1.

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

El Sndrome de Down es un defecto congnito, tambin llamado malformacin
congnita o anomala congnita implica una gran variedad de trastornos estructurales
de conducta funcionales o metablicos que se encuentra en el recin nacido, en el
momento del nacimiento.

Los nios nacidos vivos padecen estos trastornos congnitos y son la causa principal
de

mortalidad infantil, lo que representa alrededor

del 21 % de las muertes

infantiles, es decir ocupan el quinto lugar como causa de muerte potencial antes de
los 65 aos y es un factor que contribuye a la discapacidad de las personas que son
portadoras.

La oportunidad de su deteccin evitar muchos perjuicios psicolgicos y emocionales

en aquellas parejas que esperan al nio y sabrn prepararse para tratarlo como una
persona especial que tiene muchas probabilidades de hacer una vida relativamente
normal.

Adems existe en nuestro medio un conjunto de instituciones y especialistas que

brindan la deteccin y el apoyo para la educacin de un nio down, lo que falta es
la informacin adecuada y de esta forma
En consecuencia el problema que tratamos de investigar son los trastornos,
sntomas o problemas que identifican que un ser humano padece el sndrome de
Down, dando nfasis a los sicolgicos.

2. JUSTIFICACIN
2.1.

JUSTIFICACIN CIENTFICA

El departamento de Santa Cruz de la Sierra, con una poblacin de ms de un milln

de habitantes, se ha convertido en una ciudad cosmopolita, con la consecuente
mezcla de razas o etnias (menonitas, colonias japonesas, rusos, etc.), lo cual incide
en la aparicin de malformaciones congnitas constituyendo as por la frecuencia un
problema de importancia.
2.2.

JUSTIFICACIN SOCIAL

La repercusin socioeconmica, un problema importante de salud pblica. La

incidencia de malformaciones congnitas es de un 4 al 6 % hasta los cinco aos de
edad, donde un 2 a 3 % o sea la mitad de estos, se encuentran anomalas estructurales
importantes en el momento del nacimiento. Lo que representara en trminos de
morbilidad y mortalidad que el 21 % de las muertes infantiles es por causa de estos
trastornos congnitos.
2.3.

JUSTIFICACIN PERSONAL

Este trabajo se realiza en el entendido de que se precisa conocer sobre la deteccin de

los sntomas que revelan que un nio padece Sndrome de Down para asumir en
forma inmediata acciones e iniciar su educacin especial. Ninguno de nosotros est
libre de algn da tener un hijo con el problema, por ello se hace el esfuerzo con el
propsito de irlo difundiendo a medida que nos socializamos y posteriormente sean
las instituciones adecuadas quienes lleven adelante una campaa general de
informacin.
Es finalmente, oportunidad de practicar la investigacin en un tema apasionante que
nos forma en una disciplina til en todas las fases de nuestra vida profesional.

3. OBJETIVOS
3.1.

OBJETIVO GENERAL

Brindar una imagen real de lo que significa el Sndrome de Down, y en particular sus
sntomas que lo diferencian para que quienes lo conocen inicien la educacin especial
que precisa ese nio que por ventura naci con la anomala gentica.
3.2.

OBJETIVOS ESPECFICOS

Son los siguientes:

Identificar exactamente los principales sntomas del Sndrome de Down
Establecer qu sntomas generan consecuencias psicolgicas en quienes
padecen el Sndrome de Down
Determinar las clasificaciones principales de los trastornos o sntomas
del Sndrome de Down.
Determinar la incidencia del Sndrome de Down en nuestro medio y la
forma en que diversas instituciones lo enfrentan.

4. DESARROLLO
4.1.

ELEMENTOS CONCEPTUALES

Antes llamado mongolismo, malformacin congnita causada por una alteracin del
cromosoma 21 que se acompaa de retraso mental moderado o grave.
El Sndrome de Down recibi su nombre del mdico que lo describi por
primera vez. Dado que habitualmente involucra a ms de un defecto, se lo
conoce como un sndrome, es decir, grupo de enfermedades que ocurren juntas.
El Sndrome de Down, antes llamado Mongolismo, es una malformacin
congnita causada por una alteracin del cromosoma 21 que se acompaa de
retraso mental leve, moderado o grave.1
Los enfermos con sndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada,
frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto,
pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran
un nico pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el
taln hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos
casos padecen cardiopatas congnitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente
de inteligencia (CI) vara desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor
100), pero con procedimientos educativos especficos y precoces, algunos enfermos
consiguen valores ms altos.
La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700
nacimientos, pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en
madres de 25 aos es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de
35 aos es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres
1

CURTIS Y BARNES. (1982) Biologa 5 edicin Texto de uso comn en escuelas. Editorial

Vallecillo. Bogot Colombia.

mayores de 40 aos. Para detectar la anormalidad cromosmica durante el

periodo prenatal se pueden emplear la biopsia especial. Algunas alteraciones
sanguneas maternas pueden sugerir la gestacin de un hijo con sndrome de
Down: niveles bajos de alfa-fetoprotena y niveles anormales de estriol no
conjugado y gonadotrofina corinica humana.2
La anomala cromosmica causante de la mayora de los casos de sndrome de Down
es la trisoma del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los
pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano)
en todas sus clulas. Esta anomala es consecuencia de la fertilizacin de un vulo
patolgico de 24 cromosomas por un espermatozoide normal de 23 cromosomas,
aunque tambin a veces la anomala es generada por el espermatozoide.
4.2.

SNTOMAS O CARACTERSTICAS

4.2.1. Sntomas Iniciales

Segn los autores espaoles Flores y Troncoso, los principales sntomas iniciales que
permiten diferenciar a un nio Down de uno normal son:
Retraso mental corta estatura corporal hipotona muscular marcada (flaccidez
muscular) marcado pliegue epicntico de los ojos abertura palpebral sesgada hacia
arriba y afuera rasgos faciales aplanados cuello corto y piel abundante en la nuca
hipoplasia maxilar y del paladar que determinan la protrusin de la lengua
Adems se observan, dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo
y pliegues anormales en las manos (surco o pliegue simiesco en la palma de la mano)
pies con una amplia abertura entre el primer y el segundo dedo, con un surco que se
extiende en la superficie plantar alteraciones cardacas congnitas (en un 40% de los
casos), generalmente por defectos del tabique ventricular, conducto arteriosos
permeable aresia o estenosis duodenal en caso de ojos claros, aparicin de
2

ENCARTA, Enciclopedia Microsoft.

manchas de Brushfield (manchitas blancas colocadas en forma concntrica en el

tercio ms interno del iris)
Riesgo elevado de desarrollar cataratas u otros trastornos visuales relacionados con
defectos de los cristalinos elevado nivel de purinas (posible causa de los defectos
neurolgicos) deficiencias en el sistema inmunitario incremento de la
susceptibilidad a las infecciones aumento (20 a 50 veces) del riesgo de padecer
leucemia 3
Son pues un gran conjunto de trastornos fsicos que hacen que la presencia de un nio
Down sea un hecho, porque a esas alturas del desarrollo no podemos an hablar de
trastornos psicolgicos.

4.2.2. Caractersticas fsicas

Para la Enciclopedia Mdica MERCK de Medicina, cuando el nio con Sndrome de
Down ha crecido, son las siguientes:
Labios: a menudo tiene la boca abierta y la protusin habitual en la lengua hace que
los labios estn baados por la saliva y ms tarde pueden tornarse secos y fisurados;
la boca se mantiene abierta porque tiene la nasofaringe estrecha y la amgdalas muy
grandes.
Lengua: tiene surcos profundos e irregulares, a partir de los dos aos tiene su aspecto
caracterstico con papilas linguales muy desarrolladas. Debido a la falta de tono
muscular tiene tendencia a salirse fuera de la boca.
Dientes: la denticin de leche es algo ms tarda que en el nio normal; suele ser
irregular e incompleta, la forma de los dientes es a veces anmala y tiene alteraciones
en el esmalte.
Voz: la mucosa es engrosada y fibrtica; la laringe parece estar situada ms all de lo
habitual; la voz es gutural y su articulacin difcil.
3

FLREZ, J. Y TRONCOSO, M. V. (dir.). (2001). Sndrome de Down. 5 imp. Barcelona: Masson

S.A., Santander: Fundacin Sndrome de Down de Cantabria.

Nariz: suele ser ancha y rectangular; el dorso se presenta aplanado debido a una
escasa formacin de los huesos nasales. Ojos: presentan un pliegue de la piel en la
esquina interna de los ojos (llamado epicanto).
Orejas: tienen una configuracin extraa, estn poco desarrolladas, a veces son
pequeas y su borde superior se encuentra con frecuencia plegado, los conductos
auditivos son estrechos.
Estatura y desarrollo seo: sigue un ritmo normal hasta la pubertad y
posteriormente la estatura permanece detenida a unos centmetros por debajo de la
normalidad. Su pecho tiene una forma peculiar: el esternn puede sobresalir o
presentar una depresin, en el nio con dilatacin de corazn, el pecho puede
aparecer ms lleno en ese lugar.
Crneo: es pequeo, su parte posterior est ligeramente achatada, las zonas blandas
del crneo son ms amplias y tardan ms en cerrarse. En la lnea media, donde
confluyen los huesos hay frecuentemente una zona blanda adicional, algunos
presentan reas e que falta el cabello. Cuello: suele ser corto y ancho.
Extremidades: tiene por lo general un aspecto normal, sus brazos y piernas son
cortos en relacin con el resto del cuerpo: su crecimiento general est atrofiado.
Manos: en las palmas de las manos muestran un nico pliegue transversal, con dedos
cortos que se curvan hacia adentro.
Pies: las plantas de los pies presentan un pliegue desde el taln hasta los dos primeros
dedos, la separacin entre el primer y el segundo dedo es superior a lo normal.
Piel: generalmente se seca y se agrieta con facilidad.
La denominacin de mongolismo en el Siglo XIX se debi a las caractersticas que
se observan en el rostro de la gente que padece esta anomala.

Adems, los autores que fueron consultados, afirman que en muchos casos presentan
cardiopatas congnitas en un 40% aproximadamente, problemas en el tracto
digestivo en un 3 o 4%. Con cierta frecuencia tienen deficiencias auditivas, miopa,
cataratas congnitas y tienden a desarrollar leucemia.4
Su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede quedar incompleto en lo que se
refiere a rganos reproductores.
Los varones tienen menor secrecin hormonal, genitales pequeos y esta
generalmente admitido que son estriles. En las mujeres la menstruacin suele ser
normal y se dan casos de madres Down, cuyos hijos son normales en un 50% de los
casos conocidos. Son muy sensibles a las infecciones, localizadas preferentemente en
odos, ojos y vas respiratorias.5

4 Fuente
5

encontrada en Internet: www.sindromedown21.net

ENCICLOPEDIA MDICA Tomo II. Editorial MERCK. Bonn Alemania Federal. 1982

4.2.3. Caractersticas Psicolgicas

4.2.3.1. Las Principales y que resaltan
Para el mismo texto de Merck, se indica:
El cociente de inteligencia vara desde 20 hasta 60 esto se logra por medio de
un test y es siempre relativo (un inteligencia media es de 100), pero con
procedimientos educativos especficos algunos enfermos consiguen desarrollar
ms su capacidad de inteligencia.6
Pero es comn pensar que las personas con sndrome de Down tienen unas
peculiaridades comunes que las diferencian de los dems.
El propio John Langdon Down cuando describi en 1.866 por primera vez las
caractersticas del sndrome, observ su facilidad para el humor imitativo y
la mmica" y los defini con aptitudes musicales y obstinados, atributos que
se han incorporado al conjunto de lugares comunes que florecen alrededor del
sndrome de Down. Su aspecto fsico invita tambin a ubicarlos en un grupo
homogneo. Sin embargo, como ya hemos indicado anteriormente, la
variabilidad existente entre estas personas es tan grande e incluso mayor que
la que se da en la poblacin general Por ejemplo, los mrgenes temporales en
que adquieren determinadas capacidades o hitos de desarrollo como la marcha
o el habla, son ms amplios. 7
Pero abordando a autores como Chapman, nos parece que dan los elementos comunes
en su forma de ser y de actuar, lo que nos permite describir algunas caractersticas
propias, distribuidas en bloques por funciones psicolgicas.
6

ENCICLOPEDIA MDICA

CHAPMAN, R.S. Y HESKETH, L.J. (2000). Fenotipo conductual de las personas con sndrome de

Down. Rev. Sndrome Down, vol. 17, 3: 66-79.

4.2.3.2. Carcter y personalidad

Como ya se ha explicado, la Trisoma del Par 21 puede ir acompaada de alteraciones
orgnicas originadas por el exceso de material gentico, cuya influencia en la
conformacin de la personalidad y en el desarrollo les da un valor esencial. En
muchos casos aparece cardiopata congnita que puede influir en una menor
resistencia fsica y que obligar a tomar ciertas precauciones ante el esfuerzo.
En la actualidad, el porcentaje de cardiopatas no reparadas entre personas
con sndrome de Down es muy bajo, ya que se suele intervenir tempranamente
con notable xito. Con frecuencia presentan alteraciones oculares y de la
audicin que deben ser atendidas en cuanto se detecten para tomar las
medidas de correccin que sean precisas. Tambin suelen tener alteraciones de
la funcin tiroidea, esencialmente hipotiroidismo que puede repercutir sobre el
comportamiento. 8
Respecto a su personalidad, en la bibliografa cientfica y de divulgacin sobre
sndrome de Down se recogen calificativos que constituyen estereotipos y que han
dado pie a la mayor parte de los mitos que sobre ellas maneja mucha gente. Se les
califica, por ejemplo, de obstinadas, afectuosa, fcil de tratar, cariosas o sociables.
Se dice de ellas que tienen capacidad para la imitacin, buen humor, amabilidad y
tozudez. O que son alegres, obedientes y sumisas. Las anteriores afirmaciones no
siempre estn claramente demostradas y en muchos casos carecen de fundamento.
Ocasionan generalizaciones perjudiciales, que pueden confundir a padres y
educadores y en muchos casos determinan las expectativas que sobre ellos se hacen
unos y otros. Sin embargo, por encima de estereotipos y coincidencias aparentes,
entre las personas con sndrome de Down se encuentra una rica variedad de
temperamentos, tan amplia como la que aparece en la poblacin general. 9
8

CHAPMAN, R.S. Y HESKETH, L.J. (2000). OP. CIT.

Fuente encontrada en Internet. Direccin: http://www.sindromedown.net

10

Dejando clara lo anterior, existen unas formas de actuar que se dan con mayor
frecuencia entre las personas con sndrome de Down y que podramos definir como
caractersticas generales de la personalidad de estos sujetos. De hecho, su
personalidad y temperamento van quedando bastante perfilados y claros antes de los
12 13 aos. Algunas de estas peculiaridades son:
a) Escasa iniciativa. Se observa en la utilizacin reducida de las posibilidades de
actuacin que su entorno les proporciona y en la baja tendencia a la exploracin. Se
ha de favorecer por tanto su participacin en actividades sociales normalizadas,
animndoles e insistindoles, ya que ellos por propia voluntad no suelen hacerlo.
b) Menor capacidad para inhibirse. Les cuesta inhibir su conducta, en situaciones
variadas que van desde el trazo al escribir hasta las manifestaciones de afecto, en
ocasiones excesivamente efusivas. Se les debe de proporcionar control externo, sobre
la base de instrucciones o instigacin fsica, por ejemplo, que poco a poco debe
convertirse en autocontrol.
c) Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio. Por
ejemplo, les cuesta cambiar de actividad o iniciar nuevas tareas, lo que puede hacer
que en algunos casos parezcan "tercos y obstinados". Sin embargo, en otras ocasiones
se les achaca falta de constancia, especialmente en la realizacin de actividades que
no son de su inters. Es recomendable acostumbrarles a cambiar de actividad
peridicamente, para facilitarles su adaptacin a un entorno social en continua
transformacin.
d) Baja capacidad de respuesta y de reaccin frente al ambiente. Responden con
menor intensidad ante los acontecimientos externos, aparentando desinters frente a
lo nuevo, pasividad y apata. Tienen adems una ms baja capacidad para interpretar
y analizar los acontecimientos externos.

11

e) Constancia, tenacidad, puntualidad. De adultos, una vez se han incorporado al

mundo del trabajo, al darles la oportunidad de manifestar su personalidad en entornos
sociales ordinarios, han dado tambin muestras de una determinada forma de actuar y
de enfrentarse a las tareas, caracterstica del sndrome de Down. Son trabajadores
constantes y tenaces, puntuales y responsables, que acostumbran a realizar las tareas
con cuidado y perfeccin.10
4.3.

NORMALIZACIN, INTEGRACIN

Se debe hablar de Normalizacin porque no se puede pretender convertir en normal a

una persona con sndrome de Down o con cualquier otra discapacidad, sino que se le
debe reconocer los mismos derechos fundamentales que los dems ciudadanos de su
mismo pas y de su misma edad evolutiva. Se debe tener en cuenta el horizonte
operativo de cada individuo para desarrollar ciertas actividades que cada persona ser
capaz de ejecutar con mayor eficiencia y que vara con su desarrollo, su naturaleza
fsica y psicolgica.
La normalizacin posibilita el desarrollo ptimo de sus capacidades y que el nio
logre valerse por s solo en todo lo que sus capacidades se lo permitan.
Toda persona debe tener la oportunidad de aprender y enriquecerse en su desarrollo
humano.
Tambin se debe tener muy en cuenta la Integracin, tomando este trmino como
significado de participacin y de cooperacin con los dems. Esto pretende una
interaccin e intercambio entre el sujeto discapacitado y el contexto que lo rodea
(comunidad, familia, compaeros).
La integracin es un proceso que se inicia en la afirmacin de la discapacidad. Cuya
afirmacin conllevar a la familia (como grupo primario y apoyo de ese nio) a
10

MOLINA, S. (COORD..) (2002). Psicopedagoga del nio con sndrome de Down.

Granada: Arial Ediciones.

12

aceptar la discapacidad, lograr un equilibrio para ayudar a esa persona y as iniciar

todo un trabajo para que esa persona logre un desarrollo integral de su personalidad.
4.4.

MTODOS DE DETECCIN DEL SNDROME

Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal se pueden

emplear:
La Amniocentesis consiste en la extraccin de una muestra del lquido amnitico que
rodea al feto humano en el interior del tero. Las clulas fetales que se obtienen de
este lquido se cultivan en un laboratorio para descartar la presencia de anomalas
cromosmicas, defectos enzimticos, o alteraciones del crecimiento del feto. Esta
tcnica suele practicarse durante el cuarto mes de embarazo en aquellos casos en que
se sospeche que puedan existir anomalas hereditarias en los padres, cuando la edad
de la embarazada pueda predisponer al feto a padecer anomalas genticas, o cuando
la mujer haya sufrido una exposicin a sustancias que pueden daar el desarrollo del
feto.11
Despus de la inyeccin de un anestsico local en la piel del abdomen, se introduce
una aguja muy fina a travs de ste y de la pared uterina dentro del amnios, el saco
que contiene el lquido amnitico y se extraen por succin alrededor de 30 ml de
lquido para ser analizado.
El anlisis de las clulas fetales permite pronosticar ms de 75 anomalas, as como el
sexo del feto. El uso ms frecuente de esta prueba es probablemente para la deteccin
precoz del sndrome de Down.
La biopsia de vellosidades corinicas es que en las clulas fetales cultivadas se puede
estudiar una funcin concreta o analizar su ADN para detectar una anomala
congnita.
11

Fuente encontrada en Internet. Direccin: http://www.sindromedown.net

13

Algunas alteraciones sanguneas maternas pueden sugerir la gestacin de un hijo con

sndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoprotena y niveles anormales de estriol
no conjugado y gonadotrofina corinica humana.
4.5.

FORMAS GENTICAS DEL SNDROME DE DOWN.

4.5.1. Trisoma 21
La anomala cromosmica causante de la mayora de los casos de sndrome de Down
es la trisoma del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los
pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano)
en todas sus clulas. Se deriva de un error en la divisin celular del esperma o del
vulo, es casual y ocurre en el 90/95% de los casos con Sndrome de Down.12

4.5.2. Traslocacin
Pparte del material gentico de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro,
o sea que parte de su material gentico est fuera de su lugar normal. Esta alteracin
ocurre en un 4% de los casos con este sndrome, por lo tanto el nio con esta
patologa tiene exceso de material cromosmico 21.

4.5.3. Mosaicismo
Es muy infrecuente, es accidental y es provocado por un error en las primeras
divisiones celulares del vulo fecundado. Algunos enfermos presentan alteraciones
cromosmicas slo en algunas clulas de su organismo, no en todas.
La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700
nacimientos, pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de

12

Fuente encontrada en Internet. Direccin: http://www.sindromedown.net

14

25 aos es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 aos es de 1

por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 aos.
La mejora en los tratamientos de las afecciones asociadas al Down ha aumentado la
esperanza de vida de estos enfermos, desde los 14 aos de hace unas dcadas, hasta
casi la normalidad en la actualidad. Los pacientes con grandes dificultades para el
aprendizaje pueden ser internados en instituciones, pero la mayora deben vivir en su
domicilio, donde desarrollan de forma ms completa todos sus potenciales. El
crecimiento mental sigue una lnea ascendente hasta los 30 o 35 aos, aunque este
crecimiento sea muy lento despus de los 15 aos, por lo tanto precisan un entorno
protector, pero pueden desempear trabajos sencillos a empresas e industrias.
La salud del hijo que est an por nacer, preocupa sobre todo a las madres que
superan los 35 aos, ya que entonces son ms frecuentes los problemas genticos.
Hay pruebas seguras y efectivas para detectar los desrdenes genticos que causan
subnormalidad y otros problemas. La prueba ms comn es la amniocentesis. En el
95% de los casos en los que se realiza, el feto es normal. Ciertos mdicos
recomiendan a todas las mujeres de ms de 35 aos someterse a esta prueba.

4.5.4. Trisoma 21
La frecuencia

de este sndrome es muy semejante en todos los pases y es

aproximadamente de uno

por cada 700 recin nacidos vivos. Sin embargo la

frecuencia es mayor en la concepcin y se ha calculado que el 60 por ciento de los

fetos trismicos 21 son abortados espontneamente y que por lo menos el 20 por
ciento nacen muertos.
La frecuencia de la trisoma 21 aumenta al avanzar la edad materna, en particular a
partir de los 30 aos. Este efecto de la edad materna se haba observado, mucho antes
que se descubriera el origen cromosmico del sndrome.Se ha podido apreciar con
ms exactitud esa relacin con la edad materna porque se ha visto que a la dcimo

15

sexta semana de gestacin, la frecuencia de la trisoma 21 es de uno en 300 en

mujeres de 36, aumenta a uno en 100 a los 39 aos y a uno en 28 a los 45 o ms ao
de edad materna.
Cuando la madre tiene 30 aos o ms, el riesgo de recurrencia debe calcularse
siempre en relacin con su edad .El riesgo de recurrencia en el caso de que uno de
los progenitores sea portador de una traslocacin balanceada depende del tipo de la
traslocacin y de si el portador es el padre o la madre. As, por ejemplo, cuando se
trata de una fusin cntrica 14;21 y la portadora es la madre el riesgo es de 15 por
ciento.
El trismico 21 tarda algn tiempo en procesar la informacin y responder. El
mensaje que le llega efecta un recorrido por su estructura cognitiva y pierde
informacin en la discontinuidad sinptica que presentan sus conexiones
interneuronales.13
Se sabe que el crecimiento mental de los sujetos disminuidos mentales est
directamente relacionado con el nivel de disminucin mental: cuanto ms disminuido,
ms lento es su crecimiento mental. De la misma manera cuanto ms disminuido es el
individuo, ms corto es el perodo del crecimiento mental.
La concepcin tradicional se centra en los conocimientos tiles y en las habilidades
bsicas que son estrategias de aprendizaje muy generales, como resolver problemas,
utilizar la memoria con eficacia y seleccionar los mtodos de trabajo apropiados pero
son a menudo descuidadas.
Es necesaria la creacin de nuevos programas y estrategias educativas que facilitar la
enseanza a los nios con deficiencias, dado que tienen ciertas diferencias en cuanto
al procesamiento de sus estrategias cognitivas.

13

ENCICLOPEDIA DE LA SALUD. Op. Cit.

16

Los nios con retraso mental tienen menos conocimientos acerca de su propio
conocimiento y de su memoria, procesan la informacin ms lentamente y apenas
poseen estrategias para utilizar esa informacin que aprendieron.

17

5. CONCLUSIONES
El objetivo fundamental de este trabajo se ha cumplido y adems logramos conocer
mejor a estos hombres y mujeres, para proporcionarles los apoyos que puedan
precisar y atender a sus necesidades. Por ello, en cada bloque se incluirn unas
propuestas de actuacin, con sugerencias para responder de la mejor forma posible a
sus peculiaridades. Sin embargo, conviene insistir en que estas caractersticas no se
dan siempre ni en todas las personas con sndrome de Down, sino que pueden
aparecer entre los sujetos de esta poblacin en distintas proporciones.
Se ha visto que existen unas formas de actuar que se dan con mayor frecuencia entre
las personas con sndrome de Down y que son caractersticas generales de la
personalidad de estas personas, de hecho, su personalidad y temperamento van
quedando bastante perfilados y claros antes de los 12 13 aos.
Aunque la psicologa ha identicazo las caractersticas de la de las personas con
Sndrome de Down, esta personalidad es una combinacin de rasgos heredados e
influencias ambientales, no pueden ser consideradas como sin cambio. Por el
contrario, los psiclogos actan intentando potenciar las capacidades y habilidades
que les puedan facilitar su incorporacin a la sociedad y corregir aquellos otros que
les limiten ese acceso. Puede considerarse a la integracin de un nio con Sndrome
de Down, como un factor de cambio, que lleva a la concepcin de una visin nueva,
abierta a la diversidad de estudiantes, y que parte de la base de que ningn nio deja
de ser educable por dificultades en la adquisicin de conocimientos que ste posea.
Vemos por tanto, el planteo de nuevas formas y metodologas a emplear, para
favorecer a un nio el desarrollo social, cognitivo, psicomotrz, los cuales sern
alcanzados en la medida en que encuentre condiciones adecuadas para relacionarse
con los dems, las cuales en nuestro medio las llevan adelante FUSINDO y otras
instituciones similares.

18

6. BIBLIOGRAFA

CAREY ,J., WHITE, R., JORDE, L., (2001): Gentica Mdica, Editorial Mosby,
Madrid- Espaa, dcima edicin, pginas 102 127.

CURTIS Y BARNES. (1982) Biologa 5 edicin Texto de uso comn en

escuelas. Editorial Vallecillo. Bogot Colombia.

ENCARTA, Enciclopedia Microsoft. 2007.

FLREZ, J. Y TRONCOSO, M. V. (dir.). (2001). Sndrome de Down. 5

imp. Barcelona: Masson S.A., Santander: Fundacin Sndrome de Down de
Cantabria.

Fuente

ENCICLOPEDIA MDICA Tomo II. Editorial MERCK. Bonn Alemania

encontrada en Internet: www.sindromedown21.net

Federal. 1982

CHAPMAN, R.S. Y HESKETH, L.J. (2000). Fenotipo conductual de las

personas con sndrome de Down. Rev. Sndrome Down, vol. 17, 3: 66-79.

Fuente encontrada en Internet. Direccin: http://www.sindromedown.net

MOLINA, S. (COORD..) (2002). Psicopedagoga del nio con sndrome de

Down. Granada: Arial Ediciones.

19

ANEXOS

20

ANEXO 1

Docente auxiliar con sndrome de Down

Un adolescente con sndrome de Down, una forma de retraso mental, trabaja como auxiliar
en un colegio. Muchas personas discapacitadas pueden realizar trabajos de media jornada o
de jornada completa si han recibido un entrenamiento especial.

21

ANEXO N 2

Sndrome de Down o trisoma del 21

Normalmente, el vulo fecundado tiene slo dos copias de cada cromosoma. El sndrome de Down
es una anomala caracterizada por la triplicacin del cromosoma 21. Es causa de trastornos en el
aprendizaje y presenta algunos rasgos fsicos caractersticos.

22

PORTADILLA

LA DETECCIN OPORTUNA DEL SNDROME

DE DOWN A TRAVS DEL CONOCIMIENTO DE
SUS SIGNOS Y SNTOMAS PARA SU
EDUCACIN ESPECIAL EN SANTA CRUZ DE LA
SIERRA.

23

LA DETECCIN OPORTUNA DEL SNDROME DE DOWN A

TRAVS DEL CONOCIMIENTO DE SUS SIGNOS Y
SNTOMAS PARA SU EDUCACIN ESPECIAL EN SANTA
CRUZ DE LA SIERRA.

COPYRIGHT

PORTADA
Autorizada su reproduccin parcial con
autorizacin de la autora.
Iniciativa Editorial de un Alumno de la U.P.D.S.
Impreso en Santa Cruz Bolivia en agosto de 2007
Se imprimi en dos Ejemplares
Edicin Limitada

24

7.

DATOS BIOGRFICOS

Romina Vaca Hoyos, naci un 3 de mayo de 1987 en

Santa Cruz de la Sierra, hija del matrimonio de Avelino
Vaca y Elizabeth Hoyos, est actualmente en el tercer
semestre en la Universidad Particular Domingo Savio.
Tras efectuar con xito sus estudios primarios y
secundarios, sali Operadora en Windows en el
Instituto Superior Domingo Savio.

25

DEDICATORIA

Dedico este trabajo a una persona muy especial la

cual siempre est a mi lado en momentos de desafos
y me alienta a seguir adelante, principalmente a lo
que toca mi carrera profesional.

26

PROLOGO

Sndrome de Down, antes llamado mongolismo, malformacin congnita causada por

una alteracin del cromosoma 21 que se acompaa de retraso mental moderado o
grave.
Los enfermos con sndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada,
frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue
de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un nico
pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el taln hasta
el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos
padecen cardiopatas congnitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de
inteligencia (CI) vara desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor
100), pero con procedimientos educativos especficos y precoces, algunos enfermos
consiguen valores ms altos.
Estas pueden ser interesantes definiciones pero lo que muchas veces hace falta en los
claustros universitarios es investigacin que vaya ms all y se vuelva prctica para
infundir en los alumnos el valor del conocimiento en cualquiera de las reas del saber
humano y sobre todo aquellas como la que le ha tocado investigar al autor del
presente trabajo, que a mi humilde criterio es equilibrado, no cae en la exageracin
por largo o muy corto y ms aun se dedica a un nico tema, el cual ha desarrollado
para iniciarse en el apasionante mundo de la investigacin cientfica.
Resta slo esperar que estos temas se profundicen para bien de nuestro futuro capital
social y humano.

Un Amigo de la Autora

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COPYRIGHT
COLOFN

Romina Vaca Hoyos

Iniciativa Editorial Personal
Impreso en Santa Cruz Bolivia
Agosto de 2007
Se imprimi un Ejemplar
Edicin Limitada
Autorizada su reproduccin parcial con
autorizacin del autor

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8. PREFACIO

El tema a tratar en esta Monografa es el Sndrome de Down en general y su s

sntomas, preferentemente los relacionados con la parte psicolgica, en particular.
Esta anomala gentica que sucede en el gen 21 que en vez de ser par es triple, y
tambin llamado Trisoma en el Gen 21 fue descubierta por John Langdon Down
cuando describi en 1.866 por primera vez las caractersticas del sndrome
La preocupacin desde un inicio fue tener acceso a las fuentes que aseguraran tener
un contenido manejable, es decir abundante. Gracias a Dios, las bibliotecas contaban
con el material mnimo y la Red INTERNET es una gran auxiliar en un mundo en
activo desarrollo.
Se ha abordado el tema de los sntomas como parte principal, lo que no evita que
hayamos colocado adecuadamente elementos conceptuales. Adems, la primera parte
del trabajo se ha dedicado a la parte metodolgica, siendo la segunda el marco
terico, para culminar con las conclusiones y las fuentes.
La Monografa es tambin un esfuerzo de sntesis, ya que ante tal cantidad de
informacin resultaba difcil incluir toda en nuestra investigacin, para ello se ha
preferido colocar lo principal y ms ilustrativo. Adems, que un tipo de deficiencia
gentica como esta tambin genera una serie de enfoques y susceptibilidades.
Es impresionante la cantidad de nios que pueblan el mundo y el pas con esta
deficiencia, pero saben sobrellevarla e incluso contraen matrimonio, realizan carreras
bsicas y trabajan.
El Autor

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GLOSARIO
Sndrome. (Del gr. , concurso). m. Conjunto de sntomas caractersticos de
una enfermedad. || 2. Conjunto de fenmenos que caracterizan una situacin
determinada. || ~ de abstinencia. m. Psicol. Conjunto de sntomas provocado por la
reduccin o suspensin brusca de la dosis habitual de una sustancia de la que se tiene
dependencia. || ~ de Down. m. Med. Enfermedad producida por la triplicacin total o
parcial del cromosoma 21, que se caracteriza por distintos grados de retraso mental y
un conjunto variable de anomalas somticas, entre las que destaca el pliegue cutneo
entre la nariz y el prpado, que da a la cara un aspecto tpico.
Trisoma. f. Gen. Anomala gentica que consiste en la presencia de un cromosoma
adicional en uno de los pares normales. El sndrome de Down es una trisoma del par
21.
Gentico, ca. (Del gr. ). adj. Perteneciente o relativo a la gentica. || 2.
Perteneciente o relativo a la gnesis u origen de las cosas. || 3. m. y f. genetista. || 4. f.
Parte de la biologa que trata de la herencia y de lo relacionado con ella
Gen. (De la raz del lat. genus). m. Biol. Secuencia de ADN que constituye la unidad
funcional para la transmisin de los caracteres hereditarios.
Educacin Especial. f. La que se imparte a personas afectadas de alguna anomala
mental o fsica que dificulta su adaptacin a la enseanza ordinaria.
Deformidad. (Del lat. deformtas, -tis). f. Cualidad de deforme. || 2. Cosa deforme

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NDICE
CARTULA
PORTADA
AGRADECIMIENTO
DEDICATORIA
NDICE
PRLOGO
1. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA..............................................................1
2. JUSTIFICACIN..................................................................................................2
2.1. Justificacin Cientfica...................................................................................2
2.2. Justificacin Social.........................................................................................2
2.3. justificacin personal......................................................................................2
3. OBJETIVOS..........................................................................................................3
3.1. Objetivo General............................................................................................3
3.2. Objetivos Especficos.....................................................................................3
4. DESARROLLO.....................................................................................................4
4.1. Elementos conceptuales.................................................................................4
4.2. Sntomas o caractersticas..............................................................................5
4.2.1. Sntomas Iniciales...................................................................................5
4.2.2. Caractersticas fsicas..............................................................................6
4.2.3. Caractersticas Psicolgicas....................................................................9
4.3. Normalizacin, integracin..........................................................................12
4.4. Mtodos de deteccin del sndrome.............................................................13
4.5. Formas Genticas Del Sndrome De Down.................................................14
4.5.1. Trisoma 21...........................................................................................14
4.5.2. Traslocacin..........................................................................................14
4.5.3. Mosaicismo...........................................................................................15
4.5.4. Trisoma 21...........................................................................................15
5. CONCLUSIONES...............................................................................................18
6. BIBLIOGRAFA.................................................................................................19
ANEXOS
GLOSARIO
COLOFN

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