TALLA

BAJA

Dra. Linares (2016)

INTRODUCCIN
La talla baja es un motivo de consulta frecuente y hay varias patologas
asociadas a talla baja severa
Pacientes sin diagnstico definitivo talla baja idioptica
Variantes de la normalidad (esto est en discusin) nios bajos pero que
estn sanos
Talla baja familiar
Retardo constitucional
CRECIMIENTO POSTNATAL
El crecimiento postnatal depende de varios
factores, depende de genes que modulan el
crecimiento genes de la placa de crecimiento,
tambin hay sndromes genticos que por
definicin tienen talla baja.
El ambiente y estado psicolgico, o sea un
paciente que esta deprivado nutricionalmente o
psicolgicamente. De hecho existe el enanismo
psicosocial un paciente tan deprivado en su
medio ambiente que no crece, y tambin
desde el punto de vista hormonal.
Tenemos 3 ejes hormonales que son los ms
importantes para el crecimiento:

Eje Somatotropo: GH, (mensajero) IGF-1, IGFBPs (transportador)

H. Tiroideas: Son importantes desde el embarazo en adelante
Esteroides Sexuales: desde la pubertad

DEFINICIN DE TALLA BAJA

Esta diapositiva la pegu hace poco porque ahora, por ejemplo: un padre con talla baja
severa por alteraciones en su esqueleto uno podra errneamente diagnosticarlo como
una talla baja familiar, porque en el fondo uno dice que el nio es bajito, los padres son
bajitos.
Ahora hay una nueva corriente de autores que se centra en la Placa de crecimiento.
Este artculo va a cambiar la clasificacin de la talla, en los prximos aos puede que se
saque la talla baja familiar de la variante normal porque hay muchos nios
diagnosticados como talla baja familiar que en realidad son hijos de padres
con displasias esquelticas. Por ahora sigue todo tal cual, talla baja familiar
constitucional, pero cambiar porque ahora todo se empezar a enfocar en la Placa de
Crecimiento.
1

Nuestro esqueleto es el que modula nuestra talla, a veces las madres preguntan
por qu tomamos la radiografa de mano y es porque con ella nosotros vemos el
espacio que el nio tiene para crecer, pero este espacio no es nada tan simple; est
mediado por seales endocrinas, mecanismos intracelulares que van a modificar
al condrocito y tambin seales para la nutricin. Entonces algo tan simple como que el
nio est bien nutrido nosotros tambin vamos a estar hablando de la placa de
crecimiento. No solamente el peso sino tambin de cmo va a crecer el nio y hay otros
factores que son inflamatorios, un nio con artritis o con un lupus, que van actuar
sobre la placa del crecimiento especficamente en el condrocito, van a hacer que el nio
tambin crezca mal, por esto podra cambiarse la definicin actual
Entonces la definicin es:
Talla <2DE o <p3 de curvas referenciales (edad, sexo y poblacin). Lo ideal es
que sea para poblacin estudiada, en Chile no hay curvas hechas, lo que tenemos son
las curvas de la OMS 0-6 aos y luego de los 6 aos curvas americanas CDC o NCHS. El
problema es que el promedio de la mujer chilena es 1.55 cm y el hombre 1.70 cm, son
el percentil 10 de la curva americana, por lo tanto sobrediagnosticamos talla baja.
Discordancia con Talla Target: Talla baja < 1 DE ms baja que talla target. O
sea, que yo tenga un nio en percentil 25( normal) pero si sus padres son p50 y p75 ese
nio no esta logrando su potencial gentico, igual requiere estudio.
Baja velocidad de crecimiento: <p10 en 6 meses o < p25 en 2 a 3 aos
consecutivos. O sea, nio que est ceciendo mal, un nio por ejemplo que era alto y
creca en p75 y a lo mejor crece pero cada vez ms lento, puede que demore 8 meses
en llegar a p25, ese nio tiene talla normal pero est creciendo mal y esto es un
parmetro super sensible de que est enfermo, entonces no vamos esperar las dos
desviaciones estndar para estudiarlo.
ESTUDIO DE TALLA BAJA
CURVA DE CRECIMIENTO:
Obtener datos del peso y talla previos de un registro confiable en los
consultorios son bastante confiables
Menores de 5 aos Curvas OMS
Nios mayores de 5 aos Curvas poblacionales americanas
Nios adoptados desconocimiento de su potencial gentico
ANAMNESIS DE UNA TALLA BAJA
PERSONAL
Antecedentes mdico-quirrgicos
Estado nutricional
Uso de frmacos preguntar por bronquitis a repeticin y uso de
corticoides
Desarrollo psicosocial y cognitivo
Preocupacin del paciente a veces los padres son los que quieren que su hijo
sea ms alto y las intervenciones de la GH son bastante invasivas y duran varios
aos, por lo tanto necesitamos saber por parte del paciente la preocupacin por
su talla
PERINATAL
2

 Patologas y noxas durante embarazo: por ejemplo una hipertensin durante todo
el embarazo puede haber eteriorado su placenta y esto haber hecho que el nio
haya crecido mal desde el principio
Crecimiento fetal
Complicaciones, edad gestacional, peso y talla al nacer

FAMILIAR
Consanguinidad es difcil pero hay que preguntarlo
Desarrollo puberal de la familia (desarrollo tardo del padre y madre)
Tallas familiares de primera y segunda generacin a veces tenemos paps
con talla normal pero su hijo no y empezamos a encontrar que el abuelo o
los tos tienen talla baja
Preocupacin de los padres
TALLA TARGET
Estas son las Curvas Americanas de la CDC. Entonces, cmo uno ve la talla target?
Cuando las madres preguntan cuando va a medir su hijo
En el Nio
[ (Talla padre + talla madre + 13)/2
] + 10 cm
Si la madre hubiese sido varn, ella
hubiese medido 13 cms ms, o sea,
una madre de 1.60 mts, qu estatura
le heredar su hijo? 1.73 metros, por
eso a veces tenemos padres que
miden lo mismo y su hijo es ms alto, y
es obvio ya que la madre le est
entregando estos 12 cms de ms
En la Nia
[ (Talla madre + talla padre - 13)/2 ] + 9 cm
El padre le heredar la medida que hubiese tenido el si hubiese nacido mujer, por
ejemplo, si el padre mide 1.73 mts, le estar heredando a su hija 1.60 mts, es decir, 13
centmetros menos
Entonces si uno pone a un padre con 1.80 mts + 1.60 mts + 13/2 y vemos que en USA
el promedio de estatura del hombre es de 1.77 mts y en Chile es de 1.70 mts, entonces
ya estamos sobreestimando la talla baja
Si con esto ponemos el punto del nio y tendremos que seguir el carril de crecimiento y
veo si est entremedio de la carga gentica de los padres. Muchas veces los padres no
entienden que los nios pueden adquirir la carga gentica de ambos, o slo los del
padre, o slo los de la madre, eso puede pasar al igual que el pelo, ojos, etc.
MEDICIN CORRECTA
3

MINSAL dice hasta los 2 aos medir en el podmetro. La verdad es que el podmetro
mide hasta los 100 cms, as que debieramos medir hasta que alcance los 100 cms,
ahora recordar que cuando medimos a cualquier persona acostada siempre vamos a
medir ms que parados, y esa diferencia puede ser hasta de 2cm y es normal,
pero esto no se ve muy bien en una curva de crecimiento. despus al ponerlos de pie
va a bajar la estatura, entonces recuerden siempre preguntar primero cmo fue la
ltima medida (acostado, parado). Y cuando se miden de pie, tiene que ser derecho
pegado a la pared, y la cabeza mirando al frente.

PARMETROS A EVALUAR
CIRCUNFERENCIA CRANEANA
asociados a casos de micro y macro cefalia, estn tambin los problemas de dficit de
crecimiento, como tambin de sobrecrecimiento.
ENVERGADURA:
Debe ser igual a la talla o tener una variacin < 5 %. Esto quiere decir, que si yo
midiera desde un extremo de mi dedo medio al otro extremo de mi otro dedo medio,
esto debiera ser igual a mi estatura o un delta no mayor a 4 cm. O sea, si el paciente
mide 1.20 metros, su envergadura debiera ser de 1.20 metros, cierto? Pero si tuviera
una envergadura de 1.13 metros, qu significa? que tiene las extremidades cortas y al
revs, si la envergadura es mayor a su altura, el problema podra estar en la columna,
ese es el pensamiento que uno tiene que tener cuando medimos la envergadura de
nuestro paciente.

VELOCIDAD DE CRECIMIENTO

Este
parmetro
es
muy
importante, yo creo que ms
que la talla por s sola.

1 ao: crece 2 cms por mes, pudiendo ganar entre 24 y 25 cms el primer ao
de vida, es el perodo en donde ms crece el nio
2 aos: crecen 1 cm por mes y las mams en CNS siempre consultan por ello
ya que se asustan, la verdad es que slo hay que explicarles que es fisiolgico
3 aos: va decayendo la velocidad de crecimiento y crecen 0.7 cms por mes
4 a 10 aos: es el perodo por donde ms consultan, en este perodo la
velocidad de crecimiento normal es de 4 a 8 cms por ao, independiente del
sexo

Entonces, un nio puede que a lo mejor si tiene una talla baja familiar, efectivamente
sea ms bajito pero que su velocidad de crecimiento sea normal, eso significa que lo
ms probable es que est sano, entonces, yo tengo que saber por lo menos que entre
los 4 y 10 aos los nios crecen entre 4 y 8 cms por ao
Alumno: Cuanto es el perodo mnimo que yo tengo para
evaluar la velocidad de crecimiento?
R: 4 meses, con esto uno hace la relacin y calcula los 4 cms
por ao, lo ideal son 6 meses, pero lo mnimo son 4 meses
entre una medicin y otra
En el perodo justo antes de la pubertad es cuando ms lento
crecen ese es el perodo pre puberal donde crecen 0.3
cms/mes, especialmente en los varones cae la velocidad de
crecimiento, justo antes del estirn crecen lento y en el estirn
crecen mucho ms rpido

OTROS PARMETROS A EVALUAR

EDAD SEA
Retrasada: Hipotiroidismo, dficit de GH y talla baja constitucional
Concordante: en la Talla baja Familiar
Acelerada:
pubertad
precoz,
exceso
de
andrgenos,
obesidad,
hipertiroidismo
Ac tenemos una Rx de mano: estos espacios negros son los cartlagos de
crecimiento que es lo que uno ve para saber si un nio tiene una maduracin
atrasada
Por ej. un nio de 5 aos con talla baja y tiene una RX de mano con una
edad sea de 3 aosdebemos pensar de que tiene un trastorno endocrino,
porque las hormonas tiroideas, las hormonas de crecimiento y las hormonas
sexuales participan en la maduracin esqueltica.
Si est concordante, si el nio tiene 5 aos y tiene una edad sea de 5
aos lo ms probable es que no est enfermo o tenga una talla baja familiar o
una displasia esqueltica.
si tenemos un nio de 5 aos, con una edad sea de 8 en la Rx de mano
(edad sea acelerada): puede ser una pubertad precoz, exceso de andrgenos,
obesidad(el exceso de peso por si solo adelanta la edad sea), hipertiroidismo.
El exceso de peso por s solo adelanta la edad sea por varias razones. En general
el nio obeso sano lo ms probable es que sea ms alto pero esto es una ilusin y
es porque mide lo que iba a medir en dos aos y medio ms.

DENTICIN
Es un indicador relativo de maduracin. En un lactante en promedio deben
aparecer a los 6 meses, entonces un nio que tiene 1 ao, no est creciendo bien y
adems no le han aparecido los dientes es muy probable que tenga su maduracin
sea atrasada y tambin un nio que tenga rpida aparicin de sus piezas puede
que tambin tenga su edad sea adelantada, sin embargo, no hay ningn trabajo
que lo demuestre.
En los nios ms grandes es importante a qu edad salieron los dientes
definitivos.
Entonces es probable que la madre de un nio con talla baja te diga: sabe
qu, mi hijo est en 2do bsico y no ha cambiado ningn diente
todava.
Puede que tengamos un nio sano y se demoren en brotar los dientes, incluso hasta
el ao, pero la diferencia es que salen muchos los dientes juntos. Si el nio est
bien, se est alimentando bien, uno puede esperar tranquilo.

DESARROLLO PUBERAL

PESO DE NACIMIENTO
Debemos saber que los nios PEG su peso y o su talla fueron < 2DE. Hay
curvas muy bien hechas que son las de la Dra. Pittaluga, de esos nios que nacen
pequeos, el 90% tendrn un crecimiento compensatorio. O sea, esos nios de
47 cms y peso 2,5 kg de trmino, la madre puede que les pregunte cual es la
posibilidad de que mi hijo sea como los otros hijos, la respuesta es que hay un 90%
de probabilidad de que sea normal.

RELACIN DE SEGMENTOS CORPORALES SUPERIOR E INFERIOR

Relacin SS/SI (relacin segm. superior y segm. inferior) (talla total
distancia pubis - suelo)
Si hay talla baja con desproporcin de segmento pensar en una DISPLASIA
ESQUELTICA

SEGMENTO INFERIOR:
Si el nio es un lactante, se mide con el nio acostado en el infantmetro:
uno le levanta las piernas y lo corre hasta la pelvis y uno ah mide el
segmento superior. Y el segmento inferior ser la diferencia con la
talla.
En un nio de pie se mide el nio de pie, derecho con las piernas separadas
al nivel de las caderas y se mide desde el suelo hasta la snfisis pbica
(ese es su segmento inferior) y el segmento superior ser la diferencia
de esto con la talla.
Los bebs, si se fijan, el segmento superior uno en el fondo est
midiendo la columna. Los bebes tienen piernas muy cortitas y es por eso
que la relacin puede dar 1,7 y en Chile donde tenemos las piernas
ms cortitas an y puede ser hasta 1,8 y ser normal.
A medida que vamos creciendo la relacin final va a ser 1 y en la
transicin alrededor de 1. Pero lo que uno tiene que tener presente es que ya
cuando es escolar tiene que ser 1. Entonces si ya es 1,2 va a tener las
extremidades cortas, si da 0.8, significa que tengo una columna corta. Esto
es importante porque la mayora de las DISPLASIAS ESQUELTICAS (que
es un hueso que no quiere crecer bien en un nio sano ) no son
proporcionadas, tienen extremidades cortas o columna corta y lo ms
probable es que vaya por ah el tema y eso no se va modificar ni con
nutricin, ni dndole hormonas al nio.
ESTUDIO INICIAL
Ya con todos estos antecedentes recin puedo derivar al nio tendiendo o no los
siguientes exmenes

El mdico general debiese llegar al estudio de primera lnea, que en el fondo es

descartar cualquier causa sistmica que pueda estar causando una talla baja.
A quin hacerle un cariograma?
A toda nia con talla baja, ya que
el 40% de las nias con examen
fsico normal y talla baja tienen
Sd. De Turner
A todo nio con talla baja y que
tenga alteraciones genitales

Imagenologa

Rx de edad sea
Estudio esqueltico: es de
segunda lnea, es decir, de
especialista. En pacientes con
talla
baja
asociado
a
desproporcin. Tambin en pacientes que estn proporcionados pero el pap es
muy bajito. Hay muchas displasias, puede que a un nio a los 6 aos tenga
proporciones perfectas y recin llegando a los 12 aos se vaya
desproporcionando, entonces si tengo un pap muy bajito prefiero hacer
el estudio al padre primero

ETIOLOGAS DE TALLA BAJA

i.
ii.
iii.
iv.
v.
vi.
vii.

Variantes normales con talla baja (80%)

Retardo del crecimiento intrauterino (RCIU)
Alteraciones endocrinas (5 10%)
Displasias esquelticas
Enfermedades del depsito
Sd. Genticos
Enfermedades crnicas y malnutricin

VARIANTES NORMALES CON TALLA BAJA

Define nios sanos pero con un potencial de crecimiento inferior al de la media
familiar, que podra ser una talla baja familiar o con un patrn de maduracin
tarda, que son los nios que tienen Retardo Constitucional del Desarrollo.
Ahora, la potencial normalidad de estas entidades est hoy da muy cuestionada,
puesto que ya hay estudios con nios de estos subgrupos (baja talla familiar, o nios
con RCD) que se supone que son nios sanos, que han demostrado alteraciones y
mutaciones tanto en el eje somatotropo, en cmo presentan la GH o la IGF-1 ,entre
otros, as que esto puede que ms adelante se cambie lo de que son nios sanos.
a) Talla baja familiar
8

Sin alteraciones sistmicas ni endocrinas

Peso y Talla de nacimiento normal no nacieron pequeos, nacieron normales.
Aproximadamente a los 2 aos se sita en canal de crecimiento
EO concordante
Pubertad normal
Antecedente familiar de talla baja
Si se fijan todas las guaguas nacen ms o menos parecido, nacen de 50 cm +/- 2,
pesan aprox. 3 kg. La naturaleza har que el nio entre en su carril gentico
alrededor de los 2 aos. Si tengo un nio que nace en el P50 y el nio alrededor de
los 2 aos un poco antes o un poco despus, si es de paps ms bajitos va irse al carril
de los paps y eso se ve bien feo en la curva porque el nio va a crecer como ms
lento, ah lo ms importante es que su nutricin est siendo la adecuada y que est
acorde al carril de los paps.
Y al revs, si un nio lleva creciendo en el P50 y es de paps muy altos se cambiar de
al carril de crecimiento de ms arriba normal. Un mal pensado podra pensar que est
con una pubertad precoz acelerada, pero antes de eso debo medir a ambos padres y
asegurarme de que est en su carril, que es lo natural.
Tiene la edad sea acorde, pubertad normal y para hacer el diagnstico debo
tener talla baja del padre o de la madre o ambos (talla familiar baja).
b) Retraso constitucional
Antecedente familiar de menarquia o estirn tardo Tienen el antecedente de
que en la mama haya una menarquia tarda, o el pap un estirn tardo,
debemos preguntar si el estirn fue con todos sus compaeros o si siguieron creciendo
despus de 4to medio.
Sin alteraciones sistmicas ni endocrinas
Peso y talla de nacimiento normal
Estado nutricional normal
Sin alteracin de segmentos corporales
Edad sea retrasada, ya que son nios que estn madurando lento.
Retraso Puberal
Generalmente alcanza talla diana: es decir, crecen ms lento pero finalmente llegan
a la talla de sus paps, pero esto no siempre es as

Diagnstico de exclusin:
pensar que es un nio que
estaba creciendo bien y que un
poco antes de la pubertad,
empieza crecer ms lento con
edad sea atrasada, por lo tanto
tambin
puede
ser
una
endocrinopata, por lo tanto es
un diagnstico de exclusin
La imagen A es talla baja
familiar y la imagen B es
talla baja constitucional: Esta
es una curva de crecimiento de
padres bajitos (A), que va
creciendo normal siempre y que su edad sea est acorde. En cambio, este es un nio
con RCD (B) que tiene paps con talla normal, que iba creciendo bien y si se fijan ac
como a los 12 aos empieza a crecer ms lento y esto se asocia a que su maduracin
sea es ms lenta, entonces se cae la curva de crecimiento y se asocia a un atraso de
la edad sea, pero finalmente viene el estirn un poco ms tardo y llegan a la talla. La
curva (B) se ve patolgica por esto es dg de exclusin.
RETARDO DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO
Un 10% no realiza crecimiento compensatorio a estos hay que
seguir.
Mayor riesgo sndrome metablico
En general en la curva, la mayora de los pacientes que hacen el crecimiento
compensatorio lo hace durante los primeros 6 meses, uno ya ve que van a
empezar a mejorar. Me han tocado pacientes que nacen <3DS y que a los 9 meses
estn en las <2DE e igual los derivan, entonces, en realidad si ves su curva, est sper
bien aumentando en su crecimiento, en su catch approach y no hay que pincharlo ni
hay que estudiarlo ni derivarlo.
Lo que s es importante saber es que todos los nios que nacen PEG tienen mayor
riesgo
de
Sd.metablico,
diabetes,
hipertensin,
alteraciones
cardiovasculares etc. Entonces es al revs, si nosotros vemos a un adolescente que
est con exceso de peso, siempre preguntamos cmo naci porque si naci pequeo el
nfasis ser ms estricto aun, porque tiene mayor riesgo. Durante el embarazo como
estuvo bajo peso, se program metablicamente para guardar energa, si yo
tengo bajo peso durante todo el embarazo, qu es lo que siente tu
metabolismo? que debemos guardar, ahorrar energa y eso nosotros ya no lo
podemos cambiar, lo que podemos cambiar es que su estilo de vida sea ms saludable,
que se alimente ms sano que su hermano que haya nacido con peso normal etc.
ALTERACIONES ENDOCRINAS
Hipotiroidismo
Alteraciones del eje somatotrfico (dficit de GH)

10

Exceso de glucocorticoides (exgeno por frmacos o por

Cushing una enfermedad que produzca exceso de cortisol)
Pubertad precoz (cartlagos de crecimiento de fusin precoz,
determina talla baja)
Exceso de andrgenos (por ejemplo HPP suprarrenal
congnita, ms altos al principio, ms bajitos despus)
DM
Otras ms raras como el raquitismo
5% mximo el 10% son endocrinos, todo el resto estar sano
pero es importante pesquisarlo.
HIPOTIROIDISMO
Para el hipotiroidismo congnito se hace screening neonatal, que tiene
cobertura en todo Chile, de 100%.
El hipotiroidismo adquirido puede ser a cualquier edad, y, cul sera la
causa? La tiroiditis de Hashimoto, ese nio es importante que tiene que estar
severamente hipotiroideo para afectar su crecimiento y su peso, porque si
tiene TSH de 6 y T4 libre normal, lo ms probable es que en estos casos esa
no sea la causa de sus problemas de crecimiento.
Los colegas dicen tiene una TSH de 4,99 y T4 libre normal y por eso tienen
exceso de peso talla baja y no, no es as.
Este es un nio con un hipotiroidismo no tratado muy severo, tiene talla baja, obesidad,
macroglosia, distensin abdominal etc
DEFICIENCIA DE GH
Hay 2 tipos
Congnita
- Aislada: slo se ve afectada la GH
- Asociada a otros dficit hormonales: cuando hay ms de 2 dficits
panhipopituitarismo, es decir, al nio le pueden faltar hormonas tiroideas, de
crecimiento, gonadotrofinas, etc. En general son idiopticas o por
mutacin de genes especficos que codifican para protenas que secreta
la GH
Adquirida
- Secundaria a tumor hipotlamo-hipofisiario (craneofaringoma)
- Histiocitosis de Langerhans
- Granulomas del SNC
- Traumticas
- Hidrocefalia
- Silla turca vaca
- Hipofisis autoinmune
- Deprivacin psicosocial
La GH se produce en la hipfisis. Si tengo un nio que estaba creciendo bien hasta los 8
aos y luego empieza a crecer mal y no solo eso, si no que adems de crecer mal tiene
otras cosas, debo pensar en un tumor hipotlamo-hipfisiario como un
craneofaringoma, tumores del SNC o granulomas e TBC que se ve ms en pases
11

como Per o Bolivia. Hasta un TEC incluso, el 15% de los nios post TEC pueden
hacer pubertad precoz o dficit de GH
Tambin puede darse por hidrocefalia, sd. de la
silla turca vaca, o sea, que el nio no tena
hipfisis; malformaciones vasculares, ahora
hace poco vimos a un nio con una malformacin
vascular que creci y comprimi el hipotlamo e
hipfisis y ese nio tiene una talla baja severa y
un retraso de la pubertad. Que tengan anticuerpos
contra la hipfisis y la deprivacin psicosocial la doc slo ha visto un caso
Pero lo primero que nosotros tenemos que pensar en es un tumor y si no lo
diagnostico o no lo derivo ese nio se puede morir, en los aos que llevo como
endocrino he visto como 8, eso es ms de 1 por ao, entonces lo importante es que si
yo creo que el nio tiene algo lo tengo que derivar.
La GH tambin participa en la composicin corporal y el metabolismo cardiovascular.
Aumenta la masa magra y disminuye la masa grasa, entonces cuando yo no
tengo GH adems de no crecer bien gano peso y es una obesidad central entonces
adems de no crecer bien va a tener un exceso de peso entonces, esa es como la clave
para que pudiera pensar que estn enfermos.

Fenotipo de un nio con deficiencia de GH

Congnito
No son dismrficos, son bonitos, como
muequitos, estos pueden tener:
Hipoplasia del 1/3 medio facial y frente
amplia
Masa grasa abdominal
Voz aguda (de pito)
Peso y talla de nacimiento normales porque la GH no participa en el crecimiento
gestacional, no tiene ningn rol durante los 9 meses de gestacin
La velocidad de crecimiento disminuye a partir de los 6 meses porque hay una
mezcla de hormonas que los hacen crecer y despus empiezan a decaer
Micropene, criptorquidea
Hipoglicemia neonatal la GH es una hormona de contrarregulacin ante
hipoglicemia se secreta GH y sube la glicemia
Ictericia colestsica
Si es un nio grande que tenga dficit de GH adquirido ser un nio
fenotpicamente sano que lo nico que va a tener es que estar
creciendo mal y ganando peso
EXCESO DE GLUCOCORTICOIDES
Se da en 1/1.000.000 de habitantes y hay hipercortisolismo debido a 2 razones:
12

 Endgeno: adenoma productor de ACTH o tumor de la glndula suprarrenal

Exgeno: por frmacos Sd. De Cushing
Patrn de crecimiento en paciente con Sd. Cushing
Es sper raro pero aqu van a ver cmo es la curva esto puede ser un hipotiroidismo
severo, un paciente con un dficit de GH o un sd. Cushing. Qu se ve: se fijan que va
creciendo bien y aqu se cay la velocidad de crecimiento, pero adems gan mucho
peso, esta curva es patolgica, este nio est enfermo, tienen que derivarlo. Lo habitual
en un nio que est ganando mucho peso es que por diversos motivos cambie sus
hbitos alimentarios, la mam empez a trabajar
y empez a quedarse con la abuela, pero si el nio
gana mucho peso y es sano, tienen que suceder
dos cosas: o que siga creciendo normal o bien que
empiece a crecer ms rpido por su exceso de
peso. Pero si hay ganancia de peso y
estancamiento en su crecimiento siempre
hay que derivarlos.
Alumno: Cunto pueden aumentar de peso
por hipotiroidismo?
R: Depende del hipotiroidismo. 2-5 kg pero si es
una TSH de 1000 y un t4 libre indetectable esos pueden llegan a ganar 10 o 15 kg, pero
en realidad, por ejemplo ac en Antofagasta yo solamente tengo 2 casos de
hipotiroidismo severo. Es difcil que un hipotiroidismo leve o moderado tenga tanto
impacto sobre el peso.

OTRAS ALTERACIONES ENDOCRINAS

Pubertad precoz no tratada (talla final o adulto)
DM mal controlada: porque cuando tengo una hipoglicemia mantenida, el nio por
desnutricin no va a estar creciendo bien.
Raquitismo hipofosfmico me contaron que en EUNACOM les hicieron una pregunta
sobre esto y no est en el temario de conocimientos del mdico general.
Hiperplasia suprarrenal congnita: lo mismo cuando est mal tratada, hay
hipoperfusin del cartlago de crecimiento temprana.
DISPLASIAS ESQUELTICAS
Acondroplasia
PN normal y talla baja
Talla baja desproporcionada
Frente prominente, puente nasal bajo, cabeza grande (macrocefalia relativa a que en
realidad es la que debieran haber tenido con talla normal), extremidades muy cortas
el problema no es la columna
Talla adulta sin tratamiento
Mujer: 1.24 mt
13

 Hombre: 1.32 mt
Sin dficit de GH
Sd. Lri Weill (discondrosteosis de Lri Weill)
Es muy frecuente en chile, hay una mutacin o delecin en el gen SHOX
Hay talla baja, malformacin de Madelung (buscar en los padres si los nios no lo
tienen) es una anomala de la mueca, predominantemente bilateral, caracterizada
por un acortamiento y arqueamiento de radio y cbito, lo que conlleva una dislocacin
dorsal del cbito distal y una movilidad limitada de mueca y codo esto se debe a un
trastorno del crecimiento de la porcin anteromedial de la placa de crecimiento
epifisiaria distal del radio, y se atribuye clsicamente a una rara forma de displasia
mesomlica caracterizada por la trada de baja estatura + facie mongoloide +
deformidad de madelung
Paladar ojival
Acortamiento mesomlico de extremidades
A Esto se le llama asa de tenedor
ENFERMEDADES DE LOS DEPSITOS
MUCOPOLISACARIDOSIS

Fascie tosca, macrocefalia.

Deterioro curva de crecimiento desde los 2
aos en adelante.
Valvulopata,
miocardiopata,
hepatoesplenomegalia, disostosis mltiples, RDSM
(retardo
del
desarrollo
psicomotor),
prdida
progresiva de habilidades motoras e intelectuales.
A veces pueden tener todos estos sntomas, o a veces
solamente tienen talla baja. Lo importante es que ya tiene
tratamiento y es de muy alto costo y est financiado por la ley
Ricarte Soto, el estudio es sin costo, que es una muestra
que si sale positivo hay darles tratamiento para siempre
SINDRMES GENTICO ASOCIADOS A TALLA BAJA
Sd. Turner
Sd. Silver Russel
Sd. Noonan
Sd. Down
Sd. Prader Willi
Otros
SINDRME DE TURNER
RN: linfedema de extremidades
Nias: talla baja, cbito valgo, implantacin baja del cabello, acortamiento del 4to
metacarpiano, paladar ojival, mamilas separadas, trax ancho, disgenesia gonadal.
(40% solo talla baja).
Cariograma: puede ser 45X o mosaicos. Sin embargo, ms del 90% son 45X.
14

Incidencia del Sd. De Turner: 1/ 2.500 RN, o sea debiramos ver muchos ms
Turner de los que tenemos, pero eso es porque no las estn diagnosticando.
Hace poco hubo una paciente en la UCI que tena linfedema, implantacin baja del
cabello, una coartacin artica y no fue diagnosticada, la mandaron a Santiago y el
diagnstico debiramos haberlo hecho nosotros.
Cuando son nias ms grandes la mayora tiene talla baja, cbito valgo,
implantacin baja del cabello, pueden tener acortamiento del 4to
metacarpiano, el acortamiento del 4to metacarpiano se ve si yo tomo al paciente de
la mano y esto no est o est muy deprimido (el nudillo, imagen E)
Tienen paladar ojival, trax ancho, mamilas separadas. Pueden todas (excepto
mosaicos que tengan muy poquitas clulas afectadas) tener insuficiencia gonadal,
por lo tanto, solo el 30% puede que tengan una pubertad espontnea y la
mayora de esas nias despus detienen su pubertad, y el otro porcentaje de nias, no
van a tener desarrollo puberal, porque van a necesitar los dos cromosomas X para
producir en el fondo las hormonas.
Lo importante de estas nias es que requieren tratamiento, tienen asociacin con
muchas otras enfermedades como enfermedad celiaca, diabetes, hipotiroidismo.
Segn las series, hasta el 40% de las nias va a tener solo talla baja. As que por
lo tanto, nia con talla baja y exmenes normales, debemos sospechar Sd. De Turner,
tomarle un cariograma y derivarlas. Estas nias se pueden tratar con hormonas de
crecimiento.
La ultima paciente que yo vi, le hice el diagnstico a los 15 aos, haba ido a muchos
doctores por talla baja, a m me la derivaron por talla baja, pero al examinarla tena
muchos signos, y adems tena una pubertad retrasada, entonces no hay que esperar
hasta los 15 aos, porque la vamos a tratar pero no s qu beneficios vamos a tener en
ella en cuanto a estatura, en cuanto a densidad mineral sea, etc.
SINDRME DE SILVER RUSSEL
A estos tambin los vemos en el poli
Fenotipo:
Talla baja prenatal
PEG
Macrocrneo relativo
Frente prominente
Cierre tardo de fontanela
Cara pequea y triangular: carita de pajarito
Clino o clinobraquidactilia 5to dedo: significa que el
5to de do es como ms chuequito
Estos nios tambin se benefician con hormonas
de crecimiento. Tenemos como 3 en el poli, que
tambin fueron derivados solo por talla baja

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 SINDRME DE NOONAN
es igual de frecuente que turner, el fenotipo es muy parecido
pero la diferencia es que los noonan pueden ser hombre o
mujer
Fenotipo:
Similar a Turner
Cara triangular, ptosis palpebral, hipertelorismo, cuello
corto, implantacin baja del cabello
Talla baja
Cbito valgo
Orejas implantacin baja
Criptorqudea
RM leve: puede ser variable el compromiso neurolgico,
desde retardo mental severo hasta ser los primeros en
su curso.
Una nia que tenga el fenotipo de un Sd. De Turner con cariograma normal, tiene un
Noonan.
Es importante adems, que tienen cardiopatas como estenosis pulmonar.
Entonces, las nias con Turner tienen en general cardiopatas articas y los pacientes
con Noonan tienen en general estenosis pulmonar.
SINDRME DE DOWN
tengo muchas mams en el poli con hijos con Sd. De Down, que las nutricionistas los
evalan con las curvas de crecimiento normales. Entonces he tenido mamas que
les dejan una nutricin bien excesiva porque el nio no pesa ni mide lo que
debera para su edad.
Los nios con Sd. De Down tiene sus propias curvas, por lo que hay que evaluarlos con
sus curvas. Sd. de Turner tambin tienen sus propias curvas, Sd. De Noonan tambin,
los pacientes con parlisis cerebral tambin, hay curvas para todo eso y con esas
curvas deben ser evaluados
Fenotipo:
Fascie caracterstica
Occipucio plano
Microcefalia
Macroglosia
Cardiopata congnita
Hipotona
RM (retraso mental)
Hernia umbilical
Atresias intestinales
Talla baja
Obesidad
Manos pequeas con surco simiano.
Amplitud espacio 1 y 2 ortejos.

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 SINDRME DE PRADER WILLI

tenemos ms de 10 casos en el hospital,
mucho ms de lo que vi en Santiago, hay
mucho Prader Willi ac.
criterios mayores

RN hipotnico, y que durante todo

el periodo de lactante tienen
trastorno de succin, por lo tanto
tienen muy bajo peso al principio,
porque no se pueden alimentar bien.

Fenotipo:

Ojos
almendrados

Manos y pies
pequeos
Aumento
progresivo
peso:
una
vez
que
superan
la
hipotona y se ponen a caminar, ah
viene una fase de hiperfagia donde
tienen un aumento progresivo de
peso.
RM: todos tienen retraso neurolgico.
Compulsin por comer: en el fondo ellos nunca se sacian
Hipogonadismo: los nios tienen criptorqudea y las nias tienen hipoplasia de
los labios mayores. No tienen pubertad.
Retraso lenguaje
Talla baja

Entonces un nio que tenga severa obesidad, asociado a talla baja, y que en la
anamnesis estn presentes los dems signos, ese nio tiene un Prader Willi. Me ha
pasado que me derivan como obs. De Prader Willi a nios hiperactivos obesos con
talla alta. Eso est mal derivado.
Estos nios se pueden beneficiar con hormona de crecimiento desde pequeos y eso
les mejora la hipotona, el DSM, entonces mientras ms temprano se diagnostiquen,
mejor.
ENFERMEDADES CRNICAS Y MALNUTRICIN
Enf. Crnicas: Cardacas, pulmonares, renales, GI, hepticas, hematolgicas,
infecciones

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 Malnutricin: anorexia nervosa, desnutricin, dficit de Fe y Zn, anfetaminas,

QMT.
Esto es lo que no debiramos ver nosotros (endocrinlogos): una cardiopata congnita,
que no est bien tratada, una fibrosis qustica, insuficiencia renal, falla heptica,
anemia severa, etc.
Todo esto es del pediatra o del mdico general. Un nio que no se alimenta bien
definitivamente en algn momento va a empezar a crecer mal.
ORIENTACIN INICIAL EN EL ESTUDIO DE PACIENTES CON TALLA BAJA

Esto es un algoritmo que est dentro de la bibliografa que les voy a pasar. Hay varias
opciones que se pueden dar:

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Si tengo un paciente con talla baja (menor de 2DS), le mido las

proporciones y el nio no est proporcionado puede ser una
displasia sea. Otras cosas que producen desproporcin: raquitismo, las
mucopolisacaridosis y varias cromosomopatas, en especial Sd. De
Turner, porque el gen SHOX que est en el cromosoma X entonces las nias
con Sd. De Turner por definicin tiene deletado este gen.
Si tengo un paciente con talla baja, le mido las proporciones y el
nio est proporcionado y la talla baja empez desde antes del
nacimiento puede ser un PEG, que an no ha hecho su crecimiento
compensatorio.
Si tengo un paciente con talla baja, le mido las proporciones y el
nio est proporcionado y naci con peso y talla normal. Tengo que
ver lo ms sensible, que es la velocidad de crecimiento. Si el nio

tiene una velocidad de crecimiento normal, y tiene una edad sea

normal es decir, tengo un nio proporcionado, que est creciendo normal y
con una edad sea normal y que adems sus papas sean bajitos lo ms
probable es que sea una talla baja familiar.

Si tengo un paciente con talla baja, le mido las proporciones y el

nio est proporcionado, naci con peso y talla normal, tiene una
velocidad de crecimiento normal, pero tengo una edad sea atrasada
y tengo el antecedente de que la mam o el pap tuvieron
pubertades tardas lo ms probable es que sea un retraso
constitucional del desarrollo.
Hasta ac, tenemos el 80% de los pacientes.

Si el nio est creciendo mal, tengo que ver cul es la relacin de su peso
con su estatura. Y tengo dos opciones:

Si el nio tiene un peso/talla disminuido (est desnutrido) lo ms

probable es que no sea nada endocrino, si no que el nio tenga alguna
enfermedad que le est produciendo alteracin en su estatura.

Si el nio est ganando mucho peso, si tiene un peso/talla elevado

ese nio si est enfermo. Solo estos deberan llegar al poli, no todos.

DERIVACIN A ESPECIALISTA
Talla menor 2 DE: todo nio con talla baja aunque los paps sean bajitos,
porque puede que tenga un pap o una mam con displasia esqueltica.
Talla discordante con carga gentica
Disminucin de velocidad de crecimiento
Dismorfias y alteraciones segmentos corporales: Sd de Turner, etc.
Antecedente de PEG sin crecimiento compensatorio: es decir, tiene el
antecedente de PEG y ya pasaron los dos aos o los cuatro aos (segn la
clasificacin que ustedes quieran elegir) y que no hizo un crecimiento
compensatorio.

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