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Contenido
ESQUELETO AXIAL.......................................................................................... 2
Desarrollo del crneo...................................................................................... 2
Anomalas craneocefciales.....................................................................4
Desarrollo de las vrtebras y la columna vertebral...............................................6
Desarrollo de las costillas................................................................................ 7
Desarrollo del esternn................................................................................... 7
Desarrollo de las articulaciones........................................................................7
Displasias del esqueleto..................................................................................... 7
Acondroplasia................................................................................................ 7
Displasia tanatofrica...................................................................................... 8
Hipocondroplasia............................................................................................ 8
Acromegalia................................................................................................ 8
Microcefalia................................................................................................. 9
Anomalas vertebrales.................................................................................. 10
Extremidades............................................................................................... 11
TEJIDO MUSCULAR..................................................................................... 12
REGULACIN MOLECULAR DEL DESARROLLO DE LAS EXTREMIDADES.....12
Anomalas de las extremidades:................................................................14
Polidactilia:............................................................................................. 14
Sndrome de Holt Oram:.........................................................................14
Amelia y meromelia:..............................................................................15
Sindactilia:............................................................................................. 16
Sndrome de Marfan:.............................................................................. 16
Referencias................................................................................................... 18

ESQUELETO AXIAL
El esqueleto axial est formado por el crneo, la columna vertebral, las costillas
y esternn.
Se desarrolla a partir del mesodermo paraxial, lateral y la cresta neura, el
mesodermo paraxial forma las somitas y las somitmeras despus las somitas
se diferencian en esclerotoma y dermiotoma.
En la cuarta semana la porcin medial de los somitas o esclerotomas rodean el
tubo neural e inician la formacin de la columna vertebral con la participacin
del gen Pax-1. Un grupo de clulas migran en direccin craneal para formar el
disco intervertebral y el resto de las clulas se fusionarn para formar el
rudimento del cuerpo de la vrtebra, a partir de la fusin de dos esclerotomas
adyacentes. La notocorda se expande y forma el ncleo pulposo de las
vrtebras. La identidad de cada una de las vrtebras se especifica por la
expresin coordinada de los genes Hox. Las costillas proceden de las apfisis
costales de las vrtebras torcicas las cuales se osifican durante el periodo
fetal. Es comn que haya costillas supernumerarias las cuales son
asintomticas. (1)
Desarrollo del crneo
El craneo se forma a partir del mesnquima situado alrededor del encfalo y Se
puede dividir en dos partes :
El neurocraneo, una cubierta protectora del encefalo.
La base de crneo se desarrolla a partir de tres precursores cartilaginosos: los
cartlagos precordales, los cartlagos hipofisiarios y los cartlagos paracordales
(estos ltimos proceden de los esclerotomos occipitales y del primer
esclerotomo cervical y, por su origen, representa un elemento vertebral
modificado); a estos tres elementos se deben agregar las cpsulas que rodean
a los rganos de los sentidos: la cpsula nasal, la cpsula ptica y la cpsula
tica.
As, en la fosa craneal anterior el etmoides y una parte del frontal se forman a
partir de los cartlagos precordales y de la cpsula nasal, elementos que forman
la zona media de la regin (lmina cribosa) y hacia caudal forman las paredes
medial, lateral y superior de las fosas nasales. La lamina orbitaria y la escama
del frontal provienen del desmocraneo. En la zona posterior de esta fosa
craneal aparece una parte de la cpsula ptica, elemento que formar las alas
menores del esfenoides, y los cartlagos hipofisiarios que forman el yugo
esfenoidal.

En la fosa craneal media, el cuerpo del esfenoides se forma a partir de los

cartlagos hipofisiarios y paracordales mientras que las alas mayores provienen
de la cpsula ptica. En la zona posterior de esta fosa craneal aparece la
cpsula tica, elemento que forma la porcin petrosa del temporal. La porcin
escamosa y timpnica del temporal proviene del esqueleto branquial y tiene
osificacin membranosa, mientras que el proceso estiloides tiene el mismo
origen pero su osificacin es cartilaginosa.
En la fosa craneal posterior, el clivus o canal basilar se forma a partir de los
cartlagos paracordales mientras que en la regin lateral aparece la porcin
petrosa del temporal que ya vimos se forma de la cpsula tica. La porcin
escamosa del occipital proviene del desmocraneo.
La bveda craneal con los parietales y la porcin escamosa del los huesos
frontal, temporal y occipital derivan del desmocraneo; estos huesos presenta
osificacin membranosa y en relacin con los cuatro ngulos del parietal se
forman las fontanelas craneales a saber: fontanela mayor o bregmtica,
fontanela menor o lambdodea, fontanela ptrica y fontanela astrica.
El vicerocraneo, el esqueleto de la cara

Las fuentes de origen de estos huesos son los arcos branquiales

(fundamentalmente del primero) y el proceso frontonasal con la participacin
del mesnquima de las crestas neurales. En esta regin se reconoce un piso
superior y un piso inferior.
El piso superior est formado por un conglomerado seo cuyo elemento
aglutinante es el maxilar, que se fija al neurocraneo formando con l las
cavidades orbitarias, las fosas nasales y la fosa infratemporal. El piso inferior
est formado por un solo hueso, la mandbula, que se articula con el crneo a
travs de la ATM y con el piso superior a travs de la articulacin dentaria. En
el piso superior entonces, los huesos cigomtico y palatino derivan del primer
arco farngeo, tienen osificacin membranosa. La mayor parte del hueso
maxilar tiene el mismo origen y osificacin; sin embargo, la zona anterior de l,
la regin intermaxilar o premaxilar, procede de los procesos nasales mediales
fusionados y desarrollan osificacin membranosa. Por su parte, los huesos
vmer, lacrimal y nasal proceden del desmocraneo, mientras que el cornete
inferior deriva del condrocraneo. En el maxilar, el centro de osificacin primaria
aparece en relacin con el trayecto del nervio infraorbital, especficamente con
el punto de divisin de su rama alveolar superior anterior. Desde aqu, el
proceso de osificacin se expande por el piso de la orbita hacia el proceso
cigomtico y hacia la zona del proceso alveolar. Posteriormente, la osificacin
avanza hacia los procesos frontal y palatino del maxilar. Al momento del
nacimiento, el cuerpo del maxilar comprende el reborde alveolar y el proceso
frontal, escontrndose los procesos cigomtico y palatino pobremente

desarrollados; del mismo modo, el seno maxilar es apenas incipiente a esta

edad.

En el piso inferior de la cara la mandbula deriva del primer arco farngeo,

presenta osificacin membranosa; proceso que se desarrolla en relacin con
casi toda la extensin del cartlago mandibular (de Meckel). Hacia la VIII
semana de gestacin aparece el centro primario de osificacin de la mandibula
en relacin con el nervio alveolar inferior, especficamente con el punto de
divisin de sus ramos incisivo y mentoniano. Desde aqu, el proceso de
osificacin se expande hacia la linea media y hacia dorsal hasta el nivel de la
lingula. Esta porcin osea, el bloque neural, que formar gran parte del cuerpo
mandibular se desarrolla perifericamente respecto del cartilago mandibular, y se
extiende hacia medial hasta la snfisis mentoniana. Por sobre el bloque neural
se forman las placas alveolares medial y lateral, el bloque alveolar, que
contiene a los grmenes dentarios. A nivel de la sinfisis mentoniana se dispone
un cartilago secundario que se osifica hacia el ao de vida. Por su parte, la
rama de la mandbula se desarrolla principalmente a partir de un alargado cono
cartilaginoso, el cartlago condilar, que aparece hacia la XII semana, cuyo
vertice se encuentra a nivel de la lingula y su base a nivel de la zona del futuro
cndilo. Este cono rpidamente comienza a osificarse, de modo que hacia la
semana XX slo persiste a nivel del cndilo mandibular. All, este cartilago se
mantiene hasta los viente aos, proveyendo as un macanismo de crecimiento
en altura de la rama mandibular. Por otro lado, la zona del proceso coronodeo
se desarrolla a partir de un punto de osificacin que aparece hacia el IV mes de
la vida intrauterina (VIU). En conclusin la mandbula presenta osificacin
mixta.

La articulacin temporo-mandibular es una articulacin sinovial entre dos hueso

que tienen osificacin membranosa en la parte articular, la porcin escamotimpnica del temporal y el cndilo mandibular. Antes de que se forme el
cartlago condilar, la regin de la ATM esta ocupada por mesenquima; a medida
que se desarrolla el cartlago condilar, ste tejido se condensa formando una
placa central densa. El tejido adyacente a esta placa central se disgrega para
formar las cavidades articulares supra e infra meniscal, mientras que la placa
central da origen al disco articular. (2)
Anomalas craneocefciales :
Craneoquisis :
Fisura congnita del crneo secundaria a un defecto de la neurulacin o
cierre de la porcin dorsal segmentaria o no del conducto neural en el

encfalo y de la subsiguiente induccin de las cubiertas meningeas,

seas, musculares y cutneas.
La bveda craneal no logra no logra formarse y el tejido conectivo queda
expuesto lo cual genera anencefalia. (3)

Craneosistosis
La craneosinostosis es un defecto congnito en el cual una o ms
suturas de la cabeza del beb se cierran antes de lo normal.
El crneo de un beb o un nio pequeo est conformado por placas
seas que permiten el crecimiento del crneo. Los bordes en donde se
cruzan estas placas se denominan suturas o lneas de sutura. Las
suturas entre estas placas seas normalmente se cierran cuando el nio
tiene 2 o 3 aos de edad.
El cierre prematuro de una sutura provoca que el beb tenga una forma
anormal de la cabeza y puede limitar el crecimiento del cerebro. (3)

Desarrollo de las vrtebras y la columna vertebral

En los embriones jvenes surge a partir de la diferenciacin inicial de los
somitas mesodrmicos, en su cara ventromedial, un grupo de clulas
mesenquimticas que reciben la denominacin colectiva de eclerotma. Bajo la
influencia inductiva del tubo neural y del notocordio, estas clulas emigran
desde ambos lados hacia la lnea media y se congregan alrededor de aqul. De
estas masas de clulas han de surgir los elementos de la columna vertebral. La
etapa en que las partes ms incipientes del esqueleto se tornan reconocibles a
partir de los esbozos de las concentraciones mesenquimticas se designan
muchas veces como etapa blastmica. A esta le sigue enseguida la
cartilaginosa. En el desarrollo de la columna vertebral la conversin en cartlago
comienza primero en el centro de la masa blastmica y despus aparecen
centros de condrificacin en cada prolongacin neural y costal. Estos centros
se propagan con rapidez hasta que se fusionan y participa toda la masa. En la
etapa de osificacin los cartlagos de las costillas se separan de la vrtebra
pero esta persiste como unidad.

Hacia la duodcima semana son evidente centros de osificacin primaria en la

mayora de las vrtebras e incluso en los huesos de las extremidades,
apareciendo centros secundarios de osificacin despus del nacimiento. (1)

Desarrollo de las costillas

Se derivan del esclerotoma del mesodermo paraxial y se forman a partir de las
prolongaciones costales de las vertebras torcicas. (1)
Desarrollo del esternn
En el desarrollo del esternn primero aparecen en la zona ventrolateral del
embrin, un par de bandas mesenquimatosas verticales (barras esternales)
derivadas de mesodermo de la placa lateral, se fusionan en direccin superiorinferior en el plano medio para formar moldes cartilaginosos.
Se desarrolla de manera independiente en el mesodermo somtico de la pared
corporal ventral. A cada lado de la lnea media aparecen dos bandas esternales
que luego se fusionan y forman los moldes cartilaginosos del manubrio,
esternebras(segmentos del cuerpo esternal) y apndice xifoides.
Desarrollo de las articulaciones
Las articulaciones en su desarrollo comienza con la aparicin de mesnquima
interzonal durante la sexta semana. Se forman tres tipos de articulaciones: las
fibrosas en la cual el mesnquima interzonal es sustituido por tejido fibroso
(como en suturas craneales). Las articulaciones cartilaginosas en donde el
mesnquima interzonal es sustituido por cartlago (costocondrales y snfisis del
pubis) y las articulaciones sinoviales (como en la rodilla). (1)
Displasias del esqueleto
Acondroplasia

La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan

condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosmico dominante, lo
cual significa que, si un nio recibe el gen defectuoso de 1 de los padres,
presentar el trastorno. Si 1 de los padres padece acondroplasia, el beb tiene
un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la
enfermedad, las probabilidades de que el beb resulte afectado aumentan al
75%.
Sin embargo, la mayora de los casos aparecen como mutaciones
espontneas. Esto quiere decir que 2 progenitores que no tengan
acondroplasia pueden engendrar un beb con la enfermedad. (3)

Displasia tanatofrica
Es una displasia esqueltica grave y generalmente mortal que se presenta en
el periodo prenatal y se caracteriza por micromelia, macrocefalia, trax angosto
y rasgos faciales distintivos. Se clasifica en DT de tipo 1 (DT1) y DT de tipo 2
(DT2), que se diferencian entre s por la forma del fmur y del crneo. (1)
Hipocondroplasia
La hipocondroplasia se caracteriza por una estatura baja desproporcionada,
lordosis lumbar leve y extensin limitada de las articulaciones del codo. La
prevalencia se estima alrededor de 1 sobre 33.000. Las manifestaciones
clnicas aparecen generalmente durante la infancia. Tambin se puede
observar una incurvacin de los miembros inferiores. La hipocondroplasia no
presenta dismorfia facial, malformaciones ortopdicas ni problemas
neurolgicos. Sin embargo, se ha descrito su asociacin con un dficit
intelectual. La enfermedad se transmite de forma autosmica dominante y est
causada por mutaciones en el receptor 3 del factor de crecimiento de
fibroblastos (3)

Acromegalia
Se debe a una hiperfuncin congnita de la glndula pituitaria, con
produccin excesiva de la hormona de crecimiento. Se caracteriza por
agrandamiento desproporcionado de la cara, manos y pies. Algunas
veces causa crecimiento general excesivo y gigantismo. (4)

Microcefalia
Es una anormalidad en la que el crecimiento del cerebro es
insuficiente y el crneo entonces no crece suficiente. Los nios con
microcefalia presentan con frecuencia dificultades para el aprendizaje
y desarrollo intelectual. (4)

Anomalas vertebrales

Extremidades
Los esbozos de las extremidades aparecen a comienzos del perodo prefetal
(embriones de 1 mes de gestacin), como engrosamientos en forma de remo,
ubicados lateralmente. Cada esbozo est constituido por tejido mesenquimtico,
de origen mesodrmico, revestido por una capa de clulas epiteliales
ectodrmicas, la que en su extremo ms distal, presenta un engrosamiento
llamado cresta apical.
Los esbozos de las extremidades experimentan cambios morfolgicos mediados
por una serie de interacciones celulares. Los eventos son similares para las
extremidades superiores e inferiores, salvo que el desarrollo de los brazos
precede al de las piernas.
Los esbozos de las extremidades comienzan a crecer activamente, alargndose
considerablemente. Luego, su extremo distal se aplana, constituyendo una
especie de paleta que corresponde a la mano o el pie y ms tarde, el
mesnquima se condensa, constituyendo los rayos digitales, ncleos
mesenquimticos que representan los esbozos de los dedos. Estos rayos
digitales estn unidos por una membrana interdigital.
Al mismo tiempo que se diferencia el extremo distal de la extremidad, el resto del
esbozo se subdivide en dos porciones, correspondientes a brazo y a antebrazo o
a muslo y pierna, segn se trate del esbozo superior o inferior.
Posteriormente, el extremo distal de cada esbozo experimenta apoptosis del
tejido mesenquimtico interdigital, lo cual determina que, a fines de la octava
semana, la extremidad tenga los dedos separados, adems de sus tres regiones
caractersticas. (2)

La remocin de la cresta apical produce detencin del desarrollo, por el contrario,

la presencia de una cresta apical adicional da como resultado la formacin de una
extremidad supernumeraria.
La cresta apical interactua con el mesoderma subyacente para promover el
crecimiento de la extremidad. La cresta apical estimula el crecimiento del esbozo
de miembro, pero su existencia est controlada por el mesoderma.
Para que la morfognesis de las extremidades sea normal, cada clula del
esbozo debe poseer informacin posicional correcta, que le permita saber cual es
su ubicacin dentro del esbozo y hacia qu tejido debe diferenciarse. (3)

TEJIDO MUSCULAR
El patrn resultante es determinado por tejido conectivo derivado del
mesodermo de la placa lateral.
Las yemas de las extremidades se oponen a:
Superiores: 5 segmentos cervicales inferiores y 2 segmentos torcicos
superiores.
Inferiores: 4 segmentos lumbares inferiores y 2 segmentos sacros superiores.
Las ramas primarias ventrales de los nervios raqudeos penetran en el
mesnquima.
Cada rama dorsal entra con ramas dorsales y ventrales y luego van a formar
grandes nervios dorsales y ventrales.
Los nervios raqudeos no solo ayudan a la diferenciacin y a la inervacin
motora de los msculos sino tambin dan inervacin sensitiva a los
dermatomas .

REGULACIN MOLECULAR DEL DESARROLLO DE LAS

EXTREMIDADES
Genes HOX, de homeosecuencia en patrones
Ejemplo: Lmite de la expresin craneal gen HOXB8 borde craneal ES,
expresin inadecuada
Ejes: proximodistal, anteroposterior y dorsoventral
Eje prximo-distal = del hombro a la punta de los dedos
Eje antero-posterior = del dedo pulgar al dedo meique

Eje dorso-ventral = del dorso a la palma de la mano

El eje prximo-distal o eje longitudinal de la extremidad, est determinado por la

cresta apical a travs de la expresin del FGF-8. Esta estimula la proliferacin de
la clulas mesodrmicas subyacentes llamadas zona de progreso, que est en
continua multiplicacin. Esto se hace a travs de FGF.
Las clulas que primero abandonan la zona de progreso, formarn fmur o
hmero y las ltimas que la abandonan forman estructuras distales.
El eje antero-posterior se debe al efecto del mesoderma ubicado en la zona
posterior del esbozo llamada zona de actividad polarizante (ZAP).
Aqu las clulas mesenquimticas expresan una protena llamada sonic
hedgehog (shh) de modo en su presencia las clulas se diferenciarn hacia
tejidos posteriores (4 y 5 dedos por ejemplo) mientras que en el borde anterior y
por ausencia del shh se diferenciarn tejidos anteriores como el primer dedo.
Adems, la ZAP a travs del shh, mantiene la integridad de la cresta apical y en
consecuencia el crecimiento longitudinal.
En ausencia de ZAP, la cresta involuciona y cuando se implanta ZAP en la zona
anterior de otra yema, se forma un miembro supernumerario, otra cresta, que es
imagen en espejo de la anterior.

El eje dorso-ventral est determinado por varios genes que se expresan en el

ectoderma dorsal y ventral y determinan la diferenciacin de estructuras dorsales
y ventrales respectivamente.
Slo para que se entienda el problema, se detallar la informacin. El ectoderma
dorsal expresa Wnt-7a que induce expresin de Lmx-1 en el mesoderma dorsal
subyacente.
El ectoderma ventral expresa En-1 que inhibe la expresin de Wnt-7a en la regin
ventral.
Wnt-7a es necesario para especificar el patrn dorsal. Donde no hay porque es
inhibido se desarrollan estructuras ventrales como las almohadillas plantares en
los animales o las palmas de mano y plantas de pie en el hombre.
Una vez establecido este mapa posicional se sucede la histognesis. Los huesos,
cartlagos, tejido conectivo, vasos sanguneos, derivan del mesoderma lateral. El
tejido muscular se forma a partir del mesoderma somtico.
En extensin:

TBX5 y FGF-10 ES
TBX4 y FGF-10 EI
BMP, ectodermo ventral, inician formacin de CEA por sealizacin MSX2
Radical Fringe, en mitad dorsal del ectodermo, restringe localizacin CEA a la
punta distal de extremidades. Induce SER2
Engrailed-1 contribuyen a limite en las clulas del ectodermos ventral y reprime
la expresin de RF.
FGF4 y FGF8 mantienen zona de progresin.
Crecimiento distal clulas mesenquimatosas de rpida proliferacin
ZAP, clulas de borde posterior de la extremidad cercanas al flanco
Extremidad crece ZAP se desplaza hacia parte distal cerca del borde posterior
de CEA
En margen anterior= duplicacin en imagen especular de las estructuras de las
extremidades
BMP del ectodermo ventral, factor de transcripcin EN1 que reprime WNT7
(ectodermo dorsal)
WNT7 induce mensenquima dorsal LMX1 (homeodominio)
Tipo y forma del hueso estn regulados por los genes HOX, cuya expresin
viene determinada por la expresin combinada de SHH, FGF y WNT7a. Los
grupos HOXA y HOXD son los principales determinante de la morfologa sea
Edad sea
Los estudios de osificacin de las manos y las muecas de los nios
proporcionan informacin til sobre la edad sea.

Anomalas de las extremidades:

Polidactilia:
Tener dedos adicionales en manos o pies (6 o ms) puede ocurrir
espontneamente. Puede que no haya ningn otro sntoma o
enfermedad presente. La polidactilia se puede transmitir de padres a
hijos. Este rasgo involucra nicamente 1 gen que puede causar algunas
variaciones
En algunos casos, los dedos adicionales pueden estar bien formados y
pueden incluso ser funcionales.
Causas:

Distrofia torcica asfixiante

Sndrome de Carpenter

Sndrome de Ellis-van Creveld

Sndrome de Holt Oram:

El cuadro clnico del HOS cubre un amplio espectro de defectos
de las extremidades superiores, que incluyen siempre defectos
del eje radial y defectos cardacos. Las anomalas del eje radial
de las extremidades superiores incluyen malformaciones de los
huesos del carpo as como pulgares trifalngicos o ausentes,
focomelia, hipoplasia o aplasia afectando al radio lo que a
menudo da lugar a longitud desigual de los brazos, defectos
transversales en las extremidades superiores que incluyen
pronacin y supinacin anmala del antebrazo. (4)

Amelia y meromelia:
se define por Amelia a la ausencia total de una extremidad, y meromelia
se define como ausencia parcial de una o varias extremidades.
Suelen ir asociados a otros defectos congnitos que afectan los
sistemas craneofacial, cardiaco y genitourinario. (4)

Sindactilia:
La fusin de
los dedos de las
manos o los
pies se denomina
sindactilia.
Se refiere a la
conexin de
2 o ms dedos de las
manos o de
los pies. La mayora
de las veces,
las
zonas
estn
conectadas solo por la piel. En raras ocasiones, los huesos pueden estar
fusionados.
Causas:

Sndrome de Down

Sindactilia hereditaria

Sndrome de Marfan:
El sndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado
fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental
para el tejido conectivo en el cuerpo.
El defecto en el gen tambin causa crecimiento excesivo de los huesos
largos del cuerpo. Las personas con este sndrome tienen estatura
elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este
crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.
Otras reas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:

El tejido pulmonar (puede haber un neumotrax, en el cual el

aire se puede escapar del pulmn hacia la cavidad torcica y
colapsar el pulmn).

La aorta, el principal vaso sanguneo que lleva sangre del

corazn al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se
denomina dilatacin artica o aneurisma artico).

Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por

ejemplo, luxacin del cristalino).

La piel.

El tejido que cubre la mdula espinal. (4)

En la mayora de los casos, el sndrome de Marfan se transmite de

padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes
no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "espordico". En
los casos espordicos, se cree que el sndrome es ocasionado por un
nuevo cambio gentico. (3)

Referencias
1. TW.Sadler. Langman embriologa mdica. s.l. : wolters kluger , 2001.
2. Docente, Protecto. departamento de embriologa UNAM. [En lnea]
http://fournier.facmed.unam.mx/deptos/embrio/images/PDF/sistema_oseo.pd
f.
3. scielo. [En lnea] http://www.scielosp.org/?lng=es.
4. MEDLINEPLUS . [En lnea]
https://medlineplus.gov/encyclopedia.html.

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