El autismo se define como un conjunto de trastornos complejos del desarrollo neurolgico,

caracterizado por dificultades en las relaciones sociales, alteraciones de la capacidad de comunicacin, y

patrones de conducta estereotipados, restringidos y repetitivos.
El autismo es el ms conocido de los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), que por este motivo
tambin se denominan trastornos del espectro autista (TEA), y son considerados trastornos
neuropsiquitricos que presentan una gran variedad de manifestaciones clnicas y causas orgnicas, y
afectan de forma diversa y con distinto grado de intensidad a cada individuo; esto significa que dos
personas con el mismo diagnstico pueden comportarse de diferente manera y tener aptitudes distintas.
Se considera que la incidencia de autismo a nivel mundial es de tres a seis nios de cada 1.000,
existiendo cuatro veces ms probabilidades de aparicin en los varones que en las mujeres, sin
distincin entre razas, nivel socioeconmico o rea geogrfica.
Con frecuencia las causas del autismo son desconocidas; aunque en muchos casos se sospecha que se
debe a cambios o mutaciones en los genes, no todos los genes involucrados en el desarrollo de esta
enfermedad han sido identificados. Las investigaciones cientficas han relacionado la aparicin del
autismo en el nio con las siguientes causas:

Agentes genticos como causa del autismo: se ha demostrado que en el trastorno autista existe
una cierta carga gentica. En estudios clnicos desarrollados con mellizos, se ha observado que cuando
se detecta el trastorno en uno de los hermanos, existe un alto porcentaje (en torno a un 90%) de
probabilidades de que el otro hermano tambin lo desarrolle. Si el estudio se ha llevado a cabo en el
mbito familiar, las estadsticas muestran que existe un 5% de probabilidades de aparicin en el neonato
en el caso de que tenga un hermano con el trastorno, que es una probabilidad bastante superior a la que
tendra en el caso de que no existieran antecedentes documentados en su familia. Estos datos indican
claramente una carga gentica ligada al trastorno autista. Las investigaciones tienen por objeto
determinar los genes involucrados en la aparicin del trastorno, y ya han establecido la relacin directa
entre la inhibicin del gen de la neuroligina NL1 y el desarrollo de autismo, aunque se sabe que hay ms
genes implicados.

Agentes neurolgicos como causa del autismo: se han constatado alteraciones neurolgicas,
principalmente en las reas que coordinan el aprendizaje y la conducta, en aquellos pacientes
diagnosticados de trastornos del espectro autista.

Agentes bioqumicos como causa del autismo: se han podido determinar alteraciones en los
niveles de ciertos neurotransmisores, principalmente serotonina y triptfano.

Agentes infecciosos y ambientales como causa del autismo: determinadas infecciones o

exposicin a ciertas sustancias durante el embarazo pueden provocar malformaciones y alteraciones del
desarrollo neuronal del feto que, en el momento del nacimiento, pueden manifestarse con diversas
alteraciones como, por ejemplo, trastornos del espectro autista.
TIPOS DE AUTISMO
Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), entre los que se encuentra el autismo, se
caracterizan porque los afectados tienen dificultades para desenvolverse en diversas reas: la
comunicacin (verbal y no verbal), la interaccin social, y la realizacin de actividades, que se ve
limitada en nmero y presenta un patrn repetitivo y montono.

El Manual Estadstico y Diagnstico de Trastornos Mentales (DSM) en su ltima revisin, DSM-IV,

incluye cinco trastornos bajo la categora de los Trastornos Generalizados del desarrollo: trastorno
autista, sndrome de Asperger,sndrome de Rett, trastorno de desintegracin infantil, y trastorno
generalizado del desarrollo no especificado.
El diagnstico diferencial entre los diversos trastornos se establece atendiendo aspectos como el grado
de desarrollo del lenguaje, la edad en que aparecieron los primeros sntomas y la severidad del
trastorno. No existen pruebas mdicas especficas que determinen de qu trastorno se trata y, por lo
tanto, el diagnstico de los distintos tipos de autismo se basa en la observacin de las manifestaciones
clnicas y entrevistas con el paciente y su familia.

Sndrome de Asperger: forma bastante leve de autismo en la cual los pacientes no

son capaces de interpretar los estados emocionales ajenos (carecen de empata). Estas
personas son incapaces de relacionar la informacin facilitada por el entorno y el lenguaje
corporal de las personas acerca de los estados cognitivos y emocionales de estas.

Sndrome de Rett: trastorno cognitivo raro (afecta aproximadamente a 1 de cada

10.000 personas, principalmente del sexo femenino) que se manifiesta durante el segundo
ao de vida, o en un plazo no superior a los 4 primeros aos de vida. Se caracteriza por la
aparicin de graves retrasos en el proceso de adquisicin del lenguaje y de la coordinacin
motriz. En un porcentaje alto de los pacientes se asocia con retraso mental grave o leve. El
proceso de deterioro cognitivo es persistente y progresivo.

Trastorno de desintegracin infantil: aparece un proceso sbito y crnico de

regresin profunda y desintegracin conductual tras 3-4 aos de desarrollo cognitivo y social
correctos. Habitualmente existe un primer periodo de sntomas caractersticos (irritabilidad,
inquietud, ansiedad y relativa hiperactividad), al que sigue la prdida progresiva de
capacidades de relacin social, con alteraciones marcadas de las relaciones personales, de
habla y lenguaje, prdida o ausencia de inters por los objetos, con instauracin de
estereotipias y manierismos.

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS): Se diagnostica

a nios que presentan dificultades de comunicacin, socializacin y comportamiento, pero que
no cumplen los criterios especficos para el diagnstico de ninguno de los otros trastornos
generalizados del desarrollo.

Principales sntomas del autismo

Su interaccin social es deficiente: suele ser detectada inicialmente por las personas ms
cercanas al beb, cuando observan que ste se muestra indiferente a su entorno o presenta periodos
prolongados de enfoque de la atencin en un objeto o persona en concreto, aislndose del resto. Esta
alteracin puede aparecer desde el mismo momento del nacimiento o desarrollarse pasado un cierto
tiempo. No suelen responder a la verbalizacin de su nombre y, en un gran nmero de ocasiones, evitan
de forma manifiesta el contacto visual con las personas de su entorno.

Carecen de empata: los pacientes presentan dificultades para interpretar la situacin

emocional de las personas de su entorno, as como de sus pensamientos, al ser incapaces de entender las
pautas sociales, como pueden ser el tono de voz o las expresiones faciales. A esta situacin se aade que,
por lo general, estas personas no centran su atencin en la cara de los dems y, por lo tanto, tampoco son
capaces de ver y aprender las pautas de conducta adecuadas.

Tienen dificultades para comunicarse (comunicacin verbal y no-verbal). Algunos individuos

no llegan a desarrollar ningn tipo de lenguaje, no hablan ni son capaces de comunicarse con
expresiones o gestos; otros s hablan, pero la forma y el contenido de su discurso no es adecuado, y
tienden a repetir palabras o frases o a ignorar a su interlocutor.

Realizan movimientos estereotipados y repetitivos: tales como mecerse, dar vueltas de forma
compulsiva, etc tambin puede ser un sntoma del autismo. En determinados casos los sujetos incluso
desarrollan conductas autolesivas como morderse o golpearse la cabeza. Con frecuencia tienen
problemas para asimilar cualquier cambio en su entorno, y salir de la rutina o del ambiente conocido les
produce ansiedad.

Incapacidad de autoreconocimiento: en ocasiones se autodenominan en tercera persona, por

su nombre propio, en lugar de en primera persona con yo o mi.

Capacidad de juego social alterado: son nios que no saben, o no son capaces, de desarrollar
juegos que supongan interaccin con otros nios. Adems, su capacidad imaginativa es muy limitada por
lo que no pueden participar en juegos de simulacin.

Otros sntomas asociados que pueden presentar los pacientes son ansiedad, trastornos del
sueo, alteraciones gastrointestinales, crisis violentas, retraso mental...
Los sntomas del autismo pueden variar significativamente, no slo de una persona a otra, sino en el
mismo paciente con el transcurso del tiempo.
De forma clnica, se ha establecido una relacin manifiesta entre la aparicin de trastorno autista en
nios y un mayor riesgo de padecer determinadas afecciones concomitantes, principalmente:

Sndrome de X frgil: es la principal causa de deficiencia mental hereditaria y se debe a una

mutacin en un gen del cromosoma X. Los afectados por esta enfermedad presentan rasgos comunes con
el autismo.

Esclerosis tuberosa: su nombre se deriva del riesgo de aparicin de tumoraciones en el rea

cerebral. La enfermedad afecta a la piel, el cerebro, el sistema nervioso, los riones y el corazn.

Convulsiones epilpticas: se ha estimado que en torno al 20-30% de los nios con espectro
autista desarrollanepilepsia en la edad adulta.

Sndrome de Tourette: trastorno neurolgico caracterizado por desarrollo en el sujeto de

movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisin de sonidos vocales, congruentes o
no, denominados tics.

Sndrome de Sotos: las personas con esta afeccin se caracterizan por un excesivo crecimiento
y macrocefalia, y habitualmente presentan cierto retraso mental, dificultades en la adquisicin del
lenguaje, y problemas de aprendizaje. Algunos pacientes cumplen todos los criterios del autismo.

Trastorno por dficit de atencin e hiperactividad (TDAH).

a hiperactividad infantil, tambin denominada trastorno por dficit de atencin e
hiperactividad (TDAH), es un trastorno caracterizado por la presencia de inatencin o
hiperactividad e impulsividad, que afecta al funcionamiento de la persona que lo sufre en

varios mbitos de su vida. Para el establecimiento del diagnstico los mdicos consideran que
es necesario que se den estas tres circunstancias:

Que los sntomas hayan aparecido antes de los siete aos.

Que los sntomas interfieran de forma significativa en la actividad acadmica, social,
familiar y laboral del nio, adolescente o adulto.
Que los sntomas no puedan ser explicados por la presencia de otra patologa.
La hiperactividad infantil es una alteracin provocada por un desequilibrio entre dos
neurotransmisores cerebrales: la noradrenalina y la dopamina, que afectan directamente a las
reas del cerebro responsables del autocontrol.
Se estima que entre un 3% y un 7% de la poblacin infantil padece este trastorno, que
predomina en varones, con una proporcin de 4 nios frente a 1 nia.
El TDAH afecta con la misma frecuencia a todas las razas y culturas, pero se diagnostica ms
en poblaciones con un nivel cultural y econmico medio a alto, porque en stas se identifica
con ms frecuencia el impacto familiar, escolar y social del trastorno. El componente gentico
est asociado hasta en un 75% de los afectados por este trastorno. Para hacerse una idea, el
factor hereditario en la depresin es del 39%, en el cncer de mama es del 27% y en algunas
caractersticas fsicas como la altura es del 93%.
Sin embargo, en esta afeccin y, especialmente, en la forma en que se manifiesta, tambin
influyen poderosamente otros factores biolgicos no genticos y los factores ambientales.

El sndrome de Asperger
Caractersticas
a) Definicin
El sndrome de Asperger (AS) es un trastorno severo del desarrollo, considerado como un trastorno
neuro-biolgico en el cual existen desviaciones o anormalidades en los siguientes aspectos del
desarrollo:
* Conexiones y habilidades sociales
* Uso del lenguaje con fines comunicativos
* Caractersticas de comportamiento relacionados con rasgos repetitivos o perseverantes
* Una limitada gama de intereses
* En la mayora de los casos torpeza motora
Los nios con este diagnstico tienen severas y crnicas incapacidades en lo social, conductual y
comunicacional. Cada nio no es igual, pero algunas de las caractersticas pueden ser:
-Socialmente torpe y difcil de manejar en su relacin con otros nios y/o adultos. Ingenuo y crdulo
-A menudo sin conciencia de los sentimientos e intenciones de otros
-Con grandes dificultades para llevar y mantener el ritmo normal de una conversacin Se altera fcilmente por
cambios en rutinas y transiciones
-Literal en lenguaje y comprensin
-Muy sensible a sonidos fuertes, colores, luces, olores o sabores
-Fijacin en un tema u objeto del que pueden llegar a ser autnticos expertos

-Fsicamente torpe en deportes

-Incapacidad para hacer o mantener amigos de su misma edad.
Pueden a menudo tener:
-Memoria inusual para detalles
-Problemas de sueo o de alimentacin
-Problemas para comprender cosas que han odo o ledo
-Patrones de lenguaje poco usuales (observaciones objetivas y/o relevantes)
-Hablar en forma extraa o pomposa, alteraciones de la prosodia, volumen, tono, entonacion
-Tendencia a balancearse, movimientos repetitivos o caminar mientras se concentran
En los adultos, se mantienen algunas de estas caractersticas. La persona que lo presenta tiene un aspecto e
inteligencia normal, frecuentemente, habilidades especiales en reas restringidas, pero tiene problemas para
relacionarse con los dems a un mismo nivel de desarrollo.
La persona Asperger presenta un estilo cognitivo distinto. Su pensamiento es lgico, concreto e hiperrealista.
Su discapacidad no es evidente, slo se manifiesta al nivel de comportamientos sociales disfuncionales,
proporcionndoles a ellos y sus familiares problemas en todos los mbitos.
Una adecuada identificacin y atencin temprana, un buen ambiente familiar, una adecuada respuesta
educativa , una alta capacidad intelectual y de aprendizaje, son factores que predicen un mejor ajuste social,
personal y emocional en la vida adulta.
Es un trastorno muy frecuente (de 3 a 7 por cada 1000 nacidos vivos) que tiene mayor incidencia en nios
que nias, aunque es muy probable que exista un infra-diagnstico del mismo en las mujeres debido a que en
las chicas/ mujeres la presentacin clnica es diferente.
El S. Asperger ha sido reconocido por la comunidad cientfica [DSM-4: Diagnostic and Statistical Manual]), en
1994 e includo en 2013 como parte del TEA (Trastorno de Espectro Autista). En la CIE 10 (Clasificacion
diagnostica de la O.M.S.) se mantiene como entidad propia. No obstante sigue siendo poco conocido entre la
poblacin general e incluso por muchos profesionales.

El T.G.D. es una perturbacin grave y generalizada de varias reas del

desarrollo: habilidades para la interaccin social, habilidades para la comunicacin o la
presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipadas.
Dentro del T.G.D. encontramos:
Trastorno de Rett
Trastorno de Asperger
Trastorno de Tourette
Trastorno desintegrativo infantil
Autismo
El autismo es el resultado de un dficit cognitivo bsico que est asociado con
funciones de la comunicacin.

Los nios autistas parecen tener dificultad para extraer el significado de las
situaciones
y
los
sucesos,
especialmente
las
de
tipo
social,
y
en representar esta informacin de una manera til para referencias en el futuro.
Es autista aquella persona para la cual las otras personas resultan opacas e
impredecibles; aquella persona que vive como ausente (mentalmente ausente) a las
personas; se siente incompetente para predecir, regular y controlar su conducta por
medio de la comunicacin.
Es un trastorno del desarrollo que se manifiesta en el rea de la conducta y la
comunicacin.
Etiologa:
se desconoce, actualmente se investiga su origen neurolgico
no hereditario
no lo determina la relacin afectiva del nio con la madre o padre
afecta mayormente a varones
afecta a las distintas reas del desarrollo
la gran mayora de los casos es Gentica No Definida (Gentica Molecular)
Trastornos genticos definidos como por ejemplo sndrome de Rett, sndrome de
Down.
Infecciones congnitas: rubola, toxoplasmosis, citomegalovirus.
Infecciones adquiridas: meningitis bacteriana, encefalitis herpticas.
Enfermedades

metablicas:

fenilcetonuria,

alteraciones

de

las

purinas,

mitocondriopatas.
Entidades estructurales: malformaciones cerebrales, lecciones estructurales del
cerebro en desarrollo.
Trastornos perinatales (rol significante): hipoxia perinatal, traumatismo obsttrico.
Otras

entidades

patolgicas: sndrome de

West, sndrome alcohlico

fetal, sndrome valproco fetal.

Caractersticas
Comienza antes de los 30 meses.
Clara falta de respuesta a los dems (no fija la mirada, no responde a besos,
caricias)

 Deficiencias graves en el desarrollo del lenguaje

Si

hay

lenguaje,

tiene

un patrn especial,

con ecolalia

inmediata

demorada, lenguaje metafrico o inversin de pronombres

Respuesta extraa a diferentes aspectos del ambiente: resistencia al cambio e
inters o vnculos con ciertos objetos
Dificultades en la percepcin del cuerpo.
Conductas protoimperativas DAME
Conductas

protodeclarativas

MIRA

(ausencia

de

conductas

comunicativas

para compartir experiencias)

Pensamiento estructurado
Diferentes posibilidades de aprendizajes
El concepto de espectro
autista puede
ayudarnos
a
comprender que, cuando hablamos de autismo y de otros trastornos profundos
del desarrollo empleamos trminos comunes para referirnos a personas muy
diferentes. El tratamiento del autismo admite principios generales muy abstractos,
pero al mismo tiempo, tiene que ser extremadamente individualizado. El punto de
unin entre lo universal y lo individual; entre aquellas caractersticas que definen a
todas las personas con autismo y esas otras que son peculiares, aparece
unconcepto muy til para relacionar explicaciones y tratamientos, y para situar a stos
en un marco adecuado de referencia: el concepto deespectro autista.
El concepto de espectro autista
puede
ayudarnos
a comprender que, cuando hablamos de autismo y de otros trastornos profundos del
desarrollo, empleamos trminos comunes para referirnos a personas muy diferentes.
La naturaleza y la expresin concreta de las alteraciones, que las personas
con espectro autista presentan en esas dimensionessiempre alteradas, dependen de
seis factores principales:
1- la asociacin o no del autismo con retraso mental ms o menos severo
2- la gravedad del trastorno que presentan
3- la edad el momento evolutivo. De la persona autista
4- el sexo: el trastorno autista afecta con menos frecuencia pero con mayor grado
de alteracin a mujeres que a hombres.
5- La adecuacin y eficiencia de los tratamientos utilizados y de las experiencias de
aprendizaje
6- El compromiso y apoyo de la familia,

Los sntomas especficos que presentan las personas con autismo o rasgos
autistas asociados a otros cuadros depende de estos seis factores.

Autismo: mitos y errores frecuentes.

` Considerar que el autismo es una patologa rara.
` Negar o postergar el diagnstico debido a la angustia que podra generar a los
padres.
` Limitar el diagnstico solo a los nios ms severamente afectados.
` Confusin con psicosis.
` Desatender a las preocupaciones de los padres cuando consultan por conductas
anmalas en el desarrollo temprano de sus hijos.
` Negar o afirmar el diagnstico basndose en un solo sntoma.
` Omisin frecuente del diagnstico en los nios autistas inteligentes.
` Desconocimiento profesional con respecto a la etiologa y fisiopatogenia del
sndrome.
` Considerar a los padres como causantes del autismo.
` Considerar al nio autista como intratable.
Consecuencia de stos errores: diagnstico y tratamiento tarda. Peor pronstico. Se
culpa a las vctimas, aumentando su angustia y ansiedad.
Verdades con respecto al autismo:
` Frecuencia: no menor de 1 cada 500 individuos.
` Deseo universal de los padres de conocer el diagnstico lo ms precozmente posible.
Disminuye su angustia y facilita la intervencin temprana.
` Autismo es un espectro amplio de trastornos y el reconocimiento limitado a los nios
severamente afectados, impide el tratamiento a los que ms se beneficiaran.
` La psicosis es inexistentes, antes de los 5 aos y muy rara antes de los 10. La
inmensa mayora de los nios con diagnstico de psicosis ennuestro medio son en
realidad autistas.
` Todo profesional que trabaja con nios (y ms an el pediatra) debe conocer los
sntomas
que
sugieren autismo y realizar la derivacin lo
posible. Nunca minimizar las preocupaciones de los padres
` Ningn signo aislado confirma o descarta el diagnstico de autismo.

antes

` Autismo se da en todos los niveles cognitivos, ms de un tercio de los individuos

autistas poseen inteligencia normal o superior.
` El autismo es el resultado de una disfuncin cerebral prenatal o postnatal temprana.
Su etiologa es muy diversa.
` El mal manejo por parte de los padres no es causante de autismo y su participacin
activa en el tratamiento es fundamental.
` Los

nios

con

autismo

mejoran

notoriamente

su

comunicacin, socializacin y conducta con el tratamiento precoz y apropiado.

Signos de Alarma de Autismo: preocupaciones y expresiones manifestadas
por los padres.
- reas de Comunicacin:
No responde a su nombre
No puede decirme lo que quiere
Est retrasado/a en su lenguaje
No sigue consignas
A veces parece sordo /a.
A veces parece or y otras no.
No seala ni saluda
Deca algunas palabras que ya perdi.
- Area social:
No presenta sonrisa social
Prefiere jugar solo/a
Busca las cosas por s mismo/a
Es muy independiente
Tiene poco contacto ocular
Est en su mundo.
No nos presta atencin.
No se interesa en otros nios.
- Area conductual:
Berrinches

Es hiperactivo/a, oposicional y no colabora.

No sabe como jugar con los juguetes.
Repite las actividades una y otra vez.
Camina en punta de pies
Est muy unido/a a ciertos objetos.
Pone las cosas en fila.
Es hipersencible a ciertas texturas o sonidos
Tiene movimientos raros
- Indicaciones absolutas para una derivacin inmediata:
No balbucea a los 12 meses
No realiza gestos (sealar, saludar con la mano, etc.) a los 12 meses
No emite palabras sueltas a los 16 meses.
Cualquier perdida de cualquier habilidad social o lingstica a cualquier edad.

El desarrollo del nio autista.

Determinadas conductas funcionales de gran importancia en el desarrollo de
stos nios como: las pautas de juego, imitacin y empleo de gestos y vocalizaciones
comunicativas, no llegan a adquirirse o se pierden progresivamente. Casi siempre,
esos sntomas primeros se acompaan de otras anomalas muy perturbadores para las
personas que rodean al nio autista tales como: problemas persistentes de
alimentacin, falta de sueo, excitabilidad inexplicable y difcil de controlar,
miedo anormal a personas y lugares extraos, conductas de pnico sin causa
aparente, tendencia progresiva a evitar o ignorar a las personas, etc.. Desde muy
pronto, el nio puedemanifestar una gran resistencia a los cambios ambientales o la
las modificaciones (por leves que sean) de sus rutinas habituales reaccionando a ellas
con rabietas intensas y oponindose con terco negativismo a cualquier clase de
cambio. En ocasiones, aparecen autoagresiones: el nio se golpea contra los muebles o
el suelo, con las manos o los puos, sobre todo cuando est ms excitado o frustrados.
Algunos permanecen durante horas balancendose o poniendo en posiciones extraas
los dedos de las manos, o fascinados ante estmulos del medio aparentemente nimios.
Muchos dan respuestas perceptivas paradjicamente a los estmulos: parecen ser
sordos ante ruidos extensos pero se extasan cuando cruje un papel de caramelo o
suena una cierta meloda, o bien, se producen sonidos junto al odo. El nio parece

estar solo an cuando le rodeen otras personas, desconcertando al observador stas

alteraciones ya que presenta unaapariencia sana y normal y frecuentemente
una expresin inteligente y pensativa.
En

general,

la

escolarizacin

adecuada,

la

sesiones

individualizadas

del tratamiento y la ayuda psicolgica contribuyen a que la evolucin sea positiva

(aunque muy frecuentemente lenta) entre los 5 aos y la adolescencia. El grado de
evolucin es muy variable: depende de la inteligencia del nio y la gravedad de sus
sntomas,

de

sus

posibilidades

de desarrollo simblico

lingstico,

del

grado

deasimilacin familiar, de la calidad de los servicios educativos y teraputicos. Sin

embargo, si pueden establecerse unas pautas bastantegenerales: como resultado de
la intervencin, suele disminuir la excitacin del nio, aumentar la consistencia de su
comportamiento, con respecto a estmulos del medio y disminuir las alteraciones
de conducta (rabietas, estereotipas, autoagresiones). Casi todos los nios desarrollan,
en mayor o menor grado, pautas de autonoma. Los ms capaces, formas simblicas y
lingsticas

funcionales,

algunos

de

los

menos

inteligentes,

patrones

de comunicacin simple mediante gestos y palabras sueltas.

Desarrollo Motor.
El nio autista consigue los logros motrices principales casi a la misma edad que
el nio normal, aunque puede existir un ligeroretraso. Sin embargo, determinados
aspectos
de
la conducta motriz son
anormales,
tienden
a repetir un
determinado movimiento una y otra vez. Los nios autistas pueden permanecer
retorciendo sus manos frente a sus ojos, o pueden dar vueltas y ms vueltas durante
mucho tiempo, sin mostrarse aparentemente mareados, como tambin pueden
balancearse hacia delante y hacia atrs desde un pie al otro o autolesionarse.
stos nios prestan poco o ninguna atencin a la estimulacin externa,
pareciendo preferir la estimulacin repetitiva que ellos mismos se proporcionan.
Desarrollo perceptivo.
La reaccin del nio autista a su experiencia sensorial es frecuentemente
extraa.

veces,

acta

como

si

no

experimentara

los

ruidos,

pudiera

ver, percibir olores y sentir el contacto de otras personas o cosas que le tocan. En otros
momentos mostrar que sus sentidos funcionan, se dar vuelta al or crujir un papel o
mirara fijamente una lampara encendida. Por otro lado, parecen no ser conscientes de
sucesos que resultaran bastantes aterradores para un nio normal. sta atencin
selectiva

que

presta

experimentalmente.

el

nio

autista

suambiente ha

sido confirmada

La mayora de las experiencias que parecen resultar atractivas para un nio

autista son de tipo repetitivo. La mayora de las cosas que parece ignorar un nio
autista requieren haber extrado un significado de experiencia pasadas y ser utilizadas
en la situacin actual. El nio autista frecuentemente se comporta con su
pudiera interpretar sus experiencias por separado. En otras ocasiones reconocen
objetos cotidianos y tienen para l un sentido, tambin pueden aprender algo sobre los
sitios.
El algunas ocasiones, parece que el nio autista est dando un significado a sus
experiencias, aunque en otras muchas circunstancias se comporta de manera que
sugiere que est respondiendo exclusivamente a la sensacin.
El
nio
autista
posee buen rendimiento en
requieren habilidades visual-espaciales concretas .

las

pruebas

que

En el tablero de formas son buenos porque son capaces de centrarse en los

detalles de cada pieza que hay que encajar. Algunos parecen ser especialmente
aficionados a realizar rompecabezas, pueden hacer un puzzle una y otra vez, de
una manera mecnica y no creativa, centrando su inters en el simple hecho
de juntar todas las piezas. Pueden ser especialmente buenos en los juegos de
construccin, lo que les interesa es el proceso repetitivo de juntar y deshacer algo,
parecen no percibir el juguete que construyeron como una representacin de algo en el
mundo
real.
En
las
habilidades
visual-espaciales,
los
nios
autistas
parecen recordar bien
las
posiciones
de
los
objetos
y
su capacidad para realizar rompecabezas y juguetes con que se construyen modelos,
puede reflejar alguna de stas capacidades.
Les encanta coleccionar y ordenar objetos, y lo que les podra atraer de
los rompecabezas sera juntar las piezas para poner orden en todos ellas. Para el nio
autista el nfasis est en el valor perceptual de los objetos coleccionados, y es a los
cambios en este aspecto a los que responde.
En los dibujos, ms bien estn copiando las lneas y los detalles que
tienen delante de s o que recuerdan, tiene una memoria visualexcepcional que unida a
la falta de interpretacin de lo que ven, puede ser la razn de sus dibujos
excepcionales.
Desarrollo Cognitivo
La mayora de los nios autistas presentan un retardo intelectual, por debajo de
50.
Una de la principales dificultades que tienen se refiere a no aprovechar sus
experiencias y utilizar las anteriores para comprender lasituacin actual y prever
futuras experiencias. Parecen ser incapaces de planificar y organizar sus conductas.

Frecuentemente, parecen quedar fascinados por los diseos regulares de los

objetos. Coleccionaran y ordenaran los objetos que encuentren de manera
extremadamente sistemtica y repetitiva. Realizaran colecciones de objetos como
piedras y hojas y llegan a perturbarse bastante si sus arreglos se alteran. Parece que
no coleccionan objetos por ninguna razn aparente. Son dados a manejar objetos
cuidadosamente, mirndolos de cerca, dndoles vueltas, olindolos y lamindolos,
como si lo que fuera crucial fueran las sensaciones que reciben de stos objetos ms
que la utilidad del objeto en s.
Un nio autista puede sostener un coche de juguete y solamente mirar como las
ruedas dan vuelta infinitamente, pareciendo no ser conscientes de cmo pueden ser
utilizadas.
Una de las principales caractersticas del autismo es la ausencia de las
relaciones con otras personas. Sin embargo, no todos los nios autistas se retiran de
las situaciones sociales. De hecho, los nios autistas ms capacitados intelectualmente
se acercan a familiares y les gustan los juegos que implican contacto fsico. Pueden
estar sentados en el regazo de un adulto familiar y disfrutar estando abrazados, y les
gustan las cosquillas y caricias. Pueden mostrarse extremadamente inquieto si su
cuidador conocido esta ausente.
Es evidente que el nio autista tiene problemas al imaginarse como se sentira
si
fuera
otra
persona.
Un ejemplo de
sta
incapacidad
es
su
falta
de respuesta apropiada cuando algo lo ocurre a otra persona. Si observa
que alguien se cae puede rerse, debido a la existencia de dificultades para adoptar el
mismo
punto
de
vista
de
otra
persona.
El
nio
autista
parece
ser incapaz de comprender el comportamientode otras personas.
Algunos nios autistas recuerdan pasajes enteros de conversaciones que han
odo, otros pueden recitar canciones infantiles y poemas sin cometer un error. Muchos
conocen
especialmente
bien
una
pieza
de msica al
or
un
par
de
compases; tambin pueden
darse cuenta de
cuando
se
ha
realizado
el
ms mnimo cambio en una habitacin, como el orden de los libros en una estantera o
la posicin de un ceniceroen una mesa. Sus recuerdos son muy exactos, con
experiencias que parecen almacenadas exactamente como ocurrieron. Otro rasgo, es
que las cosas que recuerdan no parecen tener ninguna importancia, no parece que ha
elegido cosas especialmente tiles para recordar. Estos nios almacenan cosas en
la memoria sin cambiarlas en absoluto, muchas de las cosas que recuerdan parecen
irrelevantes
Y de ninguna utilidad para l. Parece haber aprendido solamente algo por
su propio inters ms que por lo que significa.
Otras de las caractersticas de la memoria de un nio autista es que lo que
recuerda no est modificado por eventos posteriores, cada recuerdo parece
mantenerse separado de otros recuerdos. Es posible que el nio autista recuerde los

hechos tal como han ocurridoporque tienen dificultades en dar sentido a las situaciones
y abstraer un significado de ellas.
Desarrollo de la comunicacin.
Aproximadamente la

mitad

de

todos

los

nios

autistas

nunca

adquieren ningn tipo de habla funcional y los nios que aprenden ahablar lo hacen de
un modo muy diferente al lenguaje de los nios normales e incluso al lenguaje de los
nios con otros problemas graves de lenguaje. Un aspecto fundamental del autismo es
la existencia de un dficit cognitivo bsico asociado a dificultades concretas en el rea
del lenguaje y en habilidades relacionadas con el lenguaje. Cuanto ms limitado sea
el lenguaje a la edad de 5 o 6 aos ms desfavorable es el pronstico para
su futuro desarrollo.
Un
nio
autista
tiende
a
no
sealar
los
objetos
que
quiere, aunque puede lograr que sus padres sepan lo que desea. Esto demuestra que
sabe que otras personas pueden tomar objetos para l, lo realiza de
una manera muy diferente a la de un nio normal. Los nios autistas no parecen
comunicarse con los padres.
Gran parte de la comunicacin temprana entre padres y nios normales surge
de un inters compartido por cosas que ocurren a su alrededor, a diferencia del nio
normal, el nio autista no invita a su padre a compartir con l sus intereses. No echa
un vistazo a su padrecuando juega con un juguete, no ofrece juguetes y objetos a sus
padres. Esta interesado en objetos y eventos por las sensaciones inmediatas que le
proporcionan. No est interesado en compartir cualquiera de estas sensaciones y
experiencias con otras personas. Pueden prestar poca o ninguna atencin a otras
personas que estn a su alrededor.
El lenguaje del nio autista que habla es muy diferente del de un nio normal,
tanto en el contenido como en la manera que lo utiliza.
Para algunos nios autistas, la repeticin de palabras o expresiones odas es
todo lo que saben decir, pero otras nios avanzan y hablan espontneamente. Este
habla espontnea a menudo muestra la inmadurez observada en nios pequeos
normales, pero a diferenciade lo que ocurre en el nio normal, stas caractersticas
habitualmente persisten en el autista. Una de los fallos ms corrientes que cometen es
su incorrecta utilizacin del pronombre personal, por ejemplo en vez de decir yo
quisiera algo para beber el nio autista tiende a decir quieres t algo para beber.
Esto puede ser un resultado directo de su tendencia a repetir lo que oye a los dems.
Tambin puede reflejar una dificultad general con las palabras decticas. sta
son palabras tales como: este/ese, aqu/all, yo/t, cuyo significado depende de
la comprensin de las circunstancias en las cuales son usadas. Frecuentemente,

la comprensin de una palabraderiva de la persona que es una parte activa de la

conversacin.
stos nios frecuentemente imitan cuando son regaados, gran parte de
su vocabulario consiste en los nombres de los objetos y las cosas de
su entorno inmediato. Se refieren a cosas concretas y reales en su ambiente, del
mismo modo que su percepcin y comprensindel mundo, su lenguaje se centra en
aspectos discretos de este ambiente, ms que en utilizar y realizar afirmaciones sobre
como varios aspectos de l pueden relacionarse entre s.
Cuando hablan espontneamente, colocan debes en cuando las palabras en las
frases en orden incorrecto. Por ejemplo. Un nio autista puede decir: pon
mesa bebida encima en vez de pon la bebida encima de la mesa.
En nio autista no ordena las palabras en forma significativa, esto puede
deberse a que no comprende la situacin, o, ms probablemente, a que no comprenda
como este sentido esta expresado en el lenguaje. Solamente dice las palabras
relevantes, ignorando su orden.
Muy pocos de stos nios llegan finalmente hablar con sentido gramatical,
pero incluso en estos nios, aun utilizando bastantes expresiones sin sentido que han
odo, el lenguaje es literal y la ausencia de modismos, metforas y referencias es
evidente.
Tienden
ahablar con
voz
plana,
montona,
aun
tienen tendencia a hablar sobre cosas concretas, ms que sobre cosas abstractas o
futuras, y lo que realmente parece diferenciar su lenguaje de los nios normales es la
falta de cualquier tipo de discusin. Pueden ser capaces de hablar sin interrupciones
y aparentemente con dominio de un tema que les interesa, pero al introducir algo
nuevo parecen ser incapaces de incluirlo en su conversacin. Muy poco de stos nios
pueden mantener una
conversacin
apropiada,
la mayora no guarda su
turno
al hablar y no se relaciona la que l dice con lo que est diciendo la otra
persona.

Las dificultades que presentan con el lenguaje no se refieren solamente al uso

del mismo, sino tambin a su comprensin de lo que dicen otras personas, algunos no
parecen comprender en
absoluto
lo
que
se
les
dice, mientras que
otros
parecen entender bastante.
Antes de concluir que estos problemas tienen su origen en el autismo,
es importante descartar la posibilidad de que sean debidos a, o agravadas por, la
forma anormal de hablar de
los
padres
de
los
nios
autistas
a
sus
hijos. Aunque algunos nios autistas llegan a adquirir algn tipo de lenguaje funcional,
la mayora no lo hace. Sin embargo, las palabras son la nica manera en la cual nos
remitimos al mundo. Tambin utilizamos muchas formas no verbales de comunicacin.

Los nios autistas no tienden a comunicarse de forma no verbal. Sus caras

muestran poca expresin y no utilizan sus manos ycuerpo para comunicarse, como lo
hace un nio normal. Ellos no utilizan espontneamente gestos para compensar las
dificultades

que

pueden

tener

con

el

habla,

al contrario que

el

nio

sordo,

que aunque no tenga lenguaje hablado, muestran el deseo de comunicarse y

pueden inventar gestos para que los dems le entiendan. No obstante, el nio autista
utiliza alguna forma de conducta no verbal, cuandoson bebes y nios pequeos, en la
edad en que empiezan a caminar, se dice de ellos que lloran y gritan para indicar que
quieren algo, a parte de stos gritos pueden que no den otra seal de lo que quieren y
est en sus padres el adivinarlo.
Al no comunicarse no verbalmente, ellos parecen tener poca comprensin de los
gestos
y
expresiones
de
otras
personas,
parecen
ser
incapaces
de interpretar correctamente los sentimientos de otras personas y , como resultado,
pueden responder de forma inapropiada.
Desarrollo social
Los nios autistas estn especialmente incapacitados en su interaccin con otras
personas.
stos
nios
tienden
a
no
mantenerse
cerca
de
sus
padres
y tambin incluso pueden no mostrar algn tipo de reconocimiento cuandosu padre
regresa despus de haber estado ausente. Parece que no utilizan a sus padres para su
seguridad, aunque les encanta el juego duro y con mucha movilidad. Una de las
caractersticas
de
su comportamiento es
su
falta
de
bsqueda
del contacto corporal como fuente deseguridad aunque,
bajo
determinadas
circunstancias, los nios autistas interactan con otras personas.
La explicacin de su comportamiento social no es fcil, ya que a veces aparenta
ser un fracaso para diferenciar entre personas y objetos y otras veces demuestra
una conciencia de alguna de las cosas que diferencia a personas de objetos. Por
ejemplo, demuestran una conciencia de que su pensamiento es un pensamiento de
ellos mismos, es decir, que no comprenden la perspectiva de otros cuando sta difiere
de la suya propia.
De manera distinta a los nios con otro tipo de dficit, el nio
autista muestra pocas seales de darse cuenta de su dficit, sin embargo, los adultos
autistas ms capacitados pueden ser conscientes de algunos de los problemas que
su dficit les causa en situaciones sociales, aun parecen no ser consciente de algunas
de
sus
conductas
por
extraas
que
puedan
resultar,
por
ejemplo
desvestirse totalmenteen la calle.

Una de las caractersticas es una aversin a los cambios, de cosas rutinarias o el

orden de los objetos en una habitacin, llegando a inquietarse sumamente con
un ligero cambio. Lo que parece que ocurre es que el nio autista recuerda
determinadas cosas que percibe con gran detalle porque parece centrarse en las
sensaciones
que
recibe
del ambiente ms
que
es
interpretarlo;
notando cualquier alteracin en estas cosas que le suministran sensaciones concretas.
Frecuentemente, la angustia del nio persiste hasta que el orden original o
la rutinaestn restablecidas. En ste sentido la naturaleza de dficit del nio autista
puede causarle grandes angustias.
Ellos frecuentemente parecen ser nios infelices, pueden llorar y sentirse
profundamente tristes sin razn aparente. En otros momentos, la fuente de su
angustia puede ser identificada, por ejemplo, un cambio en su ambiente como el
anteriormente descrito.Tambin se angustian por frustraciones y fracasos, esto sugiere
que pueden tener una mayor conciencia de sus diferencias con otras personas, que
vienen marcadas por muchos de sus comportamientos.

Sndrome de Rett
Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a problemas en el desarrollo de los
nios, especialmente en las reas del lenguaje y el uso de las manos.

Causas
El sndrome de Rett se presenta casi siempre en las nias. Se puede
diagnosticar como autismo o parlisis cerebral.
La mayora de los casos de sndrome de Rett se deben a un problema en
un gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las
mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun cuando 1 cromosoma presente
este defecto, el otro cromosoma X es lo suficientemente normal para
que la nia sobreviva.
Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo
cromosoma X para compensar el problema. Por lo tanto, el defecto
generalmente ocasiona aborto espontneo, mortinato o muerte muy
prematura.

Sntomas

Un beb con el sndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo

normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los sntomas varan
de leves a graves.
Los sntomas pueden incluir:

Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrs. La

respiracin generalmente es normal durante el sueo y anormal al estar
despierto

Cambio en el desarrollo

Babeo y salivacin excesiva

Brazos y piernas flcidos, que frecuentemente son el primer signo

Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje

Escoliosis
Marcha temblorosa, inestable, rgida o caminar sobre los dedos de los

pies

Convulsiones
El crecimiento de la cabeza se hace ms lento comenzando entre los 5 y
6 meses de edad
Prdida de los patrones normales de sueo
Prdida de los movimientos con propsito de la mano: por ejemplo, el
agarre utilizado para recoger objetos pequeos es reemplazado por
movimientos repetitivos de la mano como torsin de la mano o colocacin
constante de la mano en la boca
Prdida del compromiso social
Estreimiento y reflujo gastroesofgico (GERD) continuos y graves
Circulacin deficiente que puede llevar a piernas y brazos fros y de color
azuloso
Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

NOTA:
Para los padres, los problemas con los patrones respiratorios pueden ser
el sntoma ms difcil y perturbador de observar. Por qu suceden y qu

hacer al respecto es algo que an no se ha comprendido bien. La

mayora de los expertos en el sndrome de Rett recomiendan que los
padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de respiracin
irregular, como contener la respiracin. Puede ayudar el hecho de
recordarse a s mismo que la respiracin normal siempre retorna y que
su hija se ir acostumbrando al patrn respiratorio anormal.

Pruebas y exmenes
Se pueden utilizar pruebas genticas para buscar el defecto gentico.
Pero, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la
enfermedad, el diagnstico de este sndrome se basa en los sntomas.
Existen algunos tipos diferentes del sndrome de Rett:

Atpico

Clsico (satisface los criterios diagnsticos)

Provisional (algunos sntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 aos)

El sndrome de Rett se clasifica como atpico si:

Comienza temprano (poco despus de nacer) o tarde (despus de los 18

meses de edad y algunas veces hasta 3 o 4 aos de edad)

Los problemas con las destrezas del habla y de la mano son leves

Si aparece en un nio varn (muy poco comn)

Tratamiento
El tratamiento puede incluir:

Ayuda con la alimentacin y el cambio de paales

Mtodos para tratar el estreimiento y el reflujo gastroesofgico

Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en las manos

Ejercicios de soporte de peso con escoliosis

La alimentacin suplementaria puede ayudar con el crecimiento lento.

Se puede necesitar una sonda de alimentacin si el nio inhala (aspira)
alimento. Las dietas ricas en caloras y grasa en conjunto con la

alimentacin con sonda nasogstrica pueden ayudar a incrementar el

peso y la estatura. El aumento de peso puede mejorar la lucidez mental
y la interaccin social.
Se pueden utilizar medicinas para tratar las convulsiones. Pueden
probarse suplementos para otros problemas como el estreimiento, la
lucidez mental, o la rigidez muscular.
La terapia de clulas madre, sola o en combinacin con la terapia
gnica, es otro tratamiento esperanzador.

Grupos de apoyo
International Rett Syndrome Foundation -- www.rettsyndrome.org

Expectativas (pronstico)
La enfermedad empeora lentamente hasta los aos de la adolescencia.
Luego, los sntomas pueden mejorar. Por ejemplo, las convulsiones y los
problemas respiratorios tienden a disminuir en los aos tardos de la
adolescencia.
La regresin o los retrasos en el desarrollo varan. Generalmente, un
nio con sndrome de Rett se sienta en forma adecuada, pero es posible
que no gatee. Para aquellos que gatean, muchos lo hacen arrastrndose
sobre su vientre sin usar las manos.
De manera similar, algunos nios caminan independientemente dentro
del rango de edad normal, mientras otros:

Se retrasan

No aprenden a caminar de manera independiente del todo

No aprenden a caminar hasta la ltima etapa de la infancia o principios

de la adolescencia

En el caso de los nios que s aprenden a caminar en el tiempo normal,

algunos conservan esa habilidad por el resto de su vida, mientras que
otros la pierden.
Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable
la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 aos. La
expectativa de vida de una nia con sndrome de Rett puede ser hasta

aproximadamente los 45 aos. La muerte a menudo est relacionada

con convulsiones, neumona por aspiracin, desnutricin y accidentes.

Cundo contactar a un profesional mdico

Llame a su proveedor de atencin mdica si:

Tiene alguna preocupacin acerca del desarrollo de su hijo.

Nota una falta de desarrollo normal de las habilidades motrices o del
lenguaje en su nio.
Piensa que su hijo tiene problemas de salud que requieren tratamiento.

Sndrome del cromosoma X frgil

Es una afeccin gentica que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la
forma ms comn de discapacidad intelectual hereditario en nios.

Causas
El sndrome del cromosoma X frgil es causado por un cambio en un gen
llamado FMR1. Una pequea parte del cdigo del gen se repite en un
rea frgil del cromosoma X. Cuantas ms repeticiones se presenten,
mayor ser la probabilidad de que se presente la afeccin.
El gen FMR1 produce una protena que se necesita para que el cerebro
funcione apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo
produzca muy poco de esta protena o nada en absoluto.
Tanto los nios como las nias pueden resultar afectados, pero debido a
que los nios tienen nicamente un cromosoma X, es ms probable que
un solo cromosoma X frgil los afecte con ms gravedad. Usted puede
tener el sndrome del cromosoma X frgil incluso si sus padres no lo
tienen.
Es posible que no haya antecedentes familiares del sndrome del
cromosoma X frgil, de problemas del desarrollo ni de discapacidad
intelectual.

Sntomas

Los problemas de comportamiento asociados con el sndrome del

cromosoma X frgil abarcan:

Trastorno del espectro autista

Retraso para gatear, caminar o voltearse

Palmotear o morderse las manos

Comportamiento hiperactivo o impulsivo

Discapacidad intelectual
Retraso en el habla y el lenguaje
Tendencia a evitar el contacto visual

Los signos fsicos pueden abarcar:

Pies planos

Articulaciones flexibles y tono muscular bajo

Tamao del cuerpo grande

Orejas o frente grandes con una mandbula prominente

Cara larga

Piel suave

Algunos de estos problemas estn presentes en el nacimiento, mientras

que es posible que otros no se presenten hasta despus de la pubertad.
Es posible que los miembros de la familia que tengan menos
repeticiones o copias en el gen FMR1no presenten discapacidad
intelectual. Las mujeres pueden tener menopausia prematura o
dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las
mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinacin
deficiente.

Pruebas y exmenes
Existen muy pocos signos sobresalientes del sndrome del cromosoma X
frgil en los bebs. Algunos signos pueden abarcar:

Permetro ceflico grande en los bebs

Discapacidad intelectual

Testculos de gran tamao despus del comienzo de la pubertad

Diferencias sutiles en caractersticas faciales

En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el nico signo del

trastorno.
Con una prueba gentica se puede diagnosticar esta enfermedad.

Tratamiento
No existe un tratamiento especfico para el sndrome del cromosoma X
frgil. En lugar de esto, se ha desarrollado educacin y entrenamiento
para ayudar a los nios afectados a desempearse en el nivel ms alto
posible.

Grupos de apoyo
National Fragile X Foundation - http://www.fragilex.org. Busque en el
extremo inferior derecho de la pgina de inicio de la National Fragile X
Foundation para elegir "Espaol" en la lista de idiomas.

Expectativas (pronstico)
El pronstico del paciente depende del grado de discapacidad
intelectual.

Posibles complicaciones
Las complicaciones varan dependiendo del tipo y gravedad de los
sntomas.

Infecciones recurrentes en los nios

Trastorno convulsivo

El sndrome del cromosoma X frgil puede ser una causa de autismo o

trastornos conexos, aunque no todos los nios que lo padecen tienen
estas afecciones.

Prevencin

La asesora gentica puede ser til si usted tiene un antecedente

familiar de este sndrome y est planeando quedar en embarazo.

Nombres alternativos
Sndrome de Martin-Bell; Sndrome del marcado