Distocia

En medicina, el trmino distocia se emplea cuando el parto o alumbramiento

procede de manera anormal o difcil.1 Puede ser el resultado de contracciones
uterinas incoordinadas, de una posicin anormal del feto, de una desproporcin
cefaloplvica relativa o absoluta o por anormalidades que afectan el canal
blando del parto.1 Sin embargo, un embarazo complicado por distocia puede,
con frecuencia, llegar a trmino con el empleo de maniobras obsttricas, como
los partos instrumentados -por ejemplo, el uso de frceps-2 o, ms
comnmente, por una cesrea. Los riesgos reconocidos de una distocia
incluyen la muerte fetal, estrs respiratorio, encefalopata isqumica hipxica y
dao del plexo braquial.
APGAR
Es un examen rpido que se realiza al primer y quinto minuto despus del
nacimiento del beb. El puntaje en el minuto 1 determina qu tan bien toler el
beb el proceso de nacimiento, mientras que el puntaje al minuto 5 le indica al
mdico qu tan bien est evolucionando el beb por fuera del vientre materno.
El examen en raras ocasiones se puede hacer 10 minutos despus del
nacimiento.
Se evalua de 0 a 2 siendo cero lo minimo o asuncin de lo que se evalueEl
triple screening o cribado combinado de primer trimestre
( Pruebas diagnsticas durante el embarazo )
Cada vez a lo largo del embarazo se realizan ms pruebas de screening (en
ingls) o de cribado que dan a la embarazada un valor estadstico que informa
de un riesgo. La cuestin es que los mdicos informan de un valor numrico
(generalmente expresado como 1 entre .), y a veces esta expresin puede
resultar difcil de entender por alguien no familiarizado con ese tema.
En qu consiste este test?
El proceso de este test combinado consiste en una extraccin de sangre
materna y una ecografa. Estos dos procesos generalmente se hacen en dos
momentos diferentes durante el primer trimestre, aunque tambin se pueden
llevar a cabo el mismo da.
1. Analtica materna. La extraccin de sangre se realiza entre las 7 y las 14
semanas, generalmente entre las 8 y las 10. No es necesario estar en ayunas.
En este momento se estudian dos valores bioqumicos en la sangre materna: el
de la fraccin beta de la hormona del embarazo (hCG) y los valores de la
protena placentaria asociada al embarazo o tambin conocida como PAPP-A.

2. Ecografa. La ecografa se realizar entre las 11.2 y 13.6 semanas

de gestacin. Esta es una de las ecografasms importantes del embarazo y a
travs de ella podremos:
1) Datar la gestacin midiendo la longitud cfalo-nalga (LCN) del feto.
2) Realizar un estudio anatmico del feto.
3) Valorar marcadores para determinar el riesgo de cromosomopatas como
la traslucencia nucal (TN). ste es un espacio situado en la parte posterior de la
cabeza del feto, en proximidad al cuello. El motivo por el que se realiza esta
medicin es por que los fetos con Sndrome de Down tienden a tener una
mayor cantidad de fluido en este espacio. Adems, en algunos centros tambin
se emplea el valor Doppler del un vaso sanguneo en proximidad al corazn
fetal llamado ductus venoso, que de la misma forma presenta alteraciones en
los fetos con cromosomopatas.

3. Clculo del riesgo. Los valores de la longitud cfalo-nalga del feto y de

la traslucencia nucal se introducen en un software de clculo de riesgo despus
de la ecografa al que se le han introducido los valores de la analtica materna.
Se realizar una correccin de los valores de los marcadores bioqumicos
teniendo en cuenta el peso materno, la etnia o si padece diabetes insulino
dependiente.
Por tanto, la estimacin de los riesgos de trisomias 21, 18 y 13 se realizar a
partir del riesgo inherente de la edad materna modificado en funcin de la
desviacin de los 3 marcadores (TN, beta hCG y PAPP-A) sobre los valores
esperados para la edad gestacional. En caso de tratarse de
una gestacin gemelar, si es bicorial (cada feto tiene
una placenta independiente) se har una estimacin de riesgo para cada feto.
En caso de ser monocoriales o de compartir placenta, habr un nico riesgo
calculado a partir de la media de las dos TN.
4. Interpretacin del test. Se considera una gestacin de alto riesgo cuando
el riesgo es superior a 1/250 para trisoma 21, 18 o 13. En estos casos, se
ofrecer un procedimiento invasivo como una biopsia corial oamniocentesis.
Un defecto congnito es un problema que ocurre mientras un beb se
desarrolladentro del cuerpo de su madre. La mayora de los defectos

congnitos ocurren durante los primeros 3 meses del embarazo. Uno de cada
33 bebs en los Estados Unidos nace con un defecto congnito.
Un defecto congnito puede afectar el aspecto del cuerpo, su funcionamiento o
ambos. Algunos defectos congnitos, como el labio leporino o los defectos del
tubo neural son problemas estructurales que pueden ser vistos con facilidad.
Para encontrar otros, como son los defectos cardacos, los mdicos usan
pruebas especiales. Los defectos congnitos pueden variar de leves a severos.
Algunos resultan de la exposicin a medicinas o sustancias qumicas. Por
ejemplo, el abuso del alcohol puede causar sndrome de alcoholismo fetal.
Las infecciones durante el embarazo tambin pueden causar defectos
congnitos. Se desconoce la causa de la mayora de los defectos congnitos.
Genitales ambiguos:
Son un defecto congnito en donde los rganos genitales externos no tienen la
apariencia caracterstica ya sea de un nio o de una nia.
Por lo regular, los genitales ambiguos en hembras genticas (bebs con 2
cromosomas X) tienen las siguientes caractersticas:

Un cltoris agrandado con apariencia de un pene pequeo.

La abertura uretral (por donde sale la orina) puede estar localizada a lo

largo, por encima o por debajo de la superficie del cltoris.

Los labios pueden estar fusionados y lucir como un escroto.

Se puede pensar que el nio es del sexo masculino con testculos que no
han descendido.

Algunas veces, se siente una masa de tejido en los labios fusionados, lo

que hace que se parezca ms a un escroto con testculos.

En un nio genticamente masculino (un cromosoma X y uno Y), los genitales

ambiguos generalmente incluyen los siguientes rasgos:

Un pene pequeo (menos de 2 a 3 centmetros o 0.8 a 1.2 pulgadas) que

se asemeja al cltoris agrandado (es normal que el cltoris de una nia
recin nacida sea un tanto agrandado al momento del nacimiento).

La abertura uretral se puede encontrar localizada a lo largo, por encima

o por debajo del pene o incluso bien abajo en el perineo, lo que hace que
el beb se parezca a una mujer.

Puede haber un pequeo escroto que est separado y se asemeja a los

labios.

Comnmente se presenta criptorquidia con los genitales ambiguos.

Los genitales ambiguos por lo general no son potencialmente mortales (ver la

seccin de causas para excepciones), pero pueden crear problemas sociales
tanto para el nio como para la familia. Por esta razn, un grupo de
especialistas experimentados, entre ellos, neonatlogos, genetistas,
endocrinlogos y psiquiatras o trabajadores sociales intervendrn en la
atencin del nio.
Retraso psicomotor
CONCEPTO La nocin de retraso psicomotor implica, como diagnstico
provisional, que los logros del desarrollo de un determinado nio durante sus
primeros 3 aos de vida aparecen con una secuencia lenta para su edad y/o
cualitativamente alterada. Es preciso distinguir el retraso psicomotor global,
que afecta no slo a las adquisiciones motrices sino tambin al ritmo de
aparicin de las habilidades para comunicarse, jugar y resolver problemas
apropiados a su edad; en este caso cabe pensar que el retraso psicomotor
persistente en esos primeros aos puede estar preludiar un futuro diagnstico
de retraso mental. En otras ocasiones el retraso es slo evidente en un rea
especfica, como las adquisiciones posturomotrices (la mayor parte de las
veces, acompandose de anomalas cualitativas del tono muscular), el
lenguaje o las habilidades de interaccin social.
Ginecomastia es el engrandecimiento patolgico de una o ambas glndulas
mamarias en el hombre. Este trastorno suele estar asociado a una
hiperprolactinemia (exceso de prolactina en sangre que tambin se sintetiza en
varones).Tambin puede ser causada por hiperestrogenismo derivado de una
patologa heptica como la cirrosis, ya que el hgado no es capaz de
metabolizar los estrgenos. Los varones sometidos a tratamiento
con estrgenos pueden desarrollar acmulos de grasa en forma de mama, lo
que se conoce como pseudoginecomastia, si bien es frecuente que llegue a
desarrollar verdaderas mamas a lo que se llama ginecomastia. Es
la patologa mamaria ms frecuente en el sexo masculino. Los
varones obesos tambin suelen desarrollar una pseudoginecomastia,
normalmente ocurre en la pubertad desde los 12 o 14 aos hasta los 20 o 21.
CUANDO LA PUBERTAD SE RETRASA
Se considera que hay un retraso puberal si la pubertad se inicia muy tarde o
progresa muy lentamente. En el caso de las chicas, el factor ms evidente es la

ausencia de desarrollo mamario a la edad de 13 aos o la ausencia de

menstruacin a los 15 aos. En los varones, la situacin equivalente es la falta
de crecimiento testicular a los 14 aos. En lneas generales, el proceso de la
pubertad no debe extenderse, en ambos sexos, ms all de cinco aos.
Veamos, a continuacin, cules son las causas ms habituales de demora en el
inicio de la pubertad.

AMENORREA
o Definicin: Se define la amenorrea como la ausencia temporal o
permanente del flujo menstrual.
o La amenorrea es una entidad que engloba un conjunto de
enfermedades y trastornos potenciales que afectan a sistemas
orgnicos distintos y que en ocasiones pueden tener importantes
consecuencias patolgicas para la paciente.
6. 1. Ausencia de perodo menstrual a los 14 aos asociada a falta de
desarrollo de los caracteres sexuales secundarios o de crecimiento. 2.
Ausencia de perodo menstrual a los 16-18 aos (segn autores)
independientemente de un crecimiento y desarrollo normales con
aparicin de caracteres sexuales secundarios. 3. En una mujer que ya ha
menstruado, la ausencia de perodos durante un tiempo equivalente a 3
6 meses.
7.
8. Puede ser fisiolgica o patolgica . Situaciones en las que la
amenorrea es fisiolgica: Antes de la pubertad: la menarqua tiene
lugar, en nuestro medio, entre 13 y 12 aos habitualmente.
Embarazo: es la causa ms frecuente de amenorrea. Lactancia:
amenorrea de duracin variable de origen hipotlamo-hipofisario.
Menopausia: al disminuir la funcin ovrica o, al menos, al cesar su
secrecin hormonal rtmica. Suele iniciarse, en nuestro medio, entre 45 y
55 aos.
9.
o Puede ser primaria (ausencia de la menstruacin antes de los 16
aos de edad)
o secundaria (la menstruacin comenz a una edad apropiada, pero
luego ces durante ms de 3 ciclos o 6 meses).
10. AMENORREA PRIMARIA Y SECUNDARIA
o Clasificarlas etiopatognicamente por niveles o compartimentos:
o Compartimento I, integrado por la vulva, vagina y tero.
o Compartimento II, formado por los ovarios.
o Compartimento III, que incluye el sistema hipofisario
o Compartimento IV, constituido por estructuras del SNC
(hipotlamo).

Sndrome del cromosoma X frgil

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Es una afeccin gentica que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es
la forma ms comn dediscapacidad intelectual hereditario en nios.
Causas
El sndrome del cromosoma X frgil es causado por un cambio en un gen
llamado FMR1. Una pequea parte del cdigo del gen se repite en un rea
frgil del cromosoma X. Cuantas ms repeticiones se presenten, mayor ser la
probabilidad de que se presente la afeccin.
El gen FMR1 produce una protena que se necesita para que el cerebro
funcione apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca
muy poco de esta protena o nada en absoluto.
Tanto los nios como las nias pueden resultar afectados, pero debido a que
los nios tienen nicamente un cromosoma X, es ms probable que un solo
cromosoma X frgil los afecte con ms gravedad. Usted puede tener el
sndrome del cromosoma X frgil incluso si sus padres no lo tienen.
Es posible que no haya antecedentes familiares del sndrome del cromosoma X
frgil, de problemas del desarrollo ni de discapacidad intelectual.

Sntomas
Los problemas de comportamiento asociados con el sndrome del cromosoma X
frgil abarcan:

Trastorno del espectro autista

Retraso para gatear, caminar o voltearse

Palmotear o morderse las manos

Comportamiento hiperactivo o impulsivo

Discapacidad intelectual

Retraso en el habla y el lenguaje

Tendencia a evitar el contacto visual

Los signos fsicos pueden abarcar:

Pies planos

Articulaciones flexibles y tono muscular bajo

Tamao del cuerpo grande

Orejas o frente grandes con una mandbula prominente

Cara larga

Piel suave