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  • AUTISMO

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    AUTISMO

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    INVESTIGA IPN ORIGEN GENETICO DEL AUTISMO Especialista del CICS Santo Tomés busca pieza clave del rompecabezas u M: nombre es Nan- yy soy mamé de ‘Arturo, un peque- fio de seis aos de edad. Cuando cumplié dos afios supimos que era distinto porque estaba como ‘ausente, no hablaba, ni tenia con- tacto visual con nosotros, por ello lo llevamos con varios pediatras y neurdlogos y asi transcurrié un afio sin que ninguno de ellos pudiera; realizar un diagnéstico” Alostres afos un psicélogo infantil definis que Arturo padecia de Trastorno Generalizado del Desa- rrollo no Especificado (TGD-NE), que es uno de los tres Espectros del Trastorno Autista (ETA), pade- cimientos presentes en por lo me- nos 115 mil nifios en México En el marco del Dia Mundial de Concientizacién sobre el Autismo, enentrevista para SelecciénGaceta Cauca Villalobos Politécnica, la cientifica del Institu- to Politécnico Nacional IPN}, Ama- liaGuadalupeGémezCotero, refirié que la frecuencia del autismo y los padecimientos de su espectro han ‘aumentado en las titimas décadas. De acuerdo con el Primer Estudio de Prevalencia del Autismo, elabo- rado porla Clinica Mexicana de Au- tismo y Alteraciones del Desarrollo (Clima), A. C., se estima que en México padecen el trastorne uno de cada 300 nifios. La importancia de realizar estudios profundos se debe a que el autis- mo nose cura, se educa. Quiennace autistamuere autista, pero entre més ‘temprano se establezca un diagnés- tico, se incrementan los pronésticos de una mejor calidad de vids. El simbolo del autismo es una pie- zaderompecaberas, porque se tra ta de un padecimiento en el cua , a atnnoseha encontrado elsegmen- to clave, mientras que el color azul, que simboliza al trastorno, hace re- ferencia al mar, cuyas aguas tienen diversos cambios, al igual que el espectro del padecimiento, Porello, antelacreciente frecuencia del autismo en México, la especia- lista Amalia Gémez trabaja en la biisqueda de le pieza clave de ese rompecabezas,paraellocuentacon el apoyo de la Francois Rabelais Université, de Tours, Francia, asi comoconlaClinicaMexicanadeAu- tismoy Alteraciones del Desarrollo, quienes en conjunto tratan de dilu- cidar diversas vertientes del trastor- no, entreellas, determinarlosgenes que podtian estar involucrados. bjetivode estainvestigaciénge- némica multiinstitucional es crear base clinica del material biol6- 10 de sujetos diagnosticados con Selacsisn GacetaPolténica a utismo, es preciso darles mayo- res herramientas sin importar el grado del trastomno, pues quienes ‘se ubican en el nivel de alto fun- cionamiento (Asperger), no son menos importantes que quienes ‘tienen nivel medio o profundo, é La catedratica e investigadora del Centro Interdisciplinario de Cien: Gias de la Salud (CICS), Unidad Santo Tomas, precis6 que los prin- cipales sintomas del autismo son Jos problemas de interaccién social comunicacién verbal y no verbal, rutinas e intereses obsesivos 0 re~ petitivos, la falta de comunicacién vigual y algunos estereotipos cO- mo elaleteo de manos. A causa de Ma, de esis Baris, Aral: Gomer, Glova Overs y Me. del Camen Merron la alteracién genética se afecta lo produccién de los neurotransmi- sores dopamina y serotonina, unque de manera artificial se regulen los niveles de los neuro- transmisores, el autismo no se cura, porque hay una afeccién cerebral, por ello Is terapis es lo unico con lo ue el nifio puede restablecerse, ya que la alteracién de neurotrans- rmisores inhibe los estimulos emo- cionales, por ello es comin que este tipo de pacientes no tenge contac: to visual y no reaccione ante le de- mostraciondeafecto,porquedesde ‘el nacimiento hay una separacién corporal con su madre, lo cual impi- de establecer vincules”, expuso. Eldiagnésticodelautismosedificul ta por no contar con instrumentos precisosy/omarcadores genéticos, porello parte del proyecto que en- Cabeza el Poitéenico se enfoca ala detecciondemutacionesgenéticas. Los estudios requieren de equipos altamente especializados con los {que no se cuenta en México, por lo que ls doctora Amalia Gomez envié las muestras sanguineas de los participantes en el estudio a Francia, enlas que, luego deun pro- fundo estudio, los investigadores de la Francois Rabelais Université entcontraron que la mutacién de un ‘gen especifico presenta una corre- lacién altemente significative con la presencia de autismo, En el estudio participaron 40 nos de entre 6 y 18 afos diagnostica- dos con autismo, seleccionados en hospitales y clinicas de la Ciudad de México y en el interior del pais, ‘aunque por cuestiones inherentes altreslado s6lo se pudieron analizar 38 muestras, en siete de las cuales se identificaron mutaciones en el gen conocido como FMRI (Fragile X Mental Retardation 1), ubicado ten el extreme del brazo largo del cromosoma X. La mutacién identificads tiene co- mo consecuencia la expansién del numero de repeticiones del trinu- dlestido CGG, lo que da como re- sultado un déficit en la produccién de una proteina conocida como FMRP, que esté relacionada con la Giscapacidad intelectual Laidentidad patolégica que se aso- sla presencia de esta mutacién en elgen FMRI es conocida con el nombre de Sindrome del X Fragil (SXF) 0 come Sindrome de Martin Bell. La doctora Gemez Cotero in- died que en la muestra final de los 38 casos analizados, se encontré que siete de ellos presentan esta alteracién genética, es decir, el 18.4 por cient. De acuerdo con los estudios pre- vios de los que se disponen y en contraste con losresultados obteni: dos en esta muestra, el Sindrome del X Fragil es mas frecuente en va- rones, ya que las mujeres poseen cromosomas X y Y, por lo que de alguna manera pueden llegar a equilibrar la anomalia de uno de ellos con le reproduecién del otro. La doctora Gémez Cotero informé que las manifestaciones iniciales del sindrome son generalmente retraso marcado en el desarrollo del lenguaje, hiperactividad y dé- ficit de atencién. La presencia del SKF se encuentra acompafiada por diferentes alteraciones men- » Arturo acompatago porsv mam tales y fisiolégicas que son carac tetisticas en estos casos. En cuanto al autismo, alin se dis- pone de poca informacién sobre la forma en|a que se correlaciona con la presencia del SXF, actualmente hay poces investigaciones que ana- licen profundamente las diferen- cias que existen entre los nifios que presentan el sindrome y autismo, en comparacién con los que Gnica- mente presentan autismo. De acuerdo con los resultados de esta investigacién, no todos los ni fios autistas presentan Ia muta- cién del gen FMRI, la cual produce el SXF, y no todos los sujetos que presentan el SXF tienen comorbi- lidad con autismo. Por ello, en esta investigaci6n es importante esta- blecer como objetivo las similitu- des y particularidades entre los nilfios autistas con SXF y los que no lo presentan, asi como realizar mas estudios sobre la correlacién entre ambas entidades. El autismo varia ampliamente en gravedad y sintomas y puede pasar sin ser reconocide, especialmente en los nifos levemente afectados o ‘cuando esta enmascarado por im- pedimentos fisicos més debilitan- tes. Los indicadores muy precoces que requieren evaluacién por un expertoincluyen:nobalbucearose- falar al afio de edad, no pronun- ciar palabras tnicas a los 16 meses o frases de dospalabrasalos2 afios deedad,noresponderasunombre, pérdida del lenguaje o las habili- dades sociales, contacto visual ina- decuado, alineamiento excesivode juguetes u objetos y no sonreir 0 mostrar receptividad social En tanto que los indicadores tar- dios incluyen: capacidad limitada para establecer amistades con pa- res, poca capacidad para iniciar © sostener una conversacién con otros, ausencia o deterioro del jue go imaginativo y social, uso este- reotipico, repetitive o inusual del lenguaje, patrones de interés res- tringidos que son anormales en tensidad o enfoaue, preocupacién Por ciertos objetos o sujetos, asi ‘como adherencia inflexible a ruti- ee ee — SSS nas 0 rituales especificos. Los especialistas a menudo em- plean cuestionarios o instrumentos de evaluacién para reunir informa cién sobreel desarrollo ylaconduc- ta de un nifio, pero en el mediano plazo los estudios genéticos se- ran determinantes para estable- cer un diagnéstico del trast més certero, En el autismo hay deficit en las in- teracciones sociales y comporta- mientos que pueden ser restringi- Selccon GacetaPoltderiea 2 dos y estereotipados, mismos que aparecen antes de los tres afios de edad y es la consecuencia de una trayectoria de desarrollo. Otras tra yectorias de desarrollo generan autism con deficiencias intelec- tuales, “porque no hay que olvidar que el 70 por ciento de los nifios autistas también presentan déficit intelectual”, apunté la especialista politécnica, La doctora Amalia Gémez indies que el diagnéstico de los partici Aunque el pronéstico y calidad de vida de los nifios autistas de- penden en gran medida del nivel de profundidad del trastomo, es indiscutible que la atencién tem- prana y el involucramiento familiar son indispensables como pieza sus- tituta en el rompecabezas. Lacontadora piiblica Maria de Jestis Bastidas Acufia es un claro ejer: plo del compromise hacia su hijo, quien fue diagnosticado con autis- moy desde hace 25 afios comenzé ‘aatendera su pequefoen |e recién fundada Clinica Mexicana de Au- tismo y Alteraciones del Desarrollo. "En ese entonces era voluntaria, posteriormente ingresé a la mes irectiva y actualmente estoy a car- go de la direccién administrative. Esto me ha permitide realizar una antes se confirmé mediante en- ‘revistas estructuradas (SDS, ADI, DIPAD}, ademas a los padres se les solicit6 informacién comple- mentaria; con la ayuda de un es pecialista se elabord un arbol genealagico mediante un proars- ma especial en la generacion de lineas genéticas denominado Cyrillic, también se aplicé un cues- tionario que incluyé reactivos sobre dates demogrsficos perso- rales y familiares, su historia mé- dica y psiquidtrice. labor continua en favor de mi hijo, quien actualmente tiene 29 afios y.2 lo largo de dos décadas y me- dia, he realizado un trabajo intenso primero por él y shora por otros pequefios y sus familias, quienes al igual que la mia encontramos una luz en esta institucon”. Los nifos autistas necesitan apoyo. estimulacion y terapia continu, ya que sinorecbenisorientaconade cuada crecen sn limites y es muy ificl su insercon socal “incluso quienes presentan rastome de a to funcionamients © Asperger ne cesitan spoyo, pues corecen del manejo de pensamiensa ssbieSwoy es necessrio ctomparies las heme mientss pare teparics 2 les == cuelas y 2 la socedad™ setaiS Maris de Jess Sasscies Paracont eur sistomacendees peciaistas en sutimo y amar 2 i= Le genotipificacion masiva por medio de microarreglos (CytoSean HD Array, Affymetrix) la realizaron les investigadores de los labora tories de Neurogenética y Neu- rometabélica del Servicio de Genética del Hospital de la Uni- versidad de Tours, Francia, debido squeenMéxiconcexisteeltipode procesadores genéticos que em- plearon para el anilisis. vanguardia de la informacién so- bre el trastorno, la doctora Amalia Guadslupe Gémez mencioné que ‘erste un convenio mediante el que elIPN y Clima imparten un Diplo- mado de Posgrado en Terepéutica en Autismo de manera conjunta,

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