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principales tubulopathies
Anse de Henle
Canal
collecteur
Fonctions tubulaires
Plasma/filtrat glomrulaire
160
140
120
100
80
60
40
20
0
Na
HCO3
Rabsorption
Ure
Scrtion/concentration
Urines finales
350
300
250
200
150
100
50
0
Na
HCO3
Ure
HCO3
Na
NHE
HCO3
H+
NBC-1
Na
H2CO3
H2CO3
AC2
AC
CO2
CO2
Na
HPO4
Na
Glu
NaPi
PIT
HPO4
SGLT
GLUT
Glu
NKCC
Cl
Na
Thiazide
Na
K
ROMK
Cl
NCC
WNK4
Na
Na
ClC5
Cl
Na
eNac
aldostrone
K
spironolactone
Na
Rabsorption du HCO3HCO3
Na
Na
NHE
HCO3
H+
NBC-1
Na
H2CO3
HCO3
K
H2CO3
AC2
AC
CO2
CO2
Na
HPO4
Na
Glu
NaPi
PIT
HPO4
SGLT
GLUT
Glu
Tube proximale
Elimination H+
Aldostrone
eNac
Na
Na+
(-)
NH3
NH3
Hyperkalimie
K
Cl
H+ATPase
NH4+
Cl
H+
HCO3
AE1
HKATP
H2CO3
AC2
Na
CO2
Canal collecteur
Elimination K+
Aldostrone
eNac
Na
Na+
(-)
K
Cl
H+ATPase
Cl
H+
HCO3
AE1
HKATP
H2CO3
AC2
Na
CO2
Canal collecteur
Calcium et du magnsium
Cl
Na
Mg2+
Ca2+
TRPV5
ROMK
NKCC
Na
Cl
TRPM6
pcl1
NCC
Calbindin
D28k
Ca2+
K
ClC5
Cl
NCX
Na
Anse de Henl
AA
Na
HPO42- Na
Na
SGLT
NaPi2a
Na
Na
Na
Tube proximal
Boucles rgulatrices
Valeur
rgule
Na
H2O
Ca
Pi
K+
Pression
artrielle
Volume
cellule
Calcmie
Kalimie
Capteurs
Baro
Rc
Volo
Rc
OsmoRc
CaR
Systmes
hormonaux
SRA
Aldo
ANP
Soif /
ADH
PTH
Calcit FG
riol F23
Aldo
Osm U
Ca U
Abs
digestive
Pi U
KU
Action
rnale
Na U
Explorations tubulaires
Questions 1:
A ltat dquilibre: le rein a-t-il un comportement adapt pour
un lment donn?
Na
Pi
Valeur rgule
Pression artrielle
Phosphatmie
Hypovolmie
Capteurs
Capteurs
BaroRc
?
VoloRc
?
SRA
Calcitriol
Aldo
ANP
FGF23
Valeur rgule
Systmes
Systmeshormonaux
hormonaux
Action
Actionrnale
rnale
Na U
TmPi/DFG
NaU <20 mmol/J
EF Na<1%
Explorations tubulaires
Explorations lmentaires
Pi
HCO3
Glu
Phosphatmie
pH / TAP
glycmie
TmHCO3
Glycosurie
TmGlu
Calcitriol
FGF23, PTH
Pi U/ TmPi
Na
Ca
K+
H+
H2O
Pression
artrielle
Calcmie
Kalimie
pH (TAP)
Osmo P
Rnine
Aldostrone
Na U
PTH
Aldostro
Calcitriol /
ne
diol
Ca U
KU
ADH
NH4+
(pH U)
Osm U
Tm/GFR mmol/l/1.73 m 2
Reference
13 1.15
1.84 0.2
1.37 0.2
De Marchi et al . (1993)
12.4 0.98
Range (mmol/l)
Pontoglio et al . (2000)
Reference
Children
Birth to 3 months
1.433.43
Bistarakis et al . (1986)
6 months to 18 years
1.152.60
0.81.35
Minisola et al . (1993)
0.801.44
Minisola et al . (1993)
Adults
Phosphatmie
cratinine P
Phosphaturie
cratininurie
EF Pi = PiU*cratP
Pi *crat U
Explorations tubulaires
Explorations tubulaires
Ca
H2O
Test de Pack
Charge calcique
1g Ca lment
Charge acide
2mmol/kg NH4Cl
6-8H
Restriction hydrique
Calcmie / Ca U
PTH / calcitriol
pH U <5,5
EUA: H+ + AT + NH4
OsmP/
Osm U
ADH
Explorations tubulaires
Question 3
Quelle est la nature et la localisation de lanomalie
Isole (molculaire) diffuse (cellulaire)
certaines anomalies molculaires peuvent modifier la
rabsorption de plusieurs composs
Tube proximal
Anomalie molculaire
Anomalie cellulaire
Syndrome de Fanconi
Phosphaturie + glycosurie
+ AAu + acidose proximale
+ protinurie tubulaire
Mylome, amylose
Sjgren, maladies autoimmunes
Mdicaments:
Ifosfamide, antirtroviraux (tnofovir),
aminosides, valproate, ttracyclines,
Mtaux lourds
Maladies gntiques:
cystinose, galactosmie, maladie de Wilson,
syndrome de Lowes,
Transplantation rnale
Anse de Henle
Na
NKCC
Cl
ROMK
Syndrome de Bartter
NKCC, ROMK, ClC5
Cl
ClC5
Na
Perte de Na hypovolmie
stimulation SRAA
Mg2+
Ca2+
K
ROMK
Pcl1
Aldostrone
eNac
Na+
Na
(-)
NH3
NH3
K
Cl
ClC5
Cl
Na
H+ATPase
Hypercalciurie,
nphrocalcinose
HypoMg
gradient corticopapillaire et
du segment de concentration
polyuro-polydipsie
NH4+
Cl
H+
HKATP
HCO3
AE1
H2CO3
AC2
Na
CO2
rabsorption distale Na
scrtion K+ et H+
alcalose et hypokalimie
Na
Tube distal
Cl
NCC
Syndrome de Gitelman
NCC
WNK4
Perte Na hypovolmie
rabsorption distale Na
scrtion K+ et H+
Na
alcalose
Mg2+
Ca2+
Na Cl
TRPV5
Calbindin
D28k
NCX
TRPM6
Ca2+
NCC
et hypokalimie
rabsorption Ca
rabsorption Mg
hypocalciurie
hypomagnsmie +++
chondrocalcinose
Na
Tube distal
Cl
NCC
Syndrome de Gordon
(pseudohypoaldostronisme II)
WNK4 WNK1
WNK4
Na
Mg2+
Ca2+
Na Cl
TRPV5
Calbindin
D28k
NCX
TRPM6
Ca2+
NCC
SRAA
rabsorption distale Na
scrtion K+ et H+
hyperkaliemie,
acidose mtabolique
Canal collecteur
Na
eNac
Syndrome de Liddle
Mutation activatrice eNac
Hypertension artrielle
Alcalose, hypokalimie
aldostrone
MR
Pseudohypoaldo
K
spironolactone
Mutation mineraloRc
Mutation inactivatrice eNac
Perte rnale Na
hyperkalimie
Na
Canal collecteur et H+
Amiloride
Insuffisance
gradient
lectrique
minralocorticode:
Diminution
de
Anomalies
Altration
gntiquess
des
cellules
hypovolmie
Insuffisance
majeure
surrnale
lammoniognse:
Rseau
des
tubulopathies
tubulaires
hyperplasie
congnitale
des
amiloride
HEGP
surrnales
Sjgren
trimtoprime
hyperkalimie
Dr
Anne Blanchard
lupus
rythmateux
dissmin
pentamidine
insuffisance
rnale
Hyporninisme
hypergammaglobulinmie
destruction
de la mdullaire
hypoalstronisme
nphrocalcinose
Retrodiffusion
des H:+
drpanocyose
diabte, lupus, nphropathie lie au
Amphotricine
B
VIH
IEC, ARA2, AINS, Coxibs,
anticalcineurines
Na+
(-)
Aldostrone
Na
K
Hyperkalimie
NH3
X
NH3
Rsistance aux
minralocorticoides :
H+ATPase
Pseudohypoaldostronisme de type
1 ou 2
Syndrome de Gordon
aldactone, amiloride, trimtoprime,
pentamidine
NH4+
H+
Cl
HCO3
HKATP
X
AE1
H2CO3
AC2
Na
CO2
Test au furosmide
Stimulation de la rabsorption Na par cancal collecteur
stimulation limination H+ voltage dpendant
Principales tubulopathies