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rea de Estudos: Cincias da Sade

A Progria

Elaborado por:
Augusto Kengue Campos
Escritor e Investigador Acadmico das Cincias Sociais e Humanas
Email: augusto.kengue.campos@gmail.com
Luanda-Angola

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A Progria

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ndice

Objectivo
1. Introduo
2. Definio e Conceito
2.1. Causas
3. Sintomas
4. Diagnstico
5. Tratamento
6. Prognstico
7. Preveno
8. Caractersticas Clnica
Concluso
Bibliografia

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Objectivo
O objectivo deste trabalho desenvolver o conceito do sndrome de Huntchinson-Gilford, ou,
Progria. Este uma enfermidade gentica extremamente rara cujos sintomas se assemelham ao
processo do envelhecimento manifestando-se logo nos primeiros anos de vida.

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1. Introduo
A progria foi identificada inicialmente por Jonathan Hutchinson em 1886, quando
descreveu o caso de um paciente que apresentava ausncia congnita de cabelo logo na
infncia. Posteriormente, em 1904, Hastings Gilford analisou outro caso com as mesmas
caractersticas. Devido anlise desses dois pesquisadores que se deu o nome atual da
doena. Desde ento s foram relatados cerca de 100 casos em todo o mundo. Essa doena
caracterizada por um rpido envelhecimento cerca de 7 vezes maior em relao taxa
normal que se inicia por volta dos 18 meses de idade. As crianas portadoras dessa
disfuno vivem, em mdia, at os 13.4 anos e geralmente morrem por enfarto no miocrdio.
Esta sndrome apresenta alteraes em vrios rgos e sistemas como a pele, esqueltico
e sistema cardiovascular.

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2. Definio e Conceito
Progria ou sndrome de Huntchinson-Gilford uma enfermidade genticaextremamente
rara cujos sintomas se assemelham ao processo do envelhecimentomanifestando-se logo nos
primeiros anos de vida. A palavra progria foi criada a partir dos sufixos gregos "pro" (),
significando "antes" ou "precoce", e "gras" (), "velho, envelhecido".
Aps o primeiro relato de caso de progria, apenas cerca de outros 100 casos foram
relatados na literatura mdica. Isso representa a baixa incidncia da doena, que de um caso
em 8 milhes de nascimentos. Alm disso, o sexo masculino afectado 5 vezes mais do que
o feminino (5:1) e tambm mais frequente em caucasianos (97% de todos os casos
relatados).
O beb ao nascer no apresenta sintomas evidentes. As caractersticas s comeam a
surgir por volta dos 18 meses de idade. Desta forma, uma criana portadora da doena com 7
anos apresenta caractersticas fsicas de um idoso de 70 anos. A morte acomete essas pessoas
geralmente na faixa dos 14 a 16 anos.

2.1. Causas
A causa da sndrome no bem conhecida, embora possa estar relacionada com a idade
mdia paterna avanada, que pode resultar em uma mutao gentica de uma
doena autossmica dominante. Existem trs teorias que tentam explicar a doena: teoria
da helicase, teoria dos telmeros e teoria dos genes mutantes.
Em 88% dos doentes so encontradas as mutaes citadas pela teoria que consiste em
mutao de ponto na posio 1824 do gene LMNA - que em condies normais codifica uma
protena, Prelamina A, que leva forma da Lmina A. A principal funo da "lmina A"
parece ser na desmontagem e na nova formao do ncleo durante a mitose. O processo
como um todo controlado, como muitos outros processos reversveis na clula,
pela fosforilao e desfosforilao de protenas nucleares pela aco de uma quinase
especfica, a Cdc2 quinase (quinase dependente de ciclina ou CDK), que uma protena
reguladora crucial de todos os eucariotos superiores e extremamente conservada entre
espcies, mesmo filogeneticamente afastadas.

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Este gene possui um Grupo Farnesyl, ligado estrutura carboxi-terminal do mesmo, que
permite a ligao da Prelamina A borda nuclear. Posteriormente h a remoo do Grupo trocando uma Citosina por uma Timina e formando uma forma truncada e imatura da
protena da Lmina A, a Progerina. A Prelamina A uma das principais protenas estruturais
do envoltrio nuclear interno. Quando h a mutao do LMNA, o Farnesyl no pode ser
removido e a Progerina comea a se acumular. O envoltrio nuclear participa na organizao
da cromatina e d suporte ao envelope nuclear, quando acontece a mutao, h perturbao
na diviso das clulas, em sua aparncia, causando herniaes e lbulos, bem como prejuzo
na organizao da heterocromatina. Essa teoria valida e ocorre no caso de Adalia Rose.

Fig. 1 - Um paciente com Progria

Como vimos, a progeria causada por uma mutao no gene LMNA. Este gene d
instrues para a produo da protena chamada Lamin A. Esta protena desempenha um papel
importante no formato do ncleo no interior das clulas. um componente essencial de apoio
para o envelope nuclear, que a membrana que envolve o ncleo.
As mutaes que causam a progeria resultam na produo de uma verso anormal da
protena lamina A, que uma vez alterada faz com que o envelope nuclear fique instvel e provoca
danos progressivos ao ncleo, fazendo com que as clulas possam morrer prematuramente.

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3. Sintomas
As crianas afectadas pela progeria tem uma aparncia normal ao nascimento, mas a
partir de pouco mais de um ano de idade apresentam retardo no crescimento em relao a
outras crianas e no ganham peso como seria o normal.
Elas comeam a desenvolver uma aparncia facial caracterstica, que inclui: olhos
proeminentes, nariz fino com ponta em bico, lbios finos, queixo pequeno e orelhas
protrusas.
A sndrome de progeria tambm causa perda de cabelos (alopecia), pele aparentemente
envelhecida, anormalidades nas juntas e perda de gordura subcutnea. Esta condio no
interrompe o desenvolvimento intelectual ou o desenvolvimento das habilidades motoras,
como sentar, ficar de p e andar.
Os portadores de progeria sofrem um severo endurecimento das artrias (arteriosclerose),
que comea na infncia. Essa condio aumenta enormemente a possibilidade de
um infarto e AVC (Acidente Vascular Cerebral) na tenra idade.
As complicaes derivadas da arteriosclerose pioram com o tempo e so a maior ameaa
para a vida dos indivduos afectados. A expectativa de vida para uma criana com progeria
de cerca de 13 anos, mas algumas crianas morrem mais novas e outras chegam aos 20 anos
ou mais.

4. Diagnstico
No existem testes para diagnosticar a progeria. Os mdicos costumam fazer o
diagnstico baseados nos sinais e sintomas da doena, como falha no crescimento e perda de
cabelos, que tipicamente no so evidentes antes dos dois anos de idade.
No entanto, com a descoberta da mutao gentica que causa a doena, possvel usar
um teste gentico para descobrir se h mutaes no gene LMNA s primeiras suspeitas de
progeria. O diagnstico precoce importante para que o mdico recomende tratamentos que
possam ajudar a minimizar os sintomas da desordem.
parte do teste gentico e da observao dos sinais e sintomas relacionados doena,
um teste de sangue pode revelar que a criana tem um baixo nvel de colesterol HDL, o
chamado colesterol bom, que ajuda a manter as artrias abertas.
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Este achado laboratorial no um diagnstico por si s, mas ajuda no suporte ao


diagnstico da progeria e tambm no direcionamento dos tratamentos paliativos. Hoje, o
diagnstico definitivo pode ser dado por teste de DNA.
preciso procurar um mdico assim que os primeiros sintomas aparecerem, como perda de
cabelo, alteraes na pele ou retardo no crescimento.

5. Tratamento
No momento, no existe cura para a progeria, mas pesquisadores esto trabalhando para
encontr-la. Um tipo de droga usada para tratamento de cncer, os inibidores da
farnesultransferase (FTIs), pode consertar as clulas danificadas.
Algumas terapias podem aliviar e/ou retardar os sinais e sintomas da doena:
Cirurgias cardacas para melhorar o fluxo sanguneo e retardar a progresso dos

problemas cardiovasculares
Medicamentos para controle de colesterol
Monitoramento regular da doena cardiovascular inerente sndrome
Baixas doses de aspirina: uma dose diria pode ajudar a prevenir ataques cardacos e
AVCs
Administrao de hormnio do crescimento para ajudar no desenvolvimento corporal e
no controle do peso
Terapia fsica e ocupacional, que pode ajudar no alvio da rigidez das articulaes e nos
problemas de quadril, o que permite criana permanecer ativa
Tubos de alimentao em crianas com muita dificuldade para serem alimentadas. O leite
materno ou formulado colocado no tubo com auxlio de uma seringa apropriada, o que
pode facilitar a alimentao do beb
Extrao dos dentes de leite, pois os dentes definitivos podem aparecer muito mais cedo
na criana afetada pela progeria. A extrao deles ajuda a prevenir problemas como o
desenvolvimento de um dente sobre outro ou mesmo uma segunda fila com os dentes
permanentes.

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6. Prognstico
Em casa o monitoramento deve ser atento. Veja alguns cuidados a serem tomados com
crianas com progeria:

Hidratao constante, pois crianas com progeria podem desidratar rapidamente, assim
precisam de muita gua, especialmente se esto doentes ou se est muito calor
Pequenas e constantes refeies devem ser feitas para ajudar a criana a comerem o
suficiente
Sapatos com proteco de impacto aliviam o desconforto causado pela perda de gordura
nos ps
preciso dar oportunidades criana para praticar exerccios regularmente. O mdico
assistente pode indicar quais actividades so as melhores para uma criana com progeria
Filtro solar maior do que 15 importante para proteger a pele da criana com progeria
Vacinaes em dia, pois uma criana com progeria corre maior risco de infeces, pois o
sistema imunolgico dessas crianas debilitado em relao s crianas da mesma idade
Oportunidades de aprendizado so importante, pois a progeria no afecta o intelecto da
criana, dessa forma ela deve ir escola na idade apropriada.

7. Preveno
No h como realizar uma preveno efectiva de casos novos, apenas para filhos de
pacientes que tem 50% de chance de apresentar a mesma doena, podem recorrer a
fertilizao in vitro para escolha de embries livre da doena. Porm, dificilmente esses
pacientes vivem at a idade reprodutiva.
A mdia de vida desses pacientes de 14 anos, porem h relato de paciente que chegou
aos 27 anos de vida. O tratamento adequado e precoce, no entanto, fundamental para que a
criana com esta doena tenha mais qualidade de vida e viva mais.
A etiologia no foi ainda completamente esclarecida. No geral, os casos so espordicos.
Pesquisadores franceses e norte-americanos encontraram uma mutao no gene LMNA
responsvel por codificar a protena lamina A capaz de controlar a estrutura do ncleo,
tornando-o instvel. No ncleo de portadores de progeria foram observadas alteraes que
geram a instabilidade e morte celular precoce, impossibilitando a regenerao tecidual. Em
apenas 88% dos casos dessa afeco que foi observada essa mutao gentica.
Existe tambm a possibilidade de ocorrncia da perda gradativa e acelerada das
extremidades dos telmeros, responsveis por controlar o nmero de divises das clulas.

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8. Caractersticas Clnica
Dentre as principais caractersticas clnicas e radiolgicas apresentadas pelos portadores
dessa sndrome esto:

Artrose;
Reduzida estatura ou nanismo;
Baixa imunidade;
Pele delgada, ressecada e enrugada;
Calvcie precoce;
Presena de cabelos brancos na infncia;
Olhos proeminentes;
Crnio maior do que o normal;
Veias cranianas salientes;
Ausncia de sobrancelhas e clios;
Nariz grande e pontudo;
Problemas cardacos;
Peito estreito;
Extremidades finas e esquelticas;
Erupo tardia dos dentes;
Clavcula ausente ou anormal;
Hipoplasia terminal dos dedos;
Luxao do quadril;
Lbios finos;
Osteoporose;
Manchas na pele similares s da velhice.

O paciente evolui para o bito com aproximadamente 15 anos de idade.


O diagnstico essencialmente clnico, sendo realizado nas crianas que apresentam as
manifestaes clnicas da doena entre o primeiro e o segundo ano de vida. No existe um
exame que comprove o diagnstico de progeria.
Contudo, existem alguns sinais que indicam a presena dessa doena, como, por
exemplo, a liberao exacerbada de cido rico na urina, determinados sinais radiolgicos
(osteoporose e escoliose) e histopatolgicos.
At o momento, no existe cura para a progeria.

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Quase todas as mortes registradas acusam como causa as complicaes cardacas. Para
evitar este problema comum que estas crianas tomem vrios medicamentos diariamente,
para diminuir as dores articulares e o processo da aterosclerose.
Durante a vida, a criana portadora da progeria dever ter um acompanhamento
nutricional especfico para as suas necessidades. A capacidade cognitiva da criana no
afetada pela doena e todas elas so muito inteligentes.
Lembro que:
No existe nenhum exame de diagnstico especfico que sirva de diagnstico exclusivo
para a doena. Assim, o mdico dever observar os sinais e sintomas, assim como o aspecto
fsico da criana e seu desenvolvimento.
No existe um tratamento especfico que impea o evoluir da doena. Deste modo, as
crianas sero tratadas mediante as queixas que apresenta. Por vezes, pode ser necessrio um
tratamento com uma equipe multidisciplinar para abordar todas as queixas da criana e
melhorar suas condies de vida.

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Concluso
Actualmente, no se sabe exactamente quais so as causas da progeria. Por isso, esta
doena no tem nenhum tratamento especfico que trave a sua evoluo.
Embora se saiba que uma doena de fundo gentico, isso no quer dizer que seja
hereditrio.
As crianas que nascem com progeria comeam a apresentar seus sinais e sintomas,
como o envelhecimento precoce, por volta dos 18 meses de idade. Assim, a criana com 7
anos parecer um idoso de 70 anos, pelo seu aspecto fsico.

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Bibliografia

http://pt.wikipedia.org/wiki/Progeria
http://www.tuasaude.com/progeria-envelhecimento-prematuro/
http://www.virtual.epm.br/material/tis/curr-bio/trab2004/2ano/progeria/home.htm
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/718.pdf
http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001657.htm
http://www.ufpe.br/biolmol/Genetica-Medicina/progeria1.htm

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