El tamiz: cundo, para qu y

consecuencias de no hacerlo al beb

El tamiz neonatal no es un procedimiento diagnstico en s mismo,
sino que es un estudio con fines preventivos por medio del cual
se busca identificar a los recin nacidos que presentan sospechas de
sufrir enfermedades congnitas. Dado que uno de cada mil recin
nacidos aparentemente sano sufre una enfermedad que puede tener
consecuencias graves en su desarrollo, es necesario entender cul
es la importancia de realizar el tamiz neonatal a tiempo. Por ello, te
invitamos a conocer de qu trata la prueba.

Cundo y cmo se realiza

El tamiz neonatal se debe realizar entre las primeras 24 y 72 horas
de vida de tu recin nacido, una vez que se haya normalizado su
alimentacin. El examen consiste en hacer una pequea
puncin en el taln de tu pequeo para producirle unas gotas de
sangre que, posteriormente, se colocarn en un filtro
llamado tarjeta de Guthrie. Despus de ser analizada en el
laboratorio, la muestra se enva al pediatra, y si ste tiene alguna
sospecha de trastorno metablico tras revisarla, sin duda, te
recomendar que visites a un especialista.

Enfermedades que detecta

Esta prueba sirve para detectar problemas metablicos, hormonales
o endocrinos congnitos, y en sangre congnitos. Las enfermedades
comnmente asociadas a estos problemas pueden
ser: hipertiroidismo, fibrosis qustica, hiperplasia adrenal, anemia
falciforme o drepanoctica, galactosemia, deficiencia de la
biotinidasa, fenilcetonuria, la enfermedad de la orina con olor a

jarabe de maple, homocistinuria, acidemia

propinica, toxoplasmosis o la distrofia muscular de Duchenne.

Consecuencias si no se trata a tiempo

Enfermedades como el hipertiroidismo y la fenilcetonuria en los
bebs se manifiestan ms tarde y causan retraso mental, epilepsia o
ceguera, entre otros trastornos. Por su parte, la hiperplasia adrenal
congnita afecta el desarrollo de los genitales del beb y puede
llegar a causar la muerte por falta de sodio en los riones. La
fibrosis qustica afecta la capacidad pulmonar y digestiva, y la
homocistinuria tambin produce retraso mental, adems
de osteoporosis.
Todas estas patologas pueden derivar en graves consecuencias
para el desarrollo fsico y mental de tu nio. Por ello, es muy
importante que le practiques el tamiz neonatal. Si luego del parto,
no ests segura de que le hayan realizado la prueba en el hospital,
puedes pedir que se la hagan hasta los dos o tres primeros meses
de vida. Cuanto antes mejor, ya que algunas enfermedades
permanecen latentes durante un tiempo y es vital obtener un
diagnstico precoz que evite futuras enfermedades en tu
pequeo.