GNETICA

CROMOSOMAS
PARTES DEL CROMOSOMA.
1. Centrmero: Regin del cromosoma que separa los dos brazos y en la que
se unen las dos cromtides. Es la regin de unin a las fibras del huso
acromtico durante la divisin celular. El centrmero, junto a una estructura

proteica denominada cinetcoro, es el responsable de llevar a cabo y

controlar los movimientos cromosmicos durante las fases de la mitosis
y la meiosis.

2. Cinetcoro. Lugar localizado en la parte externa de los cromosomas, en

los centrmeros, compuesto por unas protenas donde anclan los
microtbulos del huso mittico, durante los procesos de divisin
celular (meiosis y mitosis). El cinetcoro es una estructura proteica que
permite que cada cromtida se mueva por separado y se distribuya
adecuadamente a los nuevos ncleos.

3. Brazo corto. (p) El brazo corto resulta de la divisin, por el centrmero,

de la cromtida. Se lo denomina brazo p, es colocado en la parte
superior.

4. Brazo Largo. (q) El brazo largo tambin resulta de la divisin, por el

centrmero, de la cromtida. Se lo denomina brazo q, es colocado en la
parte inferior.

5. Telmero. Regin de ADN no codificante que se encuentra en los

extremos de los cromosomas lineales.

6. Bandas. subunidades de los cromosomas. Cada una de ellas posee

propiedades diferentes de coloracin, adems posee periodos de
replicacin diferente, cada banda se replica a un tiempo diferente. Son
unidades de condensacin que se condensan individualmente. Son muy
sensibles a las radiaciones.

CARIOTIPO

El cariotipo es un examen que se hace para identificar anomalas

cromosmicas como causa de una malformacin o de una enfermedad.

El examen puede realizarse con una muestra de sangre, mdula sea,

lquido amnitico o tejido de la placenta.

El cariotipo es una clasificacin artificial, sin homologa a la ordenacin

de los cromosomas dentro del ncleo. En una clula, individuo o especie
se define como el patrn cromosmico que presenta. Los cariotipos de
cada especie se consiguen por tincin de sus cromosomas en metafase,
que luego se cuentan y ordenan. Por ejemplo, el cariotipo de la especie
humana contiene 46 cromosomas, 23 parejas de cromosomas diferentes
ordenados por tamao. El cariotipo de los individuos sanos de una
misma especie es siempre el mismo.

ARREGLO
Cualquier alteracin en el nmero y/o en la morfologa de los cromosomas
constituye una alteracin cromosmica. Cuando existen uno o ms juegos de
cromosomas completos, se habla de euploda (triploida, tetraploida y en
general poliploida). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla
de monosoma. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se
habla de aneuploidias.
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamao de
un cromosoma. Cuando el material gentico se conserva en el cromosoma
alterado, la alteracin es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material
gentico, la alteracin es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y
uniones anmalas de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos
que la clula no puede reparar. Las alteraciones estructurales bsicas son las
roturas que ocasionan bien la formacin de una delecin (cromosoma al que le
falta un fragmento) o de un fragmento sin centrmero.
Casi la mitad de las alteraciones cromosmicas que se encuentran en el recin
nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploida) ya que las
monosomas totales son incompatibles con la vida. Las trisomas constituyen la

anomala cromosmica ms frecuente y, dentro de estas, las ms conocidas

son la trisoma 21 (sndrome de Down), la trisoma 18 (sndrome de Edwards) y
la trisoma 13 (sndrome de Patau). Solo los nios con sndrome de Down
sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomas 18 y 13
mueren por lo general antes del primer ao.
Existen diversas formas en las que puede alterarse la estructura de un
cromosoma. Una de ellas se denomina "inversin". El trmino "inversin" se
utiliza cuando un cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento
intermedio gira al revs y luego vuelve a unirse.
Algunas inversiones son tan frecuentes en la poblacin que no es necesario
realizar una prueba adicional para detectarlas. Si se encuentra una inversin
rara o poco frecuente en un nio, se estudian los cromosomas de los padres
para determinar si dicha inversin es hereditaria o no. Si uno de los padres
presenta esta inversin, entonces el mdico concluye que el beb hered dicha
inversin de su padre. El hecho de que generalmente el estado del padre sea
normal y saludable prueba que la inversin no provoc ningn dao gentico
en el momento en que el cromosoma se fragment y gir al revs. (Los dems
familiares de los padres tambin pueden haber heredado la inversin y pueden
decidir si realizar o no un estudio cromosmico.) Sin embargo, si la inversin no
se presenta en alguno de los padres, existe la posibilidad de que parte del
material gentico se haya perdido o alterado en el reordenamiento. Esto podra
provocar problemas en el desarrollo del beb, incluyendo defectos congnitos.
Otro ejemplo de reordenamiento cromosmico es lo que se denomina
cromosoma "anular". El trmino cromosoma "anular" se utiliza para describir un
cromosoma cuyas extremidades se fragmentaron y se unieron para formar un
crculo o "anillo".

ACOMODACION
GRUPOS

CROMOSOMAS

MORFOLOGA

GRUPO A
GRUPO B
GRUPO C
GRUPO D
GRUPO E

1, 2 y 3
4y5
6 al 12 y X
13, 14 y 15
16, 17 y 18

Metacntricos grandes
Submetacntricos grandes
Submetacntricos medianos
Acrocntricos grandes
Submetacntricos

GRUPO F
GRUPO G

19 y 20
21, 22 e Y

pequeos
Metacntricos pequeos
Acrocntricos pequeos

CLASIFICACION DE LOS CROMOSOMAS

El cromosoma presenta varias regiones diferenciables con funciones nicas e
importantes para su mantenimiento y movimiento durante la mitosis o la
meiosis. Estas regiones se emplean para clasificar los cromosomas
dependiendo de la situacin del centrmero, el lugar donde se unen los brazos
cromosmicos.
El tamao y la morfologa de los cromosomas es constante para cada especie.
Por ejemplo, todos los seres humanos sanos tienen el mismo nmero de
cromosomas (46). El cariotipo del ser humano est dividido en 7 grupos (de la
A al G) divididos por tamao y morfologa.
As pues los cromosomas se clasifican segn su morfologa en:
Metacntricos : si los brazos largos y los cortos tienen un tamao muy similar.
Son los que tienen un aspecto de aspas.
Submetacntricos: son aquellos cromosomas que sus brazos son de diferente
tamao, por lo que su centrmero, no est exactamente en el centro de la
estructura.
Acrocntricos: son aquellos en los que la diferencia de tamao entre los
brazos es muy evidente dando lugar a los brazos p, muy pequeos y los brazos
q mucho ms grandes.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS

EUPLOIDAS: Cuando una clula contiene en su ncleo un nmero

de cromosomas mltiplo de 23 (n).

HAPLOIDES: n = 23

DIPLOIDES: 2n = 46

POLIPLOIDES: 3n = 69, 4n = 92, etc.

ANEUPLOIDES: Cuando las clulas no contienen en su ncleo un nmero de

cromosomas mltiplo de 23 y presentan ganancia o prdida de cromosomas.
Las principales son las monosomas y trisomas, que por lo general estn
causadas por ausencia de disyuncin.
TRISOMIA 13 - SNDROME DE PATAU
Trastorno gentico en el cual una persona tiene tres copias de material
gentico del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras
ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma.
La trisoma 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas
o en todas las clulas del cuerpo.

Trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma)

en todas las clulas.

Mosaicismo por trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra en

algunas de las clulas.

Trisoma parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en

las clulas.

El material extra interfiere con el desarrollo normal.

La trisoma 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recin
nacidos y la mayora de los casos no se transmite de padres a hijos
(hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisoma 13 ocurren
ya sea en el espermatozoide o en el vulo que forma el feto.

TRISOMIA 18 - SINDROME DE EDWARDS

Es una alteracin cromosmica aneuploidea , existen 3 copias del trisomia 18.
En lugar de los 46 cromosomas tpicos, un nio con trisomia 18 tiene 47
cromosomas. Es tres veces ms frecuente en las nias que en los nios.El
sndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, lo cual afecta el
desarrollo normal.
Tambin puede ocurrir que haya una translocacin de todo el cromosoma 18 y
que esto genere la trisomia 18.
SINTOMAS:

Puos cerrados

Piernas cruzadas

Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)

Bajo peso al nacer

Orejas de implantacin baja

Retardo mental

Uas insuficientemente desarrolladas

Cabeza pequea (microcefalia)

Mandbula pequea (micrognacia)

Criptorquidia

Forma inusual del pecho (trax en quilla)

TRISOMIA 21 SINDROME DE DOWN

Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar
de los 46 usuales.
Alteracin

gentica

correspondiente

al

causa

por

cromosoma.

la
Una

triplicacin

del

trisoma

es

material
la

gentico

existencia

de

un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homlogo de

cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).
CARACTERISTICAS

Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir
de leves a graves. Sin embargo, los nios con sndrome de Down tienen una
apariencia caracterstica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por
ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un rea plana en la parte de atrs.
La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos fsicos comunes abarcan:

Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca

Nariz achatada

Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)

Pliegue nico en la palma de la mano

Orejas pequeas

Boca pequea

Ojos inclinados hacia arriba

Manos cortas y anchas con dedos cortos

Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el sndrome de Down, el desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo

normal y la mayora de los nios que lo padecen nunca alcanzan su estatura
adulta promedio.

ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamao de
un cromosoma. Cuando el material gentico se conserva en el cromosoma
alterado, la alteracin es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material
gentico, la alteracin es desequilibrada.

TRANSLOCACIONES: Es el intercambio de material gentico entre

cromosomas no homlogos.

TRANSLOCACIONES RECPROCAS: Cuando las roturas ocurren en

dos cromosomas diferentes y se produce un intercambio mutuo de material
gentico. Los portadores de este tipo de translocacin suelen tener fenotipos
normales sin embargo su descendencia puede presentar una trisoma parcial o
una monosoma parcial y un fenotipo anormal.

TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS: Se producen cuando los

brazos largos de dos cromosomas acrocntricos (cromosomas 13, 14, 15, 21 y
22) no homlogos se unen por el centrmero y los brazos cortos se pierden.

DELECIONES: Son roturas cromosmicas con la consiguiente prdida

de material gentico. Son clasifican en terminales e intersticiales.
Si ADN = ABCDEFG
Entonces: D. TERMINAL = ABCDE
D. INTERSTICIAL = ABEFG
Un ejemplo de delecin en la especie humana son: una la delecin en el brazo
corto del cromosoma 5 que causa el sndrome de Cri du Chat (bajo peso al
nacimiento, llanto caracterstico similar al maullido de un gato, microcefalia,
entre otros signos).

LECTURA Y DIAGNSTICO
46 XX Cariotipo Femenino Normal.
46 XY Cariotipo Masculino Normal.
47 XX + 21 Cariotipo femenino anormal con numero de 47 cromosomas un
cromosoma 21 extra Sx de Down.
47, XY + 18 Cariotipo masculino anormal con numero de 47 cromosomas un
cromosoma 18 extra Sx de Edwards.
47, XY + 13 Cariotipo masculino anormal con numero de 47 cromosomas un
cromosoma 13 extra Sx de Patau.
46 XY/47 XXY Cariotipo anormal masculino con 47 cromosomas un
cromosoma sexual x extra, Sx Klinefelter.
45X/46XX/47XXX Cariotipo anormal femenino con 47 cromosomas un
cromosoma sexual x extra Sx Triple X.
46XX/47XX + 13 Cariotipo femenino anormal con numero de 47 cromosomas
un cromosoma 13 extra Sx de Patau.
46, XX, del (5)(p)(11.13) Cariotipo femenino normal con una en la banda
11.13 del brazo corto del cromosoma 5.