Qu es el albinismo?

La palabra "albinismo" se refiere a un grupo de condiciones heredadas. Las

personas con albinismo tienen muy poco quizs no tengan pigmento en sus
ojos, piel pelo. Han heredado genes que no producen las cantidades
correctas de un pigmento llamado melanina.
Una de cada 17,000 personas en los Estados Unidos tiene algn tipo de
albinismo. El albinismo afecta a personas de todas las razas. La mayora de
nios con albinismo tienen padres con pelo y ojos normales tpicos de su raza.
Muchas veces las personas no reconocen que tienen albinismo.
Un mito comn del albinismo es que los afectados tienen ojos rojos. En
realidad, hay diferentes tipos de albinismo, y la cantidad de pigmento en los
ojos vara. Aunque hay algunos individuos con ojos rojizos o violetas, la
mayora tienen ojos azules. Algunos tienen ojos castaos cafs.
Como se produce
El albinismo se hereda genticamente a travs de mutaciones especficas de
algunos de los genes que llevan informacin gentica para funciones celulares
que tienen que ver con la pigmentacin.
El proceso bioqumico por el cual se produce la melanina se llama
melanognesis, y en este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las
ms importantes es la enzima tirosinasa (La tirosinasa es una enzima cuprfera
presente en tejidos de los seres vivos que cataliza la produccin de melanina)
Si un individuo presenta una mutacin en el gen de la tirosinasa, que se
encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse
en una ausencia completa o parcial de la enzima , lo que trae como
consecuencia un dficit en la produccin del melanina y por ende causar
Albinismo.

Al gestarse un beb, ste hereda la mitad de los cromosomas de su padre y la

otra mitad de su madre. Si en ese proceso hereda ambos genes portadores de
albinismo, el nio/a nacer con esa enfermedad; si slo hereda un gen
portador, saldr portador y lucir normal.

Problemas que produce el albinismo

Problemas de la piel en albinos
Aunque la mayora de las personas con albinismo son de tez blanca plida, el
color de la piel o del cabello no son por si solos signos que indiquen un
diagnstico fehaciente de albinismo.

Entre los sntomas del albinismo tenemos que la escasa pigmentacin de la

piel produce en estos individuos una alta sensibilidad a
las quemaduras producidas por la exposicin al sol, as como una elevada
susceptibilidad a padecer algn tipo de cncer de piel. As mismo tienen riesgo
de presentar un engrosamiento patolgico de la piel que se llama queratosis, o
coloracin rojiza de la piel, eritematosis.
Las personas con albinismo deben tomar precauciones para evitar daos en la
piel causados por el sol, tales como el uso de lociones con proteccin solar,
sombreros, camisas de manga larga as como pantalones largos.
Problemas de la visin en albinos
Las personas con albinismo siempre tienen problemas de la visin, por lo
general no corregibles con gafas. El grado de deterioro de la vista vara con los
diferentes tipos de albinismo y algunos pueden llegar a ser "legalmente ciegos",
sin embargo la mayora puede usar su visin para muchas tareas, incluyendo la
lectura, por lo que no utilizan el lenguaje Braille. Algunos albinos tienen la visin
suficiente para conducir un coche. Los problemas de visin son el resultado de
un desarrollo anormal de la retina y patrones anormales de conexiones
nerviosas entre el ojo y el cerebro. Es la presencia de estos problemas de los
ojos lo que define el diagnstico de albinismo.

Tipos de albinismo
El albinismo oculocutneo describe un grupo de trastornos hereditarios
caracterizados por una reduccin generalizada en la pigmentacin de pelo, piel
y ojos, y hallazgos oculares variables que incluyen nistagmo, agudeza visual
reducida y fotofobia.

El albinismo ocular
Es una condicin heredada en la cual los ojos padecen del pigmento melanina,
mientras que la piel y pelo tienen coloracin normal casi normal.
La falta de pigmento en los ojos causa varios problemas:

Agudeza visual reducida desde 20/60 a 20/400 y a veces tan buena como de
20/25 en el caso de Afro-Americanos.

Nistagmus - movimiento irregular y rpido de lado a lado de los ojos.

Estrabismo - descontrol de los msculos de los ojos (ojos cruzados sin

coordinacin).

Sensibilidad a brillos de luces fuertes al resplandor .

La agudeza visual reducida puede resultar en dificultades en la escuela , como la

inhabilidad para leer lo que est escrito en el pizarrn (excepto cuando se esta muy
cerca), y dificultad en los deportes. Tambin puede impedir la habilidad de conducir.
Con el albinismo ocular el color del iris puede variar de azul a verde , hasta caf o en
otros casos pueden ser de color rojo y a veces se oscurece con el tiempo. Sin
embargo cuando un doctor examina los ojos por medio de enfocar una luz de un ojo a
otro, la luz resplandece tras el iris por la falta de pigmentacin. Puede haber lugares
en el iris que contienen muy poco pigmento.

Precauciones para el albinismo

En general los individuos con albinismo deben ser valorados desde el
nacimiento por un equipo de especialistas constituido por pediatras,
oftalmlogos, dermatlogos, psiclogos y asistentes sociales, ya que el
albinismo puede causar problemas de adaptacin social, pues la condicin de
estos pacientes les confiere un aspecto diferente al de sus familiares,
compaeros y otros miembros de su grupo tnico.
No existe cura para la condicin de albino, solo se pueden realizar tratamientos
dirigidos a prevenir el envejecimiento prematuro, el cncer de piel y
quemaduras mediante la aplicacin varias veces al da de cremas con filtro
solar alto (50+), y evitar exposiciones prolongadas, as como llevar ropas
opacas u oscuras.
Para el tratamiento del albinismo a nivel visual se puede realizar cirugas para
corregir el estrabismo, la ciruga puede ayudar a la visin mediante la
ampliacin del campo visual. Pero en su mayor parte, el tratamiento de las
afecciones del ojo consta de rehabilitacin visual, uso de gafas con filtros
especiales y evitar la exposicin directa a la luz. Tambin incluso algunos
recurren a lupas de mano o pequeos telescopios especiales y otros prefieren
usar la magnificacin de pantalla en los ordenadores.