Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
DISUSUN OLEH :
INTAN AYU SAFITRI
KENDATI SAMPURNA
LAUWANA
M.ARIFIN RIVAI
MEIDIAN JAYA EKA PUTRA
MUHAMMAD IKHSAN
NADIA ULFA TARADISA
BAB 1
PENDAHULUAN
1.1
LATAR BELAKANG
Saat ini, penyakit thalassemia merupakan penyakit genetika yang paling banyak di
Indonesia. Frekuensinya terus meningkat dengan penderita sekitar 2000 orang per tahun.
Walupun begitu, masyarkat tidak menaruh perhatian yang cukup besar terhadap penyakit
yang sudah menjadi salah satu penyakit genetika terbanyak ini. Hal ini disebabkan karena
gejala awal dari penyakit sangat umum seperti anemia dan muntah-muntah. Padahal gejala
akhir yang ditimbulkan akan sangat fatal jika tidak ditangani secara akurat, cepat, dan tepat.
Sampai hari ini, talasemia merupakan penyakit yang belum bisa disembuhkan 100
persen. Penyakit ini ditandai dengan anemia atau kekurangan darah berat akibat kerusakan sel
darah merah. Padahal sel darah merah berfungsi mengalirkan oksigen ke seluruh tubuh.
Dengan kekurangan oksigen maka seluruh organ tubuh tidak bekerja baik. Yang paling fatal
tentu saja organ jantung.
Kondisi macam ini bisa ditanggulangi dengan cara tranfusi darah. Malangnya,
kendati terus melakukan tranfusi ditambah obat-obat lain, harapan hidup pasien talasemia
hanya bisa mencapai 30-40 tahun. Bahkan tanpa tranfusi, pasien cuma bertahan di bawah 10
tahun pertama dalam hidupnya. Metode tranfusi sendiri, menurut Iswari, memberi efek
negatif kalau terus-menerus dilakukan dalam jangka panjang. Bahan asing seperti besi yang
seringkali masuk ke dalam tubuh memicu penyumbatan nafas yang mampu berakhir dengan
kematian.
Kendati orang Indonesia masih awam terhadap talasemia, sering ada anggapan
bahwa penyakit ini hanya diderita oleh kelas menengah ke atas. Itu anggapan yang salah.
Penyakit ini tidak membedakan kelas sosial atau jenis kelamin. Yang membedakan adalah
frekuensi penderita pada etnis tertentu.
1.2
RUMUSAN MASAH
1. Apa pengertian dari thalasemia dan macam-macam thalasemia ?
2. Apa penyebeb dari talasemia ?
3. Seperti apa sajakah manifestasi klinis yang ditimbulkan penderita Hepatitis ?
4. Bagaimana patofisiologi dan pathway dari Thalasemia ?
5. Bagaimana penatalaksanaan penyakit thalasemi ?
6. Bagaimana konsep Asuhan Keperawatan Pada Pasien Thalasemia?
1.3
1.
TUJUAN
Agar mahasiswa mengetahui pengertian dari thalasemia dan macam-macam thalasemia
2.
3.
4.
5.
6.
BAB II
PEMBAHASAN
2.1
PENGERTIAN THALASEMIA
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel
darah merah didalam pembluh darah sehingga umur erirosit menjadi pendek ( kurang dari
100 hari ).
Thalassemia adalah suatu penyakit congenital herediter yang diturunkan secara
autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, di mana satu atau lebih rantai polipeptida
hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia
hemolitik (Broyles, 1997).
Thalasemia dapat terjadi pada keturunan dari etnik manapun, tetapi paling umum
ditemukan pada keturunan mediteran. Kondisi ini terjadi jika gen yang bertanggung jawab
untuk produksi globin mengalami kerusakan. Seseorang yang diwarisi gen ini dari kedua
orang tuanya dianggap mengalami talasemia mayor, sedangkan seseorang yang diwarisi gen
ini hanya dari salah satu orang tua dikatakan membawa sifat talasemia.
2.2
MACAM-MACAM THALASEMIA
Secara molekuler, talasemia dibedakan atas:
a)
b)
c)
d)
a)
Talasemia mayor (bentuk homozigot), memiliki 2 gen cacat, memberikan gejala klinis yang
b)
jelas.
Talasemia minor, dimana seseorang memiliki 1 gen cacat dan biasanya tidak memberikan
gejala klinis.
2.3
a.
ETIOLOGI THALASEMIA
Thalassemia alfa minor: kelainan ini biasanya disebabkan kurangnya atau gangguan pada 1
atau 2 rantai protein alfa, tetapi kekurangannya hanya dalam tingkat rendah
b.
Thalassemia alma mayor: pada kondisi ini terjadi gangguan pada 4 rantai globin alfa atau
c.
tidak ada rantai globulin yang dibentuk sehingga tidak ada Hb A dan HbF yang diproduksi.
Thalassemia beta minor: kelainan ini diakibatkan kekurangan protein beta. Namun,
2.4
PATOFISIOLOGI
Mengenai dasar kelainan pada thalasemia berlaku secara umum yaitu kelainan
thalasemia alfa disebabkan oleh delesi gen (terhapus karena kecelakaan gen) yang mengatur
produksi tetramer globin, sedangkan pada thalasemia beta karena adanya mutasi gen tersebut.
Pada thalasemia beta produksi rantai beta terganggu, mengakibatkan kadar Hb
menurun sedangkan produksi HbA2 dan atau HbF tidak terganggun karena tidak memerlukan
rantai beta justru memproduksi lebih banyak dari pada keadaan normal sebagai usaha
kompensasi. Kelebihan rantai globin yang tidak terpakai karena tidak ada pasangannya akan
mengendap pada dinding eritrosit dan menyebabkan eritropoesis tidak efektif dan eritrosit
memberi gambaran anemia hipokrom dan mikrositer.
Eritropoesis dalam sumsum tulang sangat gesit, dapat mencapai 5 kali lipat dari
nilai normal. Destruksi eritrosit dan prekursornya dalam sumsum tulang adalah luas dan masa
hidup eritrosit memendek serta didapat pula tanda-tanda anemia hemolitik ringan.
Thalasemia dan hemoglobinopati adalah contoh khas untuk penyakit/kelainan yang
bedasarkan defek/kelainan hanya satu gen.
2.5
MANIFESTASI KLINIS
Berdasarkan gejala klinisthalasemia dapat dibagi dalam beberapa tingkatan, yaitu
mayor, intermedia dan minor (pembawa sifat). Batasan di antara tingkatan tersebut sangat
tidak jelas.
a.
Pada thalassemia mayor, gejala klinis berupa muka mongoloid, pertumbuhan badan kurang
sempurna (pendek), pembesaran hati dan limpa, perubahan pada tulang karena hiperaktivitas
sumsuk merah berupa deformitas dan fraktur spontan. Pertumbuhan gigi biasanya buruk,
sering disertai rerefaksi tulang rahang, anemia berat dan mulai muncul gejalanya pada usia
beberapa bulan serta menjadi jelas pada usia 2 tahun. Icterus jarang terjadi dan bila ada
b.
biasanya ringan.
Pada thalassemia intermedia umumnya tidak ada splenomegaly. Dan bila terjadi anemia
c.
2.6
PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
a)
b)
c)
d)
e)
f)
g)
2.7
a)
1.
Drah tepi : kadar Hb rendah, retikulosit tinggi, jumlah trombosit dalam batas normal
Hapusan darah tepi : hipokrom mikrositer,anisofolkilositosis, polikromasia sel target,
normoblas.pregmentosit
Fungsi sum sum tulang : hyperplasia normoblastik
Kadar besi serum meningkat
Bilirubin indirect meningkat
Kadar Hb Fe meningkat pada thalassemia mayor
Kadar Hb A2 meningkat pada thalassemia minor
PENATALAKSANAAN
Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine) diberikan setelah kadar ferritin serum
sudah mencapai 1000 mg/l atau transferrin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfuse darah.
Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat bada/hari subkutan melalui pompa infus dalam
2.
waktu 8-12 jam dengan minimal waktu selama 5 hari berturut setiap selesai transfuse darah.
Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian khelasi besi, untuk meningkatkan efek
3.
4.
khelasi besi.
Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah
b)
merah.
Pemberian tranfusi darah berupa sel darah merah diberikan jika kadar Hb telah rendah
(kurang dari 6 g%) atau bila anak mengeluh tidak mau makan dan lemah sampai kadar Hb
sekitar 11 g/dl. Kadar setinggi ini akan mengurangi kegiatan hemopoesis yang berlebihan
dalam sumsum tulang dan juga mengurangi absorsi Fe dari traktus digestivus. Sebaiknya
darah tranfusi tersimpan kurang dari 7 hari dan mengandung leukosit serendah-rendahnya.
2.8
KOMPLIKASI
Pada talasemia minor, memiliki gejala ringan dan hanya menjadi pembawa sifat.
Sedangkan pada thalasemia mayor, tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup sehingga
harus mendapatkan tranfusi darah seumur hidup. Ironisnya, transfusi darah pun bukan tanpa
risiko. "Risikonya terjadi pemindahan penyakit dari darah donor ke penerima, misalnya,
penyakit Hepatitis B, Hepatitis C, atau HIV. Reaksi transfusi juga bisa membuat penderita
menggigil dan panas.
Yang lebih berbahaya, karena memerlukan transfusi darah seumur hidup, maka anak
bisa menderita kelebihan zat besi karena transfusi yang terus menerus tadi. Akibatnya, terjadi
deposit zat besi. "Karena jumlahnya yang berlebih, maka zat besi ini akhirnya ditempatkan di
mana-mana." Misalnya, di kulit yang mengakibatkan kulit penderita menjadi hitam. Deposit
zat besi juga bisa merembet ke jantung, hati, ginjal, paru, dan alat kelamin sekunder, sehingga
terjadi gangguan fungsi organ. Misalnya, tak bisa menstruasi pada anak perempuan karena
ovariumnya terganggu. Jika mengenai kelenjar ginjal, maka anak akan menderita diabetes
atau kencing manis. Tumpukan zat besi juga bisa terjadi di lever yang bisa mengakibatkan
kematian. "Jadi, ironisnya, penderita diselamatkan oleh darah tetapi dibunuh oleh darah juga.
Infeksi sering terjadi dan dapat berlangsung fatal pada masa anak-anak. Pada orang
dewasa menurunnya faal paru dan ginjal dapat berlangsung progresif kolelikiasis sering
dijumpai, komplikasi lain seperti: Infark tulang, Nekrosis, Aseptic kapur femoralis,
Asteomilitis (terutama salmonella), Hematuria sering berulang-ulang
2.9
a.
PENCEGAHAN
Pencegahan primer
Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan
diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot. Perkawinan
antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia (homozigot), 50 %
BAB III
ASUHAN KEPERAWATAN
3.1
A.
PENGKAJIAN
Identitas
Nama, umur (kebanyakan terjadi pada anak-anak), jenis kelamin, pendidikan, alamat,
pekerjaan,
B.
a.
agama,
suku
bangsa
(banyak
dijumpai
pada
bangsa
disekitar
laut
tengah/mediterania), tanggal dan jam masuk rumah sakit, nomer register, diagnosis medis
Riwayat kesehatan
Keluhan utama
Keluhan utama yang sering menjadi alasan klien untuk meminta pertolongan kesehatan
adalah Pasien biasanya lemah, sesak nafas, pucat yang menunjukkan anemia.
b.
c.
d.
e.
karena keturunan.
Riwayat Tumbuh Kembang
Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh
kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan yang bersifat
kronik. Hal ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah
kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada
pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan.
Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak
normal.
f.
Riwayat psiko-sosio-spiritual
Anak : Usia, tugas perkembangan psikososial, kemampuan beradaptasi dengan penyakit
mekanisme koping yang digunakan.
Sirkulasi
Kemungkinan terjadi dapat ditemukan tekanan darah hipotensi, nadi bradikardi, takikardi
Eliminasi
biasanya ditemukan BAK lebih sering , bisa terjadi disyuria dan hematuria. Bisa terjadi
konstipasi/diare.
Makanan dan Cairan
Terjadi penurunan nafsu makan (anoreksia) biasanya disertai mual dan muntah yang
menyebabkan berat badan menurun
Nyeri / Kenyamanan
Pada pasien thalassemia terdapat distensi abdomen,
Seksualitas
Pertumbuhan
organ
seks
sekunder
untuk
anak
pada
usia
pubertas
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut pada
ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense
karena adanya anemia kronik
3.2
PEMERIKSAAN FISIK
a. Keadaan umum: Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah
aanak seusianya yang normal, tampak pucat, perut membuncit akibat hepatomegali, bentuk
muka mongoloid (facies Cooley), ditemukan ikterus.
b. TTV
o TD: Hipotensi (N: 110-120/70-80)
o Nadi: Takikardi (N: 60-100x/menit)
3.3
1.
2.
3.
Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kegagalan untuk
mencerna atau ketidakmampuan mencerna makanan/absorbsi nutrien yang diperlukan untuk
pembentukan sel darah merah normal.
4.
Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan sirkulasi dan neurologis.
5.
Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat, penurunan Hb,
leukopenia atau penurunan granulosit.
6.
3.4
RENCANA KEPERAWATAN
Dx. 1 Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler yang
diperlukan untuk pengiriman O2 ke sel.
Tujuan: setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 3x24 jam terdapat peningkatan
perfusi jaringan
Kriteria Hasil:
- Keluarga/pasien mengetahui penyebab perubahan perfusi jaringan
- Klien menunjukan perfusi yang adekuat seperti: pengisian kapiler baik, haluaran urin
2.
Periksa nadi perifer, edema, pengisian kapiler, warna kulit/membrane mukosa, dan suhu
3.
4.
5.
6.
7.
8.
membrane mukosa.
Pantau status cairan meliputi asupan dan haluaran.
Rendahkan ekstremitas untuk meningkatkan sirkulasi rteri dengan tepat
Ajarkan pasien/keluarga tentang cara menghindari suhu yang ekstrim pada ekstremitas
Kolaborasi pengawasan hasil pemeriksaan laboraturium.
Berikan sel darah merah lengkap/packed produk darah sesuai indikasi.
Tinggikan anggot badan yang terkena 200 atau lebih tinggi dari jantung untuk meningkatkan
aliran darah balik vena, jika diperlukan
Dx 2: Intoleransi aktifitas b.d ketidakseimbangan antara suplai oksigen (pengiriman) dan
kebutuhan, kelemahan fisik.
Tujuan: setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 3x24 jam diharapkan pasien
menunjukan peningkatan toleransi aktivitas
Kriteria Hasil:
-
b.1
b.2
b.3
b.4
- Pasin dan keluarga mengetahui penyebab perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh
- Klien menunjukan peningkatan BB dan/atau mempertahankan BB yang stabil
- Keadaan umum membaik
- Dapat menghabiskan porsi makan yang diberikan
- Tidak mengalami tanda malnutrisi
- Nilai laboratorium (transferin, albumin, dan elektrolit) dalam batas normal
Intervensi:
b.8 Pantau kandungan nutrisi dan kalori pada catatan asupan
b.9 Timbang pasien pada interval yang tepat
b.10
Pantau nilai laboratorium, khususnya transferrin, albumin, dan elektrolit
b.11
Ajarkan metode untuk perencanaan makanan
b.12
Berikan informasi yang tepat tentang kebutuhan nutrisi dan bagaimana
memenuhinya.
b.13
Jelaskan pada klien dan keluarga penyebab kurangnya nutrisi dari kebutuhan.
b.14
Bantu makan sesuai dengan kebutuhan
b.15
Diskusikan dengan ahli gizi dalam menentukan kebutuhan gizi pasien
Dx. 4: Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan sirkulasi dan neurologis
Tujuan: setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 2x24 jam tidak ada tanda-tanda
keruusakan integritas kulit
Kriteria Hasil:
-
Dx. 5: Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat, penurunan
Hb, leukopenia atau penurunan granulosit.
Tujuan: setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 2x24 jam tidak ada tanda-tanda
infeksi
-
Kriteria Hasil:
Klien mampu mengidentifikasi perilaku untuk mencegah/menurunkan resiko infeksi
1.
2.
3.
malaise)
Kaji faktor yang meningkatkan serangan infeksi
Jelaskan kepada pasien dan keluarga mengapa sakit dan pengobatan meningkatkan resiko
4.
5.
terhadap infeksi.
Ajarkan pasien teknik mencuci tangan yang benar
Ajarkan kepada pasien dan keluarga tanda/gejala infeksi dan kapan harus melaporkannya ke
pusatg kesehatan
6. Berikan terapi antibiotik bila diperlukan
Daftar Pustaka
Doenges, Marilynn E., dkk . 2000. Rencana Asuhan Keperawatan Pedoman untuk Perencanaan dan
Pendokumentasian Perawatan Pasien. Jakarta: EGC.
Guyton & Hall.1997. Fisiologi Kedokteran (Ed. 9). Jakarta : EGC
Mansjoer, Arif dkk. 1999. Kapita Selekta Kedokteran. Edisi Ketiga. Jilid 1. Jakarta: Media
Aesculapius.
Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakit. Jakarta :EGC
Nursalam.2005. Asuhan Keperawatan bayi dan Anak. Jakarta : Salemba Medika