Analysis of Hypervariable Region 1D-Loop mtDNA Mutation in Diabetes Mellitus

Type 2 Patients

Authors: Puspitaningrum, Rini; Maududi, Allay; Ferania, Mella; Adiyanto, Chris; Fitri,
Apriliana Laily; Evriyani, Dian; Takenori, Nitta; Hattori, Yukio; Yamashiro, Yasuhiro
Source: Advanced Science, Engineering and Medicine, Volume 6, Number 1, January 2014,
pp. 114-118(5)
Publisher: American Scientific Publishers
Abstract:

The involvement of genetic factors in Diabetes Mellitus Type 2DMT2 has explained the
importance of genetic studies. Mutations in the hypervariable 1 of the D-loop region mtDNA
might have an important effect in the copy numbers and gene expressions of the
mitochondrial genome since d-loop region is known has regulatory role on mtDNA
replication and transcription. It could disturb mitochondrial functions such as oxidative
phosphorylation and ATP production. The aim of this research was to analyze the mutation of
hypervariable region 1D-loop mtDNA of DMT2 patients. This research screened the d-loop
mitochondrial region in 16 people consisted of 4 diabetic patients that indicated by new kind
of mutations in the gene encoding tRNA mtDNA and one descendant of each patient, and 4
diabetic patients without new mutations in the gene encoding tRNA mtDNA as well as the
descendant of each patient. A total of 30 mutation regions was discovered within the 442 bp
(16.02416.365). The most frequent regions were i.e., T16296C (66.6%), C16126T (61.1%),
C16223T (55.5%), T16294C (55.5%). Sequencing alignment result between patient diabetes
melitus type 2 which has new mutations in the gene encoding tRNA mtDNA and patient
without mutation shows that the average of similarity was 98.4%. Moreover, Sequencing
alignment result between patient diabetes melitus type 2 with their descendent shows that the
average of similarity was 98.8%.
Keywords: D-LOOP; DMT2; MTDNA; NUCLEOTIDE CHANGES
Document Type: Research Article
DOI: http://dx.doi.org/10.1166/asem.2014.1450
Publication date: 2014 Januari 1

Analisis Hypervariable Region 1D-loop

mtDNA Mutasi dalam Diabetes Mellitus
Tipe 2 Pasien
Penulis: Puspitaningrum, Rini; Maududi, Allay; Ferania, Mella; Adiyanto, Chris; Fitri,
Apriliana Laily; Evriyani, Dian; Takenori, Nitta; Hattori, Yukio; Yamashiro, Yasuhiro
Sumber: Advanced Sains, Teknik dan Kedokteran , Volume 6, Nomor 1, Januari 2014, hlm
114-118 (5).
Penerbit: Scientific American Publishers
Abstrak:
Keterlibatan faktor genetik di Diabetes Mellitus tipe 2-DMT2 telah menjelaskan pentingnya penelitian
genetik. Mutasi pada hypervariable 1 dari wilayah D-loop mtDNA mungkin memiliki efek yang
penting dalam jumlah copy dan ekspresi gen dari genom mitokondria karena wilayah d-loop dikenal
memiliki peran regulasi pada replikasi mtDNA dan transkripsi. Ini bisa mengganggu fungsi
mitokondria seperti fosforilasi oksidatif dan produksi ATP. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk
menganalisis mutasi wilayah hypervariable 1D-loop mtDNA pasien DMT2. Penelitian ini diputar d
loop wilayah mitokondria dalam 16 orang terdiri dari 4 pasien diabetes yang ditandai dengan jenis
baru dari mutasi pada gen yang mengkode tRNA mtDNA dan salah satu keturunan setiap pasien, dan
4 pasien diabetes tanpa mutasi baru pada gen yang mengkode tRNA mtDNA serta keturunan setiap
pasien. Sebanyak 30 daerah mutasi ditemukan dalam 442 bp (16,024-16,365). Daerah yang paling
sering adalah yaitu, T16296C (66,6%), C16126T (61,1%), C16223T (55,5%), T16294C (55,5%).
Sequencing hasil keselarasan antara pasien diabetes melitus tipe 2 yang memiliki mutasi baru pada
gen yang mengkode tRNA mtDNA dan pasien tanpa mutasi menunjukkan bahwa rata-rata kesamaan
adalah 98,4%. Selain itu, Sequencing hasil keselarasan antara pasien diabetes melitus tipe 2 dengan
keturunan mereka menunjukkan bahwa rata-rata kesamaan adalah 98,8%.

Kata kunci: D-LOOP ; DMT2 ; mtDNA ; NUKLEOTIDA PERUBAHAN

Jenis Dokumen: Riset Pasal
DOI: http://dx.doi.org/10.1166/asem.2014.1450
tanggal publikasi: 2014/01/01