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Colestasis en el lactante
Esteban Frauca Remacha

Introduccin

Definicin

El trmino "colestasis" define la presencia de

una alteracin en el flujo biliar. Se caracteriza por la retencin de bilirrubina, cidos biliares y otros componentes de la bilis.

Sndrome de disfuncin heptica con alteraciones en el flujo biliar, definido analticamente por elevacin de cidos biliares sricos
y de bilirrubina directa (> 2 mg/dl).

Los recin nacidos y lactantes sanos presentan una alteracin de flujo biliar fisiolgica
hasta que se completa la maduracin anatmica y funcional del hgado en la vida posnatal. Esa inmadurez justifica que las enfermedades hepticas que inciden a esa edad
desencadenen ictericia como principal manifestacin clnica y que patologas extrahepticas de suficiente gravedad (shock, cardiopata, sepsis, etc.) puedan ir acompaadas de
una colestasis en el recin nacido o lactante.

Presentacin clnica
Cuadro de ictericia con decoloracin parcial
(hipocolia) o total (acolia) de las deposiciones y coluria (es necesario comprobarlas personalmente, no suelen ser referidas). Bioqumicamente el rasgo diferencial es la hiperbilirrubinemia directa o conjugada (Bili directa
mayor de 2 mg/dl o mayor del 20% de la cifra
de bilirrubina total) junto con la elevacin de
cidos biliares en suero. Debe descartarse una
colestasis, mediante determinacin de la cifra de
bilirrubina directa, en todo recin nacido con ictericia prolongada (ms de 15 das).

El trmino "colestasis del lactante" se refiere

a un sndrome clnico comn de ictericia e
hipocolia que motiva la consulta mdica y en
el que debe investigarse la hepatopata causal.
El diagnstico diferencial de las distintas entidades puede ser difcil ya que a menudo se
solapan los rasgos clnicos, bioqumicos e histolgicos.

En la mayora de las ocasiones son entidades

que debutan en perodo neonatal o durante el
primer ao de vida bien por tener algunas de
estas causas un trasfondo gentico o por cierta "predisposicin" (inmadurez heptica anatmica y funcional) en el RN y lactante al
desarrollo de una colestasis ante determinadas
causas que en etapas posteriores de la vida no
la van a producir.

Aunque no puede generalizarse debido a la

diversidad de causas de enfermedad colesttica en el nio, algunas de ellas susceptibles de
un tratamiento eficaz, debe considerarse que
no son procesos benignos ya que la mayora
ocasionan disfuncin heptica crnica, con
alteracin de la calidad de vida o necesidad
de trasplante heptico.

Incidencia
Se observa colestasis neonatal en 1/5.000 RN.
La causa ms frecuente en nios con patolo-

191

Protocolos diagnsticos y teraputicos en pediatra

Alteraciones hormonales: panhipopituitarismo, hipotiroidismo.

ga neonatal importante (prematuridad, etc.)

sera la inmadurez heptica asociada a diferentes noxas (cardiopata, infeccin, ciruga,
nutricin parenteral, etc.). En el RN o lactante sin patologa neonatal las causas ms
frecuentes son atresia biliar extraheptica,
dficit de alfa-1-antitripsina, sndrome de
Alagille y CIFP (colestasis intraheptica
familiar progresiva).

Cromosomopatas: trisomas 18, 21 y 22.

Infeccin connatal (TORCH, Lysteria,
parvovirus B19) o infeccin neonatal
(herpes simple, CMV, adenovirus, ECHO,
Coxsackie...).
Perforacin espontnea de la va biliar.
Malformacin de la va biliar (quiste de
coldoco).

Clasificacin etiolgica

Virus de la hepatitis B (se ha descrito la

hepatitis coleststica a partir de los 45 das
de vida en hijos de madres con hepatitis
crnica por virus B y anti-HBe positivo) o
virus de hepatitis A (raro).

Debido a esa cierta "predisposicin" del

recin nacido y lactante, ya referida, para desarrollar una colestasis, son muchas las posibles
entidades clnicas que la pueden producir. En
este captulo nos referiremos fundamentalmente a aquellas de origen intrnsecamente
heptico. En la tabla I se exponen las causas
principales de colestasis de inicio neonatal.

Habitualmente existe relacin entre la gravedad de la patologa asociada y el grado de disfuncin heptica, y en general esta disfuncin
tiene un buen pronstico. A la colestasis propiamente dicha se aaden, desde el punto de
vista clnico, el resto de signos-sntomas propios de las diferentes etiologas. La base del
tratamiento de este tipo de colestasis "secundaria" es el de la causa que la desencadena.

Inmadurez heptica asociada a

noxa exgena o endgena
Son muy numerosas las posibles causas predisponentes:
Situaciones graves con hipoxia y/o hipoperfusin heptica (cardiopata, shock ...).

Hepatopatas por trastorno

intrnseco (idioptico o gentico)

Infecciones bacterianas (sepsis, ITU) por

accin directa de toxinas bacterianas (E.
coli) sobre el canalculo biliar o afectacin
directa sobre el hgado o la va biliar
(colecistitis, hdrops vesicular ...).

Las hepatopatas colestsicas ms frecuentes

de la edad infantil son de etiopatogenia desconocida. En este grupo se incluyen la atresia
biliar extraheptica y las colestasis intrahepticas genticas. Aunque en algunos casos de
atresia biliar extraheptica se han detectado
histolgicamente signos compatibles con un
trastorno en la remodelacin de la "placa ductal", no hay datos que permitan considerar
estas enfermedades como trastornos embriolgicos del hgado o de la va biliar.

Txicos (fundamentalmente la nutricin

parenteral total).
Obstruccin biliar (litiasis o "bilis espesa")
por ciruga digestiva, frmacos (furosemida, ceftriaxona), hemlisis, ayuno prolongado.

192

Hepatologa

TABLA I. Causas de colestasis neonatal

1.
2.
3.
4.
5.

6.
7.
8.
9.
10.
11.

12.

Inmadurez heptica (nacimiento pretrmino)

Secundaria a afectaciones graves neonatales con hipoxia o hipoperfusin
Secundarias a infecciones bacterianas: sepsis, infeccin urinaria (ms en gramnegativos)
Secundaria a txicos (nutricin parenteral, frmacos)
Secundaria a obstruccin biliar debida a "bilis espesa"-litiasis (nutricin parenteral, ciruga digestiva,
furosemida, ceftriaxona, hemlisis por isoinmunizacin u otra causa, fibrosis qustica, dieta absoluta
prolongada)
Secundaria a dficit hormonal (tiroideas, GH, cortisol)
Cromosomopatas: trisoma 21, 18 y 22
Malformaciones de va biliar: quistes de coldoco
Perforacin espontnea de va biliar
Hepatitis neonatal por infeccin congnita: TORCH, parvovirus B19, TBC, Listeria
Hepatopata por infeccin viral posnatal
Coxsackie, Echo, Adenovirus, varicela, CMV, Herpes simple 1 y 2, Herpes humano 6
Los virus clsicos de hepatitis no son causa de colestasis, salvo fallo heptico por VHB: hepatitis B (>45
das de edad), hepatitis C (disfuncin pero no colestasis), hepatitis A (sntoma: diarrea, no clnica,
heptica generalmente)
Hepatopata por trastorno intrnseco (idioptico, gentico)
Atresia biliar extraheptica: idioptica
Sndrome de Alagille: escasez ductal por mutacin JAG1 (cromosoma 20)
Colestasis intraheptica familiar progresiva (CIFP)
CIFP1: defecto de ATPasa tipo P: alt. trasporte aminofosfolpidos (mutacin crosomosoma 18q21-22)
CIFP2: defecto SGPG: alt. transporte de c. biliar (mutacin cromosoma 2q24)
CIFP3: defecto MDR3: alt. transporte fosfatidilcolina (mutacin cromosoma 7q21)
Error innato de metabolismo de cido biliar: ausencia de sntesis de c. biliar primario: deficiencia de 3betahidroxi-5C27-esteroide dehidrogenasa/ isomerasa
Dficit 4-3-oxosteroide 5-beta-reductasa
Dficit enzima clivadora de 24,25 dihidroxicolanoico
Sndrome de hepatitis neonatal idioptica
Sndrome de escasez ductal no sindrmica
Otras colestasis: Zellweger (ausencia de peroxisomas), Aagenaes (colestasis noruega con linfedema),
Colestasis de grupos tnicos definidos (indios americanos, esquimales)
Dficit de alfa-1-antitripsina
Fibrosis qustica
Enf. de Niemann Pick (colestasis neonatal en tipos A y C)
Otras enfermedades metablicas o idiopticas (la colestasis no es el sntoma gua principal sino el fallo
heptico): tirosinemia, galactosemia, intolerancia hereditaria a fructosa, hemocromatosis neonatal, enf. de
Wolman, linfohistiocitosis hemofagoctica

193

Protocolos diagnsticos y teraputicos en pediatra

Debido al cambio pronstico derivado del tratamiento precoz es imprescindible en todo

recien nacido la cuidadosa valoracin de una
ictericia que se prolongue ms all de la
segunda semana de vida, con la idea de descartar un proceso coleststico obstructivo
antes de que las posibilidades de xito se vean
considerablemente mermadas.

Atresia biliar extraheptica

Es un proceso inflamatorio progresivo que
conduce a la obliteracin de la va biliar
extraheptica. En su evolucin natural conduce a cirrosis precoz y ocasiona el fallecimiento antes de los 3 aos de vida. Es la causa
ms habitual de colestasis crnica en la infancia y la indicacin ms frecuente de trasplante heptico en nios. El diagnstico precoz
seguido de tratamiento quirrgico en las primeras semanas de vida mejora sustancialmente el pronstico de la enfermedad.

Diagnstico. Debe considerarse siempre ante

un cuadro clnico sugestivo de acolia con
hepatomegalia en recin nacido con ictericia.
Apoyan su diagnstico la ausencia de excrecin intestinal en gammagrafa heptica
(HIDA) previa administracin de fenobarbital (5 mg/kg/da durante 3 das) y hallazgos en
biopsia heptica compatibles (colestasis, proliferacin ductal y fibrosis portal) y lo confirma la laparotoma exploradora con realizacin de colangiografa intraoperatoria. La
decisin de realizar una laparotoma debe realizarse en todo recin nacido que presente
datos compatibles con atresia o acolia mantenida en el que no se descarte claramente otra
etiologa.

Incidencia de 1/10.000 RN vivos. Etiologa

desconocida. No hereditaria. Sugiere la existencia de un proceso inflamatorio de inicio
perinatal con progresiva lesin heptica y
obstruccin de la va biliar extraheptica previamente normal. Un 10% de los casos asocian otras malformaciones (poliesplenia, situs
inverso visceral o cardaco).
Cuadro clnico caracterstico con RN a trmino de peso y aspecto normal que desarrolla
ictericia con hipoacolia de inicio entre las 2 y
6 semanas de vida, con hepatomegalia firme y
posterior esplenomegalia y con buen estado
general. Suele existir una fase inicial en la que
las deposiciones todava tienen color antes de
la obliteracin completa de la va biliar. En la
evolucin espontnea, a partir de los 2-3
meses, van apareciendo signos de hipertensin portal como esplenomegalia y circulacin colateral visible. Progresivamente se va
deteriorando el estado del nio a medida que
se desarrolla una cirrosis e insuficiencia heptica. La supervivencia es inferior a los 3 aos.
El estado nutricional se ve tambin muy afectado.

El tratamiento de la atresia biliar es quirrgico con derivacin del flujo biliar mediante
portoenteroanastomosis (tcnica Kasai), que
consiste en la diseccin de los vestigios de va
biliar con seccin a nivel del hilio heptico
(porta hepatis), buscando el inicio de la va
biliar intraheptica permeable. Se realiza
anastomosis con un asa de yeyuno y se crea
una "Y" de Roux intestinal para restablecer la
continuidad intestinal y disminuir la posiblidad de reflujo del contenido intestinal a la va
biliar.
Son prioritarios el diagnstico y tratamiento
precoces (antes del mes y medio o 2 meses de
vida) de cara a obtener un restablecimiento
del flujo biliar. Sin tratamiento, hay un 100%
de mortalidad antes de los 3 aos de vida por
evolucin a cirrosis con insuficiencia hepti-

Analtica con signos de colestasis (aumento

de bilirrubina total y directa, GGT mayor de
300 UI/l), elevacin moderada de transaminasas y sin coagulopata.

194

Hepatologa

intraheptica en el momento de la ciruga inicial. La presencia de cirrosis, la escasez o

ausencia ductal a nivel del hilio heptico, que
son factores pronsticos desfavorables, y el
tamao de los conductos biliares a nivel de la
porta hepatis, influyen en el xito quirrgico;
un dimetro mayor de 150 m se relaciona
con restablecimiento del flujo hasta en un
90% de los casos.

ca e hipertensin portal. Tras la ciruga, un

30% no restablecern el flujo biliar y otro
30% lo harn de forma parcial, precisando
ambos grupos un trasplante heptico en los
meses siguientes. El 40% restante restablecern el flujo biliar, si bien aproximadamente
un 70% de stos precisarn trasplante a largo
plazo por evolucin cirrgena con desarrollo
progresivo de hipertensin portal. La atresia
de vas biliares representa la causa ms frecuente de indicacin de trasplante heptico
en nios. No se ha observado que sea ms util
repetir la portoenterostoma en el caso de que
no se restablezca el flujo biliar; sin embargo
podra dificultar la realizacin de un posterior
trasplante.

En biopsias sucesivas puede progresar la afectacin del parnquima heptico a pesar del
tratamiento quirrgico, lo que nos indica un
componente de dao heptico independiente
de la colestasis obstructiva y relacionado con
el proceso idioptico causal de la enfermedad.

El tratamiento mdico de sostn y el apoyo

nutricional es comn al resto de patologas
que cursan con colestasis crnica. Se basa en
la utilizacin de frmacos favorecedores del
flujo biliar (fenobarbital, cido ursodeoxiclico), vitaminas liposolubles, extractos pancreticos, as como en la prevencin y tratamiento de las infecciones intercurrentes y las
complicaciones derivadas de la afectacion de
la funcin heptica.

Sndrome de Alagille
Sndrome caracterizado por la asociacin de
un cuadro de colestasis con escasez de conductos biliares intrahepticos, alteraciones
cardacas (la ms frecuente de ellas una estenosis perifrica de la arteria pulmonar), alteraciones vertebrales ("vrtebras en mariposa"), oculares (embriotoxon posterior) y una
facies peculiar con hipertelorismo, abombamiento frontal y mentn prominente. Con
menor frecuencia presentan anomalas renales (quistes, hipoplasia...), en odo interno,
dentarias o de la capacidad intelectual.

Se consideran factores pronsticos: (1) Edad

en que se efecta la ciruga. Es el factor pronstico ms importante. La ciruga realizada
antes de las 8 semanas de vida se correlaciona
con tasas de hasta un 70% de restablecimiento de flujo biliar, frente a un 30% en los nios
operados entre las 8 y 12 semanas de vida. A
partir de los 3 meses de vida los resultados son
desalentadores, sin que se consiga restablecer
el flujo biliar y con dao heptico progresivo.
(2) Restablecimiento del flujo biliar tras la
ciruga. El descenso de ictericia con heces
coloreadas o la desaparicin de la ictericia son
los factores que ms fiablemente se relacionan
con un mejor pronstico a medio y largo
plazo. (3) El grado de lesin hepatocelular

Patrn hereditario autosmico dominante en

el 40-50% de los casos, pero con gran variabilidad en su expresin clnica. Se han encontrado en algunos pacientes delecciones en el
brazo corto del cromosoma 20, y en un 5075% de los casos, mutaciones en el gen jagged
1 situado en brazo corto de dicho cromosoma.
Frecuente afectacin de los hermanos, aunque con posibilidad de expresin clnica muy
variable.
La colestasis de inicio neonatal o de lactante
pequeo presenta en el 80% de los casos icte-

195

Protocolos diagnsticos y teraputicos en pediatra

reductasa, 3-betahidroxi-5C27 deshidrogenasa).

ricia, coluria, hipocolia, hepatomegalia y

retraso en el desarrollo, con posterior aparicin de prurito intenso y xantomas. Perfil
analtico con hiperbilirrubinemia, elevacin
de cidos biliares sricos, hipercolesterolemia
y elevacin de GGT y transaminasas (moderada). En el 10% de los casos se asocia una
atresia biliar extraheptica.

Clnicamente es comn a todas ellas la afectacin exclusivamente heptica. Inicio con

ictericia e hipocolia en el lactante con aparicin de prurito intenso en los primeros meses
(no en errores congnitos del metabolismo de
los cidos biliares). Hepatomegalia grande y
firme, esplenomegalia poco marcada. Deterioro nutricional y retraso de talla llamativos.
Diarrea crnica en algunos casos.

El diagnstico clnico se establece por asociacin de al menos tres de los rasgos que definen
el sndrome. Biopsia heptica con escasez de
conductos biliares intrahepticos (puede no
ser evidente aun en el lactante pequeo).

No se dispone de mtodos de diagnstico especficos salvo en caso de errores innatos de cidos biliares, en los que pueden detectarse metabolitos especficos en orina mediante espectrometra de masas. En el resto de los casos el
diagnstico se basa en el cuadro clnico.

No tiene tratamiento especfico. Evolucin

con desarrollo en un 50% de los casos de una
colestasis grave con cirrosis biliar o fibrosis
severa, que har necesario un trasplante heptico antes de la edad adulta.

Biopsia heptica inespecfica con transformacin gigantocelular de hepatocitos y desaparicin ductal en el 60-70% de los casos. Analtica con hiperbilirrubinemia, GGT y colesterol normales (CIFP 1 y 2) o elevados (CIFP
3) (tabla II).

Colestasis intraheptica familiar progresiva

(CIFP)
Grupo heterogneo de enfermedades con base
gentica, demostrada o muy sugerida, con
herencia autosmica recesiva. Tiene especial
incidencia en determinados grupos tnicos.
En la mitad de los casos existe antecedente
familiar o consanguinidad. Se han identificado varios subtipos :

Tratamiento eficaz con cido ursodeoxiclico

y cido biliar primario en errores del metabolismo de los cidos biliares. En el resto de
casos puede atenuar los sntomas sin modificar el pronstico de la enfermedad. Se ha propuesto que hasta un 65% se pueden beneficiar
de la derivacon biliar parcial mediante anastomosis de asa yeyunal de vescula biliar al
exterior. Salvo esta posibilidad, no aceptada
universalmente, el pronstico es globalmente
malo, con colestasis crnica severa y desarrollo de insuficiencia heptica durante la infancia, y necesidad de un trasplante heptico.

CIFP 1. Defecto en el transportador de

aminofosfolpidos en el canalculo biliar.
Mutacin del cromosoma 18q21.
CIFP 2. Defecto en el transportador de cidos biliares. Mutacin cromosmica de 2q24.
CIFP 3. Defecto en el transporte de fosfatidilcolina. Mutacin cromosmica de 7q21.

Dficit de alfa-1-antitripsina

Errores innatos en el metabolismo de cidos biliares. Ausencia de sntesis de cidos

biliares primarios por diferentes dficits
enzimticos (4-3 oxosteroide 5-beta-

Afecta a 1/2.000 RN vivos, de los cuales un

10-20% desarrollar una hepatopata de grado
variable durante la infancia. Una mutacin

196

Hepatologa

TABLA II. Colestasis intraheptica familiar

Bilis

CIFP1
Enf. de Byler
AB primarios
QDC

CIFP2

CIFP3

AB primarios

Fosfolpidos

Dficit

Transporte
aminofosfolpidos
ATP dependiente

Transporte
c. biliares
ATP dependiente

Traslocacin
fosfatidilcolina
ATP dependiente

Mutacin

18q21-22

2q24

7q21

Patogenia

Alt. membrana
Alt. 2 transporte AB

Acmulo AB
hepatocito

Dao del canalculo

dominante, sino otros hallazgos como los

siguientes:

en el cromosoma 14 condiciona la produccin de una alfa-1-AT anmala con acmulo

intrahepatocitario como posible mecanismo
patognico. Presenta varios fenotipos; el PiZZ
el que con ms frecuencia se asocia al dficit
marcado y a la enfermedad.

Fallo heptico o insuficiencia heptica

Dficit de actividad de la protrombina (<60%
que no se corrige tras administracin de vitamina K, 2 mg i.m o i.v, 2-3 das), hipoglucemia, colinesterasa baja.

En el 50% de los casos la hepatopata debuta

como una colestasis en los primeros meses de
vida, con hipocolia e incluso acolia y sin coagulopata. Es frecuente el antecedente de bajo
peso al nacer. El diagnstico de sospecha se
establece con cifra baja de alfa-1-antitripsina
en sangre (menor de 100 mg/dl) y confirmacin mediante determinacin de fenotipo
compatible (PiZZ) por electroforesis y demostracin por inmunohistoqumica de acmulo
de alfa-1-AT en tejido heptico.

Galactosemia: cuantificar la actividad de

galactosa 1-P uridintransferasa en hemates (atencin: normal si ha recibido concentrado de hemates). Actitud: excluir
lactosa.
Tirosinemia: perfil de aminocidos en sangre y orina (elevacin Tyr y Phe no especfica) y succinilacetona en orina (exclusiva en tirosinemia). Actitud: dieta con
necesidades mnimas de Phe y Tyr, y
NTBC, 1 mg/kg/da, trasplante si no hay
respuesta en 2 semanas.

No existe tratamiento especfico. Evoluciona

con desaparicin de la ictericia en la mayora
de los casos de inicio colestsico, aunque un
60-70% de ellos precisarn trasplante heptico antes de los 15 aos.

Intolerancia a la fructosa: sospecha si es

introducida y rechazada. Biopsia heptica y
determinacin de fructosa 1P-aldolasa.
Actitud: excluir fructosa, sacarosa y sorbitol.

Enfermedades metablicas
Diferentes metabolopatas pueden producir
una colestasis de inicio precoz (RN o lactante), aunque sta no suele ser el sntoma pre-

Hepatosplenomegalia
Glucogenosis (I y III).

197

Protocolos diagnsticos y teraputicos en pediatra

Neonatal inmediato

Enfermedades de depsito liposomal:

Peso del RN: bajo (Alagille, dficit de

alfa-1-antitripsina, infeccin connatal).

Niemann-Pick A y C.
Enfermedad de Wolman: diarrea, Rx/
Eco: calcificacin de suprarrenales.
Biopsia de piel (lipasa cida). Sin tratamiento disponible.

Meconio: retraso de eliminacin (fibrosis

qustica).
Alimentacin: con fructosa (intolerancia
hereditaria), con lactosa (galactosemia).

Hemocromatosis neonatal: ferritina/

saturacin de transferrina, biopsia de
glndula salivar. Depsito de hierro.
Actitud: plasmaferesis, antioxidantes y
trasplante heptico inmediato.

Pruebas metablicas de screening: anormales (Phe: tirosinemia, T4: hipotiroidismo).

No siempre detectan tirosinemia.
Otros antecedentes patolgicos: nutricin
parenteral, hipoxia, infeccin.

Fibrosis qustica. Infrecuente desarrollo de

colestasis neonatal (2% de los casos de FQ).

Diagnstico diferencial

Exploracin fsica
(figura 1)

Estado general: afectado (infecciones

TORCH o bacterianas, galactosemia,
tirosinemia, intolerancia a fructosa, fallo
por virus, hemocromatosis neonatal). No
afectado en otras causas.

Se aconseja ingreso hospitalario para

observacin y diagnstico ms rpido.
Es prioritario el diagnstico precoz de
aquellas entidades con posibilidad de tratamiento especfico (atresia biliar, galactosemia, tirosinemia...).

Color de las heces: la acolia obliga a descartar atresia biliar, pero puede darse en otras
formas (otras obstructivas, Alagille, dficit
de alfa-1-AT, fibrosis qustica).

Anamnesis

Hgado: grande (comn a cualquier etiologa, salvo fallo agudo viral por necrosis).

Preguntar especialmente por:

Familiar. Consanguinidad (CIFP, metabolopata, Niemann-Pick). Padres o hermanos
con cardiopata, nefropata, voz atiplada y/o
alteraciones del fenotipo facial (Alagille).
Antecedente de hermanos fallecidos en perodo neonatal: galactosemia, tirosinemia,
hemocromatosis.

Consistencia del hgado: aumentada

(atresia biliar).
Esplenomegalia (atresia biliar, alfa-1-AT,
TORCH, Niemann Pick, sepsis).
Fenotipo peculiar (Alagille, TORCH,
hipopituitarismo, cromosomopata, ZellWeger).

Embarazo. Prurito (raro: CIFP), seroconversin TORCH, sfilis (hepatitis neonatal).

Otros: soplo cardaco (Alagille, atresia

biliar, TORCH, cromosomopata), situs
inverso torcico/abdominal (<10% de
atresia biliar), quistes renales y cerebrales
(Zellweger).

Parto. Pretrmino (colestasis por inmadurez),

distocia severa (colestasis por hipoxia-isquemia), alteraciones en la placenta (edematosa:
hemocromatosis neonatal).

198

Hepatologa

199

Protocolos diagnsticos y teraputicos en pediatra

E: 50 mg/da va oral, K: 5 mg va oral x

3/semana. Calcio: 50 mg/kg /da.

Analtica
Pruebas de valoracin clnica: funcin
heptica (bilirrubina total y directa, FA,
GGT, transaminasas, glucemia, colinesterasa, colesterol, albmina); hemograma;
coagulacin; plaquetas; Iones.

Tratamiento especfico de cada etiologa (si

existe).

Pronstico

Pruebas de valoracin etiolgica (seleccionar segn sospecha diagnstica): serologa-cultivo-amplificacin de virus, cultivos bacterianos, cuantificacin alfa-1-AT,
hormonas tiroideas, aminocidos en sangre y orina, cuerpos reductores en orina,
cuantificacin de galactosa 1-P-uridiltransferasa en hemates, ionotest, etc.

Excelente (evolucin a la normalidad con

tratamiento). Inmadurez, por nutricin
parenteral transitoria, por hipoxia o hipoperfusin, galactosemia, intolerancia a la
fructosa, infeccin bacteriana, hipopituitarismo, litiasis, bilis espesa, malformaciones de va biliar, perforacin idioptica de
va biliar, hepatitis infecciosa congnita y
neonatal idioptica.

Pruebas de imagen

Habitual de hepatopata crnica. Atresia

biliar, Alagille, CIFP, dficit de alfa-1antitripsina, tirosinemia tipo I, fibrosis
qustica. Todas ellas susceptibles de trasplante heptico.

Ecografa abdominal (quiste de coldoco,

barro biliar, malformaciones asociadas a
atresia biliar).
Gammagrafa hepatobiliar (HIDA) tras
varios das de induccin con fenobarbital:
La excrecin de trazador a intestino descarta la atresia biliar.

Grave. Hepatitis fulminante viral, hemocromatosis, Wolman, tirosinemia. Puede

precisar trasplante heptico urgente en
neonato o lactante. Cualquier colestasis
no tratada adecuadamente puede originar
morbus hemorrgico (posible secuela neurolgica).

Biopsia heptica
Tratamiento

Bibliografa

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causa)

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NOTAS

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