Cuadro de enfermedades genticas

SNDROME

DESCRIPCI
N

Cromosoma
X frgil

Retraso
mental,
macrocefalia,
orejas
grandes, cara
alargada y
estrecha,
tamao
anormal en
testculos.

Patau

Retraso
mental,
aumento del
tamao del
rin,
dispapsia
valvular,
polidactilia,
hipotona
muscular.

CARIOTIPO

Fig. 1 cariotipo del

sndrome del cromosoma X
frgil

TIPO DE
ALTERACIN
Sexual, se
transmite por
el
cromosoma
X y se
desarrolla en
hombres. De
tipo
Euploidia, es
ms grande el
cromosoma.

IMAGEN DEL SNDROME

Fig. 2 Hombre con el

sndrome del cromosoma X
frgil

Par 13
trisomia D.
Somtico
alteracin de
tipo poliploide

Fig. 3 Cariotipo del

sndrome de Patau

Fig. 4 Recin nacido con el

sndrome de Patau

Edwards

Arlequn

Cabeza
pequea,
hipoplasia
mandibular,
cuello corto,
boca
pequea,
dedos de las
manos
montados,
retraso
mental e
hipertona.
Recuerda la
piel del disfraz
de arlequn,
escamas
grandes y
gruesas en
toda la piel,
parpados
volteados
(totalmente
rojos),
adems de
anomalas
especialmente
en el trax.

Se presenta en
el par 18 en
trisomia. Por
esto es
somtico, con
tipo de
alteracin
poliploide.
Fig. 5 Cariotipo del
sndrome de Edwards.

Fig. 6 Recin nacido con el

sndrome de Edwards.

Se presenta en
el brazo largo
del par 18. Es
somtico, con
tipo
de
alteracin
euploidia.
Fig. 7 Cariotipo del
sndrome de arlequn.

Fig. 8 Nio con sndrome de

Arlequn.

Marfan

Down

Turner

Aumento
inusual de la
longitud de
los miembros,
son delgados,
trax en
embudo,
escoliosis
(curvatura en
la columna) y
mandbula
pequea.
Mentalmente
retrasados,
baja estatura,
pliegues en
los ojos,
dedos cortos,
gordezuelos y
lengua
gruesa.
Estatura
corta,
pliegues en la
piel, gnadas
no
desarrolladas,
trax ancho,
inteligencia
reducida.

S e presenta en
el par 15.
Alteracin de
tipo
autosomico
dominante, y
euploidia.
Fig. 9 Cariotipo del
sndrome de Marfan.

Fig. 11 Cariotipo del

sndrome de Down

Fig. 13 Cariotipo del

Sndrome de Turner.

Fig. 10 Joven con el

sndrome de Marfan.

Se presenta
una trisomia en
el par 21, por
esto es
poliploide y
de tipo
somtico.

Se presenta el
cromosoma
(falta de este)
X siendo
(X0), por esto
se presenta en
mujeres, es
aneuploide y
alteracin
sexual.

Fig. 12 Nia con Sndrome

de Down.

Fig. 14 Nia con sndrome

de Turner.

Klinefelter

Esterilidad,
extremidades
largas,
desarrollo del
pecho
femenino,
pelo corporal
escaso y
deficiencia
metal.

Se presenta en
el cromosoma
sexual con 47,
XXY, en
poliploide,
varones.
Fig. 15 Cariotipo del
Sindrome de Klinefelter.

Fig. 16 Hombre con el

sndrome de Klinefelter.