Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
Gambar 4. Reaksi biokimia pada GM2 yang terblokir pada individu Tay-Sachs
Garrod juga menyatakan bahwa terdapat kelainan / cacat bawaan lain selain alkaptonurea
yang juga dipengaruhi oleh hubungan antara gen dengan enzim, yaitu Phenylketonurea (PKU),
Syndrom Lesh-nyhan dan penyakit tay-sachs. George W Beadle dan Edward L. Yang bekerja
dengan Neurospora crasa menyatakan konsep hasil temuannya yaitu sintesis enzim dikontrol
oleh gen.
Gambar 7. Model reaksi biokimia menunjukkan formula dari one gene one enzyme hypothesis
Gambar 8. Jalur sintesis biokimia pada arginin dari N-Acetylornithine pada N.crassa
Gambar 9. Lokasi dari v dan cn pada pemblokiran dari sintesis pigmen mata pada
D.melanogaster
Transplantasi implant vermillion larvae (v) pada cinnabar larvae (cn) juga menghasilkan
mata - wild type. Hal ini menunjukkan bahwa substansi tertentu pada type cinnabar dibutuhkan
pada implant vermillion untuk menghasilkan wild type eye. Sebaliknya implant larva cinnabar
(cn) yang ditransplantasikan pada vermillion pada perkembangannya tetap memiliki sifat mata
cinnabar, Karena tidak ada substansi yang dibutuhkan dari vermilion yang berdifusi / memasuki
implant cinnabar yang menyebabkan munculnya sifat wild type.
One Gene One Polypeptide Hypothesis
Pada 1949, James V. Need dan E.A. Beet menunjukkan pemikiran mereka tentang sicklecell anemia. Kelainan yang menyebabkan sickle cell anemia adalah mutasi gen berupa genotip
homozigot. Sedangkan pada orang yang mengalami sickle cell trait bergenotip heterozygote.
Linus Pauling (1949) melaporkan kesimpulan penelitiannya bahwa seseorang yang membawa
genotip sikle cell trait, pada hemoglobinnya mengandung campuran genotip normal dan sickle
cell dengan jumlah yang setara.
Hemoglobin A banyak ditemukan sebagai penyusun hemoglobin pada manusia dewasa.
Hemoglobin A tersusun atas empat rantai polipeptida. Dua rantai yang identic dan dua rantai
yang identic juga. Vernon M Ingram (1957) menyatakan bahwa hemoglobin normal dan
hemoglobin sickle cell memiliki rantai identiknya yang sama tetapi rantai identiknya berbeda
pada asam amino ke enam tepatnya. Asam amino tersebut adalah asam glutamate. Sedangkan
pada rantai sickle cell, asam aminonya adalah valin. Jadi sekuense gen yang mengkodekan
polipeptida kedua rantai tersebut haruslah spesifik/berbeda. Jadi rantai polipetida dan pada
hemoglobin A disusun oleh protein dengan gen tertentu yang berbeda.
Beberapa Polipeptida disintesis akan bergabung dengan protein jika komposisi terdiri
lebih dari satu polipeptida (satu tipe atau lebih pada satu tipe polipeptida). Setiap polipeptida
disintesis dibawah kontrol dari gene yang berbeda, dan setelah sintesis setiap polipeptida akan
bergabung menjadi protein akhir.
menganggap bahwa setiap perubahan fenotipik harus diproses oleh perubahan polipeptida
terkait
b. Transcript Splicing of mRNA Gene
Pengkoden gen mRNA dari organisme eukariotik yang diketahui memiliki intervensi
urutan tidak seperti gen organisme prokariotik. Sebenarnya tRNA serta gen rRNA juga
memiliki urutan intervensi. urutan intervensi disebut juga sebagai intron atau urutan noncoding selain ekson sebagai urutan
coding.
gen
merupakan
transkrip
mRNA
eukariotik
ekson
intron
serta
tidak
eukariotik
yang
intron.
merupakan
yang
hanya
Fenomena overlapping genes diketahui bahwa ada gen di dalam gen lain.
Fenomena ini ditemukan pada suatu phage yang memiliki DNA kromosom untai tunggal
yang terdiri dari 5386 nukleotida . Bakteriofag x174 merupakan yang pertama kali
ditemukan. Fag ini memiliki DNA single strand yang hanya mengkode 1795 asam amino
yang cukup untuk pembentukan 5 atau 6 protein saja. Namun, kenyataannya fag ini mampu
mensistesis tepat 11 protein, tersusun atas lebih dari 2300 asam amino. Hal ini dapat terjadi
karena ada 7 gen yang tumpang tindih dengan gen lain. Ada dua versi frame pembacaan pada
overlapping gen. Overlapping gen dapat memiliki frame pembacaan yang sama dan frame
pembacaan yang berbeda. Dalam hubungannya dengan pembacaan frame, ada dua versi yang
disasrankan. Versi pertama melibatkan gen-gen memiliki frame pembacaan tunggal bersama,
dan versi kedua termasuk gen yang memiliki frame pembacaan yang berbeda. Overlapping
gen akan mengoptimalisasikan ukuran faga DNA yang kecil tapi karenanya juga setiap
mutasi gen dapat merubah lebih dari satu polipeptida.