UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO

FACULTAD DE ENFERMERA
AO DE LA CONSOLIDACION DEL MAR DE GRAU

PATOLOGAS FRECUENTES POR LA ALTERACIN DEL

METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS

CURSO:
BIOQUMICA

COORDINADOR GENERAL:
Jorge Plasencia
Docente:
Mara Reyes Beltrn
ALUMNAS

Santilln Carrera, Lily Mariceli

Silva Garca, Baberly
Silvestre Barreto, Juan Jos
Soto Varas, Silvia Carolina
Tandaypan vila, Jeanette
Terrones Mendoza, Brayan
Tovar Pino, Hilda
Urquiaga Murillo, Gemma
Valera Lujn, Anita
Vargas Snchez, Jos
Vargas Ortega, Raiza

TRUJILLO PERU
2016

NDICE
Introduccin...........pg3
1. Diabetes Mellitus......pg4

PATOLOGAS FRECUENTES POR LA ALTERACIN DEL METABOLISMO DE LOS

CARBOHIDRATOS

2.1. Definicin..... pg4

2.2 Causas.. pg6
2.3 Complicaciones... pg7
2.4 Pruebas bioqumicas para el diagnstico... pg8
2.5 Bases bioqumicas para el tratamiento integral.........pg9
2. Galactosemia. ..pg11
2.1. Definicin.... pg11
2.2 Causas... pg6
2.3 Complicaciones... pg7
2.4 Pruebas bioqumicas para el diagnstico.... pg14
2.5 Bases bioqumicas para el tratamiento integral..... pg15
3. Intolerancia a la glucosa.pg18
3.1. Definicin........ pg18
3.2 Sntomas..... pg18
3.3 Causas........ pg18
3.4 Proceso bioqumico para el diagnstico.... pg19
3.5 Bases bioqumicas para el tratamiento integral... pg19
4. Glucogenosis.....pg20
2.1. Definicin.. pg20
2.2 Causas... pg20
2.3 Complicaciones.... pg21
2.4 Pruebas bioqumicas para el diagnstico.... pg22
2.5 Bases bioqumicas para el tratamiento integral........ pg22
5. Conclusiones.. pg24
6. Bibliografa .pg24

INTRODUCCIN

BIOQUMICA

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PATOLOGAS FRECUENTES POR LA ALTERACIN DEL METABOLISMO DE LOS

CARBOHIDRATOS

Este informe tiene por objetivo dar a conocer las patologas frecuentes por la
alteracin del metabolismo de los carbohidratos, dentro de ellas encontramos: la
diabetes mellitus, la galactosemia, la intolerancia a la glucosa y la glucogenosis.
La galactosemia se da por la incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa;
siguiendo as, la intolerancia a la glucosa, que tiene valores elevados de glucosa
en sangre y por ltimo la glucogenosis es una alteracin del depsito de
glucgeno en los tejidos afectados en los que puede estar aumentado o tener una
estructura anmala.
En conclusin es un informe con basto contenido informativo el cual ha
despertado nuestro inters a investigar este tema, esperamos que cumpla con las
expectativas requeridas por nuestro docente o facilitador.
OBJETIVOS
Es el analizar las diferentes patologas y anomalas que produce la glucosa
en el cuerpo humano bajo patrones mdicos y especialistas del medio
Describir la definicin, causas, complicaciones, pruebas bioqumicas para
el diagnstico y bases bioqumicas para el tratamiento integral de cada una
de las patologas de la glucosa.
Investigar he indagar en artculos medios y libros de pedagoga medica
con el fin se ampliar nuestros conocimientos acadmicos y fortalecer en
conocimiento sobre las mismas.

1. DIABETES MELLITUS
1.1 DEFINICIN

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CARBOHIDRATOS

La diabetes mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metablicos, cuya caracterstica

comn principal es la presencia de concentraciones elevadas de glucosa en la sangre de
manera persistente o crnica, debido ya sea a un defecto en la produccin de insulina, a una
resistencia a la accin de ella para utilizar la glucosa, a un aumento en la produccin de
glucosa o a una combinacin de estas causas. Tambin se acompaa de anormalidades en
el metabolismo de los lpidos, protenas, sales minerales y electrolitos.
La diabetes se asocia con la aparicin de complicaciones en muchos sistemas orgnicos,
siendo los ms evidentes la prdida de la visin que puede llegar a la ceguera,
el compromiso de los riones que pueden llegar a fallar totalmente, requiriendo dilisis y
trasplante, el compromiso de vasos sanguneos que pueden significar la prdida de
extremidades inferiores, el compromiso del corazn con enfermedad coronaria e infarto
agudo de miocardio, el compromiso cerebral y de la irrigacin intestinal; sin embargo, las
complicaciones ms prevalentes afectan al sistema nervioso perifrico y autnomo. Todo
esto significa una carga muy pesada para el paciente que la padece y para todo el sistema
de salud pblica.
Los sntomas principales de la diabetes mellitus son la emisin excesiva de orina (poliuria),
el aumento anormal de la necesidad de comer (polifagia), el incremento de la sed
(polidipsia) y la prdida de peso sin razn aparente. En ocasiones se toma como referencia
estos tres sntomas (poliuria, polifagia y polidipsia o regla de las 3 P) para poder sospechar
diabetes tipo 2 ya que en su mayora son los ms comunes en la poblacin
1.2 CAUSAS
La insulina es una hormona producida por el pncreas para controlar el azcar en la sangre.
La diabetes puede ser causada por muy poca produccin de insulina, resistencia a esta o
ambas.
Para comprender la diabetes, es importante entender primero el proceso normal por medio
del cual el alimento se descompone y es empleado por el cuerpo para obtener energa.
Suceden varias cosas cuando se digiere el alimento:

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Un azcar llamado glucosa entra en el torrente sanguneo. La glucosa es una fuente

de energa para el cuerpo.

Un rgano llamado pncreas produce la insulina. El papel de la insulina es

transportar la glucosa del torrente sanguneo hasta los msculos, la grasa y las
clulas hepticas, donde puede almacenarse o utilizarse como energa.

Las personas con diabetes presentan hiperglucemia, debido a que su cuerpo no puede
movilizar el azcar desde la sangre hasta los adipocitos y clulas musculares para quemarla
o almacenarla como energa, y dado que el hgado produce demasiada glucosa y la secreta
en la sangre. Esto se debe a que:
El pncreas no produce suficiente insulina.
Las clulas no responden de manera normal a la insulina.
Ambas razones anteriores.

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Hay 2 tipos principales de diabetes. Las causas y los factores de riesgo son diferentes para
cada tipo:
Diabetes tipo 1: Puede ocurrir a cualquier edad, pero se diagnostica con mayor

frecuencia en nios, adolescentes o adultos jvenes. En esta enfermedad, el cuerpo

no produce o produce poca insulina. Esto se debe a que las clulas del pncreas que
producen la insulina dejan de trabajar. Se necesitan inyecciones diarias de insulina.
La causa exacta se desconoce.
Diabetes tipo 2: Es mucho ms comn. Generalmente se presenta en la edad adulta

pero, debido a las tasas altas de obesidad, ahora se est diagnosticando en nios y
adolescentes. Algunas personas con este tipo de diabetes no saben que padecen
esta enfermedad. Con la diabetes tipo 2, el cuerpo es resistente a la insulina y no la
utiliza con la eficacia que debera.
Hay otras causas de diabetes y algunas personas no se pueden clasificar como tipo

1 ni 2.es la diabetes gestacional es el nivel de azcar alto en la sangre que se

presenta en cualquier momento durante el embarazo en una mujer que no tiene
diabetes. Si uno de sus padres, hermanos o hermanas tiene diabetes, usted puede
tener mayor probabilidad de padecer esta enfermedad
1.3 COMPLICACIONES
Complicaciones crnicas

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Lo que preocupa ms a las personas con diabetes y sus familias es la posibilidad de

complicaciones crnicas. El aumento persistente de azcar en sangre hace que los

vasos sanguneos se vayan taponando, de manera que cada vez es ms difcil que
la sangre circule hacia un rgano determinado (los ojos, el rin, etc.). Esto hace que
esos rganos dejen de funcionar bien. Est claro que aquellos vasos sanguneos que
son estrechos y pequeos se obstruirn antes y por eso las complicaciones ms
precoces son las micro vasculares, con afectacin de ojos o rin
Se llaman complicaciones crnicas porque se deben a la presencia de la enfermedad

durante muchos aos. Cuantificar al cabo de cuntos aos surgen las

complicaciones es difcil, depende de cada persona y de su control metablico.
Muchos estudios han demostrado que el riesgo de sufrir estos problemas
aumenta con el mal control glucmico, la larga duracin de la enfermedad, una
mayor edad y una historia familiar de complicaciones de la diabetes. Es evidente la
tensin arterial alta, el colesterol alto o el tabaquismo empeoran todava ms el
riesgo de sufrir estas complicaciones.
Por eso es muy importante intentar mantener un buen control glucmico y evitar

otros problemas aadidos que aumentarn la posibilidad de tener problemas en el

futuro. La suerte o la desgracia es que la persona con diabetes no tendr sntomas
hasta que no haya desarrollado ya la complicacin. Es decir, la persona no se
encontrar mal por tener glucemias altas, pero sus vasos sanguneos estarn
empezando a sufrir. Hay que prevenir y evitar la complicacin para no tener sntomas
despus.
Complicaciones micro vasculares
Las complicaciones micro vasculares son ms comunes en la diabetes tipo 1 que las macro
vasculares. Son:
Retinopata diabtica: es la afectacin ocular y puede conducir a una ceguera. Las

recomendaciones actuales incluyen evaluar el fondo de ojo anualmente en el

adolescente tras dos aos de evolucin y tras cinco aos en los nios prepuberales.
Nefropata diabtica: es la afectacin del rin y puede acabar produciendo una

insuficiencia renal, es decir que los riones dejen de funcionar. El primer signo que

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encontramos es la presencia de micro albuminuria, dicho de otro modo, prdida de

protenas por la orina. Debe evaluarse siguiendo la misma frecuencia que la
retinopata diabtica y se realiza analizando una muestra de orina.
Neuropata diabtica: es la afectacin de los nervios y con el tiempo puede provocar

dolor en piernas, sensacin de hormigueo, problemas musculares, etc.

Complicaciones macro vasculares
Las complicaciones macro vasculares afectan a los vasos sanguneos ms grandes como la
aorta, la cartida o los vasos sanguneos de las extremidades. El dao originado en estos
vasos ms grandes puede provocar:
Mala irrigacin de la sangre en las piernas principalmente.
Infarto de corazn.
Infarto cerebral.

La enfermedad cardiovascular es la mayor causa de mortalidad en el adulto con diabetes

mellitus tipo 1, sin embargo es raro que aparezca en personas jvenes.
As que, aunque el autocontrol glucmico de pereza y seguir las pautas no parezca
importante en nuestro da a da, es muy importante mantenerse firme en la lucha diaria para
conseguir un buen control metablico y evitar el riesgo de complicaciones vasculares en el
futuro.
1.4 PRUEBAS BIOQUIMICAS PARA EL DIAGNOSTICO
Prueba de glucosa sangunea en ayuno (PGA).
Debido a su fcil uso y a la aceptabilidad de los pacientes y el bajo costo, la PGA es la ms
utilizada. Ayuno se define como un periodo de 8 horas sin haber comido o tomado algn
alimento.
Si el nivel de glucosa en sangre es de 100 a 125 mg/dl se presenta una forma de
pre-diabetes llamada intolerancia a la glucosa en ayunas, lo que significa que
existe el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 pero an no se tiene.

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Un nivel de glucosa en sangre arriba de 126 mg/dl confirmado con otra prueba de
glucosa sangunea en ayuno realizada otro da, confirma el diagnstico de
diabetes.
Prueba de Tolerancia Oral a la Glucosa (PTOG)
La PTOG requiere un ayuno de cuando menos 8 horas antes de la prueba. La glucosa en
sangre en medida inmediatamente despus, a intervalos de tempo y dos horas despus de
haber bebido una solucin glucosada con 75gr de glucosa disuelta en agua.
Si el nivel de glucosa est entre 140 y 199 mg/dl dos horas despus de haber
bebido el lquido, se tiene una forma de pre-diabetes llamada Intolerancia a la
glucosa, lo que significa que existe el riesgo de desarrollar diabetes tipo dos pero
an no se tiene.
Una glucosa de 200 mg/dl o ms despus de dos horas de haber tomado la
solucin glucosada, confirmada con otra PTOG positiva realizada otro da,
confirma el diagnstico de diabetes.
Glucosa sangunea a cualquier hora del da
Una prueba de glucosa en sangre por arriba de 200 mg/dl o ms, con la presencia de los
sntomas que se mencionan a continuacin confirma el diagnstico de diabetes.
Sed excesiva
Incremento en la frecuencia de orinar
Prdida de peso sin explicacin

1.5 BASES BIOQUIMICAS PARA EL TRATAMIENTO INTEGRAL

El tratamiento de la diabetes mellitus se basa en tres pilares: dieta, ejercicio fsico y

medicacin.

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Tiene como objetivo mantener los niveles de glucosa en sangre dentro de la normalidad
para minimizar el riesgo de complicaciones asociadas a la enfermedad. En muchos
pacientes con diabetes tipo 2 no sera necesaria la medicacin si se controlase el exceso de
peso y se llevase a cabo un programa de ejercicio fsico regularmente. Sin embargo, es
necesario con frecuencia una terapia sustitutiva con insulina o la toma de frmacos
hipoglucemiantes por va oral.
Frmacos hipoglucemiantes orales: Se prescriben a personas con diabetes tipo 2
que no consiguen descender la glucemia a travs de la dieta y la actividad fsica,
pero no son eficaces en personas con diabetes tipo 1.

Tratamiento con insulina: En pacientes con diabetes tipo 1 es necesario la

administracin exgena de insulina ya que el pncreas es incapaz de producir esta
hormona. Tambin es requerida en diabetes tipo 2 si la dieta, el ejercicio y la
medicacin oral no consiguen controlar los niveles de glucosa en sangre. La insulina
se administra a travs de inyecciones en la grasa existente debajo de la piel del
brazo, ya que si se tomase por va oral sera destruida en aparato digestivo antes de
pasar al flujo sanguneo. Las necesidades de insulina varan en funcin de los
alimentos que se ingieren y de la actividad fsica que se realiza. Las personas que
siguen una dieta estable y una actividad fsica regular varan poco sus dosis de
insulina. Sin embargo, cualquier cambio en la dieta habitual o la realizacin de algn
deporte exigen modificaciones de las pautas de insulina. La insulina puede
inyectarse a travs de distintos dispositivos:
Jeringuillas tradicionales: Son de un solo uso, graduadas en unidades
internacionales (de 0 a 40).
Plumas para inyeccin de insulina: Son aparatos con forma de pluma que tienen
en su interior un cartucho que contiene la insulina. El cartucho se cambia cuando la
insulina se acaba, pero la pluma se sigue utilizando.
Jeringas precargadas: Son dispositivos similares a las plumas, pero previamente
cargados de insulina. Una vez que se acaba la insulina se tira toda la jeringa. El nivel
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de glucosa en sangre depende de la zona del cuerpo en que se inyecta la insulina.

Es aconsejable que se introduzca en el abdomen, los brazos o muslos. Penetra ms
rpidamente si se inyecta en el abdomen. Se recomienda inyectar siempre en la
misma zona, aunque desplazando unos dos centmetros el punto de inyeccin de
una vez a otra. Hay que evitar las inyecciones en los pliegues de la piel, la lnea
media del abdomen y el rea de la ingle y el ombligo.

2. GALACTOSEMIA
2.1. DEFINICION:
La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de metabolizar
la galactosa en glucosa, ya que una cantidad excesiva de galactosa en la sangre causa la

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enfermedad. Esto se debe a que el sujeto hereda un gen defectuoso de cada progenitor. La
galactosa es un monosacrido obtenido de la hidrlisis de la lactosa contenida en la leche, y
en otros alimentos.
La galactosa se absorbe en el intestino y se transforma en glucosa en el hgado.
Existe una deficiencia en la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, que es
imprescindible para pasar de galactosa a glucosa, adems de otras enzimas como
galactocinasa y uridinadifogactosa-4- epimeras.
2.2 CAUSAS:
La galactosemia es un trastorno hereditario, adems est asociada a las deficiencias de
cada uno de los tres tipos de enzimas.

Deficiencia de galactoquinasa (GALK)

La galactosa no puede ser fosforilada a galactosa 1-fosfato, por lo que se acumula en
los tejidos y se metaboliza por las vas alternativas.
Los genes mutados que codifican el enzima GALK se encuentran en los
cromosomas 15 y 17.

Su

frecuencia

estimada

es

de

1/150.000-1.000.000

de

nacimientos.

Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE)

La reaccin que transforma la UDP-galactosa en UDP-glucosa y viceversa no se realiza.
El gen mutado que codifica el enzima GALE se encuentra en el cromosoma 1.
Existen dos formas clnicas de este trastorno metablico, segn el dficit de la
epimerasa sea generalizado o no.
En la forma benigna el paciente no presenta manifestaciones clnicas; detectndose la
enfermedad por el screening neonatal, al encontrarse niveles sanguneos elevados de

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galactosa-1-fosfato en los eritrocitos, siendo normal la actividad de la uridiltransferasa y

de la galactocinasa.
En la forma grave, hay un dficit generalizado en la actividad de la epimerasa, en estos
casos la actividad de la enzima se mide en los fibroblastos, adems de en los hemates,
leucocitos y linfocitos, dando por lo general valores de actividad inferiores al 10%.
La diferencia entre estas 2 formas clnicas de dficit de epimerasa, se puede explicar,
por la diferente afectacin en la expresin en los distintos tejidos.

Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT) o Galactosemia

Clsica
Es el tipo ms comn y grave donde la galactosa 1-fosfato no puede ser convertida a
glucosa 1-fosfato, lo que produce acumulacin en los tejidos de galactosa y galactosa 1fosfato.
El gen que codifica el enzima GALT se encuentra en el cromosoma 9. Su frecuencia
estimada es de 1/40.000-60.000 nacimientos.
2.3 COMPLICACIONES

Deficiencia de galactoquinasa (GALK)

Se caracteriza por un aumento de galactosa y galactitol en plasma y galactosuria.
Su principal signo es la formacin de cataratas a muy temprana edad, ya que el exceso
de galactosa se convierte en el alcohol galactitol, ademas de la acumulacin de
galactitol en el cristalino, lo que son los responsables de la formacin de cataratas.
Los enfermos no tienen retraso mental ni aminoaciduria, tampoco hay afectacin de
hgado, riones o cerebro.
.El trastorno se puede detectar cuando aparece en la orina una sustancia reductora que
no sea glucosa, por lo tanto no sirven las tiras reactivas para orina que contienen

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glucosa oxidasa, adems para que aparezca galactosa en la orina el sujeto tiene que
estar ingiriendo una dieta que la contenga. .

Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE)

En la forma benigna
No hay hepatomegalia, ni cataratas, ni signos neurolgicos, en caso de los nios
no tienen problemas de crecimiento y desarrollo y su evolucin puede ser normal
aun sin restricciones en la dieta.

En la forma maligna
Presentan intolerancia a la galactosa, con hepatomegalia, ictericia, retraso
mental, cataratas, proteinuria y la presencia de galactosa en la orina.

Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT)

Los sntomas comienzan precozmente como presentar letargo, rechazo al alimento y
manifestaciones txicas generales, incluyendo vmitos y diarreas, prdida de peso, ictericia,
hepatomegalia, ascitis y la formacin de cataratas entre otros debido a la acumulacin de
galactosa, galactitol y galactosa 1-fosfato en los tejidos.
Ante las complicaciones neurolgicas las personas tienen anomalas en la mielinizacin,
tanto en cerebro como en el cerebelo, debido a una afectacin en la produccin de mielina.
Teniendo consecuencias como retraso mental, afectacin del lenguaje con alta prevalencia
de la displasia verbal, enlentecimiento de la velocidad de procesamiento, afectacin de
funciones atencionales, afectacin de funciones ejecutiva ademas de problemas motrices:
dificultades en motricidad amplia y fina, temblor, ataxia, dismetra.
Presenta tambin fallo ovrico prematuro porque la galactosemia tiene efectos ovo txicos
que atenan FSH y se suma una disminucin de la densidad sea: pudiendo llegarse a
desarrollar problemas de osteoporosis

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2.4 PRUEBAS BIOQUIMICAS PARA EL DIAGNOSTICO

Diagnstico de Sospecha
El diagnstico de un error congnito del metabolismo de la galactosa debe
sospecharse en todo paciente que presenta manifestaciones clnicas y bioqumicas
compatibles con la existencia de la enfermedad.
Su nmero e intensidad depender del enzima implicado, de la mutacin gnica
responsable, y de la actividad residual de cada paciente; pero en todos los casos
darn lugar a un sndrome metablico de intoxicacin del organismo por acmulo
de los productos no metabolizados y que resultan especialmente txicos para el
cristalino, el hgado y el rin.
En la deficiencia de galactoquinasa la nica manifestacin de enfermedad en los
individuos homocigotos es la catarata bilateral a causa de la desnaturalizacin de las
protenas y de la tumefaccin osmtica que produce en sus fibras.
En la deficiencia de UDP galactosa 4-epimerasa de leucocitos y eritrocitos, los
pacientes son asintomticos con ingesta diettica normal; y los afectos del dficit
enzimtico sistmico presentan clnica muy parecida a la galactosemia clsica sin
una buena respuesta al tratamiento diettico.
Uno de los aspectos menos conocidos de la galactosemia es el motivo por el cual
manifestaciones tardas de la enfermedad pueden presentarse a pesar del
tratamiento diettico adecuado.
Adems la afectacin del Sistema Nervioso Central en forma de declive progresivo
del IQ, displasia verbal, temblores cerebolosos y movimientos extra piramidales.
Disfuncin ovrica con hipogonadismo hipergonadotrpico. Retraso del crecimiento
prepuberal
La identificacin de galactosa en orina; junto a niveles aumentados de galactosa en
plasma, de galactitol en sangre y orina, y de Galactosa-1-P eritrocitaria, son
especficos de un bloqueo en cualquiera de las vas metablicas del catabolismo de
la galactosa, que mientras no se demuestre lo contrario est producido por un dficit
enzimtico congnito. La galactosuria debe identificarse con la reaccin de Clinitest
para cuerpos reductores; y es importante recordar que su presencia exige la ingesta
de galactosa en las horas previas a su determinacin, ya que una dieta sin galactosa
de slo 8 - 12 horas de duracin puede hacerla desaparecer de la orina. Sin

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embargo, hay que tener presente que pequeas cantidades de galactosa en orina
pueden presentarse en pacientes con enfermedades hepticas, y que puede existir
una glucosuria inespecfica como consecuencia del dao tubular en las

galactosemias.
Diagnstico de certeza
A. Enzimtico
La comprobacin de la deficiencia enzimtica puede practicarse en hemates,
fibroblastos cultivados o en biopsia heptica.
En la prctica lo ms cmodo es en hemates procedentes de una muestra de sangre
heparinizada, ya que su envo al laboratorio especializado puede realizarse a la
temperatura ambiente empleando un tiempo mximo de 24 horas para su transporte;
guardando las debidas precauciones. Si se han practicado transfusiones sanguneas,
las determinaciones deben posponerse de 3 a 4 meses.
En todos los casos es imprescindible enviar sangre de un individuo control, que debe
haber sido extrada y manipulada en paralelo a la del paciente. Las actividades de
galactocinasa y galactosa-1- fosfato uridil transferasa son muy estables en sangre
conservada a 4 C, sin embargo la determinacin de la actividad galactocinasa
requiere sangre libre de hemlisis, ya que el enzima se inestabilidad totalmente
cuando los hemates se rompen.
La actividad de UDP-galactosa 4-epimerasa es muy inestable incluso en eritrocitos
congelados y pueden enviarse sangre total o eritrocitos congelados, pero la actividad
debe analizarse en los 3 4 das siguientes a la extraccin.
Para los tres enzimas es posible el diagnstico de portadores, ya que los individuos
heterocigotos tienen una actividad enzimtica intermedia.
B. Molecular
Para los estudios mutacionales se precisan 2 - 5 ml de sangre con EDTA, pero la
bsqueda selectiva de una mutacin concreta puede realizarse a partir de sangre
seca sin heparina impregnada en papel de filtro.

Diagnstico prenatal
De homocigotos es posible mediante cuantificacin de galactitol en lquido amnitico;
valorando la actividad enzimtica en vellosidades corinicas o amniticos cultivados;
o por anlisis mutacional en aquellos casos en los que se conoce el genotipo del
caso ndice.

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2.5 BASES BIOQUIMICAS PARA EL TRATAMIENTO INTEGRAL

La dieta de los pacientes con galactosemia
La galactosa de la dieta debe ser eliminada ante la menor sospecha, incluso antes de
confirmar el diagnstico; y el tratamiento debe mantenerse de por vida.
Probablemente la ingesta diaria no debera contener ms de 125 mg de galactosa; y
una dieta estricta contiene aproximadamente unos 40 mg; pero puesto que no se
conoce exactamente la cantidad de galactosa que puede ingerirse sin que resulte txica
para el hgado, el rin o el sistema nervioso central, debe procurarse que los pacientes
de riesgo reciban en todo momento la menor cantidad posible de galactosa
Adems esta dieta tiene con objetivo aadir la menor cantidad posible de galactosa
externa a la que ya genera el propio organismo. Con este fin se dividen los alimentos en
3 grupos:
-

Alimentos que casi no poseen galactosa (<5 mg/100 g)

Alimentos que deben ser utilizados bajo control (5 mg-20 mg/100 g): frmulas de
soja con harina de soja, calabaza, col de Bruselas, pimientos, puerro, tomate,

cacao, levadura, pipas de girasol, sanda.

Alimentos prohibidos por su alto contenido en galactosa (>20 mg/100 g): leche y

cualquier derivado lcteo, vsceras, legumbres, dtiles, higos secos, pasas.

El suplemento de Calcio

Es habitual que una dieta para nios galactosmicos que no est expresamente
suplementada, no asegure la ingesta de los aportes diarios adecuados de calcio; y por ello,
a partir de esa edad es probable que sea necesario utilizar un suplemento de Ca por va
oral.
No debe utilizarse lactobionato de calcio porque es una fuente significativa de galactosa.
Mientras dure el tratamiento es preciso monitorizar el Ca en orina con el fin de detectar
hipercalciuria por sobredosificacin.

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En los 3 tipos de galactosemias es necesario un control del tratamiento y un control general

de la evolucin de los pacientes. En cada caso depender de las caractersticas propias de
cada una de las 3 deficiencias y de las necesidades individuales
Deficiencia de GALK
Debe procederse a la eliminacin de la leche de la dieta. Si el tratamiento es precoz,
las cataratas pueden resolverse. Si el diagnstico es tardo es habitual que las
cataratas deben ser operadas.
Deficiencia de GALE
Hay gran variabilidad de manifestaciones clnicas. Algunas formas no precisan
tratamiento. Las formas graves deben ser tratadas con dieta restrictiva en galactosa.
Deficiencia de GALT
En este caso el tratamiento consiste en eliminar toda administracin de la galactosa
en la dieta, incluso antes de confirmar el diagnstico. El tratamiento debe
mantenerse durante todo la vida
La ingesta media normal diaria de galactosa es de unos 6,5 g mientras que en
pacientes con galactosemia clsica se recomienda una dieta restrictiva que contiene
aproximadamente unos 40 mg de galactosa.
No se sabe exactamente qu cantidad de galactosa pueden ingerir los enfermos de
galactosemia por eso debe procurarse una ingesta mnima sin que en ningn caso se
superen los 125 mg diarios.

3. INTOLERANCIA A LA GLUCOSA
3.1 DEFINICION:
La intolerancia a la glucosa es una forma de prediabetes en la que el individuo tiene valores
elevados de glucosa en sangre sin llegar a los valores de una diabetes mellitus tipo 2. El
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trmino comenz a emplearse en 1979 cuando la Organizacin Mundial de la Salud y otros

grupos internacionales reemplazaron los trminos borderline, diabetes qumica o diabetes
mellitus asintomtica.1 En 1997 unos comits de expertos pertenecientes a la Asociacin
Americana de Diabetes recomendaron los siguientes criterios para el diagnstico de una
intolerancia a la glucosa:
Una glucosa en ayunas entre 100 y 125 mg/dl, y con niveles >140 mg/dl de glucosa
postprandial (medidos a las 2 horas despus de una toma de 75 g de glucosa por va oral)
pero sin llegar a 200 mg/dl.
3.2 SINTOMAS

Continuos aumentos y bajadas de peso.

Calambres en los msculos.
Tener sed frecuentemente.
Migraas o dolor frecuentes de cabeza.
Nervios, cambios de humor y principios de ansiedad.
Sentir hambre a todas horas y comer de manera excesiva sin sentirse lleno.
Sensacin de hormigueo en piernas y brazos.
Manchas o inflamacin en la piel.

3.3 CAUSAS:
Las causas de la enfermedad celaca pueden ser muy variadas, y es que puede deberse a
cuestiones genticas (historia familiar de diabetes) pero tambin a factores personales como
la obesidad, un ritmo de vida demasiado sedentario, hipertensin o un nivel alto de
triglicridos, entre otras cosas.

3.4 PROCESO BIOQUIMICO PARA EL DIAGNOSTICO:

El mdico realizar una sera de pruebas para confirmar el diagnstico de diabetes. Estas
pruebas son:
Glucosa sangunea en ayuno. Despus de un ayuno de aproximadamente 8 horas. Este
examen es utilizado para diagnosticar diabetes o pre-diabetes.

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Tolerancia oral a la glucosa. Esta prueba mide el nivel de glucosa en sangre despus de un
ayuno de 8 horas y despus de 2 horas de haber tomado una bebida glucosaza. Esta
prueba puede ser utilizada para diagnosticar diabetes o pre-diabetes.
Glucosa sangunea a cualquier hora del da. El mdico realiza pruebas de glucosa en
sangre sin importar a qu hora se tom el ltimo alimento. Esta prueba junto con una serie
de sntomas es utilizada para el diagnstico de diabetes, pero no de pre-diabetes.
Resultados positivos deben ser confirmados por el mdico repitiendo la prueba de glucosa
en ayunas o la prueba de Tolerancia a la glucosa en un diferente da.
3.5 BASES BIOQUIMICAS PARA EL TRATAMIENTO INTEGRAL:
La evolucin de la Intolerancia a la Glucosa puede modificarse mediante el cambio de
hbitos alimenticios y de ejercicio fsico y si es necesario con la toma de medicamentos.
Entre las complicaciones que pueden ocurrir una vez que la Diabetes aparece estn las
enfermedades coronarias, trombosis cerebrales, problemas de visin, enfermedad renal,
enfermedades por afectacin de los nervios y de circulacin perifrica. Todo esto puede
retrasarse e incluso evitarse con el tratamiento precoz adecuado. Adems, un tratamiento
precoz adecuado con un buen control glucmico puede tambin retrasar la necesidad del
tratamiento con insulina.
As es normal que segn pasan los aos su Diabetes progrese y necesitar de ms de un
tipo de medicamentos. En las fases muy tempranas su pncreas puede compensar la
resistencia a la insulina mediante la produccin de enormes cantidades de insulina pero esto
lleva al agotamiento y cuando esa compensacin no sea eficaz entonces necesitar algn
tipo de medicacin oral. A pesar de que mantenga un buen control de la Diabetes en
muchas cosas, puede llegar el caso de que para mantener un control de su glucemia
adecuado precise de aadir insulina a su tratamiento o incluso pasar a estar tratado
exclusivamente con insulina.

4. GLUCOGENOSIS
4.1

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DEFINICIN:

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Las glucogenosis (GSD) son un grupo de enfermedades hereditarias que estn causadas
por deficiencias genticas con una caracterstica la cual afecta a la degradacin del
glucgeno, el glucolisis, e incluso a su sntesis. Las manifestaciones clnicas derivan de la
dificultad de los tejidos de movilizar y utilizar los depsitos de glucgeno. Podemos distinguir
tres grupos principales: las glucogenosis hepticas (hepatomegalia, alteracin en la
regulacin de la glucemia en el perodo postabsortivo, hipocrecimiento); glucogenosis
musculares (debilidad muscular, fatigabilidad precoz al ejercicio, dolor muscular,
contracturas); y glucogenosis generalizada (con manifestaciones hepticas, musculares y
cardacas).
4.2

CAUSAS:
Falta de una enzima necesaria para transformar la glucosa en glucgeno y
descomponer el glucgeno en glucosa.

Deficiencia de la actividad glucosa-6-fosfatasa en el hepatocito

Dficit de la actividad de la enzima desramificadora (tipo I)

Dficits de la actividad fosforilsica, ya sea por un dficit verdadero de fosforilasa

heptica (tipo VI) o por un dficit del sistema activador de la fosforilasa tipo IX

Dficit de miofosforilasa.

4.3 COMPLICACIONES:
El tratamiento est basado en un rgimen estricto. Pueden aparecer numerosas
complicaciones a medio y largo plazo:
Adenomas hepticos
Osteopenia
Retraso de crecimiento
Glomerulopata
Fibrosis heptica
Miocardiopata
Miopata invalidante

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Hiperlipidemia.
Pancreatitis.
Mayor susceptibilidad para el desarrollo de arteriosclerosis.
Alteracin de la agregabilidad plaquetaria en el tipo Ib, que puede ser un factor
protector frente a la arteriosclerosis.
Pueden aparecer adenomas hepticos en la 2-3 dcada de la vida, que

pueden malignizarse ocasionalmente.

Afectacin renal: nefromegalia bilateral y, de forma progresiva, proteinuria,
hipertensin arterial, litiasis renal, hipofosforemia, nefrocalcinosis, glomrulo
esclerosis y fibrosis intersticial progresiva; todo ello puede ocasionar una
insuficiencia renal, susceptible de dilisis e incluso trasplante.
Hiperuricemia, con episodios de gota en el adulto.
Con el embarazo pueden exacerbarse los sntomas.
Excepcionalmente puede presentarse hipertensin pulmonar con insuficiencia
cardaca secundaria.
Osteoporosis.
Ocasionalmente puede evolucionar a una cirrosis con hipertensin portal.
La presencia de episodios recurrentes de acidosis lctica constituir un signo
de mal pronstico.

4.4 PRUEBAS BIOQUIMICAS PARA EL DIAGNSTICO:

El diagnstico bioqumico de las glucogenosis hepticas se basa en la deteccin de
la actividad enzimtica deficiente, mediante su medida en una biopsia de hgado.
Se completa con la cuantificacin de la concentracin del glucgeno y con la
determinacin de su estructura. En algunos tipos de glucogenosis la actividad
enzimtica deficiente en el hgado tambin lo es en el msculo. En otros casos, la
deficiencia del enzima heptico se expresa parcialmente en clulas sanguneas
(eritrocitos o leucocitos). Por tanto, la indicacin de qu enzima medir y en qu
tejido depender de las caractersticas clnicas y biolgicas de cada paciente.
A partir de la identificacin de los diferentes enzimas del glucgeno y del avance en
el conocimiento de su estructura y procesamiento, y de los genes se estn
empezando a conocer algunas de las mutaciones allicas de las enzimas que
producen los diferentes tipos de glucogenosis. Este nuevo nivel de precisin

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permitir por una parte poder establecer una mejor correlacin entre el fenotipo
clnico bioqumico, lo que ya est dando lugar a diferenciar nuevos subtipos o
eliminar algunos ya creados; y por otra, cuando el conocimiento sea ms completo,
la posibilidad de realizar el diagnstico con tcnicas no invasivas, tanto en
pacientes como para el estudio familiar de portadores o para el diagnstico
prenatal.
4.5 BASES BIOQUIMICAS PARA EL TRATAMIENTO INTEGRAL:
4.5.1. Tratamiento diettico-nutricional:
El objetivo del tratamiento nutricional es prevenir la hipoglucemia (mantener los
niveles plasmticos de glucosa > 3,89 mmol/L) y sus consecuencias
metablicas. Para ello, se utilizan bsicamente dos estrategias: la realizacin de
comidas frecuentes (cada 2 a 4 horas) ricas en hidratos de carbono durante el
da junto a una infusin nocturna de glucosa a travs de una sonda
nasogstrica o bien la administracin de almidn crudo de maz. Los resultados
obtenidos con ambos mtodos son similares.
a) Modificaciones en la dieta oral:
Uso de comidas ricas en hidratos de carbonos de absorcin lenta o
semilenta: arroz, pasta, macarrones, pan, legumbres, etc. Restringir los
carbohidratos de absorcin rpida: sacarosa y fructosa. Limitar la ingesta de
leche a 0,5 litros al da.
Se sugiere que el contenido de la dieta siga la siguiente distribucin:
Hidratos de carbono 60-65%; protenas 10-15% y lpidos 20-30% del aporte
calrico total. No est claro si estos pacientes tienen unos requerimientos
energticos ms elevados.
b) Nutricin enteral nocturna:
Administracin de una infusin de glucosa o de polmeros de glucosa o de
una frmula enteral sin lactosa ni fructosa a lo largo de 10- 12 horas. La
infusin no debe comenzar despus de 1 hora de la ltima comida ni el
desayuno ms tarde de 15 minutos despus de suspender la infusin. Tener
mucho cuidado con las desconexiones accidentales de la sonda, por el riego
de producirse una hipoglucemia profunda. Los requerimientos de glucosa se
basan en la tasa estimada de produccin endgena de glucosa, que
disminuyen con la edad. Se recomienda comenzar con una cantidad de
glucosa de 7 mg/kg/minuto y ajustar posteriormente a la baja (4-6

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mg/kg/minuto) para mantener glucemias entre 3,9 y 5,3 mol/L. Como la

necesidad de la nutricin enteral nocturna es prolongada, sugerimos la
realizacin de una gastrostoma para alimentacin. Con el fin de evitar
complicaciones se realizar mediante control ecogrfico. Asimismo se
utilizar profilaxis antibitica quirrgica en todos los casos (cefalosporina de
3 generacin).
c) Almidn crudo de maz :
Su efecto se basa en el hecho de que la glucosa procedente del almidn de maz no
cocinado se libera y absorbe ms lentamente, permitiendo mantener la glucemia
durante 6 a 8 horas en vez de las 3 horas de una toma equivalente de glucosa. Este
rgimen puede usarse con seguridad por encima de los 2 aos de edad con dosis de
almidn entre 1,6 g/kg y 2,5 g/kg, cada 4 a 6 horas. No existe tanta unanimidad en lo
referido a lactantes. El almidn de maz (Maicena) se prepara en una suspensin de
agua a temperatura ambiente con una relacin peso: volumen de 1:2, utilizando una
cantidad de almidn similar a la tasa estimada de produccin endgena de glucosa
durante el ayuno. No debe administrarse con azcares de absorcin rpida. El uso
de otros almidones (arroz, tapioca, trigo) obtiene resultados discretamente inferiores
a los del almidn de maz. Este aporte nocturno de glucosa debe mantenerse incluso
una vez terminado el crecimiento y el desarrollo.
d) Suplementos vitamnicos y de minerales:
Es necesario suplementar con vitaminas y minerales, especialmente con
calcio, para cubrir requerimientos (RDA/RDI).

5. CONCLUSIONES:
Se desarroll de manera excepcional la descripcin y anlisis de todas las
patologas producida por la glucosa cumpliendo con el objetivo trazado y
trascendiendo ms aun acadmicamente
Se describi cada uno de los puntos especficos de cada patologa su definicion
causas complicaciones pruebas de diagnstico y por ultimo tratamiento
especfico de este mismo
Se lleg al objetivo de ampliar nuestros conocimientos y tener nuevas visiones
sobre las enfermedades del futuro y que se vienen desarrollando y a agrandando

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al pasar de ,os aos hasta que un da segn los mas peligrosos mdicos y
teoristas sera una de las causas principales de la muerte de los seres humano
gracias a la dieta que tenemos hoy en da .
6. BIBLIOGRAFA:
Baldellou A. Briones P. Ruiz M. Galactosemia. Protocolo de diagnstico y
tratamiento de los errores congnitos del metabolismo de la galactosa. Espaa.
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