Enfermedades ligadas al sexo

En la especie humana, el sexo de los individuos queda determinado en el momento de la

fecundacin.
Se conocen algunas enfermedades que se transmiten como caracteres ligados al sexo como
son; el daltonismo, la hemoflia, la atrofia ptica, etc., determinados por genes recesivos
ubicados en el cromosoma y, la Ictiosis se halla en el cromosoma Y.

Daltonismo:
Es un defecto gentico hereditario que se caracteriza por la
ceguera a ciertos colores (rojo y verde). Debe su nombre al
fisico-qumico J.Daltn, quin padeca de esta alteracin.

Esta anomala, se transmite segn herencia recesiva ligada al sexo, dado que el gen
responsable se encuentra ubicado en el cromosoma sexual X.
Los hombres tienen mayor probabilidad de sufrir esta patologa porque al presentar un solo
cromosoma X en el par sexual, si este presenta el gen del daltonismo, la enfermedad se
expresa.
Es de muy rara observacin en las mujeres, en las que solo se manifestar en caso que
exista en el par de cromosoma lo que quiere decir que sea homocigtica para ese carcter.
La frmula gentica para el daltonismo es la siguiente:
XdX

mujer portadora

XdXd

mujer daltnica

XX. o XDXD

mujer sana

XY XDY

hombre sano

XdY

hombre daltnico

La Hemofilia:
Enfermedad que se caracteriza por la dificultad o ausencia de
coagulacin de la sangre. Es exclusiva de los varones, pero las
mujeres la transmiten.

Esta enfermedad se observa en los hombres, la mujeres rara vez la expresan porque
responde a una herencia como la del daltonismo. El gen que determina el carcter
hemoflico est ligado al cromosoma X, por lo tanto, los hombres presentan la enfermedad
al tener el gen en su nico cromosoma X, mientras que la mujer porta la enfermedad si
tiene el gen en uno de los cromosomas X. Si presentan el gen en los dos cromosomas
sufriran la enfermedad.
Padres: XhX x
XY
( Mujer portadora) x (hombre sano)
Ejemplo Cuando una mujer sana, pero lleva el carcter hemoflico XhX, se casa un hombre
sano, la descendencia ser:

Gametos

XX

XY

Xh

XhX

XhY

En este caso observamos que aparecen cuatro combinaciones:

25% mujer sana, 25% mujer portadora,
25% hombre sano y 25% hombre hemoflico.
En los individuos afectados, la coagulacin de la sangre es deficiente, por lo que pueden
correr graves peligros en caso de producirse una herida, debido a las hemorragias que
sobrevienen.
Dos casos muy conocidos de transmisibilidad de la hemofilia, son los acaecidos en las
ltimas casas reinantes en Espaa y Rusia, en que la hemofilia fue transmitida por va
materna al zarevich y al prncipe de Asturias.

La Ictiosis:
es una anomala que se caracteriza por una piel gruesa, rugosa y
cornificada, se transmite siempre del padre que presenta esta
condicin a todos sus hijos, nunca se da en las mujeres.

Comportamiento de los genes

Los experimentos de Morgan fueron muy valiosos para la gentica , no slo porque
permitieron establecer la existencia de genes ligados a los cromosomas sexuales.
Se conocen muchos casos de transmisin hereditaria, en los que ciertos caracteres,
tienden a transmitirse y permanecer juntos en las generaciones filiales, debido a que los
genes allicos responsables de ellos, se encuentren en los mismos cromosomas homlogos.
Los genes que muestran ese comportamiento se le denomina genes ligados y constituyen
un ligamiento o linkaje. El ligamento de genes lo demostr Mendel, con ciertos pares de
alelos,
que se segregan independientemente.
Ligamentos:
Esto slo ocurre cuando los genes se encuentran en pares distintos de cromosomas
homlogos, pues si estn en un mismo cromosoma, sus alelos no se separan
independientemente. Cuando hay ligamento, los pares de caracteres que intervienen en
un cruzamiento tienden a permanecer juntos en generaciones posteriores.
El proceso de entrecruzamiento puede considerarse como un fenmeno biolgico normal, se
generalmente en casi todas las plantas y animales inferiores.
Entrecruzamiento:
Es cuando los cromosomas intercambian
sus genes; este proceso tambin es
conocido como crossing over.

Morgan demostr que la posibilidad de entrecruzamiento entre dos genes de un mismo

cromosoma, es directamente proporcional a la distancia entre ellos. Desde el punto de vista

evolucionista, el entrecruzamiento es otra de las formas que tiene la naturaleza para

obtener variedad y mezcla de genes en la descendencia.

Grupos sanguneos ABO:

La naturaleza de la sangre se ilustra por el fenmeno de los tipos sanguneos. En 1900 Karl
Landsteiner, joven patlogo, descubri que la sangre humana no era igual en todos los
individuos.
Basndose en la frecuencia de aglutinacin de glbulos rojos, al mezclar sangre de dos
individuos diferentes, encontr que la sangre humana se puede clasificar en cuatro grupos
bien definidos. Estos se basan en la presencia o ausencia de antgenos localizados en la
superficie de los glbulos rojos.
Uno de los hechos en que se han fijado ms los genetistas es la herencia de los grupos
sanguneos, carcter perfectamente comprobable, ya que est regida por tres alelomorfos
que los podemos denominar A, B, r. Ahora bien, los genotipos de los cuatro grupos
sanguneos del hombre son los siguientes:
Grupo A:

Se presenta cuando los genotipos son AA o Ar

Grupo B:

Se presenta cuando los genotipos son BB o Br

Grupo AB:

Se presenta cuando los genotipos son AB

Grupo O:

Se presenta solamente en el caso de poseer el genotiporr

Ejemplo: Cruce de una mujer del grupo sanguneo A dominante heterocigota con un hombre
del grupo O:

( Grupo A)

(Grupo O)

Ar

rr

Gametos

Ar

Ar

Rr

rr

Padres

Resultados: 2 hijos del grupo Ar ( Grupo A) y 2 hijos del grupo O (Grupo O)

La determinacin del grupo sanguneo es importante cuando se va a realizar una
transfusin, pues pueden ocurrir casos graves de aglutinacin y hemlisis de glbulos
rojos.
Los fenmenos que se presentan se explican por la presencia, en la superficie de los
glbulos rojos llamada aglutingeno.
Existen fundamentalmente dos aglutingenos, Ay B, los cuales determinan la existencia de
los principales grupos sanguneos; si estn separados forman los grupos Ay B, los cuales
determinan la existencia de los principales grupos sanguneos, si estn en un mismo hemate
el grupo AB, y si en el hemate no existe ninguno de los dos, el grupo sanguneo es O.
En el plasma sanguneo se hallan sustancias antagnicas a los antgenos, las aglutininas, son
dos, la alfa y la beta. La aglutinacin de los glbulos rojos se produce cuando el antgeno A
B se une con su respectiva aglutinina a b, sin embargo en los humanos y otros
vertebrados, existen algunas aglutininas
y hemolisinas incapaces de afectar a los propios hemates, por ello, el antgeno A no tiene
aglutinina alfa sino la beta y el antgeno B la aglutinina alfa. El grupo AB carece de
aglutininas alfa y beta, finalmente el
grupo O presenta ambas aglutininas.
En consecuencia:
1.- Los individuos del grupo O carecen de aglutingenos , los donantes del grupo O se
consideran donantes universales, pero no pueden recibir sangre sino de su mismo grupo,
pues sus aglutininas reaccionaran con los antgenos de los grupos A,B y AB.
2.- Los del grupo A y B slo pueden dar sangre a su propio grupo y al AB y recibirla del
donante universal O o de su propio grupo.
3.- Los del grupo AB carecen de aglutininas pero sus glbulos rojos pueden ser aglutinados
por las aglutinas de los otros grupos Tericamente, los sujetos del grupo AB slo podran
dar y recibir sangre de su mismo grupo, sin embargo en la prctica pueden recibir sangre
del grupo O, A y B porque las aglutininas se diluyen en la sangre del receptor y no produce
aglutinaciones. Por ello el grupo AB se considera receptor universal.
Esquema sobre las posibilidades de transfusiones de sangre en los distintos grupos
sanguneos.