NAMA: SITI HANIFAHFURI SILVERRIKOVA

NIM: 04011181419002
BETA PDU FK UNSRI 2014

Analisis Masalah
1. Arthur, laki-laki, 24 bulan dibawa ke klinik karena tidak bisa diam, menurut ibunya
sejak usia 20 bulan. VVV
2. Arthur terlihat tidak bisa diam, selalu bergerak kesana kemari tanpa tujuan. Arthur
belum bisa bicara, hanya mengoceh dengan kata-kata yang tidak dimengerti oleh orang
tuanya dan orang lain bila dipanggil seringkali tidak bereaksi dan menoleh. Arthur
tidak suka bermain dengan anak lain paling senang bermain bola dengan melemparlempar ke lantai dan dilakukan berulang-ulang. Arthur bisa makan sendiri tapi belum
bisa mandi sendiri. Bila menginginkan sesuatu di menarik tangan ibunya.VV
a. Bagaimana perkembangan normal pada anak usia 2 tahun?
Jawab:
Mengingat di Indonesia belum ada suatu alat tes yang mengetahui gangguan pada anak,
maka untuk tujuan dilakukan dengan membandingkan perkembangan anak dengan
perkembangan yang normal. Dibawah ini

disajikan perkembangan motorik dan

perkembangan bahasa pada anak normal.

Tabel 1: Tahap Perkembangan Motorik Halus Pada Anak Normal

VISUAL
Fiksasi pandangan
Mengikuti benda melalui garis tengah
Mengetahui adanya benda kecil
MOTORIK HALUS
Telapak tangan terbuka
Menyatukan kedua tangan
Memindahkan benda antara kedua tangan
Meraih unilateral (secara sepihak)
Pincer grasp imatur
Pincer grasp matur dengan jari
Melepaskan benda dengan sengaja
PEMECAHAN MASALAH

UMUR
Lahir
2 bulan
5 bulan
UMUR
3 bulan
4 bulan
5 bulan
6 bulan
9 bulan
11 bulan
12 bulan
UMUR

Memeriksa benda
Melemparkan benda
Membuka penutup mainan
Meletakkan kubus dibawah gelas
MENGGAMBAR
Mencoret
Meniru membuat garis
Membuat garis spontan
Membuat garis horizontal dan vertikal
Meniru membuat lingkaran
Membuat lingkaran spontan tanpa melihat contoh
MELAKSANAKAN TUGAS
Memasukkan biji kedalam botol
Melepaskan biji dengan meniru
Melepaskan biji spontan
MENYUSUN KUBUS (Gunakan kubus dengan sisi 2.5
cm)
Menyusun 2 kubus
Menyusun 3 kubus
Kereta api dengan 4 kubus
Kereta api dengan cerobong asap
Jembatan dari 3 kubus
Pintu gerbang dari 5 kubus
Tangga dan dinding dari beberapa kubus tanpa melihat
contoh
MAKAN
Makan skuit yang dipegang
Minum dari gelas sendiri atau menggunakan sendok
BERPAKAIAN
Membuka baju sendiri
Memakai baju
Membuka kancing
Memasang kancing
Mengikatkan tali sepatu

7 -8 bulan
9 bulan
10 bulan
11 bulan
UMUR
12 bulan
15 bulan
18 bulan
25 27 bulan
30 bulan
3 tahun
UMUR
12 bulan
14 bulan
16 bulan
UMUR
15 bulan
16 bulan
2 tahun
2.5 tahun
3 tahun
4 tahun
6 tahun
UMUR
9 bulan
12 bulan
UMUR
24 bulan
36 bulan
36 bulan
48 bulan
60 bulan

Tabel 2: Tahap Perkembangan Bahasa Pada Anak Normal

RESEPTIF
Bereaksi terhadap suara
Tersenyum sosial
Orientasi terhadap suara
Mengerti perintah tidak boleh
Mengerti perintah tanpa mimik
Menunjuk 5 bagian tubuh yang disebutkan

UMUR
Lahir
5 minggu
4 bulan
8 bulan
14 bulan
8 bulan

Menoleh kepada suara bel

Mengerti perintah ditambah mimik

Fase 1 (5 bulan),
fase 2 (7 bulan),
fase 3 (9 bulan)
11 bulan

EKSPRESIF
UMUR
Ooo-ooo
6 minggu
Guu, guuu
3 bulan
a-guuu, a-guuu
4 bulan
Mengoceh
4-6 bulan
Dadadada (menggumam)
6 bulan
Da-da tanpa arti, Ma-ma tanpa arti
8 bulan
Dada
10 bulan
Mama & kata pertama selain mama
11 bulan
Kata kedua
12 bulan
Kata ketiga
13 bulan
4 6 kata
15 bulan
7 20 kata
17 bulan
Kalimat pendek 2 kata
21 bulan
50 kata & kalimat terdiri dari 3 kata
3 tahun
Kalimat terdiri dari 4 -5 kata, bercerita, menanyakan arti
4 tahun
suatu kata, menghitung sampai 20
3. Anak pertama dari Ibu usia 25 tahun, lahir SC dengan usia kehamilan 38 minggu atas
indikasi kala 2 lama, lahir langsung menangis berat badan lahir 3000 gr. Selama hamil
periksa ke bidan 4 kali. Arthur bisa tengkurap usia 4 bulan dan berjalan usia 14
bulan.VV
a. Bagaimana hubungan riwayat kelahiran dengan keluhan?
Jawab:
Pemeriksaan riwayat kelahiran ditujukan untuk mengetahui adanya hubungan
dengan resiko terkena autisme. Adapun faktor faktor yang mempengaruhi resiko
autisme pada anak:
1. Genetik
Perubahan dalam gen berkontribusi pada terjadinya autisme. Menurut National
Institute of Health, keluarga yang memiliki satu anak autisme memiliki peluang 120 kali lebih besar untuk melahirkan anak yang juga autisme.

2.

Pestisida
Pestisida akan mengganggu fungsi gen di sistem saraf pusat. Menurut Dr Alice
Mao, profesor psikiatri, zat kimia dalam pestisida berdampak pada mereka yang

punya bakat autisme.

3. Obat-obatan
Bayi yang terpapar obat-obatan tertentu ketika dalam kandungan memiliki risiko
lebih besar mengalami autisme. Obat-obatan tersebut termasuk valproic dan
thalidomide. Thalidomide adalah obat generasi lama yang dipakai untuk
mengatasi gejala mual dan muntah selama kehamilan, kecemasan, serta insomnia.
Obat thalidomide sendiri dapat menyebabkan bayi yang lahir cacat.
4. Usia orangtua
Makin tua usia orangtua saat memiliki anak, makin tinggi risiko si anak
menderita autisme.
5. Kondisi ibu sebelum dan saat melahirkan
Penyakit seperti infeksi TORCH yang dijangkit pre-partum dapat menginfkesi
fetus yang dikandung karena kemampuan patolog yang bisa menembus fetalmother blood barrier. Infeksi ini bisa merusak sistem organ bayi, khususnya SSP
yang bisa menyebabkan autism atau gangguan mental organik lain.
4. Arthur tidak pernah kejang. Sepupu Arthur usia 5 tahun dengan terlambat bicara.VV
a. Mengapa perlu ditanyakan riwayat kejang?
Jawab:
Gejala pada kasus ini bukan akibat lesi otak struktural akibat kejang.

5. Pemeriksaan fisik dan pengamatan: V

Berat badan 18 kg, tinggi badan 95 cm, lingkar kepala 49 cm, anak sadar tidak ada gambaran
dismorfik, tidak menoleh ketika dipanggil mamanya. Selama pemeriksaan tidak mau melihat
dan tersenyum kepada pemeriksa. Anak tidak mau duduk diam, selalu bergerak kesana kemari
tanpa tujuan ketika diberi bola, dia melempar bola kelantai dan dlakukan berulang-ulang.
Anak tidak tertarik untuk main dengan anak lain. Anak sangat tertarik dengan menyusun
kotak-kotak bekas mainan sabund an lain-lain. Bila membutuhkan bantuan dia menarik tangan
ibunya untuk melakukan. Anak tidak bisa bermain pura-pura dan membantu pekerjaan rumah
tangga. Tidak bisa menunjuk benda yang ditanyakan dan tidak melihat kebenda yang dtunjuk
oleh pemeriksa. Tidak ada kelainan neurologis, tes pendengaran bisa mendengar pada 25 db.

a. Apa makna klinis dari pemeriksaan fisik dan pengamatan?

Jawab:
Gejala
Tidak menoleh ketika dipanggil
namanya
Anak selalu bergerak kesana kemari
tanpa tujuan
Ketika
diberikan
bola,
Dia
melemparkan bola kelantai dan
dilakukan berulang-ulang.
Tidak ada gerakan-gerakan yang aneh
dan diulang-ulang.
Tidak mau bermain dengan anak anak
lain , tetapi sangat tertarik dan senang
menyusun kotak-kotak bekas mainan
sabun dan lain-lain.
Bila memerlukan bantuan, dia menarik
tangan ibunya untuk melakukan.

Keadaan Normal
Interpretasi
Menoleh
ketika Gangguan Interaksi Sosial
dipanggil namanya
Ada tujuan
Gangguan Prilaku
-

Normal

Normal

Mau bermain
anak lain

dengan Gangguan Interaksi Sosial

Gangguan Komunikasi

Tidak bias bermain pura-pura. Tidak melihat ke benda yang ditunjuk.

Tidak ada kelainan neurologis.

Tidak ada
nneurologis
Tes pendengaran bias mendengar pada 10-25 dB
25 dB

kelainan Normal
Normal

Dipanggil tidak Menoleh

Mungkin disebabkan oleh :
Pada anak autis terdapat abnormalitas pada area Wernicke di lobus temporal,sehingga
anak tidak dapat mengerti apa yang diucapkan oleh orang lain dan tidak menoleh jika
dipanggil
Respon terhadap suara merupakan bagian dari interaksi sosial yang disebabkan oleh
gangguan pada pada korteks prefrontalis medialis (respon abnormal terhadap stimulus
sensoris). Gangguan ini menyebabkan individu memiliki perhatian yang kurang

terhadap keadaan disekelilingnya sehingga tidak menghiraukan orang lain yang sedang
berbicara dengannya.

Bergerak kesana kemari tanpa tujuan

Beberapa studi menunjukkan, adanya abnormalitas pada beberapa area di otak
penyandang autis: lobus frontalis dan ganglia basalis yang berperan dalam representasi
dalam action plans, motoric plans, dan working memory, sehingga terjadi gangguan
pengaturan motorik dan pada beberapa anak bermanifestasi sebagai hiperaktivitas
ataupun sebaliknya, tergantung dangan mekanisme gangguan yang terjadi.

Kegiatan berulang-ulang memberikan kepuasan dan kesenangan

Alasannya belum dapat dipastikan, kemungkinan hal ini disebabkan karena adanya
gangguan perilaku yang terjadi pada anak autis. Aktivitas yang berulang-ulang juga
khas pada anak autis, sehingga salah satu kriteria autis berdasarkan DSM IV yaitu
adanya gerakan atau aktivitas yang berulang-ulang.
Pada anak autis gerakan berulang-ulang tersebuut dapat berupa menggerak-gerakan
tangan, mengetuk-ngetuk jari, menjedot-jedotkan kepala, melompat-lompat, atau
berputar-putar.
Dan jika melihat benda yang menarik perhatiannya, dapat juga terjadi aktivitas
yang berulang-ulang terhadap benda tersebut sebagai contoh jika ia melihat karet, ia
dapat menjepretkan karet tersebut berkali-kali, memutar-mutar tali, atau pada kasus
dapat terlihat membolak balik kalender bergambar berulang-ulang kali.
Banyak penderita ASD mempunyai kepekaan sensorik yang dapat meningkat atau
justru menurun terhadap bau-bauan, suara, rasa, bahkan sentuhan. Kepekaan ini dapat
mempengaruhi keseimbangan seseorang (sistem vestibular), dan kesadaran tubuh
(propiosepsi - mengetahui dimana posisi tubuh, dan bagaimana tubuh bergerak).
Perilaku berulang bisa jadi merupakan cara seorang anak autis untuk mengatasi kelainan
kepekaan sensoris tersebut. Meskipun aktivitas berulang-ulang tersebut pada setiap anak
autis berbeda-beda, namun alasan terjadinya mungkin sama, sebagai contoh :

a. Bergoyang merupakan cara anak autis untuk merangsang keseimbangan atau sistem
vestibularnya
b. Menggerak-gerakan atau mengepak-ngepakkan tangan bisa jadi untuk merangsang
sensorik pengelihatannya
Cara untuk mengatasi stres dan kecemasan maka aktivitas repetitif terjadi, alasan ini
mungkin lebih dapat menjelaskan perilaku repetitif pada orang normal atau orang-orang
dewasa
Hipotesis lain dengan adanya penelitian yang dilakukan pada tikus percobaan untuk
mengetahui alasan gerakan berulang-ulang pada anak autis. . Uji coba dilakukan pada
beberapa tikus. Tikus percobaan adalah tikus yang kekurangan gen untuk protein atau
disebut Cntnap, yang ditemukan dalam sel otak interneuron. Kekurangan protein jenis
itu membuat potensi pelepasan molekul sinyal dua otak, atau dikenal sebagai dopamin
dan GABA (gamma-aminobutyric acid). Dopamin terkait dengan sensasi kesenangan
sedangkan GABA menghambat aktivitas saraf dan pengaturan aktivitas otot. Peneliti
menyebutkan kekurangan Cntnap bertanggungjawab atas munculnya perilaku dandan
yang berlebihan. Dalam uji coba ditemukan tikus yang kekurangan protein secara
obsesif mendandani bulu sesama tikus ke gaya rambut mohawk. Peneliti berpendapat
perilaku berulang-ulang pada tikus itu mirip dengan perilaku berulang pada penderita
autis. Hal ini menunjukkan hubungan antara genetika, fungsi otak dan perilaku autis.
Senang dan tertarik menyusun kotak-kotak bekas mainan sabun dan lain-lain
Senang membalik kalender bergambar: Individu autistik senang dan lebih mudah
belajar dengan melihat (visual learners/visual thinkers)
Bila memerlukan bantuan, dia menarik tangan ibunya untuk melakukan.
Selalu mengambil tangan pedamping bila memerlukan sesuatu: gangguan sulcus
temporalis

superior

mengakibatkan

penderita

sulit

untuk

memahami

suatu

pembelajaran, khususnya komunikasi, baik verbal ataupun non verbal. Gangguan

komunikasi inilah yang membuat penderita mengambil tangan pendamping bila
memerlukan sesuatu.
Tidak bisa bermain pura-pura

Tidak bisa bermain pura-pura: karena kurangnya social play atau social imitation
(qualitative impairment of communication),serta adanya gangguan interaksi social dan
perilaku. Pada kasus ini, Gangguan ataupun kemungkinan kerusakannya ada pada
bagian amygdala dan hippocampus yang fungsi utamanya adalah untuk pengaturan
terhadap long term memory . Sehingga, Bram tidak bisa bermain pura-pura atau
imajinatif.
Tidak melihat ke benda yang ditunjuk
Tidak dapat melihat benda yang ditunjuk: karena adanya gangguan pada system
mirror. Sistem ini berasal dari bagian korteks prefrontal (korteks premotorik), korteks
motorik primer, dan korteks sensori primer. Kemungkinan lain, karena Bram tidak
memiliki atensi terhadap orang lain akibat terlalu asyik dengan dunia nya
sendiri,sehingga ia tidak merespon terhadap perintah yang ditujukan kepadanya. Hal ini
bisa berkaitan dengan teori penurunan atau pun atrofi sel purkinje di cerebellum yang
dapat menyebabkan kelainan atensi.
Tidak bisa menunjuk benda yang ditanyakan: karena kurangnya spontaneous
sharing (qualitative impairment of social interaction), serta adanya gangguan interaksi
social dan perilaku yang disebabkan karena adanya ganguan organic atau gangguan
perkembangan otak tepatnya di daerah sistem limbic (amygdala dan hippocampus).
Pada penderita ASD sel-sel saraf dalam amygdale mengalami hipoplasi (mengecil)
dimana amygdale yang berfungsi sebagai pusat emosi tidak mampu untuk
menyampaikan neurotransmitter dengan baik ke sel-sel saraf berikutnya, impuls saraf
terganggu, pusat emosi terganggu, tidak bisa mngendalikan emosi, interaksi sosial
terganggu (tidak bisa melihat benda yang ditunjuk dan tidak bisa menunjuk benda yang
diperintahkan).

Pemeriksaan Neurologi
Makna klinis dari tidak ada kelainan neurologis adalah gejala-gejala yang timbul
pada Bima bukan merupakan gejala yang diakibatkan oleh kelainan-kelainan pada
saraf kranialis, saraf perifer dan neuromuscular melainkan karena defek pada bagian-

bagian otak yang mengakibatkan gangguan-gangguan pada perkembangan pervasif

Bima
Makna klinis dari tes pendengaran bisa mendengar pada 25 dB artinya gangguan
pendengaran bukanlah penyebab dari gejala yang dialami Bima (tidak menoleh ketika
dipanggil).

6. Aspek Klinis
a. Algoritma penegakan diagnosis
Jawab:
DIAGNOSIS AUTISM BERDASARKAN DSM IV
(Diagnostic and Statistic manual)
Untuk menetapkan diagnosis gangguan autism para klinisi sering menggunakan
pedoman DSM IV.Gangguan Autism didiagnosis berdasarkan DSM-IV:

A. Harus ada sedikitnya 6 gejala dari(1), (2), and (3), dengan minimla harus ada 2 gejala
dari (1), dan satu gejala masing-masing dari (2) dan (3):
a) gangguan kualitatif dalam interaksi sosial,
minimal harus ada 2 manifestasi:

Hendaya dalam perilaku non-verbal seperti: kontak mata sangat kurang,

ekspresi muka kurang hidup, sikap tubuh atau gerak tubuh dalam interaksi
social.

Kegagalan dalam berhubungan dengan anak sebaya sesuai dengan

perkembangannya.

Tidak dapat merasakan apa yang dirasakan orang lain.

Kurangnya hubungan sosial dan emosional.

b) gangguan kualitatif dalam bidang komunikasi, minimal 1 gejala di bawah ini:

Bicara terlambat atau bahkan sama sekali tak berlkembang (tak ada usaha
untuk mengimbangi komunikasi dengan cara lain tanpa bicara).

Bila bisa bicara tidak dipakai untuk komunikasi.

Sering menggunakan bahasa yang aneh dan diulang-ulang.

Cara bermain kurang variasi, kurang imajinatif dan kurang bisa meniru.

c)

suatu pola yang dipertahankan dan diulang-ulang dalam perilaku,

minat dan kegiatan. Sedikitnya harus ada 1 gejala di bawah ini:

Mempertahankan satu minat atau lebih dengan cara yang sangat khas dan
berlebihan.

Terpaku pada satu kegiatan ritual atau rutin yang tidak ada gunanya.

Terdapat gerakan-gerakan aneh yang khas berulang-ulang.

Seringkali terpukau pada bagian-bagian benda.

B. Sebelum usia 3 tahun tampak adanya keterlambatan atau gangguan dalam bidang:
1. Interaksi sosial
2. Bicara dan berbahasa

3. Cara bermain yang kurang variasi

C. Gangguan tersebut bukan disebabkan karena sindrom Rett atau Gangguan disintegratif
masa kanak-kanak (Childhood Disintegrative Disorder).
b. Patofisiologi
Jawab:
Sel saraf otak (neuron) terdiri atas badan sel dan serabut untuk mengalirkan impuls
listrik (akson) serta serabut untuk menerima impuls listrik (dendrit).Sel saraf terdapat di
lapisan luar otak yang berwarna kelabu (korteks).Akson dibungkus selaput bernama
mielin, terletak di bagian otak berwarna putih. Sel saraf berhubungan satu sama lain
lewat sinaps.
Sel saraf terbentuk saat usia kandungan tiga sampai tujuh bulan. Pada trimester
ketiga, pembentukan sel saraf berhenti dan dimulai pembentukan akson, dendrit, dan
sinaps yang berlanjut sampai anak berusia sekitar dua tahun.Setelah anak lahir, terjadi
proses pengaturan pertumbuhan otak berupa bertambah dan berkurangnya struktur akson,
dendrit, dan sinaps. Proses ini dipengaruhi secara genetik melalui sejumlah zat kimia
yang dikenal sebagai brain growth factors dan proses belajar anak.
Makin banyak sinaps terbentuk, anak makin cerdas. Pembentukan akson, dendrit, dan
sinaps sangat tergantung pada stimulasi dari lingkungan.Bagian otak yang digunakan
dalam belajar menunjukkan pertambahan akson, dendrit, dan sinaps.Sedangkan bagian
otak yang tak digunakan menunjukkan kematian sel, berkurangnya akson, dendrit, dan
sinaps.kelainan genetis, keracunan logam berat, dan nutrisi yang tidak adekuat dapat
menyebabkan terjadinya gangguan pada proses proses tersebut. Sehingga akan
menyebabkan abnormalitas pertumbuhan sel saraf.
Pada pemeriksaan darah bayi-bayi yang baru lahir, diketahui pertumbuhan abnormal
pada penderita autis dipicu oleh berlebihnya neurotropin dan neuropeptida otak (brainderived neurotrophic factor, neurotrophin-4, vasoactive intestinal peptide, calcitoninrelated gene peptide) yang merupakan zat kimia otak yang bertanggung jawab untuk

mengatur penambahan sel saraf, migrasi, diferensiasi, pertumbuhan, dan perkembangan

jalinan sel saraf. Brain growth factors ini penting bagi pertumbuhan otak.
Peningkatan neurokimia otak secara abnormal menyebabkan pertumbuhan abnormal
pada daerah tertentu.Pada gangguan autistik terjadi kondisi growth without guidance, di
mana bagian-bagian otak tumbuh dan mati secara tak beraturan.
Pertumbuhan abnormal bagian otak tertentu menekan pertumbuhan sel saraf lain.
Hampir semua peneliti melaporkan berkurangnya sel Purkinye (sel saraf tempat keluar
hasil pemrosesan indera dan impuls saraf) di otak kecil pada autisme.Berkurangnya sel
Purkinye diduga merangsang pertumbuhan akson, glia (jaringan penunjang pada sistem
saraf pusat), dan mielin sehingga terjadi pertumbuhan otak secara abnormal atau
sebaliknya, pertumbuhan akson secara abnormal mematikan sel Purkinye. Yang jelas,
peningkatan brain derived neurotrophic factor dan neurotrophin-4 menyebabkan
kematian sel Purkinye.
Gangguan pada sel Purkinye dapat terjadi secara primer atau sekunder.Bila autisme
disebabkan faktor genetik, gangguan sel Purkinye merupakan gangguan primer yang
terjadi sejak awal masa kehamilan.Degenerasi sekunder terjadi bila sel Purkinye sudah
berkembang,

kemudian

terjadi

gangguan

yang

menyebabkan

kerusakan

sel

Purkinye.Kerusakan terjadi jika dalam masa kehamilan ibu minum alkohol berlebihan
atau obat seperti thalidomide.
Selain itu ditemukan juga adanya disfungsi dari Mirror Neuron System (MNS) pada
anak autis

sehingga mencegah pasien untuk memiliki proses belajar lewat melihat

sehingga bermanifestasi menjadi abnormalitas motor, kurang atau tidak adanya empati,
dll.
Daerah yang mengalami kerusakan:
Para ilmuwan dalam riset terbaru menemukan, anak-anak autis pada umumnya
memiliki otak yang lebih berat dan sel-sel otak yang berlebihan. Para ilmuwan
mengatakan siklus tersebut membuat otak mengatur dirinya dan sel-sel otak saling
tersambung satu sama lain. Namun jika terjadi pertumbuhan berlebihan, koneksi antar sel
otak ini akan terganggu. Studi sebelumnya menunjukkan, anak autis memiliki ukuran
kepala lebih besar dan otak.Selain itu bagian otak yang penting untuk memroses emosi,
komunikasi dan sosial berkembang berlebihan.

Amigdala
Amigdala terletak di sebelah anterior dari kornu inferius ventrikuli latealis dan
disebelah dalam dari unkus di dalam lobus temporalis.Beberapa data klinik menunjukkan
bahwa amigdala mempunyai hubungan dengan mekanisme-mekanisme batang otak yang
mengendalikan atau mengontrol agresifitas dan emosional. Pada autism pertumbuhan sel
neuron di amigdala sangat padat dan kecil-kecil daipada sel neuron normal, sehingga
fungsinya menjadi kurang baik. Sehingga para penyandang autism pada umumnya
kurang dapat mengendalikan emosinya, sering marah bila tidak mendapatkan
keinginannya, kadang-kadang mendadak tertawa, menangis atau marah tanpa sebab yang
jelas. Sering terdapat agresivitas yang ditujukan pada orang lain maupun diri sendiri.
Mereka juga sering menunjukkan rasa takut yang tidak lazim atau menyenangi sesuatu
yang berlebihan.
Hipokampus
Terletak didalam dinding medial kornu inferius ventrikuli lateralis lobus
temporalis.Walaupun hipokampus merupakan struktur saraf yang berkembang sempurna
dan besar tapi relative hanya sedikit yang diketahui tentang fungsinya. Lesi atau
rengsangan pada hipokampus hewan percobaan menimbulkan gejala perubahan tingkah
laku yang aneh dan diulang-ulang. Data menunjukkan bahwa hipokampus berkaitan
dengan daya ingat dan belajar, sehingga gangguan di hipokampus menyebabkan
timbulnya kesulitan dalam menyerap dan menyimpan informasi baru. Penelitian telah
dilakukan terhadap volumetri global dan regional, relaxometry, anisotropi, dan
diffusometry bagian Greymatter (otak abu-abu) dan putih pada 10 anak autisme berfungsi
sebagai kontrol kecerdasan nonverbal. Ternyata hasilnya menunjukkan volume
hipokampus normalisasi meningkat dengan usia pada individu autisme dengan struktur
limbik yang lebih besar. Demikian pula volume Hippocampus lebih besar pada anak-anak
autisme.Volume Hippocampus berkorelasi terbalik dengan kecerdasan nonverbal seluruh
individu kontrol.Pola kelainan hippocampal menunjukkan adanya gangguan pada
perkembangan otak pada anak-anak autisme intelek independen.
Serebelum
Terletak

di

fosa

kranialis

posterior,

bertanggung

jawab

untuk

gerakan.Pemeriksaan MRI menemukan bahwa pada anak autism didapatkan lobules VI-

VII lebih besar (hyperplasia) daripada normal.Dari hasil otopsi didapatkan pula pada 2530% anak autism jumlah sel purkinye berkurang, yaitu sel yang mempunyai kandungan
serotonin yang tinggi.Akibatnya keseimbangan antara neurotransmitter serotonin dan
dopamine terganggu, menyebabkan kacaunya lalu-lalang impuls otak
Lobus Frontalis
Lobus frontalis meluas dari ujung frontal yang berakhir pada sulkus sentralis dan
disisi samping fisura lateralis. Lobus frontalis berfungsi sebagai fungsi perencanaan suatu
tindakan, pada anak autism terdapat kelainan dalam lobus frontalisnya sehingga anak
tidak bisa merencanakan suatu tindakan
1. Pertumbuhan yang berlebihan dan disfungsi pada korteks prefrontal serta areaarea otak lainnya. Korteks prefrontal merupakan bagian lapisan terluar kortikal otak,
yang terdiri dari satu-sepertiga dari semua materi abu-abu kortikal. Lapisan ini
merupakan bagian otak yang terlibat dalam sosial, bahasa, komunikasi, fungsi afektif dan
kognitif, merupakan fungsi yang paling mendapat gangguan pada autisme. Penelitian
pencitraan otak pada anak-anak penderita autisme telah menunjukkan pertumbuhan yang
berlebihan dan disfungsi pada korteks prefrontal serta area-area otak lainnya. Sebuah
studi dari para peneliti di University of California, Autism Center of Excellence San
Diego, menunjukkan bahwa pertumbuhan otak pada anak penderita autis melibatkan
jumlah neuron yang berlebihan di area otak yang berhubungan dengan sosial, komunikasi
dan perkembangan kognitif. studi ini menemukan bahwa anak-anak penderita autisme
memiliki kelebihan neuron hingga 67 persen pada korteks prefrontalnya. Otak anak-anak
autis juga lebih berat dibandingkan anak-anak yang bertumbuh secara normal pada usia
yang sama. Karena neuron kortikal baru tidak dihasilkan setelah kelahiran, maka
peningkatan jumlah neuron pada anak autisme telah terjadi pada proses kehamilan.
Proliferasi (perkembangan) neuron tersebut bersifat eksponensial antara kehamilan 10
minggu dan 20 minggu, dan biasanya menghasilkan peluapan neuron pada poin dalam
perkembangan janin ini. Namun, selama trimester ketiga kehamilan dan kehidupan awal
bayi, sekitar setengah dari neuron biasanya dikeluarkan dalam proses yang disebut
apoptosis (kematian sel). Kegagalan dari proses perkembangan awal yang penting ini
akan menciptakan kelebihan patologis neuron kortikal yang besar.

2. Neuron pada prefrontal cortex lebih banyak.Temuan studi ini didasarkan pada analisis
post-mortem dari tujuh anak laki-laki autis yang berusia antara 2-16 tahun yang semuanya
menderita kematian karena kecelakaan. Para peneliti memeriksa otak dari para anak lakilaki pengidap autis tersebut dan membandingkannya dengan kelompok kontrol setengah
lusin anak-anak yang meninggal karena kecelakaan. Hasil temuan mereka mengungkap
bahwa otak dari anak laki-laki yang kena autis lebih berat 18 persen, berisi 67 persen
neuron pada prefrontal cortex dibanding otak normal berdasarkan umur. Prefrontal cortex
merupakan area di otak yang bertanggung jawab terhadap perilaku tertentu, termasuk
kemampuan sosial, perhatian, suasana hati. Banyaknya sel-sel otak di bagian yang
bertanggung jawab untuk komunikasi dan perkembangan emosi diduga menjadi
penyebab autisme. Karena cortical neurons tidak dihasilkan pada kehidupan setelah
melahirkan, peningkatan patologis pada jumlah neuron dalam anak-anak autis
mengindikasikan penyebab dalam masa prenatal.
Lobus temporalis
Lobus temporalis terletak di bawah fisura lateralis serebri (sylvii) dan berjalan ke
belakang sampai fisura parieto-oksipitalis. Lobus parietalis berfungsi sebagai pusat
pendengaran, bicara dan daya ingat, demikian pula pada lobus temporalis anak autis
terdapat kelainan sehingga anak telambat bicara
Serotonin
Sampai sekarang belum ada petanda biologis spesifik untuk membantu mencari
penyebab gangguan autistik.Pada anak dengan gangguan autistik ditemukan adanya
abnormalitas serotonin baik.dalam darah tepi maupun otak. Pada darah tepi ditemukan
adanya platelethyperserotonemia, sedangkan pada otak ditemukan gangguan sintesis
serotonin otak baik secara keseluruhan maupun fokal. Ganguan tersebut dapat berupa
rendahnya sintesis serotonin, atau serotonin berlebihan yang akhirnya akan mengurangi
jumlah terminal serotonergik melalui mekanisme negative-feedback. Belum diketahui
dengan pasti apakah platelethyperserotonemia pascanatal sampai anak berumur 2 tahun
menyebabkan penurunan serotonin otak, atau gangguan serotonin otak terjadi sangat dini
sebelum terlihatnya platelethiperserotonemia.

Pertumbuhan otak yang terlalu cepat dan abnormal terjadi pada sel saraf integratif
di korteks frontalis (otak bagian depan).Selain itu, pertumbuhan abnormal juga
disebabkan oleh pematangan mielin terlalu cepat di daerah frontalis dan temporalis
(daerah pelipis).Kedua keadaan ini, dikombinasi dengan perkembangan sinaps
(sambungan antar sel saraf) yang tidak sempurna akan menghasilkan otak yang lebih
mementingkan strategi pemrosesan informasi lokal, bukan informasi sebagai suatu
kesatuan. Tidak heran bahwa anak dengan gangguan autistik sangat memperhatikan
detail, bukan secara menyeluruh.
Penelitian terhadap gangguan spektrum autisme (ASD) mengungkapkan adanya
disfungsi dalam sistem saraf mediasi pengolahan objek dan kognisi sosial.Respon
kortikal dalam biasanya berkembang remaja dan orang-orang dengan ASD terhadap
rangsangan dari domain konseptual yang berbeda yang dikenal untuk mendapatkan
kategori yang berhubungan dengan aktivitas dalam sistem saraf yang terpisah.
Didapatkan defisit selektif dalam rangsangan sosial yang dinamis (video dan titik-light
display orang, bergerak bentuk geometris), tetapi tidak gambar statis, di wilayah lateral
yang fungsional lokal dari gyrus fusiform kanan, termasuk daerah fusiform wajah.
Sebaliknya, tidak ada perbedaan kelompok yang ditemukan dalam menanggapi baik
gambar statis atau rangsangan dinamis di daerah otak lain yang terkait dengan wajah dan
proses sosial (misalnya posterior sulkus temporal superior, amigdala), menunjukkan
konektivitas teratur antara daerah dan gyrus fusiform di ASD. Kemungkinan ini diperkuat
oleh analisis konektivitas fungsional.

c. Pemeriksaan penunjang
Jawab:
Bila terdapat gangguan pendengaran harus dilakukan beberapa pemeriksaan Audiogram
and Tympanogram.
a. EEG untuk memeriksa gelombang otak yang menunjukkan gangguan kejang,
diindikasikan pada kelainan tumor dan gangguan otak
b. Skrening gangguan metabolik, (pemeriksaan darah dan urine untuk melihat
metabolisme makanan di dalam tubuh dan pengaruhnya pada tumbuh kembang anak)
c. MRI (Magnetic Resonance Imaging) dan CAT Scans (Computer Assited Axial
Tomography): untuk mendiagnosis kelainan struktur otak
d. Pemeriksaan genetik (melalui pemeriksaan darah adalah untuk melihat kelainan
genetik, yang dapat menyebabkan gangguan perkembangan. Beberapa penelitian
menunjukkkan bahwa penyandang autism telah dapat ditemukan pola DNA dalam
tubuhnya)
d. Prognosis
Jawab:
Prognosis pada pasien dengan autism, sangat tergantung pada tingkat IQnya. Pada pasien
dengan IQ yang rendah, pasien tidak dapat hidup mandiri, namun pada pasien dengan IQ
tinggi dapat mandiri, bekerja ataupun sukses. Sejauh ini penderita autism tidak bisa sembuh
secara total, namun dapat diminimalisir sehingga anak mampu tumbuh dalam hidup dan
perkembangan yang normal. 2-15% pasien yang mendapatkan peningkatan fungsi kognitif
dan adaptive yang baik. Anak-anak autistik dengan IQ > 70 dan mereka yang menggunakan
bahasa komunikatif pada usia 5-7 tahun memiliki prognosis yang terbaik, prognosis
membaik jika lingkungan atau rumah adalah suportif dan mampu memenuhi kebutuhan
anak tersebut yang sangat banyak.Selain itu juga dilihat dari ada tidaknya comorbid

disorder dan waktu diagnosis. Waktu diagnosis, diagnosis lebih dari umur 3 tahun,
memiliki prognosis lebih jelek