HERENCIA DE GENODERMATOSIS

INTRODUCCIN
La herencia de genodermatosis es un tema difcil y muy discutible q se
ha tenido

sacrificio en el desarrollo del campo de la investigacin

realizado en todo el mundo, motivo por el cual ha sido el tema oficial

que se llev al Congreso Ibero-Americano de Dermatologa realizado en
1967, en Barcelona, Espaa, y como consecuencia del tratamiento, en
el cual casi nada hay que hacer.
Son enfermedades hereditarias a malformaciones debidas a unidades
patolgicas de la herencia. Afectan la piel en general, y son ms
numerosos que los desrdenes hereditarios de los rganos internos.
Cada una de las dermatosis es debida a mutaciones genticas simples,
raras e incomunes, su total incidencia es considerable y en los
individuos afectos es enorme.
Las genodermatosis constituyen un grupo de afecciones clnicas muy
heterogneas, cuyas principales manifestaciones radican en la piel y sus
anejos: tienen como elemento comn su condicionamiento gentico.
La herencia en dermatologa tiene inters no solo para el estudio de las
genodermatosis, sino tambin para valorar el componente gentico que
pueda existir como substrato de muchas enfermedades, especialmente
dentro del grupo de las reacciones cutneas: psoriasis, lupus sistmico,
Atopia, alopecia, dermatitis seborreica y otras.
A continuacin se desarrollaran estas enfermedades hereditarias de gran
importancia
OBJETIVOS:

CLNICA DE LAS GENODERMATOSIS.

El

nmero

de

enfermedades

genricas

en

dermatologa

es

extremadamente elevado y por esta razn se describen las que son ms

frecuentes, ms llamativas o ms interesantes por cualquier motivo:
1. Genodermatosis por trastornos de la queratinizacin:
a) Ictiosis.
b) Pitiriasis rubra pilaris.
c) Queratodermia palmoplantar.
d) Poroqueratosis de Mibelli.
2. Genodennatosis por alteracin en la cohesin epidrmica:
a) Epidennlisis biosa hereditaria.
b) Pnfigo benigno crnico.
3. Genodennatosis con defecto molecular del tejido colgeno o
elstico:
a) Sndrome de Ehlers-Danlos.
b) Seudoxantoma elstico.
4.

Genodermatosis

asociada

con

ADN

mutabilidad

cromosmica:
a) Xerodenna pigmentoso.
5. Genodermatosis dominante con manifestaciones en mltiples
rganos:
a) Incontinencia pigmenti.
1. GENODERMATOSIS
QIIERATINIZACIN
ICTIOSIS

POR

TRASTORNOS

DE

LA

Ictiosis, derivado de la palabra griega ichtlys que significa pez.

Es el nombre que designa a un grupo de enfermedades
hereditarias, en las que la piel toma la apariencia de escamas de
pescado.
La clasificacin ms comn se basa en la apariencia clnica, el
estudio gentico y la apariencia histolgica.

ICTIOSIS VULGAR
Se considera la ms frecuente de todas las
ictiosis: se observa en un caso de cada 300
personas,

aunque

su

incidencia

es

relativamente baja en las consultas, debido

a su escasa expresividad.
Gentica. Es una enfermedad autosmica
dominante.
Los rboles genealgicos de ictiosis vulgar
son

de

tpica

disposicin

vertical,

con

penetrancia del 5 0 %. pero la expresividad resulta muy variable

de unos casos a otros.
Etiologa y patogenia. La ictiosis vulgar es una ictiosis por
retencin

de

hiperproliferacin

la

capa
del

crnea,

epitelio.

No

sin

que

se

conoce

exista
el

una

defecto

enzimtico primario que pueda ser causa de la enfermedad.

Cuadro clnico. Comienza a manifestarse meses o aos
despus del nacimiento, con promedio entre 1 y 5 aos.
Afecta por igual a ambos sexos, con tendencia a mejorar en la
pubertad. Es frecuente la historia familiar de piel seca. Las
lesiones escamosas finas y blancas se sitan fundamentalmente
en el tronco y las extremidades, con predileccin por los

miembros inferiores, donde las escamas son grandes, muy secas

y speras.
Las plantas y palmas estn engrosadas y secas, los surcos
palmares estn acentuados, y la hiperqueratosis simula una piel
amigada. Las superficies de flexin estn siempre respetadas.
En la mayora de los pacientes, sobre todo los atpicos, se
presenta queratosis pilar en brazos, muslos, caderas y nalgas.
Estos sntomas se exacerban en el fro y en tiempos secos:
pueden presentarse fisuras en la punta de los dedos.

ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X O LIGADA AL SEXO

Esta variante de ictiosis, conocida como ictiosis X. tiene una
incidencia de aproximadamente un enfermo por cada 5 000 a 6
000 varones nacidos.
Gentica. La ictiosis X es una enfermedad recesiva ligada al
sexo: es transmitida por las mujeres y la padecen casi
exclusivamente los varones, no obstante, en alalinos casos se ha
descrito afectacin clnica, por lo general muy leve en mujeres
portadoras.
Etiologa y patogenia. La base bioqumica de la ictiosis X es
un dficit de sulfatasa esteroidea y de su isoenzima arilsulfatasa
C. En la piel de las personas sanas, el colesterol es sulfatado en
el estrato granuloso convirtindose en colesterol sulfato, que a
su vez es disulfatado en la capa crnea. La funcin de la enzima
sulfatasa esteroidea es que disulfa el colesterol sulfato. Al
encontrarse deficiente esta enzima en los pacientes con ictiosis,

no permite que el colesterol sea disulfatado y. por ende, hay un

aumento o un exceso de colesterol sulfato acumulado en la capa
crnea, por lo cual se produce un aumento de la cohesin entre
los queratinocitos. y se impide la normal descamacin.
Cuadro clnico. Comienza muy precozmente: una tercera parte
de los pacientes la manifiestan al nacer y siempre es evidente
antes del ao. No mejora con la edad. Las escamas son de color
oscuro, gruesas, grandes, adherentes y dan la impresin de
suciedad. Aunque pueden simarse en la superficie de extensin,
tienen predileccin por los pliegues. Tambin estn afectados las
orejas, el cuello y el cuero cabelludo.
ICTIOSIS LAMINAR
Esta forma clnica de ictiosis, conocida en la literatura antigua
como

eritrodermia

ictiosiforme

consenta

no

bulosa.

Es

probablemente el grupo ms heterogneo de los desrdenes de

la queratinizacin. Se observa un amplio rango de severidad en
ma misma familia o entre varias familias. Su prevalencia se
estima de un caso por cada 300 000 nacimientos.
Gentica. El patrn usual de herencia es autosmica recesiva,
pero ha sido repollado (Trampey colaboradores. 1984) un tipo
autosmico dominante.
ETIOLOGA Y PATOGENIA. No estn bien definidas; se conoce
que la afectacin de esta enfermedad radica en la epidermis,
que muestra un incremento germinativo de la hiperplasia celular
y un aumento de trnsito a travs de ella misma. Cuadro clnico.
La ictiosis laminar est presente desde el nacimiento y casi
siempre los nios son eritrodrmicos. Nacen envueltos en una
membrana

coloidal

como

el

celofn,

por lo cual se les nombra beb colodin. La ictiosis es universal

y aproximadamente a los 10 o 14 das se pierde la membrana,
dejando

una

apariencia

de

piel

extremadamente

seca,

apergaminada, con surcos superficiales muy acentuados que

delimitan escamas planas, poliaonales, adherentes en su zona
central y con bordes ligeramente despegados, monoiogia que
uidujo a

proponer el nombre de ictiosis

laminar. Existe

hiperqueratosis palmoplantar con fisuraciones.

El pelo est unido a las escamas y si se presenta sepsis a
repeticin, puede producirse alopecia cicatrizal. Las uas son
anormales, con fisuras y hendiduras. Como resultado de la
destruccin de las glndulas sudorparas el paciente no puede
sudar. La presencia de ectropin es frecuente y resulta un signo
diagnstico importante. Las membranas mucosas y los labios
estn tomados, con aspecto descamado. Pueden presentarse
manifestaciones sistmicas por los cambios cutneos, como
hiperpirexia durante el ejercicio o el calor, deshidratacin.
Infecciones bacterianas a repeticin y altos requerimientos
nutritivos. El ndice de prematuridad es elevado, con frecuente
retraso somtico, que hacen que las personas, al llegar a la
etapa adulta, tengan baja talla.
HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLTICA
Esta vanante clnica de ictiosis se conoci en la vieja literatura
como eritrodermia ictiosifonne congnita bulosa se caracteriza
por la presencia de ampollas que acompaan a la ictiosis. La
incidencia es poco frecuente, se estima un caso cada 300 000
personas.
Gentica. La enfermedad es autosmica dominante, afecta por
igual a hombres y mujeres.
Etiologa y patogenia. Es desconocida. Se conoce, como en la
ictiosis laminar, que existe un aumento de la hiperplasia celular y del
promedio
epidermis.

de

trnsito

travs

de

la

Cuadro clnico. Est presente en el nacimiento o un poco despus. Esta

enfermedad puede ser generalizada o localizada en diferentes partes del cuerpo.
El aspecto al nacer es variable, a veces con maceracin o despegamiento
epidrmico traumtico, al pasar por el canal del parto. Se pueden presentar
grandes
ampollas o eritemas sobre extensas reas que evolucionan hacia zonas denudadas
con infecciones frecuentes. Con el tiempo esta piel se convierte en
hiperqueratsica e incluso vemicosa, particularmente en las rodillas y los codos:
son de color oscuro, y generalmente los pacientes tienen un olor des agradable.
Las ampollas pueden reaparecer peridicamente en los adultos. La apariencia
normal de la piel en el medio del rea hiperqueratsica es un signo valioso para
el diagnstico. El pelo y la mucosa son generalmente normales; pueden existir
deformidades en las uas. Son frecuentes las infecciones bacterianas.
TRATAMIENTO

DE

LAS

ICTIOSIS.

En

muy

pocas

enfermedades
genricas puede hablarse de tratamientos, sin embargo, en las
ictiosis podemos
tratamiento

que

utilizar, en todas sus variedades, un

incluya

recomendaciones

generales,

con

tratamiento sistmico en algunos casos y siempre tratamiento

tpico.
Caractersticas distintivas de algunos tipos de ictiosis

A) PITIRIASIS RUBRA PILARIS

Es

una

enfermedad

crnica,

caracterizada

placas rojo

anaranjadas,

escamosas

por

ppulas

queratsicas
foliculares.

Se presenta de 2

formas:

familiar y adquirida.

Gentica.

El tipo familiar tiene

una

herencia

autosmica

dominante.

Los

pacientes

que

desarrollan tardamente esta enfermedad no tienen historia

familiar

de

afectados.
Etiologa y patogenia. No estn bien definidas, se ha descrito
que el dficit de vitamina A o su anormal metabolismo
desempea un papel en su causa. Esto se basa en estudios
realizados por Frazier y Hu, al detectar pacientes con carencia
de esta vitamina, los cuales tenan lesiones en la piel,
sugerentes de pitiriasis rubra.
Se sitan con ms frecuencia en el dorso de las falanges
proximales, los codos y las muecas, aunque pueden localizarse
en

otras

reas.

Con

estas

lesiones

surge

una

erupcin

diseminada o generalizada en forma de placas de color rojo

naranja, con escamas que varan desde muy finas hasta
gruesas; las escamas ms gruesas generalmente se observan
en palmas y plantas, y ocasionan fisuras. Las uas cambian de
color,

se

toman

amanllocarmelitosas

con

hiperqueratosis

subungueal; la lmina se debilita y se presentan puntos

hemorrgicos. En las membranas mucosas pueden aparecer
placas blancolechosas y erosiones. El pelo y los dientes son
normales. El prurito es poco frecuente. Las manifestaciones
sistmicas

no

estn

presentes,

excepto

en

los

casos

generalizados que pueden evolucionar a una eritrodermia.

Diagnstico.

Una

historia

familiar

de

la

enfermedad,

acompaada de la presencia de hiperqueratosis folicular, con

dermatitis escamosa y la presencia de islotes de piel normal,
hacen el diagnstico, el cual se corrobora con la biopsia.
Diagnstico diferencial. Se puede confundir con psoriasis en
las fases iniciales de la enfermedad.
Tratamiento. Tratamiento sistmico como tpico.
Tratamiento tpico. Uso de soluciones queratolticas que
contienen propilenglicol y cido lctico en apsitos plsticos
oclusivos de 2 a 4 h, seguido de un aceite esteroideo de 4 a 5 h.
tambin de forma oclusiva.
B) QUERATODERMIA PALMOPLANTAR
Las queratodermias palimoplantares hereditarias presen tan
caractersticas clnicas y genticas que las distinguen de las
formas adquiridas y pueden estar asociadas con enfermedades
hereditarias por trastornos de queratinizacin.

QUERATODERMIA

PALMOPLANTAR

DE

UNNA-THOST

(QUERATODERMIA
ORTOQUERATSICA DIFUSA)

La incidencia es de un caso cada 40.000 personas.

Gentica. La herencia es autosmica dominante.
Cuadro clnico. Tiene como caracterstica fundamental una
hiperqueratosis difusa y simtrica, limitada estrictamente a
palmas y plantas, con ma banda eritematosa en la periferia.
La queratodermia aparece durante los 2 primeros aos del
nacimiento y perdura toda la vida. No hay cambios asociados en
pelos, uas y dientes. Hay frecuente hiperhidrosis y dolor en las
zonas que se fsuran.
ENFERMEDAD DE MELEDA (QUERATODERMIA PALMOPLANTAR
TRANSGREDIENTE)

La enfermedad de Meleda o mal de

Meleda, por ser frecuente en esta
isla

de

Dalmacia.

mantiene

por

Donde
la

se

intensa

endogamia, es el ejemplo clsico

de

queratodermia

palmoplantar hereditaria severa y

difusa.
Gentica.

Es

una

herencia

autosmica recesiva.
Cuadro

clnico:

Durante

la

primera semana o primeros meses

del nacimiento hay solo eritema
palmoplantar,

seguido

por

una

queratosis amarillo carmelita y posteriormente comienza a

diseminarse al dorso de las manos y los pies, persistiendo el
eritema. Placas liquenoides amarillocarmelitas puede recubrir
toda la mano.
En la punta de los dedos la hiperqueratosis puede traer como
resultado una maceracin.
QUERATODERMIA PAPULAR (DA VIES-COLLEY)
La mayora de los pacientes con queratodermia papular
comienzan a presentar esta afeccin en las edades entre 16 y
30 aos.
Gentica. Es una herencia autosmica dominante.
Cuadro clnico. Clnicamente ha sido descrita como verrugas o
ppulas en forma de clavos, que varan desde el tamao de una
cabeza de alfiler hasta el de un guisante, estn deprimidas en el
centro y contienen un tapn en forma de cuerno.

QUERATODERMIA DIFUSA CON PERIODOXTOPATA (SNDROME

PAPILLON-LEFEVRE )

Gentica. Es una herencia autosmica recesiva.

Cuadro clnico. El principal sntoma es una enfermedad
penodontal que aparece entre el primer y quinto aos de vida, y
est asociada con una desintegracin inflamatoria del hueso
alveolar Este proceso evoluciona inevitablemente hacia la
prdida de los dientes transitorios y permanentes. El sntoma
secundario ms importante lo constituye la queratodermia
palmoplantar, que se asocia con hiperhidrosis y olor ftido.
QUERATODERMIA EPIDERMOLTICA DIFUSA (VRNER)

Es la ms frecuente de las queratodermias hereditarias.

Gentica. Tiene una herencia autosmica dominante.
Tratamiento de las queratodermias. En el tratamiento se
deben tener en cuenta las recomendaciones siguientes:
Tratamiento tpico. Solo producen una ligera mejora de la
hiperqueratosis.
Tratamiento sistmico. Se emplean los derivados retinoicos
como el acitretin, en una dosis que vara de 10 a 60 mg /da en
las formas mutilantes y epidermolticas; en el resto de las
formas clnicas se ha empleado el etretinate de 1-1,5 mg/kg/da.

Tratamiento
mutilantes.

quirrgico.

Puede

ser

til

en

las

formas

C) POROQUERATOSIS DE MIBELLI
La poroqueratosis es una alteracin especfica de
queratinizacin; existen 5 variantes clnicas reconocidas:
1. Poroqueratosis clsica de Mibelli.

la

2. Poroqueratosis aclnica diseminada superficial.

3. Poroqueratosis palmoplantar diseminada.
4. Poroqueratosis lineal.
5. Poroqueratosis punctata.

Gentica. El modo de herencia es autosmica dominante y est

bien establecido.
Etiologa. La etiologa de la poroqueratosis es desconocida.
Existen varias hiptesis por estudios realizados (autotrasplantes,
microscopa

electrnica,

cultivos

de

fibroblastos

microfluorometra) que hacen responsables de originar esta

enfermedad a la epidermis y a la dermis.
Se ha planteado que las clulas epidrmicas de la lesin
poroquerattica muestran un alto ritmo de ADN anormal, lo que

sugiere que las lesiones tienen un mnimo potencial de

malignidad.
Cuadro clnico. Las lesiones comienzan como pequeas
ppulas queratticas carmelitas, que lentamente crecen de
manera irregular, formando placas anulares que hacen relieve,
bien delimitadas por bordes hiperqueratsicos. Estos bordes
tienen generalmente ms de 1 mm de altura y contienen unas
ranuras o surcos filiformes, como un dique dividido por un surco
longitudinal.

2. GENODERMATOSIS POR ALTERACIN EN LA COHESIN

EPIDRMICA
A) EPIDERMLISIS BULOSA HEREDITARIA

La epidermlisis bulosa (EB) es el trmino aplicado a una serie

de afecciones cuyo rasgo comn es la facilidad para producirse
ampollas por trauma o roce. El fenmeno puede provocarse en
afecciones muy diversas con groseras semejanzas morfolgicas,
pero con rasgos clnicos y genticos bien diferenciados.
Clasificacin. Existe una clasificacin altamente simplificada
de EB. basada en el sitio de la hendidura de la bula
Tratamiento de la EB hereditaria
Recomendaciones generales. Aunque vara segn su forma
clnica, debe tenerse presente, en todas las variantes, y por
medio del consejo gentico, dar una mformacin exacta al
enfermo y sus familiares sobre la enfermedad.
Es

necesario

orientar

que

se

eviten

los

traumas

en

dependencia de la variedad, mantener un medio ambiente fro o

clido. Una buena profilaxis dental es esencial.
La constipacin crnica debe tratarse diariamente con aceite
mineral. Indicar dieta blanda cuando existan lesiones en
mucosas.
Tratamiento sistmico. En todas sus variantes se usan
antibiticos en cursos intermitentes, si hay infecciones.
En la EB de unin se pueden utilizar dosis elevadas de
esferoides durante la etapa de amenaza a la vida.
En la forma de EB distrfica, el manejo resulta muy difcil, ya
que tendrn necesidades semejantes a pacientes quemados
(vitaminas, hierro, suplementos proteicos, etc.).
Tratamiento tpico. Segn el estado de la piel y su extensin
se han empleado fomentos, antibiticos, esferoides, etc.
Tratamiento quirrgico. La ciruga, dilataciones y autoinjertos
han resultado exitosos en algunos pacientes.
B) PNFIGO BENIGNO FAMILIAR (HAILEY-HAILEY)

El pnfigo benigno familiar se caracteriza por presentar una

localizacin habitual, una erupcin recurrente de pequeas
vesculas o ampollas en una base eritematosa y por asumir una
configuracin serpiginosa debido a la extensin perifrica de la
lesin.
Gentica.

La

enfermedad

es

hereditaria

autosmica

dominante, con una historia familiar en las dos terceras partes

de los pacientes. Ocasionalmente muchos miembros de la
familia estn afectados en varias generaciones.
Etiologa

patogenia. Existe un defecto del material

glicocalix, que puede conducir a dificultades en la cohesin

celular. Esta alteracin del dao acantoltico de la epidermis
ocurre

algunas

veces

espontneamente,

por

infeccin

friccin. Las bacterias, las levaduras y los herpes simples

pueden precipitar la lesin. La epidermis no puede resistirse a
presiones como collares o cinturones.
Las lesiones de la enfermedad de Hailey-Hailey han sido
reproducidas en cultivos de tejidos y despus de 3 semanas, la
epidermis

formada

suprabasales.

con

por

queratinocitos

clulas

muestra

disqueratsicas.

ampollas

Esto

puede

demostrar que el defecto primario de la enfermedad se expresa

por el propio queratinocito.
Cuadro clnico. Generalmente comienza en la segunda o
tercera dcada de la vida. En casos raros se presenta en
edades tempranas o despus de los 50 aos.
En la mayora de los pacientes la enfermedad est limitada a
pequeas reas: los sitios de predileccin son a nivel de
pliegues y zonas de roce (axilas, ingles, regin peranal.
submamaria. perigenital. etc.). los lados y regin posterior del
cuello, y raramente son afectadas las mucosas.

Diagnostico. Se obtiene por el cuadro clnico, la historia

familiar y la histopatologa. Diagnstico diferencial. Imptigo
pnfigo vulgar, pnfigo vegetante, enfermedad de Darier.
Tratamiento. Se ha utilizado tratamiento tpico, sistmico y
quirrgico.
3. GENODERMATOSIS CON DEFECTO MOLECULAR DEL TEJIDO
COLGENO O ELSTICO
A) SNDROMES DE EHLERS-DANLOS
Los sndromes de Ehlers-Danlos son un grupo de enfermedades
que

clnica,

bioqumica

hereditariamente

difieren

con

la

caracterstica comn de laxitud articular e hiperextensibilidad de la

piel. Se han distinguido 10 subtipos diferentes, aunque existen
muchos casos individuales que no se corresponden con esta
clasificacin.
Gentica. Estos sndromes presentan una variabilidad aentica
con herencia autosmica dominante, autosmica recesiva y
recesiva ligada al cromosoma X.
Etiologa y patogenia. Es desconocida. Existen mltiples teoras
que tratan de explicar cada variante, pero an no estn
confirmadas.
Cuadro clnico. El cuadro clsico que se describe como sndrome
de Ehlers-Danlos plantea que la enfermedad est presente desde
el nacimiento. La piel es blanda, rugosa, pellizcable y se desplaza
sobre los planos profundos. Es adems, hiperelstica. pues se
distiende fcilmente y vuelve a su posicin natural al soltarla.
Hay tambin fragilidad cutnea con dificultad para cicatrizar
pequeos

traumas

con

formacin

de

cicatrices

consistencia y atrficas. como papel de cigarrillos.

de

poca

Se presentan, sobre todo, a nivel de codos y rodillas. En las zonas

de traumas se forman los seudotumores moluscoides. que son
blandos, pigmentados y presentan una superficie amigada.
Tratamiento. Es sintomtico y vara de acuerdo con la

forma

clnica y gravedad.
Pronstico. De acuerdo a la forma de presentarse, y cambia desde
pacientes que pueden mantener una vida normal hasta los
cuadros incompatibles con la vida.
B) SEUDOXANTOMA ELSTICO
El seudoxantoma elstico es un defecto del tejido conectivo,
caracterizado por un deposito en banda hiperproliferativo. de fibras
elsticas fragmentadas en tejidos como piel, arterias, venas, tracto
gastrointestinal

(especialmente

la

mucosa

bucal,

esofgica

gstrica) y retina.
Gentica. Las alteraciones especficas de la gentica y patologa
molecular estn an a oscuras en esta entidad. Esta enfermedad
puede ser autosmica dominante o autosmica recesiva.
Etiologa y patogenia. La causa no se conoce. A pesar de que el
defecto bsico del seudoxantoma elstico es desconocido, se sabe
que

hay

una

calcificacin

progresiva

de

la

elastina,

con

fragmentacin de las fibras elsticas en z rea de calcificacin. Se ha

detectado una cantidad anorms de las protioglicanas en la piel y en la
orina de los paciente con seudoxantoma. Mediante los cultivos de
tejidos se ha comprobado actividad proteoltica y elastoltica en lo
fibroblastos dnmeos de estos enfermos. En estudios realizados se ha
repollado que los cambios que se presentan en la piel pueden verse
por ingestin de penicilamina.
Cuadro clnico. Se presentan ppulas de color amarillento que
pueden agruparse y confluir (de ah el nombre, que alude a la

semejanza

morfolgica

con

el

xantoma).

las

cuales comnmente aparecen a partir de los 13 aos.

Afecta las reas antecubital, popltea, inguinal, cuello, axilas, y reas
periumbilicales: tambin se presenta en la mucosa oral, vaginal y
rectal.
Puede ser progresiva y tomar toda la piel. Al pasar el tiempo, la piel
puede convertirse en elstica, colgante, particularmente en cuello,
axilas y regin inguinal.
Diagnostico. Se basa en el cuadro clnico, examen oftalmolgico,
histopatologa por microscopa de luz y electrnica, y estudios
histoqumicos.
Diagnstico diferencial. Se deben tener en cuenta el liquen
escleroso y atrfico. La

esclerodemiia, la xantomatosis y las

cicatrices poszoster.
Tratamiento. La orientacin gentica resulta difcil cuando no
disponemos con exactitud del tipo de herencia. No se dispone de
ningn tratamiento definido.
La piel plantea problemas estticos: en algunos pacientes se ha
utilizado la ciruga plstica para corregir los pliegues laxos, con
buenos resultados.
En las manifestaciones oculares se debe utilizar precozmente el lser
CO.
Actualmente se discute la efectividad de la vitamina E y el dipiridamol
en esta entidad.
4. GENODERMATOSIS

ASOCIADA

CON

ADN

MUTABILIDAD

ma

enfermedad

CROMOSMICA
A) XERODERMA PIGMENTOSO
El

xeroderma

pigmentoso

es

hereditaria,

caracterizada por una alta fotosensibilidad de la piel y una temprana

aparicin de cambios neoplsicos en

las zonas expuestas al sol.
El xeroderma pigmentoso constituye
una

de

las

genodermatosis

intensamente

estudiadas;

ms

en

la

actualidad existen 11 tipos diferentes

de

esta

entidad,

codificados

por

letras.
Gentica.

Es

una

herencia

autosmica recesiva.
Enologa y patogenia. Las pruebas de hipersensibilidad celular a
luz ultravioleta (UV) han demostrado que los cultivos de clulas de
pacientes con xeroderma pigmentoso crecen normalmente cuando
no son expuestos a UV, sin embargo, al realizar la exposicin a UV
normal, la habilidad de formacin de colonias es reducida en una
aran extensin. Los fibroblastos de estos pacientes despus de la
exposicin, tienen extremadamente baja la habilidad de formacin
de

colonias

otros

tienen

una

supervivencia

anormal.

Los

fibroblastos estn deficientes en su habilidad de reparar algunos

daos producidos por UV, virus o parsitos, por lo que la clula no
nuede realizar una funcin normal. Los fibroblastos de xeroderma
pigmentoso irradiados con UV producen ms mutacin que los
normales.
Esta anormalidad se encuentra en todas las formas de xeroderma
pigmentoso.
Anormalidad

cromosmica.

Las

clulas

de

los

pacientes

con

xeroderma pigmentoso sin exponerse a UV presentan un cariotipo

normal, sin excesivo quebrantamiento cromosmico o incremento en
el intercambio del cromosoma hermano. Al aplicarle irradiacin UV
esto se hace normal.

ADNreparado. La causa de que la reparacin del ADN en las clulas

del xeroderma pigmentoso sean anormales en la exposicin a UV, se
considera que se debe a un defecto en la divisin de nucletidos en
el sistema de reparacin.
Drogas

hipersensibilidad

qumica.

Existen

agentes

que

producen una respuesta hipersensible en las clulas de pacientes

con

xeroderma

clorpromazina.

pigmentoso,
agentes

como

los

quimioterpicos

frmacos
del

(psoralenos,

cncer)

los

carcingenos qumicos.
Cuadro clnico. En la piel, la edad media de aparicin de los
sntomas es de 1 a 2 aos. Aproximadamente la mitad de los
pacientes

tiene

una

historia

de

quemaduras

agudas

con o sin exposicin mnima al sol. En todos los enfermos aparece

una gran cantidad de manchas parecidas a pecas, limitadas a las
reas expuestas al sol. Las exposiciones continuas hacen que la piel
del paciente se convierta en seca, con un incremento de la
pigmentacin en forma de parches.
La queratosis actnica premaligna se desarrolla en edad temprana: la
apariencia de la piel en los nios es similar a la de campesinos y
marineros despus de muchos aos de trabajo al sol.
Diagnstico. Con la experiencia clnica y apoyados por oftalmologa
y otorrino es fcil el diagnstico de xeroderma pigmentoso, pero esto
debe

ser

avalado

(sobre

todo

para

su

clasificacin) por la gentica, microscopa (de luz y electrnica),

pruebas histoqumicas cultivos celulares, estudios de cromosomas,
estudios enzimticos. etc.
Diagnstico prenatal. Este ha sido llevado a cabo por medicin de
luz UV inducida a clulas del fluido ammtico.
Tratamiento. El manejo del paciente con xeroderma pigmentoso
est basado en un diagnstico temprano, una proteccin para toda la
vida de exposicin a radiacin UV y el tratamiento de las neoplasias.

5. GENODERMATOSIS DOMINANTE CON MANIFESTACIONES EN

MULTIPLES RGANOS
A) INCONTINENCIA PIGMENTI
La incontinencia pigmenti. tambin conocida como sndrome de
Bloch-Sulzberger, es un complejo sndrome multisistmico en el cual
las lesiones cutneas estn asocia das con defectos en ojos, sistema
musculoesqueltico y sistema nervioso central. La incontinencia
pigmenti ha sido clasificada en 2 tipos, una forma familiar y una
espordica.
Gentica. La incontinencia pigmenti es una herencia dominante
ligada al sexo, con letalidad en los hombres.
Etiologa y patogenia. Se considera que es una enfermedad
hereditaria autosmica dominante, ligada al cromosoma X. que en el
tipo I espordico se produce una ruptura del reordenamiento
cromosmico Xp 11 en la regin del brazo corto del cromosoma X. y

en el segundo tipo familiar se produce el dao en el brazo largo Xq

28 del cromosoma X.
Cuadro clnico. Las lesiones de la piel aparecen en las primeras
semanas de vida y evolucionan en 4 fases.
En la

primera

fase

aparece

una

erupcin

aguda

formada

por

eritema,
sobre

el

vesculas

tronco

resulta

las

ampollas

extremidades:

caracterstica

la

distribucin de forma lineal que

presenta

la

erupcin

en

las

extremidades.
En la

segunda fase, luego de semanas

meses, en las lesiones comienza a

presentarse iperqueratosis: estas
verrugocidades toman un aspecto
liquenoide y esto persiste as por

varios

meses.

Pueden

desaparecer

completamente o dejar la zona de

la piel atrofiada con una hipopigmentacin.
La

tercera

fase

se

caracteriza

por

la

presencia

de

hiperpigmentacin que puede presentarse en las partes de piel

implicadas con la empcin anterior o en meas de piel sana.
Aparecen fundamentalmente en el tronco, de color carmelita, y
son curiosamente estiladas, anemolinadas.
En la cuarta fase desaparece la hiperpigmentacin dejando una
hipopigmentacin y atrofia.
Diagnostico. Se basa fundamental mente en el rash florido y en la
biopsia.
El diagnstico prenatal tambin puede ser posible.

Diagnstico diferencial. Se debe realizar con epidermlisis bulosa

penfigoide ampollar de la niez, sndrome deFranceschetti-Jadasshon
y debe distinguirse de la hipomelanosis de Ito.
Tratamiento. No hay un tratamiento especfico. En la mayora de los
pacientes el estadio final de la incontinencia pigmenti comienza a
desaparecer a los 2 aos.
El manejo debe ir encaminado al monitoreo de los cambios
oftalmolgicos, vasculares, dentarios, del sistema esqueltico y del
sistema nervioso.
Debe hacerse nfasis en el consejo gentico y explicarles a las
mujeres afectadas que una o la mitad de sus hijas pueden ser
afectadas, y presentar abortos espontneos.
CONCLUSIONES
BIBLIOGRAFA