Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
PENDAHULUAN
tanggung jawab.
dalam
melaksanakan profesi penyakit dalam. Namunkarena ilmu
penyakit dalam medukung layanan spesialis penyakit
ini
menghendaki
kemampuan m emimpn (l e aders hip). Dengandemikran nilainilai yang diamalkan oleh dokter spesilasi penyakit dalam
adalah nilai untuk mendukun glayanat yang komprehensif
di
mampu
REFERENSI
PENGEMBANGAN ILMU
DAITI PROFESI
PEIIIYAKIT DAI,-AM
divergent mission
of internal
medicine?
N Engl J
Med.
1994;330:1453-6.
PENDAHULUAN
ilisebut
kongknt (misalnya manusia, hewan, tanaman atau bendabenda lain di alam raya sekitar kita), ataupun hal-hal yang
abstrak (misalnya: ide-ide, nilai-nilai, atau hal kerohanian atau
INTERNAL MEDICINE
PENDEI(ATAN HOLISTIK
DI BIDANG ILMU PENYAKIT DALAIII
HMS. Markum, E. Mudjaddid
PENDAHULUAN
kemajuan yang dicapai di bidang fisik seperti patologianatomi, biokimiawi, biologi dan sebagainya dibandingkan
dengan kemajuan di bidang non-fisik. Oleh karena itu kita
harus mundur dulu jauh ke belakang mengingat kembali
beberapa ratus tahun sebelum masehi pada saat Sokrates
dan Hipokrates meletakkan dasar pendekatan holistik yang
menyatakan bahwa selain faktor fisik, faktor psikis sangat
penting pada kejadian dan perjalanan penyakit seorang
Kemajuan
pasien.
Ucapan Socrates (400BC) yang sangat populer adalah:
"As it is nol proper to cure the eyes without the head; nor
the head without the body; so neither it is the proper to
cure the body without the soul".
Tidaklah etis seorang dokter mengobati mata tanpa
melihat kepala dan tidak etis bila mengobati kepala tanpa
mengindahkan badannya, lebih-lebih sangatlah tidak etis
di bidang patologi-anatomi
serta
Faktor-faktor fisik, psikis dan lingkungan masingmasing mempunyai inter-relasi dan interaksi yang dinamis
dan terus-menerus, yang dalam keadaan normal atau sehat
ketiganya dalam keadaan seimbang. Jika ada gangguan
dalam satu segi maka akan memengaruhi pula segi yang
lain dan sebaliknya. Jadi jelaslah bahwa setiap penyakit
memiliki aspek fisik, psikis dan lingkungan bio-sosiokultural dan agama. Dengan demikian, konsep monokausal
suatu penyakit sudah tidak dianut lagi.
Pendekatan yang demikian semakin dirasa perlu, karena
pendekatan semata-mata hanya dari sudut fisik saja baik
secara teknis, mekanis, biokemis dan fisiologis temyata
pengetahuan medik, intuisi dan pertimbanganpertimbangan yang matang adalah "seni" dalam bidang
kedokteran yang diperlukan sebagai modal dalam praktek.
Memang benar sekali bahwa medicine science and art.
Dalam kaitannya dengan masalah etika kedokteran,
maka yang harus diperhatikan adalah hak dan kewajiban
dokter di satu sisi, dan disisi lain adalah hak dan kewajiban
pasien. Hak-hakpasien dalam hukum kedokteran berhrmpu
dan berdasarkan atas dua hak azasi manusia, yaitu: l). Hak
determination)
Pasien berhak untuk menerima atau menolak tindakan
pengobatan sesudah ia memperoleh keterangan yang
jelas. Informed consent adalah persetujuan pasien atas
datang:
.
.
.
DAL/$I
sekelilingnya ?
Bagaimana perlakuan terhadap pasien dengan HIV
positif ?
Nampaknya pada masa yang akan datang masih
diperlukan produk hukum dan perundang-undangan
dengan tetap bersumber dan mengindahkan segi-segi dan
sendi agama.
Perkembangan
Dari
mungkin.
REFERENSI
Anderson WP. Gene therapy. Scientifrc American. I995;Spptember
p. 96-9.
Horton R. What to do with spare embryos. Lancet. 1996;347:l-2.
Isselbacher KJ, Braunwald
KJ, editor. Harrison's principles of internal medicine. 13tt edition. New York: McGraw-Hill Inc; 1995. p. 1-6.
Jonsen AR, Siegler M, Winslade WJ. Clinical ethics. 2"d ed. New
York: Macmillan Publishing ; 1996.
Kaplan HL History of psychosomatic medicine. In: Kapian HI, ed.
Comprehensive textbook of psychiatry. 5'h ed.Baltimore:
FKUI; 1994. p.
42-9.
PENDAHULUAN
sahabat
l0
11
EMPATI
Seperti juga keterampilan komunikasi maka kemampuan
REFERENSI
Mc Manus IC. Teaching communication sills to clinical students'
BMJ. 1993;306:1322-7.
Guwandi J. Tindakan medik dan tanggung jawab produk medik'
Jakarta: Balai Penerbit FKUI; 1993.
Samil RS. Etika kedokteran Indonesia, edisi kedua. Jakarta: Yayasan
Bina Pustaka Sarwono Prawiroharja; 2001.
Supartondo. Pidato Ilmiah. Dokter Indonesia menghadapi tuntutan
pasca 2000. Disampaikan pada peringatan ulang tahun ke-70
Prof Supartondo. Ruang Kuliah Bagian Ilmu Penyakit Dalam
PENDAHULUAN
ffi
Barat.
dari lTjutaorang.
t2
13
ada
KESIMPULAN
ini
dan bermutu)
DOKTER
Pembahasan tentang pemeriksaan pasien, penetapan masalah
REFERENSI
unsur: perhimpunan profesi-institusi pendidikan doktersistem pelayanan kesehatan diperlukan untuk mencapai
taraf kesehatan yang direncanakan.
2003.
PENDAHULUAN
kedokteran.
Bidang Umum
"twilighl" (menjelang
Berkecamuknya perang global, timbul perang di manamana, dimulai dengan Perang Dunia I kemudian Perang
dampaknya.
Bidangprinciples of life, misalnya ditemukannya vitaminvitamin, dan pada tahun 192 I Banting dan Best menemukan
insulin.
t4
15
Bidang Umum
Globalisasi. Tampak bahwa abadke-2l merupakan abad
globalisasi. Tak ada lagi batas negara. Globalisasi ini sudah
begitu hebat, maka mau tidak mau seseorang harus jadi
warga dunia.
Pesatnya pertumbuhan jumlah penduduk dari 6 miliar
tahun ini akan mejadi 9 miliar pada tahun 2050, yang jelas
akan menimbulkan konsekuensi berat terutama di bidang
ekonomi.
In
cS
oc
cg
>:
ot
LA
Teknologi
Bidang Kesehatan
Juga akan terjadi berbagai perubahan yang dapat dibagi
960-1 970
t6
Nature of practice
Paymeni mechanism
Dominant site of care
Role of Government
Form of payment
Role of technology
Function of Med Care
Measured by Physician
obligation to patients
935
Solo practice
Out-otpocket
Doctor's office
None
Free for service
Minimal
Care
How nice ?
1:1
d1\.
985
Small/medium organ
lnsurance and pocket
Hospital
Payer of last resort
Mixed
Moderate/hospital
Curing disease
How technical ?
Ambiguous
2005
Large organization
1:n
t7
Capitated payment
managed care
Free-for-service
reim bu rsem ent
Physicians are
doing too little
Expensive
Less expensive
Physicians are
lV ore patien
satisfaction
o n
Asuransi Kesehatan
Kurang lebih pada tahaun 1980-an saat dicanangkannya
managed care di AS oleh presiden Clinton, pelayanan
Less patient
for
memprihatinkan.
Resertifikasi
Sertihkasi ulang memang suatu hal yang harus dikerjakan
c ien
cy
tes
t b erupa tes
keterampilan
Konsumerisme
Ini merupakan dampaknegatif dari perasuransian, terutama
pada sistem defined contribulion plan atau voucher karena
dapat diperjual belikan. Pada managed care hal ini tak
akan terjadi.
18
Di Indonesia pun
Co
Co
st-E fe ctiv e +
st-E fe ctive +
Better status
of health/less cos
of health/less costly
Cost-Efectlve
Gambar 3.
Co
Gambar
4.
st-E fe ctiv e
Referral
l9
Other specialist:
-----_--..--...::
C a rd io log
ist
Pulmonologist
Neurologist
Gambar 5.
kiri untuk
mengikuti
20
reassurance.
REFERENSI
ini
sebenarnya sudah
KESIMPULAN
Penyakit dalam di r'egara maju pada dekade akhir abad
Lancet. I 997;350:1641.
NA. How the hightech U.S medical system milks the most
out of death. An opinion article in the International herald
tribune, Friday, May 8, 1992. p. 5.
Paradis
1991;102:144-6
Sereni D. Intemal medicine in France : past, present, and future. Eur
J Int Med. 2000;11:55-7.
Med.
EVIDENCE-BASED MEDICINE
Zubairi Djoerban
PENDAHULUAN
Ilmu pengetahuan dewasa ini berkembang dengan pesat.
Informasi mengenai berbagai penelitian yang terbaru
l97l
untuk membandingkan
mempraktekk an
ev
dence-b
as
ed me dicine.
e-free sur-
v iv a
l,
r e I ap s e-fr
e s urv iv
al,
eas
al
SEJARAH
EBM
2t
22
DASTAR-DASIAR
Langkah
DEFINISI
terpercaya.
TELAAH KRITIS
Setelah informasi yang diperlukan telah didapatkan, maka
langkah berikutnya adalah memutuskan apakah infomasi
berikut:
23
EWDENCEBASEDMEDICINE
dikontrol.
KETERBATASAN EY'DE
NC
E-BASED M EDI
CI N E
dan kemudian
as e
er ie s . Pendapat
klinik.
saat
24
KESIMPULAN
Langkah-langkah penerapan EBM yang terlihat 'rumit'
menakutkan sebagian klinisi untuk mempraktekkannya. Hal
REFERENSI
Beta Carotene Cancer Prevention Study Group The Alpha-Tocopherol. The effect of vitamin E and beta carotene on the inci-
of "evidence-
Sackett
view JMCC.
2O00:7:362-7.
ANAMNESIS
Supaftondo, Bambang Setiyohadi
lain sebagainya..
Dalam melakukan anamnesis, tanyakanlah hal-hal yang
25
26
diagnosis.
Riwayat perjalanan penyakit disusun dalam Bahasa
Indonesia yang baik sesuai dengan apayatgdiceriterakan
IDENTITAS
Identitas meliputi nama lengkap pasien, umur atau tanggal
lahir, jenis kelamin, nama orang fua atau suami atau isteri
atau penanggung jawab, alamat, pendidikan, pekerjaan,
suku bangsa dan agama. Identitas perlu ditanyakan untuk
memastikan bahwa pasien yang dihadapi adalah memang
benar pasien yang dimaksud. Selain itu identitas ini juga
perlu untuk data penelitian, asuransi dan lain sebagainya.
tersebut.
Contoh : Buang air besar encer seperti cucian beras
sejak 5jam yang lalu.
sesungguhnya
RIWAYAT
PE
NYAKIT
SE
KARAN G
2.
3.
4.
5.
6.
8.
9.
10.
11.
27
AI,IAMNESIS
RIWAYAT OBSTETRI
Anamnesis terhadap riwayat obstetri harus ditanyakan
luhur,
16.
kelemahanumum
gout
RIWAYAT PRIBADI
7.
kelainan suara
khusus.
28
DASAR-DASAR
REFERENSI
1.
PEI{YAKIT DALAM
2.
IIIIU
Dalam
5.
6.
Philadelphia 1981.
Talley N, O'Connor S. Pocket Clinical Examination.2nd ed.
Elsevier Australia, NSW 2004.
Lamsey JSP, Bouloux PMG. Clinical examination of the
patient. ist ed. Buttorsworsh, London, 1994.
Bates B, Bikcley LS, Hoekelman RA. A Guide to Physical
Clinical
Philadelphia, 1995:123-30.
2003.
4.
diagnosis.
An
7.
KESADARAN
dan
KEADAAN UMUM
Sebelurn melakukan pemeriksaan fisis, dapat diperhatikan
TINGKAT KESADARAN
kekacauan
29
30
Parameter
a.
Membuka mata
Spontan
Terhadap bicara
(Suruh pasien membuka mata)
Dengan rangsang nyeri
(Tekanan pada saraf supraorbita atau kuku
jari)
Tidak ada reaksi
(Dengan rangsang nyeri)
b.
Nilai
4
J
2
1
SINKOP
l.
mengerang)
6
5
4
J
2
1
31
TANDA.TANDA VITAL
Suh u
Suhu tubuh yang normal adalah 36'-37"C. Pada pagi hari
suhu mendekati36'C, sedangkanpada sore hari mendekati
37"C. Pengukuran suhu di rektum juga akan lebih tinggi
0,5"-l'C, dibandingkan suhu mulut dan suhu mulut 0,5oC
atas 3
buruk.
Tekanan Darah
vagus).
32
Korotkov
Korotkov
Korotkov
berikutnya,
IV
Nadi
toraks ; keadaan
palapasi
Frekuensi Pernapasan
Dalam keadaan normal, frekuensi pernapasan adalah 1624kalipermenit. Bila frekuensi pemapasankurang dari 16
kali per menit, disebut bradipneu, sedangkan bila lebih
dari24 kali permenit, disebut takipneu. Pernapasan yang
dalam disebut hiperpneu, terdapat pada pasien asidosis
keadaan
ini disebut
33
sedangkan pada
Pernapasan normal
Pernapasan Kussmaul
Pernapasan Biot
biasanya
unilateral.
pada sendi panggulnya, bila kemudian tungkai kontralateral ikut terfleksi, memurjukkan tanda Brudzinski II positif'
KULIT
Kualitas Kulit
Kelembaban kulit.
asing
34
karena berlambahnya
jumlah sel atau ukuran sel pada satu lapisan kulit atau lebih.
Bila penebalan tersebut disertai dengan relief kulit yang
bertambah jelas, maka disebut likenifikasi, misalnya pada
neurodermatitis. Bila penebalan kulit terjadi pada lapisan
konreum, maka disebut hiperkeratosls, sedangkan bila
penebalan terdapat pada lapisan spinosum, maka disebut
akantosis.
Warna Kulit
Melanosis, yaitu kelainan wama kulit akibatberkurang atau
bertambahnya pembentukan pigmen melanin pada kulit.
disebut
timbul
eritema faciei yang disebut rosacea. Pada pasien sirosis
hepatis, dapat didapatkan eritema pada permukaan tenar
lokal
(s
iano
s is
Kulit coklat,
vasospasme.
kuning kehijauan (pada ikterus obstruktif), kuning keabuabuan (pada sirosis hepatis); kuning agak jingga (pada
penyakitWeil).
35
PEMERIKSAANFISISUMUM
Efloresensi (Ruam)
A. Efloresensi Primer
melampauibatas luka.
te gas
(s
irkums kr ip t a),
disebut nodulus.
Urtika, yaitu
hilang perlahan-lahan,
massa
lunak.
Pruritus, adalah
B. Efloresensi Sekunder
Skuama, yaitu pengelupasan lapisan lapisan korneum. Bila
atas kulit.
prurtgo.
atau
36
ukuran
dan disebut xanthoma eruptif. pada sindrom HansSchuller-Christian, xanthoma dapat ditemukan pada komea
dan mukosa, jarang ditemukan di kulit.
vulgaris.
Kepala
Untuk pemeriksaan kepala, pasien disuruh duduk
dihadapan pemeriksa dengan mata pasien sama tinggi
dengan mata pemeriksa. Bentuk dan ukuran kepala harus
diperhatikan dengan seksama. Bila diameter kepala frontooksipital lebih besar daripada diameter bitemporal, maka
disebut dolikosefalus (kepala panjang), sedangkan bila
diameter fronto-oksipital kurang lebih sama dengan diameter bitemporal disebut brakisefalus (kepala bulat). Pada
hidrosefalus, ukuran kepala sangat besar dibandingkan
dengan ukuran muka dengan dahi menonjol sedangkan
dahi dan kalvaria kecil dan muka tampak seperli orang yang
37
Rambut
Rambut merupakan salah satu adneksa kulit yang dapat
ditemukan pada se1uruh tubuh, kecuali telapak tangan,
telapak kaki, kuku dan bibir. Kerontokan rambut disertai
tidak tumbuhnya rambut (kebotakan) disebut alopesia.
Bila alopesia mengenai seluruh tubuh, disebut alopesia
universalis; bila hanya mengenai seluruh rambut kepala
disebut alopesia tolalis dar' bila kebotakan timbul hanya
Wajah
Pucat, ikterus dan sianosis akan segera terlihat pada wajah
38
Mata
Pemeriksaan mata dapat dimulai dengan mengamati pasien
III
(okulopmotorius), IV
yang
39
siliar;
a) subkonyungtival.
40
V (trigeminus),
dapat
maka akan timbul meiosis; disebut refleks akomodasikonvergen,si (re/leks dekat). Bila reaktivitas pupil terhadap
cahaya langsung dikalahkan oleh rangsang cahaya tidak
langsung yang dapat diuji dengan menyinari mata kanan
dan kiri bergantiganti, disebut pupil Marcus-Gunn, yarrg
didapatkan pada pasien neuritis optika, ablasi retina, atrof,r
papil saraf optik dan oklusi arteri retina sentralis. Reaksi
pupil akan negatif pada keadaan ruptur sfingter, sinekua
posterior, pangguan parasimpatis, atau akibat obat miotika
dan midriatika atalupada kebutaan total.Pada pupil Argyl
Robeertson, didapatkan refleks cahaya negatif, sedangkan
refleks dekat positif kuat.Pada sindrom Holmes-Ardy akan
didapatkan anisokori pupil, refleks pupil negatif, penglihatan
kabur dan refleks tendon menurun.
ata:u
4t
lapang pandang sehingga tinggal separuh diseblut hemianopsia. Pada waktu memeriksa lapang pandang, juga
harus dicari adanyaskotoma, yaitu daerah ataubercakyang
tidak terlihat pada lapang pandang seseorang. Dalam
keadaan normal, kita memiliki bercak buta yang disebut
skotoma fisiologik yaifi. bercak dimana bayangan benda
yang dilihat jatuh pada bintik buta retina Qtapila nervi
optici).
Telinga
Untuk memeriksa telinga pasien, suruh pasien duduk
dengan posisi badan agak condong sedikit ke depan dan
kepala lebih tinggi sedikit dari kepala pemeriksa sehingga
pemeriksa dapat melihat liang telinga luar dan membran
timpani.
kiri
42
Hidung
Hidung berfungsi sebagai jalan napas; pengatur kondisi
udara pernapasan; penyaring udara; indra penghidu;
reonansi suara; furut membantu proses bicara; dan refleks
nasal. Pemeriksaan hidung meliputi pemeriksaan hiclung
bagian luar; rinoskopi anterior; rinoskopi posterior; dan
43
PEMERIKSAANFISISUMUM
tul
axillary
SINUS
(antrum
Mulut
Bibir dan mukosa mulut. Perhatikan
warnanya, apakah
terdapat pada
yang
tebal
Bibir
pucat, merah atau sianosis.
yang
retak-retak
Bibir
miksedema.
dan
pasien akromegali
Luka pada
avitaminosis.
dan
pada
pasien
demam
terdapat
Radang
ariboflavinosls.
adatya
sudut mulut menandakan
dapat
pasien
morbili,
Pada
keilitis.
pada bibir disebut
biru
bewama
kecil,
bercak
Koplik,yaitu
ditemukan bercak
pada
terdapat
yang
merah,
tepi
oleh
keputihan, dikelilingi
mukosa pipi yang letaknya berhadapan dengan gigi molar
as i
44
yatg disebttfetor
lebih besar dari fosa tonsil, maka disebut T.; dan bila
ukuran tonsil sangat besar hampir mencapai uvula,
disebut T,.
Kemudian periksalah laring. Batas atas laring adalah
epiglotis. Untuk memeriksa laring, pegang lidah hati-hati
yang
terdiri dari
abses
peritonsil (Quinsy),
abses
bs
di bawah 5 tahun.
Abses submandibula, ditandai oleh nyeri leher dan
pembengkakan di bawah mandibula yang berfluktuasi
bila ditekan.
LEHER
Bentuk Leher
Leher yang panjang terdapat pada orang-orang dengan
45
kiri
dan kanan.
I.
IL
submandibula,
di attara bifurkasio
dan supraklavikula,
Gambar
Palpasi
46
trakea, letakkan
jari
pemeriksaan
ini
PAYUDARA
Payudara adalah organ khas hewan kelas Mammalia,
termasuk manusia. Bentuk payudara pada perempuan
seperti kuncup terletak pada hemitoraks kanan dan kiri
mulai dari iga II-III di superior sampai iga VI-VIII di
inferior; dan dari tepi stemum di medial sampai garis
aksilaris anterior di lateral. Walaupun demikian, jaringan
paludara dapat mencapai klavikula di superior dan m.
Latisimus dorsi di lateral. Adakalanya kelenjar payudara
sampai ke ketiak dan berhubungan dengan payudara
kelompokkelenjar
47
Upper lnner
po re
Suspensory
ligamenis
of Cooper
di sekitar
vertebra,
48
sakroiliitis.
Selanjutnya, untuk rnempelaj ari pemeriksaan tulang
belakang secara rinci, silahkan membaca Bab Pemeriksaan
Reumatologi.
EKSTREMITAS
sampmg,
Otot
(membesar),
ata:u
49
gayaberat,
Derajat
Derajat 0
Sendi
Semua sendi pada ekstremitas harus diperiksa secara
inspeksi, palpasi dan lingkup geraknya, termasuk sendi
bah u, siku, pergelangan tarrgal, metakarpofalangeal,
interfalang proksimal, interfalang distal, panggul, lutut,
pergelangan kaki, metatarso falangeal. Untuk mempelaj ari
peme-riksaan sendi secara rinci, silahkan membaca Bab
Pemeri ksaan Reumato logi.
res
Romberg positif.
polineuritis.
Langkah mabuk, yaitu pasien berjalan dengan kedua
kaki yang terpisah jauh (wide based galr), dan bila disuruh
berjalan lurus, pasien akan terhuyung jatuh ke satu sisi;
keadaan
Parkinsonisme.
Langkah spastik, yaitu pasien berjalan dengan cara
sehingga ibu
jari
Tes
50
triseps.
ReJleks lutut (refleks patela; KniepessreJlex, KPR),
pasien dalam posisi duduk, tungkai bawah tergantung,
atau pasien pada posisi tidur dengan posisi tungkai bawah
rileks rileks difl eksikaq kemudian dilakukan ketok an pada
tendon patela, bila positif akan tampak ekstensi tungkai
bawah atau kontraksi kuadriseps femoris.
ReJleks Achiles (Achillespeesreflex), pasien dalam
posisi duduk dengan kaki dorsifleksi maksimal secara pasif
gerakan plantarfleksi.
Achiles.
limo, yaifu bila bagian basis telapak j arijari kaki diketok, maka bila positif akan timbul fleksi jari-jari
Refl eks Ro
kaki.
ss o
Sensibilitas
Hubungan manusia degan dunia luar terjadi melalui
reseptor sensorik, yaitu : 1). Reseptoreksteroseptif, yang
merenspons rangsang visual, pendengaran dan taktil; 2).
Reseptorpropnoseptif, yang menerima informasi mengenai
posisi bagian tubuh atau tubuh didalam ruangan; 3).
Reseptor inleroseptif, mendeteksi kejadian di dalam tubuh.
Pemeriksaan sensibilitas merupakan pemeriksaan yang
tidak mudah dan sangat subyektif, bahkan kadang-kadang
pasien meng-ia-kan apa yang disugestikan dokternya.
Pada pemeriksaan sensibilitas eksteroseptif, diperiksa rasa
raba, rasa nyeri dan rasa suhu. Unfuk memeriksa rasa raba,
digunakan sepoting kapas atau kain dengan ujung yang
51
PEMERIKSAANFISISUMUM
Nyeri
Nyeri adalahrasa dan pengalaman emosional yang tidak
nyaman yang berhubungan atau potensial berhubungan
dengan kerusakan jaringan seperti kerusakan jaringan.
Nyeri merupakan sensasi dan reaksi terhadap sensasi
tersebut. Nyeri dapat mengakibatkat impairment dan
disabllitas. Imp airm ent adalah abnormalitas atau hilangnya
sumast.
dis esles
paada bagian
tubuh yang baru diamputasi; pasien merasakan seolaholah bagian yang diamputasi itu masih ada.
52
Nyeri
REFERENSI
Kelainan Kuku
Jari tabuh (clubbing fingers, Hippocratic fingers), ujung
jari mengembung termasuk kuku yang berbentuk konveks;
terdapat pada penyakit paru kronik, kelainan jantung
kongenital.
Hubungan kelainan
Djuanda
4-54
)
Lamsey JSP, Bouloux PMG. Clinical examination of the patient. 1st
ed. Buttorsworsh, London, 1994
Soepardiman
2004:1-8.
Supartondo, Sulaiman A. Abdurrachman N, Hadiarto, Hendarwanto.
53
10
PEMERIKSAAN FISIS DADA DAN PARU
Cleopas Maftin Rumende
PENDAHULUAN
adalah infeksi virus yang umumnya bersifat akut dan selflimiting. Batuk berfungsi untuk mengeluarkan sekret dan
BATUK
54
55
BERDAHAK
Ada 4 jenis sputum yang mempunyai karakteristik yang
berbeda
1. Serous :
cancer.
2.
Mukoid
3.
Purulen
tua/coklat/merah-
Gambar
'l
BATUK DARAH
Batuk darah (hemoptisis) terjadi karena adanya darah yang
dikeluarkan pada saat batuk yang berasal dari saluran
SAKIT DADA
Sakit dada dapat berasal dari dinding dada, pleura dan
organ-organ mediastinum. Paru mendapatkan persarafan
otonom secara eksklusif sehingga tidak dapat menjadi
sumber nyeri dada. Nyeri dada harus diuraikan secara rinci
yang mencakup lokasi nyeri serta penyebarannya, awal
mula keluhan, derajat nyeri, faktor yang memperberatl
meringankan misalnya efek terhadap pernapasan dan
pergerakan.
Sakit dada dapat berasal dari nyeri dinding dada, nyeri
pleura dan nyeri mediastinum.
56
Nyeri Pleura
Nyeri Mediastinum
Nyeri mediastinum mempunyai ciri-ciri yaitu bersifat
ini
harus
SESAK NAPAS
Orang yang sehat dalam keadaan normal tidak menyadari
akan pemapasannya. Sesak napas (dispnea) merupakan
keluhan subyektif yang timbul bila ada perasaan tidak
57
Angulus sternalis
lga2
padaPPOK.
sterni
Angulus sternalis
",.;-
Ludovici
Processus spinosus C7
Processus splnosus f7
Sela iga 2
Angulus inferior
Rawan iga 2
Processus
scapula
lgaT
Xyphoideus
Costochondral
junction
Angulus costae
(B)
tama letakkan
Gambar5yaitu:
.
.
58
Teknik Pemeriksaan
aksila.
aksila posterior.
Garis
midsternalis
Garis
midklavikula
Garis aksilaris
anterior
Garis aksilaris
posterior
Garis aksilaris
.
.
media
hipoksemia
Karat nikotin, pada perokok berat,
Garis aksilaris
anterior
anhidrosis hemifasialis
Sianosis pada ujung lidah akibat hipoksemia.
Garis skapularis
Garis vertebralis
Gambar 5. Dinding dada bagian posterior
59
.
.
secara
trakea,
(Gambar9B).
2.
(GambarT).
Kelainan bentuk dada. Dada yang normal mempunyai
diameter latero-lateral yang lebih besar dari diameter
anteroposterlor.
Kelainan benfuk dada yang bisa didapatkan yaitu:
Dada paralitikum dengan ciri-ciri:
Dada kecil, diameter sagital pendek.
costae <900
- Terdapat pada pasien dengan malnutrisi
Dada emf,tsema (Barrel-shape):
- Dada mengembung, diameter anteroposterior
lebih besar dari diameter latero-lateral.
65:
(A)
(B)
PPOK.
(A)
(A)
Gambar 7. Lesi pada dinding dada berupa parut bekas operasi
(A) dan pelebaran Vena-vena superfisial (B).
Gambar
9.
carinatum (B)
(B)
60
.
.
5.
PolaPernapasan
.
.
.
.
Normal
Napas Chensfokes
Ekspirasi memanjang
Napas obstruktif
11 B). Berkuratgflyajarak
ini menunjukkan
Napas lambat
(bradipnea)
Sighing respiration
Pernapasan
6l
(B)
(A)
Gambar 11. Pemeriksaan trakea
Gambar 12.
Pemeriksaan
palpasi paru
bagian
berat.
2.
(B)
(A)
Pemeriksaan
62
perkusi pada ke
lambung.
Gambar
17.
63
daerah interskapula.
kosong.
(A)
Inspirasi
Ekspirasi
(B)
Gambar 18. Segitiga Garland dan Grocco (A) serta garis Eills
Damoiseau (B)
ini meliputi
64
lveo li
normal-
yang
terisis eksudet
-Alveoli
Lumen
bronkial
terbuka
AAAA
Vesikular Bronkovesikular
Bronkial
(Gambar2l).
melewati cairan dalam saluran napas. Ronki basah lebih
lanjut dibagi menjadi ronki basah halus dan kasar
(B)
Gambar 21. A. Paru yang normal. B. Paru yang mengalami pneumonia di mana seluruh udara dalam alveoli pada paru bagian atas
menghilang akibat terisi oleh inflitrat sehingga bisa didapatkan
adanya bronkofoni, egofoni dan whispered pectoriloquy.
asma.
REFERENSI
ekspirasi.
pneumotoraks.
Bahar
103-23.
2003;209-43.
Devereux G, Douglas G. The Respiratory System In: Douglas G
Nicol F, Robertson C, ed. Macleod's Clinical Examination: 11"
ed. Toronto: Elsevier Churchill Livingstone; 2005. p 124-52
Hanley ME The History & Physical Examination in Puimonarr
Medicine. In: Hanley ME, Welsh CH, ed. Current Diagnosis &
Treatment in Pulmonary Medicine; Toronto: Lange Medical
Books/McGraw-Hi1l,2003; 1 6-25.
Irwin RS Synptoms of Respiratory Disease. ACCP Pulmonary Bord
Review 2003: Northbrook: 2003: 327 -54.
11
PEMERIKSMTN FISIS JANTUNG
Lukman H. Makmun, Nurhay Abdurachman
Titik-titik Patokan
. Angulus Ludovici adalah perbatasan
PENDAHULUAN
Letak topografi jantung adalah2l3 bagian jantung terletak
di rongga dada kiri dan ll3 sisanya terletak disebelah
kanan.
dengan
diafragma.
Sisi kanan dibatasi oleh atrium kanan sedangkan sisi
kiri dibatasi sebagian besar ventrikel kiri dan sisanya oleh
atrium kiri. Batas antara atrium kiri dan ventrikel kiri adalah
percabangan
tertentu.
.
.
.
.
titik tersebut.
Area trikuspidal: terletak di sela iga IV-V sternal kiri dan
di sela iga IV-V sternal kanan. Titik ini merupakan titik
lokasi untuk auskultasi katup tricuspidal, karena bunyi
tersebut.
Area septal terletak di sela iga III stemal kiri merupakan
xyphoideus.
Garis sternal adalah garis yang melalui titik-titik batas
jugularis eksterna.
antara
aorta.
6s
66
.
.
.
.
.
.
INSPEKSI
Secara umum hal-hal yang berkaitan dengan akibat
penyakit jantung harus diamati, misal tampak capai,
kelelahan karena aklbat cardiac output rendah, frekuensi
dengan arah
PALPASI
thrill yaitu
bunyi dari sonor ke tympani yang merupakan batas parulambung, biasanya pada sela iga VIII kiri. Dari titik ini diukur
dua jari kearah kranial. Dari titik yang baru ini, dilakukan
perkusi lagi ke arah medial dengan posisijari kiri tegak lurus
terhadap iga, sampai timbul perubahan suara dari sonor ke
redup, yang merupakanbatas relatifjantturg kiri dan biasanya
terletak pada2 jai medial garis midklavikular kiri. Perkusi
diteruskan ke medial, sampai te4'adi perubahan suara dari
redup ke pekak yang merupakan batas absolut jantung kiri.
Pada keadaan emfisema paru batas-batas
jantung absolut
akanmengecil.
dada, dengan
PERKUSI
jari
67
darikatup mitral
Pinggang Jantung
CONTOUR JANTUNG
pinggang jantung.
Dimulai dari sela iga I kanan dilakukan dari lateral ke
medial dengan posisi jari tengah sejajar iga sampai terjadi
perubahan su ara dari sonor ke redup. Kemudian dilakukan
perkusi dari sela iga II kanan dengan carayarrg sama dan
Fase antara BJ
stetoskop.
Investigator pertama yang mempelajari bunyi jantung
adalah Laennec.
Untuk mendapatkan hasil auskultasi yang baik, perlu
diperhatikan hal-hal sebagai berikut: didalam ruangan yang
II
dan BJ
AUSKULTASI
68
-0.12
detik.
MVP)
lrama Jantung
.
.
irreguler:
+ terdengar ekstra sistole, yaitu irama dasarnya
reguler tetapi diselingi oleh denyut jantung ekstra.
irama dasamya memang sudah tidak teratur, yaitu
pada kelainan aritmia fibrillasi atrial.
iramagallop (derap kuda). Iramajantungnya cepat dan
bunyi
yaitu BJ
IV-
BJ I
BJ II
+
+
+
+
-BJ III.
Bising Jantung
Pada tiap kali melakukan auskultasi pada titik-titik area
harus diperhatikan apakah ada bising jantung. Bila ada
bising, harus diperhatikan hal-hal sebagai berikut:
. terletak di fase manakah bising tersebut, yaitu dengan
menentukan terlebih dahulu yang manaBJ I dan setelah
itu ditentukan letak bising tersebut.
. Bagaimana kualitas bising tersebut, yaitu apakah: Kasar
seperti ada gesekan yang sering disebut rumble dan
biasanya didapat pada kasus stenosis mitral sebagai
bising diastolik Sekaligus ditentukan posisi bising diastolik
tersebut apakah: early-, mid diastolik atau pra sistolik.
Dicari juga bunyi jantung tambahan opening snap dan
biasanya BJ I mengeras. Kelainan ini didapat pada
stenosis mitral. Halus seperti angin bertiup dan biasanya
mengisi fase sistolik. Tentukan posisi letak bising, yairu
early-, late systolikataupwrpan (holo) sistolik. Pan sistolik
bising sering didapat pada kelainan insufisiensi mitral,
disini juga BJ I melemah dan criri juga apakah ada BJ III.
Type ejection yaitu bising dengan nada keras, karena
dipompakan melalui celah yang sempit. Didapat pada kasus
REFERENSI
Bates B, Bickley LS, Hoekelman R.
p.123-30.
Braunwald E. Disorders of the Heart. Diagnostic method. In:
Petersdorf, Adams, Braunwald, Isselbacher, Martin, Wilson, eds
Harrison's principles of internal medicine.lOth ed. New York:
Mc Graw Hill; 1983. Pafi 6. p. 1313-9.
t2
PEMERIKSAAN ABDOMEN,
UROGENITAL DAN ANOREKTAL
Marcellus Simadibrata K.
PENDAHULUAN
Pemeriksaan fisis abdomen merupakan bagian dari
pemeriksaan fisis umum secara keseluruhan.
Secara umum tujuan pemeriksaan abdomen yaitu untuk
paling bawah dari arkus kosta dan satu garis lagi yang
titik
rinci
tersebut
PEMBAGIAN REGIONAL
regio suprapubik, 8). Regio iliaka kanan, 9). Regio iliaka kiri.
kiri
69
70
kiri
pembesaran
limpa.
Gambar
2.
Pembagian daerah
abdomen (9 Regio)
lambung berada
teraba
di daerah hipogastrium,
f.1.
PEMERIKSAAN ABDOMEN
apendiks berada di
Pemeriksaan lnspeksi
ini yaitu melihat perut baik bagian depan
ataupun belakang (pinggang). Inspeksi ini dilakukan
dengan penerangan cahaya yang cukup sehingga
Pemeriksaan
yeri karena
NYERI BILIER
7l
Apendiktomi
B. Kolesistektomi
C. Operasi Sectio Caesarea
segmen bawah
D. Operasi ginjal
Parut garis
tengah("midline")
F. Parut paramedian
G. Parut laparoskopik (3
lubang)
abdomen
Pemeriksaan Palpasi
Palpasi dinding perut sangat penting untuk menentukan
ada tidaknya kelainan dalam rongga abdomen. Palpasi
dilakukan secara sistematis dengan seksama, pertama kali
gastrointestinal.
Pasien diusahakan dalam posisi terlentang dengan
bantal secukupnya, kecuali bila pasien sesak napas.
Pemeriksa berdiri pada sebelah kanan pasien, kecuali pada
dokter yang kidal. Palpasi superfisial: posisi tangan
menempel pada dinding perut. Umumnya penekanan
dilakukan oleh ruas terakhir dan ruas tengah jari-jari, bukan
dengan ujungjari. Sistematika palpasi dilakukan dengan
hati-hati padadaerah nyeri yang dikeluhkan oleh pasien.
Palpasi superfisial tersebut bisajuga disebut palpasi awal
p-t.osedur
ada
72
Pemeriksaan Perkusi
Perkusi abdomen dilakukan dengan cara tidak langsung,
sama seperti pada perkusi di rongga toraks tetapi dengan
penekanan yang lebih ringan dan ketokan yang lebih
perlahan. Pemeriksaan ini digunakan untuk:
. mendeteksi kandung empedu atau vesika urinaria, di
.
.
dapat
di bagian bawah.
Pemeriksaan Auskultasi
Pemeriksaan ini untuk memeriksa:
'
.
.
.
73
berikut;
. Berapalebarjari tangan di bawah lengkung igakanan?
. Bagaimaan keadaan tepi hati. Misalnya tajam pada
hepatitis akut atau tumpul pada tumor hati?
ique
aponelrosis
nternal ob
External oblique
aponeur0srs
nfer or ePlgastr c
artery
ngurnal
Fem
ra
artery
nng
Femoral
v
ern
Femoral artery
Femora ve
Fascial
n
sheath
Femoral canal
/Sp
nal
,r'Ligamentum
.,.
ngulnale
"/
lnternal
guinal
flng
lnd e re ct
inguinal
hernia
txternat
guinal
nng
Hernia may
m ig rate to
s
crotu m
kenyal
ligament
External
inguinal
ini dilakukan
74
Pemeriksaan Perineum
Pemeriksaan lnguinal
Daerah inguinal ditempat oleh spermatic cord, kelenjar
getah bening inguinal dan arteri femoralis. Pembengkakan
lengkung iga
kiri.
kenyal
padamalaria?
75
genital eksterna.
seksama,
Pemeriksaan Anorektal
ini terdiri dari inspeksi dan palpasi,
Pemeriksaan
serta
Pada
REFERENSI
B, Bickley LS, Hoekelman RA A guide to physical examination
and history taking. 6m edition. Philadelphia: JB Lippincott; 1995.
Bates
p.331-60.
107-26.
76
N MEDIK
BE
RKAN MASALAH
(c
Lukman H. Makmun
PENDAHULUAN
Setelah mendapatkan data-data (anamnesis) (history tak-
ing)
fisik,
ini
harus
didokumentasikan, yang dikenal sebagai catatan medik
(medical record) atau status rawat inap atal)
status rawat jalan (poli).
dan pemeriksaan
data-data
.
.
dokter.
Menyusun riwayat penyakit sekarang. Dari wawancara
dengan pasien dapat disusun lamanya keluhan, awitan
ANAMNESIS
Untuk mendapatkan fakta tentang keadaan penyakit si
pasien, berikut dengan faktor-faktor yang memengaruhi-
77
78
dituju, maka
.
.
.
.
.
yaituADl
RINGKASAN
PEMERIKSAAN FISIS
Melakukan teknik pemeriksaan fisis untuk mendapatkan
tanda-tanda penyakit yang diidap pasien. Pemeriksaan fisis
sudah dapat dinilai, mulai saat pasien masuk ke ruang
praktek, melihat bentuk tubuh, cara berjalan, cara bergerak
dan keadaan secara umum.
Sekilas sudah tampak apakah dia sakit ringan, sedang
ataupun berat. Akan terlihat juga kesadaran, sesak,
bengkak di seluruh badan atau di muka, warna kulit kuning
atau pucat dan keadaan gizi. Selanjutnya diperiksa tandatanda vital yaitu: kesadaran, tekanan darah, nadi, frekuensi
napas, suhu tubuh. Kemudian pemeriksaan dimulai dari
rambut, secara sistematik turun sampai ke ujung kaki
dengan menerapkan langkah-langkah: inspeksi, palpasi,
perkusi dan auskultasi.
Dilakukan pemeriksaan dari daerah kepala termasuk
mata, daerah telinga hidung tenggorokan (THT) termasuk
mulut dan gigi. Turun ke leher berupa pemeriksaan tekanan
vena jugularis (Jugular yenous pressure, JVP), kelenjar
DAFTAR MASALAH
Berdasarkan informasi gejala dan tanda yang sudah ditulis
PENGKAJIAN MASALAH
Daftar masalah telah disusun, tetapi perlu disampaikan
alasan-alasan mengapa pemeriksa menenfukan masalah
tersebut.dan juga menganalisa kemungkinan diagnosis
bandingnya. Caranya dengan menyampaikan informasi
dari anamnesis dan pemeriksaan fisik yang relevan yang
diambil dari ringkasan, untuk menyokong penentuan
masalah itu. Artinya diagnosis pemeriksaan dapat
dipertanggung j awabkan.
RENCANA PENATALAKSANAAN
79
direncanakan berdasarkan masalahmasalah yang telah ditentukan tadi. Untuk setiap masalah
ini
PROGNOSIS
Bagaimana kelanjutan dari penyakit terhadap pasien, ini
As s e s s me
KESIMPULAN
Dituliskan ulang identitas singkat, daftar masalah yang
penting dan juga mungkin ada hal yang khusus tentang
rencana penatalaksanaan serta prognosisnya. Inilah
REFERENSI
Bates B, Bickley LS, Hoekelman RA A guide to physical examination and history taking. 6'h ed. Philadelphia: JB Lippincott;
1995. p.1-30.
t4
PSIKONEURO IMUNOENDOKRINOLOGI
E. Mudjaddid, Hamzah Shatri, R. Putranto
psikoneuroimunologi.
PSIKONEUROEN DOKRINOLOGI
hipotiroid.
80
81
PSIKONEURO IMI,'NOENDOIRINOIOGI
memperkuat dan
PSIKONEUROIMUNOLOGI
Stresor
Psikososial
(contoh : kejadian hiduP)
Penilaia
Stres Fisik
(Contoh:pembedahan)
(Contoh : ancam an
stressor)
Fungsi
Neuroendokrin
Kortisol androgen-estrogen
Penyesuaian
Fisik
ktiv ita s
Penyakit
lC-reactive protein)
82
REFERENSI
Ader R, Cohen N. Behaviorally conditioned immunosupression.
Psychosom Med, 3'7 :333-40, 197 5.
Assaad G. Psychosomatic disorder, theoritical and clinical aspect
Brunner/Mazel , Lnc. 1996 :pp29.
15
MASALAH KESEHATAN
AKIBAT ALKOHOL DAN MEROKOK
Budiman
PENDAHULUAN
Eta no
. ll anggur mengandung
Asetaldehida
Aseta
berat.
Alkohol
80% --=--:-:-;------
80 g etanol.
ld e h id a
Denl0r0genase
Asam lemak
Gambar
1.
(misalnya champagne).
ETANOL
Etanol merupakan molekul yang lemah, dan dapat dengan
83
84
asam nikotinat
300
yang tiba-tiba.
Pada akhimya ada 3 tipe penambahan kompensisasi
yang berkembang setelah paparan yang berulang oleh
alkohol, menghasilkan toleransi terhadap kadar alkohol
yang tinggi.
Pertama
Setelah
Kadar dalam
darah (mg/dl)
Meninggal
Kedua
Toleransi selular dan farmakodinamik berkembang melalui
penambahan neurokemikal dan itu memberi peranan pada
ketergantungan fisik.
Ketiga
Individu dapat belajar untuk beradaptasi pada perangai
mereka maka mereka dapatberfungsi lebih baik dibanding
pengaruh obat yang diharapkan (behavioral tolerance).
Perubahan selular yang disebabkan oleh paparal
etanol kronis tidak dapat hilang dalam beberapa minggu
atau penghentian minum alkohol yang lebih lama sementara
neuron membutuhkan etanol untuk berfungsi optimal dan
individu dapat menjadi dependen secara fisik. Daur ini
berbeda dari ketergantungan psikologis suatu konsep
yang menunjukkan bahwa seseorang secara psikologis
tidak nyaman bila tanpa obat.
85
SISTEM GASTROINTESTINAL
tengah malam.
gastroesophageal junction.
daripeminum
Kanker
Minum alkohol I ,5 gelas perhari meningkatkan risiko kanker
paludara 1,4kali. Untuk semuajenis kelamin minum lebih
dari 4 gelas per hari akan meningkatkan risiko kanker mulut
dan esofagus 3 kali dan kanker rekturn 1,5 kali.
SISTEM HEMATOPOIETIK
Etanol dapat menyebabkan kenaikan besarnya sel darah
86
KETERGANTUNGAN NIKOTIN
jumlah sperma.
Pemakaian yang tinggi pada perempuan akan membuat
amenorea, menurunnya ukuran ovarium, hilangnya korpus
Aneurisma Aorta
Obstruksi jalan napas kronik
Kanker
Bibir, mulut, faring
Esophagus
Perut
Pankreas
Laring
Paru-paru
Serviks
Ginjal
Pria
28
1.5
3.3
1.6
6.2
10.6
10.9
68
2
2.3
146
23.3
2.7
3.3
Wanita
31
1.6
4
1.5
7.1
131
5.1
7.8
14
2.3
13
12.7
16
'l 3
2.2
2.3
13
1.8
87
Penyakit Kardiovaskular
Perokok lebih rentan menderita aterosklerosis pembuluh
darah besar dibandingkan bukan perokok. Terdapat
interaksi multiplikatif antara merokok dan faktor risiko
penyakit jantung tebih tinggi pada perokok dengan
hipertensi dan peningkatan serum lipid.
Merokok juga meningkatakan kej adian infark miokard
dan sudden cardiac death melahti agregasi platelet dan
oklusi vaskular.
Berhenti merokok menurunkan risiko serangan jantung kedua
dalam 6 - 12 bulan. Infark miokard dan kematian akibat PJKjuga
menurun dalam tahuntahun pertama setelah berhenti merokok'
Kanker
Merokok menyebabkan kanker paru-paru, mulut, naso-oro,
dan hipofaring, lubang hidung dan sinus paranasal, laring,
esofagus, perut, pankreas, liver, ginjal (badan dan pelvis),
ureter, kandung kemih, dan serviks uterin dan juga
menyebabkan leukemia mieloid. Terdapat bukti bahwa
merokok berperan meningkatkan risiko kanker kolorektal
dan payudara.
Risiko kanker meningkat berdasarkan meningkatnya
jumlah rokok perhari dan meningkatnya durasi merokok,
dan terdapat hubungan sinergistik antara merokok dan
minum alkohol dengan kanker mulut, esofagus, dan paru'
Berhenti merokok, menurunkan risiko te{adinya kanker.
Kendati demikian, terdapat kemungkinan terjadinya kanker
paru setelah 20 tahun.
Penyakit Pernapasan
Merokok,merupakan sebab utama penyakit paru obstruktif
kronik. Dalam 1 -2 tahun merokok, seorang perokok muda
Kondisi Lain
Merokok menghambat penyembuhan ulkus peptik;
meningkatkan risiko osteoporosis, katarak senilis, dan
degenerasi makular, dan menyebabkan menopause
prematur, keriput, batu empedu dan kolesistitis pada
perempuan dan impotensi pada pria.
Perokok Pasif
Asap rokok dapat dipisahkan menjadi dua komponen, asap
utama yang dihisap oleh perokok dan asap sampingan
yang tidak terfilter (dikeluarkan dari ujung rokok) yang
Kehamilan
Merokok berhubungan dengan beberapa komplikasi matemal selama kehamilan: ruptur premafur pada membran,
abrupsio plasenta, dan plasenta previa; juga terdapat
sedikit peningkatan risiko aborsi spontan pada perempuan
perokok. Janin pada seorang ibu yang merokok, akan lebih
berisiko mengalami kelahiran sebelum waktunya, mortalitas
perinatal yang lebih tinggi, ukuran janin yang lebih kecil
88
2003.
on
at:
www.interscience.wiley.com.
REFERENSI
Blot WJ: Alcohol and cancer. Cancer Res (suppl) 52, 1992
Breslau N: Psychiatric comorbidity of smoking and nicotine
dependence. Behav Genet 2:25, 1995.
Flemming MF et al: Brief physician advice for problem drinkers:
Long term efficacy and benefit-cost analysis. Alcohol Clin Exp
res 26:36, 20O2.
Gano Aj, et al: Alcohol and cancer. Alcohol Health Res World 1:16,
1992
Glassman
16
KESEHATAN REMA"IA
Bambang Setiyohadi
PENDAHULUAN
sej ak
masa
i i:J-?
\,1 l))
/[ Y'
X7\ X
)\
X
)8
25Neonatus261225
)
Bulan
Bu
an
Tahun
Tahun Tahun
Tahun
Fetal
89
90
ini pertumbuhan
embrio
Pada masa
ini terjadi
saat
9l
KESEHAf,ANREMA.IA
badan 5 cm/tahun.
Pada usia 2Yrtahtn,biasanya anak sudah memiliki 20
gigi susu. Gigi tetap pertama, yaitu geraham pertama akan
tumbuh pada usia 7 tahun. Bersamaan dengan tumbuhnya
keempat geraham pertama, maka gigi susu mulai tanggal
secara berurutan sesuai dengan masa erupsinya. Geraham
tetap kedua akan timbul pada usia 14 tahun, sedangkan
geraham tetap ketiga akan timbul menjelang usia 20 tahun.
Selama tahun kedua, bayi sangat gemar meniru dan
akan lebih mengenal orang laintermasuk saudatanya.Pada
umur 18 bulan, bayi juga mulai belajar berbicara dan mulai
memiliki perbendaharaan kata-kata. Pada umur 3 tahun,
seorang anak sudah mampu menyebutkan nama 3 benda
secara benar. Pada usia pra-sekolah (2-6 tahun), seorang
anak akan sangat cepat menangkap pelajaran. Pada umur
4-6 tahun, seorang anak akan sering terlihat melamun dan
Umur
(anak lelaki)
3 minggu
2bulant2bulan
3bulant2bulan
t
t
t
30 bulan 16 bulan
42 bulan 19 bulan
67 bulan 19 bulan
89 bulan t '15 bulan
86 bulan t 15 bulan
Tidak ada standard
18 bulan t 5 bulan
20bulanl5bulan
23bulantObulan
26bulanlTbulan
32bulant9bulan
l6bulant4bulan
'16 bulan + 4 bulan
'tTbulant5bulan
l9bulantTbulan
21 bulant5bulan
24bulant6bulan
24bulanl6bulan
26bulantObulan
23bulant6bulan
2Sbulant6bulan
32bulanlTbulan
3Tbulant9nulan
3TbulantSbulan
39 bulan 10 bulan
152 bulan 18
bulan
4bulant2bulan
46 bulan
11 bulan
pusat
osifikasi
Humeri, kaput
Kapitatum
Hamatum
Triangular
Lunatum
Trapezium
Trapezoid
Skafoid
Pisiformis
Metakarpal ll
Metakarpal lll
l\iletakarpal lV
Metakarpal V
Metakarpal I
Falang proksimal, jari lll
Falang proksimal, jari ll
Falang proksimal, jari lV
Falang distal, jari I
Falang proksimal, jari V
Falang tengah, jari lll
Falang tengah, jari lV
Falang tengah, jari ll
Falang distal, jari lll
Falang distal, jari lV
Falang proksimal, jari I
Falang distal, jari V
Falang distal, jari ll
Falang tengah, jari V
Sesamoid (aduktor
longus)
Femur, distal
Tibia, proksimal
Femur, kaput
Patela
lanar
ffipuany
3 minggu
2bulan!2bulan
2bulani2bulan
21 bulan 1 14 bulan
34 bulan t 13 bulan
47 bulan 14 bulan
49 bulan 12 bulan
51 bulan 12 bulan
Tidak ada standard
I
t
i
l2bulant3bulan
l3bulanl3bulan
l5bulant4bulan
l6bulant5bulan
lSbulant5bulan
l0bulant3bulan
11 bulan
ll
3 bulan
bulant3bulan
l2bulant4bulan
l4bulant4bulan
15 bulan
5 bulan
l5bulant5bulan
l6bulant5bulan
'18 bulan
4 bulan
lEbulant5bulan
20bulant5bulan
23bulant6bulan
23bulant6bulan
22bulan
!7
121 bulan
bulan
bulan
13
4bulant2bulan
29bulanlTbulan
92
PERTUMBUHAN GIGI.GELIGI
Pertumbuhan gigi geligi meliputi mineralisasi, erupsi dan
Jenis gigi
Erupsi gigi susu
2 gigi seri tengah bawah
2 gigi seri tengah atas
2 gigi seri lateral atas
10 bulan
I-
12 bulan
13 bulan
10
-'14
2 molar I bawah
13
2 molar I atas
'13-17bulan
4 kuspid
12
4 molar ll
24
- 22 bulan
- 30 bulan
6
Gigi seri
bulan
16 bulan
- 7 tahun
- 9 tahun
9-11
tahun
10-12tahun
12-16tahun
17
25 tahun
kehidupan
proses
93
KESE}IAIAN REMA"IA
94
:.ru
-1
{.
{t
TMS
'
flr
tr
fr*
!.
li
frl
b.
f;
A,
a,
,.4 t
+,\
Yi jj
c.
a.
Height spurl
Penis
Testis
l0
-15
14
12 13 14 15
Sedikit, lebih
gelap, mulai ikal
Seperti tipe
dewasa, tetapi
Seperti dewasa,
menyebar
sampai medlal
Praremaja
Sedikit
rnembesar
Lebih panjang
Lebih besar,
ukuran glans
dan lebar
penrs
bertambah
Ukuran
dewasa
Praremaja
Skrotum
membesar,
warna merah
muda
Lebih besar
Lebih besar,
skrotum lebih
gelap
Ukuran
dewasa
paha
10,5-16
E-r7.5
11-14,5 t1,5-t',l
r0 - 13,5
14,5 - 18
Pubic hair
Belum ada
Sedikit, panjang,
pigmen sedikit
lebih sedikit,
kasar, keriting
Hll
F1 H
jh
Rambut pubis
- t8
l{
Umu'(rahm)
/\
Height spurt
Menarche
14 s
Bud
2t3l4r5I
Breast
ovanum.
ro-165
8-13
Pubic hair
8-14
l0
]J12t3
15
16
Umu (tahun)
Gambar
3. Umur
perkembangan
ciri
seks
Rambut pubis
1
2
3
Praremaja
Jarang, berpigmen
sedikit, atas medial labia
Lebih hitam, mulai ikal,
jumlah bertambah
Kasar, keriting, banyak,
tapi lebih sedikit dari
dewasa
Bentuk segitiga seperti
pada perempuan
dewasa, tersebar sampai
ke medial paha
Payudara
Praremaja
Menonjol seperti bukit
kecil, areola melebar
Payudara dan areola
membesar, tak ada
kontur pemisah
Areola dan papila
membentuk bukit kedua
Matang, papila menonjol,
areola sebagai bagian
dari kontur payudara
95
KESEIIATANREMA"TA
Di
ini
folikel de Graaf. Folikel de
folikel teertier
atau
(28hai sekali)
terjadi perkembangan beberapa ovum atas pengaruh
gonadotropin. Dari beberapa ovum yang berkembang,
pubertas. Pada waktu pubertas, setiap bulan
hanya
96
Perkembangan Kognitif
Perkembangan Psikososial
Remaja harus dapat menyesuaikan diri terhadap 3
lingkungan, yaitu keluarga, sekolah dan teman sebaya.
Seringkali remaja mengharapkan kebebasan dari lingkungan
keluarga dan kemampuan untuk mandiri yang tidak j arang
mampu
rasa persahabatan,
KELAINAN PUBERTAS
Pubertas Terlambat
ert as turlamb at, didefinisikan berbeda antara laki-laki
dan perempuan. Pada laki-laki, pubertas terlambat adalah
bila panjang testes tidak mencapai2,5 cm dan volume testes tidak mencapai 4 ml; sedangkan pada perempuan'
pubertas terlambat adalah tidak membesarnya payudara
sampai umur 13 tahun atau tidak adanya menstruasi sampai
Pub
97
KESE}IAIAI\ REMA.'A
ketiak,
e.
l.
b. Disgenesis gonad X
c. SindromKallmann
d. Tumorhipofisis
e. Hipotiroidisme
2.
Sindromovariumpolikistik
g.
h.
Abnormalitasadrenal
Amenora sekunder larnnya
a.
b.
Malnutrisi
c.
Sindrom malabsorpsi
Penyakitkronik
d.
e.
3.
Anoreksia nervosa
Diet yang terlalu ketat
Tubuh pendek
a. Penyakitkronik
b. Sindrom Tumer
c. Lesi hipotalamus atau hipofisis
d. Hipotiroidisme
e. Combined pituitary hormone deficiencies
f SindromPrader-Wili
g. SindromLaurence-Moon-Biedl
c.
d.
e.
kembalinormal.
hipotiroidisme)
Hipogonadisme hipergonadotropik:
a. SindromKlinefelter
b. SindromTurner
c.
2.
Pubertas Prekoks
Pubertas prekoks adalah ditemukannya tanda-tanda
pubertas pada anak perempuan sebelum berumur 8 tahun
atau pada anak laki-laki sebelum berumur 9 tahun. Tandatanda perkembangan seksual yang terlalu cepat dan
abnormal adalah :
a. Pembesaran payudara sebelum umur 8 tahun,
b. Menarche sebelumumur 10 tahun,
c.
98
laki-laki yang bersifat sementara, dapat unilateral atau bilateral, dimulai pada saat pubertas dan menghilang2tahw
kemudian. Kadar eshogen dan progesteron normal, tetapi
rasio estradiol : testosteron dan kadar SHBG (sex hormone
binding globulin) dapat meningkat. Bila ginekomastia tidak
membaik, kadang-kadang diperlukan mamoplasti reduksi.
Akne Vulgaris
Akne vulgaris merupakan penyakit kulit yang disebabkan
oleh inflamasi kronik unit pilosebasea yang ditandai oleh
pembentukan komedo, papula, pustula, nodul dan pada
beberapa kasus diserlai jaringan parut, dengan predileksi
di wajah, leher, lengan atas, dada dan punggung. Sekitar
90%o remaja mengalami akne dalam berbagai derajat dan
sekitar 20%o membttuhkan pertolongan dokter. Kelenjar
sebasea, merupakan kelenjar yang tidak aktif sebelum masa
pubertas. Pada pubertas, terjadi peningkatan androgen,
baik androgen adrenal (dehidroepiandrosteron sulfat,
DHEA-S), maupun androgen dari testis (testosteron).
Androgen ini akan meningkatkan produksi sebum yang
lebih dari rata-rata dan keratinisasi abnormal duktus
pilosebasea. Faktor lain yang turut berperan terhadap
Skoliosis
Skoliosis adalah deformitas tulang belakang berupa deviasi
ke lateral. Skoliosis dapat bersifat nonstruktural (misalnya
akibat postural, nyeri dan spasme otot paraspinal, tungkai
tidak sama panjang), dapat juga bersifat ,struktural. Salah
remaja
timbul
tulang
timbulnya akne adalah kolonisasi bakteri Propionibacterium acnes, dan proses inflamasi. Akne dapat
meninggalkan bekas yang buruk pada kulit sehingga
remaja
perempuan. Selain skoliosis, kelainan ini juga diser-tai rotasi
tulang belakang, sehingga mengganggu perkembangan
tulang belakang dan iga, penyempitan kanalis spinalis,
Miopia
Miopia adalah kelainan refraksi akibat diameter anteroposterior bola mata terlalu panjang atau kekuatan
pembiasan media refraksi terlalu kuat,sehingga bayangat
benda yang dilihat jatuh di muka retina. Miopia biasanya
mulai timbui pada usia remaja dan dapat dicurigai bila
seorang remaja tidak dapat membaca tulisan di papan tulis
di kelasnya dari bangku belakang, sehingga akan bolakbalik maju ke depan untuk membaca tulisan tersebut.
Karena pasien miopia tidak dapat melihat jauh dan akan
sangat jelas bila melihat dekat, maka miopia disebut juga
rabun jauh. Pasien miopia akan sering mengeluh sakit
Cobb
99
KESEHATANREMA.IA
Tuberkulosis
Tuberkulosis sering didapatkan pada remaja akibat daya
tahan tubuh yang rendah. Seringkali tidak memberikan
gejala y ang sp e s ifft , s ehin g ga p ad a r emaj a y ang men ge luh
batuk-batuk kronik atau penurunan berat badan harus
dilakukan uji tuberkulin. Bila uji tuberkulin positif harus
dilanjutkan dengan pemeriksaan radiologi toraks untuk
diagnosis dan penatalaksanaan selanjutnya. Remaja yang
menderita tuberkulosis harus diberikan pengobatan yang
adekuat secepatnya. Selain itu asupan gizi juga harus
diperbaiki, terutama asupan protern.
Anoreksia Nervosa
Anoreksia adalah keadaan nafsu makan kurang atau sama
sekali tidak ada, sedangkan anoreksia nervosa merupakan
anoreksia yang sangat berat, dimana pasien membiarkan
dirinya terus menerus dalam keadaan kelaparan sehingga
berat badannya turun secra drastis, biasanya terjadi pada
remaja perempuan dan berhubungan dengan gangguan
psikologik. Kepribadian premorbid pasien pada umumnya
adalah seorang yang perfeksionis, pengritik diri sendiri
dan obsesif. Walaupun pertumbuhan fisiknya terganggu,
aktivitas fisiknya terus berjalan. Perkembangan pubertas
terlambat, bahkan pada remaja perempuan dapat timbul
lnfeksi HIV
Defisiensi Besi
Defisiensi besi sering didapatkan pada remaja, terutama
remaja perempuan setelah datangnya haid dan kurangnya
asupan besi.
Obesitas
Obesitas biasanya terjadi pada golongan remaja tertentu
akibat kebiasaan makan yang kurang baik dan aktivitas
fisik yang kurang. Akibatnya akan terjadi akumulasi lemak
Bulimia Nervosa
Bulimia nervosa adalah gangguan makan yang ditandai
oleh episode mengkonsumsi makanan yang banyak dalam
Epilepsi
Pada masa remaja terjadi maturasi susunan saraf pusat
100
Kecelakaan
Risiko kecelakaan pada remaja cukup tinggi seiring dengan
meningkatnya aktivitas remaja untuk melakukan berbagai
bentuk kreatifitas serta untuk menunjukkan kemandiriannya. Keberanian untuk mengambil risiko serta emosi yang
meledak-ledak menjadi salah satu faktor risiko terjadinya
kecelakaan pada remaja. Umumnya kecelakaan lebih sering
terjadi pada remaja laki-laki dibandingkan perempuan,
karena remaja laki-laki lebih aktif secara fisik dibandingkan
remaja perempuan. Berbagai bentuk kecelakaan yang dapat
menimpa remaja adalah kecelakaan lalu lintas, kecelakaan
di tempat kerja atau sekolah, kecelakaan akibat olah raga,
Merokok
Merokok merupakan suatu kebiasaan yang dapat
memberikan kenikmatan bagi si perokok, tetapi dilain pihak
menimbulkan dampak buruk baik bagi si perokok sendiri
maupun bagi orang-orang disekitamya. Nikotin merupakan
Kenakalan Remaja
Kenakalan remaja merupakan tindakan kriminal yang
dilakukan oleh remaja yang berumur kurang dari 17-18
tahun. Kelakuan seorang remaja banyak dipengaruhi oleh
lingkungan keluarganya. Kenakalan remaja biasanya
berhubungan dengan kurangnya pengawasan di rumah,
kurang kasih sayang, tidak ada pembatasan atas perilaku
yang agresif, terlalu manja atau terlalu sering dihukum.
Berbagai faktor yan turut berperan terhadap timbulnya
kenakalan remaj a meliputi faktor-faktor sosial, ekonomi,
agaffia, pendidikan dan bahkan faktor politik.
REFERENSI
Budiman M. Perkembangan Psikososial pada Anak. Dalam:Markum
AH, Ismael S, Alatan H, Akib A et al (eds). Buku Ajar Ilmu
Kesehatan Anak.
Iakarta 1991.
dan
2004.
t7
KESEHATAN PEREMPUAN
Siti setiati, Purwita W. Laksmi
PENDAHULUAN
26%o
medis.
DAN PENYAKIT
Penyakit Alzheimer
Penyakit Alzheimer dua kali lebih banyak diderita oleh
perempuan dibandingkan pria. Hal ini selain terkait dengan
usia harapan hidup perempuan yang lebih tinggi mengingat
risiko penyakit Alzheimer meningkat dengan semakin
bertambahnya usia, juga terkait dengan perbedaan jenis
kelamin dalam hal ukuran, struktur, dan organisasi
fungsional otak. Estrogen sendiri juga memiliki efek
genomik dan nongenomik pada sistem saraf pusat,
termasukke4'aneurotropik di area memori dan kognitif otak'
101
102
103
KESEHATANPEREMPUAI!
lnfeksi HIV
Hipertensi
Setelah usia 60 tahun, hipertensi di Amerika Serikat lebih
Osteoporosis
Osteoporosis lebih sering terjadi pada perempuan
penghambat enzim konversi angiotensin (angiotensinconverting enzyme inhibitors) lebih cenderung terjadi pada
perempuan.
Gangguan Autoimun
Gangguan autoimun lebih sering terjadi pada perempuan
dibandingkan pria, termasuk di antaranya penyakit hati
dan tiroid autoimun, lupus, artritis rematoid, skleroderma,
sklerosis multipel, dan trombositopenia purpura idiopatik,
namun tidak ada perbedaan jenis kelamin dalam insidens
DM tipe I dan spondilitis ankilosa.
Secara umum terdapat perbedaan jenis kelamin dalam
infeksi virus karena adatya perbedaan terhadap pajanan
penentu penting puncak massa tulang. Defisiensi estrogen berkaitan dengan peningkatan aktivitas osteoklas dan
penurunan jumlah unit pembentuk tulang sehingga dapat
menyebabkan terjadinya kehilangan tulang. Penelitian
terakhir mendapatkan bahwa sama halnya dengan
perempuan, estrogenluga merupakan penentu penting dari
massa tulang pria (hasil dari aromatisasi androgen menjadi
estrogen oleh enzim aromatase di tulang).
Farmakologi
104
dibandingkan pria.
Gangguan Psikologis
Depresi, anxietas, serta gangguan afektif dan makan
(bulimia dan anoreksia nervosa) lebih sering terjadi pada
perempuan dibandingkan pria. Perbedaan jenis kelamin
terhadap terjadinya depresi mayor mulai tampak sejak awal
sindrom pramenstruasi.
Menstruasi
Rerata siklus menstruasi perempuan normal adatah2S+3
hari, dengan rerata lamanya menstruasi selama 4+2 hari
dan rerata kehilangan darah 35-80 ml. Walaupun demikian,
di antara masa menarche dan menopause, hampir setiap
perempuanpernah mengalami satu atau lebih episode dari
perdarahan uterus yang abnormal, yakni pola perdarahan
yang berbeda dalam hal frekuensi, lama, atau jumlahnya
di serviks
atau
10s
KESEIIAf,ANPEREMPUAI\
status
106
Peningkatan
prolaktin
Pemberian estogen +
progestogen siklik
Anovulasi kronis
dengan adanya
estrogen (sindrom
ovarium polikstik)
1. Alur diagram evaluasi perempuan dengan amenore; garis putus-putus menunjukkan bahwa pada
beberapa kasus, diagnosis yang tepat dapat dicapai berdasarkan anamnesis dan pemeriksain fisis saja
Gambar
Nyeri Pelvis
Nyeri pelvis dapat bersifat fisiologis maupun akibat
kelainan organik. Nyeri pelvis fisiologis berkaitan dengan
ovulasi dan menstruasi, sedangkan nyeri pelvis akibat
r07
I(ESEHIIIIANPEREMPUAT{
inhibitor harian.
tiba-tiba.
dari
selalu
jaringan
tidak
endometriosis
massanya. Luasnya
berkorelasi dengan beratnya gejala, nyeri yang timbul
lazimnya meningkat saat menstruasi, dan juga saat
bertambah berat
Kontrasepsi
Tak ada satu pun metode kontrasepsi yang ideal, meskipun
semuanya lebih aman dibandingkan menjalani kehamilan
(Tabel 1).
Alat kontrasepsi metode penghalang (seperti kondom,
diafragma, dan cervical caps) dan spermisida mudah
didapat, bersifat sementara (reversibel), dan memiliki efek
samping lebih rendah daripada metode hormonal, namun
efektivitasnya sangat tergantung pada kepatuhan dan
Metode
Kontrasepsi
Efektivitas
Secara
Teoritis
Efektivitas
Sebenarnya
(%l
t%l
Metode
Penghalang:
kondom
diafragma
cervical cap
Spermisida
Sterilisasi
pna
perempuan
Alat lntrauterus
CopperT3S0
Progestased
Mirena
Pil Kontrasepsi Oral
kombinasi
progestin saja
Progestin Jangka
Panjang
Depo-Provera
Norplant
Pemakaian
Berkelanjutan
selama 1
tahun
(%)
98
88
63
94
94
82
58
82
79
4J
ooo
'100
99,6
100
99
97
78
98
99,9
97
81
99,8
ooo
97
99,5
97
99,7
99,7
99,7
99,7
97
99,9
99,8
50
72
70
OE
108
HM
Efektivitas ligasi tuba untuk sterilisasi pada perempuan
sangat tinggi dengan laju kumulatif kehamilan selama l0
Kontraindikasi
A.
Absolut
1. Riwayat tromboemboli
atau strok
2 Riwayat tumor yang
tergantung estrogen
J Penyakit hati aktif
4 Kehamilan
5. Perdarahan uterus
abnormal yg tak
terdiagnosis
b Hipedrigliseridemia
7 Perempuan perokok
berat (> 1 5
batang/hari) yg
berusia lebih dari 35
tahun
Relatif
Hipertensi
2. Mendapat terapi
antikonvulsan
Risiko Penyakit
Meningkat
Penyakitjantung
Kankerendometrium,
lnfertilitas
Infertilitas didefinisikan s ebagai ketidakmampuan untuk
mengandung (hamil) setelah selama 12 bulan melakukan
hubungan seksual tanpa pengaman (alat kontrasepsi).
Spektrum infertilitas mencakup berkurangnya laju konsepsi
atau dibutuhkannya intervensi medis hingga penyebab
infertilitas yang ireversibel (sterilitas).
Pada semua pasangan yang mengalami infertilitas,
dilakukan evaluasi awal yang meliputi diskusi mengenai
waktu yang tepat untuk melakukan hubungan seksual,
faktor risiko yang dapat dimodifikasi seperti merokok,
konsumsi alkoholikafein, dan obesitas, gambaran berbagai
109
KESEHATAI\PEREMPUAI\
ini
2o/o
kateta
in vitro.
Tatalaksana disfungsi ovulasi diawali dengan
mengidentifikasi etiologi sehingga dapat dilakukan
tatalaksana yang spesifik, sebagai contoh agonis
dopamin dapat diberikan pada pasien yang mengalami
hiperprolaktinemia atau modifikasi gaya hidup mungkin
pulsatile.
110
DASTAR.DASTAR
Klomifen sitrat merupakan antagonis estrogen nonsteroid yang dapat meningkatkan kadar FSH dan LH
dengan cara menghambat feedback negatif estrogen di
hipotalamus. Efikasi klomifen untuk menginduksi ovulasi
Masalah Menopause
Menopause didefinisikan sebagai episode terakhir dari
klinis.
Pada masa perimenopause akan timbul berbagai
keluhan yang berhubungan dengan siklus menstruasi.
Terdapat peningkatan kadar FSH hingga melebihi 25IUIL
disertai menstruasi yang tidak terafur, siklus menstruasi
menjadi lebih pendek (<18 hari) atau lebih panjang (>35
hari) dengan jumlah perdarahan yang lebih banyak atau
lebih sedikit, dan siklus menstruasi anovulasi menjadi lebih
serlng.
Pada masa perimenopause juga dapat timbul berbagai
dapat
masing-masing50Yodat3go/o,dlbanditgkandengan25%o
dan 5o/o dengan hanya melakukan expectant management
76,10/o
.
in vitro
11,8o%
mengalami
111
KESE}IAf,ANPEREMPUAT{
dengan
Disfungsi Seksual
Disfungsi seksual pada perempuan meliputi kelainan dalam
hasrat, rangsangan, nyeri, dan orgasme. Disfungsi seksual
tersebut dapat diklasifikasikan menjadi: 1) Hasrat seksual
yang hipoaktif (hypoactive sexual desire), yaitu kurangnya
pikiran seksual darVatau penerirraan aktivitas seksual yang
terjadi berulang atau menetap, sehingga menyebabkan
distres personal. Hal ini dapat terjadi akibat kegagalan
endokrin atau berkaitan dengan kelainan psikologis atau
GnRH, antihistamin,
amin
Pasien Pascamenopause
dengan massa dominan
Pa6ien Pramenopause
Penebalan massa
yang tidak jelas
Pemeriksaan kembali
saat iase folikular siklus
m enslruasi
Massa menghilang
Skrining rutin
yatg
Massa dominan
As pira si
It4assa
menetao
--::---t.
curiga
Biops eksisional
l/
I
I 'I
l,lassa padat
ganas
.l
Mammogram
I Linat<
L--1Tatalaksana dengan dlagnosis tripel (palpasr'
mammografi, aspirasi) atau biopsi eksisional
Gambar 2. Pendekatan untuk massa payudara yang teraba dalam pemeriksaan fisis
tt2
dilakukan.
The American Cancer Society merekomendasikan
aktif
Kelainan Payudara
Mengingat payudara merupakan lokasi dari keganasan
yang berpotensi fatal pada perempuan dan seringkali
kelainan yang ditemukan dapat memberikan petunjuk
mengenai penyakit sistemik yang ada baik pada perempuan
maupun pria, maka pemeriksaan payudara menjadi bagian
setiap tahun.
Lesi yang keras, tidak rata, tidak dapat digerakkan, atau
REFERENSI
Biro Pusat Statistik. Laporan tengah tahun BPS. Jakarla: BPS; 1998.
Carr BR, Bradshaw KD. Disorders of the ovary and female
reproductive tract. In: Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, Hauser
SL, Longo DL, Jameson JL, editors. Harrison's principles of
18
KESEHATAN KELUARGA
Bambang Setiyohadi
KONSEP KELUARGA
FUNGSI KELUARGA
Fungsi biologis, yaitu meneruskan keturunan, memelihara
dan membesarkan anak, memenuhi kebuhrhan gizi keluarga,
113
tt4
beragama
pada tahap
Thhap masa tua, yaitu tahap dimana kedua suami isteri sudah
KEBUTUHAN KELUARGA
bayinya.
Tahap menghadapi anakprasekolah, padatahap ini anak
sudah mulai mengenal lingkungan sosialnya, sudah mulai
bergaul dengan teman sebayatya, tetapi tetap rawan
terhadap masalah kesehatan, karena belum dapat mengenal
mana yang baik dan mana yang buruk, mana yang bersih
AKTIVITAS KELUARGA
Hubungan Inter dan antar keluarga, yaitu hubungan lahr
115
KESEIIATAN KELUARGA
tt6
2. Komplikasiobstetrik
a. Perdarahan akibat abortus,
b. Kehamilan ektopik,
c. Perdarahan pada kehamilan trimester
d. Perdarahan pasca persalinan,
e. Infeksinifas,
3.
U
KESEHATAN MATERNAL
1. Faktorreproduksi
b.
c.
pelayanan kesehatan
matemal
Asuhan medik yang kurang baik
b.
c. Kurangnya tenaga terlatih dan obat-obatan
penyelamatjiwa.
4. Faktor sosio-budaya
Misalnya kemiskinan, kebodohan, ketidaktahuan
dansebagainya.
Upaya untuk menurunkan angka kematian maternal antara
lain: 1). Pemeriksaan kehamilan dan pelayanan rujukan yang
b aik; 2). Pelayanan gaw at darur at y ang b aik, sehin g ga dapat
Kehamilan
Jika terjadi senggama (koitus) pada saat or,ulasi, maka 200-
Distosia,
Kematian Maternal
Gestosis,
g.
h.
maternal selama
ketiga,
r17
KESEHATANKELUARGA
mengobatinya; 3). Mempesiapkan kelahiran sebaikbaiknya, sehingga ibu dan anak sehat baik secara fisik
maupun mental
bawaan.
118
KESEHATAN REPRODUKSI
Endokrinologi Reproduksi
uterus.
dan
hormone (TSH) oleh adenohipofisis; 2) Gonadotropinreleasing hormone (GnRH), yang akan merangsang sekresi
adenohipofisis;
perempuan.
adalah
119
KESEHATANKELUARGA
Seksologi
Seksologi adalah ilmu yang mempelajari seksualitas yang
hany a
120
bibir
Pada
t2t
IGSEIIATANKELUARGA
prostitusi.
122
Penyakit sistemik
lnsufisiensi kardiak
Sirosis hepatis
Uremia
nsufisiensi respiratorik
Keracunan logam berat
I
Vaskular
Sindrom Leriche
nsufisiensi vaskuler pelvis
Penyakit sel sabit
Kebocoran vena
Usia lanjut (?)
I
Pasca operasi
Rekonstruksi aortoilial atau
aortofemoral
Simpatektomi lumbal
Prostatektomi perineal
Diseksi retroperineal
Endokrin
Diabetes melitus
Hipogonadisme
H
ipe rprolaktinem ia
lnsufisiensi adrenal
Feminizing tumors
Hipotiroidisme
Hipertiroidisme
Urogenital
Trauma
Kastrasi
Priapismus
Penyakit Peyronie
Obat-obatan
Antiandrogen, estrogen,
agonis GnRH
Anti hipertensi
Diuretik
Psikotropik
Tranquilizer
lnhibitor monoamin oksidase
Antidepresan trisiklik
Opioid
Antagonis reseptor H2
Gemfibrozil
Amfetamin
Kokakin
Alkohol
Rokok
dapat
disembuhkan dengan menghentikan obat-obatan
penyebabnya. Disfungsi ereksi akibat kelainan endokrin
seringkali juga dapat diatasi dengan pengobatan kelainan
endokrin yang efektif. Psikoterapi sangat diperlukan dalam
pengobatan disfungsi ereksi psikogenik. Beberapa obatobatan seperti sildenefil dan alfostadiljuga dapat dicoba.
bersangkutan.
pembedahan.
Metode kontrasepsi :
1. Kontrasepsi tanpa menggunakan alat atau obat:
a. Senggama terputus (koitus interuptus),
Keluarga Berencana
b.
c.
2.
Pembilasan pasca-senggama,
Pantang berkala (Ogino-Knaus)
a. Kondom(untuklaki-laki)
b. Pesarium (untuk perempuan)
3. Kontrasepsi dengan obat spermatisida
4. Kontrasepsi hormonal
a. Pil kontrasepsi
b. Kontrasepsi suntikan,
:
123
KESEIIATANKELUARGA
c.
Kontrasepsi implant
Kontrasepsi dengan Alat Kontrasepsi Dalam Rahum
(AKDR)
Kontrasepsi mantap (sterilisasi) :
a. Tubektomi (sterilisasi pada perempuan)
b. Vasektomi (sterilisasi pada laki-laki)
5.
6.
Pil kontrasepsi,
lnfertilitas
Fertilitas adalah kemampuan seorang isteri untuk menjadi
hamil dan melahirkan anak hidup oleh suami yang mampu
124
Prosedur fertilisasi
tingkat
fase
125
KESEHAIANKELUARGA
kelompok, yaitu:
. Tidur(keadaanbasal), membutuhkan 1,0-1,2 kaVmenit),
lmunisasi
dasar
BCG
DPT
Polio
Jumlah
lmunisasi
'1
Selang
waktu
3x
3x
4-8 minggu
6-8 minggu
Usia pemberian
Bayi:0-11 bulan
Bayi : 2-1 '1 bulan
Bayi : 2-1'1 bulan
Bayi:9-15 bulan
lmunisasi
ulangan
'l x
DPT
1x
Campak
Polio
'l x
DT
lmunisasi
anJuran
MMR
1x
3x
Hepatitis B
Anak:>ltahun
1dan5
bulan
Dimulai setiap
waktu, ulangan
setiap 5 tahun
: l).
tion, SDA).
GlZIKELUARGA
Fungsi makanan
.
.
1x
.
Jenis
Vaksin
pertahanan tubuh.
Dalam Ilmu Gizi harus dibedakan antarabahanmakanan
darzatmakanart(zatgizi,nutrien).Bahanmakananadalah
bahan yang kita beli, kita masak dan kita hidangkan;
sedangkan zat makanan adalah satuan yang menyusun
bahan makanan tersebut. Zatmakatandibagi 3 kelompok,
yaitu : l). Zatmakanan penghasil tenaga (kalori), yaitu
126
kemampuan laktasi:
l). Memelihara
Kalori
zAnak
1-3
4-6
7-9
tahun
tahun
tahun
Lelaki
0-3
4-6
7-9
9-12
Buah/
biskuit
Tiap 2 jam
3-4 x
2x
2x
2x
2x
2x
Bubur
susu
Nasi tim
-2x
1x
100
90
80
RE
Kalsium
mg
lodium Air
trg mUkgBB
20
1 8
15
500 500
600 500
800 500
120
120-135
100-110
90-100
70
90
60-70
50-60
1
1
0
0
1000 600
1300 600
150
150
70-85
50-60
Perempuan
10-12 tahun
13-18 tahun
50-60
40-60
0
0
1000 600
1000 600
150
1s0
70-85
50-60
1-2 x
1
Vit A
tahun
tahun
10-12
13-18
Umur
(bulan)
Protein
KkaUkgBB g/kgBB ps
1x
2x
1.
127
KESETIATAN KELUARGA
128
.
.
.
dari air tanah, baik dengan sumur gali maupun pompa air.
Di kota-kota, sumber air juga dapat berasal dari perusahaan
air minum. Bila sumber air berasal dari sumur gali, maka
.
.
.
Memilikialatpencegahkebakaran.
.
.
.
.
.
keluarga,
Sebagai lambang status sosial.
2.
3.
.
.
129
KESEIIATAN KELUARGA
yaitu
dan
atau dapur; selain itu juga dapat berasal dari air hujan
yang bercampur dengan air comberan. Pada umumnya air
limbah merupakan campuran bahan cair dengan bahan
padat maupun gas yang dapat dibagi atas :
. bahan yang mengaptng (floating material)
. bahan yang larut (disolved solids)
. bahan koloidal
.
.
endapan (sedimen)
bahan yang melayang (dispersed solids)
Kakus
Kakus adalah tempat manusia membuang kotorannya.
Untuk itu kakus harus memenuhi syarat :
. Terlindung dari pandangan orang lain,
. Tidak mengganggu kenyamanan orang di sekitamya,
. Memilikilantaiyangkuat,
. Memiliki lubang yang dihubungkan ke lubang
.
REFERENSI
Azwar A. Pengantar Ilmu Kesehatan Lingkungan. Cet 1. Penerbit
Reproductive
Endocrinology. 1st ed. Butterworth-Heinemann Ltd, London
1991.
Jakrta,1982.
Samsudin, Sudibjo S, Agusman S, Suradi R
jilid 1, ed l, Fakultas
Kedokteran Universitas Indonesia, Jakarta, 1991:116-57.
Sediaoetama AD. Ilmu Gizi, jilid I dan II, cet 4. Dian Rakyat, Jakrla,
AH (ed). Buku Ajar Ilmu
Kesehatan Anak,
2004.
Wiknyosastro H (editor utama) Ilmu Kebidanan. Ed 3. Yayasan
Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo, Jakarta, 2005.
19
DASAR.DASAR PENYAKIT AKIBAT KERIA
Teguh H. Karjadi, Samsuridjal Djauzi
ANAMNESIS
Anamnesis merupakan kunci terpenting ditemukannya diagnosis penyakit akibat kerja, pertanyaan sederhana
apakah pekerjaan pasien dan lebih rinci lagi, tugas apa
yang dia lakukan sehari-hari, dapat memberi informasi awal
untuk seorang dokter menelusuri lebih dalam hubungan
penyakit yang diderita saat ini dengan pekerjaan yang
dijalaninya sehari-hari. Bagi seorang dokter yang bekerja
di suatu perusahaan data mengenai semua karyawannya
haruslah lebih terinci tidak hanya sekedar di bagian apa
130
131
burung, protein rodent). Pnumokoniosis; silikosis, asbestosis. PPOK; batubara, silika, silikat, osmium, vanadium.
Debu organik; katun, kayu. Asap: rokok, asap kebakaran,
knalpot.
LABORATORIUM
PEMERIKSAAN FISIS
Pemeriksaan fisik penyakit akibat kerja tidak ada bedanya
dengan penyakit bukan akibat kerja. Gejala klinis yang
timbulpun sesuai dengan diagnosis yang tidak berbeda
penegakan
132
for
(O ccup ational
(National
Anerka
PENATALAKSANAAN
Pengobatan penyakit akibat kerja tidak berbeda dengan
penyakit bukan akibat lingkungan kerja seperti pemakaian
oleh anti hipertensi, obat kardiovaskular lain pada kelainan
kardiologi atau pemakaian kortikosteroid pada penyakit
alergi akibat kerja atau anti biotika pada infeksi akibat keq'a.
REFERENSI
Baratawidjaja K. Diagnosis dan penatalaksanaan penyakit akibat
kerja. Dalam: Tan Malaka, editor. Kesehatan kerja dan penyakit
akibat kerja. Proseding seminar dan muker 1 (IDKI). Jakarta:
Pengurus IDKI;1994. p. 11-16.
Blanc PD, et al. The association between occupational factors and
adverse health outcomes in chronic obstructive pulmonary
disease Occup Environ Med 2004;61:661-'7
Burge PS. Sick building syndrome. Occup Environ Med 2004;61:185190.
Frew AJ. Advances in environmental and occupational disease 2004.
p.
19-34.
20
DASAR.DASAR FARMAKOLOGI KLINIK
Nafrialdi
PENDAHULUAN
Absorpsi
Absorpsi merupakan proses masuknya obat dari tempat
pemberian ke dalam sirkulasi sistemik untuk selanjutnya
didistribusikan ke tempat kerja obat. Hampir semua cara
pemberian obat akan melibatkan proses absorpsi, kecuali
pemberian secara intravena dan intratekal. Pada pemberian
133
134
loperamid.
pemberian
IM karena di
vaskularisasi.
Distribusi
Obat berada dalam sirkulasi darah dalam bentuk terikat
pada protein plasma, atau terlarut bebas dalam air. Hanya
obat bebas yang dapat berdifusi ke tempat kerjanya di
jaringan/sel. Sedangkan obat yang terikat protein plasma
135
CYP2E1
Metabolisme
Sebagian besar metabolisme obat terjadi di hepar, dan
sebagian lain dapat terjadi di ginjal, epitel saluran certa,
paru, dan plasma. Metabolisme obat di hepar terjadi dalam
dua tahap. Tahap I mengubah obat menjadi bentuk yang
lebih polar dan mudah diekskresi melalui urin, sedangkan
metabolisme tahap II berfungsi merangkaikan metabolit
Gambar
P-450
CYP
Merangsang CYP
Menghambat GYP
3A4
Rifampisin,fenobarbit
al, glukokotlikoid,
pioglitazon, fenitoin,
fenilbutazon, dll
Kuinidin, trisiklik, fluoksetin,
2D6
paroksetin
2Cg
Barbiturat,rifampisin
2C19
Barbiturat, rifampisin
Amiodaron, flukonazol,
fenitoin
vitaminD, dll.
Proses utama selama metabolisme fase I adalah oksidasi
C\?
Eliminasi
Eliminasi mencakup proses ekskresi obat dari tubuh dan
metabolisme/ biotransformasi menjadi bentuk tidak aktif.
Ginjal merupakan organ yang memegang obat. Selain itu,
eliminasi juga dapat terjadi melalui hepar, sistem bilier dan
saluran cerna, melalui kulit, saluran napas, danASI.
ini
dapat
ioavailabilitas
136
DASAR.DASAR ILMU
PETTTYAKIT
DALAM
dalamklinik.
.
.
CI:
kadar obat dalamplasma
hepar
larn-larn
sekresi
reabsorpsi
ginjal:
kadar obat dalam piasma
kadar plasma
proses
137
CCTukur l0mVmenit.
Dari tabel diketahui nilai FE sebesar 0,3. Tempatkan
suatu titik pada ordinat Fraksi eliminasi di angka 0,3.
Kemudiantarik garis lurus ke pojokkanan atas normogram.
Selanjutnya dari titik l0 ml/min. pada absis CCT ditarik
1 gram tiap
gram
tiap 8
jam,
8
maka dosis pada gagal ginjal adalah 0,38
trap2l jam.
Penurunan dosis dengan menghitung berdasarkan
klirens obat di ginjal. Tergantung dari nilai CCT ukur, maka
.r:
Cl .r/ Cl
,o,u,
* Dosis normal
sempit.
>50
30%
50%
jam 48-72 )am
50%
75o/o
25-75Yo 10-250/"
24-48jam 48-72jam
30-70% 20-30%
12)am 24jam
12-24jam 24-48iam
50-75o/o 25-50o/o
25-50Yo
75%
8-12jam 12-66jam
8-12jam 12-24jam
6-12jam 8-24jam
50-75% 50%
30-70% 20-30Yo
12jam 24iam
Tidak berubah
24 jam
Tidak berubah
Tidak berubah
24 jam
60-90%
8-12 jam
8-12 1am
Tidak berubah
Tidak berubah
6-8 jam
8 jam
4-6 jam
Tidak berubah
60-90%
8-12 jam
24-721am
Alopurinol
Simetidin
Digoksin
Flukonazol
Gentamisin
Karbenisilin
Litium
Penisilin G
Primidon
Prokainamid
Siprofloksasin
Tobramisin
Vancomisin
:
Cl
- ri
^
<10
0-50
24-36
72-240jam
(CCTukur
,)+Cl
\ _ _ - *,yr0,. xClrenal,
-.
-.
,"nur
240jam
nouenal
78 ml/min dan Cl
138
rf :
Dosis
12,4/81x dosis
INTERAKSIOBAT
Pemberian dua obat atau lebih dapat menimbulkan
interaksi. Walaupun dalam kenyataantya sangat sulit
untuk menghindbri kombinasi obat, tapi harus disadari
bahwa semakin banyak jumlah obat yang dikonsumsi
semakin besar risiko interaksi. Interaksi dapat
m a ko
d i n am i k.
lnteraksi Farmakokinetik
Interaksi dalam absorpsi. Interaksi dalam absorpsi dapat
terjadi akibat beberapa mekanisme, antara lain: l). Interaksi
akibat ikatan dua jenis obat. Misalnya antara antasida
139
Obat B
Obat A
Efek
Mekanisme
Antasid
Bioavailabilitas B J
PPl, antihistamin 2
Ketokonazol
Perubahan pH lambung
Absorpsi obat A J
Rifampisin, karbamazepin,
barbiturat, fenitoin
lnduksi CYP
Bioavailailitas B J
Antidepresan trisiklik,
fluoksetin, kuinidin
p-bloker, kodein
Hambatan CYP2D6
Efek B -bloker
Simetidin
Hambatan CYP
Efek B
Ketokonazol, itrakonazol,
eritromisin, klaritromisin,
Ca-antagonis, ritonavir
Hambatan CYP3A
Efek/toksisitas
Alupurinol
Azatioprin,6-MP
Efek/ toksisitas B
Amiodaron
Hambatan CYPs
Tosiitas B
Gemfibrozil, fibrat
Kuinidin, amiodaron,
verapamil, siklosporin,
itrakonazol, eritromisin
Fenilbutazon, probenesid,
salisilat
Statin
Digoksin
Hambatan CYP3A
Hambatan glikoprotein-P
Toksisitas B 1
Penisilin, metotreksat
Bioavailabilitas penisilin
t,
efek kodein J
t
Bt
Rabdomiolisis
REFERENSI
artritis gout.
efedrin, kuinidin.
!nteraksi Farmakodinamik
Interaksi farmakodinamik dapat terjadi di tingkat reseptor
dan di luar reseptor. Interaksi di tingkat reseptor dapat
Setawati
SG, Setiabudy
Setawati
editors.
drug
absorption, distribution, and elimination. In: Hardman JG,
Limbird LE, editors. Goodman and Cilman's the pharma
cological basis of therapeutics. 10th ed. New York: McGraw-
Hill;
2001. p 3-30.
2t
GENETIKA MEDIK DAN
BIOLOGI MOLEKULAR
Bambang Setiyohadi, Nyoman Gde Suryadhana
resesif ditandai oleh huruf kecil; 5). Pada waktu gametogenesis, pasangan gen yang mengendalikan suatu sifat
tertentu akan berpisah, sehingga setiap gamet ?ianya
berikutnya.
Pada tahun 1903, Sutton mendapatkan kesesuaian
antara perilaku kromosom pada proses mitosis dan meiosis dengan hipotesis Mendel. Mitosis adalah pembelahan
sel somatik (sel badan) yang berlangsung dalam 4 tahap,
yaitu profase, metafase, anapase dan telofase. Fase antara
2 mitosis disebut interfase. Sedangkan meiosis adalah
140
141
Mcleod
dan
nukleat(DNA).
Selain
kromosom sendiri yang diturunkan dari ibu ke anakanaknya. Struktur DNA mitokondria yang terdiri dari untai
ganda berbentuk lingkaran tertutup dengan urutan
nekleotidanya secara lengkap telah didskripsikan oleh
Anderson pada tahun 198 L Mutasi kromosom mitokondria
pertama kali dilaporkan pada tahun 1988 pada neuropati
optik Leber (maternally type of blindness).
Pada tahun 1989, penelitian besar-besaran mengenai
genom manusia dilaksanakan melalui Human Genom
Project (HUGO project) dipimpin oleh James Watson,
penerima hadiah Nobel dan salah satu penemu stmktur
karakter parental.
Perkembangan berlebihan, yaitu bila sifat yang diflrunkan
jauh lebih buruk atau jauh lebih baik daripada karakter yang
142
PEDIGRE
ll,
tlsher tB
EC
Lakflak /perempuan
Jenis Ke16min?
/
IO
I
c
GO
a
Abortus
Pengldap sehat
Kehami an
Keluarga monozlgol
Kembar Dizigot
degree
relatives, misalnya saudara laki-laki atau perempuan, anakanak dan orang tua. Sedangkan anggota keluarga yang
memiliki seperempat material genetik yang dimilki oleh
proband, disebtt second degree relatives, misalnya kakek,
nenek, cucu, paman, bibi, kemenakan.
L43
TEORI SEL
diarfiara}mitosis yang
yang jelas.
ini
(diploid,2N).
Pada gametogenesis, terjadi pembelahan sel yang
disebut meiosis. Pada meiosis akan terjadi 2 pembelahan
sel yang berturutan dan hasil akhir dari meiosis adalah 4
sel anak dengan jumlah kromosom setengah dari jumlah
kromosom sel induk sebelum meiosis. Pada spermatogenesis, hasil dari meiosis adalah 4 spermatozoa haploid,
.l
Pada meiosis
ovum
terjadi
PEMBELAHAN SEL
144
n./
.rt
n,
Ivl
x)fl
etalase
<:
':.z
-::
-AnaFase
Telofase
/' ':i
1,
Gambar 3. Mitosis
-'tr
'i.'f -- '
arl
tll
Gambar 5. Struktur kromatin, kromosom dan rantai ganda DNA
ASAM NUKLEAT
Bahan dasar inti sel adalah nuleoprotein yang dibangun
oleh senyawa protein dan asam nukleat. Ada 2 macam asam
145
trifosfat).
deoksiribosa
Basa Kedua
Basa
Ketiga
Pertama
Phe
Phe
UCU
UCC
UCA
UCG
Ser
Ser
CCU
CCC
CCA
Pro
Pro
Pro
UGU Cys
UGC Cys
UGA Stop
UGG Trp
Arg
Arg
Arg
Arg
U
C
CAA Gln
CAG Gln
CGU
CGC
CGA
CGG
AGU
AGC
AGA
AGG
Ser
Ser
Arg
Arg
GGU
GGC
GGA
GGG
Gly
Gly
UUU
UUC
UUA
UUG
CUU
CUC
CUA
CUG
Leu
Leu
Leu
Leu
Leu
Leu
GUU
GUC
GUA
GUG
Keterangan
Val
Val
Val
Val
CCG
GCU
GCC
GCA
GCG
Arparagin (N)
Asam Asparlat
Glu
Gly
His
lle
lsoleusin (l)
Stop
Pro
Ala
Ala
Ala
Ala
CAU His
CAC His
GAU Asp
GAC Asp
GAA Glu
GAG Glu
A
G
C
GIy
Gly
Leu
Leusin (L)
Lisin (K)
lvlet Metionin (M)
Phe Fenilalanin (F)
Lys
(D)
Sistein (C)
Glutamin (Q)
Asam Glutamat (E)
Glisin (G)
Histidin (H)
Gln
Ser
Ser
UAU Tyr
UAC Tyr
UAA Stop
UAG Stop
kromosom.
146
IlI, yatg
beberapa protein.
yang
t47
Am rno
tRNA
A n
tiko don
tRNA
binding sltes
akan
diikat
f-tb-nsraf-l
KROMOSOM
Kromosom adalah benang-benang pembawa
sifat keturunan yang berada didalam inti sel'
Kromosom pertama kali ditemukan oleh
banYak
148
p, sedangkan lengan panjang diberi kode q. Kode +idimuka nomor kromosom menunjukkan bertambah/
berkurangnya kromosom pada nomor yang bersangkutan,
sedangkan kode
nua
aoror,
Fl--------|I
Elementaryfibre 110A
rHt
DETERMINASISEKS
Ada beberapa beberapa hal yang harus diperhatikan pada
Gambar 9. Nukleosom
Zl,f/,
ZO
dan
ploidi.
t49
yaitu ZW.
Tipe ZO dimiliki oleh unggas, yaitu ayam dan itik,
dimana unggas betina akan memiliki kromosom ZO,
sedangkan unggas jantan memiliki kromosom ZW.
Tipe ploidi dimiliki oleh serangga yang dapat melakukan
partenogenesls, yaitu sel telur yang dapat membentuk
makhluk hidup baru tanpa dibuahi spermatozoa. Pada
&d;
g'
4q
&.
&w
:-5
e4
s#
.&';
*&*
-ie
,**
16.
&ffi
{e
&
i]
:i.
s*
er*
#e
e.d
8*.
Gaucher's Disease
Muscular DvstroDhv
HemoPhilia
Familial colon Cancer
Neurofibromatosis, Type2
Down Sindrome
Retinitis Pigmentosa'
Huntington's Disease
Spinocerebellar Ataxia
Myotonic Dystrophy
Cystic Fibrosis
Amyloidosis
Breast Cancer*
Malignant Melanoma
Polycystic kidney
Tay-sachs
Alzheimer's
Sicle Cell Anemia
+{ 3:
150
kromatin
Y.
(4s,xot46,w)
Pseudohermafroditisme perempuan, getotip
46,XX, memiliki ovarium, genitalia eksternal
KELAINAN MONOGEN
Kelainan monogen adalah kelainan pada
gen sehingga
il
I
llr
ilt
gen
ini
il
il
Gambar
13 (a)
pembawa
151
50%o
heterozigot normal.
ur al
tu b
e, labio skiziz,
p alato skizi
adalah
18o%, sedangkan
ABERASI KROMOSOM
152
(47,
XXY
atalo 47,
XY Y ), S in dr o m t r ip I o -X (47, XXX).
l3
ql4 yang
menyebabkan retino
al
Gambar 14. Trisomi 21: (a) Wajah dan lipatan palmar tunggal; (b) Karyotip
153
r**
tIr
Ft*
$aS
r#S
eE?
tt* *
!te
S*
&L
&
b)
Gambar 16. Triploidi (a) Disproporsi kepala dan badan, sindaktili; (b) Kariotip
dan 46,XY,inv(1
perisentris
t54
GENETIKA MITOKONDRIA
Ada 2 organel sel yang memiliki DNA sendiri selain inti
6010.
Berdasarkan
(NADH-
ND6
LDY S
ND1
14459
[4
ND2
155
olum
(mtDNA),
mitokondria
terdapat ratusan ribu DNA
dari 100. Pada fertilisasi, hampir tidak ada mtDNA
spermaotozo a yarrg masuk ke dalam ovum, sehingga
seorang ibu akan mewariskan mtDNA ke seluruh
kefurunannya dan anak perempuannya akan mewariskan
mtDNA tersebut ke generasi berikutnya. Dengan demikian
mtDNA bersifat haploid karena tidak terjadi rekombinasi
ke
proteinyang
terfungsi di
diimpor
ada
untuk
rotein
mioPa
(Mitocho
Stroke-like
kan beberaPa
Yang disebut
Pat dit
al,
hal
Acidosis,
ON
tRNA
biosintesis protein mitokondria. Ketigabelas polipeptida
sistem pernapasan terdiri dari 7 polipeptida kompleks I
(ND 1 INADH dehidrogenase I , ubikuinon I ], ND2, ND3,
ND4, ND4L, ND5 dan ND6); 1 protein kompleks III
(sitokrom b); 3 polipeptida kompleks IY (sitokrom c
oksidase 1 [COI], sitokrom c oksidase 2 [COII], sitokrom
16 S) dan 22
tcoml)
ya
sepanjang I
Pro-tRNA,
Mutasi
kelainan, t
syndrome
protein
kloramfenikol
sitopati atau
c oksidase 3
oksidase, asam
at menghambat
ranluar
melintasi kedua membran mitokondria. Didalam matriks
mitokondria, peptida sinyal akan diputus oleh suatu
peptidase, kemudian protein tersebut melipat menjadi
bentuk yang siap berfungsi.
Pada sel yang sama seringkali ditemukan campuran
dapat
bongkrek di da
Adenin l,lucleo
singkong
batasiolehgenPhe-tRNAdan
pada regulasi replikasi dan
IMUNOGENETIKA
Sistem imun berfungsi untuk melindungi tubuh dari antiakarida atau asam nukleat
yang
kelima kelas Ig
156
yang
darah
157
(21
q22).
EVALUASI KLINIK
GENETIKA KANKER
158
titik+itik
Terminologi
Hipeftelorisme
Hipotelorism
Telekantus
Scrotal tongue
Epicanthic fold
Brakisefali
Dolikosefali
Webbed neck
Shiled like chest
Pengertian
Jarak antar-pupil lebih dari normal
Jarak antar-pupil kurang dari normal
Jarak kantus medial lebih dari normal,
tetapi jarak antar-pupil normal
Batas atas perlekatan daun telinga
dibawah garis antar-kantus pada posisi
kepala tegak
Kantus lateral lebih tinggi dari kantus
medial
Kantus medial lebih tinggi dari kantus
lateral
Bercak-bercak pada iris (20% padabayi
normal)
Garis melintang tunggal pada telapak
tangan
Lidah besar, kasar dan bercelah-celah
Lipatan kulit pada kantus medial
Panjang anteroposterior kepala lebih
pendek
Panjang anteroposterior kepala lebih
panJang
ANALISIS KROMOSOM
Secara teoritis, pemeriksaan kromosom dapat dilakukan
dari sel-sel yang berasal dari semuajaringan yang sedang
Kelainan
Pola dermatoglifik
Trisomi l8
Sindrom Turner
47,XXY
Whorl predominan
5p-
Trisomi 13
Trisomi 21
Arches
Arches, Simian crease (90%)
Arches, Simian crease (60%)
Ulnar loop, Srmian crease
(50%)
-/.-\
Arch
Loo p
159
TEKNIK GEN
atat2rurtaiixtggal RNA
DNA dengan
suatu
DNA sehingga
dengan
yaitu dari ujung 5' ke 3' dan ujung 3' ke 5' dari masingmasing primer akan berhadapan. Kemudian Polimerase
DNA
160
keanekaan panjang
fragmen DNA yang diwariskan secara kodominan. Bentuk
variasi alel (polimorhsme) yang dapat dimunculkan disebut
REFERENSI
Connor JM, Ferguson-Smith MA. Essential Medical Genetic 4th
ed. Blackwell Science, London, 1995.
and