ealengo

m Farmcia

Terapia Gnica

Por
Lucimar Julio
Natiellie Motta
Kamila Miranda

Redao a ser apresentada

ao professor Andr,
na disciplina Gentica, turma: 2015/2.

Rio de Janeiro/ RJ
Realengo/ 2 semestre de 2015.

Terapia gnica ou geneterapia o tratamento, ou a sua tentativa, de doenas genticas

ou no-genticas por meio da introduo, em clulas especficas do paciente, de cpias
de genes com objetivos teraputicos. Assim, terapia gnica o uso de genes ao invs de
drogas para tratamento de doenas. A partir da dcada de 1940, a gentica tomou grande
impulso, e descobertas sobre a natureza, composio qumica e as propriedades do
material gentico, bem como as primeiras manipulaes do dna de bactrias,
comearam a gerar expectativas de novos avanos teraputicos. Em meados da dcada
de 1960, comeou a especulao sobre a possibilidade de utilizar vrus para transferir
genes a seres humanos doentes e curar doenas genticas. J naquela poca,
considerava-se tanto que os prprios genes de certos vrus pudessem fazer efeito quanto
que fosse possvel inserir genes humanos sadios em vrus para que esses os
transferissem ao paciente. Entretanto, foi s no incio da dcada seguinte que Paul Berg
conseguiu de fato manipular uma molcula de dna, criando a tecnologia do dna
recombinante.
Dois tipos de tcnicas, denominadas de ex vivo e in vivo, so utilizadas para levar
genes para o interior das clulas somticas do corpo humano. Na tcnica ex vivo,
retiram-se clulas do paciente, faz-se cultura das mesmas, usam-se vetores para nelas
inserir o gene previamente isolado e pronto e, por infuso, essas clulas tratadas so
levadas de volta ao paciente. As clulas da medula so as mais usadas em terapia ex
vivo, embora existam testes em outros tipos de clulas. Na tcnica in vivo, o gene
pronto levado diretamente ao organismo do paciente, tambm usando vetores, porm
dispensando a retirada de clulas e sua seguinte reintroduo no paciente.
Duas tentativas iniciais de aplicar na prtica clnica o conceito de terapia gnica
fracassaram, uma delas por se apoiar em uma premissa sobre propriedades de um vrus,
a qual, mais tarde, se mostrou falsa, outra, embora tecnicamente justificvel e j
utilizando metodologias de dna recombinante, foi maculada por grave deslize tico.
Mas, em 1989, depois de vrios fracassos, um novo teste feito de acordo com as regras
vigentes na poca deu expectativas positivas nessa rea de pesquisa, era uma menina de
quatro anos de idade, incapaz de levar uma vida normal, porque sofria de uma doena
gentica causada por deficincia da enzima adenosina desaminase (ada), indispensvel
para o desenvolvimento do sistema imune. Esta mesma paciente hoje est com 30 anos,
saudvel e ativa, esse foi considerado um dos maiores marcos na terapia gnica.
At que em 2007 uma companhia de yogurte identificou um inesperado mecanismo
de defesa que suas bactrias usam para combater os vrus. O anncio do nascimento
veio em 2012, seguido por cruciais primeiros passos em 2013 e um enorme surto de
crescimento no ano passado uma nova tcnica de genoma chamada crispr/cas9. A
CRISPR permite que cientistas modifiquem genomas com uma preciso nunca antes
atingida, alm da eficincia e flexibilidade. A crispr/cas9 veio de bactrias chamadas
estreptococos, bactria que em seus diversos tipos se restringe a apenas um quando se
fala em crispr, chamada de Streptococcus thermophilus, que classificada como
uma bactria cido lctica. Ela encontrada no leite e produtos lcteos. No se trata de
um probitico (ele no sobrevive no estmago) geralmente usado na produo
de iogurte. natural em muitas culturas para a produo de queijos como:
Asiago, Itlico, Montasio, Provolone, Muarela, Gruyre, Emental, entres outros. A

CRISPR uma parte do sistema imunolgico bacteriano, que mantm partes de vrus
perigosos ao redor para poder reconhecer e se defender dessas ameaas durante os
prximos ataques. A segunda parte desse mecanismo de defesa um conjunto de
enzimas chamadas Cas (protenas associadas CRISPR), que podem cortar
precisamente o DNA e eliminar vrus invasores. So inmeros os experimentos clnicos
para sua futura indicao como: o cncer, doenas cardiovasculares, doenas
monognicas, doenas infecciosas, doenas neurolgicas, doenas oculares e entre
outras inmeras possibilidades de uso, dentre elas at embries. No comeo deste ms,
cientistas chineses anunciaram que aplicaram a tcnica em embries humanos. Porm,
perceberam que as sequncias nicas entre as repeties combinavam com o DNA de
vrus, especificamente de vrus que so predadores de bactrias. Um experimento em
tubos de ensaio, pesquisadores manipularam o DNA das clulas para apagar o gene da
beta talassemia, doena hereditria que origina anemias graves e pode ser fatal. a
primeira vez na histria que a cincia intervm nas prximas geraes humanas de
modo to rpido e direto.
Os chineses mostraram ao mundo que, em poucos anos, teremos o poder de modificar
nossa espcie de maneira irreversvel - para o bem ou para o mal. O que far com que a
interferncia humana supere de vez o processo natural de seleo natural. No seria
mais a natureza, mas os cientistas, que definiriam como viriam a ser as futuras geraes
de animais, plantas e indivduos. O estudo com os detalhes do experimento, revelou que
apenas uma mnima quantidade dos embries foi bem-sucedida na manipulao. O
resultado foi um "mosaico gentico", ou seja, o DNA apresentou vrias alteraes que
no as visadas pelos cientistas. Para esses primeiros estgios das clulas, isso pode ser
mortal. No entanto, de acordo com os especialistas, esse um obstculo que est prestes
a ser superado. Com o avano das pesquisas e da tecnologia, a tcnica ser aperfeioada
a ponto de possibilitar a edio completa dos genes em embries humanos. E, em um
futuro prximo, alm de intervir em espcies de animais e vegetais e escolher
indiretamente algumas caractersticas interessantes para nossa permanncia no globo,
atuaremos de maneira certeira e definitiva na seleo natural humana. A questo se
antes superaremos as discusses ticas relativas prtica e se estamos preparados para
suas consequncias.
Em suma, Se, por um lado, alteraes genticas promovidas por terapia de clulas
somticas tm efeitos limitados ao corpo do paciente tratado, no se discute a a
propriedade sobre genes e corpo. Os efeitos do tratamento so restritos ao corpo da
pessoa que nascer, e estaro absolutamente ausentes do corpo dos genitores. Os genes
presentes no zigoto e que originam o embrio j deixaram de pertencer aos genitores
dos quais provieram. vulo e espermatozoide, que transportaram esses genes, deixam
de existir no momento da fertilizao. O conjunto gnico que surge no embrio nico
no mundo e dessa unicidade ser formada uma pessoa tambm nica. A quem compete a
deciso de alterar essa unicidade gentica? Quem responder pelo insucesso de uma
alterao irreversvel e transmissvel? cabe aos cientistas informar e promover a
reflexo tica e social sobre as vantagens e desvantagens da manipulao gentica e da
terapia genica?, ainda que as pessoas percebam tanto os riscos como os benefcios da
manipulao gentica, a concluso no sentido da necessidade de estudos

internacionais sobre a percepo que as pessoas tm da terapia gnica, assim como

propiciar a melhoria do nvel educacional das mesmas, a fim de que melhor possam
discutir e decidir sobre o assunto.