflamatrias

intestinais.

GLICOGENOSE TIPO IV OU DOENA DE ANDERSEN


A deficincia da enzima ramificadora, tambm conhecida como doena de
Andersen ou glicogenose do tipo IV tem origem em uma anomalia gentica,
ou seja, causada por um gene autossmico recessivo e considerada
como uma molstia rara, esse gene afeta a produo da enzima amilo (1,41,6) trans glicosidase, causando uma amilo-pectinose no indivduo afetado.
Neste caso o glicognio no ramificado, assim, adquire uma forma muito
longa, ou seja, no apresenta as ligaes?-1,6 glicosdicas, que permite a
condensao do glicognio que, dessa forma, torna-se menos eficiente na
sua funo de armazenar a glicose e, ao ser "lisada", a liberar glicoses.
Com tais deficincias surge um problema para o indivduo afetado: os rgo
que devem armazenar o glicognio (principalmente o fgado e os msculos)
comea a sofrer as consequncias desta doena, ou seja, o indivduo passa
a sofrer de hepatoesplenomegalia (aumento do fgado e do bao), e a partir
da uma insuficincia heptica; alm de uma miopatia (hipotonia e atrofia
muscular) e retardo do crescimento.

A doena de Andersen pode ser identificada atravs de alteraes


laboratoriais como, por exemplo, as verificadas em ensaio enzimtico no
fgado, msculos, leuccitos ou fibroblastos e pela anlise de glicognio, que
no chama ateno pelo seu teor, mas sim pela sua estrutura anormal. H
uma ausncia de hipoglicemia, porm com alteraes tpicas de patologias
hepticas graves. O diagnstico pode ser feito tambm por meio de cultura
de clulas amniticas.
Tratamento: uma patologia letal, geralmente o indivduo morre entre 3 e 4
anos de vida, embora possa haver uma variao mais amena podendo
evoluir de um modo mais benigno.

BIBLIOGRAFIA
GLICOGENOSES: DOENAS DE ARMAZENAMENTO DE GLICOGNIO.
Disponvel em:
<http://www.portaleducacao.com.br/educacao/artigos/705/glicogenosesdoencas-de-armazenamento-de-glicogenio#ixzz2kX3l3Or6>. Acesso em: 23
nov. 2013.
SANTOS-ANTUNES, Joo; FONTES, Rui. Glicogenose Tipo I: Disfuno do
Complexo Glicose-6-fosftase. Arq Med, Porto, v. 23, n. 3, jun. 2009.
Disponvel

em

<http://www.scielo.gpeari.mctes.pt/scielo.php?

script=sci_arttext&pid=S0871-34132009000300003&lng=pt&nrm=iso>.
acessos em 24 nov. 2013.
http://www.hepcentro.com.br/glicogenoses.htm

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