Sndrome de Down

Una alteracin gentica (un cromosoma extra en el par nmero 21) provoca
el sndrome de Down, que hace que el beb nazca con un grado variable de
discapacidad mental, unos rasgos fsicos caractersticos y algunas
patologas asociadas.
Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalas que abarcan varios rganos y
sistemas.
Los signos y sntomas ms importantes del Sndrome de Down son:

Hipotona muscular marcada (falta de fuerza en los msculos).

Retraso mental.

Fisonoma caracterstica con pliegues epicnticos y abertura palpebral

sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ngulo interno del ojo) y raz
nasal deprimida.

Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusin de la lengua

(el hueso maxilar de la cara est poco formado y la boca es pequea, de modo
que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).

Anomalas internas, principalmente del corazn y del sistema digestivo:

defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis
duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).

Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de
desarrollo de la falange media del meique).

Dermatoglifos caractersticos con el surco simiesco en la palma (huella

dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal,
similar al del mono).
Algunos signos son muy frecuentes o tpicos, como la hipotona muscular, los
dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de
Brushfield, unas manchas blancas pequeas situadas de forma concntrica en el tercio ms
interno del iris (no se observan en ojos oscuros).

El retraso mental es el signo ms caracterstico en el sndrome de Down. Habitualmente

los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel
que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estmulos que el paciente
reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel
mximo en relacin con el normal entre los 3 y los 4 aos, y luego declina de forma ms o
menos uniforme.
Desde el punto de vista psicolgico los pacientes con este sndrome son alegres,
obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es caracterstica la
marcada hipersexualidad de los pacientes.
Desde el punto de vista bioqumico los pacientes tienen un elevado nivel de purinas en
sangre.
La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con sndrome de Down
son estriles, mientras que las mujeres son frtiles. Si una paciente con sndrome de Down
tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%, es
decir, alrededor del 50% de sus hijos sern normales, mientras que el otro 50% padecer
sndrome de Down debido a la transmisin de un cromosoma 21 excedente.
TIPOS SD. DOWN

Trisoma

21

Es el tipo ms comn de Sndrome de Down debido a un error gentico en el proceso de reproduccin celular. El para
cromosmico del vulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos llega a tener 24
cromosomas
en
lugar
de
los
23
habituales.
Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado
una clula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado
clulas iguales a s mismas, es decir, con 47 cromosomas, producindose as el nacimiento de un nio con sndrome de
Down.
Es
la
trisoma
regular
o
la
trisoma
libre.
Si

esta

Trisoma

disyuncin

se

produce

tras

la

fecundacin,

en

dara

lugar

al

tipo

trisoma

en

mosaico.

mosaico

En ocasiones, los gametos aportan los 23 cromosomas correspondientes. Es en una de las primerasuna divisiones celulares
cuando ocurre un error en la divisin, de modo que una de las clulas divididas se hace con un nmero distinto de
cromosomas (por ejemplo, 47 en lugar de 46). Todas las clulas que se originen a partir de esa clula (las cuales
constituyen lo que se llama una "lnea o linaje celular"), seguirn teniendo ese nmero irregular o anmalo de cromosomas
mientras que las dems tendrn el nmero normal de 46. Al final, el organismo ya formado, tendr clulas con 46
cromosomas
y
clulas
con
47,
mostrando
el
mosaicismo.
Lgicamente, cuanto ms tempranamente haya aparecido esa anomala en el curso de la divisin celular (es decir, en las
primeras "generaciones" de clulas), ms probable ser que el nmero final de clulas que contengan anomala sea alto. A
eso llamamos porcentaje de mosaicismo: 10 % significa que slo el 10 % de las clulas del organismo posee el nmero
anmalo
de
cromosomas
y
el
90
%
de
las
clulas
posee
el
nmero
normal.
En el caso del sndrome de Down, la anomala de la divisin y separacin cromosmica queda restringida a la pareja 21; de
modo que, a partir de una clula de las muchas ya formadas, con sus 2 cromosomas 21, se forman se forman dos clulas de
las que una contiene tres cromosomas 21 y la otra uno solo (esta ltima no suele ser viable, es decir, no se vuelve a
reproducir
y
muere)
Existe otra manera de formarse el mosaicismo 21. En ocasiones, es el cigoto el que ya tiene los tres cromosomas 21 propios
del trisoma, pero en el curso de la divisin celular, una o ms de las lneas celulares pierden el tercer cromosoma 21,
quedndose
con
el
nmero
normal.
Traslocacin

cromosmica

El sndrome de Down por traslocacin hace referencia al reordenamiento del material cromosmico. Existen tres
cromosomas 21, al igual que en la trisoma 21, pero en ellos est adherido a otro cromosoma en lugar de estar separado. El
cromosoma 21 adicional es el que provoca los problemas que constituyen el Sndrome de Down. En el cromosoma 14, o al
13, 15 o 22. En algunos casos, dos cromosomas 21 pueden adherirse uno a otro. Entre el 3 y el 4 por ciento de los bebs
que nacen con Sndrome de Down lo tienen por traslocacin.

TRASTORNO ESPECTRO AUTIDTA

Introduccin

El trastorno del espectro autista (TEA) es una condicin neurolgica y de desarrollo

que comienza en la niez y dura toda la vida. Afecta cmo una persona se
comporta, interacta con otros, se comunica y aprende. Este trastorno incluye lo
que se conoca como sndrome de Asperger y el trastorno generalizado del
desarrollo no especificado.
Se lo llama "trastorno de espectro" porque diferentes personas con TEA pueden
tener una gran variedad de sntomas distintos. Estas pueden tener problemas para
hablar con usted y es posible que no lo miren a los ojos cuando usted les habla.
Adems, pueden tener intereses limitados y comportamientos repetitivos. Es
posible que pasen mucho tiempo ordenando cosas o repitiendo una frase una y
otra vez. Parecieran estar en su "propio mundo".
Durante los chequeos regulares, el doctor debera examinar el desarrollo de su
nio. Si existen signos de TEA, su nio tendr una evaluacin completa y
exhaustiva. Esta puede incluir un equipo de especialistas que realizarn varios
exmenes y evaluaciones para llegar a un diagnstico.
No se conocen las causas del trastorno del espectro autista. Las investigaciones
sugieren que tanto los genes como los factores ambientales juegan un rol
importante.

Actualmente, no existe un tratamiento estndar para el TEA. Hay muchas maneras

de maximizar la capacidad del nio para crecer y aprender nuevas habilidades.
Cuanto antes se comience, mayores son las probabilidades de tener ms efectos
positivos en los sntomas y las aptitudes. Los tratamientos incluyen terapias de
comportamiento y de comunicacin, desarrollo de habilidades y/o medicamentos
para controlar los sntomas.
Los trastornos del espectro autista (TEA) son una discapacidad del desarrollo provocada por
diferencias en el cerebro. Los cientficos desconocen exactamente qu provoca estas
diferencias en la mayora de las personas con TEA. Sin embargo, algunas tienen una
diferencia conocida, como una afeccin gentica. Existen muchas causas para los TEA, si
bien an la mayora son desconocidas.
A menudo, no hay indicios en el aspecto de las personas con TEA que los diferencien de otras
personas, pero es posible que se comuniquen, interacten, se comporten y aprendan de
maneras distintas a otras personas. Las capacidades de aprendizaje, pensamiento y
resolucin de problemas de las personas con TEA pueden variar; hay desde personas con
muy altos niveles de capacidad (dotadas, o gifted en ingls) y personas que tienen muchas
dificultades. Algunas necesitan mucha ayuda en la vida diaria, mientras que otras necesitan
menos.
Actualmente, el diagnstico de TEA incluye muchas afecciones que solan diagnosticarse por
separado e incluyen el trastorno autista, el trastorno generalizado del desarrollo no
especificado de otra manera (PDD-NOS, por sus siglas en ingls) y el sndrome de Asperger.
Hoy en da, a todas estas afecciones se las denomina trastornos del espectro autista.
Los TEA comienzan antes de los 3 aos de edad y duran toda la vida de la persona; no
obstante, los sntomas pueden mejorar con el tiempo. Algunos nios con TEA muestran
indicios de problemas futuros en los primeros meses de vida. En otros casos, es posible que
los sntomas no se manifiesten hasta los 24 meses o incluso despus. Algunos nios con un
TEA parecen desarrollarse normalmente hasta los 18 a 24 meses de edad y despus dejan de
adquirir destrezas nuevas o pierden las que tenan antes. Los estudios realizados han
mostrado que entre un tercio y la mitad de los padres de nios con TEA observaron un
problema antes del primer ao de vida de sus hijos y entre el 80 % y 90 % de los padres
detectaron problemas antes de los 24 meses.

Es importante destacar que algunas personas que no tienen un TEA tambin pueden
presentar algunos de los sntomas. Pero, en el caso de las personas con TEA, los problemas
hacen que la vida sea muy difcil.
Posibles signos de alarma
Las personas con un TEA pueden presentar las siguientes caractersticas:

No responder a su nombre para cuando tienen 12 meses de edad.

No sealar los objetos para demostrar su inters (no sealar un avin que pasa
volando) para cuando tienen 14 meses de edad.

No jugar juegos de simulacin (jugar a darle de comer a un mueco) para cuando

llegan a los 18 meses de edad.

Evitar el contacto visual y querer estar solos.

Tener dificultades para comprender los sentimientos de otras personas y para hablar
de sus propios sentimientos.

Presentar retrasos en las destrezas del habla y el lenguaje.

Repetir palabras o frases una y otra vez (ecolalia).

Dar respuestas no relacionadas con las preguntas que se les hace.

Irritarse con los cambios pequeos.

Tener intereses obsesivos.

Aletear las manos, mecerse o girar en crculos.

Tener reacciones poco habituales al sonido, el olor, el gusto, el aspecto, el tacto o el

sonido de las cosas.

Destrezas sociales
Los problemas sociales son uno de los sntomas ms comunes de todos los tipos de TEA. Los
problemas sociales de las personas con un TEA no son simplemente dificultades sociales,
como ser tmidos. Son dificultades sociales que pueden generar problemas graves en la vida
diaria.
Algunos ejemplos de los problemas sociales relacionados con los TEA son los siguientes:

No responder al nombre para cuando tienen 12 meses de edad.

Evitar el contacto visual.

Preferir jugar solos.

No compartir intereses con los dems.

Interactuar nicamente para llegar a una meta deseada.

Tener expresiones faciales apticas o inadecuadas.

No comprender los lmites del espacio personal.

Evitar o resistirse al contacto fsico.

No sentir el consuelo que le dan otras personas cuando estn angustiados.

Tener dificultades para comprender los sentimientos de otras personas y para hablar
de sus propios sentimientos.

Los bebs con un desarrollo tpico se interesan por el mundo y las personas que los rodean.
Para cuando cumplen el primer ao de vida, los nios pequeos con desarrollo tpico
interactan con los dems haciendo contacto visual, repitiendo palabras y acciones, y usando
gestos simples como aplaudir y decir adis con la mano. Los nios con un desarrollo tpico
tambin muestran inters por los juegos sociales como las escondidas y las palmaditas con
las manos. Pero los nios pequeos con un TEA pueden tener mucha dificultad para aprender
a interactuar con otras personas.
Es posible que algunas personas con TEA no se interesen en absoluto en los dems. Otras,
tal vez, quieran tener amigos pero no comprendan cmo entablar las relaciones de amistad. A
muchos nios con un TEA les cuesta mucho aprender a turnarse y compartir, bastante ms
que a los otros nios. Esto puede hacer que los otros nios no quieran jugar con ellos.
Las personas que tienen un TEA pueden tener problemas para demostrar sus sentimientos o
hablar de ellos. Tambin es posible que tengan problemas para comprender los sentimientos
de los dems. Muchas personas con un TEA son muy sensibles al tacto y, posiblemente, no
quieran que se las abrace. Los comportamientos autoestimulantes (p. ej., aletear con los
brazos) son habituales en las personas con TEA. La ansiedad y la depresin tambin afectan
a algunas personas que tienen un TEA. Todos estos sntomas pueden hacer que los otros
problemas sociales sean an ms difciles de manejar.

Comunicacin
Cada persona con TEA tiene distintas destrezas de comunicacin. Algunas personas pueden
hablar bien. Otras no pueden hablar en absoluto o hablan muy poco. Cerca del 40 % de los
nios con un TEA no hablan nada. Entre el 25 % y el 30 % de los nios con TEA dicen
algunas palabras entre los 12 y 18 meses de edad y despus dejan de hacerlo. 1 Otros pueden
hablar pero no hasta entrada la niez.
Algunos ejemplos de problemas de comunicacin relacionados con los TEA incluyen los
siguientes:

Presentar un retraso en las destrezas del habla y el lenguaje.

Repetir palabras o frases una y otra vez (ecolalia).

Invertir los pronombres (p. ej., decir t en lugar de yo).

Dar respuestas no relacionadas con las preguntas que se les hace.

No sealar ni responder cuando se les seala algo.

Usar pocos o ningn gesto (p. ej., no decir adis con la mano).

Hablar con un tono montono, robtico o cantado.

No jugar juegos de simulacin (p. ej., no jugar a darle de comer al mueco).

No comprender los chistes, el sarcasmo ni las bromas.

Las personas con TEA que hablan pueden usar el lenguaje de maneras poco habituales. Es
posible que no puedan poner palabras en oraciones reales. Algunas personas con TEA dicen
solo una palabra por vez. Otras personas repiten las mismas palabras o frases una y otra vez.
Algunos nios repiten lo que dicen los dems, una afeccin que se denomina ecolalia. Pueden
repetir las palabras inmediatamente despus de que las escucharon o despus. Por ejemplo,
si le pregunta a alguien con un TEA: Quieres jugo?, es posible que la persona repita
Quieres jugo? en lugar de responder la pregunta. Si bien muchos nios que no tienen TEA
atraviesan una etapa en la que repiten lo que escuchan, habitualmente se les pasa para

cuando tienen tres aos. Algunas personas con un TEA pueden hablar bien pero podran tener
dificultades para escuchar lo que dicen los dems.
Las personas con TEA pueden tener dificultades para usar y comprender los gestos, el
lenguaje corporal o el tono de voz. Por ejemplo, las personas con TEA pueden no comprender
qu significa decir adis con la mano. Es posible que las expresiones faciales, los movimientos
y los gestos no coincidan con lo que estn diciendo. Por ejemplo, es posible que sonran
cuando dicen algo triste.
Las personas con TEA podran decir yo cuando quieren decir t o viceversa. Es posible que
su tono de voz suene montono, robtico o agudo. Las personas que tienen un TEA podran
pararse demasiado cerca de las personas con quienes hablan o hablar de un tema de
conversacin durante demasiado tiempo. Podran hablar mucho sobre algo que les gusta, en
lugar de tener una conversacin recproca con la otra persona. Algunos nios con destrezas
de lenguaje bastante buenas hablan como pequeos adultos, sin poder expresarse como se
expresan comnmente los nios.

Intereses y comportamientos poco habituales

Muchas personas con TEA tienen intereses o comportamientos poco habituales.
Algunos ejemplos de intereses y comportamientos poco habituales relacionados con los TEA
incluyen los siguientes:

Formar lneas con juguetes u otros objetos.

Jugar con los juguetes de la misma forma todas las veces.

Mostrar inters por partes de los objetos (p. ej., las ruedas).

Ser muy organizados.

Irritarse con los cambios pequeos.

Tener intereses obsesivos.

Tener que seguir determinadas rutinas.

Aletear las manos, mecerse o girar en crculos.

Los movimientos repetitivos son acciones que se repiten una y otra vez. Pueden incluir una
parte del cuerpo o todo el cuerpo, o incluso un objeto o juguete. Por ejemplo, las personas con
un TEA pueden pasar mucho tiempo aleteando los brazos de manera repetitiva o mecindose
de lado a lado. Pueden encender y apagar una luz o hacer girar las ruedas de un automvil de
juguete de manera repetida. Estos tipos de actividades se conocen como autoestimulacin o
conductas estereotipadas.
Las personas con TEA frecuentemente se desenvuelven si tienen rutinas. Un cambio en la
rutina habitual del da, como hacer una parada en el camino de la escuela al hogar, puede ser
algo muy angustiante para las personas con TEA. Podran perder el control y tener una
crisis o berrinche, en especial si estn en un lugar desconocido.
Algunas personas con TEA tambin podran crear rutinas que parecen inusuales o
innecesarias. Por ejemplo, mirar por todas las ventanas cuando pasan por un edificio o querer
mirar siempre un video de inicio a fin, incluidos los anticipos y crditos. Si no se les permite
seguir este tipo de rutina, esto puede provocar gran frustracin y berrinches.

Otros sntomas
Algunas personas con TEA tienen otros sntomas. Estos pueden incluir los siguientes:

Hiperactividad (exceso de actividad)

Impulsividad (actuar sin pensar)

Corta capacidad de concentracin

Agresin

Autolesionarse

Berrinches

Hbitos de alimentacin y sueo poco habituales

Estado de nimo o reacciones emocionales poco habituales

Falta de miedo o ms miedo de lo esperado

Reacciones poco habituales al sonido, el olor, el gusto, el aspecto o el tacto de las

cosas

Las personas con TEA pueden tener respuestas poco habituales al tacto, el olor, los sonidos,
el aspecto y el gusto de las cosas. Por ejemplo, es posible que tengan poca reaccin o una
reaccin exagerada al dolor o a un ruido fuerte. Podran tener hbitos alimentarios anormales.
Por ejemplo, algunas personas con un TEA limitan su alimentacin nicamente a algunas
comidas. Otros pueden comer cosas que no son comestibles como tierra o piedras (esto se
denomina pica). Adems, podran tener problemas como estreimiento o diarrea crnicos.
Las personas con TEA pueden tener hbitos del sueo extraos. Tambin pueden tener
estados de nimo o reacciones emocionales anormales. Por ejemplo, es posible que se ran o
lloren en momentos inusuales, o bien, que no demuestren una respuesta emocional en
momentos en los que es de esperarse. Adems, es posible que no le tengan miedo a cosas
peligrosas y que le tengan miedo a objetos o situaciones inofensivos.

Desarrollo
Los nios con TEA se desarrollan a ritmos distintos en reas diferentes. Es posible que
muestren un retraso en las destrezas del lenguaje, sociales y del aprendizaje, mientras que
sus destrezas para caminar y trasladarse sean prcticamente iguales a las de otros nios de
su edad. Es posible que sean muy buenos para armar rompecabezas o resolver problemas de
computadora pero que tengan dificultades con actividades sociales tales como hablar o
hacerse amigos. Los nios con un TEA tambin podran aprender una destreza difcil antes de
aprender una ms sencilla. Por ejemplo, es posible que un nio lea palabras largas pero que
no pueda decir qu sonido tiene la letra b.
Los nios se desarrollan a su propio ritmo, de modo que puede ser difcil predecir exactamente
cundo aprendern una destreza en particular. Pero existen indicadores del desarrollo
especficos para cada edad que se utilizan para medir el progreso social y emocional de un
nio durante los primeros aos de vida. Para obtener ms informacin ms sobre los
indicadores del desarrollo, visite Aprenda los signos. Reaccione pronto." una campaa

diseada por los Centros para el Control y la Prevencin de Enfermedades ( CDC) junto con
otros socios para ensear a padres, profesionales de atencin mdica y proveedores de
cuidado de nios sobre el desarrollo temprano de los nios, incluidos los posibles signos de
alarma en torno a los trastornos del espectro autista.

PARALISIS CEREBRAL

1. Introduccin.
Durante el perodo madurativo del sistema nervioso central pueden presentarse determinadas
influencias que provoquen daos en el mismo ya sea en las etapas en que el nio se esta
formando en el vientre de su madre, en el momento de nacer o despus. Cuando esto ocurre
especficamente en el cerebro, pueden aparecer trastornos motores, psquicos, conductuales,
auditivos, pticos o del lenguaje, pudiendo llegar a constituirse en un grupo de sndromes que
originan retardo en el desarrollo psicomotor entre los que se encuentra la parlisis cerebral.
La parlisis cerebral es la primera causa de invalidez en la infancia. El nio que padece de este
trastorno presenta afectaciones motrices que le impiden un desarrollo normal. La psicomotricidad
se encuentra afectada en gran medida, estando la relacin entre razonamiento y movimiento
daada, y por ende el desarrollo de habilidades que se desprenden de esa relacin. "El problema
se contempl como neurofisiolgico y se insisti en que la causa de la incapacidad motora de los
pacientes obedeca principalmente a la liberacin de modalidades reflejas anormales de la postura
y los movimientos, al perderse la inhibicin normal que ejercen los centros superiores del sistema
nervioso central".
Mltiples factores la producen, el mayor porciento ocurre en el momento del nacimiento en que por
distintos motivos puede ocurrir una hipoxia del cerebro, lesionando zonas del mismo. Esta lesin
provoca diferentes incapacidades tales como trastornos de la postura y el movimiento que pueden
estar acompaadas o no de convulsiones, retraso mental, problemas visuales, auditivos y del
lenguaje.
La mayora de los casos tienen posibilidades de rehabilitacin teniendo en cuenta la magnitud del
dao cerebral, la edad del nio, el grado de retraso mental, ataques epilpticos y otros problemas
que puedan estar asociados. El aspecto motor puede ser modificado de manera favorable si el
tratamiento comienza en edades tempranas evitando retrasar aun ms la adquisicin y el
aprendizaje de determinadas conductas motrices.
La rehabilitacin pudiera considerarse como un conjunto de tratamientos mediante los cuales una
persona incapacitada se coloca mental, fsica, ocupacional y laboralmente en condiciones que
posibilitan un desenvolvimiento lo ms cercano posible al de una persona normal dentro de su
medio social.

2. Qu es parlisis cerebral infantil (PCI)?

Parlisis cerebral es un trmino usado para describir un grupo de incapacidades motoras
producidas por un dao en el cerebro del nio que pueden ocurrir en el perodo prenatal, perinatal
o postnatal.
La definicin de PCI ms ampliamente aceptada y ms precisa es la de un "trastorno del tono
postural y del movimiento, de carcter persistente (pero no invariable), secundario a una agresin
no progresiva a un cerebro inmaduro".(Fernndez, E., 1988).
Bajo el concepto de PCI encontramos diferentes tipos de patologas con causas diferentes, con
pronstico variable dependiendo del grado de afectacin y extensin de la lesin en el cerebro. La
lesin es cerebral por lo que no incluye otras causas de trastorno motor (lesin medular, de sistema
nervioso perifrico). No es progresiva y si de carcter persistente causando un deterioro variable
de la coordinacin del movimiento, con la incapacidad posterior del nio para mantener posturas
normales y realizar movimientos normales, conduciendo entonces a otros problemas ya
ortopdicos por lo que se deben prevenir desde el primer momento. Al ocurrir en una etapa en que
el cerebro se encuentra en desarrollo va a interferir en la correcta maduracin del sistema nervioso
incluso sin que el nio tenga una experiencia previa del movimiento voluntario, pero al no haber
una especificidad de funciones y gracias a la neuroplasticidad va a permitir que reas no
lesionadas del cerebro suplan la funcin de aquellas zonas lesionadas y se establezcan vas
suplementarias de transmisin. Esta neuroplasticidad del sistema nervioso ser ms efectiva
cuando la lesin sea focal y mucho menos probable cuando sea generalizada.

3. Cuntas personas padecen de este trastorno?

A pesar del progreso en prevenir y tratar ciertas causas de la parlisis cerebral, el nmero de nios
y adultos afectados no ha cambiado o quizs haya aumentado algo durante los ltimos 30 aos.
Esto es en parte debido a que ms bebs crticamente prematuros y dbiles estn sobreviviendo
por las mejoras en el cuidado intensivo. Lamentablemente, muchos de estos bebs padecen de
problemas en el desarrollo del sistema nervioso o sufren dao neurolgico. La investigacin para
mejorar el cuidado de estos nios est en progreso, as como estudios en la tecnologa para aliviar
disturbios de la respiracin y pruebas de frmacos para prevenir la hemorragia del cerebro antes o
inmediatamente despus del parto.

4. Causas de la parlisis cerebral infantil.

Las causas se clasifican de acuerdo a la etapa en que ha ocurrido el dao a ese cerebro que se
esta formando, creciendo y desarrollando. Se clasificarn como causas prenatales, perinatales o
posnatales.
Causas prenatales:
1- Anoxia prenatal. (circulares al cuello, patologas placentarias o del cordn).

2- Hemorragia cerebral prenatal.

3- Infeccin prenatal. (toxoplasmosis, rubola, etc.).
4- Factor Rh (incompatibilidad madre-feto).
5- Exposicin a radiaciones.
6- Ingestin de drogas o txicos durante el embarazo.
7- Desnutricin materna (anemia).
8- Amenaza de aborto.
9- Tomar medicamentos contraindicados por el mdico.
10- Madre aosa o demasiado joven.
Causas perinatales.
Son las ms conocidas y de mayor incidencia, afecta al 90 % de los casos.
1- Prematuridad.
2- Bajo peso al nacer.
3- Hipoxia perinatal.
4- Trauma fsico directo durante el parto.
5- Mal uso y aplicacin de instrumentos (frceps).
6- Placenta previa o desprendimiento.
7- Parto prolongado y/o difcil.
8- Presentacin pelviana con retencin de cabeza.
9- Asfixia por circulares al cuello (anoxia).
10-Cianosis al nacer.
11-Broncoaspiracin.
Causas posnatales
1- Traumatismos craneales.
2- Infecciones (meningitis, meningoencefalitis, etc.).
3- Intoxicaciones (plomo, arsnico).

4- Accidentes vasculares.
5- Epilepsia.
6- Fiebres altas con convulsiones.
7- Accidentes por descargas elctricas.
8- Encefalopata por anoxia.

5. Tipos de parlisis cerebral infantil

Clasificacin clnica:
a- Parlisis cerebral espstica: Cuando hay afectacin de la corteza motora o vas subcorticales
intracerebrales, principalmente va piramidal (es la forma clnica ms frecuente de parlisis
cerebral). Su principal caracterstica es la hipertona, que puede ser tanto espasticidad como
rigidez. Se reconoce mediante una resistencia continua o plstica a un estiramiento pasivo en toda
la extensin del movimiento.
b- Parlisis cerebral disquintica o distnica: Cuando hay afectacin del sistema extrapiramidal
(ncleos de la base y sus conexiones: caudado, putamen, plido y subtalmico). Se caracteriza por
alteracin del tono muscular con fluctuaciones y cambios bruscos del mismo, aparicin de
movimientos involuntarios y persistencia muy manifiesta de reflejos arcaicos. Los movimientos son
de distintos tipos: corea, atetosis, temblor, balismo, y distonas.
c- Parlisis cerebral atxica: Se distinguen tres formas clnicas bien diferenciadas que tienen en
comn la existencia de una afectacin cerebelosa con hipotona, incoordinacin del movimiento y
trastornos del equilibrio en distintos grados. En funcin del predominio de uno u otro sntoma y la
asociacin o no con signos de afectacin a otros niveles del sistema nervioso, se clasifican en
dipleja espstica, ataxia simple y sndrome del desequilibrio.
d- Parlisis cerebral mixta: Se hallan combinaciones de diversos trastornos motores y
extrapiramidales con distintos tipos de alteraciones del tono y combinaciones de dipleja o
hemiplejas espsticas , sobre todo atetsicos. Las formas mixtas son muy frecuentes.
Clasificacin topogrfica en funcin de la extensin del dao cerebral.
El sufijo plejia significa ausencia de movimiento, cuando hay algn tipo de movilidad se utiliza el
sufijo paresia (cuadriparesias, tetraparesias, hemiparesias y monoparesias).
a- Cuadripleja: Estn afectados los cuatro miembros.
b- Tetrapleja: Afectacin global incluyendo tronco y las cuatro extremidades, con un predominio de
afectacin en miembros superiores.
c- Tripleja: Afectacin de las extremidades inferiores y una superior.
d- Dipleja: Afectacin de las cuatro extremidades con predominio en extremidades inferiores.

e- Hemipleja: Est tomado un solo lado del cuerpo (hemicuerpo), y dentro de este el ms afectado
es el miembro superior.
f- Doble hemipleja: Cuando existe una afectacin de las cuatro extremidades, pero mucho ms
evidente en un hemicuerpo, comportndose funcionalmente como una hemiparesia.
g- Parapleja: Son muy poco frecuentes, se afectan solo los miembros inferiores.
h- Monopleja: Se afecta un solo miembro (brazo o pierna), estos casos son poco comunes.

6. Que trastornos tienen relacin con la parlisis cerebral?

Retraso mental: Dos tercios del total de los pacientes. Es lo ms frecuente en nios con
cuadripleja espstica.

Problemas de aprendizaje

Anormalidades oftalmolgicas (estrabismo, ambliopa, nistagmo, errores de refraccin)

Dficit auditivos

Trastornos de comunicacin

Ataques convulsivos: una tercera parte del total de los pacientes; se observa con ms
frecuencia en nios con Hemipleja espstica

Deficiencia del desarrollo

Problemas de alimentacin

Reflujo gastroesofgico

Problemas emocionales y de comportamiento (en especial, dficit de atencin con

hiperactividad, depresin).

7. Principios de tratamiento.
En el proceso de rehabilitacin se deben tener en cuenta determinados factores para el
cumplimiento de los objetivos. Dentro de estos encontramos los principios bsicos de la
rehabilitacin.

1- Prevenir la deprivacin sensorial.

2- Promover la participacin activa.
3- Repetir con y sin variaciones.
4- Lograr que se comprenda la utilidad.
5- Lograr la plena motivacin.
6- "Forzar" el proceso.
7- Seguir la ley del desarrollo crvico-cfalo-caudal.
8- Tener presente que la integracin subcortical precede a la integracin cortical.
9- Manejar bien la facilitacin-inhibicin.
10-Tener paciencia y brindar una atencin sensible y afectuosa.

8. Qu tan eficaz es la rizotoma dorsal selectiva para el tratamiento de la espasticidad en

parlisis cerebral?
La rizotoma dorsal selectiva incluye el corte de la lmina espinal lumbar y la duramadre,
aislamiento de las races nerviosas dorsales y corte selectivo de fibras (vea rizotoma dorsal
selectiva). Los estudios han demostrado que es benfica ya que reduce la espasticidad y mejora el
rango de movimientos, pero adems desde el punto de vista esttico va a cambiar totalmente la
postura presente en los nios que tienen parlisis espstica, la triple flexin (cadera, rodilla, pie
equino) se eliminar y el nio tendr una postura ms erecta, la marcha podr realizarse a
mayores distancias, es lo ms efectivo -a nuestro criterio- porque es lo nico que incide
directamente sobre el sistema nervioso central. Es comn que se realicen alargamientos
tendinosos, pero estos solo volvern con el tiempo a la misma postura en semiflexin. Recuerde
que el dao permanece igual a nivel de cerebro, pero la informacin que se trasmite hacia los
msculos, aquella que entorpece el movimiento, es cortada, liberando el movimiento correcto.

DETERIORO INTELECTUAL

La disminucin de las facultades mentalesaumenta actualmente. Es un hecho significativo

que en los ltimos aos se ha observado en todo el mundo gradual incremento en el promedio
de vida de la poblacin, situacin que ha generado tambin aumento en la incidencia de
enfermedades (sobre todo, en individuos de la tercera edad) cuyo comn denominador es
el deterioro intelectual.

Al respecto se afirma, segn datos proporcionados por la Organizacin Mundial de la Salud

(OMS), que actualmente existen en el globo terrqueo aproximadamente 22 millones de
personas que padecen este tipo de trastorno.
La demencia, que etimolgicamente significa ausencia de pensamiento, es una de las
principales afecciones que denota prdida de capacidad intelectual en alto grado, adems de
catalogarse sndrome, ya que muestra signos y sntomas que caracterizan progresivo trastorno
acompaado de cambios en la personalidad y/o estado emocional, interfiriendo con las
actividades personales, laborales y sociales del individuo.
Cabe indicar que el citado trastorno implica declinacin del funcionamiento cerebral, en especial
de las capacidades para procesar (pensamiento abstracto) y recordar (memoria),
manifestndose con retraso mental leve a moderado, siendo sus causas principales la edad,
consumo de tabaco y alcohol, sedentarismo y enfermedades cardiovasculares, explica el Dr.
Jos Alberto Mimenza Alvarado, neurofisilogo del Hospital Regional Adolfo Lpez Mateos,
perteneciente al Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado
(ISSSTE), en la Ciudad de Mxico, quien advierte que las personas mayores de 55 aos de edad
son las ms vulnerables a padecerlo, aunque lo ms comn es observarlo en adultos en plenitud
(70 aos o ms).

Demencias
El sndrome de deterioro intelectual, catalogado como demencia, ocasiona que las clulas del
cerebro (neuronas) se alteren hasta perder sus funciones habituales. Los primeros sntomas
suelen consistir en ligeros olvidos y prdidas de memoria respecto a objetos tan habituales como
las llaves de la casa o auto, artculos de uso cotidiano (abrigo, paraguas, anteojos, bolso,
telfono celular, agenda) e informacin esencial, por ejemplo, sucesos relevantes.

Ms tarde, a medida que progresa la enfermedad, el paciente no est seguro de datos que debe
relacionar entre s, la fecha o lugar en el que se encuentra, no reconoce a familiares ni amigos,
olvida conversaciones que ha mantenido ni retiene bien respuestas a preguntas ms o menos
sencillas, segn seala el especialista, quien aade que es preciso prestarle especial cuidado al
afectado a la hora de dejarle salir solo a la calle, ya que con frecuencia se pierde en trayectos
que antes le eran perfectamente conocidos.
Por otra parte, el individuo puede volverse aptico, por lo que es incapaz de cuidar de s mismo
y necesita ayuda para lavarse, vestirse o, incluso, comer.

Causas
Enfermedades neurolgicas o psiquitricas (entre ellas depresin, estados de agitacin o
somnolencia), otro tipo de cuadros que producen olvidos, as como sntomas parecidos suelen
ser confundidos con el citado trastorno, por lo que es importante acudir cuanto antes al mdico a
fin de diferenciar el problema que tambin puede ser originado por diversas patologas, mismas
que ocasionan dos tipos de demencias:

Reversible. Provocada por padecimientos metablicos (hipertiroidismo), intoxicacin

por frmacos, abuso en el consumo de alcohol, traumatismos y tumores.

Irreversible. El tipo ms frecuente es enfermedad de Alzheimer, que se produce por

prdida de neuronas, desencandenando atrofia cerebral y deterioro del paciente. Este tipo
comn de demencia incluye las vasculares, entre las que se cuenta la ocasionada por infartos
mltiples a consecuencia de deficiente riego sanguneo cerebral. Sus detonantes ms
frecuentes suelen ser hipertensin arterial crnica y arteriosclerosis, de manera que se
producen en el cerebro pequeos ataques (infartos) que interrumpen el suministro de sangre
a algunas partes de este rgano.

Qu hacer?
Punto crucial lo representa el cuidado de las personas con demencia, el cual puede resultar
muy difcil, ya que requiere atencin casi total, sobre todo en las ltimas fases de la afeccin;
por ello, unirse a algn grupo de cuidadores o hacer contacto con ste puede ser de utilidad. El
mdico puede ayudar a controlar sntomas secundarios que vayan apareciendo, como insomnio,
agitacin, incontinencia urinaria o estreimiento, as como recetar medicamentos adecuados
para cada caso. Tambin se aconseja que el afectado ejercite su cerebro mediante algn
pasatiempo, charlar continuamente con l, dejarle observar fotografas y videos, adems de
jugar ajedrez o armar rompecabezas.

El deterioro cognitivo se presenta en nios y adolescentes

con esclerosis mltiple

Una de cada tres personas diagnosticadas con esclerosis mltiple antes de la

edad de 18 aos tiene sntomas cognitivos de algn tipo, de acuerdo
con una nueva investigacin publicada en la revista Journal of Child
Neurology.

En la muestra estudiada ms grande hasta la fecha, los investigadores

examinaron la funcin cognitiva de 187 nios y adolescentes con
esclerosis mltiple y de 44 con sndrome clnicamente aislado
(CIS), consistente en un nico episodio de sntomas indicativos de la
esclerosis mltiple,
Los participantes tenan una media de 14,8 2,6 aos y una duracin media
de la enfermedad de 1,9 2,2 aos. Un total de 65 nios (35%) con
esclerosis mltiple y 8 (18%) con sndrome clnicamente aislado mostraron
problemas de cognicin en una serie de pruebas.
Las reas ms involucradas fueron la coordinacin motora fina (54%), la
integracin visomotora (50%), y el procesamiento de la informacin
acelerado (35%). Los sntomas cognitivos son frecuentes en la esclerosis
mltiple, casi la mitad de todas las personas con la enfermedad
experimentan en algn momento algn grado de problema relacionado

con aspectos del pensamiento; la memoria, la atencin o la

concentracin.
El diagnstico de la esclerosis mltiple y la discapacidad neurolgica general
fueron los nicos predictores independientes de deterioro cognitivo. El
deterioro cognitivo puede ocurrir temprano en estos pacientes, y el
reconocimiento del sistema es crtico para su cuidado.

Causas

La discapacidad intelectual (DI) puede estar causada por una amplia variedad de
condiciones mdicas y ambientales. Algunas son genticas. Algunas estn presentes
antes o en el momento de la concepcin, y otras se producen durante el embarazo,
durante el parto o despus del nacimiento. El factor comn es que algo afecta el
crecimiento y el desarrollo del cerebro. Sin embargo, se identifica una causa
especfica nicamente en cerca de un tercio de los afectados con deficiencia
intelectual leve y en dos tercios de los afectados con deficiencia intelectual
moderada o profunda.

ALGUNAS CAUSAS DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL

Antes o en el momento de la concepcin

Trastornos hereditarios (como fenilcetonuria, enfermedad de Tay-Sachs,

neurofibromatosis, hipotiroidismo, sndrome del cromosoma X frgil)
Anomalas cromosmicas (como el sndrome de Down)
Durante el embarazo:

Dficit grave en la nutricin materna

Infecciones por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), citomegalovirus,
herpes simple, toxoplasma y virus de la rubola
Sustancias txicas (como el alcohol, el plomo y el metilmercurio)

Frmacos (como la fenitona, el valproato, la isotretinona y los antineoplsicos

[quimioterpicos])

Desarrollo anmalo del cerebro (como quiste porenceflico, heterotopia de la

sustancia gris y encefalocele)

Preeclampsia y parto mltiple

Durante el nacimiento

Falta de oxgeno (hipoxia)

Prematuridad extrema
Despus del nacimiento

Infecciones del encfalo (como la meningitis y la encefalitis)

Traumatismo craneal grave

Dficit en la nutricin del nio

Abandono emocional grave o maltrato psicolgico verbal o fsico

Sustancias txicas (como el plomo y el mercurio)

Tumores cerebrales y sus tratamientos

Sntomas

Algunos nios con discapacidad intelectual (DI) presentan anomalas evidentes al

nacer o poco despus. Dichas anomalas pueden ser fsicas o neurolgicas, e
incluyen caractersticas faciales inhabituales, tamao de la cabeza muy grande o
muy pequeo, malformaciones en las manos o en los pies y otras anomalas
diversas. A veces estos nios tienen un aspecto normal pero presentan otros signos
de enfermedad grave, como convulsiones, letargo, vmitos, olor anmalo de la
orina y trastornos en la alimentacin y en el crecimiento normal. Durante su
primer ao de vida, muchos nios con discapacidad intelectual ms grave tienen un
desarrollo motor tardo y son lentos para rodar sobre s mismos, sentarse y
levantarse.
Sin embargo, la mayora de los nios con discapacidad intelectual (DI) no
presentan sntomas perceptibles hasta el periodo preescolar. Los sntomas se
manifiestan a edad temprana en los ms gravemente afectados. Por lo general, el
primer problema que notan los padres es un retraso en el desarrollo del lenguaje.
Los nios con discapacidad intelectual son lentos para usar palabras, unir palabras
y hablar con frases completas. Su desarrollo social es a veces lento, debido al
deterioro cognitivo y a las deficiencias del lenguaje. Los nios con discapacidad
intelectual pueden ser lentos para aprender a vestirse y a alimentarse por s
mismos. Algunos padres no consideran la posibilidad de una deficiencia cognitiva
hasta que el nio est en la escuela o en un centro preescolar y se demuestra una
incapacidad para mantener las expectativas normales para su edad.
.---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------NUROPLASTICIDAD

La plasticidad neuronal o neuroplasticidad es la capacidad que tiene el cerebro para formar

nuevas conexiones nerviosas, a lo largo de toda la vida, en respuesta a la informacin nueva,
a la estimulacin sensorial, al desarrollo, a la disfuncin o al dao. La neuroplasticidad es
conocida como la renovacin del cableado cerebral.
Va| http://www.neurofeedbackmarbella.com/plasticidad.html

 Que es Neuroplasticidad?
La neuroplasticidad es la posibilidad que tiene el cerebro para adaptarse a los cambios o
funcionar de otro modo modificando las rutas que conectan a las neuronas. Esto genera
efectos en el funcionamiento de los circuitos neurales y en la organizacin del cerebro.

o
o

o
o
o
o

Los tipos de Neuroplasticidad:

La neuroplasticidad positiva: crea y amplia las redes con informacin ya existente
La Neuroplasticidad negativa: elimina aquellas que no se utilizan.
La Neuroplasticidad puede dividirse por sus efectos en cuatro tipos:
Neuroplasticidad reactiva: para resolver cambios ambientales de corta duracin.
Neuroplasticidad Adaptativa: modificacin estable de una ruta de conexiones que se
genera con la memoria y el aprendizaje.
Neuroplasticidad reconstructiva: recupera parcial o totalmente las funciones perdidas.
Neuroplasticidad evolutiva: proceso de maduracin en virtud del cual los patrones de
conexin son modificados por la influencia ambiental predominante.