ASIGNATURA: BIOLOGA

DOCENTE: Lcda. Anglica

Barroso

17/02/16 al 23/02/16

U. E. COLEGIO

METROPOLITANO
I.M.P.P.E. N S 4329 D 2023

INSTITUCIN EDUCATIVA PRIVADA NO SUBSIDIADA

PRCTICA 6: Anomalas Cromosmicas

Los Nios de la Noche.
Para casi la totalidad de 5000 millones de habitantes de la tierra, disfrutar
del sol y del aire es un placer, una necesidad o condicin natural. Sin embargo,
existen unas 1000 personas en el mundo, nios en su mayora, que no solo no
pueden disfrutar de la luz solar, sino que estn condenados a vivir en la oscuridad.
Estos nios, son vctimas de una enfermedad llamada Xeroderma pigmentario o
XP, un extrao trastorno gentico que impide a quien lo sufre tener el mnimo
contacto con los rayos UV, especialmente los de la luz solar, debido a que tienen
un defecto en el mecanismo reparador del ADN que les impide restituir daos
causados por las radiaciones; esta variedad se presenta en 1 de cada 25000
nios, cuyos padres sean portadores del gen recesivo XP.
En estas personas la luz solar, por leve que sea, puede ocasionar graves
quemaduras y cncer de ojos y piel. De hecho los enfermos de XP tienen mil
veces ms posibilidades de padecer melanomas que el resto de las personas,
entre el 20% y el 30% de los afectados sufre sordera, enanismo y retraso mental.
Quienes no se protegen del sol desde su nacimiento, estn condenados a morir
entre los 15 y 20 aos. (Otero, L. Muy Interesante, 15(169) p. 56
Objetivos:
1. Conocer algunas enfermedades hereditarias y su localizacin en el cariotipo
humano
LABORATORIO
Actividad N 1. Otras Mutaciones Cromosmicas
Adems de los sndromes vistos en clase, existen muchas enfermedades
asociadas a genes especficos de los cromosomas; sin embargo, debido a la gran
cantidad de material gentico que poseemos, existen muchas enfermedades
asociadas al cariotipo humano

ASIGNATURA: BIOLOGA
DOCENTE: Lcda. Anglica
Barroso

Cromosoma

Enfermedad
Melanoma Maligno
Cncer de prstata
Sordera

Ritinitis pigmentaria
Glaucoma

Alzheimer
Cncer Colon rectal
Ceguera de Colores
Carcinoma Tiroideo
Cirrosis Biliar
Cncer Heptico
Demencia familiar

Alcaptonuria
Atrofia ptica
Xeroderma
Pigmentario

Acondroplasia
Cncer de Vejiga
Enfermedad
Huntington

de

Periodontitis Juvenil
Ceguera Nocturna
Fenilcetonuria PKU
Parkinson

Asma
Distrofia muscular
Dislexia
Epilepsia

Descripcin
Cncer de piel muy agresivo
Cncer masculino de mayor incidencia en
Venezuela
Prdida de audicin del tipo dominante
Degeneracin progresiva de la retina que afecta la
visin nocturna y perifrica
Enfermedad del ojo, caracterizada por el aumento
de la presin intraocular, dureza del globo del ojo,
atrofia de la pupila y ceguera
Demencia presenil
Aparicin de plipos cancerosos en el colon
Ausencia de visin en colores, fotofobia
Cncer en la tiroides
Afecta a mujeres de mediana edad, causa cirrosis
que afecta el hgado
Cncer en las clulas hepticas
Causa demencia senil
Es un error en el metabolismo. Adems de otros,
causa artritis en la columna
Impedimento de la visin en la niez
Incapacidad para exponerse al sol.

Querubismo

17/02/16 al 23/02/16

Diabetes mellitus
Insulinodependiente
Tumor Ovrico

Alargamiento de la mandbula, ocasionado por la

sustitucin del tejido seo por fibroso
Causa de Enanismo, extremidades
Crecimiento de clulas cancerosas
Causa la muerte progresiva y determinada de
clulas
nerviosas,
originando
movimientos
inconscientes y demencia
Ocasiona perdida de dientes
Imposibilidad de visin Nocturna
Error metablico, causa retardo mental
Causa temblores, rigidez muscular y dificultades
respiratorias
Respuesta exagerada de las vas areas
Prdida del control muscular
Discapacidad para distinguir letras
Desarrollo alterado de neuronas de la corteza
cerebral
Diabetes con aparicin en la niez
Cncer de Ovario

ASIGNATURA: BIOLOGA
DOCENTE: Lcda. Anglica
Barroso

Pancreatitis
Hereditaria

8
9

Fibrosis Qustica
Osteognesis
Diabetes m. No
insulinodependiente
Alopecia Universalis
Cardiomiopatia
Albinismo III
Prpura
trombocitopenica

10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22

Anemia
megaloblstica
Trombocitopenia
Albinismo I
Diabetes
inspida
renal
Tumor testicular
Cncer de mama
Corea Hereditaria
Enfermedad de TaySachs
Ataxia
Espinocerebral
Neurofibromatosis
Psicosis
maniaco
depresiva
Urticaria
Leucemia Linfoide
Susceptibilidad
al
polio
Distrofia
Esclerosis
amiotrofica
Sndrome de ojo de
gato
Esquizofrenia

Anemia Hipocrmica
Hemoglobina A y B

17/02/16 al 23/02/16

Pancreatitis crnica con diabetes

Produce secreciones espesas
pncreas higado e intestino
Formacin imperfecta de huesos

en

pulmones,

Aparicin en la vejez
Sin folculos capilares en toda la piel
Dilatacin ventricular izquierda
Albinismo parcial, estrabismo, nistagmos
Anemia con fragmentacin de eritrocitos, fiebre
Deficiencia de B12
Deficiencia de plaquetas
Ausencia de pigmento en cabello, piel y ojos,
nistagmus, mala visin y fotofobia
Incapacidad para responder a la hormona
antidiurtica en los riones
Cncer en Testculos
Cncer en tejido mamario
Movimientos involuntarios de las extremidades
Perdida de habilidades motoras, sordera y
ceguera, por acumulacin de gancliosidos
Prdida progresiva de la motricidad fina
Presencia de manchas color caf en la piel y
tumores neurofibrosos en huesos y piel
Conductas bipolares con alternancia de periodos
maniacos y depresivos
Prurito en zonas de frecuente roce
Leucemia que afecta linfocitos
Produce protena que sirve de entrada al virus de
la poliomielitis
Perdida de la audicin, anormalidad de la cornea
Apnea del sueo, debilidad, atrofia muscular
Combina el coloboma iridis con fistula anal,
malformaciones renales o cardiacas
Desconexin de la realidad con creacin de una
realidad paralela
Baja concentracin de hemoglobina en los
eritrocitos
Carencia de una protena de coagulacin

ASIGNATURA: BIOLOGA
DOCENTE: Lcda. Anglica
Barroso

Ceguera Nocturna
Miopa
Daltonismo

Azoospermia

17/02/16 al 23/02/16

Imposibilidad para ver de noche

Imposibilidad de ver claramente los objetos lejanos
Falta de un pigmento en la retina, imposibilidad de
distinguir colores
Baja produccin de espermatozoides

Actividad N2. Alteraciones por cambios numricos en los Cromosomas

A continuacin se enumeran alteraciones autosmicas comunes, escribe al
lado de cada una la constitucin gentica de los individuos que manifiestan la
alteracin.
Sndrome de Edwards: __________
Sndrome de Patau: __________
Sndrome de Down: __________
Sndrome de Klinefelter: __________
Sndrome de Turner: _________
Post-Laboratorio
1. Cul de todas las caractersticas descritas en cada cromosoma te llam
ms la atencin?
2. Describe 2 tipos de cambios genticos que puede sufrir un individuo
3. Analiza por qu es importante conocer el historial de enfermedades
genticas de la familia de cada uno