El autismo es un trastorno neurolgico complejo que generalmente

dura toda la vida. Es parte de un grupo de trastornos conocidos

como trastornos del espectro autista (ASD por sus siglas en ingls).
Actualmente se diagnostica con autismo a 1 de cada 68 individuos y
a 1 de cada 42 nios varones, hacindolo ms comn que los casos
de cncer, diabetes y SIDA peditricos combinados. Se presenta en
cualquier grupo racial, tnico y social, y es cuatro veces ms
frecuente en los nios que en las nias. El autismo daa la capacidad
de una persona para comunicarse y relacionarse con otros. Tambin,
est asociado con rutinas y comportamientos repetitivos, tales como
arreglar objetos obsesivamente o seguir rutinas muy especficas. Los
sntomas pueden oscilar desde leves hasta muy severos.
Los trastornos del espectro autista se pueden diagnosticar
formalmente a la edad de 3 aos, aunque nuevas investigaciones
estn retrocediendo la edad de diagnstico a 6 meses. Normalmente
son los padres quienes primero notan comportamientos poco
comunes en su hijo o la incapacidad para alcanzar adecuadamente
los hitos del desarrollo infantil. Algunos padres explican que su hijo
pareca diferente desde su nacimiento y otros, que iba
desarrollndose normalmente y luego perda aptitudes. Puede que
inicialmente los pediatras descarten las seales del autismo
pensando que el nio podr alcanzar el nivel deseado y le aconsejan
a los padres que esperen y vean como se desarrolla. Nuevas
investigaciones muestran que cuando los padres sospechan que hay
algo mal con su hijo, generalmente estn en lo correcto. Si tienes
inquietudes acerca del desarrollo de tu hijo, no esperes y habla con
su pedatra para que sea evaluado.

Si a tu nio lo han diagnosticado con autismo, una intervencin

temprana es crtica para que pueda beneficiarse al mximo de todas
las terapias existentes. Aunque para los padres puede ser difcil
etiquetar a un pequeo como autista, entre ms pronto se haga el
diagnstico cuanto antes se podr actuar. Actualmente no existen
medios efectivos para prevenir el autismo, ni tratamientos
totalmente eficaces o cura. Sin embargo, las investigaciones indican
que una intervencin temprana en un entorno educativo apropiado,
por lo menos por dos aos durante la etapa preescolar, puede tener
mejoras significativas para muchos nios pequeos con trastornos
del espectro autista. Tan pronto como se diagnostique el autismo, la
intervencin temprana debe comenzar con programas eficaces,
enfocados en el desarrollo de habilidades de comunicacin,
socializacin y cognoscitivas.

Autismo
El autismo se define como un conjunto de trastornos complejos del
desarrollo neurolgico, caracterizado por dificultades en las relaciones
sociales, alteraciones de la capacidad de comunicacin, y patrones de
conducta estereotipados, restringidos y repetitivos.
El autismo es el ms conocido de los trastornos generalizados del
desarrollo
(TGD),
que
por
este
motivo
tambin
se
denominan trastornos del espectro autista (TEA), y son
considerados trastornos neuropsiquitricos que presentan una gran
variedad de manifestaciones clnicas y causas orgnicas, y afectan de
forma diversa y con distinto grado de intensidad a cada individuo; esto
significa que dos personas con el mismo diagnstico pueden
comportarse de diferente manera y tener aptitudes distintas.
Se considera que la incidencia de autismo a nivel mundial es de tres a
seis nios de cada 1.000, existiendo cuatro veces ms probabilidades
de
aparicin
en
los
varones que en
las
mujeres,
sin
distincin entre razas, nivel socioeconmico o rea geogrfica.

Aqu puedes ver algo ms de informacin sobre el autismo en

nios.

Causas del autismo

Con frecuencia las causas del autismo son desconocidas; aunque
en muchos casos se sospecha que se debe a cambios o mutaciones en
los genes, no todos los genes involucrados en el desarrollo de esta
enfermedad han sido identificados. Las investigaciones cientficas han
relacionado la aparicin del autismo en el nio con las siguientes
causas:

Agentes genticos como causa del autismo: se ha

demostrado que en el trastorno autista existe una cierta carga
gentica. En estudios clnicos desarrollados con mellizos, se ha
observado que cuando se detecta el trastorno en uno de los
hermanos, existe un alto porcentaje (en torno a un 90%) de
probabilidades de que el otro hermano tambin lo desarrolle. Si
el estudio se ha llevado a cabo en el mbito familiar, las
estadsticas muestran que existe un 5% de probabilidades de
aparicin en el neonato en el caso de que tenga un hermano
con el trastorno, que es una probabilidad bastante superior a la
que tendra en el caso de que no existieran antecedentes
documentados en su familia. Estos datos indican claramente
una carga gentica ligada al trastorno autista. Las
investigaciones tienen por objeto determinar los genes
involucrados en la aparicin del trastorno, y ya han establecido
la relacin directa entre la inhibicin del gen de la neuroligina
NL1 y el desarrollo de autismo, aunque se sabe que hay ms
genes implicados.

Agentes neurolgicos como causa del autismo: se

han constatado alteraciones neurolgicas, principalmente en
las reas que coordinan el aprendizaje y la conducta, en
aquellos pacientes diagnosticados de trastornos del espectro
autista.

Agentes bioqumicos como causa del autismo: se han

podido determinar alteraciones en los niveles de ciertos
neurotransmisores, principalmente serotonina y triptfano.

Agentes infecciosos y ambientales como causa del

autismo: determinadas infecciones o exposicin a ciertas
sustancias
durante
el
embarazo
pueden
provocar
malformaciones y alteraciones del desarrollo neuronal del feto
que, en el momento del nacimiento, pueden manifestarse con
diversas alteraciones como, por ejemplo, trastornos del
espectro autista.

Tipos de autismo
Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), entre los
que se encuentra el autismo, se caracterizan porque los afectados
tienen dificultades para desenvolverse en diversas reas: la
comunicacin (verbal y no verbal), la interaccin social, y la
realizacin de actividades, que se ve limitada en nmero y presenta un
patrn repetitivo y montono.
El Manual Estadstico y Diagnstico de Trastornos Mentales (DSM) en
su ltima revisin, DSM-IV, incluye cinco trastornos bajo la categora de
los Trastornos Generalizados del desarrollo: trastorno autista, sndrome
de Asperger, sndrome de Rett, trastorno de desintegracin infantil,
y trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
El diagnstico diferencial entre los diversos trastornos se establece
atendiendo aspectos como el grado de desarrollo del lenguaje, la
edad en que aparecieron los primeros sntomas y la severidad del
trastorno. No existen pruebas mdicas especficas que determinen de
qu trastorno se trata y, por lo tanto, el diagnstico de los
distintos tipos de autismo se basa en la observacin de las
manifestaciones clnicas y entrevistas con el paciente y su familia.

Sndrome de Asperger: forma bastante leve de autismo

en la cual los pacientes no son capaces de interpretar los
estados emocionales ajenos (carecen de empata). Estas

personas son incapaces de relacionar la informacin facilitada

por el entorno y el lenguaje corporal de las personas acerca de
los estados cognitivos y emocionales de estas.

Sndrome de Rett: trastorno cognitivo raro (afecta

aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas, principalmente
del sexo femenino) que se manifiesta durante el segundo ao
de vida, o en un plazo no superior a los 4 primeros aos de
vida. Se caracteriza por la aparicin de graves retrasos en el
proceso de adquisicin del lenguaje y de la coordinacin motriz.
En un porcentaje alto de los pacientes se asocia con retraso
mental grave o leve. El proceso de deterioro cognitivo es
persistente y progresivo.

Trastorno de desintegracin infantil: aparece un

proceso sbito y crnico de regresin profunda y desintegracin
conductual tras 3-4 aos de desarrollo cognitivo y social
correctos. Habitualmente existe un primer periodo de sntomas
caractersticos (irritabilidad, inquietud, ansiedad y relativa
hiperactividad), al que sigue la prdida progresiva de
capacidades de relacin social, con alteraciones marcadas de
las relaciones personales, de habla y lenguaje, prdida o
ausencia de inters por los objetos, con instauracin de
estereotipias y manierismos.

Trastorno generalizado del desarrollo no

especificado (PDD-NOS): Se diagnostica a nios que
presentan dificultades de comunicacin, socializacin y
comportamiento, pero que no cumplen los criterios especficos
para el diagnstico de ninguno de los otros trastornos
generalizados del desarrollo.

Sntomas de autismo

Aunque no es fcil identificar con exactitud a un nio con este trastorno,

lo cierto es que existen algunossntomas que hacen sospechar
la presencia del autismo.

Principales sntomas del autismo

Su interaccin social es deficiente: suele ser

detectada inicialmente por las personas ms cercanas al beb,
cuando observan que ste se muestra indiferente a su entorno
o presenta periodos prolongados de enfoque de la atencin en
un objeto o persona en concreto, aislndose del resto. Esta
alteracin puede aparecer desde el mismo momento del
nacimiento o desarrollarse pasado un cierto tiempo. No suelen
responder a la verbalizacin de su nombre y, en un gran
nmero de ocasiones, evitan de forma manifiesta el contacto
visual con las personas de su entorno.

Carecen
de empata: los
pacientes
presentan
dificultades para interpretar la situacin emocional de las
personas de su entorno, as como de sus pensamientos, al ser
incapaces de entender las pautas sociales, como pueden ser el
tono de voz o las expresiones faciales. A esta situacin se
aade que, por lo general, estas personas no centran su
atencin en la cara de los dems y, por lo tanto, tampoco son
capaces de ver y aprender las pautas de conducta adecuadas.

Tienen dificultades para comunicarse (comunicacin

verbal y no-verbal). Algunos individuos no llegan a desarrollar
ningn tipo de lenguaje, no hablan ni son capaces de
comunicarse con expresiones o gestos; otros s hablan, pero la
forma y el contenido de su discurso no es adecuado, y tienden
a repetir palabras o frases o a ignorar a su interlocutor.

Realizan
movimientos
estereotipados
y
repetitivos: tales como mecerse, dar vueltas de forma
compulsiva, etc tambin puede ser un sntoma del autismo. En
determinados casos los sujetos incluso desarrollan conductas
autolesivas como morderse o golpearse la cabeza. Con

frecuencia tienen problemas para asimilar cualquier cambio en

su entorno, y salir de la rutina o del ambiente conocido les
produce ansiedad.

Incapacidad de autoreconocimiento: en ocasiones se

autodenominan en tercera persona, por su nombre propio, en
lugar de en primera persona con yo o mi.

Capacidad de juego social alterado: son nios que no

saben, o no son capaces, de desarrollar juegos que supongan
interaccin con otros nios. Adems, su capacidad imaginativa
es muy limitada por lo que no pueden participar en juegos de
simulacin.

Otros sntomas asociados que pueden presentar los

pacientes son ansiedad, trastornos del sueo, alteraciones
gastrointestinales, crisis violentas, retraso mental...
Los sntomas del autismo pueden variar significativamente, no slo de
una persona a otra, sino en el mismo paciente con el transcurso del
tiempo.
De forma clnica, se ha establecido una relacin manifiesta entre la
aparicin de trastorno autista en nios y un mayor riesgo de padecer
determinadas afecciones concomitantes, principalmente:

Sndrome de X frgil: es la principal causa de

deficiencia mental hereditaria y se debe a una mutacin en un
gen del cromosoma X. Los afectados por esta enfermedad
presentan rasgos comunes con el autismo.

Esclerosis tuberosa: su nombre se deriva del riesgo de

aparicin de tumoraciones en el rea cerebral. La enfermedad
afecta a la piel, el cerebro, el sistema nervioso, los riones y el
corazn.

Convulsiones epilpticas: se ha estimado que en torno

al
20-30%
de
los
nios
con
espectro
autista
desarrollan epilepsia en la edad adulta.

Sndrome
de
Tourette: trastorno
neurolgico
caracterizado por desarrollo en el sujeto de movimientos
repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisin de
sonidos vocales, congruentes o no, denominados tics.

Sndrome de Sotos: las personas con esta afeccin se

caracterizan por un excesivo crecimiento y macrocefalia, y
habitualmente presentan cierto retraso mental, dificultades en
la adquisicin del lenguaje, y problemas de aprendizaje.
Algunos pacientes cumplen todos los criterios del autismo.

Trastorno por dficit de atencin e hiperactividad

(TDAH).

Diagnstico del autismo

Los trastornos del espectro autista pueden variar ampliamente
en los sntomas manifestados y en la gravedad de estos, pudiendo
pasar completamente desapercibidos en el caso de que los sntomas
sean muy leves, o se encuentren enmascarados por otras patologas
ms graves o con sintomatologa ms marcada.
Aunque el diagnstico del autismo siempre debe ser realizado
por un equipo multidisciplinar (neurlogo, psiclogo, psiquiatra,
terapeuta del lenguaje y, en ocasiones, otros profesionales especialistas
en este tipo de trastornos), existen ciertos sntomas que pueden hacer
sospechar de la presencia de este trastorno. Estos sntomas son:

Sntomas del autismo en el primer ao

(lactante)

El beb muestra escaso inters por el entorno.

Es capaz de permanecer un tiempo prolongado en la cuna
sin requerir atencin.
Ausencia de respuesta al abrazo de la madre.

Al cabo de cuatro meses de vida no muestra sonrisa social.

Pueden existir muestras de alegra no justificadas en casi

ninguno de los casos de tipo social.

No muestra inters ni respuesta ante el rostro materno.

No es capaz de diferenciar a los familiares.

Ausencia de inters social.

Indiferente al juego y carantoas.

Llanto no justificado de tiempo prolongado.

Ausencia de respuesta ante la verbalizacin de su nombre.

Segundo y tercer ao

Ausencia de respuestas emocionales hacia los familiares

ms cercanos (padres, abuelos, hermanos, etc).

Ausencia total o falta muy intensa de comunicacin verbal.

Ausencia total o falta muy marcada de contacto visual.

Desarrollo de movimientos repetitivos estereotipados

(automecerse, golpearse la cabeza, aletear las manos).

Carencia de respuesta dolorosa.

Temor ante los ruidos.

Llanto no controlable sin agente causal aparente.

Ausencia de juego con objetos.

Retraso en la adquisicin de hbitos de higiene personal.

Control de esfnteres ausente o deficiente.

Sntomas del autismo en la niez

Mismos rasgos distintivos que en etapas anteriores, pero

tienden a acentuarse en lugar de atenuarse, como en el resto
de los nios.

No son capaces de vestirse solos correctamente sin

supervisin externa.

No se relacionan con otros nios y no tienden al juego

social ni imaginativo, prefiriendo la soledad.

Tendencia compulsiva al orden de los objetos (alineacin

de las cosas). Por lo general, el nio suele mostrar patrones de
inters anormales en intensidad y enfoque, y son muy
restringidos (muestra inters anormal y excesivo por un
abanico escaso de cosas).

Comunicacin de vivencias y autoexperiencias bajo o

inexistente.

La comunicacin verbal es escasa y defectuosa. En

muchos casos de tipo repetitivo e inusual.

Aparicin de arrebatos contra s mismo o contra el

entorno, sin aparente agente causal, y de intensidad elevada.

Sntomas del autismo en la

adolescencia-adultez

En esta etapa los sntomas son similares a los del retraso

mental, ya que dependen de factores como:

Lenguaje:
presentan
dificultades
para
expresar
necesidades, lo que puede ocasionar frustracin y otras
alteraciones emocionales.

Hbitos de autoayuda: el sujeto tiende hacia la

independencia en labores en las que suele precisar ayuda
externa para su correcta ejecucin, tales como higiene
personal, alimentacin, vestimenta. Solo a travs del
entrenamiento
precoz
el
sujeto
podr
lograr
esa independencia de ejecucin.
El diagnstico del trastorno autista se compone de distintas pruebas
cognitivas y de lenguaje, as como una evaluacin neurolgica
detallada. El objetivo de estas pruebas, adems del propio diagnstico
de la enfermedad, es descartar que se trate de otras patologas, como
los trastornos de audicin o la esquizofrenia (aunque las personas con
esquizofrenia pueden mostrar determinadas conductas de carcter
similar al autismo, por lo general sus sntomas no suelen manifestarse
hasta el final de la adolescencia o el comienzo de la edad adulta, y
suelen presentar alteraciones de percepcin como alucinaciones y
delirios, inexistentes en las personas con trastornos del espectro
autista).
En funcin del grado de afectacin y las habilidades comprometidas, los
sujetos son diagnosticados de un tipo u otro de alteracin del espectro
autista. As, los nios con sntomas autistas pero con habilidades de
lenguaje bien estructuradas y desarrolladas, suelen ser diagnosticados
de Sndrome de Asperger, mientras que si renen un conjunto
marcado de sntomas de carcter autista, pero no los suficientes para
conformar autismo clsico, se suele realizar un diagnstico de
Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

Tratamiento del autismo

Ninguno de los trastornos del espectro autista tiene cura. Todas las
terapias estn enfocadas a la paliacin de los sntomas y a la mejora de
la calidad de vida del paciente. La terapia suele ser individualizada y
ajustada a las necesidades que precisa cubrir el sujeto, consiguiendo
mejor pronstico cuanto ms precoz sea su inicio. El tratamiento
del autismo en este sentido suele incluir:

Intervenciones conductuales educativas: se realizan

tanto en el sujeto diagnosticado de autismo, como en su
ambiente familiar cercano. La terapia consiste en una serie de
sesiones cuyo objetivo es la obtencin de capacidades
intensivas y de alta estructuracin, orientadas a que los sujetos
desarrollen habilidades sociales y del lenguaje. Se suele
emplear el Anlisis Conductual Aplicado. La terapia incluye
tambin a las personas que conforman el entorno del sujeto
(padres, hermanos, educadores, etctera), a fin de prestar un
apoyo a estos en el desarrollo de la vida diaria con una persona
diagnosticada de trastorno autista y en la adquisicin de
habilidades para relacionarse con esta persona.

Intervenciones emocionales y psquicas: tienen como

objetivo la adquisicin y desarrollo de habilidades emocionales
de expresin y reconocimiento de sentimientos, desarrollo de
laempata Al igual que las intervenciones sociales
educativas, la terapia incluye el crculo social cercano, con los
que se trabaja tambin la expresin de sus sentimientos,
frustraciones, impresiones, etctera, hacia el sujeto con
trastorno autista.

Medicamentos: no existen medicamentos especficos

para el tratamiento del trastorno autista, por lo que se emplea
siempre terapia paliativa de la sintomatologa desarrollada por
el sujeto. As, si existen convulsiones, se prescriben uno o
varios anticonvulsivos especficos, y si existe impulsividad o
hiperactividad, se recurre al empleo de medicamentos de uso
habitual en pacientes con trastorno de dficit de atencin. Los
medicamentos ms habituales administrados a estos pacientes
son los ansiolticos, antidepresivos y los empleados en el
trastorno obsesivo-compulsivo.

Prevencin del autismo

En la mayora de los pacientes la sintomatologa presenta una buena
evolucin con el diagnstico y el tratamiento precoces. Por lo general,
cuanto antes se inicie la terapia, mejor es el pronstico del paciente; no

obstante, algunas variables presentan una evolucin bastante negativa,

al tratarse de alteraciones en las cuales el sujeto present una evolucin
correcta de las habilidades hasta determinada edad, en la que se
produjo un retroceso progresivo no controlable.
Existe un porcentaje de pacientes que son capaces de desarrollar una
vida personal y laboral independiente o con un grado de apoyo bajo,
aunque lo habitual es que los pacientes precisen apoyos y servicios
externos a lo largo de toda la vida.

Sndrome de Down
El sndrome de Down es una anomala gentica que se produce a
consecuencia de un fallo en el momento de la concepcin. El nmero
normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23
parejas, siendo la ltima los cromosomas sexuales X e Y. Estos
cromosomas constituyen la informacin gentica del ser humano. El
vulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del
padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero,
a veces, ocurre una anomala que consiste en la aparicin de un
cromosoma extra en el par nmero 21, lo que se conoce
como trisoma del cromosoma 21.
La trisoma del cromosoma 21 es la anomala cromosmica ms
frecuente: afecta a 1 de cada 700 nios nacidos vivos en todas las
razas, sin distincin de ambiente geogrfico ni de clase social. La
trisoma 21 produce el sndrome de Down o mongolismo, descrito
por el doctor John Langdon Down en 1866. En el 95% de los pacientes
con este sndrome hay una trisoma del cromosoma 21 (que significa
que hay tres cromosomas n 21, cuando lo normal es que sean solo
dos), y el 5% restante presenta una translocacin cromosmica (un
cambio de fragmentos de genes entre distintos cromosomas).
Esta alteracin gentica provoca que el beb afectado nazca con un
grado variable de discapacidad mental, unos rasgos fsicos
caractersticos y algunas patologas asociadas que veremos a
continuacin.

Caractersticas del sndrome de Down

Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalas que
abarcan varios rganos y sistemas.
Los signos y sntomas ms importantes del Sndrome de Down son:

Hipotona muscular marcada (falta de fuerza en los

msculos).
Retraso mental.

Fisonoma caracterstica con pliegues epicnticos y

abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de
piel en el ngulo interno del ojo) y raz nasal deprimida.

Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la

protrusin de la lengua (el hueso maxilar de la cara est poco
formado y la boca es pequea, de modo que la lengua no cabe
en ella y sale hacia afuera).

Anomalas internas, principalmente del corazn y del

sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto
arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o
falta de desarrollo de una parte del intestino).

Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del

quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del
meique).

Dermatoglifos caractersticos con el surco simiesco en la

palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la
mano de forma transversal, similar al del mono).
Algunos signos son muy frecuentes o tpicos, como la hipotona
muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azulverde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeas

situadas de forma concntrica en el tercio ms interno del iris (no se

observan en ojos oscuros).
El retraso mental es el signo ms caracterstico en el sndrome de
Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de
25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar
puede variar dependiendo de los estmulos que el paciente reciba de
sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su
nivel mximo en relacin con el normal entre los 3 y los 4 aos, y luego
declina de forma ms o menos uniforme.
Desde el punto de vista psicolgico los pacientes con este sndrome
son alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la
violencia. Es caracterstica la marcada hipersexualidad de los pacientes.
Desde el punto de vista bioqumico los pacientes tienen un elevado
nivel de purinas en sangre.
La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones
con sndrome de Down son estriles, mientras que las mujeres son
frtiles. Si una paciente con sndrome de Down tiene hijos, las
probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%,
es decir, alrededor del 50% de sus hijos sern normales, mientras que el
otro 50% padecer sndrome de Down debido a la transmisin de un
cromosoma 21 excedentes.

Factores de riesgo del sndrome de Down

La relacin entre la edad materna y el riesgo de dar a luz un nio con
sndrome de Down est firmemente establecida: el riesgo aumenta a
partir de los 32 aos, siendo la edad de mayor riesgo a partir de los 45
aos.
Esta relacin entre la edad materna y la trisoma sugiere que el origen
de esta anomala est en la meiosis materna, que explicaremos a
continuacin. La trisoma 21 se origina de manera preferente en una no
disyuncin en la meiosis de la madre: la fecundacin se produce por la
unin de un espermatozoide paterno y un ovocito materno. Para que la
clula resultante de esa unin, que dar lugar al futuro embrin, tenga

46 cromosomas, tanto el espermatozoide como el ovocito deben tener

23 cromosomas (23 + 23 = 46), es decir, tienen que haber disminuido su
informacin gentica a la mitad, y esto se hace por medio de un proceso
llamado meiosis.
La frecuencia de no disyuncin aumenta correlativamente con la edad
materna; en la mujer todos los ovocitos estn formados en el momento
del nacimiento y algunos de ellos se van activando en los ciclos
menstruales sucesivos hasta la menopausia. En cambio, la produccin
de espermatozoides es continua durante la vida adulta del varn, lo que
no significa que est libre de que ocurra no disyuncin en sus
espermatozoides. Si bien la mayor parte de las trisomas 21 suceden
por una no disyuncin materna, una minora de ellas, el 20%, sucede
por una no disyuncin paterna.
La no disyuncin es un fenmeno espordico, de manera que si una
mujer ha tenido un hijo con sndrome de Down por trisoma, el riesgo de
que tenga otro se relaciona solamente con su edad. En cambio, si una
mujer ha tenido un nio enfermo debido a una translocacin, es
probable que uno de los dos padres sea portador de una translocacin y
el riesgo de recurrencia (el riesgo de que vuelva a ocurrir) es mucho
mayor.

Diagnstico prenatal del sndrome de Down

Se utilizan distintos marcadores bioqumicos para diagnosticar
cromosomopatas, como el sndrome de Down, en embarazadas. Los
ms importantes son los denominados marcadores bioqumicos del
segundo trimestre:
La alfafetoprotena (AFP) es una protena que se sintetiza por
parte del feto, pasa al lquido amnitico y despus a la sangre de la
madre. La prueba se hace entre la semana 15 y la 17, pero casi siempre
se hace en la semana 16. Cuando el feto tiene un sndrome de Down,
los niveles de AFP en la sangre materna son muy bajos.
Otro marcador es la gonadotropina corinica (hCG). Una gran
proporcin de fetos con anomalas cromosmicas son abortados; en el

caso de sndrome de Down solo llegan a trmino uno de cada ocho.

Cuando estos embarazos continan es gracias a la hiperfuncin
placentaria con una mayor produccin de hCG, lo que explica que las
embarazadas con fetos portadores de sndrome de Down tengan niveles
muy altos de hCG. Al igual que en el caso de la AFP, se recomienda
hacer la prueba entre la semana 14 y la 17, momento en el que los
valores de las embarazadas de un feto con sndrome de Down superan
los niveles normales.
La hCG como marcador de cromosomopatas debe utilizarse junto con
la edad materna y la AFP. Utilizando correctamente el cribado se llega a
diagnosticar el 60% de las embarazadas portadoras de un feto con
sndrome de Down.
En los ltimos aos se estn utilizando tambin marcadores del primer
cuatrimestre como la fraccin libre de la hCG y una protena asociada
al plasma de la gestante llamada PAPP-A, determinadas en la semana
12.
El diagnstico se completa con los marcadores ecogrficos. Estas
pruebas se realizan en torno a la semana 12. El que ms valor tiene es
la ecotransparencia o sonoluscencia nucal, tambin llamada
translucidez o edema nucal, que hace referencia al espacio que hay en
la regin de la nuca del feto entre la piel y la grasa. La medicin se hace
mediante ecografa. Cuando el grosor es igual o superior a 3 mm
aumenta el riesgo de que el feto tenga un sndrome de Down.

Complicaciones del sndrome de Down

Las personas con sndrome de Down presentan una serie de problemas
de salud asociados a este trastorno, aunque la mayora de estas
afecciones pueden tratarse y esto ha elevado su esperanza de vida que
actualmente es de unos 60 aos. Algunos, no obstante, no presentan
ninguna otra enfermedad asociada al sndrome, mientras que otros
padecen varias a la vez. Tambin la gravedad de las afecciones vara
mucho de unas personas a otras.
Entre las enfermedades que les afectan con mayor frecuencia destacan:

Infecciones: los nios con este sndrome son ms

susceptibles de contraer infecciones
comocatarros, otitis, bronquitis y neumona.

Defectos de visin: un alto porcentaje de estos nios

(ms del 60%) padecen problemas de visin como miopa,
hipermetropa, cataratas o esotropa (visin cruzada).

Audicin deficiente, que puede ser debida a la presencia

de lquido en el odo medio, a defectos en el odo medio o
interno, o a ambos motivos.

Malformaciones intestinales: muchos bebs nacen con

estos defectos, que deben ser corregidos mediante ciruga.

Trastornos de
tiroides, como hipotiroidismo congnito.

Defectos cardiacos: alrededor de la mitad de los nios

con sndrome de Down nacen con defectos cardacos, algunos
leves que pueden tratarse con frmacos, y otros que precisan
intervencin quirrgica. Por este motivo, todos los bebs que
nazcan con este sndrome deben ser evaluados por un
cardilogo pediatra y someterse a un ecocardiograma (examen
del corazn por ultrasonidos) durante los dos primeros meses
de vida, con el objetivo de detectar y tratar adecuadamente
cualquier posible problema cardaco.

Enfermedad de Alzheimer: las personas con sndrome

de Down tienen ms posibilidades que el resto de la poblacin
de desarrollar la enfermedad de Alzheimer (que se
caracteriza por un progresivo deterioro de la memoria,
desorientacin, y cambios en el carcter y la personalidad,
entre otros problemas) y, adems, de que esto ocurra
precozmente. Se estima que la cuarta parte de los adultos con
sndrome de Down mayores de 35 aos presentan sntomas
de alzhimer.

Leucemia: este tipo de cncer tambin afecta con mayor

frecuencia a los nios con sndrome de Down.

Tratamiento y pronstico del sndrome de Down

No existe tratamiento para el sndrome de Down, salvo los programas
de integracin y de educacin especial dirigidos al desarrollo de las
capacidades intelectuales del nio.
La supervivencia de los pacientes con sndrome de Down depende de la
gravedad de las malformaciones viscerales: estas malformaciones
determinan el fallecimiento de muchos de ellos en los primeros aos de
vida, de modo que los pacientes mayores de cinco aos tienen ya
expectativas de vida razonablemente largas (entre 50 y 60 aos).
Los peligros secundarios que amenazan a los nios mayores y a los
adultos son el fcil desarrollo deleucemias (el riesgo est aumentado
20 veces respecto a lo normal) y el desarrollo de una enfermedad
de Alzheimer muy precoz.