Você está na página 1de 2

Associao VACTERL

O que ?
Associao de trs ou mais malformaes congnitas, as quais foram organizadas em
1972 dentro de um mesmo diagnstico. O nome VACTERL um acrnimo, em ingls, das
malformaes que podem estar presentes na associao: defeitos vertebrais (vertebral
defects); atresia anal (anal atresia); defeitos cardacos (cardiac defects); fstula
traqueo-esofgica (tracheo-esophageal fistula); anomalias renais (renal anomalies); e
anomalias dos membros (limb abnormalities).

Epidemiologia
A incidncia exata da doena desconhecida, porm determinados estudos falam em
incidncias entre 1:6.250 e 1:35.000; assim como no h consenso sobre prevalncia em
determinado sexo. Tamanha discrepncia e/ou falta de dados deriva, provavelmente, pelo
difcil diagnstico e ausncia de mtodo diagnstico definitivo.

Etiologia
A etiologia da associao desconhecida, embora a grande heterogeneidade de sinais
clnicos e de causas possveis apontem para algum tipo de herana gentica, de padro ainda
no definido.

Sinais clnicos
Um grande nmero de malformaes congnitas encontrada ao nascimento, sendo
necessrias ao menos trs das seguintes: defeitos vertebrais (de 60 a 80% dos casos
reportados), geralmente acompanhados de defeitos nas costelas; ans imperfurado ou atresia
anal (55 a 90%); defeitos cardacos (40 a 80%); fstula gastro-esofgica (50 a 80%),
acompanhada ou no de atresia esofgica; anomalias renais (50 a 80%); e anormalidades nos
membros (40 a 50%). Apesar dessas manifestaes caracterizarem primariamente a
associao, outros achados podem se fazer presentes, como atraso no desenvolvimento fsico,
porm sem retardo mental. Portanto, o diagnstico puramente clnico e realizado pela
anlise dos achados ao nascimento.

Comparao com o desenvolvimento normal


A folha mesodrmica afetada entre a 4 e a 6 semanas de gestao. Desse modo,
afeta desde o princpio da formao do sistema digestrio, por lesar a folha mesodrmica
durante a formao do tubo gastrointestinal ou durante ou primeiros estgios de formao do
sistema digestrio a partir do intestino primitivo. Alm disso, pela leso ocorrer durante o
dobramento, ou seja, comprometendo a folha mesodrmica como um todo ao invs de s o
intestino primitivo, outras estruturas mesodrmicas sero afetadas, tal como a coluna
vertebral, os rins e o corao. O tipo de leso ainda no compreendido, assim como os
fatores que levam a isso, embora alguns autores relacionem a associao com a ingesto de
hormnios sexuais pelas mes ou pela mes serem diabticas.

Prognstico e tratamento

O prognstico para pacientes com VACTERL promissor dado que a correo


cirrgica de suas malformaes seja realizada rapidamente, embora que sequelas delas
provavelmente permanecero e tero impacto na vida futura. Como a VACTERL no
geralmente associada com defeitos neurocognitivos, a qualidade de vida futura, apesar de
leses fsicas remanescentes, boa.
Para o tratamento, deve-se analisar individualmente o tipo de malformaes presentes
no paciente e planejar de acordo a abordagem ou abordagens cirrgicas. No caso de atresia
anal, por exemplo, podem ser necessrias vrias cirurgias dependendo de diversos fatores
clnicos: presena de fstulas, se a musculatura adjacente foi afetada, etc.

Bibliografia:
Orphanet,
acessado
em
24/10/2106.
Disponvel
em:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=603&Disease_D
isease_Search_diseaseGroup=vact&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/g
roup%20of%20diseases=VACTERL-VATER-association&title=VACTERL-VATER-associ
ation&search=Disease_Search_Simple
APOLD, J, DAHL E, AARSKOG D.TheVATER association: malformations of the male
external genitalia. Acta Paediatr. Scand. 1976;65:150-2
SOLOMON BD, PINEDA-ALVAREZ DE, RAAM MS, BOUS SM, KEATON AA, VLEZ
JI, CUMMINGS DAT. Analysis of components findings in 79 patients diagnosed with
VACTERL association. Am J Med Genet A 2010;152A:2236-44.
SOLOMON BD, PATEL A, CHEUNG SW, PINEDA-ALVAREZ DE. VACTERL
association and mitochondrial dysfunction. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
2011;91:192-4.
LEVITT MA, PEA A. Anorectal malformations.Orphanet J Rare Dis 2007;2:33.
Spitz L. Oesophageal Atresia.Orphanet J Rare Dis 2007;2:24
JONES, Kenneth Lyons. Smith padres reconhecveis de malformaes congnitas. 6. ed.
Rio de Janeiro: Elsevier, 2007. p 754-757
SCHOENWOLF, G. C.; BLEYL, S. B.; BRAUER, P. R.; FRANCIS-WEST, P. H. Larsen
Embriologia Humana. 6a edio, Editora Elsevier, Rio de Janeiro, 2016. 704p.