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SNDROMES

NEUROLGICAS
3 edio
Todos os direitos reservados a Editora Atheneu Ltda.

NEUROLOGIA
NEUROCIRURGIA
Alvarez e Taub Srie Usando a Cabea

Vol. 1 Memria
Alves Dicionrio Mdico Ilustrado Ingls-Portugus
APM-SUS O Que Voc Precisa Saber sobre o Sistema nico de
Sade
APM-SUS Por Dentro do SUS
Arajo Avaliao Clnico-Neurolgica do Recm-Nascido
Brando Neto Prescrio de Medicamentos em Enfermaria
Caixeta Demncias: Abordagem Multidisciplinar
Caramelli Neuropsiquiatria Geritrica
Carvalho, Lee e Mngia Cuidados Neurolgicos em Terapia
Intensiva Peditrica
CBC Kowalski Afeces Cirrgicas do Pescoo
Coelho Avaliao Neurolgica Infantil nas Aes Primrias da
Sade (2 vols.)
Decourt A Didtica Humanista de um Professor de Medicina
Diament e Cypel Neurologia Infantil 4a ed. (2 vols.)
Doretto Fisiopatologia Clnica do Sistema Nervoso Fundamentos
da Semiologia 2a ed.
Drummond Dor O Que Todo Mdico Deve Saber
Drummond Dor Aguda Fisiopatologia, Clnica e Teraputica
Drummond Medicina Baseada em Evidncias 2a ed.
Ferraz Srie Neurologia Diagnstico e Tratamento Doena
de Parkinson
Figueir e Bertuol Depresso em Medicina Interna e em Outras
Condies Mdicas Depresses Secundrias
Flehming Texto e Atlas do Desenvolvimento Normal e
seus Desvios no Lactente Diagnstico e Tratamento do
Nascimento at o 18o Ms
Gesell Psicologia do Desenvolvimento Do Lactente e da Criana
Pequena Bases Neuropsicolgicas e Comportamentais
Goldenberg Coluna: Ponto e Vrgula 7a ed.
Gottschal Do Mito ao Pensamento Cientfico 2 ed.
Herlon e Velasco Emergncias Clnicas Baseadas em Evidncias
Hospital Israelita Albert Einstein Protocolos de Conduta do
Hospital Israelita Albert Einstein
Ivan Lemos Dor Crnica Diagnstico, Pesquisa e Tratamento
Jacobsen Teixeira Dor Manual para o Clnico
Jatene Medicina, Sade e Sociedade
Julio Cruz Neuroemergncias
Knobel Memrias Agudas e Crnicas de uma UTI
Knobel Srie Terapia Intensiva

Vol. 3 Neurologia
Knobel Terapia Intensiva Neurologia (em espanhol)
Lemos Dor Crnica
Lent Cem Bilhes de Neurnios Conceitos Fundamentais de
Neurocincia
Leonardo Caixeta Demncias: Abordagem Multidisciplinar
Levy Reabilitao em Doenas Neurolgicas
Lira Brando Psicofisiologia As Bases Fisiolgicas do
Comportamento 2a ed.
Lopes Clnica Mdica Equilbrio cido-base e Distrbio
Hidroeletroltico 2 ed.

Outros livros
de interesse
Lottenberg A Sade Brasileira Pode Dar Certo
Magalhes Ressonncia Magntica no Sistema Nervoso
Central
Marcopito Santos Um Guia para o Leitor de Artigos Cientficos
na rea da Sade
Marlus Tratamento Coadjuvante pela Hipnose
Matthes Epilepsia 2a ed.
Medronho Epidemiologia
Mello Exerccios Teraputicos em Neurologia Infantil
Mello Hipnose Mecanismos Neuropsicofisiolgicos e Suas
Manifestaes Clnicas
Morales Terapias Avanadas Clulas Tronco
Moura Ribeiro e Gonalves Neurologia no Desenvolvimento
da Criana
Nbrega Manzano Manual de Eletroneuromiografia e
Potenciais Evocados Cerebrais para Prtica Clnica
Nitrini A Neurologia Que Todo Mdico Deve Saber 2a ed.
Novais Como Ter Sucesso na Profisso Mdica Manual de
Sobrevivncia 3a ed.
Perrotti-Garcia Curso de Ingls Mdico
Perrotti-Garcia Dicionrio Portugus-Ingls de Termos
Mdicos
Perrotti-Garcia Grande Dicionrio Ilustrado Ingls-Portugus
de Termos Odontolgicos e de Especialidades Mdicas
Pinto Neurofisiologia Clnica
Protsio da Luz Nem S de Cincia se Faz a Cura 2a ed.
Reimo Sono Estudo Abrangente
Rodrigues A Estimulao da Criana Especial em Casa
Um Guia de Orientao para os Pais de como Estimular a
Atividade Neurolgica e Motora
Sanvito O Mundo das (Minhas) Reflexes
Sanvito Propedutica Neurolgica Bsica 5a ed.
Sanvito Srie Neurologia Diagnstico e Tratamento

Vol. 1 Tilbery Esclerose Mltipla no Brasil Aspectos
Clnicos e Teraputicos

Vol. 2 Ferraz Doena de Parkinson Prtica Clnica e
Teraputica
Sanvito Sndromes Neurolgicas 2a ed.
Sanvito e Monzilo O Livro de Cefalias
Segre A Questo tica e a Sade Humana
Soc. Bras. Clnica Mdica Srie Clnica Mdica Cincia e
Arte

Lopes Equilbrio cido-Base e Hidroeletroltico 2a ed.
revista e atualizada
Valle O Coma na Infncia
Vilela Ferraz Dicionrio de Cincias Biolgicas e Biomdicas
Vincent Internet Guia para Profissionais da Sade 2a ed.
Wajnsztejn Patologias Neurolgicas da Infncia
Walter Tavares Antibiticos e Quimioterpicos para o Clnico
(Livro Texto e Livro Tabelas)
Xenon Xenon 2008 O Livro de Concursos Mdicos (2 vols.)
Zago Covas Clulas-Tronco

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SNDROMES
NEUROLGICAS
3 edio

Wilson Luiz Sanvito


Professor Titular e Livre-Docente de Neurologia da
Faculdade de Cincias Mdicas da Santa Casa de So Paulo.

CONTEM 483 epnimos

So Paulo Rio de Janeiro Ribeiro Preto Belo Horizonte


Todos os direitos reservados a Editora Atheneu Ltda.

EDITORA ATHENEU

So Paulo


Rua Jesuno Pascoal, 30


Tel.: (11) 6858-8750
Fax: (11) 6858-8766
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Rio de Janeiro Rua Bambina, 74



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Belo Horizonte Rua Domingos Vieira, 319 conj. 1.104

Planejamento Grfico: Paulo Roberto da Silva


Capa: Equipe Atheneu

Dados Internacionais de Catalogao na Publicao (CIP)


SANVITO, Wilson Luiz
Sndromes neurolgicas / Wilson Luiz Sanvito, co-autor Antnio
Jos Rocha. 3 ed. So Paulo: Atheneu, 2008.
640 p.; 17,5 x 25 cm.
ISBN 978-85-7379-984-2
Vrios colaboradores.
1. Neurologia. 2. Sndromes neurolgicas. I. Rocha, Antnio
Jos. II. Ttulo.
S237s

CDD 616.8

ndices para catlogo sistemtico:


1. Neurologia
2. Neurologia: Sndromes

616.8
616.8

SANVITO, W.L.
Sndromes Neurolgicas 3 edio
Direitos reservados Editora ATHENEU So Paulo, Rio de Janeiro, Ribeiro Preto, Belo Horizonte, 2008

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Co-autor

Antnio Jos Rocha


Neuro-radiologista da Santa Casa de So Paulo e do Centro de
Medicina Diagnstica Fleury. Doutor em Medicina pela UNIFESP.

Todos os direitos reservados a Editora Atheneu Ltda.

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Colaboradores

Antnio Carlos Martins Maia Jnior


Neuro-radiologista do Centro de Medicina Diagnstica Fleury. Mdico Colaborador da
Disciplina de Neurologia e Neurocirurgia da UNIFESP.

Alexandre Guerreiro
Ex-Residente da Disciplina de Neurologia da Santa Casa de So Paulo.

Berenice Cataldo Oliveira Valrio


Mdica Responsvel pelo Setor de Eletroneuromiografia da Disciplina de Neurologia da
Santa Casa de So Paulo. Mestre em Medicina pela Faculdade de Cincias Mdicas
da Santa Casa de So Paulo.

Carlos Jorge Da Silva


Neuro-radiologista da Santa Casa de So Paulo e do Centro de Medicina Diagnstica
Fleury.

Christina Morotomi Funatsu Coelho


Professora Instrutora da Faculdade de Cincias Mdicas da Santa Casa de So Paulo.
Mdica Responsvel pelo Setor de Eletrencefalografia da Santa Casa de So Paulo.
Doutora em Neurologia pela Faculdade de Medicina da Universidade de So Paulo.

Flvio Tlio Braga


Neuro-radiologista da Santa Casa de So Paulo e do Centro de Medicina Diagnstica
Fleury. Doutor em Medicina pela UNIFESP.

Hugo Pereira Pinto Gama


Ps-Graduando do Setor de Neuro-Radiologia da Santa Casa de So Paulo. Mdico do
Centro de Medicina Diagnstica Fleury.

Ibsen Thadeo Damiani


Professor Instrutor da Faculdade de Cincias Mdicas da Santa Casa de So Paulo.
Mestre em Neurologia pela Faculdade de Medicina da Universidade de So Paulo.

Jos Carlos Esteves Veiga


Chefe da Disciplina de Neurocirurgia da Santa Casa de So Paulo. Professor Adjunto de
Neurocirurgia da Faculdade de Cincias Mdicas da Santa Casa de So Paulo. Doutor
em Neurologia pela Faculdade de Medicina da USP.
Todos os direitos reservados a Editora Atheneu Ltda.

Maria Elizabeth Matta De Rezende Ferraz


Mdica da Disciplina de Neurologia da UNIFESP. Mestre em Neurologia pela
UNIFESP.

Maria Fernanda Mendes


Professora Assistente da Faculdade de Cincias Mdicas da Santa Casa de So Paulo.
Doutora em Medicina pela UNIFESP.

Paulo Hlio Monzillo


Coordenador do Ambulatrio de Cefalia da Disciplina de Neurologia da Santa Casa de
So Paulo. Neurologista do Hospital Albert Einstein.

Renata Parissi Buainain


Mdica do Ambulatrio de Especialidades da Disciplina de Neurologia da Santa
Casa de So Paulo. Mestre em Neurologia pela Faculdade de Medicina de Ribeiro
Preto da USP.

Renato Serquiz Elias Pinheiro


Ex-Residente da Disciplina de Neurologia da Santa Casa de So Paulo.

Rubens Jos Gagliardi


Professor Titular de Neurologia da Faculdade de Cincias Mdicas da Santa Casa de
So Paulo.

Srgio Semeraro Jordy


Ex-Residente da Disciplina de Neurologia da Santa Casa de So Paulo.

Todos os direitos reservados a Editora Atheneu Ltda.

Apresentao 3 edio

As conquistas cientfico-tecnolgicas dos ltimos 50 anos tm proporcionado uma soma


enorme de contribuies s cincias mdicas e particularmente s neurocincias. Efetivamente,
a microscopia eletrnica, a bioqumica, a histoqumica, a neuroimagem, a neurogentica e
muitos outros requintados mtodos de investigao permitiram a descrio de inmeras entidades nosolgicas e o conhecimento ntimo de doenas cuja etiopatogenia era ainda obscura. No
obstante o apuro dos mtodos de investigao de nossos dias, numerosas sndromes e doenas
ainda permanecem obscuras nos seus aspectos etiopatognicos, sendo freqentemente empregada
nestes casos a designao eponmica. Entretanto muitas sndromes e doenas, cujo mecanismo
ntimo j conhecido, conservam ainda a antiga nomenclatura embora em outras o epnimo
j seja obsoleto.
A Neurologia seguramente a rea da medicina na qual mais proliferam os epnimos.
Com efeito, determinadas sndromes neurolgicas so alcunhadas com vrios nomes prprios,
dependendo da regio geogrfica considerada, numa atitude pouco prtica e at mesmo prejudicial queles que esto se iniciando no aprendizado desta difcil especialidade. Ns tambm
cerramos fileiras com aqueles que condenam os abusos patronmicos, entretanto em virtude de
a literatura mdica estar prenhe de designaes desse gnero nos parece legtimo disciplinar a
matria ao invs de declarar guerra santa aos epnimos. Mais vale acender uma vela do que
ficar maldizendo a escurido.
Com o propsito de dirimir dvidas no esprito do estudioso da Neurologia, decidimos
tambm incluir nesta coletnea, alm de nomes de autores (Alzheimer, Charcot, Parkinson),
nomes de regies geogrficas (baia de Minamata, ilha de Tangier, comunidade de Lyme), de
doentes (Hartnup) e at mesmo da fico literria (Alice no pas das maravilhas, Ondine,
Pickwick). A novidade nesta edio a incluso de siglas j consagradas na literatura
mdica (ADEM, CADASIL, POEMS, SUNCT...). A presena de determinados epnimos
neste texto no significa nossa plena aceitao da sndrome focalizada, mas traduz apenas
nosso empenho de informar sobre o maior nmero possvel de sndromes neurolgicas eponmicas.
Algumas doenas sistmicas (Hodgkin, Kahler...) foram includas nesta coletnea em virtude
das importantes repercusses neurolgicas que acarretam.
A elaborao de uma empreitada desta natureza representa um verdadeiro trabalho
de Penlope, porm se ns conseguirmos, com este trabalho, auxiliar queles que se propem ao
estudo da Neurologia nossa rdua tarefa ter sido plenamente recompensada.
Concluindo, queremos reverenciar a memria do saudoso Professor Walter Edgar Maffei e
lembrar que ele nos cedeu, gentilmente, parte do material de ilustrao que figura neste livro.
So Paulo, abril de 2008.
Wilson Luiz Sanvito
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IX

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Apresentao 2 edio

A segunda edio do livro Sndromes Neurolgicas vem revisada e ampliada, constando do texto mais de 450 sndromes. O livro conta agora com a colaborao de vrios
membros da Disciplina de Neurologia da Faculdade de Cincias Mdicas da Santa Casa de
So Paulo, fato que veio contribuir para o enriquecimento do texto. J foi dito, com uma ponta
de ironia, que a medicina faz progressos sem parar inventando milhares de doenas de tempos
em tempos e seguramente a Neurologia o seu ramo mais prolfico nesse sentido. A situao se
complica ainda mais, para queles que esto se iniciando no aprendizado da Neurologia, porque existe um verdadeiro cipoal de sndromes designadas com um ou mais nomes prprios. Como
j foi dito, na apresentao da primeira edio, ns tambm cerramos fileiras com aqueles que
condenam os abusos patronmicos, entretanto, em virtude da literatura mdica estar prenhe de
designaes desse gnero, nos parece legtimo disciplinar a matria ao invs de declarar guerra
santa aos epnimos. Procuramos conservar o texto sinttico, objetivo e prtico, para facilitar
a vida do leitor. Algumas sndromes, pela sua freqncia e importncia na patologia mdica,
so tratadas com maior extenso e profundidade. A incluso de determinados epnimos neste
trabalho no significa nossa plena aceitao da sndrome focalizada, mas traduz apenas nossa
disposio de informar sobre o maior nmero possvel de sndromes eponmicas.
Concluindo, queremos reiterar nossa gratido ao saudoso professor Walter Edgar Maffei
que gentilmente nos cedeu parte do material de ilustrao que figura neste livro. A ele, nossas
homenagens pstumas. Queremos estender nossos agradecimentos ao professor Dcio Cassiani
Altimari, pelos conselhos e orientao em alguns aspectos genticos.
So Paulo, janeiro de 1997.
Wilson Luiz Sanvito

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XI

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Apresentao 1 edio

As conquistas cientfico-tecnolgicas do sculo XX tm proporcionado uma soma enorme


de contribuies s cincias mdicas e particularmente s neurocincias. Efetivamente, a microscopia eletrnica, a bioqumica, a histoqumica e muitos outros requintados mtodos de investigao permitiram a descrio de inmeras entidades nosolgicas e o conhecimento do mecanismo
ntimo de doenas cuja etiopatogenia era ainda obscura. No obstante o apuro dos mtodos de
investigao de nossos dias, numerosas sndromes e doenas ainda permanecem obscuras nos seus
aspectos etiopatognicos, sendo freqentemente empregada nestes casos a designao eponmica.
Entretanto, muitas sndromes e doenas, cujo mecanismo ntimo j perfeitamente conhecido,
conservam ainda a antiga nomenclatura embora em outras o epnimo j seja obsoleto.
A Neurologia seguramente a rea da medicina na qual mais proliferam os epnimos.
Com efeito, determinadas sndromes neurolgicas so alcunhadas com vrios nomes prprios,
dependendo da regio geogrfica considerada, numa atitude pouco prtica e at mesmo prejudicial queles que esto se iniciando no aprendizado desta difcil especialidade. Ns tambm
cerramos fileiras com aqueles que condenam os abusos patronmicos, entretanto em virtude da
literatura mdica estar prenhe de designaes desse gnero nos parece legtimo disciplinar a
matria em vez de declarar guerra santa aos epnimos. Mais vale acender uma vela do que
ficar maldizendo a escurido...
Com o propsito de dirimir dvidas no esprito do estudioso da Neurologia, decidimos
incluir nesta coletnea, alm de nomes de autores, tambm nomes de regies geogrficas (baa
de Minamata, ilha de Tangier), de doentes (Hartnup) e at mesmo da fico literria (Alice
no pas das maravilhas, Pickwick, Robin Hood). A incluso de determinados epnimos neste
trabalho no significa nossa plena aceitao da sndrome focalizada, mas traduz apenas nossa
disposio de informar sobre o maior nmero possvel de sndromes neurolgicas eponmicas.
Algumas doenas sistmicas (Hodgkin, Kahler) foram includas nesta coletnea em virtude
das importantes repercusses neurolgicas que acarretam.
A elaborao de uma empreitada desta natureza representa um verdadeiro trabalho
de Penlope, porm se ns conseguirmos, com este trabalho, auxiliar queles que se propem ao
estudo da Neurologia nossa rdua tarefa ter sido plenamente recompensada.
Concluindo, queremos expressar a nossa gratido ao Professor Walter Edgar Maffei
que gentilmente nos cedeu parte do material de ilustrao que figura neste livro.
So Paulo, fevereiro de 1977.
Wilson Luiz Sanvito

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XIII

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Lista de Abreviaturas

AAS - cido acetilsaliclico


ACTH - Adrenocorticotrofina
ADEM - Encefalomielite aguda disseminada
AIDS - Acquired immunodeficiency syndrome (Ver SIDA)
AIT - Ataque isqumico transitrio
ASLO - Antiestreptolisina-O
AVC - Acidente vascular cerebral
AVCH - AVC hemorrgico
AVCI - AVC isqumico
BCG - Bacilo de Calmette-Gurin
CADASIL - Arteriopatia com infartos subcorticais e leucodistrofia
CMT - Charcot-Marie-Tooth
CMV - Citomegalovrus
COX - Citocromo-c-oxidase
CPK (ou CK) - Creatino-fosfoquinase
DCJ - Doena de Creutzfeldt-Jakob
DH - Doena de Huntington
DHL - Desidrogenase lctica
DM - Deficincia mental
DNA - cido desoxirribonuclico (= ADN)
DNAmit - DNA mitocondrial
DNPM - Desenvolvivmento neuropsicomotor
DW - Doena de Wilson
EAE - Encefalite alrgica experimental
ECG - Eletrocardiograma
EEG - Eletrencefalograma
ELISA - Enzyme linked immunosorbent assay
EM - Esclerose mltipla
ENMG - Eletroneuromiografia
EV - Endovenoso
FDA - Food and Drug Administration
FLAIR - Fluid attenuated inversion recovery
FO - Fundo de olho
FRAXA - Sndrome do X-frgil
FSC - Fluxo sanguneo cerebral
FTA-ABS - Fluorescent Treponema Absorption
GABA - cido gama-aminobutrico
HSA - Hemorragia subaracnidea
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XV

HSV - Herpes simples vrus


ICC - Insuficincia cardaca congestiva
IHS - International Headache Society
IM - Intramuscular
LCR - Lquido cefalorraqueano
LEMP - Leucoencefalopatia multifocal progressiva (= LMP)
LES - Lpus eritematoso sistmico
LSD - cido lisrgico
MAO - Monoaminoxidase
MELAS - Encefalopatia mitocondrial + acidose lctica + episdios de AVC
MERRF - Epilepsia mioclnica com RFF
MPS - Mucopolissacaridose
NAE - Neuropatia alrgica experimental
NF - Neurofibromatose
NGF - Fator de crescimento neuronal
PC - Paralisia cerebral
PCR - Polimerase chain reaction (reao em cadeia da polimerase)
PET-scan - Tomografia por emisso de psitrons
POEMS - Polineuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, Monoclonal protein, Skin changes
PRIONS - Proteinaceous infectious protein
PRN - Polirradiculoneurite
REM - Rapid eye movement
RM - Ressonncia magntica
RN - Recm-nascido
RNA - cido ribonuclico (= ARN)
RRF - Ragged red fibers
SGB - Sndrome de Guillain-Barr
SGSS - Sndrome de Gerstman-Straussler-Scheinker
SIDA - Sndrome de imunodeficincia adquirida (Ver AIDS)
SN - Sistema nervoso
SNA - Sistema nervoso autnomo
SNC - Sistema nervoso central
SNP - Sistema nervoso perifrico
SPECT - Tomografia por emisso de fton nico
TC - Tomografia computadorizada
TCE - Traumatismo crnio-enceflico
TGO - Transaminase glutmico-oxalactica
TGP - Transaminase glutmico-pirvica
TNF - Fator de necrose tumoral
TOC - Transtorno obsessivo-compulsivo
US - Ultra-som
USG - Ultra-sonografia
VCS - Velocidade conduo sensitiva
VDRL - Veneral Diseases Research Laboratories
VHS - Velocidade da hemossedimentao

XVI

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Sumrio

Sndromes Neurolgicas

Sndromes Neurolgicas

Adams e Foley, Flapping Tremor de, 1


Addison-Biermer, Anemia de, 2
Adem, 4
Adie, Sndrome de, 5
AdieCritchley, Sndrome de, 6
Aicardi, Encefalopatia de, 7
Aicardi, Sndrome de, 8
Akureyri, Doena de, 9
AlbersSchonberg, Sndrome de, 9
Albright, Sndrome de, 10
Alexander, Doena de, 11
Alice no Pas das Maravilhas, Sndrome da, 12
Alpers, Doena de, 12
Alstrm-Hallgren, Sndrome de, 13
Alzheimer, Doena de, 14
Andersen, Sndrome de, 20
Angelman, Sndrome de, 21
AntonBabinski, Sndrome de, 22
Apert, Sndrome de, 23
AranDuchenne, Sndrome de, 24
Argyll-Robertson, Sinal de, 25
Arnold, Neuralgia do Grande Nervo Occipital de, 26
ArnoldChiari, Malformao de, 27
Asperger, Sndrome de, 31
Austin, Doena de, 32
AustinDyck, Sndrome de, 33
Austrian, Sndrome de, 35
Autley-Bixler, Sndrome de, 37
Avellis, Sndrome de, 37
AxenfeldSchrenberg, Sndrome de, 38
BabinskiFrlich, Sndrome de, 39
BabinskiNageotte, Sndrome de, 40
Balint, Sndrome de, 40
Baller-Gerold, Sndrome de, 41
Bal, Esclerose Concntrica de, 42
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Sndrome de, 43
Bannwarth, Sndrome de, 44
Bardet-Biedl, Sndrome de, 44
BarrLieou, Sndrome de, 45
BasedowGraves, Doena de, 47
BassenKornzweig, Sndrome de, 48
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XVII

Bayle, Doena de, 49


Becker, Distrofia de, 55
Becker, Miotonia Congnita de, 56
Behet, Doena de, 56
Behr, Doena de, 59
Bell, Paralisia de, 60
Benedikt, Sndrome de, 64
BernhardtRoth, Sndrome de, 64
BesnierBoeckSchaumann, Doena de, 65
Beuren, Sndrome de, 67
Bickerstaff, Enxaqueca de, 68
Bielschowsky, Idiotia Amaurtica Infantil Tardia de, 70
Bimond, Sndrome de, 71
Binswanger, Doena de, 71
BlochSulzberger, Sndrome de, 74
Bogorad, Sndrome de, 75
BonnetDechaumeBlanc, Sndrome de, 76
BonnevieUllrich, Sndrome de, 77
BorjesonForssmannLehmann, Sndrome de, 77
Bornholm, Doena de, 78
Bourneville, Doena de, 79
Bravais-Jacksoniana, Crise, 83
Brgeat, Sndrome de, 84
Bremer, Estado Disrfico de, 84
BrissaudSicard, Sndrome de, 86
Bristowe, Sndrome de, 86
Broca, Afasia Motora de, 87
Brody, Doena de, 88
Brooke, Sndrome de, 89
BrownSquard, Sndrome de, 89
Broyer, Sndrome de, 90
Brueghel, Sndrome de, 90
Bruns, Ataxia Frontal de, 91
Bruns, Sndrome de, 91
Bureau e Barrire, Doena de, 92

XVIII

Sndromes Neurolgicas

Cadasil, 95
Cairns, Mutismo Acintico de, 97
Canavan, Doena de, 98
Capgras, Sndrome de, 99
CaputeRimoinKonigsmark, Sndrome de, 99
Carpenter, Sndrome de, 100
Cestan-Chenais, Sndrome de, 100
Chagas, Doena de, 101
Charcot, Doena de, 102
Charcot, Junta de, 106
CharcotMarie, Doena de, 109
CharcotWilbrand, Sndrome de, 112
Charles Bonnet, Sndrome de, 112
Charles Foix, Sndrome de, 113
ChediakHigashi, Sndrome de, 113
Chiray, Foix e Nicolesco, Sndrome de, 114
ChurgStrauss, Sndrome de, 115
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Claude, Sndrome de, 116


Claude Bernard-Horner, Sndrome de, 117
Cobb, Sndrome de, 119
Cockayne, Sndrome de, 120
CoffinLowry, Sndrome de, 120
CoffinSiris, Sndrome de, 121
Cogan (I), Sndrome de, 121
Cogan (II), Sndrome de, 122
ColletSicard, Sndrome de, 122
Cori Tipo I, Doena de, 122
Cori Tipo IV, Doena de, 123
Corino de Andrade, Doena de, 124
Cowden, Sndrome de, 126
Creutzfeldt-Jakob, Doena de, 127
CriglerNajjar, Sndrome de, 131
Cross, Sndrome de, 132
Crouzon, Doena de, 132
Cushing, Doena de, 134
Cushing, Sndrome de, 135

Sndromes Neurolgicas

Sndromes Neurolgicas

DAcosta, Sndrome de, 137


Dana, Doena de, 137
DandyWalker, Sndrome de, 138
DebrSemelaigne, Sndrome de, 141
Degos, Sndrome de, 141
Djerine, Claudicao Intermitente Medular de, 142
Djerine, Sndrome Interolivar de, 142
Djerine Klumpke, Sndrome de, 143
DjerineRoussy, Sndrome de, 143
DjerineSottas, Sndrome de, 144
DjerineThomas, Sndrome de, 146
De Lange, Sndrome de, 148
DennyBrown, Neuropatia Sensitiva de, 149
Denny-Brown, Sndrome de, 150
Dercum, Sndrome de, 150
De SanctisCacchione, Sndrome de, 150
Devic, Sndrome de, 151
Dide e Botcazo, Sndrome de, 153
Di Ferrante, Sndrome de, 153
Doose, Sndrome de, 154
Down, Sndrome de, 154
Dravet, Sndrome de, 156
Duane, Sndrome de, 157
Duchenne, Distrofia Muscular de, 157
Dupr, Sndrome de, 162
Eagle, Sndrome de, 163
Eales, Sndrome de, 164
Edwards, Sndrome de, 164
Ekbom, Sndrome de, 165
EmeryDreifuss, Sndrome de, 166
Erb, Distrofia de, 168
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XIX

Erb-Duchenne, Paralisia de, 170


ErbGoldflam, Doena de, 170
Eulenburg, Doena de, 176

XX

Sndromes Neurolgicas

Sndromes Neurolgicas

Sndromes Neurolgicas

Fabry, Doena de, 179


Fahr, Doena de, 180
Fanconi, Sndrome de, 182
Farber, Doena de, 182
FazioLonde, Doena de, 183
FicklerWinckler, Atrofia Olivopontocerebelar de, 184
Fishman, Lipomatose Encfalo-Crnio-Cutnea de, 184
FlynnAird, Sndrome de, 184
Foix, Sndrome de, 185
FoixAlajouanine, Sndrome de, 185
Foix-Chavany-Marie, Sndrome de, 187
Forbes, Doena de, 187
FosterKennedy, Sndrome de, 188
Fothergill, Neuralgia de, 189
Foville, Sndrome de, 192
FreyBaillager, Sndrome de, 193
Friedreich, Ataxia de, 193
Froin, Sndrome de, 197
Fukuhara, Doena de, 197
Fukuyama, Distrofia Muscular Progressiva Congnita Tipo, 200
Gamstorp, Sndrome de, 203
Garcin, Sndrome de, 205
Gasperini, Sndrome de, 206
Gaucher, Doena de, 206
Glineau, Sndrome de, 207
Gell, Sndrome de, 209
Gerlier, Vertigem Paralisante de, 210
Gerstmann, Sndrome de, 210
GerstmannStrusslerScheinker, Sndrome de, 211
Gilles de la Tourette, Sndrome de, 212
Godtfredsen, Sndrome de, 213
Goldenhar, Sndrome de, 214
Goltz, Sndrome de, 214
Goodman, Neuropatia Femoral de, 215
Gorlin-Goltz, Sndrome de, 216
Gradenigo, Sndrome de, 218
Gregg, Sndrome de, 218
Greig, Sndrome de, 218
Grenet, Sndrome de, 219
Gruber, Sndrome de, 219
GuillainBarr, Sndrome de, 220
Hakim Adams, Sndrome de, 225
HallermannStreiff, Sndrome de, 228
HallervordenSpatz, Doena de, 229
HandSchllerChristian, Doena de, 230
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Hansen, Mal de, 232


Hartnup, Doena de, 236
Hashimoto, Encefalopatia de, 237
Haw River, Sndrome de, 238
Heerfordt, Sndrome de, 239
Heidenhain, Sndrome de, 240
HeineMedin, Doena de, 241
Hennoch-Schnlein, Prpura de, 244
Herrick, Sndrome de, 244
HertwigMagendie, Sndrome de, 247
Hodgkin, Doena de, 247
Hoffmann, Sndrome de, 249
Holmes, Atrofia Olivocerebelar de, 249
HoltermllerWiedemann, Sndrome de, 249
Homn, Sndrome de, 250
Horton, Cefalia de, 250
Horton, Doena de, 254
HuntMarieFoix, Sndrome de, 257
Hunter, Sndrome de, 258
Huntington, Coria de, 259
Hurler, Sndrome de, 264
Hurst, Encefalite Aguda Hemorrgica de, 267

Sndromes Neurolgicas

Sndromes Neurolgicas

Sndromes Neurolgicas

Isaacs, Sndrome da Atividade Contnua da Fibra Muscular de, 269


Ito, Hipomelanose de, 270
Jackson, Crises Cerebelares de, 271
Jackson, Sndrome de, 272
Jacod, Sndrome de, 272
Jadassohn, Nevo Sebceo de, 273
Janz, Epilepsia Mioclnica de, 273
JohansonBlizzard, Sndrome de, 274
Jolliffe, Sndrome de, 274
Julien MarieSee, Sndrome de, 275
Kahler, Doena de, 277
Kawasaki, Doena de, 280
KearnsSayre, Sndrome de, 281
Kennedy, Doena de, 282
Kernicterus, 283
Kernohan, Fenmeno de, 285
King, Sndrome de, 286
Kinsbourne, Sndrome de, 287
KleinWaardenburg, Sndrome de, 288
KleineLevin, Sndrome de, 289
Klinefelter, Sndrome de, 290
Klippel-Trenaunay-Weber, Sndrome de, 292
KlippelWeil, Sndrome de, 292
Kloepfer, Sndrome de, 293
KlverBucy, Sndrome de, 293
Kojewnikoff, Epilepsia Parcial Contnua de, 294
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XXI

Korsakoff, Sndrome de, 295


Krabbe, Doena de, 297
Kretschmer, Sndrome Aplica de, 298
Kufs, Doena de, 298
KugelbergWelander, Doena de, 299
KussmaulMaier, Sndrome de, 300

Sndromes Neurolgicas

Sndromes Neurolgicas

XXII

Lafora, Doena de, 303


Lambert-Eaton, Sndrome de, 304
Lance e Adams, Sndrome de, 305
LandauKleffner, Sndrome de, 306
Landing, Doena de, 307
Landing e OBrien, Lipidose Neurovisceral Familial de, 308
LandouzyDjerine, Distrofia Muscular de, 309
Landry, Sndrome de, 310
LaurenceMoonBiedl, Sndrome de, 311
Layzer, Sndrome de, 312
Leber, Doena de, 312
Leigh, Sndrome de, 314
Lejeune, Sndrome de, 315
Lemp, 316
Lennox-Gastaut, Sndrome de, 318
LenobleAubineau, Sndrome de, 320
Lermoyez, Sndrome de, 320
LeschNyhan, Sndrome de, 320
Levine-Critchley, Sndrome de, 321
Lewy, Doena Cortical dos Corpsculos de, 322
Lhermitte, Sndrome de, 325
LhermitteDuclos, Doena de, 325
Lichtheim, Sndrome de, 327
Little, Doena de, 331
LouisBar, Sndrome de, 332
Lousseau-Beaussart, Sndrome de, 334
Lowe, Sndrome de, 335
Luft, Sndrome de, 335
Luys, Sndrome do Corpo de, 336
Lyme, Doena de, 337
Machado-Joseph, Doena de, 341
Marburg, Doena de, 342
MarchiafavaBignami, Sndrome de, 343
Marcus Gunn, Fenmeno de, 344
MardenWalker, Sndrome de, 344
MarieFoix, Hemiplegia Cerebelar de, 345
MarieFoixAlajouanine, Atrofia Cerebelar Tardia de, 345
Marn Amat, Sndrome de, 346
MarinescoSjgren, Sndrome de, 346
MaroteauxLamy, Sndrome de, 346
MartinBell, Sndrome de, 347
McArdle, Doena de, 348
Meckel-Gruber, Sndrome de, 349
McLeod, Sndrome de, 350
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Meige, Sndrome de, 350


Melas, 351
MelkerssonRosenthal, Sndrome de, 353
Mende, Sndrome de, 353
Mnire, Doena de, 354
Menkes, Sndrome de, 356
Menzel, Atrofia Olivopontocerebelar de, 357
Miescher, Sndrome de, 357
MillardGluber, Sndrome de, 358
MillerDieker, Sndrome de, 358
Miller Fisher, Sndrome de, 359
Mills, Sndrome de, 360
MilroyMeigeNonne, Sndrome de, 360
Minamata, Doena de, 361
Miyoshi, Distrofia de, 362
Moebius, Sndrome de, 362
MoerschWoltman, Sndrome de, 363
Mollaret, Meningite de, 364
Mollaret e Goulon, Coma Dpass de, 366
Moore, Sndrome de, 367
Morel, Esclerose Laminar de, 368
MorgagniStewartMorel, Sndrome de, 368
Morquio, Sndrome de, 368
Morton, Metatarsalgia de, 370
Morvan, Coria Fibrilar de, 371
Morvan, Panarcio Analgsico de, 371
Moschcowitz, Doena de, 372
Mount e Reback, Coreoatetose Paroxstica de, 374
Moyamoya, Doena, 375
Mnchmeyer, Doena de, 376

Sndromes Neurolgicas

Sndromes Neurolgicas

Sndromes Neurolgicas

Naffziger, Sndrome de, 377


NiemannPick, Doena de, 378
Nijmegen, Sndrome de, 379
Nonne, Sndrome de, 381
Norman, Atrofia Cerebelar de, 382
Norrie, Doena de, 383
Ohtahara, Sndrome de, 385
Ondine, Sndrome de, 385
Opalski, Sndrome de, 387
Ota, Sndrome de, 387

Paget, Doena de, 389


Panayatopoulos, Sndrome de, 391
Pancoast, Sndrome de, 392
PapillonLage e Psaume, Sndrome de, 393
Parinaud, Sndrome de, 393
Parkinson, Doena de e Sndromes Parkinsonianas, 394
ParryRomberg, Hemiatrofia Facial de, 403
ParsonageTurner, Sndrome de, 405
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XXIII

Patau, Sndrome de, 406


PelizaeusMerzbacher, Doena de, 407
Pellizzi, Sndrome de, 408
PenaShokeir II, Sndrome de, 409
Penfield, Epilepsia Dienceflica de, 409
Pick, Demncia PrSenil de, 410
Pickwick, Sndrome de, 412
Pierre Marie, Heredoataxia Cerebelar de, 415
Pierre Marie, Sndrome Lacunar de, 416
Pierre Robin, Sndrome de, 417
Pitres, Afasia Amnstica de, 418
Poems, 418
Pompe, Doena de, 419
Pott, Mal de, 420
Pourfour du Petit, Sndrome de, 423
PraderWilli, Sndrome de, 423
Preobraschenski, Sndrome de, 424
Pyle, Sndrome de, 425

Sndromes Neurolgicas

Sndromes Neurolgicas

XXIV

Raeder, Sndrome de, 427


Ramsay Hunt, Dissinergia Cerebelar Mioclnica de, 428
Ramsay Hunt, Neuralgia de, 429
Rasmussen, Encefalite de, 430
RaymondCestan, Sndrome de, 433
Refsum, Doena de, 433
Reichert, Sndrome de, 435
Remak, Paralisia de, 435
RenduOsler, Doena de, 436
Rett, Sndrome de, 437
Reye, Sndrome de, 438
RichardsRundle, Doena de, 440
RichnerHanhart, Sndrome de, 441
RileyDay, Sndrome de, 441
RileySmith, Sndrome de, 443
RochonDuvigneaud, Sndrome de, 443
Rollet, Sndrome de, 443
Rose, Ttano Ceflico de, 444
RosenbergChutorian, Sndrome de, 444
RothmundThomson, Sndrome de, 445
RoussyLvy, Distasia Arreflxica Hereditria de, 445
RubinsteinTaybi, Sndrome de, 446
Rud, Sndrome de, 446
Rukavina, Sndrome de, 447
Russell-Silver, Sndrome de, 448
SaethreChotzen, Sndrome de, 449
Sandhoff, Doena de, 449
Sandifer, Sndrome de, 450
Sanfilippo, Sndrome de, 450
SangerBrown, Ataxia de, 451
Santavuori, Doena de, 451
So Lus, Encefalite de, 452
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Saos, 453
SatoyoshiYamada, Espasmo Muscular Recorrente de Origem Central de, 456
Scheie, Sndrome de, 456
Schilder, Doena de, 457
Schindler, Doena de, 459
Schmidt, Sndrome de, 460
ScholzGreenfield, Doena de, 460
Schultze, Acroparestesias de, 461
SchutHaymaker, Atrofia Olivopontocerebelar de, 462
SchwartzBartter, Sndrome de, 462
SchwartzJampel, Sndrome de, 463
Seckel, Sndrome de, 464
Segawa, Doena de, 465
Seitelberger, Doena de, 466
SelterSwiftFeer, Doena de, 467
Sharp, Sndrome de, 467
Shy-Drager, Sndrome de, 468
ShyMagee, Doena de, 471
SicardCollet, Sndrome de, 471
Silver, Sndrome de, 472
Sjgren, Sndrome de, 472
Sjgren-Larsson, Sndrome de, 473
SmithLemliOpitz, Sndrome de, 474
Sneddon, Sndrome de, 475
SpielmeyerVogt, Doena de, 476
Sotos, Sndrome de, 476
Sprengel, Deformidade de, 476
StarkKaeser, Sndrome de, 477
SteeleRichardsonOlszewski, Sndrome de, 478
Steinbrocker, Sndrome de, 480
Steinert, Doena de, 481
StokesAdams, Sndrome de, 484
Strachan, Sndrome de, 485
StrmpellLorrain, Sndrome de, 486
SturgeWeber, Doena de, 487
Sunct, Sndrome, 490
Susac, Sndrome de, 491
Sydenham, Coria de, 492

Sndromes Neurolgicas

Takayasu, Sndrome de, 497


Tangier, Doena de, 500
Tapia, Sndrome de, 501
Tarui, Doena de, 501
TaySachs, Doena de, 502
Thvenard, Doena de, 504
Thomsen, Doena de, 506
Thomson, Doena de, 508
Todd, Paralisia de, 508
TolosaHunt, Sndrome de, 508
Touraine, Sndrome de, 511
Treacher Collins, Sndrome de, 511
Trotter, Sndrome de, 512
Tlio, Fenmeno de, 512
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XXV

Turcot, Sndrome de, 513


Turner, Sndrome de, 514

Sndromes Neurolgicas

Sndromes Neurolgicas

UnverrichtLundborg, Doena de, 515


Usher, Sndrome de, 516
Ullmann, Angiomatose Sistmica de, 517
Van Allen, Sndrome de, 519
Van Bogaert, Leucoencefalite Esclerosante Subaguda de, 519
Van BogaertDivry, Sndrome de, 522
Van BogaertSchererEpstein, Doena de, 522
VaquezOsler, Doena de, 522
Vernet, Sndrome de, 524
Villaret, Sndrome de, 524
VogtKoyanagiHarada, Sndrome de, 525
Volkmann, Paralisia Isqumica de, 526
Von Economo, Encefalite Letrgica de, 526
Von GraefeLindenov, Sndrome de, 528
Von HippelLindau, Doena de, 528
Von Monakow, Sndrome de, 531
Von Recklinghausen, Doena de, 532

Sndromes Neurolgicas

Sndromes Neurolgicas

WagnerUnverricht, Sndrome de, 537


Waldenstrm, Macroglobulinemia de, 541
Walker-Warburg, Sndrome de, 543
Wallenberg, Sndrome de, 544
Weber, Sndrome de, 545
Wegener, Granulomatose de, 546
Weir Mitchell, Sndrome de, 547
Wellander, Miopatia Distal de, 549
WerdnigHoffmann, Doena de, 550
Wernicke, Afasia de Percepo de, 553
Wernicke, Encefalopatia de, 554
West, Sndrome de, 558
Westphal, Paralisia Peridica de, 560
Whipple, Doena de, 563
Wildervanck, Sndrome de, 566
Williams, Sndrome de, 566
Williams-Beuren, Sndrome de, 567
Wilson, Doena de, 568
Wolf, Sndrome de, 573
Wolman, Doena de, 574
WoodsPendleton, Sndrome de, 575
Worster-Drought, Sndrome de, 575
WyburnMason, Polineuropatia SensitivoMotora de, 576
Zellweger, Sndrome de, 577
ZiehenOppenheim, Doena de, 578

ndice Remissivo, 581

XXVI

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A
ADAMS E FOLEY,
FLAPPING
TREMOR DE
(Asterixe; Asterxis;
Tremor em bater
de asas)

O flapping tremor foi descrito por Adams e Foley em 1953,


como um tipo peculiar de tremor de postura. Entretanto, segundo um conceito moderno, trata-se essencialmente de lapsos arrtmicos de uma postura mantida. O perodo de lapso
na postura est associado ao silncio eltrico na eletroneuromiografia, uma vez que este tremor interpretado por alguns
autores como mioclonias negativas.
Deve ser pesquisado atravs da prova das mos estendidas, podendo aparecer, aps um a dois minutos de latncia,
descargas alternativas de flexo-extenso dos dedos ou das
mos; na impossibilidade de contar com a colaborao do
doente, a elevao passiva do membro superior pode surtir
o mesmo efeito. O movimento comparado ao bater de asas
de um pssaro em vo lento (flapping tremor); os movimentos
so lentos e irregulares, porm sncronos. Este tipo de tremor
tambm conhecido pela denominao de asterxis (do grego sterigma: incapacidade para manter uma postura fixa). O
tremor costuma predominar no ndex e geralmente se atenua
com a fadiga. Pode afetar tambm os membros, face, maxilar
e lngua.
Este movimento anormal, alm de presente no coma
heptico, pode ser observado na encefalopatia porto-cava,
insuficincia pulmonar crnica e na uremia. Tambm pode
ocorrer com a superdosagem de certos medicamentos como a
fenitona, valproato de sdio e outros anticonvulsivantes. Na
ocluso da artria cerebral anterior e na talamotomia estereotxica pode ser observado um quadro de asterxis unilateral,
sempre no lado oposto leso.
A abolio deste tipo de movimento involuntrio anormal depende da correo da situao determinante, seja patolgica, seja medicamentosa.
Bibliografia
1. Nehlil J. LEncephalopthie Porto-Cave. Masson, Paris, 1967.
2. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.
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ADDISONBIERMER,
ANEMIA DE
(Anemia de Addison;
Anemia de Biermer;
Anemia megaloblstica;
Anemia perniciosa;
Degenerao combinada
subaguda da medula;
Mielopatia por
deficincia de vitamina
B12; Mielose funicular)
Veja sndrome de
Layzer e de Lichtheim.

A deficincia de vitamina B12 tem efeito severo no


sistema nervoso em virtude do papel importante que esta
vitamina desempenha neste sistema. Felizmente o quadro
neurolgico tratvel e curvel quando o diagnstico feito
precocemente.
A deficincia de cobalamina (vitamina B12) e de cido
flico so as causas mais freqentes de anemia megaloblstica. Este tipo de anemia hoje menos comum pelo uso
indiscriminado de vitaminas por via oral e/ou parenteral. A
anemia perniciosa de natureza auto-imune, com a presena
de clulas antiparietais do estmago e antifator intrnseco e
demora de cinco a dez anos para determinar as manifestaes
neurolgicas. Este longo perodo de latncia talvez se explique pelas reservas corporais da vitamina B12. Outras causas
podem determinar anemia megaloblstica (acompanhadas de
manifestaes neurolgicas): gastrectomia, resseces ileais,
doena de Crohn, gastrite atrfica, sprue tropical, doena celaca, dieta vegetariana estrita. A exposio ao xido nitroso
ou anestesia com este gs pode desencadear manifestaes
neurolgicas em indivduos com deficincia subclnica de B12
(Veja sndrome de Layzer em outro captulo deste texto).
A vitamina B12 atua como cofator na sntese de metionina e tetrahidrofolato. A metionina metabolizada em
5-adenosilmetionina, substncia necessria para a metilao
dos fosfolpides da bainha de mielina. A deficincia de B12
determina degenerao combinada subaguda da medula espinhal, caracterizada por desmielinizao, envolvendo principalmente os cordes posteriores, os tratos corticospinais
(feixes piramidais e menos freqentemente os tratos cerebelares ascendentes e os cordes anteriores). Com a evoluo da
doena at mesmo o encfalo pode ser atingido (manifestaes
neuropsiquitricas) e o nervo ptico (atrofia ptica). Portanto
as manifestaes neurolgicas podem incluir: polineuropatia,
mielopatia, atrofia do nervo ptico, quadros psicticos e at
demenciais.
O quadro neurolgico freqentemente instala-se com
parestesias nos membros, aparecendo a seguir comprometimento das sensibilidades vibratria e artrestsica, ataxia sensitiva, presena do sinal de Romberg; o sinal de Lhermitte
tambm pode estar presente. Estas manifestaes dependem
de polineuropatia e envolvimento dos cordes posteriores. O
comprometimento dos feixes corticospinais (cordes laterais)
traduz-se por paraparesia (ou tetraparesia) espstica, exaltao ou no dos reflexos profundos e sinal de Babinski bilateral. Alm das manifestaes neurolgicas, outros sinais e
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sintomas incluem fraqueza, glossite, anorexia, perda de peso,


vitiligo. Manifestaes disautonmicas podem tambm estar
presentes: hipotenso ortosttica, distrbios esfincterianos e
impotncia sexual.
A confirmao diagnstica est na dependncia de alguns exames: hemograma (anemia megaloblstica); dosagem
da vitamina B12 e do cido flico; teste de Schilling (absoro
de cobalamina radiomarcada antes e aps a administrao de
fator intrnseco); pesquisa de anticorpos anticlulas parietais
do estmago e do antifator intrnseco. Se os nveis de B12
estiverem numa taxa de normalidade no limite inferior e a
suspeita do dficit de B12 for consistente, devero ser dosados
os nveis sricos de homocistena e urinrios do cido metilmalnico. Quando estes nveis forem altos, deve-se dosar
os anticorpos contra fator intrnseco. No teste de Schilling,
quando houver fracasso da absoro de B12 aps a administrao do fator intrnseco sinaliza causa intestinal para o dficit
de absoro da vitamina. Pode-se surpreender tambm na
anemia perniciosa acloridria gstrica.
A RM pode contribuir para o diagnstico da mielopatia
ao evidenciar alteraes nos cordes posteriores e laterais da
medula a imagem pode se normalizar aps o tratamento
com sucesso do quadro. A TC ou RM do crnio pode evidenciar atrofia cerebral nos pacientes demenciados. A ENMG e
os potenciais evocados visuais ou somatossensitivos podem
tambm fornecer subsdios.
O tratamento deve ser feito base de vitamina B12 por
via intramuscular na dose de 1.000 g diariamente por duas
semanas, depois semanalmente 100 g por dois meses e, a
partir da, 100 g mensalmente por tempo indeterminado.
Na anemia perniciosa o tratamento deve ser mantido por toda
a vida. Recentemente tem sido preconizado o uso de B12 por
via oral no tratamento de manuteno (500 a 1000 g diariamente).
Bibliografia
1. Andr Ch. O guia prtico da neurologia. Guanabara-Koogan, Rio
de Janeiro, 1999.
2. Gilroy J. Neurologia bsica. Revinter, Rio de Janeiro, 2005.

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ADEM
(Acute disseminated
encephalomyelitis;
Encefalomielite
disseminada aguda)

A encefalomielite disseminada aguda uma doena inflamatria desmielinizante auto-imune, de curso tipicamente
monofsico, que acomete o encfalo e a medula espinhal.
Ocorre geralmente aps infeces virais inespecficas, exantemtica ou vacinao, embora algumas vezes estas associaes no estejam claramente identificadas. Algumas vezes a
doena pode se manifestar de forma remitente-recorrente,
sendo ento denominada encefalomielite disseminada aguda
multifsica.
A ADEM pode apresentar um grande espectro de sintomas e sinais, que refletem o envolvimento difuso do encfalo,
medula espinhal e meninges. Uma fase prodrmica com
febre, cefalia, vmitos observada em 80% dos casos, e
precede o aparecimento dos sintomas neurolgicos. Os sintomas piramidais, cerebelares e sensoriais so freqentes,
podendo haver comprometimento de nervos cranianos e irritao menngea. O comprometimento da medula espinhal,
com paraparesia ou tetraparesia, nvel sensitivo e alteraes
esfincterianas, observado em muitos pacientes. Quando h
maior envolvimento do encfalo, observa-se comprometimento do nvel de conscincia, com letargia ou mesmo coma. As
crises convulsivas focais ou generalizadas, sintomas psquicos
e distrbios do comportamento podem fazer parte das manifestaes da ADEM.
O diagnstico da ADEM dever ser firmado com cautela, pois no h critrio clnico ou laboratorial definitivo. A
presena de um evento infeccioso ou vacinal, seguido por manifestaes sistmicas inespecficas e sintomas neurolgicos
no-focais, antecedendo s manifestaes focais polissintomticas sugere este diagnstico. O exame do LCR apresenta carter inflamatrio em 70% dos casos, com aumento discreto
da celularidade (< 50 clulas) e hiperproteinorraquia leve.
As bandas oligoclonais podem estar presentes no LCR, e no
so teis para o diagnstico diferencial com a esclerose mltipla (EM).
As caractersticas de imagem da ADEM so muito semelhantes quelas observdas na EM, embora as leses observadas sejam maiores que as da EM e com leses enceflicas e
medulares no mesmo perodo evolutivo da doena. Manifestase por mltiplas reas de hipersinal em T2 e FLAIR, usualmente assimtrica, varivel em tamanho e nmero, podendo
acometer substncia cinzenta profunda, como ncleos da base
e tlamo. O EEG pode fornecer subsdios para o diagnstico
diferencial com as encefalites. Doenas do colgeno, vasculites, mitocondriopatias e desordens metablicas devem ser
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investigadas adequadamente. O acompanhamento clnico e


o estudo seriado com RM so fundamentais para confirmar o
diagnstico de ADEM.
Embora o tratamento desta doena seja controvertido,
alguns estudos tm relatado melhora da incapacidade neurolgica com o uso de corticide. A metilprednisolona em
altas doses, seguida de prednisona oral o tratamento mais
freqentemente utilizado. A plasmafrese, a imunoglobulina
intravenosa e a imunossupresso tm tambm sido utilizados
com resultados favorveis. O prognstico favorvel, porm
a recuperao total ou parcial dos dficits ocorre lentamente,
podendo haver seqela neurolgica.
Bibliografia
1. De Souza NA & Gabbai AA. Encefalomielite disseminada aguda.
In: Tilbery ChP (Ed Sanvito WL): Esclerose mltipla no Brasil.
Atheneu, So Paulo, 2004.
2. Hollinger P, Sturzenegger M, Mathis J et al. Acute disseminated
encephalomyelitis in adults: a reappraisal of clinical, CSF, EEG and
MRI findings. J. Neurol. 249:320, 2002.
3. Schwartz S et al. Acute disseminated encephalomyelitis: a followup study of 40 patients. Neurology 56:1313, 2001.
4. Tenembaum S, Chamoles N & Fejerman N. Acute disseminated
encephalomyelitis: a long-term follow-up study of 84 pediatric
patients. Neurology 59:1224, 2002.

ADIE,
SNDROME DE
(Pupilotonia
miotnica; Pupilotonia
pseudodiabtica;
Sndrome de
Holmes-Adie)

Esta sndrome caracteriza-se pelo fenmeno da pupilotonia, isto , a pupila se dilata lentamente na obscuridade e se
contrai, tambm lentamente, durante exposio prolongada
luz. O fenmeno pode ser uni ou bilateral, estando o reflexo de acomodao preservado. Entretanto o quadro pupilar
costuma ser unilateral (85% dos casos), podendo-se apreciar
uma anisocoria quando se examina o doente em ambiente
iluminado, sendo a pupila afetada maior do que a normal.
Geralmente, observa-se uma resposta normal s drogas que
determinam miose ou midrase. A sndrome depende de uma
degenerao do gnglio ciliar. O doente pode se queixar de
um embaamento unilateral da viso ou ser advertido de que
uma pupila maior do que a outra. Alm da pupilotonia,
pode-se encontrar tambm, nos portadores da sndrome, abolio de um ou mais reflexos profundos (geralmente patelares
e/ou aquileus). Esta sndrome poderia representar uma forma leve de polineuropatia hereditria, porm a modalidade
gentica ainda no est elucidada. Uma forma adquirida de
pupila tnica tem sido atribuda ao diabete melito, infeco
viral e ao traumatismo ocular. Deve-se ressaltar a importncia
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desta sndrome no diagnstico diferencial com a neurolues. A


pupilotonia ocorre com maior freqncia em mulheres jovens
(75%).
Pelo teste de Scheie possvel demonstrar, na pupila
afetada, uma sensibilidade anormal a uma soluo de 2,5%
de cloreto de metacolina, que, quando instilada no saco conjuntival, provoca constrio pronunciada da pupila tnica,
enquanto seu efeito moderado ou nulo na pupila normal.
Alguns autores julgam que a desnervao ps-ganglionar
(com leses localizadas no gnglio ciliar) seria responsvel
pela resposta exagerada do rgo efetor quando em contato
com a substncia qumica instilada. Este teste no especfico
para a pupilotonia, podendo ser positivo tambm na disautonomia familial (sndrome de Riley-Day).
O mecanismo responsvel pela abolio dos reflexos
profundos na pupilotonia ainda no est esclarecido. Estudo
realizado por Levy mostrou que a velocidade de conduo nos
nervos motores das extremidades comprometidas estava normal em nove casos, porm o reflexo H no podia ser obtido. O
autor concluiu que o distrbio est provavelmente em nvel
sinptico na medula espinhal.
Bibliografia
1. Adie WJ. Complete and incomplete forms of the benign disorder
characterized by tonic pupils and absent tendon reflexes. Brit. J.
Ophth. 16:449, 1932.
2. Levy R. The tendon reflexes in Holmes-Adie syndrome. Neurology
17:1213, 1967.
3. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.

ADIECRITCHLEY,
SNDROME DE
(Grasping e Groping;
Reflexo de preenso
forada e reflexo
de persecuo;
Sndrome de Fulton;
Sndrome do crtex
pr-motor)

Constitui sinal muito importante de leso da rea 6 do


crtex cerebral, o aparecimento do reflexo de preenso (grasping reflex). Trata-se de resposta flexora dos dedos, provocada
pelo contato de um objeto com a regio palmar ou plantar, realizando um movimento de preenso. Num segundo tempo,
o estmulo proprioceptivo resultante do estiramento sobre o
objeto dos tendes flexores refora a preenso, de modo que
a tentativa de retirada do objeto segurado refora o ato de
preenso. , pois, um ato compulsivo e reflexo, independente
do controle voluntrio. Por vezes, a viso de um objeto, nas
proximidades da mo afetada, determina um movimento de
perseguio ao objeto, com a finalidade de apreend-lo. A
este fenmeno os autores ingleses denominam de groping reflex
(reflexo de persecuo).
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Fig. 1 Reflexo de preenso e de perseguio. Paciente tenta desembaraar-se do


lenol para apreender o martelo de reflexos (Sndrome de Adie-Critchley).

Estes reflexos patolgicos assumem grande valor localizatrio quando so unilaterais, traduzindo leso na rea 6
contralateral. Sua importncia menor quando a resposta
bilateral, porm sempre traduz leso frontal. Entretanto, estes reflexos s se revestem de valor diagnstico em indivduos
sem distrbios mentais ou da conscincia. Nos recm-nascidos a presena do grasping reflex no costuma ter significado
patolgico.
Geralmente, as causas determinantes destes reflexos so
tumores do lobo frontal, embora a ocluso da artria cerebral
anterior possa tambm determinar esta sndrome.
Bibliografia
1. Adie WJ & Critchley M. Forced grasping and groping. Brain
50:142, 1927.
2. Cambier J & Verstichel P. Le cerveau rconcili. Masson, Paris,
1998.
3. Gil R. Neuropsicologia. Santos, So Paulo, 2002.

AICARDI,
ENCEFALOPATIA DE
(Encefalopatia
miclnica precoce)

Esta sndrome epilptica pode ser observada no perodo neonatal precoce (at 36 horas), apresenta caractersticas
clnicas e eletrogrficas peculiares, evolui de modo rpido e
apresenta prognstico extremamente reservado.
O recm-nato apresenta crises mioclnicas parciais e
macias, sem predominncia segmentar, sendo de grande intensidade, podendo haver associao de outros tipos de crise
(parciais simples e espasmos tnicos). Pode haver um compo Todos os direitos reservados a Editora Atheneu Ltda.

nente familiar, o neo-nato pode apresentar importantes anormalidades neurolgicas, muito embora no se detecte histria
de morbidade obsttrica.
As anormalidades podem ser de natureza criptognica e tm sido considerados na sua gnese os erros inatos do
metabolismo e as malformaes cerebrais, determinadas pela
falha de migrao neuronal (heterotopias, displasias corticais,
alteraes do desenvolvimento do crtex cerebral).
O exame eletrencefalogrfico bastante sugestivo e evidencia padro surto-supresso, no evidenciado no registro
durante estado de viglia. Este quadro foi descrito por Aicardi
e Goutierez em 1978.
No h tratamento efetivo, sendo a condio refratria
s drogas antiepilpticas. O prognstico sombrio, o quadro
progressivo e o bito ocorre em 50% dos casos no primeiro
ano de vida, permanecendo o restante em estado vegetativo.
Bibliografia
1. Ohtahara S, Ohtahara Y, Yamatogi Y et al. Early infantile epileptic
encephalopathy with supresion-burst nosological considerations.
In: Roger J, Dravet C et al.: Epileptic syndromes in infancy,
childhood and adolescence. John Libbey, London, 1992.

AICARDI,
SNDROME DE

Esta sndrome foi descrita por Jean Aicardi em 1965 e


caracterizada por uma trade sintomatolgica: espasmos infantis, agenesia do corpo caloso e anomalias oculares. As anomalias oculares incluem coriorretinopatia, lacunas retinianas,
coloboma do nervo ptico, microftalmia. Pode haver associao de outras anormalidades como fuso de corpos vertebrais,
tumores intracranianos, cisto de plexo coride ou da pineal,
displasias corticais, erros de migrao neuronal, assimetria
interhemisfrica. O retardo no desenvolvimento neuropsicomotor habitualmente grave, mas pode ser varivel.
O quadro depende de uma anomalia citogentica e do
tipo t (X;3) (p 22 q 12); a modalidade ligada ao X. Portanto
ocorre com maior freqncia no gnero feminino, mas indivduos do gnero masculino j foram referidos em estudos. A
causa desta sndrome continua desconhecida.
O eletrencefalograma mostra um padro hipsarrtmico
assimtrico. A TC do crnio ou a RM do crnio revela uma
agenesia total ou parcial do corpo caloso, ao lado de atrofia
cortical, anormalidades cerebelares, malformaes cerebrais e
assimetria dos ventrculos laterais.
O prognstico sombrio, sendo as crises e os espasmos
comumente intratveis.
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Bibliografia
1. Aicardi J. Aicardi syndrome. Brain & Development 27:164,
2005.
2. Hoyt CS. Infantile spasms, chorioretinal anomalies and agenesis of
the corpus callosum (Aicardi syndrome). In: Vinken PJ & Bruyn
GW. Handbook of clinical neurology. North-Holland, Amsterdam,
V. 42, 1981.

AKUREYRI,
DOENA DE
(Encefalomielite
milgica benigna)

Esta doena, que recebe o nome de uma ilha da Islndia,


somente foi observada neste pas.
O quadro clnico muito semelhante ao da poliomielite
anterior aguda, sendo caracterizado por febre e manifestaes
lgicas na cabea, dorso e ombros com propagao para os
membros. As mialgias podem permanecer por semanas ou
meses. Pode ou no haver manifestaes paralticas em determinados grupos musculares ou at num membro todo. O
exame do LCR nada revela de anormal, podendo, ocasionalmente, mostrar discreta hipercitose custa de linfcitos.
A etiopatogenia desconhecida, embora os aspectos
clnicos e epidmicos sugiram de uma etiologia infecciosa.
No h tratamento especfico e as medidas adotadas so puramente sintomticas (analgsicos, respirao assistida, medidas fisioterpicas). O prognstico costuma ser bom, embora,
excepcionalmente, a recuperao possa demorar um ano ou
mais. As recidivas, embora possveis, so raras.
Bibliografia
1. Lees F. The diagnosis and treatment of diseases affecting the
nervous system. Staples, London, 1970.

ALBERSSCHONBERG,
SNDROME DE
(Osteopetrose grave)

Nesta sndrome os ossos so densos, espessados e frgeis.


H comprometimento dos ossos dos membros e do estojo
craniofacial. No crnio, observa-se macrocefalia com abaulamento frontal. A compresso dos nervos cranianos nos seus
forames, na base do crnio, determina o quadro neurolgico
(incluindo amaurose). O comprometimento da medula ssea
leva pancitopenia.
A sndrome costuma manifestar-se no recm-nascido e
graves complicaes (sanguneas, infecciosas) determinam o
bito, ainda na infncia.
A transmisso hereditria do tipo autossmico recessivo.
Bibliografia
1. Smith DW. Sndromes de malformaes congnitas. Manole, So
Paulo, 1989.
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ALBRIGHT,
SNDROME DE
(Displasia fibrosa
poliosttica; Leontase
ssea; Ostete fibrosa
cstica disseminada;
Osteodistrofia fibrosa;
Sndrome de AlbrightMcCune-Sternberg)

Esta sndrome caracteriza-se pela presena de alteraes


sseas, pigmentao cutnea anormal e distrbios endcrinos.
Os ossos mais acometidos so os longos, particularmente o fmur e depois, por ordem de freqncia, a tbia,
pernio, bacia, mero, rdio e cbito. A displasia fibrosa
consiste numa alterao do desenvolvimento do mesnquima
sseo, ocorrendo substituio de pores de tecido sseo por
grandes massas de tecido fibroso. Alguns autores afirmam
que a displasia ssea depende da ao de uma protena que
se associa ao paratormnio. Os ossos longos afetados podem
assumir uma curvatura especial determinando deformidade
de um segmento de membro ou, at mesmo, fratura patolgica. Ocasionalmente, apenas um osso comprometido (forma
monosttica da doena). As leses sseas do crnio e face so
hiperostticas, contrastando com as leses csticas dos ossos
longos. Os ossos da base do crnio tornam-se compactos e
densos e podem comprometer determinados nervos cranianos
quando de sua passagem pelos seus forames. A deformidade
do crnio, a proptose, a cegueira e a surdez so alguns sinais
e sintomas determinados pela osteodistrofia craniana. O comprometimento dos ossos da face confere ao doente um aspecto
leonino (leontase ssea).
As reas de pigmentao anormal so do tipo cafau-lait, apresentando tendncia a se localizar num lado do
corpo. As manchas de displasia fibrosa poliosttica costumam
ser de propores maiores que aquelas verificadas na doena
de von Recklinghausen.
Das manifestaes endcrinas, a mais constante a puberdade precoce. Esta manifestao incide particularmente nas
meninas, ocorrendo a menarca nos primeiros anos de vida com
desenvolvimento paralelo dos caracteres sexuais secundrios.
Uma assimetria facial pode ocorrer em alguns casos e, ocasionalmente, observa-se um quadro de deficincia mental.
A etiologia da sndrome desconhecida, e as manifestaes clnicas costumam ser evidentes entre os cinco e 15 anos
de idade; a afeco predomina nitidamente no sexo feminino.
O diagnstico deve se basear no quadro clnico e nos aspectos
radiolgicos; a fosfatase alcalina pode estar elevada nas formas
disseminadas da afeco. O tratamento sintomtico, atravs
de medidas ortopdicas (fraturas e deformidades). Tem sido
tentado o tratamento em crianas com pamidronato.
Bibliografia
1. Berardinelli W. Two cases of Albright syndrome observed in Brazil.
J. Clin. Endocrinol. 10:1499, 1950.

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2. Ferreira VJA & Diament A. Sndromes neurocutneas ou


facomatoses. In: Diament A & Cypel S. Neurologia infantil.
Atheneu, So Paulo, 2005.
3. Gorlin RJ & Pindborg JJ. Syndromes of the head and neck.
McGraw-Hill, New York, 1964.

ALEXANDER,
DOENA DE
(Degenerao
fibrinide de astrcitos;
Leucodistrofia com
fibras de Rosenthal;
Megaencefalia com panneuropatia hialina)

Esta doena, descrita por Alexander em 1949, uma


leucodistrofia rara.
A doena costuma ter incio pouco tempo depois do
nascimento e traduz-se por quadro convulsivo e acentuado
retardo psicomotor. O quadro costuma evoluir para uma
tetraplegia espstica, acompanhada de amiotrofias distais e
macrocefalia.
Do ponto de vista histopatolgico, h comprometimento importante da substncia branca do crebro, especialmente
nos lobos frontais. Corpos hialinos eosinoflicos de distribuio subpial e em torno dos vasos so vistos no crtex cerebral,
no tronco do crebro e na medula espinhal. Estas formaes
tm sido identificadas como fibras de Rosenthal e devem representar produtos de degradao glial. As alteraes astrocticas parecem depender de uma mutao na protena fibrilar
glial.
Embora a doena seja prpria da infncia, formas brandas (em virtude de mutaes genticas) tm sido relatadas em
jovens (formas juvenis).
A RM do crnio sugere o diagnstico em razo de intensa desmielinizao nos lobos frontais, com ectasia do sistema
ventricular e maior densidade na regio subependimal. s
vezes ocorre necrose do gnglio basal.
A etiopatogenia ainda obscura, mas parece tratar-se
de uma heredopatia do tipo autossmico recessivo. A base
gentica, na maioria dos casos, foi reconhecida por uma mutao GFAP (glial fibrillary acidic protein) no gene para a
protena acdica das fibrilas gliais. O tratamento puramente
sintomtico e o prognstico, nas formas infantis, sombrio e
o bito ocorre nos primeiros anos de vida.
Bibliografia
1. Alexander WS. Progressive fibrinoid degeneration of fibrillary
astrocytes associated with mental retardation in a hydrocephalic
infant. Brain 72:373, 1949.
2. Diament A. Heredodegeneraes. In: Diament A & Cypel S.
Neurologia infantil. Atheneu, So Paulo, 2005.

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ALICE NO
PAS DAS
MARAVILHAS,
SNDROME DA

Esta curiosa sndrome traduz-se por distrbios do esquema corporal, fazendo o indivduo ter sensao de que as
pessoas so extremamente grandes ou desproporcionalmente
pequenas. A desproporo de tamanho pode tambm ocorrer
ao prprio corpo, podendo o indivduo ter a sensao de que
um de seus membros est enorme, por exemplo. Outras manifestaes podem ocorrer nesta sndrome: sensao de levitao, dupla personalidade, perda do sentido da realidade e da
relao espacial. A perda do sentido da realidade determina
uma dissociao do indivduo consigo mesmo e com o seu
meio ambiente (despersonalizao).
O escritor Lewis Carroll, que sofria de enxaqueca, descreve de modo magnfico essas sensaes no seu famoso conto
Alice no pas das maravilhas. As principais causas desta
sndrome no mbito neurolgico so certas formas de crises
epilpticas e enxaquecosas. Parece que alteraes em determinadas reas do lobo parietal so responsveis pelas aberraes
psicossensoriais descritas. Causas extraneurolgicas tambm
podem determinar esta sndrome: drogas alucingenas (tipo
LSD), esquizofrenia.
Bibliografia
1. Bille B. Juvenile headache. In: Friedman AP & Harms E. Headaches
in children. Charles C Thomas, Springfield, 1967.
2. Sanvito WL. O mau gnio do crebro. Girafa, So Paulo, 2006.

ALPERS,
DOENA DE
(Degenerao cerebral
progressiva da infncia;
Polidistrofia cerebral
progressiva) Veja
doena de Fukuhara.

12

Trata-se de um quadro neurolgico progressivo que


compromete a substncia cinzenta do crebro, descrito por
Alpers em 1931. A doena tem incio nos dois primeiros
anos de vida com atraso evidente do desenvolvimento neuropsicomotor ao qual se associam manifestaes convulsivas,
muitas vezes com fenmenos mioclnicos ou epilepsia parcial
contnua. Rapidamente as crises tornam-se subentrantes e de
difcil controle. O complexo sintomatolgico caracteriza-se
por microcefalia, acentuado retardo mental, cegueira cortical, crises convulsivas, surdez, mioclonias, espasticidade e
movimentos coreoatetticos. Nas fases avanadas da doena
costuma instalar-se uma insuficincia heptica, que culmina
com um quadro cirrtico.
Algumas anormalidades bioqumicas tm sido identificadas na doena de Alpers (DA), incluindo deficincia do
piruvato-desidrogenase, diminuio da utilizao do piruvato, disfuno do ciclo do cido ctrico e diminuio de certos
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citocromos, apontando para uma provvel encefalopatia mitocondrial.


O EEG mostra um traado alentecido, o potencial evocado visual est diminudo e os exames de imagem do crnio
(TC, RM) mostram atrofia cortical.
Do ponto de vista histopatolgico, as alteraes costumam predominar na substncia cinzenta do crtex cerebral,
com rarefao neuronal e, s vezes, com um aspecto espongiforme das camadas do crtex. Os gnglios da base, tlamo e
cerebelo tambm podem ser acometidos. A substncia branca
poupada. No exame do fgado freqente o encontro de
cirrose. O diagnstico de certeza s pode ser feito atravs do
estudo necroscpico ou de bipsia cerebral, em razo da inexistncia de um marcador biolgico especfico. Existem elementos patolgicos e bioqumicos afins com a encefalopatia
de Leigh.
Embora a maioria dos casos seja espordica, tem sido
descrito um quadro heredofamilial com provvel padro
autossmico recessivo. O prognstico sombrio e o bito
costuma ocorrer no primeiro ano de doena, em virtude de
estado de mal epilptico ou por infeco intercorrente.
Bibliografia
1. Alpers BJ. Diffuse progressive degeneration of the gray matter of
the cerebrum. Arch. Neurol. Psychiat. 25:469, 1931.
2. Wilson DC et al. Progressive neuronal degeneration of childhood
(Alpers syndrome) with hepatic cirrhosis. Eur. J. Pediatr. 152:260,
1993.

ALSTRMHALLGREN,
SNDROME DE

Esta sndrome caracteriza-se por um conjunto de sinais


e sintomas de base gentica, com modalidade de transmisso
do tipo autossmico recessivo.
As manifestaes clnicas incluem: obesidade, hipogonadismo, surdez neurossensorial, diabete melito e retinite
pigmentar.
Bibliografia
1. Greer M. Structural malformations. In: Merritts neurology.
Rowland LP (Ed). Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia,
2000.

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ALZHEIMER,
DOENA DE
(Demncia de
Alzheimer; Demncia
pr-senil; Demncia
senil; Sndrome de
Alzheimer)

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Alois Alzheimer descreveu, em 1907, em uma mulher


de 51 anos, um quadro de demncia de evoluo lentamente progressiva. Esse quadro foi considerado, por ele mesmo,
como uma forma atpica de demncia senil. Kraeppelin, em
1912, reconhece o quadro precedentemente descrito como
uma entidade autnoma e denomina o processo mrbido de
doena de Alzheimer (DA).
A DA a forma de demncia mais comum na idade
adulta e representa aproximadamente 60% dos casos de
demncia registrados na terceira idade, atingindo 1% da populao geral e de 10 a 20% da populao com mais de 65
anos de idade. Esta afeco costuma ocorrer de modo isolado,
embora casos familiais sejam relatados.
Do ponto de vista macroscpico, observa-se uma atrofia
cerebral difusa que predomina nas reas de associao, especialmente na poro medial dos lobos temporais, seguido dos
lobos frontais, com dilatao dos ventrculos e relativa preservao das regies motoras primrias, sensoriais e visuais.
Os aspectos microscpicos caracterizam-se pela presena
de numerosas placas senis e de emaranhados neurofibrilares
(ENF). Apesar da importncia destes achados, eles no so
especficos desta doena e, do ponto de vista morfolgico, no
h diferena qualitativa com o crebro senil.
As placas senis ou neurticas so formadas por depsitos
amilides extracelulares circundados por axnios distrficos e
prolongamentos de astrcitos e microglia. O principal contedo do amilide uma protena insolvel, chamada amilide
Ab, que clivada de uma protena precursora maior, chamada
protena precursora do amilide (APP). A APP, cuja funo
no conhecida, codificada por um gene do cromossomo 21,
estando presente nos dendritos, corpos celulares e axnios.
Constitui-se numa protena da membrana celular, sendo que
uma frao situada dentro da plasmalema pode gerar vrias
formas de amilide Ab (Ab1-40, Ab1-42, Ab -43), bem como
formas truncadas do peptdeo Ab (b17-40) de acordo com a
ao de enzimas a, b e g secretases. Nos crtices de indivduos
com DA, a deposio de amilide Ab comea com Ab1-42,
que parece ser neurotxico, e Ab1-43.
Em 1991, foi demonstrado que os ENF so constitudos
por filamentos pareados helicoidais de uma protena chamada
tau (t). Em 1995, ficou evidenciado que nas clulas comprometidas faltam as fosfatases que removem grupos fosfticos
da tau, deixando-a hiperfosforilada, impedindo de fixar partes
essenciais do esqueleto celular (citoesqueleto), com prejuzo
da funo celular e terminando por formar aglomerados que
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se precipitam na substncia celular, os emaranhados neurofibrilares (ENF).


As placas senis e os ENF, associados perda neuronal
e de sinapses, apresentam distribuio topogrfica especfica,
encontrando-se em maior nmero no neocrtex, hipocampo
e amgdala. Os ENF parecem surgir inicialmente no crtex
entorrinal, zona CA1 e subiculum do hipocampo, amgdala e
estruturas relacionadas ao ncleo basal de Meynert.
medida que a doena avana, outras regies se tornam
afetadas, como o crtex de associao, enquanto as reas motoras e sensoriais, as estruturas subcorticais e o cerebelo so
envolvidos mais tarde.
Outras alteraes anatomopatolgicas podem ser encontradas na DA: angiopatia amilide, degenerao vacuolar
e os corpsculos de Hirano. A primeira constituda por
um depsito de substncia amilide nas paredes das artrias
menngeas e cerebrais (particularmente intracorticais). A degenerao vacuolar uma formao que apresenta vacolos
contendo grnulos argentafins. J os corpsculos de Hirano
so formaes encontradas nas clulas do hipocampo, sob a
forma de incluses eosinoflicas.
A etiopatogenia da DA complexa e os principais mecanismos envolvidos, que interagem entre si, so: gentico
(causa primria); neuroqumico (dficit dos circuitos colinrgicos); liberao de radicais livres (superxido, perxido de
hidrognio, radical hidroxil); vascular (dficit de irrigao);
mitocondrial (comprometimento da atividade glicoltica das
mitocndrias); metablico (alterao das funes do retculoendoplasmtico liso); inflamatrio (dano do parnquima por
uma reao glial inflamatria, com alterao da cascata do
complemento); neurotxico.
A base gentica apresenta componentes multifatoriais
(polignicos e ambientais). Foram descritos diferentes cromossomos que contm genes que influenciam o desenvolvimento da DA: 1. mutaes nos genes da APP do cromossomo
21; 2. mutaes no gene da pressenilina 1 do cromossomo 14; 3. mutaes no gene da pressenilina 2 do cromossomo
1; 4. alelos para apolipoprotena E (APO E) posicionados no
cromossomo 19; 5. possivelmente uma mutao ou polimorfismo em um gene no cromossomo 12 que codifica a macroglobulina alfa-2. Quaisquer destas primeiras trs mutaes
esto associadas a manifestao precoce do distrbio entre a
terceira e sexta dcadas de vida. Por outro lado, as duas ltimas alteraes predispem para uma manifestao da doena
espordica precoce ou para a doena tardia familial.
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O gene da protena precursora do amilide (Amyloid


Protein Precursor APP) est no cromossomo 21. Vrias mutaes neste gene resultam em uma forma de DA familial
(DAF) de incio precoce. A presena do gene APP triplicado
responsvel pela prevalncia de 37,5% de DA em indivduos
com sndrome de Down, com idade entre 30 e 40 anos. Sabese que a prevalncia da DA entre indivduos dessa idade na
populao geral nula.
O alelo e 4 da APO E mostra forte associao com a
DAF de incio tardio e casos espordicos. A presena do alelo e 4 da APO E aumenta o risco para o desenvolvimento
mais precoce da doena, especialmente em homozigticos,
enquanto a presena do alelo e 2 reduz este risco e aumenta
a idade de incio, podendo ser um fator protetor. Dois genes
do cromossomo 12, alfa 2 macroglobulina (A2M) e receptor
relacionado lipoprotena de baixa densidade (LRP1), interagem com APO E e podem ser envolvidos na biologia da
DA. Regies nos cromossomos 9 e 10 tm estado fortemente
implicadas na etiopatogenia da DA.
O curso natural da DA pode incluir distrbios cognitivos, intelectivos, comportamentais e neurolgicos, com
perda gradual de independncia, dividida em quatro fases.
Do ponto de vista clnico, pacientes no estgio inicial ou leve
apresentam alteraes do humor e da memria (depresso
ou irritabilidade e dismnsia); gradualmente se instala um
quadro de desorientao espacial e outros dficits cognitivos
que pioram o desempenho na atividade profissional, mas eles
permanecem capazes de viver de modo independente, mas so
conscientes de suas limitaes, o que pode determinar reaes
catastrficas. Sob o aspecto comportamental, podem se apresentar tristes, alegres, apticos, inquietos ou com labilidade
emocional. Alguns podem desenvolver idias paranides ou
delirantes. Os dficits de memria so progressivos e atingem,
inicialmente, a evocao para fatos recentes. Uma necessidade
crescente para ajuda com as atividades de vida diria (AVD)
determina o incio da segunda fase (moderada). Mudanas
de personalidade (como confuso e agitao) tambm ficam
evidentes. Neste estgio os pacientes no so capazes de viver
s. A fase severa inicia-se quando apresentam dificuldade de
deambular de modo independente e se alimentar sem ajuda.
Nesta fase, sinais neurolgicos focais podem aparecer sob a
forma de distrbios afaso-apraxo-agnsicos. A afasia costuma ser do tipo perceptivo (sensorial) e freqentemente se
acompanha de parafasia, ecolalia e jargonofasia. O quadro
apraxo-agnsico costuma ser precoce e geralmente se traduz

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por apraxia construtiva, apraxia da vestimenta, assimbolia


e alexia. No decurso da evoluo tambm podem ocorrer
crises epileptiformes, agitao psicomotora, espasticidade e
atos motores perseverantes sem finalidade (ato de abotoar-se,
agarrar um objeto etc.). A fase final da doena marcada por
uma demncia completa e os doentes acabam morrendo de
inanio ou de uma infeco intercorrente.
H um discreto predomnio no sexo feminino e a mdia
de durao dos pacientes com a DA de sete anos.
Pode-se distinguir duas formas da DA: a precoce (demncia pr-senil) e a tardia (demncia senil). Embora no
haja diferenas significativas entre as duas formas nos aspectos anatomopatolgicos, pode haver no que tange s manifestaes clnicas. Parece que a forma precoce da doena mais
grave que a tardia, particularmente no que se refere s perdas
das capacidades cognitivas, com maior freqncia de ecolalia,
desorientao espacial, distrbio da postura e sinais extrapiramidais. Na forma tardia, pode-se observar mais quadros delirantes, alucinatrios e distrbios psicticos. Parece tambm
que o dficit de acetilcolina (Ach) no SNC mais acentuado
na forma precoce.
O diagnstico da DA baseado em critrios clnicos,
atravs da excluso de outras causas de demncia e, quando
aplicados por mdicos experientes, alcanam acuracidade de
80% a 90%. No existe, no momento, marcadores biolgicos
ou qualquer exame complementar que possam nos dar o diagnstico de certeza da doena. No obstante, certos exames
podem fornecer subsdios no sentido de reforar a hiptese
diagnstica. o caso da neuroimagem (TC, RM) que pode
descartar outras causas de demncia (Fig. 2). Sinais de atrofia
cerebral podem estar ausentes em indivduos com demncia
franca e presentes em indivduos cognitivamente intactos. A
cintilografia cerebral tomogrfica (SPECT), atravs do estudo
da perfuso sangunea cerebral, pode fornecer subsdios para
o diagnstico em virtude da reduo da perfuso tecidual nas
regies temporoparietais bilateralmente. Alm disso a tomografia por emisso de psitrons (PET scan) pode ser til ao
evidenciar reduo da atividade metablica nas regies temporoparietais bilateralmente.

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17

Fig. 2 Alzheimer. TC encfalo (A) e corte coronal do encfalo ponderado em T1 (B) mostrando a atrofia
desproporcional dos lobos temporais e principalmente a reduo dos hipocampos vista na RM.

A RM de alta resoluo pode mostrar reduo significativa do volume hipocampal, particularmente do crtex entorrinal, entretanto este dado pode ser encontrado tambm em
outras formas de demncia. possvel que a RM funcional
possa detectar alteraes nestas mesmas regies ainda mais
precocemente. Atravs da espectroscopia por RM, observa-se
que os pacientes com DA parecem ter concentraes reduzidas de N-acetilaspartato (NAA) e de mioinositol aumentadas
na formao hipocampal. A cintilografia cerebral tomogrfica
tambm pode fornecer subsdios para o diagnstico deste tipo
de demncia (Fig. 3).
O EEG e o LCR podem ser teis no sentido de descartar outros tipos de demncia. J o exame neuropsicolgico
de grande valia. O diagnstico de DA inclui a necessidade
de comprometimento de pelo menos uma funo cognitiva,
alm da memria. Usualmente, as funes executivas, ou a
linguagem ou a ateno seletiva e dividida so as mais precocemente acometidas depois da memria.
O ideal seria um marcador biolgico que pudesse definir o diagnstico de modo inquestionvel. As variaes nos
nveis da protena t no LCR podero se constituir no futuro
marcadores da doena.

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O tratamento da DA consiste em medidas gerais (proporcionar atividades, tratar condies mdicas coexistentes,
amparo e cuidados ao paciente e a seus familiares) e tratamento farmacolgico. Este inclui medicamentos para preservar a
funo cognitiva, controle dos sintomas neuropsiquitricos e
uso de drogas que visam a diminuir a velocidade da progresso da doena (neuroprotetores).
muito importante orientar os familiares. Os cuidados
devem ser proporcionados (de modo ideal) por uma equipe
multidisciplinar, incluindo mdicos, enfermeiras, psiclogo,
fisioterapeuta, assistente social e cuidadores e entidades de
apoio. O paciente, sempre que possvel, deve permanecer no
seio da famlia, e aqui o papel do(s) cuidador(es) essencial.
O tratamento dos sintomas cognitivos baseia-se na hiptese de dficit colinrgico. Ocorre queda na sntese de Ach
por reduo na atividade da colina acetiltransferase (ChAT),
produzida no ncleo de Meynert, e na captao de colina,
por degenerao dos neurnios colinrgicos que se projetam
no hipocampo, amgdala e crtex cerebral. Foram demonstradas diminuio dos receptores nicotnicos, da atividade
muscarnica e do fator de crescimento neuronal, fatores que
sustentam os neurnios colinrgicos.
At recentemente, as nicas drogas disponveis para
o tratamento eram os anticolinestersicos (I-ChEs) que

Fig. 3 Doena de Alzheimer. Cintilografia cerebral tomogrfica (estudo da perfuso sangunea cerebral): os cortes
tomogrficos revelam importante diminuio da perfuso sangunea na regio parietotemporal esquerda. Paciente
de cor branca, sexo masculino, 71 anos de idade, apresenta h aproximadamente dois anos dficit progressivo da
memria.
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atuam na fenda sinptica, inibindo a enzima acetilcolinesterase (AchE) (e, eventualmente, a butirilcolinesterase),
responsvel pela hidrlise da Ach na fenda sinptica. Estas
drogas utilizadas nas formas incipientes da DA podem ser
eficazes durante algum tempo. Vrios I-ChEs atuam sobre a
funo cognitiva em pacientes com forma leve a moderada da
DA e nos sintomas comportamentais. Estas drogas incluem o
donepezil, a galantamina e a rivastigmina; a tacrina foi praticamente abandonada em virtude de seu efeito hepatotxico
A memantina, um antagonista no-competitivo do receptor N-metil-d-aspartato, est indicada para pacientes com
DA moderada a grave, tendo ao neuroprotetora. Vrios
derivados da memantina, de segunda gerao, esto sendo
desenvolvidos (nitromemantinas).
Outros medicamentos podem ser utilizados nos distrbios comportamentais: ansiolticos (benzodiazepnicos),
neurolpticos (haloperidol, quetiapina, risperidona, tioridazina), hipnticos, antidepressivos (fluoxetina, sertralina,
paroxetina), estabilizadores do humor e anticonvulsivantes
(carbamazepina, oxcarbazepina, cido valprico).
As estatinas apresentam boas perspectivas como tratamento neuroprotetor. A vitamina E e a selegelina teriam ao
antioxidante, porm a primeira parece estar relacionada ao
aumento da mortalidade em doses elevadas.
Bibliografia
1. Aupetit H. La maladie dAlzheimer au quotidien. Odile Jacob,
Paris, 1991.
2. Freitas AR. Doena de Alzheimer: uma reviso. Rev. Bras. Neurol.
28:179, 1992.
3. Kandel ER, Schwartz JH & Jessel TM. Envelhecimento do encfalo
e demncia do tipo Alzheimer. In: Pereira ACG et al.: Princpios de
neurocincia. Manole, So Paulo, 2003.
4. Nitrini R, Caramelli P, Bottino CMC et al. Diagnstico da doena
de Alzheimer no Brasil. Arq. Neuropsiquiatr. 63:713, 2005.

ANDERSEN,
SNDROME DE

20

Esta sndrome caracteriza-se por mltiplas malformaes: baixa estatura, orelhas de implantao baixa, hipertelorismo, micrognatia, clinodactilia, sindactilia. Os aspectos
dismrficos so leves e podem se acompanhar de arritmia
ventricular; o ECG mostra a sndrome do QT longo. Ao lado
destas manifestaes a criana apresenta paralisia peridica do
tipo hiperpotassmico ou hipopotassmico.
A doena, rara, de natureza gentica, com modalidade de herana autossmica dominante. considerada
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uma canalopatia do canal de potssio relacionado ao gene no


cromossomo 17q que codifica um canal de potssio voltagem-independente. O quadro gentico depende de mutaes
no gene KCNJ2.
O ECG e/ou a gravao Holter (Holter-eletrocardiograma) entre as crises de fraqueza so necessrios para avaliar a
possibilidade desta sndrome. A presena de quadro clnico
caracterstico ou histria familiar de morte sbita em um indivduo com paralisia peridica pode sugerir esta sndrome.
Bibliografia
1. Reed UC. Miopatias. In: Diament A & Cypel S. Neurologia
infantil. Atheneu, So Paulo, 2005.
2. Sansone V, Griggs RC, Meola G et al. Andersens syndrome: a
distinct periodic paralysis. Ann. Neurol. 42:305, 1997.

ANGELMAN,
SNDROME DE
Veja sndrome de
Prader-Willi.

Esta sndrome foi descrita em 1965 por Angelman em


trs crianas com quadro de cabea flcida, movimentos involuntrios bruscos, protruso da lngua e crises de riso imotivado, conferindo a ela um aspecto de boneca ou marionete (happy
puppet syndrome). As crianas so habitualmente normais na
ocasio do nascimento, mas entre o primeiro e segundo ms
de vida costuma ser observada uma dificuldade na alimentao. H um atraso do desenvolvimento neuropsicomotor: a
criana incapaz de sentar at um ano de idade e s comea a
andar com quatro ou cinco; no h desenvolvimento da fala.
Hiperatividade comum e a criana costuma ser risonha e feliz. A marcha se faz com base alargada em virtude de quadro
atxico. Crises focais ocorrem precocemente na infncia.
O EEG apresenta mltiplas alteraes e a neuroimagem
(TC ou RM) pode evidenciar atrofia cerebral.
Esta afeco tem uma base gentica e depende de uma
deleo de 15q11-13, de modo similar ao que ocorre na sndrome de Prader-Willi. Na sndrome de Angelman (SA), o
defeito cromossmico originrio da me, enquanto na de
Prader-Willi, do pai. Outros mecanismos genticos podem
ocorrer na SA.
Bibliografia
1. Cerssimo R, Caraballho R, Espeche A et al. Angelman syndrome:
the eletroclinical characteristics in 35 patients. Rev. Neurol. 37
(1):14, 2003.
2. Magenis RE, Toth-Fejel S, Allen LJ et al. Comparison of the 15q
deletions in Prader-Willi and Angelman syndromes. Am. J. Med.
Genet. 35:333, 1990.
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ANTONBABINSKI,
SNDROME DE
(Hemiassomatognosia;
Sndrome de Anton)

22

Babinski, em 1914, empregou o termo anosognosia


para designar a negligncia ou negao do doente sobre sua
hemiplegia (fenmeno observado por ocasio de leso em
determinadas reas do hemisfrio cerebral no-dominante).
Anteriormente, em 1900, Anton havia publicado trs casos
de pacientes portadores de leso cortical que negavam seu
dficit. Um dos pacientes negava a sua hemiplegia esquerda,
enquanto outro negava uma cegueira cortical. Atualmente, o
termo empregado de maneira mais ampla e engloba, alm
da hemiplegia, a negao ou o no-reconhecimento da cegueira cortical, da surdez e de vrias manifestaes aprxicas,
agnsicas e afsicas.
Nos pacientes com anosognosia para a sua hemiplegia,
costumamos encontrar tambm hemianestesia e hemianopsia. A sndrome mais comum nos processos cerebrovasculares agudos (particularmente que acometem o territrio da
artria cerebral mdia), sendo menos freqente nos processos
expansivos intracranianos. Nos quadros vasculares, a anosognosia costuma ser transitria, com durao de alguns dias
a algumas semanas. O no-reconhecimento da hemiplegia
decorre da extenso da leso ao lobo parietal do hemisfrio
no-dominante. Sendo cada lobo parietal responsvel pela
somatognosia do hemicorpo contralateral, a sua leso pode
determinar a perda do reconhecimento dessa imagem e ipso
facto o paciente incapaz de admitir que a tenha se instalado
uma paralisia.
No caso especfico da anosognosia visual, a perturbao
pode ir desde a indiferena pela cegueira at a sua negao.
Em determinados casos, o paciente exibe at uma certa euforia ao negar sua cegueira. Na frase pitoresca de Lhermitte: o
doente cego at para a sua cegueira. Estes casos dependem
de extensas leses, comprometendo principalmente os lobos
occipitais. Com freqncia, o paciente emprega a fabulao
para justificar a sua cegueira, fenmeno que, associado a um
dficit da memria de fixao, permite a alguns autores a
aproximao deste quadro sndrome de Korsakoff. Alguns
doentes costumam justificar as suas dificuldades visuais
pela deficincia de luz no ambiente, aos culos j ultrapassados ou presena de poeira nos olhos. Outros doentes ficam
simplesmente indignados quando duvidamos de sua capacidade visual. Ao exame ocular, costumamos encontrar fundos
oculares normais e pupilas fotorreagentes; pode haver midrase. As leses responsveis pela sndrome habitualmente
so extensas e bilaterais. Quanto etiologia, as leses podem
ser vasculares, neoplsicas e traumticas.
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Bibliografia
1. Ajuriaguerra J & Hecaen H. Le crtex cerebral: tude neuropsycho-pathologique. Masson, Paris, 1964.
2. Babinski J. Contribution ltude des troubles mentaux dans
lhmiplegie organique crbrale (anosognosie). Rev. Neurol.
(Paris) 27:845, 1914.
3. Pinto Jr LR, Saraiva S & Sanvito WL. Unilateral neglect syndrome.
Clinical and topographic study of 20 subjects. Arq. Neuropsiquiatr.
48:188, 1990.

APERT,
SNDROME DE
(Acrocefalossindactilia;
Acrodisplasia) Veja
doena de Crouzon.

Esta sndrome, caracterizada por Apert em 1906, uma


variante de cranioestenose. A dismorfia caracteriza-se pela
associao de um crnio achatado no sentido ntero-posterior
(turricefalia), com a poro superior da regio frontal proeminente, hipertelorismo ocular, proptose bilateral (rbitas rasas),
palato ogival e sindactilia simtrica nas quatro extremidades.
Pode ou no haver retardo mental associado, atrofia ptica,
acavalgamento dos dentes, implantao baixa das orelhas.
A sindactilia no nvel das mos (Fig. 4) caracteriza-se
pela soldadura (unio) de todos os dedos (mo em colher),

Fig. 4 Sindactilia na doena de Apert (acrocefalossindactilia).


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com exceo do quinto dedo e/ou do polegar, que podem estar


parcial ou totalmente livres. No nvel dos ps, observamos
soldadura dos quatro ltimos artelhos, estando o hlux geralmente livre. Em determinados casos, h fuso completa de
todas as peas nas mos e ps. Outras anormalidades podem
ser apreciadas no cotovelo, ombro, coluna vertebral ou em
determinadas vsceras (malformaes cardacas e gastrintestinais).
A incidncia estimada desta sndrome de 1/55.000
nascimentos. A etiologia desconhecida, porm alguns acreditam que fatores txicos ou uma infeco viral possam atuar
durante a vida intra-uterina. O momento patognico para a
determinao da malformao corresponderia a um perodo
que vai do fim da quarta semana ao incio da quinta semana de
vida intra-uterina. Modernamente se considera esta sndrome
uma heredopatia do tipo autossmico dominante causada por
duas mutaes recorrentes no gene FGFR2.
O tratamento cirrgico deve ser considerado nos graus
acentuados de cranioestenose. Uma cirurgia plstica corretiva
deve ser equacionada nos defeitos das mos e ps.
Bibliografia
1. Apert E. Lacrocphalo-syndactylie. Bull. Soc. Md. Hp. Paris
23:1310, 1906.
2. Matushita H. Cranioestenoses. In: Diament A & Cypel S.
Neurologia infantil. Atheneu, So Paulo, 2005.
3. Tridon P & Thiriet M. Malformations associs de la tte et des
extrmits. Masson, Paris, 1966.

ARANDUCHENNE,
SNDROME DE
(Atrofia muscular
espinhal progressiva;
Atrofia muscular
mieloptica;
Poliomielite anterior
crnica) Veja doena de
Charcot.

24

Trata-se de entidade nosolgica de autonomia discutvel, sendo por muitos considerada uma variante clnica da
esclerose lateral amiotrfica (doena de Charcot).
Costuma ocorrer na idade adulta, entre os 40 e 60 anos,
sendo mais comum no sexo masculino. Comumente, o quadro
instala-se de maneira lentamente progressiva, sendo as manifestaes iniciais caracterizadas por dficit motor e atrofia dos
pequenos msculos das mos. O quadro trfico-motor, que
no se acompanha de distrbios sensitivos, costuma progredir
e acaba comprometendo os antebraos, as pores proximais
dos membros superiores e, at mesmo, os membros inferiores.
O comprometimento da musculatura cervical termina por
determinar queda da cabea para a frente. As mos adquirem
o aspecto da mo simiesca ou cadavrica. As fasciculaes
podem estar presentes, os reflexos profundos ficam abolidos
nos territrios conflagrados e a marcha, s vezes, do tipo
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escarvante. Quando a este quadro se associam sinais da srie


piramidal, fica configurada a forma clnica clssica da esclerose lateral amiotrfica. Com menos freqncia, o quadro paraltico-amiotrfico pode ter incio nos segmentos proximais
dos membros, configurando uma forma clnica da doena
denominada forma escapulumeral de Vulpian-Bernhardt.
As alteraes anatmicas caracterizam-se por leses de
natureza degenerativa nas clulas da ponta anterior da medula
espinhal. Os exames complementares no costumam fornecer
subsdios, com exceo do exame eletroneuromiogrfico.
O diagnstico diferencial deve ser feito com as formas de
amiotrofia tardia e progressiva que excepcionalmente podem
ocorrer em indivduos previamente atingidos pela poliomielite anterior aguda (sndrome ps-polio). Nas fases iniciais da
sndrome de Aran-Duchenne, o diagnstico diferencial com a
siringomielia e a neurohansenase deve ser considerado.
A evoluo lentamente progressiva, sem perodos de
remisso, e o bito costuma ocorrer depois de 10 anos ou mais
da doena instalada. O tratamento puramente sintomtico.
Bibliografia
1. Contamin F & Sabouraud O. lments de neurologie. Flammarion,
Paris, 1970.

ARGYLLROBERTSON,
SINAL DE
(Iridoplegia reflexa;
Pupila de ArgyllRobertson; Sndrome de
Argyll-Robertson)

A pupila de Argyll-Robertson caracteriza-se pela dissociao entre a perda do reflexo fotomotor (resposta direta
e consensual) e a conservao do reflexo de acomodao-convergncia. Esta anormalidade pupilar quase sempre bilateral e costuma se acompanhar de miose; as pupilas podem
ser assimtricas e de contornos irregulares. Neste distrbio
pupilar, as vias pticas esto ntegras, estando bloqueada a via
pupilomotora. No sinal de Argyll-Robertson, os dimetros
das pupilas medem menos de 2 mm, podendo chegar a menos do que 0,5 mm e quando submetidas ao da atropina,
eserina ou metacolina, as pupilas dilatam-se pouco ou no se
dilatam.
A sede da leso responsvel por este sinal motivo de
discusso: uma leso central, na regio periaquedutal ou prtectal, poderia interromper o arco reflexo fotomotor, deixando
indene o substrato responsvel pela acomodao-convergncia;
da mesma maneira, uma leso perifrica pode comprometer
eletivamente as fibras efetoras do reflexo fotomotor, respeitando aquelas responsveis pela acomodao-convergncia.
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A causa determinante deste sinal geralmente a sfilis


do SNC, particularmente a tabes dorsalis, entretanto o sinal de
Argyll-Robertson, completo ou incompleto, pode ser encontrado tambm na doena de Djerine-Sottas e na neuropatia
diabtica.
Bibliografia
1. Assis JL. Propedutica neuroftalmolgica. In: Tolosa APM &
Canelas HM: Propedutica neurolgica. Procienx, So Paulo,
1969.
2. Johnson RH & Spalding JMK. Disorders of the autonomic nervous
system. Blackwell, Oxford, 1974.

ARNOLD,
NEURALGIA DO
GRANDE NERVO
OCCIPITAL DE
(Neuralgia occipital)

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Estruturas da fossa craniana posterior e a poro superior da coluna cervical so inervadas pelas trs primeiras razes cervicais superiores, que do origens aos nervos: occipital
maior, occipital menor e o terceiro nervo occipital. Os nervos
occipital maior e menor (nervo de Arnold) nascem do ramo
dorsal da segunda raiz cervical e so responsveis pela inervao cutnea da maior parte do escalpo posterior, enquanto
o terceiro nervo occipital promove a inervao sensitiva da
articulao zigoapofisria C2/C3.
Este nervo estabelece conexes ntimas com vrias estruturas musculares da regio posterior do pescoo, tendes,
vasos sanguneos, ossos e pele.
A neuralgia do nervo occipital caracteriza-se por ser
uma dor paroxstica, de curta durao, descrita habitualmente como pontada, na distribuio dos nervos occipital maior
ou menor, acompanhada de hipoestesia ou disestesia em suas
reas de inervao cutnea. A dor pode irradiar-se at a regio
do vrtex craniano. As crises de dor aguda so comumente
sucedidas de sensao dolorosa mais prolongada, na regio
do nervo afetado. A palpao do nervo sempre dolorosa e
freqentemente provoca sensaes parestsicas.
A Internacional Headache Society (IHS-2004) postula
que o bloqueio anestsico do nervo tanto diagnstico para
esta entidade, como teraputico.
A neuralgia do nervo occipital tida como essencial deve
ser distinguida da dor occipital irradiada a partir das articulaes atlantoaxiais ou zigoapofisrias, ou de pontos de gatilho
nos msculos do pescoo e de suas inseres.
Causas secundrias, envolvendo estruturas cervicais altas
como a osteoartrite da coluna cervical alta, os traumas cranianos envolvendo a regio posterior do crnio, as malformaes
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vasculares da medula cervical alta e os processos tumorais da


regio de transio crnio-cervical, bem como as malformaes de transio crnio-cervical devem sempre ser afastadas
atravs de investigao apropriada. O tratamento nos casos
onde se comprova a presena de causa orgnica subjacente
objetivar sempre sua correo ou eliminao.
Nas formas essenciais, esto preconizados bloqueios
anestsicos locais, utilizando-se a lidocaina a 2% ou bupivacaina a 0,5%, associados ou no ao corticosteride de ao
prolongada. O alvio da dor imediato e seu efeito pode durar
semanas, podendo haver necessidade de repetir-se o procedimento algumas vezes se houver recrudescimento da dor.
Um tratamento alternativo a implantao sobre o
nervo occipital maior de aparelho estimulador. Para os casos
mais rebeldes, preconiza-se a realizao de descompresso das
razes C2 e C3 ou at a gangliectomia. Embora sem grandes
nveis de evidncia quanto eficcia clnica, podem ser tentados os antiinflamatrios no hormonais associados ou no a
antidepressivos tricclicos.
Bibliografia
1. Ashkenasi A, Levin M. Three common neuralgias. How to
manage trigeminal, occipital, and postherpetic pain. Postgraduate
Medicine 116(3):16, 2004.
2. Bogduk N. The anatomy of occipital neuralgia. Clin. Exp. Neurol.
17:167, 1981.
3. Del Rio BB, Areas-Luque A et al. Occipital neuralgia secondary to
greater nerve occipital schwannoma. Headache 43(7):804, 2003.

ARNOLDCHIARI,
MALFORMAO DE
(Sndrome de
Arnold-Chiari)

Consideramos hoje quatro tipos tradici


onais de malformao que apresentam vrios graus de comprometimento
clnico e anatmico do romboencfalo. De maneira geral,
Chiari tipos I, II e III envolvem vrios graus de herniao do
romboencfalo, deslocando-se da fossa posterior pelo forame
magno e projetando-se no canal vertebral em contato com a
medula cervical. Diferentemente, na Malformao de Chiari
tipo IV no h deslocamento do romboencfalo, pois se desenvolve hipoplasia ou aplasia do cerebelo com a formao de
encefalocele.
Em 1891, Hans Chiari, professor de patologia da
Universidade de Praga, analisando 40 encfalos com anomalias congnitas do romboencfalo, foi o primeiro a descrever
uma malformao caracterizada pela presena das tonsilas
cerebelares e do bulbo na poro superior do canal raqueano
e classificou-a em trs tipos. Em 1894, Arnold descreveu um
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conjunto de malformaes num recm-nascido, caracterizado


pela presena de meningomielocele lombar, agenesia da rtula
esquerda e da articulao tibiotrsica do mesmo lado, alm da
penetrao atravs do forame magno de uma pequena poro
do cerebelo na poro superior do canal raqueano. Em 1896,
Chiari reuniu mais 24 casos de um complexo de anomalias
do desenvolvimento e adicionou um 4 tipo sua descrio
original. Chiari definiu ento estas malformaes da seguinte
forma: Tipo I a poro inferior do bulbo e as tonsilas cerebelares esto insinuadas mais do que 5 mm abaixo do forame
magno. A presena de hidrocefalia rara; Tipo II alm dos
achados anteriores, tambm o vermis, tronco enceflico e o
IV ventrculo se encontram abaixo do forame magno. comum a associao com outras anomalias congnitas intracranianas e raquidianas, tanto sseas quanto parenquimatosas.
Este tipo geralmente se apresenta com mielomeningocele e
hidrocefalia. A presena de siringomielia freqente; Tipo III
as tonsilas cerebelares e o tronco enceflico esto no canal
vertebral cervical encaixados numa encefalocele occipital associada a outras anomalias congnitas (Fig. 5) intracranianas
tambm encontradas no Chiari tipo II. Tipo IV apresentase com aplasia ou hipoplasia cerebelar associada aplasia da
tenda do cerebelo.
Dos quatro tipos, o mais comum o tipo II que hoje
se conhece como malformao de Arnold-Chiari. As malformaes que podem estar associadas ao Arnold-Chiari
so: mielomeningocele lombar, hidrocefalia, espinha bfida
oculta, hidromielia, estenose de aqueduto, siringomielia, impresso basilar, estiramento dos ltimos nervos cranianos e

Fig. 5 Volumosa encefalocele no Chiari III.

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dos primeiros nervos cervicais. Apesar dos mltiplos aspectos


morfolgicos considerados nesta malformao, as alteraes
do tipo II so mais comuns em crianas com hidrocefalia e
meningomielocele, enquanto as do tipo I so encontradas em
crianas de maior idade e nos adultos.
As teorias mecnicas tm predominado na explicao
desta malformao. Chiari postulava que a hidrocefalia era
o fator responsvel pela penetrao de parte do cerebelo e
do bulbo na poro superior do canal cervical. Outra teoria
defende a trao mecnica exercida sobre a medula, cuja poro inferior estaria fixa no saco de uma meningomielocele ou
numa espinha bfida. Em virtude do crescimento desproporcional entre medula e canal vertebral pode haver uma trao
para baixo da medula, do bulbo, das tonsilas cerebelares, do
vermis e do IV ventrculo. Porm, as teorias mecnicas no
explicam todos os casos, visto que em alguns no se encontra
a presena de hidrocefalia ou meningomielocele. possvel
que a malformao de Arnold-Chiari seja mais complexa,
intervindo vrios fatores disembrioplsticos na gnese de um
complexo malformativo (malformaes mltiplas) (Fig. 6).

Fig. 6 Corte sagital do encfalo onde se v hidrocefalia, atresia do aqueduto


e malformao de Arnold-Chiari (seta).
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Chiari Tipo I
As malformaes sseas da transio occipito-cervical esto associadas em 50% anomalia de Chiari tipo I.
Correspondem invaginao basilar, platibasia e occipitilizao da vrtebra C1 (Atlas). Outras anomalias descritas
so: sela trcica vazia e deformidade do clivus, anomalia de
Klippel-Feil e escoliose torcica. Em relao ao tecido nervoso, a siringomielia est geralmente presente. A maioria dos
pacientes com Chiari tipo I assintomtica. Quando surgem
sinais e sintomas, as principais manifestaes clnicas so: cefalia, escoliose e apnia do sono. O tratamento destas leses
depende da presena ou no de hidrocefalia e de sinais de
compresso medular alta e instabilidade cervical, podendo
variar desde a observao clnica at a descompresso cirrgica da fossa craniana posterior com duroplastia (ampliao
do espao dural com adaptao de enxerto de dura-mter) e
expanso da fossa posterior.
Chiari Tipo II
Entre as manifestaes clnicas podemos encontrar em
crianas: hidrocefalia e/ou sinais e sintomas de hipertenso
intracraniana, tais como: cefalia, vmitos e edema de papila.
O comprometimento de estruturas bulbares costuma se exteriorizar por dficit motor e atrofia da lngua, do esternocleidomastideo e trapzio, alm de disfagia, estridor larngeo e at apnia
do sono. Os sinais de ataxia cerebelar e de comprometimento
piramidal (espasticidade) tambm podem ser encontrados. s
vezes, as manifestaes clnicas so do tipo siringomilico. O
diagnstico clnico poder ser confirmado pelos exames de
neuroimagem, principalmente ressonncia magntica.
O tratamento deve constar de descompresso cirrgica
suboccipital da fossa craniana posterior, acompanhada de retirada do arco posterior da vrtebra C1 (atlas) e duroplastia.
A hidrocefalia, quando presente, deve merecer tratamento
prioritrio pela tcnica de derivao ventrculo-peritoneal.
Quando a cavidade siringomilica exuberante e predomina
no quadro clnico, pode ser tratada por meio de derivaes
para o espao sub-aracnideo ou pleural, na tentativa de estabilizar e retardar a evoluo da doena.
Bibliografia
1. Oakes WJ & Tubbs AB. Chiari malformations. In: Youmans
neurological surgey. Saunders, Philadelphia, 2004.
2. Wilkins RH & Irwin AB: The Arnold-Chiari malformation. Arch.
Neurol. 25:376, 1971.

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ASPERGER,
SNDROME DE
(Desordem de Asperger)

Esta sndrome foi descrita em 1944 pelo pediatra vienense Hans Asperger e parece estar ligada ao autismo. O autismo
uma condio patolgica na qual h desvios e anormalidades em trs reas do desenvolvimento: relacionamento social,
uso da linguagem e comportamento motor (caracterizado por
movimentos repetitivos). H um espectro de afeces que
podem ser consideradas autsticas. Numa ponta esto indivduos com deficincia mental sria, cuja nica funo visvel
fazer estranhos movimentos corporais repetitivos. Na outra
ponta esto pessoas com QI normal ou alto, com carreiras
profissionais de sucesso e vida domstica aparentemente normal. Algumas dessas pessoas exibem talentos extraordinrios
para desenho, clculo ou tocar um instrumento, mesmo tendo um QI baixo. Dentro do espectro ns podemos encontrar
uma gama variada de quadros clnicos, entretanto a marca
registrada de todos uma ausncia de empatia: os autistas no
entendem intuitivamente que as outras pessoas tm mentes
que pode conter uma viso de mundo inteiramente diferente
da deles e no conseguem entrar na cabea de outra pessoa.
Mais do que qualquer coisa, o autismo um defeito de comunicao uma incapacidade de compartilhar sentimentos,
crenas e conhecimento com outras pessoas.
O termo desordem de Asperger aplicado ao quadro
mais leve daquilo que conhecido como o espectro de desordens pervasivas (presentes e perceptveis todo o tempo) de
desenvolvimento. Portanto no espectro do autismo ns encontramos num plo um quadro leve e no outro um quadro
grave e entre eles quadros intermedirios. Alguns autores
consideram os aspergeanos como autistas de alto desempenho, particularmente em certas reas como talento matemtico ou capacidade musical. Outros acreditam que a sndrome
de Asperger (SA) e o autismo so duas entidades diferentes.
E outros, ainda, referem que os aspergeanos revelam traos
autsticos. O fato que essas crianas so estranhas ou so
normais, porm diferentes.
A SA predomina nos meninos, na proporo de 10:1, por
uma razo desconhecida. O neurologista Geschwind defende
a tese de que a testosterona fetal influi no crescimento dos
hemisfrios cerebrais: nos homens, um nvel mais alto de testosterona levaria a um crescimento mais rpido do hemisfrio
cerebral direito. Este hemisfrio atua na habilidade espacial,
que est ligada capacidade de sistematizao enquanto o
hemisfrio cerebral esquerdo, atuando na linguagem e na comunicao, est ligado capacidade de empatia.
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31

Comorbidades tm sido descritas no autismo como o


transtorno de Tourette, dficit de ateno e problemas do humor, como depresso e ansiedade. Fatores genticos parecem
ser mais comuns na SA do que no autismo clssico.
Estas crianas caracterizam-se pelo isolamento social,
pela dificuldade de fazer conexes sociais (s vezes no h esse
desejo), por respostas socialmente imprprias, pela falta de
interesse em dividir experincias com outros, pelos maneirismos motores estereotipados ou repetitivos, pela preocupao
com partes de objetos, pela compreenso diferente da linguagem (interpretao errada de significados literais ou implcitos), pelo uso limitado de gestos e pela linguagem corporal
desajeitada. Enfim so crianas com socializao deficiente,
que vivem em seu prprio mundo. Ao longo da vida alguns
sintomas mudam: alguns recuam, alguns predominam, mas
na sua essencialidade o quadro permanece. No entanto, o que
distingue a SA de outras formas de autismo a sua evoluo,
consideravelmente mais branda. Os aspergeanos crescem, falam na hora certa, muitos estudam e fazem carreira brilhante,
porm so esquisites e viver em sociedade para eles sempre um desafio.
Embora as crianas aspergeanas possam freqentar classes regulares, s vezes certas dificuldades na aprendizagem
exigem salas de recuperao ou tutoreamento. Outros cuidados podem ser necessrios: fonoaudiolgico, terapia ocupacional e suporte psicolgico. O uso de medicamentos pode estar
indicado em algumas situaes: depresso (antidepressivos),
dficit de ateno (metilfenidato), distrbios comportamentais (clonidina, neurolpticos).
Bibliografia
1. Baron-Cohen S. Diferena essencial. Objetiva, Rio de Janeiro,
2003.

AUSTIN,
DOENA DE
(Mucossulfatidose;
Multiple sulfatase
deficiency)

32

uma doena gentica com modalidade de transmisso


do tipo autossmico recessivo, caracterizada bioquimicamente por um dficit mltiplo em sulfatases. Esta afeco mais
rara ainda que a leucodistrofia metacromtica e apresenta certas caractersticas das mucopolissacaridoses. Alm do dficit
da arilsulfatase A, h tambm dficit das arilsulfatases B e C.
Do ponto de vista clnico, a doena de Austin associa
as manifestaes da forma infantil da leucodistrofia metacromtica com dismorfias e manifestaes viscerais das mucopolissacaridoses (fcies grosseiras, alteraes esquelticas,
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hepatosplenomegalia). Com certa freqncia, observa-se ictiose. O quadro instala-se a partir do segundo ano de vida com
instabilidade marcha, incoordenao motora, tremores nas
mos, deteriorao da linguagem adquirida. As manifestaes
evolutivas incluem ataxia, espasticidade, crises convulsivas e
deteriorao mental at atingir a demncia. O bito costuma
ocorrer entre 18 a 24 meses do incio da doena.
Do ponto de vista anatomopatolgico, observa-se uma
rarefao neuronal macia e, no interior dos neurnios, encontra-se material de acmulo PAS-positivo e ortocromtico.
O exame do LCR pode evidenciar hiperproteinorraquia moderada. O diagnstico definido pelas dosagens das arilsulfatases A, B e C nos leuccitos, fibroblastos e outros tecidos.
O diagnstico enzimtico pr-natal possvel pela dosagem
das arilsulfatases nas culturas de lquido amnitico ou pela
bipsia do trofoblasto.
Bibliografia
1. Baumann N, Turpin JC & Hauw JJ. Manifestations nerveuses des
lipidoses. Encycl. Md. Chir. (Paris), Neurologie 17-162-D-10,
1993.

AUSTIN-DYCK,
SNDROME DE
(Chronic
inflammatory
demyelinating
polyradiculoneuropathy-CIDP;
Polirradiculoneuropatia desmielinizante
inflamatria crnica
PDIC)
Veja sndrome de
Guillain-Barr.

Foi descri
ta por Austin, em 1958, uma forma de polirradiculoneuropatia recorrente, responsiva ao esteride e que
atualmente denominada de polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatria crnica (PDIC). uma patologia
de grande importncia, j que representa aproximadamente
21% de todas as neuropatias no diagnosticadas inicialmente. Trata-se de uma polirradiculoneuropatia (PRN) ou polineuropatia simtrica, afetando as fibras sensitivas e motoras,
comprometendo as regies proximal e distal dos membros,
padro que a distingue de muitas neuropatias hereditrias e
adquiridas em que predomina o dficit muscular distal. De
modo infreqente, o SNC e os nervos cranianos podem ser
afetados. A evoluo do quadro progressiva ou em surtoremisso.
Os achados laboratoriais mais importantes compreendem os dados eletroneuromiogrficos, que podem evidenciar
uma diminuio de velocidade de conduo nervosa motora,
freqentemente com bloqueio de conduo. O exame do LCR
costuma evidenciar uma hiperproteinorraquia e a bipsia de
nervo pode mostrar uma desmielinizao ativa promovida
por macrfagos. Os critrios diagnsticos esto listados na
tabela 1.
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Tabela 1 Critrios diagnsticos da sndrome de Austin-Dyck


I Critrios clnicos

A) Obrigatrios:

A-1 Disfuno progressiva ou recorrente, sensitiva e motora, raramente sensitiva ou motora, de

mais de um membro, de natureza perifrica, que se desenvolveu em um perodo de pelo menos

dois meses.

A-2 Hipo ou arreflexia envolvendo em geral os quatro membros.

B) Que do suporte ao diagnstico:

B-1 Perda da sensibilidade profunda predominando sobre a perda da superficial.

C) De excluso:

C-1 Mutilao das mos e dos ps, retinite pigmentar, ictiose, histria de exposio a txicos

ou drogas que causem neuropatia perifrica semelhante, histria familiar de neuropatia

perifrica de base gentica.

C-2 Nvel sensitivo.

C-3 Distrbios inequvocos de esfncteres.
II Critrios eletrofisiolgicos

A) Obrigatrios trs dos quatro achados:

A-1 Reduo da velocidade motora em dois ou mais nervos.

A-2 Bloqueio de conduo parcial ou disperso temporal anormal em um ou mais nervos

motores.

A-3 Latncias distais prolongadas em dois ou mais nervos.

A-4 Ondas F ausentes ou com latncia mnima prolongada em dois ou mais nervos.

B) Que do suporte ao diagnstico:

B-1 Reduo da VCS.

B-2 Ausncia do reflexo H.
III Achados patolgicos:

A) Obrigatrios: bipsia de nervo com evidncias inequvocas de desmielinizao e remielinizao.

A1 Desmielinizao microscopia eletrnica.

B) Do suporte:

B-1 Edema subperineural ou endoneural.

B-2 Infiltrado de clulas mononucleares.

B-3 Formao em casca de cebola.

B-4 Variao proeminente do grau da desmielinizao entre os fascculos.

Excluso: vasculite, edema dos neurofilamentos dos axnios, depsito amilide ou incluses

intracitoplamticas nas clulas de Shwann ou macrfagos indicando adrenoleucodistrofia, leuco
distrofia metacromtica, leucodistrofia de clulas globides ou outra patologia especfica.
IV LCR

A) Obrigatrios:

A-1 menos de 10 clulas/ mm3 se HIV negativo ou menos de 50 clulas/mm3 se HIV positivo.

A-2 VDRL negativo.

B) Que do suporte:

B-1 Protena elevada.

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Como o mecanismo bsico da sndrome de


Guillain-Barr e da PIDC desconhecido, possvel
que essas sndromes sejam variantes de uma mesma
desordem. Entretanto, existem razes para considerar
a PIDC como entidade nosolgica distinta. A primeira
diferena est na evoluo temporal dos sintomas neurolgicos entre as duas: na sndrome de Guillain-Barr
(SGB), o dficit desenvolve-se de modo rpido, atinge
um mximo e posteriormente regride de modo lento;
na PDIC, o dficit desenvolve-se de modo gradual,
atinge o seu mximo em meses ou anos. A segunda est
na presena de uma infeco precedendo a instalao
da SGB, o que no observado na PDIC. Uma terceira diferena est na resposta ao esteride que a PDIC
apresenta.
Embora a maioria dos pacientes apresente melhora com as terapias disponveis, a resposta ao tratamento
tem curta durao e a maioria deles requer tratamentos
intermitentes. Cura ou remisses prolongadas so excees. A resposta prednisona observada aps algumas
semanas de tratamento, atingindo o seu mximo em trs
a seis meses. As complicaes a longo prazo limitam o
seu uso. A imunoglobulina intravenosa um tratamento oneroso e requer administrao a cada duas ou oito
semanas. Com a plamafrese, a melhora ocorre dentro
de poucas semanas, mas pode haver recidiva dentro de
duas a oito semanas. um procedimento invasivo, caro
e necessita de centros especializados. As terapias combinadas podem ser teis nos casos mais graves.
Bibliografia
1. Ad hoc Subcommittee of the American Academy of
Neurology AIDS Task Force. Research criteria for diagnosis
of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
(CIDP). Neurology 41:617, 1991.
2. Dyck PJ, Pineas J & Pollard J. Chronic inflammatory
demelinating polyradiculoneuropathy. In: Dyck & col:
Peripheral neuropathy. Saunders, Philadelphia, 1993.
3. Ropper AH. Current treatments for CIDP. Neurology
(Suppl. 3):16, 2003.

AUSTRIAN,
SNDROME DE

A syndrome de Austrian classicamente definida


como um acometimento infeccioso por uma bactria
especfica, o Streptococcus pneumoniae (pneumococo), em
mltiplos stios do organismo: pulmonar, menngeo e
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cardaco (principalmente com regurgitao da valva artica).


Esta sndrome foi descrita por Austrian em 1956. Encontrase, ainda, na literatura uma descrio desse acometimento
mltiplo pelo pneumococo como uma trade: pneumonia,
meningite e endocardite pneumoccicas, conhecida como
trade de Osler.
A porta de entrada mais comum para esta infeco o
pulmo, seguido pela valva cardaca ou meninges. A maioria
das infeces pneumoccicas invasivas ocorre, preferencialmente, em homens de meia-idade, com fatores predisponentes, como alcoolismo, alterao do estado imunolgico, fstula
dural, otite e sinusite.
A incidncia da endocardite pneumoccica na era prantibitica era alta; hoje, ocorre em menos de 3% de todos
os casos, mais freqentemente em pacientes portadores de
fatores de risco, especialmente alcoolismo crnico e prteses
valvares. A valva artica a mais comumente envolvida, assim como a valva com maior risco de complicaes locais e
sistmicas, aumentando a taxa de mortalidade. Sempre que
h doena sistmica por pneumococo, deve-se pensar em endocardite, com comprometimento de valva artica.
O pneumococo permanece como o patgeno mais freqente da meningite bacteriana adquirida em adultos, com
alta mortalidade (25%) e morbidade, a despeito do uso
adequado de antibiticos combinados ou no com corticosterides. Os corticosterides podem trazer benefcios em
casos graves; o tratamento precoce com dexametasona pode
melhorar o prognstico em adultos jovens com meningite
pneumoccica. O corticosteride pode modular a resposta
imunolgica ao stress, com conseqente reduo da resposta
inflamatria, alm de contribuir para a restaurao da estabilidade hemodinmica em casos de infeco disseminada e
choque sptico. Com o aumento da resistncia do pneumococo penicilina nas ltimas dcadas, novos esquemas tm sido
sugeridos, com associao de diferentes antibiticos.
Estudos mostraram que a sndrome de Austrian rara;
entretanto Aronin e col. relataram uma prevalncia de 42%
da trade em um estudo de reviso sobre endocardite pneumoccica, com uma taxa de mortalidade superior a 50%,
reforando a necessidade de cirurgia precoce quando h envolvimento da valva artica. Esta sndrome no to infreqente
nas Unidades de Terapia Intensiva e ainda continua associada
a um prognstico sombrio.
O tratamento clnico ou clnico-cirrgico deve ser avaliado rapidamente. Em relao aos corticosterides, a dexa-

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metasona tem sido usada em baixas doses como adjuvante no


tratamento da meningite e baixas doses de hidrocortisona so
utilizadas para tratar o choque sptico.
Bibliografia
1. Asbach S, Bode C & Geibel A. A severe case of Austrian syndrome.
J. Am. Soc. Echocardiogr. 17:1213, 2004.
2. Austrian R. The syndrome of pneumococcal endocarditis,
meningitis and rupture of the aortic valve. Trans. Am. Clin.
Climatol. Assoc. 68:40, 1956.
3. Austrian R. Pneumococcal endocarditis, meningitis, and rupture
of the aortic valve. Arch. Intern. Med. 99:539, 1957.

AUTLEY-BIXLER,
SNDROME

Esta sndrome caracteriza-se por malformaes mltiplas, incluindo: fechamento precoce de mltiplas suturas
cranianas, braquicefalia com hipoplasia mediofacial, proptose
bilateral, orelhas displsicas, aranodactilia, contratura das
juntas e outras deformidades esquelticas. Pode haver tambm anomalias genitourinrias e hemangiomas mltiplos.
A modalidade de transmisso hereditria provavelmente autossmica recessiva.
Bibliografia
1. Greer M. Structural malformations. In: Merritts neurology.
Rowland LP (Ed). Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia,
2000.

AVELLIS,
SNDROME DE
(Sndrome
ambiguospinotalmica;
Sndrome de AvellisLonghi; Sndrome do
nervo larngeo superior)

Esta sndrome caracteriza-se pelo comprometimento


dos nervos motores que tm origem nas pores mdia e inferior do ncleo ambguo, isto , vago e ramo interno do nervo
espinhal (complexo vagospinhal).
O quadro clnico inclui paralisia ipsolateral do vu do
palato e dos msculos abdutores da laringe (paralisia velolarngea). Os pacientes apresentam voz rouca e geralmente
anasalada, podendo referir disfagia. Quando a leso responsvel pela sndrome intrabulbar, alm da paralisia do vagospinhal homolateral, pode ocorrer no lado oposto hemianestesia
trmico-dolorosa (pelo comprometimento do trato espinotalmico).
As causas responsveis por esta sndrome so de ordem
vascular, traumtica e compressiva (linfonodos aumentados,
tumores e abscessos).
Bibliografia
1. Currier RD. Syndromes of the medulla oblongata. In: Vinken PG &
Bruyn GW. Handbook of clinical neurology. V. 2. North-Holland,
Amsterdam, 1969.
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AXENFELDSCHRENBERG,
SNDROME DE
(Paralisia
oculomotora cclica)

Esta curiosa manifestao oculomotora, cujo mecanismo permanece obscuro, caracteriza-se pela alternncia de paralisia do nervo oculomotor (III) com espasmos musculares
nos territrios dependentes da mesma inervao. Com efeito,
uma fase de paralisia completa do III nervo sucedida por
uma atividade excessiva dos msculos dependentes da mesma
inervao, fenmeno que provoca uma espcie da cibra dos
msculos antes paralisados. Assim a plpebra cada se eleva,
o estrabismo divergente transforma-se em convergente, a pupila dilatada se contrai. O fenmeno costuma ser unilateral e
cada ciclo completo dura de 10 a 25 segundos; a tendncia do
quadro a de se reproduzir indefinidamente.
A sndrome parece ser congnita, e casos heredofamiliais tm sido relatados.
Bibliografia
1. Guillaumat L, Morax PV & Offret G. Neuro-Ophtalmologie.
Masson, Paris, 1959.

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B
BABINSKIFRLICH,
SNDROME DE
(Hipogonadismo
hipotalmico; Sndrome
adiposo-genital de
Frlich)

Esta sndrome caracteriza-se, essencialmente, por obesidade e infantilismo sexual. O quadro depende de comprometimento hipotalmico determinado principalmente por
processos expansivos de natureza neoplsica, principalmente
craniofaringiomas. Outras causas incluem traumas ou outras
doenas da glndula pituitria ou de estruturas perihipotalmicas. As manifestaes incluem obesidade da regio mamria, do abdome inferior e genitlia associada com pnis
pequeno e embutido em tecido adiposo. Outras manifestaes compreendem: criptorquidismo, face glabra (sem plos
de barba) e voz aguda (fina), que aps a adolescncia conferem
aos machos uma aparncia feminina (Fig. 7).

Fig. 7 Sndrome de Babinski-Frlich: obesidade e hipogenitalismo.


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No sexo feminino h acmulo de tecido gorduroso


sobre a glndula mamria hipodesenvolvida e no territrio
inferior do abdome associado com hipoplasia genital. Pode
haver tambm associao de diabetes insipidus e nanismo. Do
ponto de vista neurolgico pode-se encontrar escotoma, hemianopsia e papiledema.
Bibliografia
1. Babinski J. Tumor du corps pituitaire sans acromgalie et avec
arrt de development des organs gnitaux. Rev. Neurol. (Paris)
8:531, 1900.
2. Jablonski S. Eponymic syndromes and diseases. W.B. Saunders,
Philadelphia, 1969.

BABINSKINAGEOTTE,
SNDROME DE
(Sndrome do
hemibulbo)

Este quadro bulbar consiste essencialmente de sinais


cerebeleares e sndrome de Claude Bernard-Horner ipsolaterais leso e hemiparesia com distrbios sensitivos no lado
oposto. Quando uma paralisia do palato ipsolateral se associa,
o quadro recebe o nome de sndrome de Cestan-Chenais.
Atravs de estudos anatomopatolgicos tm sido constatado que, na sndrome de Babinski-Nageotte, a leso nem
sempre nica, podendo ocorrer combinao de leses particularmente nas pores medial e lateral de um hemibulbo. A
causa da sndrome vascular, traduzindo-se geralmente por
focos mltiplos de amolecimentos isqumicos. A RM pode
fornecer subsdios para o diagnstico etiolgico e topogrfico
desta sndrome.
Bibliografia
1. Rondot P. Syndromes of motor central disorders. In: Vinken PJ &
Bruyn GW. Handbook of clinical neurology. V. 1 North-Holland,
Amsterdam, 1969.

BALINT,
SNDROME DE
(Paralisia psquica de
fixao visual)

40

Esta sndrome foi originalmente descrita por Resz


(Rudolf) Balint em 1909 (neurologista austro-hngaro) e
Gordon Morgan Holmes, em 1918, descreveu um caso similar e, deste modo, colaborou na descrio do fenmeno.
Trata-se de uma trade clnica composta por paralisia psquica
do olhar, distrbio espacial da ateno e ataxia ocular.
A paralisia psquica do olhar caracteriza-se pela dificuldade do paciente em dirigir seu olhar para outros objetos dentro do campo visual, voluntariamente ou mesmo sob
comando, fenmeno chamado por alguns autores de apraxia
ocular. O foco da ateno restrito a um objeto, embora no
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haja nenhuma restrio motilidade ocular extrnseca. Por


distrbio visual da ateno (assimultanagnosia) entende-se
incapacidade de perceber outros objetos dentro do mesmo
campo visual, tal dificuldade se apresenta em maior ou menor
grau, h freqente associao com heminegligncia esquerda. Um exemplo ilustrativo pode ser encontrado no ato de
acender um cigarro: o paciente com o cigarro boca fixa a
sua extremidade a acender e no consegue olhar a chama do
isqueiro a alguns centmetros de distncia. Outro exemplo,
ao mostrar ao paciente a foto de uma cidade num horrio de
pico, ele capaz de descrever um carro, ou uma pessoa ou
um poste, mas no consegue descrever a cena no seu conjunto. A ataxia ocular representa uma dificuldade do paciente
em apontar ou tocar objetos no campo visual, sendo o gesto
imperfeito, mal dirigido ou inacabado.
Esta trade de achados neurolgicos tem correlao antomo-clnica com leses da regio parieto-occipital bilateral,
e a ocorrncia de apenas um dos componentes isoladamente
j foi verificado o que implica substrato anatomopatolgico
diferente para cada parte da trade.
O diagnstico etiolgico da sndrome importante e
entre as causas alinhadas podem ser apontadas as doenas prinicas, degenerao cortico-basal, doenas desmielinizantes,
doena de Alzheimer, intoxicao por CO, infeco pelo HIV.
O prognstico varivel e est relacionado doena de base.
Bibliografia
1. Ances BM, Ellenbogen JM, Herman ST et al. Balint syndrome due
to Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology 63:395, 2004.
2. Moreaud O. Balint syndrome. Arch. Neurol. 60:1329, 2003.

BALLER-GEROLD,
SNDROME DE

Este quadro malformativo caracteriza-se pela presena


de sinostose de uma ou mais suturas (usualmente a metpica),
hipoplasia radial, deformidades esquelticas, genitourinrias
e defeitos cardacos. Tambm malformao anal e deficincia
mental podem fazer parte desta sndrome.
A modalidade de transmisso hereditria do tipo autossmico recessivo.
Bibliografia
1. Greer M. Structural malformations. In: Merritts neurology.
Rowland LP (Ed). Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia,
2000.

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41

BAL,
ESCLEROSE
CONCNTRICA
DE
(Doena de Bal;
Encefalite periaxial
concntrica;
Leucoencefalite
periaxial concntrica)
Veja doena de Schilder.

A esclerose concntrica de Bal uma rara forma de desmielinizao, na qual a leso focal caracterizada por bandas
alternadas de substncia branca mielinizada e desmielinizada,
com aspecto em casca de cebola. Foi inicialmente descrita
por Marburg em 1906 e posteriormente por Barr em 1926.
Em 1928, Bal enfatizou o padro patolgico concntrico das
leses, cunhando o termo encephalitis periaxialis concentrica. Sua
patognese ainda pouco conhecida, sendo mais prevalente
na China e Filipinas. Sugere-se que a esclesose concntrica
de Bal seja uma enfermidade distinta da esclerose mltipla, visto que a maioria dos casos descritos no demonstra
as placas de desmielinizao tpicas da esclerose mltipla em
outros stios. O quadro clnico usualmente grave, com um
curso monofsico progressivo ao longo de semanas a meses,
que pode evoluir para bito. O curso clnico pode ser subagudo, entretanto h raros relatos de sobrevida a longo prazo.
A faixa etria preferencial dos 20 aos 50 anos e a apresentao clnica abrange sintomas de hipertenso intracraniana,
cefalia, rebaixamento do nvel de conscincia, convulses
e alteraes cognitivas, achados atpicos para um primeiro
surto de esclerose mltipla. As alteraes no LCR assemelham-se s da esclerose mltipla, com a presena de bandas
oligoclonais e sntese intratecal de IgG. O diagnstico habitualmente feito postmortem, mas recentemente a ressonncia
magntica (RM) tem contribudo para o diagnstico precoce,
demonstrando o padro tpico desta forma de desmielinizao. A administrao endovenosa do agente paramagntico
(gadolnio) evidencia o padro caracterstico de impregnao
anelar incompleta concntrica (Fig. 8). Ao contrrio da esclerose mltipla, a esclerose concntrica de Bal no acomete
a medula, cerebelo, tronco enceflico e quiasma ptico. H
relatos de boa resposta aos corticides, imunossupressores e
plamafrese, mas nem todos os pacientes se beneficiam com
essas opes teraputicas.
Bibliografia
1. Chen CJ, Ro LS et al. Serial MRI studies in pathologically verified
Balos concentric sclerosis. J. Comput. Assisted Tomography
20(5):732, 1996.
2. Kim MO, Lee SA et al. Balos concentric sclerosis: a clinical case
study fo brain MRI, biopsy, and proton magentic resonance
spectroscopic. J. Neurol. Neeurosurg 62(60):655, 1997.
3. Miller AE & Coyle PK. Clinical features of multiple sclerosis.
Continuum; lifelong learning in neurology. Multiple Sclerosis
10(6):38, 2004.

42

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Fig. 8 Doena de Bal. Imagens axiais de Rm com ponderao T2 (A) e T1 com contraste (B) mostrando o
tpico padro de desmielinizao concntrica das leses, com anis desmielinizao intercalados. Imagens gentilmente
cedidas pelo Dr. Nelson Fortes.

BANNAYANRILEYRUVALCABA,
SNDROME DE
Veja sndrome de
Cowden e doena de
Lhermitte-Duclos.

Esta sndrome considerada uma variante fenotpica da


sndrome de Cowden e caracterizada por uma trade constituda de macrocefalia, mltiplos lipomas e sardas genitais
(pnis salpicado).
Alm das alteraes encontradas na sndrome de
Cowden, ocorrem malformaes vasculares e anormalidades do SNC, que parecem ser os achados mais comuns. Os
sintomas neurolgicos incluem atraso no desenvolvimento
psicomotor, retardo mental, crises convulsivas e hipotonia
muscular. Os dados de RM de crnio so escassos. Foram
descritos meningeomas, hamartoma vascular frontal, malformao arteriovenosa do nervo ptico, angioleiomioma.
Do ponto de vista gentico, existem mutaes da linha
germinativa do gene supressor de tumor (PTEN).
Bibliografia
1. Sansal I & Sellers WR. The biology and clinical relevance of the
PTEN tumor suppressor pathway. J. Clin. Oncol. 22:2954, 2004.

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43

BANNWARTH,
SNDROME DE

Esta sndrome caracterizada por uma trade constituda por radiculite dolorosa, mononeurite multiplex de nervos
cranianos e pleocitose linfocitria no LCR (radiculoneurites,
neurites cranianas, meningite).
Bibliografia
1. Henriksson A, Link H, Cruz M et al. Immunoglobulin
abnormalities in cerebrospinal fluid and blood over the course of
lymphocytic meningoradiculitis (Bannwarths syndrome). Ann.
Neurol. 20:337, 1986.

BARDET-BIEDL,
SNDROME DE
Veja sndrome de
Laurence-Moon-Biedl.

44

A sndrome de Bardet-Biedl (SBB) de natureza gentica


com modalidade de transmisso autossmica recessiva e com
um grande espectro de manifestaes clnicas. Caracteriza-se
pela presena de retinite pigmentar atpica (rod-cone dystrophy), polidactilia, obesidade centrpeta, alteraes cognitivas,
hipogonadismo e doena renal. Outras caractersticas como a
fibrose heptica, diabete melito, baixa estatura e distrbios
da linguagem tm sido descritas. Atualmente considerada
uma entidade distinta da sndrome de Laurence-Moon-Biedl,
embora se discuta se estas duas entidades no sejam manifestaes distintas de uma mesma condio.
Para o diagnstico da SBB necessria a presena de
quatro critrios maiores ou trs critrios menores associados
a dois critrios menores. So considerados critrios maiores
para o diagnstico:
1) Alteraes visuais: presentes em 93% dos pacientes.
Usualmente os primeiros sintomas aparecem aos oito anos de
idade, sendo comum o relato de cegueira noturna. A evoluo
rpida, ocorrendo cegueira completa em sete anos.
2) Polidactilia: ocorre em 69% dos pacientes, com pelo
menos um dedo extranumerrio na regio lateral das mos ou
dos ps.
3) Obesidade e/ou baixa estatura: a obesidade ocorre em
75% dos pacientes. Principalmente aps a puberdade, sendo
freqente a distribuio rizomlica do tecido adiposo.
4) Distrbios cognitivos: distrbios do aprendizado ocorrem em 68% dos pacientes, sendo secundrio a disfunes
cognitivas, visuais ou ambas.
5) Doena renal: 46% dos pacientes apresentam alteraes renais estruturais, sem um padro preestabelecido, como
agenesia renal unilateral, cistos renais, hidronefrose, rim ectpico e insuficincia renal, entre outras.
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6) Hipogonadismo: freqentemente descrito no sexo


masculino, determinando infertilidade secundria falncia
gonadal primria.
So considerados sinais menores: fibrose heptica, hipertrofia ventricular esquerda, cardiopatia congnita, diabete
melito, espasticidade moderada, ataxia/incoordenao motora, distrbios da fala e voz, anormalidades dentrias, diabete
inspido nefrognico, atraso no desenvolvimento, estrabismo/
catarata/astigmatismo e braquidactilia/sindactilia.
A SBB geneticamente heterogna, com quatro loci
identificados BBS1 (11q13), BBS2 (16q 22), BBS3 (3p13) e
BBS4 (15q 21), sendo que os loci BBS1 e BBS4 parecem ser
os mais freqentes. Aparentemente os familiares podem apresentar algumas manifestaes menores da sndrome, como
obesidade e anormalidades renais.
Bibliografia
1. Barnett S, Reilly S, Carr L et al. Behavioural phenotype of BardetBiedl syndrome. J. Med. Genet. 39 e 76, 2002 (http://jmedgenet.
com/cgi)
2. Beales PL, Elcioglu N, Woolf As et al. New criteria for improved
diagnosis of Berdet-Biedl syndrome: results of a population survey.
J. Med. Genet. 437-446, 1999.
3. Hrynchak PK. Bardet-Biedl syndrome. Optometry and Vision.
Science 77(5):236, 2000.

BARR-LIEOU,
SNDROME DE
(Sndrome
cervical; Sndrome
cervicoceflica;
Sndrome simptica
cervical posterior;
Vertigem da artrose
cervical)

Esta sndrome caracteriza-se por dor cervical de evoluo


crnica, irradiada regio occipital e a outras regies do crnio
e acompanhada de outros sintomas de natureza imprecisa, que
sugerem algum distrbio intracraniano, porm sem qualquer
sinal objetivo de alterao neurolgica (Roig Escofet).
Esta condio mrbida, cuja definio como entidade
nosolgica autnoma discutvel, foi descrita em 1926 e atribuda a uma irritao do simptico cervical posterior (nervo
vertebral) provocada por artrose cervical. Posteriormente,
com o desenvolvimento da angiografia cerebral e melhor
conhecimento dos quadros de insuficincia vertebrobasilar, o
mecanismo etiopatognico postulado por Barr e Lieou ficou
bastante abalado.
A afeco, embora possa comprometer ambos os sexos,
mais freqente nas mulhares entre 35 e 45 anos de idade. O
quadro clnico traduz-se principalmente por tonturas (com ou
sem componente rotatrio), acompanhadas de zumbidos uni
ou bilaterais. Outras manifestaes podem ocorrer: cefalia
occipital; crises parestsicas no vrtex, na face e nos membros
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superiores; escotomas cintilantes; dores musculares na nuca


e regio escapular ou no trajeto dos msculos esternocleidomastideos; instabilidade marcha. O quadro puramente
subjetivo, devendo ser enfatizado que o desencadeamento ou
a exacerbao da sintomatologia quase sempre coincide com
conflitos psquicos.
A etiologia atribuda artrose cervical que pode determinar insuficincia vertebrobasilar, incluindo a artria
labirntica, ou no determinar qualquer patologia. Esta manifestao pode ser facilitada pela postura anormal e prolongada em certas ocupaes em que o indivduo pode assumir
posies viciosas (costureiras, sapateiros, digitadores). Outra
teoria postulada responsabiliza o comprometimento dos receptores proprioceptivos do pescoo, atravs de uma hiperestimulao. Efetivamente, a partir dos trabalhos de Bimond,
sabe-se que possvel a obteno de vertigem atravs de uma
irritao das razes nervosas cervicais posteriores que asseguram a conduo de impulsos aferentes para os ncleos vestibulares. Este autor observou que durante cirurgia de torcicolo
espasmdico, sob anestesia local, era possvel a obteno de
nistagmo postural imediato do lado oposto aps seco intradural das razes posteriores C2-C3. Posteriormente, diferentes
experimentos foram feitos demonstrando o papel primordial
das estruturas proprioceptivas do pescoo na manuteno do
equilbrio corporal.
As provas vestibulares poucos subsdios fornecem ao
diagnstico desta sndrome, podendo mostrar uma hiporreflexia labirntica. O diagnstico diferencial deve ser considerado
principalmente com distonia neurovegetativa, enxaqueca,
distrbios endcrinos (diabetes mellitus, hipotireoidismo) e
outras labirintopatias.
O tratamento deve ser orientado com analgsicos, antiinflamatrios no-esteroidais, miorrelaxantes, aplicao de
calor local e administrao de antivertiginosos (cinarizina,
flunarizina, clonazepam, betaistina etc.). As recorrncias podem ocorrer e o prognstico costuma ser bom.
Este epnimo obsoleto.
Bibliografia
1. Boniver R. Le vertige dorigine cervicale. Rev. Md. Lige 31:245,
1976.
2. Roig Escofet D. Clnica y radiologia de la columna cervical. Toray,
Barcelona, 1970.
3. Silva MLG et al. Quadros clnicos otoneurolgicos mais comuns.
V. 3. Atheneu, So Paulo, 2000.

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BASEDOWGRAVES,
DOENA DE
(Bcio exoftlmico;
Doena de Basedow;
Doena de Graves;
Sndrome de Parry)

Esta afeco caracteriza-se por uma disfuno da glndula tireide com produo excessiva de hormnio tireideo.
O quadro, freqentemente denominado tireotoxicose, pode
ser determinado por hiperplasia difusa da glndula, bcio
txico isolado, bcio multinodular ou, ainda, por excesso de
medicao tireidea. Geralmente a doena de natureza autoimune.
As manifestaes clnicas da doena podem incluir: bcio, exoftalmo, tremores finos (particularmente dos dedos e
lngua), palpitaes, emagrecimento, diarria, intolerncia ao
calor, sudorese excessiva e instabilidade emocional. Do ponto de vista neurolgico, vrias sndromes podem ocorrer no
decurso do hipertireoidismo: sndrome miastnica, miopatia
tireotxica, paralisia peridica e oftalmoplegia exoftlmica.
O dignstico diferencial entre miastenia grave e sndrome miastnica do hipertireoidismo depende principalmente
da resposta da debilidade muscular prostigmina (ou ao
Tensilon). A sndrome miastnica no responde favoravelmente prostigmina, enquanto na miastenia grave a resposta
significativa. O quadro miastnico do hipertireoidismo
resolutivo com o tratamento da disfuno tireoidiana.
A miopatia tireotxica ocorre com maior freqncia no
sexo masculino. O dficit motor, associado atrofia muscular,
costuma se localizar na musculatura da cintura plvica e coxas, podendo tambm a musculatura da cintura escapular ser
afetada. O doente apresenta dificuldade para levantar-se de
uma cadeira, para subir escadas e para pentear os cabelos. Os
sintomas deste tipo de miopatia podem ser exacerbados por
uma infeco ou interveno cirrgica. O tratamento deve ser
orientado para corrigir o hipertireoidismo.
A paralisia peridica raramente vista em associao com a tireotoxicose, porm a associao no parece ser
meramente fortuita pela remisso do quadro no decurso do
eutireoidismo. O quadro similar paralisia hipocalmica.
Este tipo de paralisia mais freqente em pessoas de origem
asitica.
A oftalmoplegia exoftlmica traduz-se pela associao
de exoftalmo com dficit de msculos oculares extrnsecos. O
incio do quadro gradual com exoftalmo (freqentemente
assimtrico), acompanhado de diplopia. O comprometimento pode ser bilateral desde o incio, ou o envolvimento de um
olho pode preceder de algum tempo o do outro. Quando o
exoftalmo pronunciado, a paralisia ocular extrnseca pode
ser completa, permanecendo o(s) olho(s) congelado(s) na
linha mdia. Outras manifestaes podem ocorrer: edema da
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conjuntiva (quemose) com congesto vascular; retrao da plpebra superior e ocasionalmente ptose; ulceraes da crnea;
ocasionalmente papiledema com subseqente atrofia ptica e
perda da viso. Pode ocorrer certa regresso espontnea da oftalmoplegia, porm a regra a permanncia da mesma apesar
do tratamento (radioterapia da hipfise ou tireide, cirurgia
da tireide), particularmente nos casos de certa durao. O
tratamento com corticosterides (prednisona), em altas doses,
tambm deve ser considerado. Em ltimo caso, na tentativa
de melhorar o quadro oftalmoplgico-exoftlmico, deve ser
feita a descompresso cirrgica (descompresso supraorbitria); tambm a tarsorrafia pode estar indicada para proteger a
crnea de ulceraes.
Bibliografia
1. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.

BASSENKORNZWEIG,
SNDROME DE
(Abetalipoproteinemia; Acantocitose)

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Esta sndrome, descrita em 1950, apresenta carter hereditrio com modalidade de transmisso do tipo autossmico
recessivo e resulta de uma deficincia de betalipoprotena no
soro. Ocorre uma ausncia da apolipoprotena B, que necessria para o transporte dos lpides no fgado e mucosas intestinais. O gene da apolipoprotena B est localizado no brao
curto do cromossomo 2. A situao causada por mutao no
gene que regula a protena responsvel pela transferncia dos
triglicrides microssomiais. O transporte das vitaminas lipossolveis (A, D, E, K) tambm pode estar alterado, o que pode
determinar uma degenerao da retina e leses desmielinizantes do sistema nervoso central e perifrico. Particularmente a
m absoro de vitamina E pode contribuir para a ocorrncia
do quadro neurolgico. Consanginidade descrita em aproximadamente metade dos casos relatados.
Alm das alteraes metablicas, ainda pobremente
compreendidas, o doente apresenta acancitose (alterao na
forma das hemcias), retinite pigmentar extensas reas de
desmielinizao, comprometendo o cerebelo, tratos espinocerebelares e nervos perifricos. O quadro neurolgico costuma
se instalar na infncia (entre os dois e cinco anos de idade)
e evoluir at a idade adulta, ocasio em que pode se tornar
estacionrio. A sua caracterizao clnica compreende: ataxia
de tronco e membros, disartria, diminuio acentuada da
sensibilidade proprioceptiva, diminuio ou abolio dos reflexos profundos. A isto pode se somar uma oftalmoplegia. As
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alteraes retinianas podem levar a uma restrio concntrica


dos campos visuais, prefigurando, em alguns casos, a amaurose. Um quadro de m absoro intestinal pode determinar
esteatorria. Manifestaes cardacas tm sido descritas, de
modo assemelhado s da doena de Friedreich.
A diminuio ou ausncia da betalipoprotena acompanha-se de uma incapacidade para o transporte de triglicrides no sangue. Para se firmar o diagnstico, alm do quadro
clnico-neurolgico, so importantes os nveis sricos anormalmente baixos de colesterol, triglicrides e de betalipoprotena. Tambm importante para o diagnstico a presena de
acantocitose (hemcias com projees espinhosas).
A neuropatia do tipo axonal e o ENMG costuma mostrar desnervao crnica dos msculos distais dos membros.
O potencial evocado somatossensorial indica anormalidade
na coluna posterior e o potencial evocado visual pode indicar
neuropatia ptica.
No h tratamento especfico para esta afeco, e as medidas preconizadas compreendem administrao de vitaminas
lipossolveis (A, E e K) e uma dieta hipogordurosa.
Bibliografia
1. Bassen FA & Kornzweig. Malformation of the erythrocytes in a
case of atypical retinitis pigmentosa. Blood 5:381, 1950.
2. Swaiman KF & Wright FS. Enfermedades neuromusculares en el
lactante y en el nio. Peditrica, Barcelona, 1972.

BAYLE,
DOENA DE
(Demncia paraltica;
Demncia sifiltica;
Paralisia geral dos
alienados; Paralisia
geral progressiva)

Esta forma de neurolues, mais conhecida como paralisia geral progressiva (PGP), recebeu cuidadosa decrio de
Bayle em 1822, antes, portanto, da descoberta do Treponema
pallidum. Trata-se de uma forma parenquimatosa da sfilis que
se manifesta como meningencefalite, determinando srias alteraes no tecido cerebral, sobretudo nos lobos frontais. A
doena mais comum no sexo masculino numa proporo de
3:1, sendo seu perodo de incubao de 10 a 20 anos. A doena contrada usualmente na forma de transmisso sexual.
Do ponto de vista anatomopatolgico, verifica-se que a
PGP a expresso de uma meningencefalite crnica difusa.
Ao exame macroscpico, o crebro mostra-se atrfico, sobretudo no nvel dos lobos frontais e temporais, enquanto as
leptomeninges se encontram espessadas e aderentes ao crtex.
Em virtude da atrofia cerebral, os ventrculos esto dilatados,
observando-se sobre o epndima dos ventrculos pequenas
granulaes (ependimite granulosa). Ao exame microscpico,
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as leses predominam no crtex cerebral e no striatum. Os


vasos, sobretudo as arterolas e capilares, encontram-se lesados, apreciando-se espessamento de suas paredes com estreitamento de seu lume e infiltrao de espaos perivasculares
por clulas do tipo linfocitrio e plasmocitrio. As leptomeninges tambm apresentam leses importantes com infiltrao das bainhas perivasculares por linfcitos e plasmcitos.
A substncia cinzenta do crebro mostra perda de neurnios,
ao lado de proliferao de astrcitos e do aumento das clulas
da microglia, que assumem o aspecto de bastonetes (Figs. 9,
10 e 11). Espiroquetas podem ser demonstrados atravs de
tcnicas especiais de colorao.
O quadro clnico pode ser desdobrado em trs sndromes: psiquitrica, neurolgica e humoral. O incio pode ser
insidioso ou comear de modo brusco.
O quadro psiquitrico traduz-se por uma demncia
progressiva e distrbios da conduta. Nas primeiras fases, o
paciente apresenta irritabilidade, ansiedade e dificuldade
concentrao. Nas fases subseqentes, ocorrem deficincias
da memria e do julgamento, enquanto a ateno e a associao de idias ficam profundamente alteradas. Distrbios
da conduta aparecem sob a forma de perda da autocrtica,
negligncia no cuidado pessoal e nas tarefas profissionais. As
idias delirantes costumam se exteriorizar por mania de grandeza (os pacientes afirmam que possuem riquezas fabulosas ou
que so detentores de grande poder). s vezes, ao invs de

Fig. 9 Hiperplasia e hipertrofia da astroglia na Paralisia Geral Progressiva


(Doena de Bayle). Microfotografia Leitz oc. 8, obj. 5, mtodo sublimado-ouro.

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Fig. 10 Clulas em bastonete na PGP (doena de Bayle). Microfotografia Leitz


oc. 8, obj. 5. Mtodo de Penfield.

Fig. 11 Acentuada atrofia cortical na sfilis congnita.


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euforia acompanhada de delrios megalomanacos, o indivduo apresenta estados depressivos, traduzidos por apatia,
recusa do alimento e idias de suicdio.
O quadro neurolgico compreende sinais permanentes e manifestaes transitrias (tambm denominadas ictos
resolutivos da PGP). Entre as manifestaes neurolgicas
permanentes, a disartria um dos elementos mais notveis,
caracterizando-se pela dificuldade em articular as labiais e
linguais e pela omisso ou deslocamento de slabas ou letras;
a voz trmula e, principalmente diante de palavras difceis,
o indivduo apresenta hesitaes e repeties, A afasia, no decurso da PGP, mais rara, podendo, no entanto, as frases serem
mal construdas ou inacabadas. Outro elemento neurolgico
importante o tremor, cuja localizao predominantemente lbio-lingual. A lngua apresenta um aspecto vermicular
(sendo animada por movimentos fibrilares) nas fases iniciais,
podendo, nas fases posteriores, apresentar verdadeiros abalos:
nos lbios o tremor mais discreto e costuma se acentuar por
ocasio da fala, fato que contrasta com o aspecto inexpressivo
da face. Os tremores nos membros tornam a escrita difcil e
a marcha instvel e hesitante. O sinal de Argyll Robertson,
embora possa estar presente, muito menos freqente do
que na tabes dorsalis. As manifestaes transitrias so variveis (hemiplegias, afasias, crises epileptiformes), apresentam
tendncia recidiva e dependem de arterite sifiltica. Estes
quadros so semelhantes a uma sndrome vascular focal e costumam regredir dentro de alguns dias.
Entre as formas atpicas da PGP devem ser relacionadas a paralisia de Lissauer e a paralisia juvenil. A forma de
Lissauer caracteriza-se por sinais e sintomas neurolgicos
focais com carter permanente. Clinicamente, o quadro carateriza-se pela presena de crises epileptiformes, manifestaes
paralticas, afsicas etc. As crises repetem-se e provocam exacerbao da sintomatologia anterior. Nesta forma, as leses
predominam nas circunvolues centrais e lobos temporais,
ao contrrio das formas clssicas cujas leses predominam nos
lobos frontais (Fig. 10). Esta forma de Lissauer, excepcionalmente rara, no referida nos modernos textos de neurologia. A PGP juvenil, tambm extremamente rara, depende
de sfilis congnita. Finalmente, a PGP pode estar associada
a outras formas de neurossfilis (NS), particularmente com a
tabes dorsalis (taboparalisia).
A sndrome humoral depende das alteraes liquricas:
a hipercitose, que freqente, caracteriza-se pelo aumento
de linfomononucleares (10 a 100 por mm) e geralmente o

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primeiro elemento a regredir aps o tratamento; a hiperproteinorraquia discreta e depende sobretudo de globulinas; as
reaes imunolgicas para sfilis apresentam-se positivas. No
sangue, as reaes sorolgicas para sfilis podem alcanar uma
positividade que chega a 90%. O diagnstico de NS pode ser
feito atravs de reaes treponmicas no soro (imunofluorescncia ou FTA-Abs e hemaglutinao). Se forem negativas,
o diagnstico de sfilis e de NS est excludo. Quando esses
exames so positivos no soro, com positividade associada ao
VDRL ou no, existe possibilidade de NS. A certeza maior
quando o VDRL apresenta-se com ttulo elevado. Nestes casos, deve-se solicitar exame do LCR, porque o encontro de NS
assintomtica (forma de Ravaut) e seu tratamento adequado
impede a evoluo para a NS sintomtica. Alm do LCR, os
exames de neuroimagem podem proporcionar subsdios para
o diagnstico ao evidenciar uma atrofia cerebral com dilatao ventricular, predominando nos cornos frontais. H relatos
de hipersinal bilateral das estruturas temporais mesiais nas
seqncias ponderadas em T2, mais freqentemente observado durante a fase ativa do processo inflamatrio (Fig. 12). Na
fase mais avanada, o padro de imagem pode simular aquele

Fig. 12 Neurossfilis Paciente com quadro clnico de paralisia geral progressiva. Imagem de RM Axial
FLAIR (A) mostrando hipersinal bilateral das estruturas temporais mesiais (cabea de seta), com impregnao
anmala nestas regies, nos ncleos da base e na substncia branca frontal esquerda, na imagem Coronal T1 psgadolnio (B), que deve resultar da fase ativa do processo inflamatrio (setas verticais). Na fase mais avanada, com
diminuio da atividade inflamatria local e conseqente atrofia lobar fronto-temporal, o padro de imagem poder
ser idntico quele das outras demncias fronto-temporais.
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das outras demncias frontotemporais, com atrofia cortical


assimtrica dos lobos frontais e temporais.
A PGP, na ausncia de tratamento, evolui para uma
demncia completa e morte em dois a trs anos; com os modernos recursos teraputicos, o prognstico j no sombrio.
O diagnstico precoce torna a cura possvel, entretanto, em
grande nmero de casos, obtm-se apenas uma regresso
parcial do quadro, permanecendo um grau mais ou menos
acentuado de deteriorao mental. No incio do tratamento,
muitos pacientes podem apresentar febre e exacerbao da
sintomatologia, fenmeno conhecido como reao de JarischHerxheimer, condio interpretada como uma reao imunolgica dependente de produtos liberados por treponemas
mortos. Para evitar ou reduzir a intensidade desta manifestao, preconizada a administrao simultnea de corticosterides nos primeiros cinco dias de tratamento, com incio 24
horas antes da administrao do antibitico.
O tratamento da NS parenquimatosa geralmente feito
com penicilina cristalina 12-24 milhes UI por dia, por via
venosa, durante 20 dias. Como alternativas: cloranfenicol 4g
por dia, por via venosa, durante 20 dias; ceftriaxone, 2 g por
dia, por via venosa ou muscular em dose diria nica; doxicilina 400 mg por dia (200 mg a cada 12 horas), por via oral.
O exame de VDRL deve ser repetido no sangue nos meses 1, 3, 6, 12 e 24. Devem ser realizados exames peridicos
de LCR durante e aps o tratamento. A pleocitose reduz-se
rapidamente quando o tratamento eficaz. Presena de pleocitose no sexto ms aps o tratamento deve ser encarada como
falha teraputica. Novo ciclo de tratamento deve ser considerado se houver: aumento do ttulo de VDRL aps um ms,
se no houver queda de pelo menos quatro diluies em trs
meses, ttulo maior ou igual a 1/8 em 12 meses, aumento
persistente do ttulo aps queda inicial.
Pacientes com infeco concomitante pelo HIV-1 necessitam acompanhamento mais cuidadoso, pois a persistncia
de pleocitose e aumento do teor de gamaglobulinas no LCR
podem ser resultantes da infeco pelo HIV.
O decrscimo da incidncia da sfilis e a eficcia do tratamento nas suas primeiras fases so responsveis pela baixa
ocorrncia das formas parenquimatosas de NS (PGP, tabes
dorsalis, neurite ptica) nos dias de hoje.
Bibliografia
1. Golden MR, Marra CM & Holems KK. Update on syphilis:
resurgence of an old problem. JAMA 290:1510, 2003.

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2. Maffei WE. As bases anatomopatolgicas da neuriatria e psiquiatria.


So Paulo, 1951.
3. Nitrini R. Neurossflis. In: Melo-Souza SE: Tratamento das doenas
neurolgicas. Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro, 2000.
4. Timmermans M & Carr J. Neurosyphilis in the modern era. J.
Neurol. Neurosurg. Psychiat. 75:1727, 2004.

BECKER,
DISTROFIA DE
(Distrofia muscular
progressiva ligada ao
sexo de incio tardio)
Veja distrofia muscular
de Duchenne.

A distrofia muscular progressiva pseudo-hipertrfica de


incio tardio semelhante distrofia tipo Duchenne, porm
costuma ter incio numa fase mais avanada da vida e evolui
de modo mais lento. Nesta forma de miopatia, o incio ocorre
aps os 12 anos de idade e o prognstico melhor do que a
forma Duchenne.
Alm da pseudo-hipertrofia das panturrilhas, os doentes
apresentam debilidade e atrofia dos msculos da cintura plvica, condio que determina marcha e levantar miopticos.
Fala-se em ausncia de retardo mental neste tipo de distrofia, mas parece que h formas intermedirias entre a forma
Duchenne e Becker com retardo mental, comprometimento
cardaco e dficit muscular mais acentuado.
Esta afeco de fundo gentico, e tanto a distrofia de
Duchenne como a de Becker so determinadas por dois alelos
(variantes de um mesmo gene), localizados no brao curto
do cromossomo X na banda Xp21. O padro de herana
do tipo recessivo ligado ao sexo. Parece que a transmisso da
doena se faz pelos homens afetados aos seus netos atravs das
filhas portadoras do gene patolgico. Os afetados tm distrofina anormal com tamanho reduzido (distrofinopatia), porm
funcionante.
Os aspectos histopatolgicos so praticamente semelhantes aos da distrofia de Duchenne. Embora determinadas
enzimas sricas (aldolase, fosfocreatinoquinase, desidrogenase
ltica) possam se encontrar elevadas, as taxas so inferiores s
encontradas na forma de Duchenne. Alteraes eletromiogrficas, com padro mioptico, so constantes enquanto alteraes eletrocardiogrficas podem ser encontradas.
No h tratamento especfico e apenas medidas fisioterpicas podem ser adotadas; no est comprovada a eficcia
dos corticosterides neste tipo de miopatia. O aconselhamento gentico deve ser considerado.
Bibliografia
1. Gilroy J. Neurologia bsica. Revinter, Rio de Janeiro, 2005.
2. Walton JN. Disorders of voluntary muscle. Churchill-Livingstone,
London, 1994.
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BECKER,
MIOTONIA
CONGNITA DE
(Doena de Becker)
Veja doena de
Thomsen.

A miotonia congnita uma doena rara e podem ser


identificadas duas formas: a miotonia de Thomsen, de natureza autossmica dominante, e a miotonia de Becker, de
natureza autossmica recessiva. Ambas as formas dependem
de mutaes no gene do canal inico muscular do cloro,
localizado no cromossomo 7q. Estas mutaes determinam
diminuio da condutncia do cloro atravs do sistema tubular transverso. Este fenmeno torna a membrana da fibra
muscular hiperexcitvel com conseqente descargas repetidas
e miotonia muscular.
A forma recessiva (Becker) costuma ter incio entre os
10 e 14 anos de idade, ou mesmo mais tarde, e parece ser
mais severa que a forma dominante (Thomsen). A miotonia
generalizada e habitualmente tem incio nos membros
inferiores, com posterior propagao para tronco, membros
superiores e face. Hipertrofia dos msculos da perna costuma
estar presente, sendo comum o fenmeno miotnico palpebral. Fraqueza pode estar presente na poro proximal dos
quatro membros.
A CK pode estar elevada, o que no ocorre na forma de
Thomsen. O exame eletromiogrfico importante para o diagnstico de ambas as formas. A bipsia muscular de pouco valor.
O tratamento pode ser feito com procainamida, quinina, fenitona, carbamazepina e dantrolene; recentemente vem
sendo preconizado o uso de mexiletina.
Bibliografia
1. Reed UC. Miopatias. In: Diament A & Cypel S. Neurologia
infantil. Atheneu, So Paulo, 2005.
2. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.

BEHET,
DOENA DE
(Afta de Behet;
Aftas orogenitais com
uvete e hippion;
Complexo trplice
sintomtico de Behet;
Iridociclte recidivante
purulenta; Sndrome de
Adamentades-Behet;
Sndrome de GilbertBehet; Sndrome
oculobucogenital)

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O dermatologista turco Hulusi Behet descreveu, em


1937, na cidade de Istambul, uma doena caracterizada
pela ocorrncia de lceras orais e genitais recorrentes, acompanhadas por uvete ou iridociclte. A mesma passou a ser
conhecida como doena de Behet (DB) e o primeiro caso
com manifestaes neurolgicas foi relatado em 1941. Sua
patognese permanece desconhecida, mas reconhecida hoje
como uma doena inflamatria multissistmica.
A doena usualmente inicia-se pelas manifestaes sistmicas com quadro febril associado s lceras orogenitais recorrentes. O aparecimento simultneo de alteraes oculares
como uvete, iridociclte, glaucoma ou hippion (inflamao
assptica da cmara anterior do olho) praticamente sela o
diagnstico de DB.
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A freqncia de acometimento neurolgico varia de 5


a 30%, caracteriza-se mais freqentemente por uma sndrome do tronco cerebral, ou por meningencefalite, mielite ou
meningencefalite linfomonocitria recorrente, estado confusional ou apenas cefalia. Os achados neurolgicos no-parenquimatosos incluem trombose venosa cerebral recorrente,
ocluses arteriais e aneurismas. A DB apresenta um pico de
incidncia na terceira dcada, sendo mais grave e um pouco
mais comum nos homens (1,4:1). mais prevalente nas regies que correspondem antiga rota de comrcio da seda,
que abrange desde o Mediterrneo at o Japo. O antgeno de
histocompatibilidade HLA-B51 fortemente relacionado
doena nessas reas.
As manifestaes neurolgicas so clinicamente caracterizadas por rigidez de nuca, sinal de Kernig, paralisia
de nervos cranianos (diplopia, disartria, disfagia), tetraplegia, sinais cerebelares. Se os achados tpicos da doena fora
do SNC estiverem ausentes, o diagnstico de neuro-Behet
torna-se muito difcil. Nessa situao, algumas doenas que
tambm evoluem por surtos, com perodos de melhora e
piora como esclerose mltipla, lpus eritematoso sistmico,
doena de Lyme e neurossarcoidose devem ser consideradas
no diagnstico diferencial. Alm disso, a neurotuberculose e
a neurossfilis podem, na sua instalao, ser confundidas com
a neuro-Behet.
Os critrios de diagnstico para a DB foram elaborados
pelo comit japons de pesquisa da doena, ele foi revisto em
1987, e ser descrito a seguir.
Critrios maiores: lceras aftosas orais; leses de pele
(eritema nodoso, tromboflebite no subcutneo, foliculite,
hipersensibilidade cutnea); leses oculares (iridociclte, coriorretinite, retinouvete, histria confivel de coriorretinite
ou retinouvete); lceras genitais.
Critrios menores: artrite sem deformidade ou anquilose;
leses gastrintestinais caracterizadas por lceras ileocecais;
epididimite; sintomas neurolgicos centrais.
Critrios diagnsticos: completo atravs do preenchimento dos quatro critrios maiores; incompleto (1) trs critrios
maiores (2) dois maiores e dois menores (3) sintomas oculares tpicos e um critrio maior e dois menores: possvel (1)
dois maiores ou (2) um maior e dois menores.
O diagnstico da DB repousa sobretudo na clnica auxiliado por alguns exames complementares, principalmente
com o intuito de descartar outras patologias. Na DB, freqentemente, desenvolve-se uma pstula circundada por um
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eritema no local da pele de uma puno com agulha (teste


patrgico). O exame do LCR pode evidenciar pleocitose (
custa de linfomononucleares), hiperproteinorraquia e bandas
oligoclonais de IgG. Os achados patolgicos incluem vasculite disseminada de meninges, encfalo e retina, com infiltrados
inflamatrios perivasculares, bem como reas de perda neuronal e desmielinizao. Os achados de RM incluem leses periventriculares, nas regies ncleo-capsulares, tronco, cerebelo
e medula espinhal. Caracterizam-se por iso/hipossinal em T1
e hipersinal em T2 e FLAIR, podendo apresentar quebra de
barreira hematoenceflica demonstrada por reas de impregnao pelo agente paramagntico (gadolnio) (Fig. 13). Em

Fig. 13 Doena de Behet Imagens axiais do encfalo com ponderao T1


com contraste (A) e FLAIR (B). Imagem sagital T1 com contraste da medula
cervical. Observe a presena de mltiplos focos de comprometimento parenquimatoso
no encfalo e medula caracterizados por hipersinal na seqncia FLAIR e
impregnao anormal pelo gadolnio.

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alguns casos, podem coexistir trombose venosa cerebral ou


aneurismas arteriais.
Com relao ao prognstico da doena, importante
se considerar os aspectos funcionais e o vital. Do ponto de
vista funcional, o grande risco a cegueira e tambm seqelas
neurolgicas. Do ponto de vista vital, certas manifestaes
so de grande risco: manifestaes trombticas (feblite nos
membros, embolia pulmonar, tromboflebite cerebral), meningencefalite, hemoptises catastrficas, perfurao de ala
intestinal.
No tratamento sintomtico, podem-se utilizar antiinflamatrios no-esteroidais para artralgias e anticoagulantes nos
casos de tromboses venosas. A colchicina poder ser utilizada
nas formas benignas cutneo-mucosas e articulares, na dose
de 1 mg/dia. A corticoterapia (prednisona) est indicada, em
doses elevadas (0,5 a 1 mg/kg/dia), nos casos de uvete, de
meningencefalite e de tromboses de grandes troncos venosos. Em doses baixas, de modo contnuo, pode melhorar as
manifestaes cutneo-mucosas, mas expe ao risco de osteonecrose assptica, Os imunossupressores (ciclofosfamida, azatioprina, clorambucil, metotrexato) podem ser teis nos casos
graves, notadamente com uvete. Outros medicamentos tm
sido utilizados, com efeitos incertos: levamisole, talidomida,
pentoxifilina, alfa interferon.
Bibliografia
1. Behet H. A props dune entit morbide dur probablement
um vrus spcial donnant lieu une infection gnralise se
manifestant par de pousses rcidivants em trois rgions principales
et occasionnant em particulier des iritis rpts. Bull. Soc. Franc.
Dermat. Syph. 46:674, 1939.
2. Criteria for diagnosis of Behet disease. International study group
for Behets disease. Lancet 335:1078, 1990.
3. Haghighi AB, Pourmand R & Nikseresht AR. Neuro-Behet
disease: a review. Neurologist 11(2):80, 2005.

BEHR,
DOENA DE
(Atrofia ptica-ataxia;
Atrofia ptica infantil
hereditria complicada)
Veja ataxia de
Friedreich e doena de
Leber.

Em 1909, Behr descreveu uma entidade clnica caracterizada por atrofia ptica, provavelmente congnita, associada
a distrbios piramidais e cerebelares. Em virtude do carter
hereditrio da doena e de sua incidncia na infncia, Behr
denominou o quadro atrofia ptica infantil hereditria complicada.
A doena costuma ter incio na infncia, desde os primeiros anos de vida. O quadro clnico apresenta como caractersticas essenciais atrofia do setor temporal de ambas as
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papilas, nistagmo, ataxia moderada, espasticidade leve com


exaltao dos reflexos profundos e grau moderado de retardo
mental. A atrofia ptica raramente progressiva, sendo excepcional a ocorrncia de amaurose.
Os aspectos histopatolgicos so pouco conhecidos, mas
parece que ocorrem desmielinizao e gliose no trato ptico
e quiasma, enquanto o cordo posterior da medula espinhal
e os tratos espinocerebelares mostram um aspecto de degenerao.
A etiologia desconhecida, sendo provvel que esta
afeco represente uma transio entre a atrofia ptica hereditria (doena de Leber) e as heredoataxias. A modalidade
de transmisso hereditria parece ser do tipo autossmico
recessivo.
Esta afeco rara e no h tratamento especfico.
Bibliografia
1. Henkes HE, Deutman AF & Busch HFM. Behr disease. In: Vinken
PJ & Bruyn GW. Handbook of clinical neurology. V. 13. NorthHolland, Amsterdam, 1972.

BELL,
PARALISIA DE
(Paralisia facial
perifrica a frigore;
Paralisia facial
idioptica).
Veja sndrome de
Bogorad, sndrome de
Melkersson-Rosenthal
e neuralgia de
Ramsay Hunt.

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Sob a designao de paralisia facial perifrica a frigore ou


paralisia de Bell, agrupa-se um conjunto de paralisias faciais
sem causa evidente. Este tipo de paralisia afeta homens e mulheres mais ou menos na mesma proporo e ocorre em todas
as idades. mais freqente em diabticos do que na populao no-diabtica. Em mais da metade dos casos, o quadro se
estabelece em 48 horas e, praticamente em todos os casos, o
perodo de instalao no ultrapassa cinco dias.
A instalao da paralisia costuma ser rpida, sendo freqente que o paciente a perceba pela manh ao despertar e
ao se defrontar com o espelho. comum que o quadro, no
seu incio, venha acompanhado de dor retroauricular no lado
da paralisia. Nos antecedentes, com alguma freqncia, pode
ser apurada uma exposio ao frio ou um quadro infeccioso
banal. A paralisia costuma ser unilateral e, ao exame, j
simples inspeo, podem ser observados: desvio dos traos
fisionmicos para o lado so; piscamento ausente, ou menos
evidente, no lado afetado; sulcos da pele menos pronunciados
no lado paralisado; fenda palpebral mais aberta no lado paraltico com incapacidade de fechar o olho (lagoftalmo). Em
virtude do dficit do msculo orbicular das plpebras, a secreo lacrimal se coleta e escorre pela face no lado paralisado
(epfora). O dficit da musculatura facial torna-se evidente
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quando o paciente procura realizar movimentos no territrio


da face: ao abrir a boca, esta sofre desvio e adquire uma forma
ovalada; ao mostrar os dentes, a comissura labial se abre no
lado so, dando boca um aspecto de ponto de exclamao;
ao tentar fechar fortemente os olhos, observa-se que a contrao mais fraca, ou no existe, no lado comprometido;
ao levantar as sobrancelhas, isto , enrugar a fronte, no h
enrugamento da mesma no lado paralisado. O sinal de Bell
(Fig. 14) geralmente est presente: quando o paciente fecha
os olhos, ocorre um desvio dos globos oculares para cima e
para fora, aspecto visvel no lado afetado pelo lagoftalmo. Na
paralisia facial h impossibilidade ou dificuldade do paciente
assobiar ou assoprar. Durante a refeio pode haver dificuldade mastigao, porque, no lado paralisado, o alimento
se coleta entre a gengiva e a bochecha; pode ocorrer tambm
disartria, caracterizada por dificuldade em pronunciar as consoantes labiais e labiodentais (b, p, m, v).
Em seu trajeto intrapetroso, o nervo facial emite vrios
ramos: os dois nervos petrosos superficiais (responsveis pela
secreo lacrimal), o nervo para o msculo do estapdio, o
nervo para a corda do tmpano (responsvel pela sensao
gustativa dos 2/3 anteriores da lngua). A utilizao de testes
propeduticos para determinar se h distrbios do lacrimeja-

Fig. 14 Sinal de Bell.


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mento, do paladar e do reflexo do estapdio pode levar a um


topodiagnstico correto.
Do ponto de vista fisiopatolgico, trs teorias procuram
explicar a paralisia de Bell. A mais antiga postula que a paralisia facial a frigore uma neuropatia edematosa. O edema do
nervo e/ou de seus envoltrios representaria um risco para os
cilindro-eixos, em razo de os mesmos transitarem pelo conduto de Falpio na poro petrosa do osso temporal. A ao
mecnica sobre o segmento intrapetroso do nervo se faz sentir
quando o edema de alguma proporo e quando o canal
sseo no suficientemente amplo. O edema do nervo parece
ser determinado por um arteriospasmo dos vasos perineurais.
A isquemia do nervo acarreta anoxia que leva ao edema, que,
por sua vez, acentua a isquemia. Este crculo vicioso, edemaisquemia, autoentretido responsvel pela persistncia
da paralisia por algum tempo. Neste caso, o dficit motor
interpretado, por alguns, como corolrio de uma inibio
isqumica da passagem do influxo pelo comprometimento
efmero dos vasa-nervorum. O arteriospasmo poderia ser determinado por um estmulo fsico ou emocional, contudo a
isquemia no explica todas as paralisias de Bell, podendo o
edema do nervo ser determinado tambm por uma neurite
viral. Tambm nesta teoria viral ressaltado o papel adjuvante do frio. Recentemente vem sendo considerado o papel
do vrus herpes simplex (HSV tipo I) na etiopatogenia da
paralisia de Bell. possvel que alguns casos dependam da
ativao de uma infeco latente pelo vrus herpes simplex
no gnglio geniculado. Finalmente, vrios fatos contriburam
para a postulao de uma teoria auto-imune. Um deles a
associao da paralisia facial e a sndrome de Guillain-Barr.
Nesta h uma perda de mielina associada infiltrao de linfcitos e macrfagos, reao que sugere uma resposta imune
contra algum componente da mielina perifrica. Postula-se
que essa reao possa ocorrer devido a uma induo viral ou
uma suscetibilidade imunogentica. A presena de altos ttulos de anticorpos antigangliosdeo GM1 (a.c. anti-GM1)
sugere tambm que a neuropatia possa ser imunomediada.
O diagnstico de paralisia facial a frigore simples, entretanto necessrio afastar outras causas de paralisia facial
perifrica. Particularmente na criana deve ser lembrada a
possibilidade da poliomielite anterior aguda determinar um
quadro isolado de paralisia facial perifrica. Tambm o diagnstico diferencial deve ser considerado com outras doenas:
neurossarcoidose, doena de Lyme, TCE, herpes zoster.

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A paralisia de Bell pode regredir sem deixar seqelas


e aproximadamente 80% dos doentes apresentam esta evoluo. Habitualmente a regresso ocorre em quatro a oito
semanas. Nos casos com paralisia completa, com dor retroauricular persistente (por muitos dias) e de evoluo prolongada
(dois a trs meses), o prognstico nem sempre favorvel (a
presena de seqelas elevada). Os exames eletrofisiolgicos,
particularmente a ENMG, podem fornecer subsdios para o
prognstico nestes casos.
A paralisia facial perifrica pode ser bilateral num pequeno contingente de casos. Entre as principais causas de
paralisia facial bilateral despontam a sndrome de GuillainBarr, sarcoidose, doena de Lyme, sndrome de MelkerssonRosenthal.
O tratamento deve ser orientado com massagens e exerccios para estimular a musculatura facial, principalmente
exerccios musculares diante de um espelho. Do ponto de
vista farmacolgico, pode-se administrar analgsicos comuns
(AAS ou AAS +codena) para as dores retroauriculares. O uso
de corticosterides preconizado: prednisona (0,5 a 1 mg/
kg/dia) nos primeiros cinco dias, depois doses decrescentes
at a interrupo quando completar duas semanas. Alguns
terapeutas costumam associar o aciclovir ao corticide, embora no haja evidncia da eficcia do antiviral. Os cuidados
oculares so importantes: uso de colrio (lgrima artificial) e
culos escuros durante a viglia e tampo ocular durante o
sono. No h evidncia de que a descompresso cirrgica do
nervo facial seja eficaz.
As principais complicaes e seqelas da paralisia de
Bell so as seguintes: 1) complicaes oculares (conjuntivites,
queratites, ectrpio); 2) paralisia facial definitiva; 3) contratura muscular (determinada pela retrao fibrosa das fibras
musculares que no foram reinervadas); 4) espasmo facial; 5)
sincinesias (ocorrem pelos erros de reinervao dos axnios
regenerados); 6) sndrome das lgrimas do crocodilo (lacrimejamento prandial unilateral determinado tambm por erro
de reinervao).
Bibliografia
1. Batman DE. Facial palsy. Brit. J. Hosp. Med. 47:430, 1992.
2. Chouard CH, Charachon R et al. Anatomie, pathologie et chirurgie
du nerf facial. Masson, Paris, 1972.
3. Distronik A. Invited review motor neuropathies, motor neuron
disorders and anti-glycolipid antibodies. Muscle & Nerve 14:927,
1991.

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BENEDIKT,
SNDROME DE
(Paralisia
mesenceflica tegmentar;
Sndrome inferior de
Benedikt; Sndrome
tegmentar) Veja
sndromes Chiray-Foix
e Nicolesco e de Claude.

As sndromes mesenceflicas, que resultam de comprometimento do ncleo rubro, podem ser desdobradas em superiores (as quais geralmente traduzem leses isqumicas j em
nvel subtalmico) e inferiores (representadas pelas sndromes
de Benedikt e de Claude).
No ncleo rubro possvel, com base onto e filogentica, identificar-se duas pores: uma rostral, difusa, parvicelular, de aparecimento mais recente o neorrubro e uma
caudal, densa, magnocelular de aparecimento mais antigo,
atravessada pelas fibras radiculares do III nervo craniano o
paleorrubro. A sndrome de Benedikt, considerada paleorrbrica, caracteriza-se por paralisia do III nervo ipsolateral
leso e por um quadro hipercintico-hipertnico contralateral
leso. As manifestaes hipercinticas costumam se exteriorizar por tremores do tipo cerebelar ou parkinsoniano ou,
ento, por movimentos coreoatetticos.
Esta sndrome geralmente depende de amolecimento
isqumico na poro ltero-tegmentar do mesencfalo, condio que determina o envolvimento de fibras aferentes do
cerebelo, do ncleo rubro e do III nervo craniano. A ocluso
do ramo interpeduncular da artria cerebral posterior geralmente determinada por aterosclerose, entretanto processos
arterticos e neoplsicos tambm podem determinar a sndrome de Benedikt.
O diagnstico sindrmico depende dos dados neuropropeduticos, enquanto o etiolgico deve se basear nos exames
complementares (RM, angiografia cerebral). O tratamento
depende da causa, e o prognstico geralmente reservado.
Bibliografia
1. Melaragno Filho R. Afeces vasculares cerebrais. Luso-Espanhola
e Brasileira, So Paulo, 1959.
2. Tolosa A & Canelas HM. Sndromes do ncleo rubro: a propsito
de trs casos com etiologia sifiltica, um dos quais associado a
mioclonias velopalatinas. Arq. Neuropsiquiat. 8:211, 1950.

BERNHARDTROTH,
SNDROME DE
(Doena de Bernhardt;
Doena de RothBernhardt; Meralgia
parestsica; Neuralgia
do fmoro-cutneo)

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A meralgia parestsica mais freqente no sexo masculino e costuma aparecer entre os 50 e 60 anos de idade. Esta
sndrome depende do comprometimento do nervo fmorocutneo, cuja funo puramente sensitiva.
O nervo cutneo femoral lateral tem origem em L2 e L3
e proporciona sensibilidade a uma rea mais ou menos extensa da face antero-externa da coxa. O quadro clnico traduz-se
habitualmente por parestesias, dolorosas ou no, localizadas
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particularmente na face antero-externa da coxa; as manifestaes parestsicas costumam ser desencadeadas pela marcha
ou pela posio ortosttica e cessam ou melhoram com o
repouso. As parestesias podem ter expresses diversas: formigamento, queimao, sensao de calor ou frio, de descarga
eltrica ou agulhadas. Estas sensaes podem ser espontneas
ou provocadas pelo simples contato das vestes. Ao exame
pode ser apreciada uma hiperestesia na face antero-externa da
coxa; ocasionalmente constatada uma hipoestesia ou anestesia na rea de distribuio do nervo. O quadro costuma ser
unilateral.
Mltiplas causas podem determinar a sndrome: diabete
melito, compresso do nervo, sobretudo no nvel da espinha
ilaca antero-superior (processos de artrose), tumores retroperitoniais, processos intrapelvianos, compresso por cinto
ou espartilho. A etiologia nem sempre pode ser estabelecida e alguns admitem que a forma idioptica determinada
pela trao que a fascia lata exerce sobre os filetes nervosos
ou, ento, pela disposio anormal do nervo quando h sua
passagem sob o ligamento inguinal (nesta situao, o nervo
pode ser comprimido ou angulado). A obesidade e a gravidez
podem atuar como causas adjuvantes neste quadro.
O tratamento pode ser feito base da carbamazepina
ou gabapentina. Em raros casos, o tratamento pode chegar
at a descompresso cirrgica ou seco do nervo. Entretanto,
boa parte dos casos apresenta remisso espontnea dentro de
semanas ou meses.
Bibliografia
1. Laplane D. Diagnstico de las lesiones nerviosas perifricas. Elicien,
Barcelona, 1973.

BESNIER-BOECKSCHAUMANN,
DOENA DE
(Linfogranulomatose
benigna; Sarcoidose)
Veja sndrome de
Heerfordt.

Trata-se de uma afeco granulomatosa multissistmica,


de carter benigno, que predomina entre os 20 e 40 anos de
idade, sendo sua incidncia maior no sexo feminino. Este processo mrbido costuma comprometer, com maior freqncia,
os pulmes, linfonodos, pele, fgado e bao; as manifestaes
oculares (uvetes, leses corneanas) tambm so freqentes. O
sistema nervoso pode ser envolvido em 5 a 16 % dos casos.
A neurossarcoidose geralmente ocorre na forma sistmica da
doena, sendo rara a sua ocorrncia de forma isolada.
A leso essencial da sarcoidose consiste de coleo focal
de clulas epiteliides circundada por linfcitos, alm de macrfagos e clulas gigantes. Por ocasio da evoluo da leso,
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o granuloma perde seus limites e passa a ser uma massa


eosinoflica amorfa e slida de material hialino. No interior
do granuloma podem ser encontradas vrias imunoglobulinas.
Os achados imunolgicos consistem em depresso da hipersensibilidade do tipo retardado, sugerindo comprometimento da imunidade celular e imunoglobulinas sricas elevadas
ou anormais, o que sugere linfoproliferao. Basicamente, as
leses anatmicas capazes de determinar quadros neurolgicos so caracterizadas por ndulo sarcoidsico, infiltrao
das leptomeninges e alteraes estruturais das paredes dos
vasos. As leses vasculares caracterizam-se por um processo
de endarterite com fenmenos de trombose, podendo chegar
at a uma pan-arterite. A infiltrao das leptomeninges pode
determinar aracnoidite, principalmente da base do crebro,
condio suficiente para explicar o comprometimento de nervos cranianos e os bloqueios do trnsito liqurico.
As manifestaes clnicas da neurossarcoidose so polimorfas, devendo-se salientar as paralisias dos nervos cranianos. O nervo facial est interessado com maior freqncia e
a associao de paralisia facial perifrica com uveoparotidite
configura a sndrome de Heerfordt. Outros nervos cranianos
podem ser comprometidos: ptico, oculomotores, trigmeo.
Curiosamente as alteraes dos nervos cranianos so mltiplas, podendo ocorrer remisses e recidivas num perodo de
anos. Outros quadros neurolgicos so descritos: meningites
agudas, alteraes hipotalmico-hipofisrias (diabete inspido, obesidade, amenorria), mielopatias, dficits neurolgicos
focais, neuropatias, miopatias.
O diagnstico de sarcoidose pode ser firmado com base
nos achados clnicos, pela bipsia de linfonodo ou de outros
tecidos comprometidos; o teste de Kveim (inoculao intracutnea de tecido sarcide) produz ppula granulomatosa em
cerca de seis semanas em 80% dos casos. Outros exames complementares podem fornecer subsdios importantes: fosfatase
alcalina elevada, hipercalcemia, VHS acelerada. O estudo
radiolgico do trax importante. A dosagem da enzima
conversora da angiotensina (ECA) nem sempre contribui para
o diagnstico, podendo estar aumentada, normal ou diminuda. O LCR pode evidenciar, dependendo do quadro neurolgico, alteraes mltiplas (hipercitose, hiperproteinorraquia, bloqueio do trnsito) ou ser completamente normal.
Tambm a neuroimagem (RM ou TC) pode fornecer subsdios, porm a neurossarcoidose s pode ser confirmada pela
bipsia de meninge.

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O diagnstico diferencial da neurossarcoidose deve ser


considerado com a esclerose mltipla, sndrome de Sjgren,
LES, arterite do SNC, toxoplasmose, neurossfilis, granulomatose de Wegener e, naturalmente, tuberculose.
O tratamento de eleio para a neurossarcoidose a
administrao de corticosterides por longos perodos. O
grande problema o critrio de tratamento do paciente, porque a doena entra em remisso espontaneamente em metade
dos casos. O corticide indicado nesta afeco a prednisona
na dose de 1 mg/kg/dia com reduo gradual at uma manuteno de 10 mg/dia. A terapia deve ser mantida por um
perodo mnimo de seis meses e, em alguns casos, at por
anos. Os imunossupressores tambm podem ser utilizados,
constituindo-se numa alternativa ao corticide. As intervenes neurocirrgicas devem ser consideradas nas formas com
bloqueio do sistema liqurico (operaes de derivao atravs
de vlvulas).
Com relao ao prognstico, preciso considerar que
muitos pacientes apresentam remisso espontnea, enquanto outros apresentam forma remitente-recorrente. A afeco
pode ser fatal, mas isso ocorre raramente. O prognstico
melhor quando o envolvimento apenas do sistema nervoso
perifrico.
Bibliografia
1. Gullapalli D & Phillips LH. Neurologic manifestations of
sarcoidosis. Neurol. Clin. 20:59, 2002.

BEUREN,
SNDROME DE
(Sndrome da estenose
artica supravalvular
com hipercalcemia)

Esta sndrome congnita, descrita em 1962, caracterizase pela presena de estenose artica supravalvular associada a
uma fcies de duende, retardo mental, anomalias dentrias
e voz com timbre grave-metlico; em alguns casos tem sido
constatada uma hipercalcemia. As manifestaes cardiovasculares podem traduzir processo subjacente do tipo estenose
artica supravalvular, estenose pulmonar, hipertrofia cardaca
e hipertenso pulmonar.
A face destes indivduos mostra alguns aspectos que
devem ser salientados: fronte ampla e ligeiramente proeminente; nariz ligeiramente engrossado em sua extremidade
distal; hipertelorismo ocular com epicanto mais ou menos
aprecivel; boca grande semi-aberta com lbios grossos; dentes separados e, s vezes, mal implantados; orelhas grandes e
algumas separadas.
O cateterismo cardaco (ou outros mtodos de imagem)
pode evidenciar as malformaes cardiovasculares.
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Bibliografia
1. Beuren AJ, Apetz I & Harmjanz D. Supravalvular aortic stenosis in
association with mental retardation and a certain facial appearance.
Circulation 26:1235, 1962.

BICKERSTAFF,
ENXAQUECA DE
(Enxaqueca basilar;
Enxaqueca da artria
basilar; Enxaqueca
sincopal)

Edwin Bickerstaff descreveu esta forma de enxaqueca


em 1961, tendo como premissa, poca, que determinados
tipos de aura no podiam ser explicados pelo envolvimento de
ramos da artria cartida interna. descrita, na atualidade,
como uma forma de enxaqueca com aura claramente originada no tronco enceflico e/ou ambos os hemisfrios cerebrais
de forma simultnea, mas sem sintomas motores.
Uma forma familiar de enxaqueca basilar foi descrita,
associada a uma nova mutao do gene ATP1A2 (R548H),
sugerindo que esta entidade e a enxaqueca hemiplgica familiar (mutao no gene CACNA1A e ATP1A2) sejam ambas
formas de enxaqueca com aura provocadas por uma desordem
de alelos.
A International Headache Society (IHS-2004) estabelece os seguintes critrios diagnsticos para a enxaqueca
basilar:

A. pelo menos duas crises preenchendo os critrios de


B a D.

B. Aura constituda pelo menos por dois dos seguintes



sintomas:
1. Disartria;
2. Vertigem;
3. Zumbido;
4. Hipacusia;
5. Diplopia;
6. Sintomas visuais ocorrendo simultaneamente nos
campos temporais e nasais de ambos os olhos;
7. Ataxia;
8. Rebaixamento do nvel de conscincia;
9. Parestesias bilaterais e simultneas.
C. Pelo menos um dos seguintes aspectos:
1. Pelo menos um sintoma de aura desenvolve-se
gradualmente em tempo igual ou superior a cinco
minutos e/ou diferentes sintomas de aura ocorrem
em sucesso de tempo igual ou superior a cinco
minutos;
2. Cada sintoma de aura dura cinco ou mais minutos
e por tempo menor que 60 minutos.

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D. Uma cefalia que preencha os critrios diagnsticos


para enxaqueca com aura, inicia-se durante a aura ou
dentro de 60 minutos aps o incio da mesma.
E. No atribuda a outro transtorno.

A enxaqueca do tipo basilar mais freqentemente


observada em adultos jovens, principalmente no sexo feminino, que podem apresentar em diferentes crises, quadros de
enxaqueca com aura tpica (visual, sensitiva ou com alterao da fala). Se houver, alm dos sintomas descritos de aura,
a constatao de dficit motor, o paciente dever receber o
diagnstico de enxaqueca hemiplgica (forma espordica ou
familiar). Desta maneira, a IHS preconiza que s devem receber o diagnstico de enxaqueca do tipo basilar os pacientes
sem qualquer evidncia de paresia. O termo enxaqueca da
artria basilar deve ser evitado, uma vez que o envolvimento
dessa artria incerto.
No existe tratamento especfico para esta entidade.
No tratamento das crises devem ser utilizados analgsicos
comuns, antiinflamatrios no-esteroidais, derivados ergotamnicos ou mesmo triptanos. No tratamento profiltico,
quando indicado, podem ser utilizados os betabloqueadores,
os antidepressivos tricclicos, os bloqueadores de canais de
clcio (flunarizina) e certos tipos de anticonvulsivantes (valproato de sdio, topiramato). Para ambas as modalidades de
teraputica (abortiva ou profiltica), deve-se sempre individualizar a melhor opo para cada caso, bem como respeitar as
contra-indicaes do medicamento a ser selecionado.
Bibliografia
1. Ambrosini A, DOnofrio M et al. Familiar basilar migraine
associated with a new mutation in the ATP1A2 gene. Neurology
65:1826, 2005.
2. International Headache Society. The international classification of
headache disorders. Cephalalgia 24(Suppl. 1):1-129, 2004.
3. Sanvito WL & Monzillo PH. O livro das cefalias. Atheneu, So
Paulo, 2001.

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BIELSCHOWSKY,
IDIOTIA
AMAURTICA
INFANTIL
TARDIA DE
(Ceride lipofuscinose
neuronal; Sndrome de
Batten-Bielschowsky;
Sndrome de JanskyBielschowsky; Sndrome
de Spielmeyer-Sjgren;
Sndrome de SpielmeyerVogt) Veja doena de
Tay-Sachs.

70

As ceride-lipofuscinoses neuronais (NCL neuronal


ceroid lipofuscinose) eram conhecidas antigamente como
idiotia amaurtica familiar. Constituem a causa mais freqente de doena neurodegenerativa na criana.
Na NCL tem sido postulada uma deficincia em peroxidase. Do ponto de vista anatomopatolgico, existe material de acmulo nos neurnios e em outras clulas e atrofia
cerebral. Trata-se de depsitos citoplasmticos de lipopigmentos autofluorescentes do tipo ceride e lipofuscina. A ultraestrutura permite identificar incluses de diversos tipos como
corpos curvilneos, granulaes osmioflicas densas (GROD) e
corpos similares a impresses digitais (fingerprint), elementos
importantes para a confirmao diagnstica desta condio.
Os alvos da doena so o sistema nervoso e a retina.
No passado distinguiam-se trs formas da doena:
infantil (forma de Jansky-Bielschowsky); juvenil (forma de
Spielmeyer-Vogt); e adulta (forma de Kufs). No entanto, com
o avano da gentica molecular e da bioqumica, oito formas
da doena j so consideradas, seis das quais com gene identificado. Neste texto sero referidas apenas as formas eponmicas.
A forma de Jansky-Bielschowsky tem incio no primeiro
ano de vida (forma infantil) e tem crises convulsivas, cegueira
e demncia como sintomas; o quadro evolui para estado vegetativo persistente e bito, que costuma ocorrer entre dois e
seis anos aps o incio da doena. Esta forma, geneticamente
homognea, tem seu locus no NCL1 e como produto gnico
o palmitoil-protena-tioesterase. O diagnstico pode ser feito
pelo quadro clnico, eletrorretinograma, pela bipsia cerebral
ou retal (plexo mioentrico), pela determinao da atividade
da palmitoil-protena-tioesterase ou pela pesquisa de mutaes no gene responsvel pela NCL1.
A forma juvenil, tambm denominada SpielmeyerSjgren ou Batten, costuma ter incio aps os sete anos, com
deficincia visual progressiva (retinite pigmentar) e posteriormente evolui com crises convulsivas e demncia. Costuma
ser causada por mutao no gene battenina. A evoluo desta
forma mais lenta, sendo a sobrevida aproximadamente de
uma dezena de anos.
A forma adulta conhecida como doena de Kufs
(NCL4). Costuma ter incio na terceira ou quarta dcadas,
com quadro de deteriorao mental progressivo, crises convulsivas, mioclonias e ataxia. Cegueira e degenerao da retina no so caractersticas desta forma. O gene reponsvel por
esta forma desconhecido.
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O tratamento destas doenas puramente sintomtico,


devendo-se utilizar (de preferncia) valproato de sdio ou clonazepam para as mioclonias.
Bibliografia
1. Kok F & Diament A. Doenas lisossomais (lisossomopatias)
Ceride-lipofuscinoses neuronais. In: Diament A & Cypel S.
Neurologia infantil. Atheneu, So Paulo, 2005.

BIMOND,
SNDROME DE
Veja sndrome de
Laurence-Moon-Bardet.

Em 1934, Bimond descreveu um quadro caracterizado por infantilismo hipofisrio, polidactilia, coloboma da
ris e retardo mental; nestes casos, o nanismo proporcional.
Outras manifestaes endcrinas incluem: amenorria, criptorquidia e aspecto infantil dos rgos genitais com ausncia
de pilosidade. A obesidade moderada e a sela trcica parece
pequena no estudo radiolgico. O coloboma da ris pode ser
uni ou bilateral. Das anomalias esquelticas, a mais constante
a polidactilia, podendo, entretanto, ser encontrada sindactilia bilateral do segundo e terceiro dedos. O retardo mental
est sempre presente. Formas incompletas, fugindo da ttrade
sintomatolgica descrita, so possveis.
provvel que a forma de transmisso hereditria nesta
afeco seja autossmica dominante com penetrncia incompleta. O diagnstico diferencial deve ser considerado com a
sndrome de Laurence-Moon-Bardet.
Bibliografia
1. Tridon P & Thiriet M. Malformations associes de la tte et des
extrmits. Masson, Paris, 1966.

BINSWANGER,
DOENA DE
(Demncia de
Binswanger;
Encefalopatia
aterosclertica
subcortical;
Encefalopatia
subcortical crnica
progressiva)

A doena de Binswanger (DB) uma forma de demncia vascular que evolui de maneira lenta e progressiva. Foi
descrita em 1894, por Otto Biswanger, como um subtipo de
aterosclerose cerebral, entretanto o crebro do paciente no
demonstrava leses lacunares, mas um quadro de gliose da
substncia branca e atrofia, principalmente nos lobos occipital e temporal. Em 1902, Alzheimer acrescentou observaes
microscpicas, enfatizando que as alteraes se localizavam
exclusivamente na substncia branca cerebral, sem comprometimento cortical. Em virtude das dificuldades diagnsticas
nas primeiras dcadas do sculo XX foram muito poucas as
descries deste quadro. Em 1962, Olszewski ressaltou a presena de lacunas e infartos cerebrais e sugeriu a denominao
de encefalopatia aterosclertica subcortical. Com a intro Todos os direitos reservados a Editora Atheneu Ltda.

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duo da medicina de imagem (TC, RM e PET-scan) foi possvel aprimorar o diagnstico e comprovar um maior nmero
de casos in vivo.
Este tipo de encefalopatia ocorre numa faixa da populao acima dos 50 anos de idade (situando-se a mdia de
incidncia ao redor dos 57 anos) e nos hipertensos (tanto na
hipertenso arterial sistlica como na diastlica). A afeco
traduz-se pela instalao de um quadro demencial de forma
lenta, com a presena, nas primeiras fases, de hipomnsia,
confuso moderada, mudana de carter, apatia. Numa etapa
mais tardia podemos observar dificuldades do julgamento e
orientao, alm de alteraes comportamentais. Com menor
freqncia aparecem sinais pseudobulbares, com comprometimento da marcha e dos esfncteres. No incio do quadro, ou
eventualmente durante a sua evoluo, pode haver sintomas
traduzidos por dficits neurolgicos focais transitrios ou
permanentes. Crises convulsivas tambm podem aparecer na
evoluo da doena.
A DB depende de alteraes vasculares na substncia
branca. Ocorre uma acentuada reduo do fluxo sanguneo cerebral e do consumo do oxignio na substncia branca e tambm no crtex parietal, frontal e temporal. O decrscimo do
fluxo sanguneo e do consumo de O2 no crtex parece se dever
ao hipometabolismo secundrio por efeito remoto (fenmeno
da disquise) ou supresso funcional, e no por uma leso tissular primria. Danos isqumicos na substncia branca podem
provocar desconexo entre o crtex e o subcrtex e esta pode
ser a causa da reduo do metabolismo cortical, contribuindo
para o desenvolvimento da demncia. A angiografia digital
no evidencia alteraes significativas nos grandes vasos cerebrais, sugerindo que as leses se situam exclusivamente, ou
predominantemente, nas artrias penetrantes da substncia
branca. O conceito de isquemia e demncia por doena aterosclertica de pequenos vasos pode ainda mostrar-se vlido e
permanece muito pouco explorado. A concepo atual suporta noes de infarto, no de isquemia crnica, podendo haver
uma ligao com uma condio conhecida como CADASIL
(cerebral autossomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts
and leukoencephalopathy).
Os achados anatomopatolgicos so compatveis com alteraes da hipertenso arterial crnica. Os infartos lacunares
so achados freqentes no nvel da substncia branca, cpsula
interna, centro semi-oval, gnglios basais e, ocasionalmente,
cerebelo. Alteraes vasculares microscpicas so freqentes,
principalmente nas arterolas da substncia branca. As paredes

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dos pequenos vasos costumam estar espessadas, com lipohialinlise na camada mdia e fibrose na adventcia. Os vasos
corticais em geral esto preservados. Infiltrado inflamatrio
perivascular outro achado freqente; depsito de substncia
amilide tambm pode ser encontrado.
Os principais elementos para se estabelecer o diagnstico so: quadro clnico, presena de hipertenso arterial e/ou
doena vascular cerebral e os subsdios fornecidos pela neuroimagem (TC, RM, PET-scan). A RM demonstra o crtex
cerebral e cerebelar relativamente preservados, ectasia do
sistema ventricular supratentorial e reas de hipesinal em T2
e FLAIR, situadas na substncia branca periventricular e dos
centros semi-ovais, resultantes da microangiopatia; infartos
lacunares nas regies ncleo-capsulares, tlamos e tronco
tambm so freqentes (Fig. 15). medida que a doena
progride, as fibras subcorticais em U tambm so acometidas. tat cribl (alargamento dos espaos de Virchow-Robin)
e tat lacunaire (mltiplos infartos lacunares nas regies ncleo-capsulares e tlamos) podem estar presentes. Atravs
do PET-scan, Merguro e col. encontraram reduo do fluxo
sanguneo cerebral em pacientes com alteraes isqumicas
difusas da substncia branca periventricular compatvel com
hipoperfuso crnica.

Fig. 15 Doena de Binswanger Imagens do encfalo com ponderao FLAIR no plano axial (A) e coronal T2
(B), mostrando extenso comprometimento da substncia branca pervientricular. Note que apesar do comprometimento
bilateral e simtrico, no h extenso s regies subcorticais (fibras U).
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O diagnstico diferencial deve ser feito com outras formas de demncia como a doena de Alzheimer, a hidrocefalia
de presso normal e demncias vasculares.
No h tratamento especfico para esta forma de encefalopatia. O controle rigoroso dos fatores de risco, principalmente da hipertenso arterial, obrigatrio. Deve-se ter
cuidado com as oscilaes da presso arterial, pois a hipertenso desencadeia a doena e as flutuaes dos nveis pressricos
(com episdios de hipotenso) podem agrav-la. Na vigncia
de determinadas manifestaes, como icto ou convulses, medidas especficas devem ser tomadas.
Bibliografia
1. Bennett DA, Gilley DW et al. White matter changes:
neurobehavioral manifestations of Binswangers disease and clinical
correlates in Alzheimers disease. Dementia 5:148, 1994.
2. Caplan RL. Binswangers disease revisited. Neurology 45:626,
1995.
3. Mast H & Mohr JP. Binswangers disease and vascular dementia. In:
Mohr JP et al: Stroke: Pathophysiology, diagnosis and management.
Churchill Livingstone, Philadelphia, 2004.

BLOCHSULZBERGER,
SNDROME DE
(Sndrome de
incontinncia
pigmentar)

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Trata-se de desordem gentica que acomete a pele de


um modo caracterstico, alm de comprometer tambm o
olho, crebro, unhas e cabelo. H uma ntida preferncia pelo
sexo feminino e parece que a desordem gentica est ligada
ao cromossomo X e, sendo dominante, letal para os homens. Tm sido relatados casos em homens com a sndrome
de Klinefelter (47, XXY). A sndrome de Bloch-Sulzberger
apresenta o mapa gentico Xq28, porm h casos com outros
locos. Os aspectos genticos so bastante heterogneos e h
casos de translocao, como o caso de meninas sem histria
familiar da doena (Xp11.21).
Do ponto de vista clnico, chama a ateno o quadro
cutneo, com leses localizadas principalmente no tronco e
membros que se caracterizam pela formao de vesculas, pela
presena de formaes verrucosas e de pigmentaes irregulares de cor castanho-acinzentada. Aproximadamente 30 a
40% dos pacientes apresentam deficincia mental, microcefalia, convulses e/ou espasticidade. Outras manifestaes tm
sido referidas: atraso da dentio e dentes de forma cnica,
alopecia circunscrita (regio occipital), estrabismo, catarata,
queratite, cifoscoliose, sindactilia.
Os achados neuropatolgicos no so especficos e incluem atrofia cerebral, microgiria, formao de pequenas
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cavidades na substncia branca dos hemisfrios cerebrais por


necroses focais, alm de reas de perda neuronal no crtex
cerebelar.
Do ponto de vista laboratorial, pode ser observada uma
eosinofilia, com ou sem leucocitose. Eosinfilos tambm so
encontrados nas leses vesicobolhosas da pele.
No h tratamento especfico para esta doena e medidas sintomticas podem ser adotadas para determinadas manifestaes (anticonvulsivantes, tratamento das complicaes
oculares).
Bibliografia
1. Smith DW. Sndromes de malformaes congnitas. Manole, So
Paulo, 1989.

BOGORAD,
SNDROME DE
(Reflexo gustativolacrimal; Sndrome
das lgrimas de
crocodilo; Sndrome
do lacrimejamento
gustatrio; Sndrome
do lacrimejamento
paroxstico) Veja
paralisia de Bell.

Esta sndrome caracteriza-se por lacrimejamento prandial unilateral que ocorre como complicao infreqente (6%)
da paralisia de Bell, porm qualquer paralisia facial perifrica
grave, cuja recuperao demorada com distrbios gustatrios e da secreo salivar, pode dar origem a esta sndrome.
Foram descritos casos de sndrome de Guillain-Barr e doena de Hansen associados a este fenmeno, por vezes bilateral.
Admite-se que este quadro seja determinado por um
erro de reinervao por ocasio da recuperao das fibras parassimpticas (colinrgicas) salivares que, ao invs de se incorporarem ao nervo corda do tmpano, seguem o trajeto do
nervo petroso para se dirigirem s glndulas lacrimais o que
resulta em lacrimejamento paroxstico durante o ato de comer
ou beber. Usualmente a leso se localiza acima do gnglio geniculado. O nome pitoresco que foi dado a esta sndrome vem
do fato do crocodilo lacrimejar durante a deglutio (Crocodile
tears syndrome).
As manifestaes clnicas ocorrem habitualmente entre
a quinta semana e o dcimo ms e no costumam regredir
aps a instalao do quadro. A epfora ocasionada por esta
sndrome caracteriza-se por lacrimejamento mais ou menos
abundante que ocorre dois minutos aps o incio da alimentao, sendo a excitao gustativa o gatilho do fenmeno e no
a mastigao. Pode ocorrer perda ou diminuio da gustao
nos dois teros anteriores da hemilngua e espasmo hemifacial
no lado comprometido.
O tratamento pode ser realizado atravs da aplicao de
toxina botulnica intra ou periglandular, com bons resultados
e efeitos colaterais reversveis como ptose e paralisia do reto
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superior e olhos secos. Pode-se optar por tratamento cirrgico (seco dos nervos petrosos ou do nervo vidiano). Outro
tratamento preconizado a alcoolizao do gnglio esfenopalatino.
Bibliografia
1. Chouard CH, Charachon R et al. Anatomie, pathologie et chirurgie
du nerf facial. Masson, Paris, 1972.
2. Delaney YM & Elston JS. Bilateral crocodile tears in a patient with
Guillain-Barr syndrome. J. Neuro-Ophthalm. 22(2):113, 2002.
3. Keegan DJ, Geerling G, Lee JP et al. Botulinum toxin treatment
for hyperlacrimation secondary to aberrant regenerated seventh
nerve palsy or salivary gland transplantation. British J. Ophthalm.
86:43, 2002.

BONNETDECHAUMEBLANC,
SNDROME DE
(Angiomatose fcioculo-dienceflica;
Angiomatose retinomeso-dienceflica;
Neuro-retinoangiomatose; Sndrome
de Wyburn-Mason)
Veja sndromes de
Sturge-Weber e de von
Hippel-Lindau.

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Em 1937, Bonnet, Dechaume e Blanc, a propsito de


dois casos, descreveram um quadro caracterizado pela presena de angiomas arteriovenosos na face, retina e regio mesodienceflica. Posteriormente (1943), Wyburn Mason definiu
amplamente o quadro atravs de reviso da literatura, qual
juntou nove casos de sua prpria casustica.
Esta sndrome neurocutnea, embora classificada entre
as facomatoses, no pacificamente aceita como entidade autnoma, sendo includa por alguns autores dentro de outras
angiomatoses (sndrome de Sturge-Weber ou de von HippelLindau).
Os angiomas arteriovenosos nesta sndrome, geralmente unilaterais, costumam se localizar na retina, nervo ptico
e regio mesodienceflica. As malformaes vasculares retino-meso-dienceflicas podem se acompanhar de telangietasias na face e conjuntiva ocular. As manifestaes clnicas
dependem da localizao dos angiomas e de seu sangramento.
Hemianopsia um distrbio comum, enquanto papiledema
e exoftalmo so manifestaes raras. Dependendo do calibre
das fstulas, pode-se auscultar um sopro na rbita. Alteraes
psquicas e retardo mental tambm podem estar presentes.
Quadros de paralisias alternas, como as sndromes de MillardGluber e de Weber, tm sido descritos; a ocorrncia de manifestaes epilpticas tambm possvel.
A RM fornece subsdios para o diagnstico, enquanto a
angiografia cerebral permite o diagnstico e a localizao das
malformaes. O quadro de base malformativa e a anomalia
dos vasos depende de um defeito ectomesodrmico. No foi
estabelecido um carter gentico para esta sndrome. O tratamento sintomtico.
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Bibliografia
1. Wyburn-Mason R. Arteriovenous aneurysm of midbrain and
retina, facial nevi and mental changes. Brain 66:163, 1943.

BONNEVIEULLRICH,
SNDROME DE
(Sndrome
pterigolinfangiectsica)
Veja sndrome de
Klippel-Feil
e de Turner.

Esta sndrome, provavelmente congnita, pode apresentar os seguintes elementos clnicos: pterygium colli, linfedema
das mos e ps, hipoplasia de ossos e msculos, malformaes
das extremidades (sindactilia, clinodactilia, camptodactilia),
luxao congnita do quadril, comprometimento de nervos
cranianos (ptose, estrabismos, paralisia facial), discrania (hipertelorismo ocular, palato ogival, impresses digitiformes
no crnio, hipoplasia de mandbula), hiperelasticidade da
pele, retardo mental, malformaes cardacas, palato fendido,
hipospadias e distrofia das unhas.
A etiologia da sndrome desconhecida. Um distrbio
de fundo gentico tem sido postulado, embora no se conhea
o padro de herana. Formas espordicas tambm ocorrem.
Vrios subtipos da sndrome de Bonnevie-Ullrich (SBU)
tm sido descritos, com base em determinadas combinaes
dos elementos clnicos:
1) A sndrome de Ullrich-Turner traduz uma combinao da SBU com disgenesia gonadal (baixa estatura,
desenvolvimento infantil da vagina, do tero e das
mamas, agenesia do ovrio e pterygium colli);
2) A sndrome de Nielsen advm da associao da SBU
com a sndrome de Klippel-Feil;
3) A sndrome de Rossi advm da associao da SBU
com a sndrome de Gurin-Stern (arthrogryposis multiplex congnita).
Bibliografia
1. Liebaldt GP & Leiber B. Cutaneous dysplasias associated with
neurological disorders. In: Vinken PJ & Bruyn GW. Handbook of
clinical neurology. V. 14. North-Holland, Amsterdam, 1972.

BORJESONFORSSMANNLEHMANN,
SNDROME DE

Esta sndrome tem como principais caractersticas:


pavilhes auriculares grandes, hipogonadismo, deficincia
mental (DM). Alm disso, outras manifestaes so referidas:
epilepsia, obesidade, traos fisionmicos grosseiros, hipotonia muscular, microcefalia, nistagmo, ambliopia, escoliose,
espessamento dos ossos do crnio, atraso do desenvolvimento.
Estes doentes comeam a andar com cinco ou seis anos de
idade. A DM acentuada e a modalidade de transmisso hereditria recessiva ligada ao sexo. A afeco nas mulheres
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heterozigotas extremamente varivel nas suas manifestaes:


desde mulheres aparentemente normais at a exteriorizao
da sndrome bem estruturada. H suspeita de que se trate de
uma tesaurismose, sem confirmao laboratorial ainda.
Bibliografia
1. Borjeson M, Forssmann H & Lehmann O. An X-linked, recessively
inherited syndrome characterized by grave mental deficiency,
epilepsy and endocrine disorders. Acta. Med. Scand. 171:13,
1962.

BORNHOLM,
DOENA DE
(Doena de Sylvest;
Mialgia epidmica;
Pleurodinia epidmica)

Este quadro foi descrito a partir de uma epidemia observada em 1933 na ilha dinamarquesa de Bornholm e, desde
ento, sob a forma de epidemias isoladas, tem sido relatado
em outras partes do mundo.
A afeco costuma ocorrer nos meses quentes do ano
em indivduos entre cinco e 15 anos de idade, embora possa
ocorrer em qualquer idade e em ambos os sexos. Um vrus do
grupo Coxsackie B tem sido responsabilizado. O surgimento
da doena costuma ser sbito, traduzindo-se por dores torcicas e epigstricas que so exacerbadas pela inspirao, tosse e
espirro; dores em outros grupos musculares tambm podem
ocorrer (nas costas, ombros). Cefalia e febre costumam estar presentes e ocasionalmente uma meningite ocorre como
complicao.
O hemograma pode mostrar leucocitose e eosinofilia
nos estgios iniciais da doena, enquanto o exame do LCR
pode evidenciar pleocitose nos casos com manifestaes menngeas. O vrus Coxsackie pode ser isolado do sangue, da
urina e do LCR.
O tratamento apenas sintomtico (analgsicos), sendo
o prognstico bom. A durao do quadro lgico de alguns
dias, podendo ocorrer recidivas.
Bibliografia
1. Veronesi R. Doenas infecciosas e parasitrias. Guanabara-Koogan,
Rio de Janeiro, 1972.

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BOURNEVILLE,
DOENA DE
(Adenoma sebceo
disseminado; Doena de
Bourneville-Brissaud;
Doena de Pringle;
Epiloia; Eclerose
tuberosa; Sndrome de
Bourneville)

A esclerose tuberosa (ET) uma doena sistmica de


herana gentica com penetrncia varivel caracterizada por
displasias e hamartomas de mltiplos rgos. Representa
a segunda sndrome neurocutnea mais comum com uma
prevalncia de um caso a cada 6000-10000 nascidos vivos.
A maioria dos casos ocorre espontaneamente (60 a 70%),
entretanto dois genes, TSC1 (hamartina) e TSC2 (tuberina),
esto relacionados ao padro de transmisso autossmico dominante. O gene defeituoso tem sido mapeado no cromossomo 9q34 em algumas famlias e no cromossomo 16p13.3 em
outras. A mdia de idade do diagnstico de cinco anos, mas
pode ser diagnosticada desde o nascimento at a adolescncia.
Admite-se que a gravidade da doena varia com o tempo de
aparecimento dos sintomas, quanto mais cedo se manifestar,
mais severa a doena. O epnimo doena de Pringle deve ser
usado quando houver apenas manifestaes cutneas.
Esta doena neurocutnea foi descrita por Bourneville
em 1880. A trade clnica clssica descrita nesta doena
composta por angiofibroma facial (antigamente referido erroneamente como adenoma facial) (Fig. 16) retardo mental e

Fig. 16 Fcies na esclerose tuberosa (Doena de Bourneville). Observa-se a


concentrao das formaes adenomatosas nas regies malares e no mento; esta
paciente apresentava tambm acentuado retardo mental e crises convulsivas.
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convulses. Contudo, esta trade ocorre em apenas um tero


dos pacientes e sua abreviatura na lngua inglesa resulta na
denominao EPILOIA (EPI epilepsy, LOI low inteligency e A adenoma).
O crebro o rgo mais comumente afetado e as leses mais comuns so os tberes corticais, bandas radiais de
distrbios da migrao neuronal, ndulos hamartomatosos
subependimrios e a ocorrncia de tumores, particularmente
o astrocitoma subependimrio de clulas gigantes (Fig. 17)
Algumas outras leses menos comuns podem ocorrer no crebro e incluem cistos gliais, displasias corticais, calcificaes
distrficas cerebelares, tberes calcificados e atrofia/displasia
cerebelar. Outras manifestaes sistmicas incluem hamartomas retinianos, angiomiolipomas renais, rabdomiomas
cardacos, fibromas ungueais (tumores de Koenen), doena
pulmonar difusa, leses sseas focais e leses hipocrmicas
de pele.
A RM o mtodo de escolha para avaliao das leses
estruturais da esclerose tuberosa, favorecendo seu diagnstico
presuntivo. J a TC, embora permita avaliar melhor a presena de calcificaes, tem sensibilidade reduzida em demonstrar
as principais leses estruturais que caracterizam a doena. Os
tberes corticais aparecem como reas de expanso/distoro
giral associado ao hipersinal da substncia branca subcortical
melhor detectados na seqncia FLAIR. As bandas radiais ou
reas de distrbios da migrao neuronal so melhores caracterizadas na seqncia T1/SE/MTC e apresentam-se como

Fig. 17 Esclerose tuberosa (Doena de Bourneville). Aspecto irregular e


noduliforme de algumas circunvolues cerebrais.

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linhas de hipersinal perpendiculares superfcie ependimria


dos ventrculos laterais. Os ndulos subependimrios so pequenas leses nas paredes dos ventrculos laterais, podendo
estar calcificadas, mas usualmente no antes dos dois anos de
idade. E os astrocitomas subependimrios de clulas gigantes
(15% de ocorrncia da ET) consistem de ndulos adjacentes ao forame de Monro, maiores que os ndulos subependimrios (geralmente >1,1 cm), heterogneos, podendo ou
no determinar hidrocefalia/obstruo e apresentar ou no
impregnao pelo gadolnio. As melhores seqncias de RM
para detectar estas duas ltimas leses so as ponderadas em
T1 pr e ps-contraste (Fig. 18).
O diagnstico da doena pode ser assegurado atravs de
estudo gentico. Entretanto, existem critrios diagnsticos
internacionalmente usados para o diagnstico da doena baseados na demonstrao da afeco sistmica.
Critrios diagnsticos:
Critrios maiores
Angiofibromas faciais
Fibromas ungueais
Mculas hipomelanticas (+ de 3)
Manchas Shagreen (nevus de tecido conectivo)
Hamartomas retinianos nodulares mltiplos
Tberes corticais
Ndulos subependimrios
Astrocitoma subependimrio de clulas gigantes
Rabdomioma cardaco
Linfangioleiomiomatose pulmonar
Angiomiolipomas renais
Critrios menores
Plipos retais hamartomatosos
Cistos sseos
Parente de primeiro grau afetado
Bandas radiais de distrbio da migrao neuronal na substncia
branca
Fibromas gengivais
Hamartomas extra-renais
Manchas retinianas acrmicas
Leses cutneas em confete
Cistos renais mltiplos
Baseado nestes critrios, o diagnstico da doena pode ser:
Definido: 2 ou + critrios maiores, ou 1 critrio maior + 2 menores;
Provvel: 1 critrio maior + 1 menor;
Possvel: 1 critrio maior ou 2 ou + menores.
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Fig. 18 Doena de Bourneville Imagens axiais de RM do encfalo em T1 (A) e T1 SE/MTC (B e C),


mostrando mltiplos pequenos ndulos subependimrios nos corpos dos ventrculos laterais, bem como comprometimento
cortical (tberes corticais), da substncia branca (bandas radiais de distrbio da migrao neuronal). Alm disso,
observe a leso expansiva na regio do sulco tlamo-caudado, adjacente ao forame de Monro direito, compatvel com
astrocitoma subependimrio de clulas gigantes.

O diagnstico deve se basear nos aspectos clnicos, heredolgicos e nos subsdios fornecidos pela neuroimagem.
Os pacientes com a forma completa da doena podem ter a
vida encurtada, sendo o bito geralmente provocado por estado de mal epilptico ou por infeces intercorrentes. Outra
condio que ensombrece o prognstico a presena de tumores viscerais ou no SNC (rins, corao, rgos disgestivos,
crebro). O tratamento sintomtico, atravs de anticonvulsivantes e tranqilizantes; a extirpao de tumores isolados
tambm tem indicao. O aconselhamento gentico deve ser
considerado.
Bibliografia
1. Baron Y, Barkovich AJ. MR imaging of tuberous sclerosis in
neonates and young infants. AJNR 20:907, 1999.
2. Griffiths PD & Martlanad TR. Tuberous sclerosis complex: the
role of neuroradiology. Neuropediatrics 28:244, 1997.
3. Roach E, Gomez M & Northrup H. Tuberous sclerosis complex
consensus conference: revised clinical criteria. J. Child. Neurol.
13:624, 1998.

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BRAVAISJACKSONIANA,
CRISE
(Crise jacksoniana;
Epilepsia jacksoniana)
Veja epilepsia parcial
contnua de Kojenikoff e
paralisia de Todd.

A epilepsia bravais-jacksoniana costuma traduzir-se por


uma crise motora unilateral, testemunhando quase sempre
uma leso focal irritativa do crtex cerebral motor do lado
oposto s manifestaes convulsivas. A crise quase sempre
motora (podendo tambm ser sensitiva) e depende de uma
descarga neuronal anormal em rea circunscrita do crtex
motor com propagao ulterior para o restante da rea, podendo ou no haver propagao para o outro hemisfrio com
generalizao da crise.
O quadro clnico caracteriza-se pela presena de convulses crnicas que podem permanecer localizadas num segmento de membro ou propagar-se s regies vizinhas, atingindo
todo um hemicorpo. A manifestao crtica costuma ter incio num membro superior, para, em etapas subseqentes e em
ordem de freqncia, atingir a hemiface e o membro inferior
do mesmo lado. Os segmentos mais atingidos so polegar, indicador, comissura bucal e hlux, em virtude da representao
preponderante destes segmentos na rea motora cortical (the
leadings parts). A seqncia dos eventos nas formas clssicas
da sndrome a seguinte: incio no polegar-indicador com
posterior propagao para o restante do membro superiorhemiface-hlux-restante do membro inferior (a este tipo de
propagao se chama de progresso jacksoniana da crise).
Entretanto, a progresso jacksoniana lenta (em seqncia)
nem sempre ocorre, podendo ser interrompida por uma propagao subcortical muito mais rpida.
Os doentes habitualmente assistem s suas crises, podendo, em alguns casos, haver generalizao da crise com
perda da conscincia. Aps a crise, alguns doentes podem
apresentar dficit motor transitrio nos grupos musculares
envolvidos (paralisia ps-crtica de Todd).
A crise bravais-jacksoniana sugere um quadro de epilepsia sintomtica e sempre um processo estrutural subjacente deve ser investigado. Alm do EEG, outros exames
complementares devem ser solicitados (TC, RM, angiografia
cerebral, LCR). Embora a etiologia possa ser tumoral em quase 50% dos casos, outros tipos de patologia podem tambm
determinar esta sndrome epilptica (traumatismos de parto,
neurocisticercose, abscessos cerebrais, leses vasculares, TCE).
O tratamento depende da etiologia, embora medidas
sintomticas sejam obrigatrias em todos os casos (administrao de anticonvulsivantes).
Bibliografia
1. Gastaut H & Broughton R. Ataques epilpticos. Toray, Barcelona,
1974.
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83

BRGEAT,
SNDROME DE
Veja sndromes de
Sturge-Weber, de von
Hippel-Lindau e de
Wyburn-Mason.

Brgeat e col. descreveram, em 1958, um quadro de


neuroangiomatose ocular em uma menina de 11 anos de idade. Neste caso, a angiomatose se originava nos vasos culoorbitrios, estando tambm presentes angiomas no tlamo e
na pele da regio frontal contralateral.
A angiomatose culo-orbitria caracterizada pela presena de tumores vasculares visveis ao exame clnico; so de
localizao subconjuntival. Um grau moderado de exoftalmo
pode estar presente, com a particularidade de no ser redutvel, pulstil e tampouco apresentar sopros audveis. O exame
dos fundos oculares no demonstra angiomatose na retina ou
coride, porm os vasos retinianos so sinuosos e o aspecto
nasal do disco ptico borrado bilateralmente, fenmeno determinado pela hiperopia. A angiomatose poder ser observada pormenorizadamente atravs de estudo arteriogrfico e/ou
flebogrfico da rbita; a neuroimagem tambm pode fornecer
subsdios para o diagnstico deste tipo de angiomatose.
Esta sndrome comumente tem incio nos primeiros
anos de vida e, nesta fase, sintomas como lacrimejamento,
fotofobia e enxaqueca podem ocorrer. O angioma talamoenceflico pode determinar manifestaes neurolgicas discretas: alteraes psquicas, moderado grau de retardo mental e
epilepsia. O diagnstico diferencial deve ser considerado com
outros tipos de angiomatose.
O tratamento cirrgico ou atravs de embolizaes poder ser indicado nesta forma de angiomatose.
Bibliografia
1. Brgeat P. Brgeat syndrome. In: Vinken PJ & Bruyn GW. Handbook
of clinical neurology. V. 14. North-Holland, Amsterdam, 1972.

BREMER, ESTADO
DISRFICO DE
(Disrafismo;
Estado disrfico)

84

O estado disrfico uma condio congnita caracterizada por malformaes que dependem do fechamento do
tubo neural. Portanto, o estado disrfico faz parte das malformaes congnitas que se originam durante as primeiras
fases do desenvolvimento embrionrio. A goteira neural comea a se formar por volta do 19 dia da gestao e deve estar
completamente fechada (tubo neural), tanto na regio ceflica
como na caudal, no fim do primeiro ms de vida intra-uterina. Contudo, se os bordos da goteira no se fundem para
formar o tubo neural, diversas malformaes podem ocorrer,
estando ou no associados defeitos de desenvolvimento dos
planos sseos e/ou cutneos contguos (o desenvolvimento
dessas estruturas induzido pelo tubo neural). O defeito de
fechamento das estruturas ocorre na linha mdia (Fig. 19).
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Fig. 19 Deformidades corporais mltiplas no estado disrfico de Bremer: pescoo curto, abaulamento da poro
ntero-superior do trax, tufo piloso lombar, deformidade dos ps.

As sndromes eponmicas ligadas ao estado disrfico so:


Arnold-Chiari, Dandy-Walker, Klippel-Feil, Ostrum-Furst e
Nielsen.
As principais manifestaes do disrafismo so: espinha
bfida (aberta ou oculta); p varo, p eqinovaro, p valgo e p
chato; malformaes mltiplas de vrtebras, principalmente vrtebra cuneiforme; hipertricose sacra; trax em funil e
costela cervical; mal perfurante plantar; enurese e distrbios
de esfncteres; meningocele espinhal, meningomielocele;
raquisquise espinhal completa; meningocele craniana, encefalomeningocele.
Bibliografia
1. Liebaldt GP & Leiber B. Cutaneous dysplasias associated with
neurological disorders. In: Vinken PJ & Bruyn GW. Handbook of
clinical neurology. V. 14. North-Holland, Amsterdam, 1972.

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BRISSAUDSICARD,
SNDROME DE
(Sndrome de Brissaud)

Esta sndrome est na dependncia de um amolecimento vascular isqumico, comprometendo, principalmente, a


poro antero-lateral e inferior da ponte.
Os aspectos clnicos compreendem espasmo hemifacial
ipsolateral leso com hemiplegia ou hemiparesia contralateral. No h estudos post-mortem para uma correlao clnico-patolgica nesta sndrome. A RM poder auxiliar no
diagnstico.
Bibliografia
1. Loeb C & Meyer JS. Pontine syndromes. In: Vinken PJ & Bruyn
GW. Handbook of clinical neurology. V. 2. North-Holland,
Amsterdam, 1969.

BRISTOWE,
SNDROME DE
(Sndrome do tumor do
corpo caloso)

um quadro determinado por tumores do corpo caloso que inclui apraxia ideomotora, hemiplegia e distrbios
mentais. Os distrbios mentais so polimorfos e podem ter
como expresso desde um quadro de apatia at uma sndrome
confuso-demencial. No decurso da sndrome pode ocorrer
mutismo acintico e coma. O quadro motor pode se traduzir por paralisia de um membro inferior com hemiplegia do
lado oposto, afetando principalmente o membro inferior. A
apraxia da mo esquerda ocorre em aproximadamente 10%
dos casos.
O quadro clnico no traduz apenas comprometimento
de estruturas calosas em virtude do processo expansivo, com
muita freqncia traduz tambm invaso de estruturas da
vizinhana (lobo frontal, septo pelcido). As manifestaes
mentais podem se exteriorizar por dificuldade de concentrao, diminuio da ateno ou mesmo inateno, distrbios
mnsicos, alteraes da personalidade, quadros psicticos,
quadro confuso-demencial. Sinais de hipertenso intracranina
costumam aparecer tardiamente. Extenso do tumor para as
reas dos gnglios da base pode determinar rigidez muscular,
coreoatetose e tremor.
Os tumores que, com maior freqncia, incidem nesta regio so os gliomas e lipomas. O diagnstico pode ser
confirmado pela neuroimagem (TC, RM) e o tratamento
cirrgico.
Este epnimo obsoleto.
Bibliografia
1. Magalini SI. Dictionary of medical syndromes. J. B. Lippincott,
Philadelphia, 1971.

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BROCA, AFASIA
MOTORA DE
(Afasia de expresso;
Afasia no-fluente)
Veja Afasia de
Wernicke.

A linguagem, atividade especificamente humana, constitui um instrumento fundamental de comunicao e de


elaborao do pensamento, sendo adquirida pelo indivduo
a partir de um sistema arbitrrio de sinais que representa a
lngua (Hcaen & Angelergues). No decurso de numerosas
afeces do crebro podem ocorrer distrbios da comunicao,
seja por dificuldade de expresso (oral e/ou grfica) ou de percepo (audioverbal e/ou visuoverbal), independentemente de
qualquer alterao de ordem sensitiva, sensorial, motora ou
psquica. Estes tipos de distrbios so denominamos afasia. A
afasia uma sndrome focal, uma vez que comporta um centro
lesional, porm nos parece abusivo o rigor localizacionista
de certas escolas, fixando a funo da linguagem em centros
nitidamente circunscritos. Portanto uma leso da rea auditiva,
situada no nvel da primeira circunvoluo temporal, comprometer sobretudo a percepo (compreenso) da linguagem
falada e/ou escrita. Uma leso da poro inferior do lobo frontal
pode dar origem a uma dificuldade da expresso verbal. aceito que as leses hemisfricas anteriores perturbam a expresso
oral e/ou grfica, enquanto as leses posteriores comprometem
o aspecto perceptivo da linguagem. necessrio ter em mente,
ainda, o conceito de dominncia hemisfrica: nos dextromanos, a funo da linguagem comandada principalmente pelo
hemisfrio cerebral esquerdo e nos sinistromanos o hemisfrio
dominante pode ser o direito.
A afasia de Broca associa-se geralmente a uma hemiplegia direita; uma apraxia bucofacial e/ou ideomotora podem
estar associadas. O vocabulrio do afsico pode ficar reduzido
a algumas palavras ou a algumas frases estereotipadas. Ao
contrrio dos doentes com afasia de Wernicke, os de Broca
falam pouco, ou no falam, tm conscincia de seu dficit e,
por isso, sofrem. O discurso lento, entrecortado e montono (disprosodia). Os distrbios da articulao dificultam a
execuo dos fonemas (desintegrao fontica). A essas dificuldades pode se associar um transtorno da escrita (agrafia).
Ao escrever cometem erros de formulao verbal, sendo as
palavras incompletas e defeituosas. s vezes a afasia de Broca
pode se traduzir por uma anartria pura.
A compreenso da linguagem falada est aparentemente pouco alterada, podendo o afsico executar ordens simples,
ocorrendo, todavia, dificuldade execuo de ordens complexas (dentro desta perpectiva, a afasia de Broca nem sempre
pura, pois a compreenso nem sempre est poupada). Pode
ocorrer tambm dificuldade ou impossibilidade de ler, seja
em voz alta, seja mentalmente.
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Bibliografia
1. Hcaen H & Angelergues R. Pathologie du language. Larousse,
Paris, 1965.
2. Sanvito WL. O crebro e suas vertentes. Roca, So Paulo, 1991.

BRODY,
DOENA DE
(Sndrome de Brody;
Sndrome de
Lambert-Brody)

88

Lambert foi o primeiro a descrever, em 1957, uma dificuldade de relaxamento muscular durante o exerccio, uma
espcie de miotonia silenciosa.
Mais tarde (1969), Brody demonstrou uma disfuno
na fixao do clcio no retculo sarcoplasmtico. Nestes casos,
a contrao muscular normal, porm a fase de relaxamento
torna-se lentamente aumentada durante o exerccio.
Foi demonstrado, mediante bipsia muscular, que os
afetados apresentam uma reduo importante da enzima adenosina-trifosfatoCa+ no retculo sarcoplasmtico das fibras
musculares de contrao rpida. Durante a funo normal das
fibras musculares ocorre liberao de clcio da cisterna lateral
do retculo sarcoplasmtico para o compartimento miofibrilar, em resposta ao sinal de excitao do tbulo-T. Este clcio
inicia os eventos moleculares que levam ao deslizamento dos
miofilamentos e gerao de fora. Posteriormente a concentrao do clcio do compartimento miofibrilar rapidamente
retorna aos nveis normais atravs de seu transporte para o
interior do retculo sarcoplasmtico, que feito pela atividade da enzima adenosina-trifosfatase (ATPase), localizada
na membrana do retculo. Portanto a funo desta enzima
crtica para o relaxamentro adequado das fibras musculares.
A dificuldade progressiva do relaxamento muscular durante
o exerccio ocorre em virtude do aumento cumulativo do clcio no sistema miofibrilar. Uma vez que apenas as fibras de
contrao rpida so acometidas pela deficincia da enzima,
pode-se explicar a razo da dificuldade de o relaxamento ocorrer somente aps exerccios fsicos que dependem do recrutamento das unidades motoras de contrao rpida. J durante
uma atividade tnica, como manuteno da postura, onde so
recrutadas unidades motoras de contrao lenta, nenhuma
disfuno muscular foi notada.
O quadro clnico tem incio durante a primeira dcada
da vida e consiste no aparecimento, durante exerccios fsicos,
de rigidez e cibras em msculos dos membros. O ENMG
no evidencia anormalidades. A incidncia familiar sugere
que a doena seja de natureza gentica. Todos os afetados so
do sexo masculino, o que sugere uma transmisso recessiva
ligada ao sexo.
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Bibliografia
1. Brody I. Muscle contracture induced by exercise. A syndrome
attributable to decreased relaxin factor. New Engl. J. Med.
281:187, 1969.
2. Karpati G, Charuk J et al. Myopathy caused by a deficiency of
Ca+-adenosine triphosphatase in sarcoplasmic reticulum (Brodys
disease). Ann. Neurol. 20:38, 1986.

BROOKE,
SNDROME DE
(Adenoma mltiplo
cstico benigno;
Epitelioma de Brooke)
Veja doena de
Bourneville.

Trata-se de uma dermatopatia familial benigna extremamente rara, com provvel modalidade de transmisso do
tipo autossmico dominante.
O quadro cutneo constitudo por epiteliomas adenides csticos, simetricamente dispostos na face, particularmente na regio frontal, plpebras, bochechas, asas do nariz,
sendo mais raros no couro cabeludo. As erupes podem se
confundir com a cor da pele ou adquirir uma cor amarelo-plido, apresentando-se sob a forma miliar, nodular ou, ento,
de pequenos ou grandes tumores isolados. Essas massas tm
origem no corium. Os tumores comumente aparecem na puberdade, crescem durante vrios anos para, ento, tornarem-se
estacionrios. Esses tumores no costumam regredir, sendo,
entretanto, rara a degenerao maligna. possvel, em alguns
casos, a associao de hemangiomas de pele e/ou do SNC,
alm de cilindromas, cistos dentrios e fibromas do ovrio.
A doena mais comum no sexo feminino. O diagnstico diferencial deve ser feito principalmente com a esclerose
tuberosa.
Bibliografia
1. Liebaldt GP & Leiber B. Cutaneous dysplasias associated with
neurological disorders. In: Vinken PJ & Bruyn GW. Handbook of
clinical neurology. V. 14. North-Holland, Amsterdam, 1972.

BROWNSQUARD,
SNDROME DE
(Sndrome de
hemisseco medular)

Uma hemisseco da medula espinhal determina sinais


e sintomas ipsolaterais e contralaterais leso, configurando
a chamada sndrome de Brown-Squard. Do mesmo lado da
seco e em situao infralesional vamos observar: paralisia
de tipo piramidal ou do primeiro neurnio motor; abolio
das sensibilidades profundas conscientes (vibratria, cintico-postural) em razo da interrupo do primeiro neurnio
sensitivo (fascculo grcil e cuneiforme). No lado oposto
seco vamos encontrar: desordens das sensibilidades superficiais (geralmente sob a forma de anestesia termodolorosa),
em situao infralesional e com disposio alomrica. Esta
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desordem sensitiva encontra explicao na interrupo do


segundo neurnio sensitivo, ou seja, do trato espinotalmico
lateral. A sensibilidade tctil pouco se altera em virtude de
ser veiculada tanto pelo cordo posterior da medula, como
pelo trato espinotalmico ventral.
possvel ainda a presena de outras manifestaes nos
quadros plenamente desenvolvidos. Manifestaes ipsolaterias leso: moderada hiperestesia tctil, em geral transitria
e de situao infralesional; pequena faixa de anestesia tctiltrmico-dolorosa, de origem radicular e localizada no nvel
da leso; alteraes motoras segmentares no nvel da leso,
decorrentes de comprometimento da coluna ventral (corno
anterior) da medula espinhal. Manifestao contralateral
leso: rea de hiperestesia localizada imediatamente acima da
zona de anestesia termodolorosa.
A sndrome de Brown-Squard, geralmente incompleta
na prtica neurolgica, pode ser determinada por leses traumticas ou compressivas (neoplasias) da medula espinhal.
Bibliografia
1. Julio OF. Sndromes medulares. In: Tolosa APM & Canelas HM:
Propedutica neurolgica. Procienx, So Paulo, 1969.

BROYER,
SNDROME DE
(Paraparesia espstica
com amiotrofia distal)

Este quadro gentico e a modalidade de trasmisso


hereditria do tipo autossmico recessivo.
Tem incio na infncia com amiotrofia das mos.
Posteriormente associam-se espasticidade e contratura dos
membros inferiores. Sinais cerebelares frustros, atetose e surdez podem estar presentes.
Bibliografia
1. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.

BRUEGHEL,
SNDROME DE
Veja sndrome
de Meige.

A sndrome de Brueghel caracteriza-se pela abertura


forada da boca, retrao dos lbios, espasmo do platisma e
protruso da lngua. No costuma haver blefarospasmo, que
est sempre presente na sndrome de Meige.
Este epnimo tem origem num quadro do pintor
Brueghel, devido careta grotesca do retratado.
O tratamento de eleio a infiltrao com toxina botulnica do complexo muscular submentoniano.
Bibliografia
1. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.

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BRUNS, ATAXIA
FRONTAL DE

Este tipo de ataxia foi descrito em 1892 por Bruns, a


propsito de tumores frontais. A ataxia frontal do tipo axial
e compromete, fundamentalmente, o indivduo na posio ortosttica ou durante a marcha. Em posio vertical, o paciente
oscila e tende a aumentar a base de sustentao para evitar a
queda; esta instabilidade pode conferir marcha um carter
do tipo ebrioso. Nestes casos, existe uma marcada tendncia
queda para trs (retropulso). Nos graus extremos deste tipo
de ataxia, o paciente pode chegar astasia-abasia. Na ataxia
frontal pura, os sinais cerebelares costumam estar ausentes.
Parece que vrios mecanismos podem explicar a ataxia
frontal. Nos casos de tumores frontais, a hipertenso intracraniana pode determinar compresso do cerebelo ou tracionar as
vias cerebelares; um comprometimento indireto das vias vestibulares perifricas ou centrais tambm tem sido postulado
nestes casos. Na ausncia de hipertenso intracraniana, vrios
mecanismos tm sido apontados: comprometimento das vias
crtico-ponto-cerebelares; distrbios das vias vestibulares
centrais, com localizao no lobo frontal; comprometimento
da via dento-tlamo-cortical (pela observao de degenerao
transneuronal do ncleo denteado contralateral em indivduos com leso do lobo frontal). No obstante a engenhosidade de algumas dessas teorias, os dados proporcionados
pelos atos cirrgicos so contraditrios: a ablao parcial ou
completa dos lobos frontais no determina ataxia no homem;
a ablao de um lobo frontal contendo um tumor determina
o desaparecimento da ataxia frontal.
Segundo Delmas-Marsalet, os distrbios de equilbrio,
supervenientes a uma leso frontal, no representam uma
verdadeira ataxia, mas sim uma pseudo-ataxia. Este quadro
comporta elementos da srie cerebelar e da srie prxica,
comprometendo essencialmente a marcha, a esttica e a postura do tronco, podendo se associarem distrbios da esfera
cerebelar a estes elementos.
Bibliografia
1. Garcin R. The ataxias. In: Vinken PJ & Bruyn GW. Handbook of
clinical neurology. V. 1. North-Holland, Amsterdam, 1969.

BRUNS,
SNDROME DE

Esta sndrome, de instalao sbita, consiste de cefalia intensa, vmitos e sensao vertiginosa, sendo comum
o desencadeamento do quadro pela mudana de posio da
cabea. Ocasionalmente, a trade sintomatolgica descrita se
acompanha de amaurose, respirao irregular e at de sncope
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com apnia. A manifestao paroxstica e, comumente, o indivduo permanece assintomtico nos perodos intercrticos.
As principais causas desta sndrome so os cistos pedunculados e cisticercos do IV ventrculo, alm de tumores do
cerebelo (de linha mdia) e do III ventrculo. A patogenia
do quadro obscura, sendo provvel que o incio da sintomatologia se deva a um bloqueio da drenagem do lquido
ventricular para o espao subaracnideo, determinado pela
mudana da posio da cabea. Este fator mecnico provocaria
uma hipertenso intracraniana aguda.
O tratamento geralmente cirrgico e o prognstico
depende da causa.
Bibliografia
1. De La Riva FI. Cisticercosis cerebral. Vergara, Barcelona, 1957.

BUREAU E
BARRIRE,
DOENA DE
(Acropatia
ulceromutilante nofamilial; Acropatia
ulceromutilante pseudosiringomilica nofamilial dos membros
inferiores) Veja doena
de Thvenard.

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Bureau e Barrire descreveram, na Frana, uma forma


de acropatia ulceromutilante no-familial em 1955.
Esta forma de acropatia quase apangio do sexo masculino e aparece geralmente em etilistas inveterados, com
hbitos precrios de higiene e subnutridos. Costuma ocorrer
em indivduos adultos, sendo mais comum o incio do quadro
entre os 35 e 50 anos de idade. O quadro clnico costuma se
exteriorizar por mal perfurante plantar, deformidades adquiridas dos ps e mutilaes caracterizadas por reabsoro das
extremidades distais dos membros inferiores. O mal perfurante costuma abrir a cena clnica do quadro, sendo freqentemente desencadeado por traumatismos; esta manifestao
pode comear como uma leso bolhosa efmera ou, ento, a
leso , desde o incio, ulcerosa. A lcera indolente, sendo
sua localizao mais freqente na poro anterior do p (principalmente na base do hlux), podendo ocorrer tambm no
bordo externo do p e calcanhar. lceras mltiplas podem
coexistir em um ou ambos os ps. As deformidades dos ps
so progressivas e podem comear com espessamento dos
artelhos comprometidos. Numa fase subseqente, o macio
do p se deforma, assumindo este segmento de membro, um
aspecto encurtado, alargado e espessado (p cbico). Outras
manifestaes podem se associar aos sinais cardinais da doena: hiperidrose com aspecto liso e violceo da pele (p suculento); hipoestesia termodolorosa, com distribuio em meia
de modo grosseiramente simtrico em ambos os ps; abolio
dos reflexos aquileus; atrofia e rarefao ssea, principalmente no nvel dos segmentos falange-falangianos e metatarsofalangianos.
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A evoluo desta forma de acropatia crnica e extremamente prolongada, porm as leses permanecem localizadas exclusivamente nos membros inferiores. Nas fases
avanadas da doena, em virtude da presena de ulceraes
trficas recorrentes, podem ocorrer processos infecciosos que
vo agravar as deformidades e provocar eliminao de fragmentos sseos. O conjunto das leses primrias e secundrias
acaba determinando a acropatia ulceromutilante.
O diagnstico diferencial deve ser considerado com a
neuropatia hanseniana, o estado disrfico, o p diabtico e a
doena de Thvenard. Embora a etiopatogenia desta entidade
seja obscura, tem sido postulada uma leso simptica ascendente num terreno carenciado.
O tratamento deve ser orientado atravs de simpactectomia precoce, alm da supresso de bebidas alcolicas e da
correo da carncia alimentar.
Bibliografia
1. Bureau Y & Barrire H. Acropathies pseudo-syringomiliques des
membres infrieurs. Essai de interprtation nosographique. Sem.
Hp. Paris 25:1419, 1955.
2. Bureau Y, Barrire H et al. Acropathies ulcero-mutilantes pseudosyringomiliques non familiales des membres infrieurs (A propos
de 23 observations). P. Med. 94:2127, 1957.

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C
CADASIL
(Cerebral autossomal
dominant
arteriopathy with
subcortical
infarcts and
leukoencephalopathy;
Sndrome de Maeda)

CADASIL uma doena generalizada dos pequenos vasos devido mutao no gene Notch3 situado no cromossomo
19 (19p13.1) que fundamental na maturao de vasos cerebrais no perodo perinatal. No entanto, os mecanismos pelos
quais esta mutao determina degenerao vascular e infartos
no so completamente conhecidos. uma forma gentica de
AVC em adulto jovem e de demncia vascular, caracterizada
por uma arteriopatia autossmica dominante com infarto subcortical e leucoencefalopatia. Esta entidade pertence ao grupo
das demncias subcorticais dos pequenos vasos.
As alteraes vasculares acarretam decrscimo do fluxo
sanguneo na substncia branca com conseqente degenerao periventricular e infartos lacunares na substncia branca
profunda e gnglios da base. O quadro progressivo. Em um
tero dos pacientes h associao com enxaqueca e em um
quinto com distrbio do humor, principalmente ansiedade e
depresso.
Costuma ter incio no adulto jovem, na ausncia dos
clssicos fatores de risco para a doena cerebrovascular. O
quadro usual de AVC que se repete, histria de enxaqueca
e evoluo de declnio cognitivo at a demncia, com ntida
caracterstica hereditria. Eventualmente a perda cognitiva
pode preceder o AVC, sob a forma de icto. Cronologicamente
costuma ter incio na terceira dcada com sintomas de enxaqueca com aura e nesta fase j possvel encontrar-se, atravs
da RM, alteraes na substncia branca do crebro. A partir
desta faixa etria incidem os AVC isqumicos e posteriormente alteraes do humor, de conduta e declnio cognitivo. Geralmente, depois dos 50 anos de idade, manifesta-se a
demncia subcortical. O substrato histopatolgico da doena
a perda da musculatura lisa da tnica mdia de pequenas
arterolas com deposio de material granular osmioflico,
aspectos estes identificados microscopia eletrnica.
O diagnstico estabelecido, alm do quadro clnico,
pelos antecedentes familiares, por exame de RM, que mostra
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sinal hipointenso em T1 e hiperintenso em T2, afetando de


modo confluente a substncia branca subcortical com leses
bem delimitadas nos gnglios da base (Fig. 20). Os demais
exames de imagem tm menor expresso para o diagnstico.

Fig. 20 CADASIL Imagens do encfalo no plano axial com ponderao FLAIR mostrando leses hiperintensas
confluentes na substncia branca periventricular, bem como nas regies subcorticais das insulas, ncleos da base,
tlamos, tronco e regies subcorticais dos plos temporais. Este padro deve ser sempre diferenciado daquele relacionado
doena de pequenos vasos (microangiopatia) no contexto de diabetes e hipertenso.

O exame do LCR costuma ser normal ou com pequeno


aumento no teor das protenas. O estudo cromossmico confirma a mutao do Notch3. Recentemente foi descrita forma
recessiva de um padro clnico muito semelhante, caracterizada por infartos subcorticais, leucoencefalopatia, demncia
e calvcie.
No existe tratamento especfico para o CADASIL,
devendo o mdico tomar as medidas clssicas para o AVC
e demncia, quando presentes. O uso preventivo de antiagregantes ou de anticoagulantes no est suficientemente
demonstrado como benfico.
Bibliografia
1. Amberla K, Wljas M et al. Insidious cognitive decline in
CADASIL. Stroke 35:1598, 2004.
2. Lesnic Oberstein SA, van den Boom R et al. Incipient CADASIL
Arch. Neurol. 60(5):707, 2003.
3. Peters N, Herzog J et al. A two-years follow-up in 80 CADASIL
subjets. Stroke 35:1603, 2004.

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CAIRNS,
MUTISMO
ACINTICO DE
(Coma vigil; Estado
vegetativo persistente)

Cairns descreveu uma forma particular de alterao da


conscincia caracterizada por certo grau de viglia, acompanhada de incapacidade para falar e para movimentar os
membros. Nesta condio, os doentes permanecem inertes e
so incapazes de falar, porm os olhos se mantm abertos e
esto conservadas as reaes de fixao e a motricidade ocular. Atravs de estmulos cutneos nociceptivos no se obtm
qualquer deslocamento de um segmento de membro ou pode
ocorrer um movimento de retirada do segmento estimulado,
retardado, lento e de pequena amplitude. Este quadro pode se
apresentar com hipotonia muscular e depresso da atividade
reflexa ou pode ser emoldurado por uma hipertonia de descorticao. O contato com o paciente muito precrio ou pode
estar interrompido. No mutismo acintico (MA), o ritmo
viglia-sono mantm-se.
Os achados anatomopatolgicos so polimorfos, indo
desde comprometimento do crtex frontal, principalmente
dos giros orbitrios, at o mesencfalo; salienta-se o comprometimento do sistema lmbico, no qual o giro cngulo
considerado uma pea mestra. Do ponto de vista patognico,
o que se conclui, com base nos achados anatmicos, que
deva existir uma interrupo parcial do sistema reticular ativador ascendente ao lado de uma interferncia num sistema
descendente, atuante no comportamento ativo intimamente
relacionado ao sistema lmbico. O EEG nada mostra de particular, a no ser um ritmo lento caracterizado por ondas delta
mono ou polimorfas.
Na descrio original de Cairns, o MA devia-se a um cisto
epidermide do III ventrculo, derivado da bolsa de Rathke.
Outras causas podem determinar este quadro: extensas leses
bilaterais dos lobos frontais (geralmente amolecimentos cerebrais isqumicos determinados por comprometimento das
artrias cerebrais anteriores); anoxia difusa do crtex cerebral,
como pode ocorrer na ps-ressuscitao cardaca (encefalopatia
anxico-isqumica) ou na hipoglicemia acentuada; processos
desmielinizantes hemisfricos difusos, como pode ocorrer na
intoxicao pelo CO; traumatismos cranioenceflicos graves.
O prognstico deste tipo de coma prolongado sombrio
e o tempo de evoluo varivel (de meses a anos). O bito
costuma ocorrer por complicaes pulmonares (broncopneumonias, embolias), infeces genitourinrias e/ou septicemias,
podendo estas ltimas ter como porta de entrada escaras de
decbito infectadas.
No presente, este quadro conhecido como estado vegetativo persistente.
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97

Bibliografia
1. Cairns H, Oldfield RC et al. Akinetic mutism with an epidermoid
cyst of the third ventricle. Brain 64:273, 1941.
2. Plum F & Posner JB. Estupor y Coma. Manual Moderno, Mxico,
1973.
3. Sanvito WL. Os comas na prtica mdica. Manole, So Paulo,
1978.

CANAVAN,
DOENA DE
(Degenerao esponjosa
familial; Degenerao
esponjosa infantil;
Encefalopatia esponjosa;
Esclerose de Canavan;
Idiotia familial com
degenerao esponjosa do
neuroeixo; Sndrome de
Bogaert-Bertrand) Veja
doena de Tay-Sachs.

Trata-se de uma encefalopatia esponjosa que acomete


determinados grupos tnicos, particularmente judeus ashkenazim da Polnia, Litunia, Rssia e do Oriente Mdio. A
doena pode ocorrer em no-judeus. Ambos os sexos so afetados e as manifestaes clnicas geralmente tm incio por
volta do terceiro ms de vida. O quadro clnico caracterizase por importante retardo psicomotor e hipotonia muscular,
particularmente dos msculos cervicais, traduzida por queda
da cabea; O aumento da cabea (macrocrania) evidente por
volta dos seis meses de idade. No decurso do quadro neurolgico podem aparecer espasticidade, crises convulsivas,
atrofia ptica, amaurose, nistagmo e, nas fases finais, rigidez
de descerebrao. A doena de natureza gentica, o gene j
foi clonado e est localizado no cromossomo 17p.
O diagnstico, at h pouco tempo, era feito apenas no
post-mortem atravs dos achados neuropatolgicos (degenerao
esponjosa do encfalo, atrofia cerebral, desmielinizao do neuroeixo, despopulao neuronal, gliose extensa). Atualmente, a
neuroimagem (TC, RM) pode fornecer subsdios para o diagnstico, entretanto a evidenciao da deficincia da enzima
asparto-aciclase com acmulo do cido N-acetil-asprtico
no plasma e na urina permitiu avanos no conhecimento da
doena e no seu diagnstico. possvel a deteco de portadores baseada na atividade de enzima asparto-aciclase em cultura de fibroblastos de pele; tambm possvel o diagnstico
pr-natal atravs da amniocentese. No diagnstico diferencial
importante considerar a doena de Tay-Sachs.
O tratamento puramente sintomtico e a sobrevida no
ultrapassa os trs anos. descrita tambm uma forma juvenil
da doena (bem mais rara) caracterizada por uma involuo
neuropsicomotora a partir dos quatro ou cinco anos de idade.
Bibliografia
1. Rapin I & Traeger E. Cerebral degenerations of childhood. Editor
Rowland LP: Merritts neurology. Lippincott Williams & Wilkins,
Philadelphia, 2000.
2. Van Bogaert L & Bertrand I. Sur une idiotie familiale avec
dgnrescence spongieuse du nvraxe (Note prliminaire). Acta.
Neurol. Psychiat. Belg. 49:572, 1949.

98

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CAPGRAS,
SNDROME DE
(Delrio de iluso de
ssias; Illusion of
doubles;
Phantom double
syndrome)

A sndrome de Capgras (SC) um transtorno da esfera


mental em que o paciente cr que uma pessoa, geralmente um
familiar, substituda por um impostor idntico a essa pessoa. Foi descrita pelo psiquiatra francs Joseph Capgras que
reconheceu a enfermidade sob a denominao de Lillusion
des sosies dans um delire systmatis chronique. Capgras relatou o
caso de uma mulher que afirmava que seu esposo havia sido
substitudo por um estranho. A paciente reconhecia os demais familiares, exceto seu esposo.
O quadro ocorre com maior freqncia no adulto jovem
e de meia-idade; na criana de ocorrncia excepcional.
Parece que o fator orgnico importante na etiopatogenia da SC: TCE, distrbio vascular com leso na substncia
branca do hemisfrio subcortical direito, particularmente nos
lobos frontal e parietal. A SC seria interpretada como uma
agnosia de identificao, particularmente para o reconhecimento de rostos. So postuladas tambm teorias psicodinmicas e psicoses para explicar a sndrome: esquizofrenia, psicose
ps-parto, psicose droga-induzida e outras psicoses.
O tratamento deve ser conduzido com olanzapina e outros antipsicticos.
Bibliografia
1. Quinn D. The capgras syndrome: two cases reports and a review.
Can. J. Psych. 26(2):126, 1981.

CAPUTERIMOINKONIGSMARK,
SNDROME DE

Esta sndrome neurocutnea foi descrita em 1968 a propsito de uma me e sua filha.
O quadro cutneo costuma ter incio no fim do primeiro
ano de vida e consiste de manchas acrmicas ou hiperpigmentadas (de cor marron-escuro), com maior concentrao na face.
Faz parte do quadro uma surdez congnita, por comprometimento da orelha interna. Associado ao quadro neurocutneo,
podemos encontrar uma sindactilia do segundo e terceiro
dedos e um sopro sistlico no foco pulmonar.
provvel que esta afeco seja de fundo gentico, com
transmisso do tipo autossmico dominante.
Bibliografia
1. Liebaldt GP & Leiber B. Cutaneous dysplasias associated with
neurological disorders. In: Vinken PJ & Bruyn GW. Handbook of
clinical neurology. V. 14. North-Holland, Amsterdam, 1972.

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CARPENTER,
SNDROME DE
(Acrocefalopolissindactilia)

Carpenter, em 1909, descreveu em trs irmos um quadro caracterizado por acrocefalia, fcies peculiar e anomalias
mltiplas nas mos e ps. Em 1966, Tentamy fez uma reviso
da literatura e estabeleceu as caractersticas clnicas e genticas da sndrome.
Do ponto de vista clnico, chama a ateno a acrocefalia, sendo o crnio geralmente assimtrico em virtude do
fechamento desigual das suturas. Os olhos so rasgados para
baixo com pregas epicnticas bilaterais, sendo o dorso nasal
achatado com hipertelorismo ocular. As orelhas so de implantao baixa e a mandbula hipoplsica. Nas extremidades dos membros comum a sindactilia dos dedos mdio e
anular, assim como sindactilia dos artelhos; a estes elementos
pode se associar braquimesofalangia. Outras manifestaes
clnicas compreendem: retardo mental e do crescimento, hipogonadismo, coxa valga, p varo, onfalocele e cardiopatias
congnitas.
O diagnstico deve se basear nos aspectos clnicos e
radiolgicos (fechamento assimtrico das suturas cranianas,
presena de ossos wormianos na fontanela anterior, braquimesofalangia). A patogenia da sndrome desconhecida, sendo
a modalidade de transmisso hereditria provavelmente do
tipo autossmico recessivo. O prognstico reservado em
razo das malformaes mltiplas.
Bibliografia
1. Tentamy AS. Carpenters syndrome; acrocephalopolysyndactyly;
an autosomal recessive syndrome. J. Pediat. 69:111, 1966.

CESTANCHENAIS,
SNDROME DE
Veja sndromes de
Avellis, BabinskiNageotte e Wallenberg.

100

Esta sndrome atribuda a uma trombose da artria


vertebral abaixo do ponto de origem da artria cerebelar
pstero-inferior. As estruturas comprometidas incluem o ncleo ambguo, corpo restiforme, vias oculossimpticas, trato
corticospinal e lemnisco medial. O quadro clnico costuma
traduzir-se por paralisia unilateral do palato mole, faringe e
laringe, hemissndrome cerebelar e sndrome de Horner ipsolaterais leso, alm de hemiplegia com abolio das sensibilidades proprioceptivas e diminuio da sensibilidade tctil
no lado oposto.
A diferena deste quadro com a sndrome de Wallenberg
reside na presena de sinais piramidais e no comprometimento do lemnisco medial, alm da ausncia de distrbios
sensitivos termodolorosos. A sndrome de Cestan-Chenais
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considerada por muitos como uma variante das sndromes de


Babinski-Nageotte e de Avellis.
Bibliografia
1. DeJong R. The neurologic examination. Hoeber, New York,
1967.

CHAGAS,
DOENA DE
(Doena de
Chagas-Mazza;
Tripanossomase
sul-americana)

A doena de Chagas, afeco determinada por um protozorio (Schizotrypanum cruzi), foi descrita em quase todas
as suas formas clnicas por Carlos Chagas, a partir de 1909.
A doena, de natureza endmica, transmitida ao homem
atravs de um inseto hematfago (Triatoma infestans). As chamadas formas nervosas da doena ainda continuam mal conhecidas e particularmente as formas nervosas crnicas so de
existncia discutvel. Por forma nervosa entenda-se apenas a
invaso do SNC e/ou seus envoltrios pelo tripanossomo. Este
aspecto deve ser ressalvado em virtude de as formas viscerais
da doena (megaesfago, megaclon etc.) traduzirem leses
do sistema nervoso autnomo (plexos intramurais das vsceras
ocas); portanto, nesta perspectiva, a doena de Chagas tambm uma afeco do sistema nervoso. Ressalte-se, ainda,
que o portador de cardiopatia chagsica est sujeito a embolias cerebrais.
No sistema nervoso necessrio distinguir entre as formas agudas e crnicas. A forma nervosa aguda acomete, de
preferncia, as crianas nos meses quentes do ano e se traduz
por quadro de meningencefalite. A fase aguda do quadro,
alm dos sinais de porta de entrada do protozorio (chagoma,
edema palpebral), pode se exteriorizar por febre, mal-estar,
cefalia, infartamento de linfonodos, hepatosplenomegalia e
edema generalizado. Um quadro de meningencefalite grave
pode se associar s manifestaes descritas, traduzindo-se
principalmente por convulses. Esta forma aguda pode determinar o bito.
As formas nervosas crnicas, tais como foram descritas
por Chagas (diplegia cerebral espstica, idiotia, ataxias cerebelares, quadros pseudobulbares), no foram confirmadas do
ponto de vista anatomopatolgico e, provavelmente, trata-se
de simples concomitncia de patologias diferentes num mesmo doente.
O tratamento pode ser curativo na fase aguda e dois
frmacos esto disponveis: o nirfurtimox (Lampit) e o benzonidazol (Rochagan). O tratamento das formas crnicas
puramente sintomtico.
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Bibliografia
1. Forjaz SV. Aspectos neurolgicos da doena de Chagas: sistema
nervoso central. Arq. Neuropsiquiat. 25:175, 1967.
2. Ferreira SF et al. Doena de Chagas. In: Veronesi R: Tratado de
infectologia. Atheneu, So Paulo, 2005.

CHARCOT,
DOENA DE
(Atrofia muscular
espinhal progressiva;
Doena de Lou-Gehrig*;
Doena do neurnio
motor; Esclerose lateral
amiotrfica) Veja
sndrome de AranDuchenne.

A esclerose lateral amiotrfica (ELA) uma doena caracterizada:


1) Anatomicamente, por uma degenerao da via piramidal, dos cornos anteriores da medula espinhal e
dos ncleos dos nervos motores bulbares;
2) Clinicamente, pela associao:
de paralisia amiotrfica, com incio costumeiro
pelas extremidades distais dos membros superiores;
de sndrome piramidal, que confere amiotrofia o
carter singular de se acompanhar de uma exaltao
dos reflexos profundos;
de alteraes bulbares, que acabam determinando
uma paralisia labioglossolarngea.
Esta afeco costuma atingir o indivduo adulto, entre
os 45 e 60 anos de idade, havendo ligeira predominncia
no sexo masculino. A incidncia anual da ELA, na maioria
dos pases do mundo, de 2 a 4 por 100 mil habitantes.
Do ponto de vista epidemiolgico, notvel a freqncia da
ELA na populao chamorro da ilha de Guam no Pacfico
(sia). Nos chamorros freqente a presena do complexo
ELA-Parkinsonismo-Demncia e chama a ateno a longa
evoluo da afeco. Tambm foram detectados focos endmicos da doena na pennsula japonesa de Kii e na Nova
Guin. Especula-se que fatores ambientais (condies de solo
e gua) seriam responsveis pela doena nessas reas endmicas. Na ilha de Guam, postula-se o efeito txico da semente
de um vegetal (Cycas circinalis), apreciada pelos nativos como
alimento e tambm usada como remdio. A ELA parece ser
menos freqente na raa negra.
O quadro clnico costuma se traduzir por cibras musculares, amiotrofias, dficits motores e fasciculaes; digno de
registro a ausncia de alterao das sensibilidades. importante salientar que a afeco freqentemente tem incio
com atrofia dos msculos das mos (intersseos, msculos da
eminncia tenar e hipotenar), acompanhada de dficit motor
e fasciculaes. De modo lento e progressivo, o quadro motor

* Clebre jogador de beisebol nos EUA, que sofreu de ELA.

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compromete outros segmentos do corpo, com a particularidade da presena de reflexos profundos exaltados e da paresia
espstica nos membros inferiores. O comprometimento dos
nervos bulbares motores (paralisia bulbar progressiva) costuma se traduzir por disfagia, disartria, alm de atrofia, paresia
e fasciculaes da lngua (Fig. 21). A doena costuma evoluir
dentro do prazo de dois a trs anos. O bito geralmente ocorre por insuficincia respiratria ou broncopneumonia aspirativa. Uma demncia do tipo frontotemporal pode preceder
ou suceder o aparecimento da ELA. Estes casos podem ser
espordicos ou familiares, com locus gnico em 9q21-q22.
O quadro da ELA pode ser emoldurado por diversas
formas clnicas: 1) forma clssica, que a mais comum e corresponde descrita; 2) forma bulbar, caracterizada pela presena de paralisia bulbar progressiva desde o incio da doena;
nesta forma podemos encontrar tambm sinais e sintomas
pseudobulbares (riso e choro espasmdicos, por exemplo); 3)
forma pseudopolineurtica de Patrikios-Marie, caracterizada
por marcha escarvante e abolio dos reflexos profundos nos
membros inferiores; 4) forma de Aran-Duchenne, caracterizada por manifestaes amiotrficas e arreflexia, sendo
desacompanhada de sndrome piramidal; 5) esclerose lateral
primria, caracterizada por manifestaes puramente piramidais (espasticidade e hiper-reflexia). Estas duas ltimas formas

Fig. 21 Paralisia e atrofia da lngua, que apresenta aspecto escrotal, em paciente


com esclerose lateral amiotrfica (Doena de Charcot).
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so compatveis com sobrevida longa; 6) formas associadas a


uma sndrome extrapiramidal (sndrome parkinsoniana) e/ou
mental (demncia), que so particularmente freqentes em
determinadas etnias da ilha de Guam.
O diagnstico diferencial da ELA, principalmente no
incio do quadro, deve ser feito com vrias entidades: mielopatia espondiltica, afeco paraneoplsica, invaginao basilar,
sndrome ps-poliomielite, doena de Kugelberg-Wellander
e certas amiotrofias espinhais progressivas.
Do ponto de vista neuropatolgico, as seguintes alteraes podem ser encontradas: degenerao grave e progressiva
das clulas do corno anterior da medula espinhal (predominando as leses no espessamento cervical) (Fig. 22); degenerao das vias piramidais diretas e cruzadas; degenerao dos
ncleos motores bulbares (X, XI e XII nervos cranianos) e
de outros nervos cranianos (V e VII).
A etiopatogenia da doena desconhecida, porm especula-se sobre a ao de um vrus lento, da intoxicao por
metais pesados (alumnio, chumbo, mangans, mercrio).
Cerca de 10% dos pacientes com ELA tem uma histria familiar (padro autossmico dominante), e um gene para o
superxido-dismutase tipo I que foi localizado no cromossomo 21, porm a contribuio especfica deste gene nos casos
espordicos da doena obscura. Tambm foi descrita uma
forma autossmica recessiva com locus gnico no cromos-

Fig. 22 Aspecto do corno anterior da medula espinhal na esclerose lateral


amiotrfica (Doena de Charcot) vendo-se clulas com contrao. Microfotografia
Zeiss oc 9, obj 8. Mtodo de Nissl.

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somo 2q33-q35. Poderia haver um acmulo de radicais livres


exercendo ao txica e acelerao da morte celular. Tambm
postulada uma teoria da excitotoxicidade por aminocidos
(particularmente da cadeia dos glutamatos). Embora a causa
da ELA permanea obscura, aumentam as evidncias a favor
de um mecanismo auto-imune. Baixos ttulos de anticorpos
anti-GM1 podem ser encontrados em mais de 50% dos pacientes com ELA. GM1 o gangliosdeo mais abundante nas
membranas neuronais, sendo infreqente fora do sistema nervoso. Essa abundncia de gangliosdeos no sistema nervoso
leva a pensar que eles possam funcionar como alvo antignico
nas doenas neurolgicas auto-imunes. Enfim a presena, em
certos casos, de um cncer, de uma protena monoclonal, de
anticorpos anti-GM1 ou de anticorpos dirigidos contra os canais de clcio dependentes da voltagem falam a favor de uma
doena de natureza auto-imune.
Dos exames complementares avulta a ENMG, que fornece subsdios importantes para a confirmao do diagnstico
e para descartar outras patologias (polineuropatias perifricas,
polimiosites). O exame do LCR s tem valor no sentido de
descartar outras doenas. A RM de crnio pode evidenciar
comprometimento do trato piramidal.
O tratamento puramente sintomtico e, se possvel,
uma equipe multidisciplinar deve acompanhar o paciente at
o bito: neurologista, fisioterapeuta, fonoaudilogo, assistente social, psiclogo. Esta equipe deve auxiliar o paciente
a enfrentar uma doena dramtica e devastadora. Os familiares devem ser esclarecidos sobre a natureza, a evoluo e
o prognstico da doena. O tratamento deve ser orientado
em cada etapa da afeco quando surgir disfagia, indicar
sonda nasoenteral ou gastrostomia endoscpica, analgesia se
houve dor, procedimentos fisioterpicos para o ajuste funcional, suporte nutricional, apoio psicolgico etc. Por ocasio
do aparecimento de insuficincia respiratria, deve-se evitar
o uso de respirador mecnico na maioria dos casos. Tem sido
recomendado o tratamento farmacolgico com riluzole (um
antagonista do glutamato), entretanto o uso deste medicamento tem se revelado ineficaz.
Bibliografia
1. Bonduelle M & Bouygues P. Sclrose latrale amyotrophique.
Encycl. Md. Chir. Systme Nerveux, 17078 A-10, 1-1958.
2. Greenberg DA, Aminoff MJ & Simon RP. Neurologia clnica.
Artmed, Porto Alegre, 2005.
3. Lima Costa A & Badim A. Colquios neurolgicos. Intercincia,
Rio de Janeiro, 1991.
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CHARCOT,
JUNTA DE
(Artropatia de
Charcot; Artropatia
neurognica) Veja
doena de Thvenard e
mal de Hansen.

O captulo das artropatias neurognicas foi aberto no


sculo XIX (1868) por Charcot, a propsito de um caso de
tabes dorsalis. Atualmente, estas formas de artropatia recebem
a denominao de juntas de Charcot. Entre as principais
causas deste tipo de artropatia alinham-se a tabes dorsalis, a
siringomielia, o diabetes mellitus e a hansenase.
Do ponto de vista clnico, vale ressaltar a instalao
sbita do quadro que pode ocorrer em muitos casos (tabes
e siringomielia), a importncia das deformidades articulares e
a ausncia de manifestaes lgicas. A instalao pode correr
subitamente durante a marcha (geralmente traduzida por sensao de estalido ou subluxao) ou durante o sono, quando
a deformidade pode se constituir em algumas horas. As articulaes assumem, s vezes, volumes considerveis, podendo
ou no haver derrame. A ausncia de manifestaes lgicas
no deixa de ser surpreendente diante de um quadro articular
de tal exuberncia; com freqncia, o mal-estar referido pelo
doente mecnico, seja pelo volume que a articulao alcana,
seja pela ocorrncia de subluxao e/ou fratura (Figs. 23, 24,
25 e 26). Aos sintomas e sinais mencionados podem-se asso-

Fig. 23 Osteoartropatia neurognica (junta de Charcot) em ambos os cotovelos,


traduzida por aumento de volume, deformidade articular, desvio do eixo do membro
e ausncia de dor (Siringomielia).

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Fig. 24 Osteoartropatia siringomilica (junta de Charcot). Aspecto radiolgico


traduzido por hiperostose e neoformaes sseas na articulao do cotovelo.

Fig. 25 Aumento considervel do volume de ambos os joelhos (junta de Charcot)


provavelmente determinado por traumatismo raquimedular baixo.

ciar fenmenos vsculo-simpticos: edema, dilatao venosa,


aumento da temperatura local, hiperpulsatilidade arterial e
hiperidrose localizada. A mobilizao passiva da articulao
acometida pode revelar, alm da sua mobilidade exagerada,
a presena de estalidos secos e grosseiros. Em determinadas
formas de artropatia neurognica (siringomielia, hansenase,
diabetes mellitus, acropatia ulceromutilante familial), as alteraes trficas podem assumir o primeiro plano no quadro clnico ao provocar graves mutilaes nas extremidades distais
dos membros (acrodistrofias neurognicas).
Em uma perspectiva clnico-radiolgica importante
considerar a osteoporose, cuja evoluo pode dar origem a
ostelises, hiperostoses, neoformaes sseas, subluxaes e
fraturas.
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Fig. 26 Ossificao juxta-articular ao nvel dos joelhos (junta de Charcot) em


paciente com paraplegia traumtica.

Do ponto de vista topogrfico, a artropatia tabtica acomete, de preferncia, as grandes articulaes dos membros
inferiores, enquanto a artropatia siringomilica acomete predominantemente os membros superiores (cotovelo e ombro).
No diabetes mellitus e na acropatia ulceromutilante familial, h
ntida predominncia pelas extremidades distais dos membros
inferiores; na hansenase, tanto as mos como os ps podem ser
comprometidos. Nas paraplegias traumticas podem ocorrer
ossificaes justa-articulares na articulao coxofemoral ou do
joelho (paraosteoartropatias neurognicas).
A patogenia destas artropatias ainda obscura, porm
duas teorias tm sido postuladas: a mecnica e a vsculosimptica. A teoria mecnica fundamenta-se na anestesia
articular, sendo os microtraumatismos responsabilizados
pela origem dos fenmenos osteoporticos e osteofticos; os
adeptos desta teoria argumentam que as articulaes mais
atingidas so aquelas mais expostas aos traumatismos (joelho,
quadril, ps, cotovelos). A teoria vsculo-simptica, aventada
principalmente nas artropatias tabticas e siringomilicas,

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fundamenta-se na leso dos centros simpticos intramedulares


(coluna intermediolateral), que tem como corolrio desordens
vegetativas, sobretudo vasomotoras no nvel das articulaes
acometidas e adjacncias.
Bibliografia
1. Recordier AM, Mouren P & Serratrice G. Les ostoarthropaties
nerveuses. LExpansion, Paris, 1961.
2. Sanvito WL. Osteoartropatias neurognicas: aspectos clnicos e
etiopatognicos. Rev. Md. IAMSPE 1:134, 1970.

CHARCOTMARIE,
DOENA DE
(Atrofia muscular
peroneira; Atrofia
muscular peroneira
progressiva; Doena de
Charcot-Marie-ToothHoffmann; Neuropatia
hereditria sensitivomotora tipo I NHSM I)

uma polineuropatia, geneticamente determinada,


de evoluo crnica e de apresentao simtrica. A doena de
Charcot-Marie-Tooth (CMT) costuma ter incio na adolescncia ou nos primrdios da idade adulta, sendo a afeco
mais comum no sexo masculino na razo de 3:1. Esta afeco
geralmente herdada como trao autossmico dominante,
mais raramente tm sido reconhecidas formas autossmicas
recessivas ou recessivas ligadas ao X; formas espordicas tambm so possveis.
As formas de CMT so desdobradas nos tipos desmielinizante (CMT1) e neuronal (CMT2). A doena de CMT ligada ao X tem o seu locus no Xq13.1 e o gene (CX32) modula
a protena conexina. O locus da CMT tipo 1A 17p11.2-p12
que rege a protena mielnica perifrica-22 (gene PMP22).
Embora estas neuropatias hereditrias constituam um grupo
geneticamente heterogneo, tm o mesmo fentipo clnico.
As manifestaes clnicas, que tm incio de maneira
lenta e insidiosa, costumam se instalar nas extremidades distais dos membros inferiores. O comprometimento afeta inicialmente os msculos dorsiflexores dos ps, determinando
uma marcha escarvante em virtude da queda dos ps durante
a deambulao. O dficit motor se acompanha de amiotrofia
distal, que afeta particularmente a musculatura da loja anteroexterna da perna e do tero inferior da coxa bilateralmente.
As amiotrofias emprestam aos membros inferiores um aspecto
particular denominado de perna de cegonha ou atrofia em
liga (Figs. 27 e 28). O envolvimento dos membros superiores mais tardio e se caracteriza pela atrofia da musculatura
interssea, da eminncia tenar e hipotenar de maneira bilateral e simtrica; no decurso evolutivo da afeco, tambm
a musculatura dos antebraos pode ser atingida. A arreflexia
dos aquileus precoce, enquanto a dos patelares mais tardia; a ocorrncia de fasciculaes rara. O comprometimento
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109

Fig. 27 Amiotrofia em liga na doena de Charcot-Marie; nos membros


superiores observa-se mos em garra bilateralmente.

sensitivo pode ocorrer e, quando presente, costuma ser moderado: cibras, parestesias, discreta hipoestesia distal (tctil e/
ou dolorosa), diminuio da sensibilidade vibratria nos ps.
Os aspectos anatomopatolgicos caracterizam-se pela
degenerao das razes anteriores, posteriores e dos nervos
perifricos, envolvendo axnio e mielina, entretanto a degenerao do axnio limitada e provavelmente secundria. As
leses interessam sobretudo as fibras mielinizadas. A bipsia
de nervo perifrico evidencia desmielinizao-remielinizao
segmentar, que ocorre em surtos sucessivos, alm de enrolamentos da bainha de Schwann em torno dos axnios (aspecto
em bulbo de cebola). Em alguns casos pode ser apreciado
espessamento de nervos perifricos, que podem ser palpados
no pescoo, cotovelo e perna. Tambm o cordo posterior e
as clulas do corno anterior da medula espinhal, particularmente no nvel lombar, sofrem degenerao. Os msculos
comprometidos mostram atrofia neurognica.

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Fig. 28 Dois irmos com a clssica amiotrofia peroneira (Doena de CharcotMarie).

O diagnstico deve se basear nos dados clnicos e heredofamiliais, embora o ENMG, a medida da velocidade de
conduo nervosa e a pesquisa dos potenciais evocados possam constituir meios auxiliares apreciveis. O exame do LCR
pode evidenciar hiperproteinorraquia em aproximadamente
metade dos casos. Os exames eletrofisiolgicos podem mostrar alteraes em familiares aparentemente indenes, fato que
pode indicar os portadores do gene patolgico e, desta maneira, auxiliar no aconselhamento gentico.
descrita tambm uma forma neuronal da CMT denominada modernamente de neuropatia hereditria sensitivo-motora tipo II (NHSM II). Nesta forma, o processo
predominantemente axonal com pouca desmielinizao (no
h imagem em bulbo de cebola). O quadro clnico praticamente superponvel ao da NHSM tipo I, porm com menor
comprometimento dos membros superiores e um maior envolvimento dos msculos da panturrilha e da regio nterolateral dos membros inferiores. Habitualmente, nestas formas,
no h comprometimento das velocidades de conduo, mas
os potenciais evocados sensitivos costumam estar alterados.
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111

No h tratamento especfico para o CMT, porm medidas fisioterpicas e ortopdicas podero ser adotadas. A evoluo do quadro muito lenta e raramente leva incapacidade
total.
Bibliografia
1. Dyck PJ, Thomas PK & Lambert EH. Peripheral neuropathy.
Saunders, Philadelphia, 1993.
2. Lovelace RE & Rowland LP. Hereditary neuropathies. Editor
Rowland LP: Merrits neurology. Lippincott Williams & Wilkins,
Philadelphia, 2000.

CHARCOTWILBRAND,
SNDROME DE

Esta sndrome caracteriza-se por agnosia visual associada perda de revisualizao, isto , o paciente incapaz de
desenhar de memria. Parece ocorrer por leso da rea 19 de
Brodmann, cuja participao no mecanismo de revisualizao, ativao de engramas e percepo espacial importante.
Neste quadro, o indivduo diante do objeto capaz de reconhec-lo, porm perde a capacidade de descrev-lo na sua ausncia; h perda de memria para objetos e pessoas. Tambm
h perda da capacidade para localizar e perceber distncias,
alm da relao espacial entre os objetos. Esta sndrome pode
ser determinada pela ocluso de um ramo da artria cerebral
posterior do hemisfrio dominante.
Este epnimo obsoleto.
Bibliografia
1. Charcot JM. Um cas de supression brusque et isol de la vision
mentale des signes et des objets (formes et couleurs). Leons sur les
Maladies du Sistme Nerveux. V. 3. Delahaye & Lescrosnier, Paris,
1883.

CHARLES
BONNET,
SNDROME DE
(Sndrome de
alucinao visual
complexa)

112

A alucinose associada a um dfict visual conhecida


como sndrome de Charles Bonnet.
O filsofo Charles Bonnet relatou em 1760 o caso de seu
av, com 89 anos, que aps extrao bilateral do cristalino,
descrevia uma rica fantasmagoria visual da qual ele tinha plena conscincia crtica. A alucinose reveste-se, com freqncia,
de formas visuais elementares, desenhos geomtricos ou figuras ornamentais. Esta sndrome pode ter uma causa oftlmica
(queratite, catarata, glaucoma, retinopatia) ou pode depender
de leses das vias pticas ou do crtex visual.
A percepo de figuras deformadas, de micropsias
(vises liliputianas), a perseverao visual de imagens (pali Todos os direitos reservados a Editora Atheneu Ltda.

nopsia) ocorrem geralmente nas leses do hemisfrio cerebral


direito.
Esta sndrome tem sido relatada tambm em pacientes
submetidos a procedimentos neurocirrgicos e evoluem com
comprometimento do campo visual. Este quadro geralmente
reversvel aps dias ou meses do procedimento. Possivelmente
o fato ocorra por um processo de deaferentao de reas corticais de associao dada a complexidade das imagens, por
comprometimento do corpo geniculado lateral, crtex visual
primrio e rea central da radiao ptica. Os pacientes so
conscientes de que as alucinaes so fictcias e nada tem a ver
com um quadro psictico.
Bibliografia
1. Cambier J & Verstichel P. Le cerveau rconcili. Masson, Paris,
1998.
2. Freiman TM, Surges R et al. Complex visual hallucinations (Charles
Bonnet syndrome) in visual field defects following cerebral surgery.
J. Neurosurg. 101(5):846, 2004.

CHARLES FOIX,
SNDROME DE
(Sndrome da parede
externa do seio
cavernoso)

Esta sndrome similar da fissura orbitria superior


(veja sndrome de Rochon-Duvigneaud), porm, com freqncia, os sintomas so dissociados, porque os nervos cranianos
que a transitam no guardam entre si relao to estreita
como na fissura orbitria.
As principais causas desta sndrome so traumticas
(formao de fstulas cartido-cavernosas), vasculares (aneurismas infraclinideos da artria cartida interna), tumorais
(tumores nasofarngeos, selares, parasselares) e infecciosas
(tromboflebites do seio cavernoso).
Bibliografia
1. Sanvito WL. Propedutica neurolgica bsica. Atheneu, So Paulo,
2005.

CHEDIAKHIGASHI,
SNDROME DE

Esta sndrome, descrita em 1952, caracteriza-se por


albinismo parcial (oculocutneo), fotofobia, nistagmo, hepatosplenomegalia, linfadenopatia e incluses leucocitrias
(presena de grnulos peroxidase-positivos no interior dos polimorfonucleares). Ocasionalmente, estas crianas apresentam
retardo mental e epilepsia; outras manifestaes neurolgicas,
como neuropatias perifricas e quadro cerebelar, podem ser
encontradas.
O quadro anatomopatolgico mostra hepatosplenomegalia, linfadenopatia e alteraes sseas; a associao de
linfomas malignos freqente. No SNC, particularmente no
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113

nvel da ponte e cerebelo, podem ser encontradas incluses


intracitoplasmticas nos neurnios; este mesmo quadro pode
ser verificado nos nervos perifricos.
Esta afeco rara e tem uma base gentica, com modalidade de transmisso autossmica recessiva; o locus do gene
est no cromossomo 1 (1q42-q44).
O diagnstico pode ser confirmado pelo achado dos
grnulos gigantes peroxidase-positivos nos leuccitos, alm
da constatao de anemia e trombocitopenia ao exame hematolgico.
No h tratamento especfico para esta afeco, sendo
o prognstico reservado em virtude da suscetibilidade destas crianas s infeces; alm das infeces, os linfomas e
as hemorragias tambm so responsveis por bitos. Tem-se
tentado correo da disfuno dos microtbulos dos leuccitos com a administrao de cido ascrbico e do monofosfato
guanosina-cclico. Tambm tm sido preconizados esplenectomia e o uso de corticosterides. O transplante de medula
ssea deve ser considerado.
Bibliografia
1. Chediak M. Nouvelle anomalie leucocytaire de caractre
constitutionnel et familial. Rev. Hemat. 7:62, 1952.
2. Giacoia GP & Choate BP. Picture of the month. Denoument and
discussion. Chediak-Steinbrinck-Higashi syndrome. Am. J. Dis.
Child. 135:949, 1981.

CHIRAY, FOIX
E NICOLESCO,
SNDROME DE
(Sndrome superior do
ncleo rubro)
Veja sndromes de
Benedikt e Claude.

Esta sndrome, dependente de leso em territrio subtalmico, carece de qualquer manifestao oculomotora em
razo de o comprometimento se situar acima das fibras radiculares do III nervo craniano. Este dado propedutico a
distingue das sndromes inferiores do ncleo rubro (Benedikt
e Claude), nas quais a paralisia ocular uma constante. A
sndrome de Chiray, Foix e Nicolesco caracteriza-se por assinergia, tremor cintico e hipotonia muscular no hemicorpo
oposto leso.
O quadro depende de amolecimento isqumico por
ocluso de ramos da artria cerebral posterior. As manifestaes clnicas, s vezes, sugerem leses polifocais traduzidas
por sinais talmicos, quadrantanopsia e a fenomenologia motora da sndrome aqui descrita.
Bibliografia
1. Melaragno (Filho) R. Afeces vasculares cerebrais. Luso-Espanhola
e Brasileira, So Paulo, 1959.

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CHURGSTRAUSS,
SNDROME DE
(Angete de
Churg-Strauss;
Angete alrgica e
granulomatosa; Asmaeosinofilia-angete)

Descrita primeiramente em 1951 como uma angete


alrgica e granulomatosa, a sndrome de Churg-Strauss (SCS)
uma vasculite de pequenos vasos. O diagnstico geralmente
feito quando o paciente est, em mdia, com 50 anos de idade. Afeta igualmente homens e mulheres. A asma o achado
principal e precede as manifestaes sistmicas em quase
todos os casos e 70% dos pacientes tm sinusite maxilar, rinite alrgica e/ou plipo no seio paranasal. Sintomas gerais
so freqentes e associados com infiltrados pulmonares em
38 a 77% dos pacientes; o acometimento da pele ocorre em
40 a 70% e sintomas gastrintestinais em 37 a 62%. Ocorre
acometimento cardaco com pericardite em 23% dos pacientes e miocardite em 13%, o que representa a principal causa
de mortalidade. Hipereosinofilia a caracterstica biolgica
principal da SCS, sendo o ANCA (anticorpos citoplasmticos
anti-neutrfilos) e especialmente o MPO (anti-mieloperoxidase) encontrados em um tero ou at metade dos pacientes.
Vacinao, dessensibilizao ou exposio aos antagonistas de
receptores de leucotrieno tm sido considerados como provveis fatores desencadeantes da SCS, porm sua etiologia
ainda no foi completamente elucidada. A patogenia das leses vasculticas provavelmente est ligada a anticorpos antiMPO/ANCA, infiltrado tissular eosinoflico e uma resposta
TH2 (Linfcitos T-helper tipo 2), analogamente patogenia
da asma.
As manifestaes neurolgicas podem ser perifricas ou
centrais. A mononeuropatia mltipla encontrada em at
75% dos pacientes e sua ocorrncia altamente sugestiva do
diagnstico. Os sinais motores e sensitivos so assimtricos,
predominando nos membros inferiores, particularmente no
nervo citico e seus ramos peroneiro e tibial. Os nervos radial,
cubital e mediano so envolvidos menos freqentemente. O
dficit motor aparece abruptamente. Os sinais sensitivos so
responsveis pela hipo/hiperestesia e dor encontradas no local
do dficit motor, que algumas vezes pode preceder o dficit
sensitivo. A neuropatia perifrica tipicamente uma mononeurite multiplex ou mononeuropatia mltipla, mas pode
manifestar-se como uma neuropatia sensitiva bilateral e distal.
A ENMG demonstra acometimento axonal, ultrapassando a
rea do acometimento clnico. A bipsia neuromuscular, com
freqncia, demonstra leses nos vasa nervorum e uma boa
ferramenta para o diagnstico de vasculite. A mononeurite
regride gradualmente, podendo no deixar seqelas aps o
tratamento. Entretanto, quando estas ocorrem so mais sensitivas do que motoras. Comprometimento dos nervos crania Todos os direitos reservados a Editora Atheneu Ltda.

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nos infreqente e se manifesta, geralmente, sob a forma de


neuropatia ptica isqumica.
O acometimento do SNC mais raro. As manifestaes
clnicas so inespecficas e refletem a presena da vasculite
no SNC, como AVC, hemorragia menngea ou intraparenquimatosa, epilepsia ou dficit cognitivo. A neuroimagem
(TC, RM) e a angiografia podem fornecer subsdios para o
diagnstico. O comprometimento do SNC um fator de pior
prognstico.
A SCS responde geralmente ao tratamento com prednisona na dose de 1 mg/kg/dia ou pela administrao do
corticide sob a forma de pulsoterapia. O emprego da ciclofosfamida, plasmafrese, imunoglobulina e interferon alfa deve
ser considerado em alguns casos. Com tratamento, a remisso
obtida em mais de 80% dos pacientes, mas, com freqncia,
difcil suspender completamente o corticosteride devido
asma residual. As recadas ocorrem em 25% dos pacientes,
metade durante o primeiro ano. A taxa de sobrevida em 10
anos pode chegar a 79% dos pacientes, sendo que 73% destes
necessitaram de uma baixa dose de prednisona de manuteno para o tratamento da asma persistente.
Bibliografia
1. Churg J & Strauss L. Allergic granulomatosis, allergic angiitis and
periarteritis nodosa. Am. J. Pathol. 27:277, 1951.
2. Guillevin L, Cohen P et al. Churg-Strauss syndrome: clinical study
and long-term follow-up of 96 patients. Medicine (Baltimore)
78:26. 1999.

CLAUDE,
SNDROME DE
(Sndrome inferior
do ncleo rubro) Veja
sndromes de Benedikt
e de Chiray, Foix e
Nicolesco.

A sndrome de Claude traduz-se por oftalmoplegia, em


virtude do comprometimento do III nervo craniano, ipsolateral leso e por hemissndrome cerebelar do lado oposto.
O quadro cerebelar exterioriza-se por assinergia muscular,
dismetria, adiadococinesia, tremor cintico e hipotonia muscular.
Esta sndrome traduz amolecimento isqumico, comprometendo o pednculo cerebelar superior e ncleo rubro e
geralmente depende da ocluso de uma das arterolas paramedianas. O diagnstico sindrmico depende dos dados neuropropeduticos e o topogrfico do exame de imagem (RM).
Bibliografia
1. Melaragno (Filho) R. Afeces vasculares cerebrais. Luso-Espanhola
e Brasileira, So Paulo, 1959.

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CLAUDE
BERNARDHORNER,
SNDROME DE
(Complexo sintomtico
de Horner; Paralisia
do simptico cervical;
Sndrome de Claude
Bernard; Sndrome
de Horner; Sndrome
oculossimptica)

Esta sndrome traduz uma leso das fibras simpticas


destinadas ao olho e consiste na associao de miose, ptose
palpebral incompleta, enoftalmo, anidrose e vasodilatao na
hemiface ipsolateral leso. Foi descrita do ponto de vista
experimental por Claude Bernard, em 1858, e do ponto de
vista clnico por Horner, em 1869.
O quadro completo da sndrome aprecia-se geralmente
nas leses da cadeia simptica cervical, observando-se particularmente a trade ocular: ptose palpebral, miose e enoftalmo (Fig. 29). A miose, corolrio da paralisia do msculo
dilatador da pupila, ocorre por predomnio do esfncter da
pupila inervado pelas fibras parassimpticas veiculadas pelo
III nervo craniano. A instilao de um colrio de cocana no
dilata a pupila do lado afetado (ou a dilatao no aprecivel), em virtude de o mencionado alcalide ser estimulante do
simptico; esta prova importante, do ponto de vista clnico,
nos casos oligossintomticos da sndrome.

Fig. 29 Sndrome de Claude Bernard-Horner determinada por carcinoma


do pice do pulmo esquerdo. Observa-se na figura acima a diminuio da
fenda palpebral esquerda (ptose palpebral parcial) e o abaulamento da fossa
supraclavicular do mesmo lado.
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A ptose palpebral, que o sinal mais constante da trade, pode ser discreta ou pronunciada, porm nunca chega
a ser completa como na paralisia do III nervo craniano. A
explicao para o fato que a paralisia do simptico afeta
somente o msculo tarsal superior, permanecendo indene a
musculatura estriada da plpebra superior inervada pelo III
nervo. O enoftalmo, ou afundamento do bulbo ocular na rbita, o menos constante dos trs sinais; acreditam alguns
que o enoftalmo mais aparente do que real. A vasodilatao
e a anidrose so menos constantes ainda, e quase nunca completas, nem permanentes.
Do ponto de vista topogrfico, as leses das vias simpticas oculares podem se escalonar desde o hipotlamo at T2,
no nvel do centro ciliospinhal de Budge (C8-T2). As fibras
simpticas podem ser lesadas por hemorragias no mesencfalo
e ponte; a miose bilateral acentuada (pupilas puntiformes)
das hemorragias pontinas provavelmente depende da interrupo bilateral das vias simpticas. No amolecimento isqumico da fosseta lateral do bulbo (sndrome de Wallenberg)
freqente o achado da sndrome oculossimptica. Leses
da medula espinhal superior tambm podem interromper as
vias oculossimpticas (siringomielia, tumores primitivos e
metastticos). Das causas mediastnicas e cervicais, devem ser
citadas: leses do pice pulmonar (sndrome de Pancoast no
carcinoma do pice de pulmo); ferimentos da regio cervical
por arma branca ou de fogo; trombose ou disseco da artria
cartida primitiva ou interna; traumatismos obsttricos com
elongao do plexo braquial; estelectomia e simpatectomia
cervical. O complexo oculossimptico est presente ainda nas
sndromes de Djerine Klumpke, Villaret, Raeder, BabinskiNageotte e na cefalia em salvas.
O diagnstico deve se basear nos dados clnicos e na
prova dos colrios; ausncia de dilatao da pupila com a instilao de cocana a 2% e hipersensibilidade s aminas adrenrgicas. Este ltimo teste til para a discriminao entre
leses cervicais pr e ps-ganglionares.
O tratamento depende da etiologia.
Bibliografia
1. Johnson RH & Spalding JMK. Disorders of the autonomic nervous
system. Blackwell, Oxford, 1974.

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COBB,
SNDROME
(Angiomatose
cutaneomeningospinhal)

Esta sndrome, descrita em 1915 por Cobb, caracterizase pela presena de nevo vascular na pele e angioma medular.
Costuma haver certa correspondncia segmentar entre o nevo
drmico e o angioma medular (Fig. 30).
possvel que a incidncia desta sndrome chegue a
10% das malformaes vasculares da medula. O quadro clnico geralmente tem incio no fim da segunda infncia ou na
adolescncia e, apesar do pequeno nmero de casos relatados
na literatura, parece predominar no sexo masculino.

Fig. 30 Angiomas cutneos na sndrome de Cobb.

O quadro neurolgico da sndrome pode ter incio com


dor do tipo radicular. A dor pode se localizar na regio torcica, abdominal, lombar ou lombossacra, com propagao
para as pernas. Os distrbios motores, de instalao sbita ou
gradual, podem assumir a forma de monoplegia, paraplegia
e at tetraplegia. Ao dficit motor podem se associar manifestaes parestsicas e distrbios de esfncteres. Um nvel de
hipoestesia ou anestesia, para todas as formas de sensibilidade, encontrado com freqncia. possvel a ocorrncia de
hemorragia subaracnidea.
O exame do LCR pode evidenciar moderada hiperproteinorraquia e at hemorragia (por ocasio de sangramento
da malformao vascular). Os exames de neuroimagem (principalmente a RM) podem fornecer subsdios importantes
para o diagnstico, porm a angiografia medular o exame
padro-ouro. Este ltimo procedimento, alm de mostrar a
extenso do angioma, revela outros pormenores (vaso aferente
e eferente do malformao vascular), subsdios que permitem
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orientar a conduta no caso e at a tcnica operatria a ser


empregada, se o tratamento proposto for o cirrgico. As embolizaes devem ser consideradas.
Bibliografia
1. Kissel P & Dureux JB. Cobb syndrome. In: Vinken PJ & Bruyn
GW. Handbook of clinical neurology. V. 14. North-Holland,
Amsterdam, 1972.

COCKAYNE,
SNDROME DE

Esta sndrome extremamente rara e as principais caractersticas so nanismo, microcefalia, retinite pigmentar
e acentuado retardo mental. As manifestaes neurolgicas
incluem ataxia, sndrome piramidal e pode haver neuropatia perifrica. Estas crianas apresentam hipersensibilidade
luz (dermatite fotossensitiva). A fcies caracterstica de
progria com orelhas grandes, nariz em bico de papagaio
e anomalias da mandbula (retro ou prognatismo). Estes pacientes podem apresentar hepatomegalia, insuficincia renal,
infantilismo sexual, cries dentrias e calcificaes dos gnglios da base visibilizadas na TC.
O quadro clnico, que costuma ter incio no primeiro
ano de vida, progressivo e pode determinar surdez, cegueira
e morte. O bito geralmente ocorre na adolescncia ou incio
da idade adulta.
A doena de fundo gentico, sendo a modalidade de
transmisso hereditria do tipo autossmico recessivo. A
sndrome de Cockayne depende de mutaes em genes que
intermediam o reparo do DNA.
O tratamento puramente sintomtico.
Bibliografia
1. Diament A. Heredodegeneraes. In: Diament A & Cypel S.
Neurologia infantil. Atheneu, So Paulo, 2005.
2. MacDonald WB, Fitch KD & Lewis IC. Cockaynes sybdrome. A
heredofamilial disorder of growth and development. Pediatrics
25:997, 1960.

COFFIN-LOWRY,
SNDROME DE

120

Esta sndrome caracteriza-se por deficincia mental


acentuada (oligofrenia) e retardo do crescimento. A fcies, de
aspecto grosseiro, caracteriza-se pela posio antimongolide
dos olhos, hipoplasia do maxilar, hipertelorismo e nariz bulboso. Outras caractersticas podem ser encontradas: escoliose
toracolombar, mos volumosas e moles, ps planos.
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Parece que a transmisso hereditria est ligada ao cromossomo X.


Bibliografia
1. Coffin GS, Siris E & Wegienka LC. Mental retardation with
osteocartilaginous anomalies. Am. J. Dis. Child. 112:205, 1966.

COFFIN-SIRIS,
SNDROME DE

As manifestaes mais comuns desta sndrome so deficincia mental, hipotonia muscular, ligeira microcefalia,
fcies grosseiras, lbios grossos, hipoplasia ou agenesia do
quinto dedo e das unhas dos artelhos, hirsutismo generalizado. Outras manifestaes podem estar presentes: ptose palpebral, fenda palatina, malformao de Dandy-Walker.
possvel que a modalidade de transmisso hereditria
seja do tipo autossmico recessivo.
Bibliografia
1. Smith DW. Sndromes de malformaes congnitas. Manole, So
Paulo, 1989.

COGAN (I),
SNDROME DE
(Queratite intersticial
no-sifiltica)

Esta afeco, cuja etiopatogenia obscura, caracteriza-se


pela presena de queratite intersticial, sintomas vestibulares e
surdez bilateral.
A afeco costuma ocorrer em adultos jovens e ocasionalmente em pessoas idosas. O quadro instala-se de modo
sbito com turvao da viso, dor ocular, lacrimejamento,
nusea e vmitos. O comprometimento cocleovestibular inclui vertigens, tinido e surdez de instalao mais ou menos
rpida. Ao exame ocular, pode ser encontrada uma conjuntivite congestiva com hemorragias em um ou ambos os olhos.
Trata-se de vasculite (natureza imunolgica?) de vasos
de mdio e grosso calibres. Esta sndrome pode ocorrer em
associao com periarterite nodosa. O hemograma pode mostrar leucocitose e discreta eosinofilia.
O tratamento deve ser orientado com corticosterides
(por via tpica e sistmica).
Bibliografia
1. Albrite JP & Resnick DM. Cogans syndrome. Arch. Otolaryng
74:501, 1961.
2. Cogan DG. Syndrome of nonsyphilitic intersticial keratitis and
vestibuloauditory symptoms. Arch. Ophth. (Chic) 33:144, 1945.

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COGAN (II),
SNDROME DE
(Apraxia oculomotora;
Sndrome congnita de
apraxia oculomotora)

Esta sndrome ocular rara pode ser observada em crianas. O quadro consiste na incapacidade da criana para desviar os seus olhos da maneira rpida e voluntria na direo
de um estmulo lateral. Para compensar esta incapacidade, a
criana desvia a cabea na direo do estmulo, circunstncia
que determina o desvio ocular para o lado oposto em virtude
do reflexo oculoceflico. O mecanismo da apraxia oculomotora o oposto do que ocorre com o indivduo normal, que
movimenta primeiro os olhos depois a cabea.
A etiologia desconhecida, sendo o quadro congnito.
No h tratamento para esta sndrome, porm, com exceo da
dificuldade para a leitura e para realizar movimentos voluntrios de lateralidade ocular, a condio no incapacitante.
Bibliografia
1. Magalini SI. Dictionary of medical syndromes. Lippincott,
Philadelphia, 1971.

COLLET-SICARD,
SNDROME DE
(Hemiplegia glossolaringo-escpulofarngea;
Sndrome de Collet;
Sndrome de Sicard;
Sndrome do espao
retroparotidiano;
Sndrome do forame
lacerado-condiliano
posterior)

Nesta sndrome ocorre comprometimento unilateral


dos quatro ltimos nervos cranianos: glossofarngeo, vago,
espinhal e hipoglosso. A sndrome completa compreende: 1)
hemiparesia velopalatina, larngea e farngea (disfagia com
regurgitao nasal, disartria), arreflexia palatina e farngea
unilateral; 2) paralisia atrfica dos msculos esternocleidomastideo e trapzio; 3) hemianestesia da parede posterior da
faringe e laringe; 4) hipogeusia ou ageusia do tero posterior
da hemilngua; 5) atrofia da hemilngua.
As principais causas da sndrome so traumticas e
tumorais (traumatismos por arma de fogo e tumores que se
desenvolvem na regio retromastidea).
Bibliografia
1. Sicard J. Syndrome du carrefour condylo-dechir postrieur
(paralysie des quatre derniers nerfs craniens). Marseille Md.
53:385, 1917.

CORI TIPO I,
DOENA DE
(Deficincia da glicose6-fosfatase; Doena de
von Gierke; Glicogenose
hepatorrenal;
Glicogenose tipo I)

122

A glicogenose tipo I tem sido desdobrada em trs tipos:


Tipo Ia a forma clssica da doena; tipo Ib, que apresenta
uma atividade in vitro normal da glicose-6-fosfatase, sendo
possvel a ocorrncia de defeito do transporte da enzima na
membrana microssomal o quadro clnico semelhante
forma anterior (sendo freqente uma neutropenia); o tipo Ic
parece depender de defeito de fosfato inorgnico na membrana microssomal.
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Trata-se de afeco de natureza gentica, com provvel


transmisso autossmica recessiva. O defeito bioqumico bsico uma deficincia de glicose-6-fosfatase, o que determina
acmulo de glicognio no fgado, rins e intestinos.
As manifestaes clnicas costumam ter incio nos primeiros meses de vida determinadas pela hipoglicemia, sendo
freqente a presena de crises convulsivas. Ao exame, podem
ser constatadas hepatomegalia e nanismo; tambm pode ser
encontrado aumento de volume dos rins. A deposio de
gordura nas bochechas caracteriza a face de boneca dessas
crianas; tambm h depsito nas ndegas e nas mamas. Os
episdios hipoglicmicos graves podem levar a dficits neurolgicos (hemiplegia, por exemplo). No SNC pode ocorrer
degenerao esponjosa.
Muitos tratamentos clnicos e cirrgicos tm sido tentados, mas parece que a alimentao peridica, a pequenos
intervalos (incluindo perodo noturno) atravs de sonda enteral, com elevado teor de carboidratos, corrige a hipoglicemia,
melhora o crescimento e aumenta a massa muscular.
Bibliografia
1. Ramos JLA & Diament A. Erros inatos do metabolismo dos
carboidratos. In: Diament A & Cypel S. Neurologia infantil.
Atheneu, So Paulo, 2005.

CORI TIPO IV,


DOENA DE
(Deficincia da
enzima ramificadora;
Deficincia de amilo
1,4-1 transglicosidase;
Glicogenose tipo IV)

Este tipo de glicogenose no costuma comprometer o


sistema nervoso, embora tenha sido relatado, em algumas
crianas, retardo motor, alm de hipotonia e atrofias musculares. O quadro clnico, que se instala nos primeiros meses de
vida, evolui com hepatomegalia e cianose, alm de distrbio
do crescimento.
O tratamento tem sido tentado com uma combinao
de zinco-glucagon e alfa-glicosidase. O transplante de fgado
deve ser considerado.
Bibliografia
1. Ramos JLA & Diament A. Erros inatos do metabolismo dos
carboidratos. In: Diament A & Cypel S. Neurologia infantil.
Atheneu, So Paulo, 2005.

Todos os direitos reservados a Editora Atheneu Ltda.

123

CORINO DE
ANDRADE,
DOENA DE
(Amiloidose familial
portuguesa;
Mal dos pezinhos;
Polineuropatia
amiloidtica
familial)

124

A amiloidose familial portuguesa (AFP) a forma mais


comum de amiloidose hereditria sistmica, sendo a herana
autossmica dominante. A doena, tambm chamada polineuropatia amiloidtica familial tipo 1 (PAF-1), causada
pela mutao da protena transtirretina (TTR), a qual sintetizada pelo fgado. A substituio do aminocido metionina
pela valina na posio 30 da molcula da TTR foi encontrado
em pacientes portugueses. A doena se manifesta clinicamente como uma neuropatia perifrica sensitiva, motora e autonmica, iniciando-se na terceira ou quarta dcadas de vida. A
evoluo lenta e progressiva, e o prognstico sombrio.
As manifestaes nervosas perifricas caracterizam-se
por distrbios sensitivos importantes, ocorrendo inicialmente
diminuio das sensibilidades trmica e dolorosa nos membros inferiores acompanhada de parestesias. A sensibilidade
superficial est bastante comprometida em comparao com
a profunda, que se mantm quase normal. A fenomenologia
motora tambm costuma ter incio nas extremidades distais
dos membros inferiores (mal dos pezinhos) e traduzida
por dficit dos msculos dorsiflexisores dos ps, fato que
determina marcha escarvante. O dficit sensitivo-motor, no
decurso da doena, estende-se para outros territrios (pernas,
mos e antebraos) e se acompanha de amiotrofias e arreflexia profunda. Os distrbios trficos so de tal ordem, que
podem culminar com a instalao de mal perfurante plantar
(Fig. 31); tambm hiperqueratose palmo-plantar tem sido
descrita. Na esfera genital, a impotncia sexual um distrbio, s vezes precoce, e os distrbios esfinctricos (retal
e vesical) geralmente ocorrem no decurso da afeco. Outras
manifestaes da doena compreendem: rouquido, espessamento de nervos perifricos, sndrome do tnel do carpo,
macroglossia, turvao ocasional da viso, pupilas irregulares
e assimtricas, reflexo fotomotor lento e opacidade do vtreo.
Manifestaes cardacas com expresso eletrocardiogrfica,
embora no sejam freqentes, tambm tm sido registradas
nesta afeco.
Do ponto de vista anatomopatolgico, observa-se infiltrao de substncia amilide, principalmente no sistema
nervoso perifrico, com destruio das bainhas de mielina e
proliferao das de Schwann, alm de fragmentao das fibras e axnios. As alteraes do sistema nervoso autnomo
ocorrem em aproximadamente metade dos casos sob a forma
de hipotenso postural, impotncia sexual, anidrose, distrbios esfinctricos e anormalidades pupilares. Os distrbios
gastrintestinais (principalmente diarria) dependem de infil Todos os direitos reservados a Editora Atheneu Ltda.

Fig. 31 Mal-perfurante plantar em paciente portugus do sexo masculino, com


33 anos de idade, apresentando quadro de neuroamiloidose (doena de Corino de
Andrade).

trao de substncia amilide na parede do intestino delgado


ou de comprometimento do sistema nervoso autnomo. A infiltrao de substncia amilide pode ser observada tambm
no estmago, pncreas, rins, olhos, cordas vocais, miocrdio
e testculos.
O diagnstico da doena depende dos dados clnicos,
heredolgicos, tnicos e pode ser confirmado pela bipsia de
nervo cutneo, de testculo ou do intestino delgado e, tambm, pela anlise do DNA. O exame do LCR pode mostrar
hiperprotenorraquia moderada. O eletrocardiograma pode
mostrar alteraes do segmento S-T e da onda T; tambm a
eletroneuromiografia e a medida da velocidade de conduo
nervosa podem fornecer subsdios para o diagnstico.
No h tratamento especfico para esta afeco, sendo
sua evoluo lentamente progressiva; o bito costuma ocorrer
ao fim de sete a dez anos do incio das manifestaes clnicas
por colapso cardiovascular, caquexia ou infeco intercorrente. Alvio sintomtico dos distrbios gastrintestinais pode
ser obtido, porm muito pouco pode ser feito na neuropatia
sensitivo-motora. Em alguns casos, transplante de fgado tem
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125

sido preconizado, na tentativa de substituir a TTR anormal


pela protena normal do doador.
Bibliografia
1. Ando Y, Nakamura M & Araki S. Transthyretin-related familial
amyloidotic polyneuropathy. Arch. Neurol. 62(7):1057, 2005.
2. Andrade C. A peculiar form of peripheral neuropathy. Brain
75:408, 1952.
3. Holmgren G, Ericzon BG, Groth CG et al. Clinical improvement
and amyloid regression after liver transplantation in hereditary
trasnthyretin amyloidosis. Lancet 341:1113, 1993.

COWDEN,
SNDROME DE
(Sndrome dos
hamartomas mltiplos)
Veja sndrome de
Bannayan-RileyRuvalcaba e doena de
Lhermitte-Duclos.

A sndrome de Cowden uma afeco rara de natureza gentica. Foi descrita em 1963, o tipo de transmisso
autossmico dominante, com penetrncia varivel e idadedependente. caracterizada por mltiplos hamartomas de
origem ectodrmica, mesodrmica e endodrmica e de alto
risco para tumores malignos no pulmo, tireide e rgos
genitourinrios. A incidncia de 1/200.000 habitantes e
subestimada.
Embora a doena de Lhermitte-Duclos seja o maior critrio diagnstico para esta sndrome, sua freqncia pode ser
de apenas 6% dos casos.
Os critrios diagnsticos maiores so: 1) leses mucocutneas em mais de 90% dos pacientes, e incluem leses mucosas, ppulas papilomatosas, queratose acral, triquilemoma
facial (hamartoma de folculo capilar); 2) carcinomas de pulmo, de tireide (folicular e papilar) e endometrial; 3) doena
fibrocstica de pulmo, adenoma de tireide; 4) macrocefalia.
Os critrios diagnsticos menores incluem leses benignas da tireide, retardo mental, plipos intestinais hamartomatosos, alteraes fibrocsticas do pulmo, lipomas,
fibromas e tumores genitourinrios.
A patogenia est relacionada ao gene PTEN (phosphatase
and tensin homologue deleted on chromosome 10), mapeado num
locus do cromossomo 10q23.3. Nem todos os indivduos com
mutaes no PTEN manifestam esta sndrome.
Bibliografia
1. Abel TW, Baker SJ et al. Lhermitte-Duclos disease. A report of
31 cases with immunohistochemical analysis of the PTEN/AKT/
mTOR pathway. J. Neuropathol. Exp. Neurol. 64:341, 2005.
2. Robinson S & Cohen AR. Cowden disease and Lhermitte-Duclos
disease: characterization of a new phakomatosis. Neurosurg
46:371, 2000.

126

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CREUTZFELDTJAKOB,
DOENA DE
(Atrofia esponjosa
subaguda pr-senil com
discinesia terminal;
Degenerao crticoestriada pr-senil;
Degenerao crticoestriada-espinhal;
Doena prinica;
Encefalopatia
espongiforme)
Veja sndromes de
Gerstmann-StrusslerScheinker e de
Heidenhain.

Esta doena apresenta carter progressivo e sempre fatal, variando a sua durao de seis meses a dois anos. A doena pode ocorrer no adulto jovem, porm incide com maior
freqncia dos 40 aos 60 anos de idade. A incidncia anual
de cerca de 1:1.000.000 de habitantes. Afeta igualmente a
ambos os sexos. Em 5 a 10% dos casos mais de um membro
da famlia afetado.
No que se refere aos aspectos clnicos, particular nfase
dada ao quadro de desagregao mental ao lado de distrbios
da esfera pirmido-extrapiramidal, porm o polimorfismo
das manifestaes tem suscitado a descrio de vrias formas
clnicas. Segundo Kirschbaum, a evoluo do complexo sintomatolgico da doena de Creutzfedt-Jakob (DCJ) pode ser
desdobrada em trs fases. Uma primeira fase inclui mal-estar,
sensaes dolorosas, fadiga, dificuldade para se concentrar
e diminuio da memria; ainda nesta fase podem aparecer
determinados sinais e sintomas neurolgicos como vertigem,
nistagmo, incoordenao dos movimentos, distrbios da
marcha e da fala, configurando o incio de uma sndrome neuropsiquitrica. Aps algumas semanas do incio do quadro,
ao lado dos distrbios mentais, que se agravam, exteriorizase um quadro neurolgico traduzido por sinais e sintomas
corticais, piramidais, extrapiramidais e medulares. Nesta segunda fase podem aparecer mono ou hemiparesia (transitria
ou permanente), distrbios do tono muscular, mioclonias,
movimentos coreoatetticos, ataxia, atrofias musculares progressivas e crises convulsivas. Em determinadas formas clnicas predominam alteraes sensoriais, gnsicas e prxicas.
A sintomatologia mental progressiva e geralmente termina
em demncia completa. A terceira, e ltima fase da doena,
caracterizada por uma existncia meramente vegetativa,
permanecendo o doente em coma ou estado vegetativo persistente, adotando, por vezes, uma postura em descorticao.
Os aspectos neuropatolgicos caracterizam-se pela presena de uma trade fundamental ao estudo microscpico:
degenerao neuronal, hipertrofia da astroglia e estado esponjoso. O quadro ocorre no crtex cerebral, nos gnglios da base,
no tronco do encfalo, no cerebelo e nos cornos anteriores da
medula espinhal.
Com relao etiologia da DCJ, especulou-se que
ela poderia ser determinada por um vrus lento, embora o
agente transmissvel nunca tenha sido inteiramente caracterizado. Existem provas indiretas da sua origem infecciosa:
transmisso da doena para chimpanzs ou cobaias. Sabe-se,
tambm, que a doena pode ser transmitida de humano para
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humano pelo transplante de crnea, pela utilizao de instrumental neurocirrgico contaminado, pelo uso de enxerto de
dura-mter humana e pelo uso teraputico de hormnio
de crescimento biolgico. No incio da dcada de 1980,
Stanley Prusiner e colaboradores (Universidade da Califrnia
So Francisco) sugeriram que o agente etiolgico do scrapie
(doena do carneiro) no era um vrus, mas uma partcula de
protena desprovida de cidos nuclicos. Essa partcula (material gentico) recebeu o nome de pron. Em 1985, o mesmo
Prusiner, com outros grupos, conseguiu clonar o gene que
comanda a produo do pron. A protena do pron humano
est codificada no brao curto do cromossomo 20. possvel
que uma mutao desse gene seja responsvel pelo grupo de
doenas conhecidas na comunidade anglo-sax como pron
diseases (Tabela 2).
Tabela 2 Doenas prinicas
1. Doenas humanas:
1.1. Doena de Creutzfeldt-Jakob (espordica)
1.2. Doena de Creutzfedt-Jakob (familiar)
1.3. DCJ (nova variante) Doena da vaca louca
1.4. Insnia familiar fatal
1.5. Doena de Gerstmann-Strussler-Scheinker
1.6. Kuru
2. Doenas de animais
2.1. Encefalopatia espongiforme bovina (vaca louca)
2.2. Encefalopatia espongiforme felina
2.3. Encefalopatia espongiforme de ovinos e caprinos (scrapie)
2.4. Encefalopatia transmissvel do vison
2.5. Encefalopatia espongiforme dos ruminantes selvagens

Os prons de Prusiner (ainda no-consensualmente


aceitos pela comunidade cientfica) so, de fato, os agentes
infecciosos mais bizarros que a natureza poderia desenvolver,
porque esta partcula protica desprovida de cido nuclico. A teoria prinica quebra o dogma central da biologia, o
que vale dizer, subverte a regra que todas as formas de vida
multiplicam-se a partir de cdigos em seu DNA. O pron
algo que parece capaz de organizar cpias de si-mesmo, sem
a presena de DNA ou RNA. Os prons so molculas de
protenas normais (PrPc) produzidas nas clulas dos mamferos atravs do controle de genes. Desconhece-se a sua funo
no organismo. Quando a molcula adquire uma configurao

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espacial diferente (PrPsc), semelhante ao pron da scrapie das


ovelhas, ela torna-se anormal.
Em 1985 os primeiros casos da doena da vaca louca foram relatados no Reino Unido. uma forma de encefalopatia
espongiforme bovina que pode contaminar os humanos dando origem a uma nova variante da DCJ. O incio desta forma
geralmente precoce (mdia de idade em torno dos 30 anos),
j a evoluo mais prolongada (alguns anos), o comprometimento cerebelar constante, os distrbios psiquitricos so
precoces e exuberantes e, ao exame anatomopatolgico, alm
do estado esponjoso so encontradas placas amilides.
O EEG na DCJ tem valor diagnstico e o traado varia
com as fases da doena. Em 50% dos casos revela um padro
contnuo de atividade delta ou beta, de distribuio difusa
ou focal e uma atividade eltrica de fundo constituda por
um ritmo alfa deprimido. Com a evoluo da doena aparecem surtos peridicos e freqentes de ondas agudas e de
pontas de elevada amplitude, geralmente coincidentes com
abalos mioclnicos. Na fase final da doena, o traado evidencia surtos peridicos de ondas agudas e de pontas separados
por um ritmo de base traduzido por linhas quase isoeltricas. Entretanto, estas alteraes eletrencefalogrficas no so
especficas da DCJ e elas indicam distrbios combinados de
estruturas corticais, do tronco enceflico e do cerebelo.
O estudo de imagem, particularmente a RM, mostra
atrofia cortical simtrica, moderada a intensa. A RM, especialmente nas seqncias FLAIR e RM de difuso, pode
evidenciar leses nos ncleos cinzentos centrais ou no crtex
cerebral (Fig. 32)
No exame do LCR pode-se constatar a presena da protena 14.3.3 que nem sempre constante e no especfica
da DCJ. A enolase especfica neuronal (NSE) est elevada no
LCR e indica destruio neuronal macia. A especificidade
da enolase positiva de cerca de 92% para encefalopatia espongiforme, na ausncia de AVC extenso, tumor cerebral e
hemorragia subaracnidea.
A bipsia cerebral, demonstrando o aspecto espongiforme do crebro, pode confirmar o diagnstico da DCJ.
Entretanto, do ponto de vista tico, questionvel a indicao
de bipsia cerebral nestes casos pela absoluta falta de recursos
para tratar o doente.
O tratamento puramente sintomtico e a doena segue
sua evoluo inexorvel. Medidas profilticas devem ser consideradas quando se lida com material biolgico ou instrumental cirrgico. A descontaminao de material cirrgico ou de
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Fig. 32 Creutzfeldt-Jakob Imagens axiais de RM do encfalo com ponderao em difuso, mostrando hipersinal
linear na superfcie cortical dos hemisfrios cerebrais, principalmente nos lobos occipitais e parietais. Note tambm o
hipersinal nos ncleos lentiformes. Este conjunto de alteraes tpico de DCJ, mesmo nas fases iniciais da doena,
onde o EEG pode no apresentar alteraes, ou ser inespecfico.

laboratrio deve ser feita atravs de autoclavagem, a 134 C,


durante uma hora. Materiais que no podem ser submetidos
a autoclavagem devem ser mergulhados em soluo 2N de
hidrxido de sdio (NaOH) por uma hora ou de hipoclorito
de sdio (NaOCl) a 5% por duas horas. Sempre que possvel
utilizar material descartvel e proceder a sua descontaminao antes de sua eliminao. Em caso de ferimento (corte ou
perfurao) no pessoal que lida com material contaminado,
deve-se provocar o sangramento e mergulhar a regio afetada
em hidrxido de sdio 1N ou em hipoclorito de sdio a 2%
e lavar com gua. No caso de contaminao do olho, lavar
imediatamente com gua ou soluo fisiolgica. O risco de
contaminao profissional muito baixo.
Bibliografia
1. Kirschbaum WR. Jakob-Creutzfeldt disease. Elsevier, New York,
1968.
2. Prusiner SB & Hasaio KK. Human prion disease. Ann. Neurol.
35:385, 1994.
3. Sanvito WL. O mau gnio do crebro. Girafa, So Paulo, 2006.

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4. Sanvito WL, Guidugli Neto J et al. Doena de Creutzfeldt-Jakob.


Consideraes clnicas, eletrencefalogrficas e anatomopatolgicas
a propsito de um caso. Arq. Neuropsiquiat. 29:103, 1971.
5. Zerr I, Pocchiari M et al. Analysis of EEG and CSF 14-3-3 proteins
as aids to the diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology
55(6):811, 2000.

CRIGLERNAJJAR,
SNDROME DE
(Doena de
Crigler-Najjar;
Hiperbilirrubinemia
congnita; Ictercia
congnita com
kernicterus) Veja
Kernicterus.

Crigler e Najjar, em 1952, descreveram uma sndrome


relativamente rara caracterizada por hiperbilirrubinemia congnita. A ictercia costuma aparecer na primeira semana de
vida e a bilirrubina livre no sangue pode alcanar cifras de 20
a 28 mg%. A maioria dos doentes pode desenvolver sintomatologia nervosa de caractersticas anlogas ao kernicterus.
A sndrome afeta ambos os sexos, e as crianas ictricas,
desde os primeiros dias de vida, apresentam, na sua maioria,
sintomatologia sugestiva de encefalopatia. O quadro clnico
costuma exteriorizar-se por acentuado retardo psicomotor, movimentos atetticos, tremores, hipotonia muscular,
nistagmo, surdez e crises convulsivas. Ao exame anatomopatolgico, podemos encontrar os gnglios da base corados
(impregnados) de bile.
O quadro de fundo gentico, e a modalidade de transmisso hereditria do tipo autossmico recessivo, sendo
freqente a consanginidade. Em 1992 foi descoberto o gene
UGT1A1, localizado no cromossomo 2q37. Do ponto de vista etiopatognico, parece haver ausncia congnita ou reduo acentuada da atividade da glucoronil-transferase, evento
que, ao determinar a falta da conjugao da bilirrubina com
glucoronide, acarreta nveis elevados de bilirrubina indireta
no sangue e encfalo. O dignstico deve se basear no quadro
clnico, podendo os exames complementares proporcionar
alguns subsdios importantes (no sangue, verificam-se habitualmente altos nveis de bilirrubina indireta; o urobilinognio costuma estar reduzido).
No h tratamento especfico para esta afeco, sendo a
evoluo fatal quando h comprometimento do SNC; o bito
costuma ocorrer nos primeiros anos de vida. Foram descritos
dois tipos da sndrome de Crigler-Najjar. No tipo I, os pacientes no respondem teraputica com fenobarbital, sendo
a plasmafrese o mtodo de escolha que deve ser auxiliado
pela fototerapia (nos primeiros anos de vida). No tipo II as
concentraes de bilirrubina so menores, sendo sensvel ao
fenobarbital (ativador da conjugao bilirrubnica), que poder ser auxiliado pela fototerapia, alm da infuso de plasma
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ou de albumina. O prognstico deste tipo melhor quando se


evita a impregnao do encfalo pela bile.
Bibliografia
1. Crigler JF & Najjar V. A congenital familial non-hemolytic
jaundice with kernicterus. Pediatrics 10:169, 1952.
2. Diament A. Outros erros inatos do metabolismo. In: Diament A &
Cypel S. Neurologia infantil. Atheneu, So Paulo, 2005.

CROSS,
SNDROME DE
Veja sndrome de
Dandy-Walker.

Trata-se de um quadro de malformaes do SNC com


hipoplasia do cerebelo e cisto de Dandy-Walker, ao lado de
outras anormalidades com despigmentao do cabelo (faixa
de cabelos brancos) e alteraes oculares (microftalmia, crneas pequenas e opacas, nistagmo). As crianas afetadas desenvolvem-se com deficincia mental acentuada e albinismo.
Outras anormalidades podem ser encontrdas: criptorquidia,
hrnia inguinal bilateral, alterao do septo cardaco e vacuolizao das clulas mielides.
Esta sndrome foi descrita em trs irmos de uma famlia Amish.
Bibliografia
1. Lerono M, Pessagno A & Tacone A. Oculocerebral syndrome with
hypopigmentation (Cross syndrome); report of a new case. Clin.
Genet. 41:87, 1992.

CROUZON,
DOENA DE
(Disostose craniofacial;
Disostose craniofacial
hereditria; Disostose
crnio-rbito-facial)

132

Crouzon descreveu, em 1912, com o nome de disostose


craniofacial hereditria, dois doentes (me e filho) com quadro de dismorfias no segmento ceflico. Em 1915, o mesmo
autor estudou uma famlia de 21 membros, na qual sete estavam afetados de disostose craniofacial, dado que veio ressaltar
os aspectos genticos da doena. A incidncia estimada de
1/25.000 nascimentos.
Os doentes com este tipo de disostose apresentam aspectos peculiares no crnio e face (Fig. 33 ): crnio braquicfalo,
com encurtamento da poro antero-posterior e alargamento
da transversal; exorbitismo bilateral (em virtude da falta de
profundidade das rbitas); hipertelorismo ocular; lbio superior curto; hipoplasia do maxilar superior; nariz em bicode-papagaio; desvio do septo nasal; boca permanentemente
semi-aberta (em virtude da macroglossia em alguns casos ou
pela dificuldade de respirar pelas vias nasais); palato ogival e
curto. Estas alteraes morfolgicas conferem ao doente um
aspecto de batrquio (Fcies de r) (Fig. 34).
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Fig. 33 Aspectos crnio-faciais na doena de Crouzon.

Fig. 34 Fcies na doena de Crouzon, com alteraes morfolgicas que conferem


ao doente o aspecto de batrquio (fcies de r).
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133

Nesta afeco ocorre um fechamento prematuro das


suturas cranianas, particularmente da sutura coronal e ocasionalmente da sutura lambdide. O fechamento precoce das
suturas, que geralmente assintomtico, pode, em determinados casos, desencadear quadros de hipertenso intracraniana;
estes pacientes podem desenvolver atrofia dos nervos pticos.
Outras manifestaes como nistagmo, retardo mental, malformao das mos e crises convulsivas so ocasionais neste
tipo de disostose. Podem ocorrer malformaes do SNC.
O defeito bsico responsvel pela afeco desconhecido; o hipertelorismo ocular e a hipoplasia do maxilar dependem de uma sincondrose esfenobasilar. Do ponto de vista
gentico, o defeito est no cromossomo 10q26 e a doena
depende de vrias mutaes envolvendo o gene FGFR2. A
modalidade de transmisso do tipo autossmico dominante,
com ampla gama de expressividade. Os casos espordicos no
so infreqentes.
O diagnstico deve se basear no quadro clnico, podendo as radiografias do crnio evidenciar impresses digitiformes muito acentuadas em razo do fechamento prematuro
de vrias suturas; tambm a neuroimagem (TC, RM) fornece
subsdios para o diagnstico e tratamento desta doena. Em
alguns casos h indicao para descompresso cirrgica da
cranioestenose.
Bibliografia
1. Crouzon O. Dysostose crnio-faciale hrditaire. Bull. Soc. Md.
Hp. Paris 33:545, 1912.
2. Matushita H. Cranioestenose. In: Diament A & Cypel S. Neurologia
infantil. Atheneu, So Paulo, 2005.

CUSHING,
DOENA DE

134

A doena de Cushing caracteriza-se por um estado de


aumento exagerado de cortisol em decorrncia de adenoma
de hipfise hipersecretor de ACTH. Trata-se, portanto, de uma
entidade clnico-patolgica precisa, referindo-se aos estados de
hipercortisolismo em reposta neoplasia de hipfise.
Em virtude de a doena de Cushing e da sndrome de
Cushing apresentarem a mesma expresso clnica (fentipo),
o desafio diagnstico est na diferenciao entre tumor hipofisrio e outras causas de excesso do glicocorticide, por meio
de testes endocrinolgicos especficos, tais como o teste de
supresso da dexametasona.

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CUSHING,
SNDROME DE

A sndrome de Cushing espontnea uma situao devastadora com altas taxas de morbidade e mortalidade que
exigem teraputica rpida e eficiente.
Embora descrita originalmente por Cushing, em 1930,
como entidade caracterizada por hemianopsia bitemporal e
atrofia ptica primria, com sela trcica de tamanho normal,
o conceito desta sndrome diz respeito aos efeitos de vrias
causas de hipercortisolismo.
Na descrio original de Cushing a expresso clnica era
em decorrncia de um meningeoma parasselar. Posteriormente
outras leses expansivas, comprometendo a regio hipotlamo-hipofisria foram relacionadas a esta sndrome, tais como:
craniofaringeomas, aneurismas gigantes e gliomas de nervo
ptico.
A causa mais comum da Sndrome de Cushing iatrognica, devido administrao em excesso de esterides
exgenos.
Considerando-se a sndrome de Cushing espontnea,
relacionamos no quadro abaixo as principais etiologias de
hipercortisolismo endgeno.
Tabela 3 Classificao da Sndrome de Cushing
ACTH dependente (80%)
1. Adenoma de hipfise (Doena de Cushing)
2. Secreo ectpica de ACTH e/ou CRH* (Carcinomas:
pulmo, tireide e pncreas, feocromocitoma; outros).
ACTH independente (20%)
1. Neoplasia adrenal (adenoma ou carcinoma)
2. Hiperplasia adrenal bilateral
a. displasia adrenal primria pigmentosa
b. hiperplasia adrenocortical macro-nodular bilateral
*CRH corticotropin releasing hormone

A doena de Cushing representa aproximadamente


80% dos casos de sndrome de Cushing endgena. Apesar
de se considerar a presena do adenoma hipofisrio produtor
de ACTH como a causa primria, a recidiva aps a resseco
cirrgica comum. Podem estar tambm envolvidas alteraes nos mecanismos regulatrios: sistema nervoso central
hipotlamo-hipfise.
O quadro clnico na sndrome de Cushing inclui:
Obesidade, com distribuio centrpeta da gordura
em: tronco, face, fossa supraclavicular e pescoo;
Fcies em lua cheia e pletrica;
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Hirsutismo;
Amenorria;
Estrias e vbices violceas;
reas de hiperpigmentao da pele;
Diabetes mellitus e hipertenso arterial;
Osteoporose;
Distrbios psiquitricos.
A teraputica cirrgica, at o momento, a principal na
sndrome de Cushing endgena. Seja adenomectomia hipofisria, preferencialmente via trans-esfenoidal, na doena de
Cushing ou cirurgia para exrese de tumor na sndrome de
secreo ectpica de ACTH e nas leses adrenais. Por outro
lado, freqente a no cura ou recidiva aps hipofisectomia,
e nestas situaes considera-se a teraputica adjuvante, sendo
a mais utilizada a radiocirurgia.
Em certas circunstncias, como preparo pr-cirrgico,
ou impossibilidade cirrgica, ou na ausncia de cura aps cirurgia, a teraputica medicamentosa tem importante funo
em reduzir os efeitos malficos do hipercortisolismo. Dentre
as drogas que inibem a esteroidognese (inibidores de sntese
de cortisol), o cetoconazol constitui-se, em nosso meio, na
droga de escolha.
Quanto ao prognstico, a histria natural da sndrome de Cushing mostra 50% de mortalidade em cinco anos
devido principalmente s complicaes cardiovasculares ou
infecciosas, justificando-se a rapidez no tratamento.
Bibliografia
1. Liberman B. Papel da terapia medicamentosa na sndrome de
Cushing. Arq. Bras. Endocrinol. Metab. 47(4):381, 2003.
2. Thapar K & Laws ER. Pituitary tumors: functioning and
noufunctioning. In: Youmans neurological surgery. V. 1. Saunders,
Philadelphia, 2004.

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D
DACOSTA,
SNDROME DE
(Mal das montanhas;
Sndrome das altitudes)

Esta sndrome, que pode acometer indi


vduos nas grandes altitudes, caracteriza-se por distrbios de adaptao visual
luz associados a manifestaes de hipxia cerebral. O quadro
determinado pela baixa tenso do oxignio nas grandes altitudes, fenmeno que tem como corolrio hipxia cerebral.
Clinicamente, o quadro pode traduzir-se, nas suas fases
iniciais, por cefalia, tontura, distrbio da acomodao visual,
turvao da viso e inquietao; numa fase subseqente, o
indivduo pode apresentar apatia ou irritabilidade. Numa
altitude de 5.500 a 6.000 metros, o quadro pode evoluir e o
indivduo pode apresentar cianose, incoordenao muscular,
confuso mental, torpor, coma e bito.
Bibliografia
1. Nema HV. Ophthalmic syndromes. Butterworths, London, 1973.

DANA,
DOENA DE
(Tremor essencial;
Tremor essencial
hereditrio; Tremor
familial benigno;
Tremor heredofamilial;
Tremor senil)

Esta entidade mrbida costuma ser de expresso monossintomtica e se caracteriza por um tremor postural, desacompanhado de outras manifestaes neurolgicas. O tremor
essencial costuma ter incio no adulto jovem (geralmente antes
dos 20 anos de idade), sendo sua localizao preferencial nas
mos, embora possa atingir extremidade ceflica e ps. Nem
sempre o tremor postural permanece puro, sendo possvel a
associao de um componente cintico ou de repouso; com
menor freqncia, o tremor do tipo vibratrio. A freqncia
do tremor de quatro a sete ciclos por segundo. O quadro
pode permanecer estacionrio durante toda a vida do indivduo, sendo possvel, entretanto, uma intensificao lenta e
progressiva do tremor; alguns indivduos pioram consideravelmente na idade avanada. O estado emocional (ansiedade,
raiva, excitao) exacerba muito o tremor. Excepcionalmente
pode se associar um tremor da voz. Outros sintomas associados (porm raros) so enxaqueca e vertigem. A ingesto de
pequena quantidade de bebida alcolica pode promover uma
melhora notvel deste tipo de tremor.
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137

A etiologia desta afeco desconhecida, embora seu


carter gentico seja inegvel; o modo de transmisso autossmico dominante. Diversos autores tm demonstrado,
no tremor essencial, o fenmeno da antecipao: nas geraes
subseqentes, o tremor aparece em faixas etrias mais baixas.
As formas espordicas no so raras. Apenas como curiosidade, vale a pena ressaltar que Minor, em 1922, deu nfase
longevidade e fecundidade destes indivduos, cunhando o
termo status macrobioticus multiparus. No entanto, esses aspectos no foram confirmados pela maioria dos autores.
Dois tipos de frmacos tm sido preconizados no tratamento do tremor essencial: bloqueadores beta-adrenrgicos
(propranolol) e primidona. Outros frmacos tm sido considerados: acetazolamida, benzodiazepnicos, nimodipina. Nos
casos extremos (com importante grau de incapacidade) pode
ser indicada talamotomia estereotxica.
Este epnimo obsoleto.
Bibliografia
1. Gilroy J. Neurologia bsica. Revinter, Rio de Janeiro, 2005.
2. Poch GF & Herkovits E. Temblor essencial. In: Poch GF: Errores
genticos del metabolismo. Lopez, Buenos Aires, 1971.

DANDYWALKER,
SNDROME DE
(Atresia dos forames de
Luschka e Magendie;
Cisto de DandyWalker; Malformao
de Dandy-Walker)

138

uma malformao congnita tipicamente caracterizada por formao incompleta do vermis cerebelar, dilatao
cstica do IV ventrculo determinando fossa posterior proeminente aumentada de tamanho e hidrocefalia supratentorial.
Forma-se um cisto simtrico no cerebelo com envolvimento
das paredes do IV ventrculo. Esta malformao provoca interferncia na drenagem liqurica, resultando em hidrocefalia.
Esta sndrome foi inicialmente descrita por Dandy em 1921 e
melhor caracterizada por Walker e Tagaard em 1942, acreditando ser conseqente imperfurao congnita dos forames
de Luschka e Mangedie com formao de um grande cisto na
fossa posterior. A teoria mais aceita recentemente de que a
principal anormalidade consiste na falha do desenvolvimento
do vermis cerebelar na regio do vu medular inferior.
O cisto de Dandy-Walker forma-se durante as etapas
iniciais do desenvolvimento embriolgico do crebro. De
causa ainda no bem esclarecida, parece resultar de herana
gentica autosmica recessiva. importante o aconselhamento gentico aos pais. Em geral diagnosticado pelo ultra-som
antes do nascimento. No recm nascido determina exuberncia e abaulamento da fossa craniana posterior, aumento do
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permetro ceflico (macrocrania) associado hidrocefalia concomitante, desvio conjugado do olhar para baixo e disjuno
de suturas. Outros sinais e sintomas da sndrome de DandyWalker incluem: alteraes congnitas cardacas; malformaes da face, dedos das mos e artelhos, aumento da presso
intracraniana com sintomas de irritabilidade, vmitos e sinais
de disfuno cerebelar.
freqente a associao com outras anomalias congnitas do SNC (principalmente agenesia do corpo caloso) alm
de alteraes do padro respiratrio e manifestaes clnicas
como atraso motor, hipotermia, problemas de aprendizagem,
deficincia mental, crises convulsivas, nistagmo e ataxia.
Do ponto de vista antomo-patolgico, as anormalidades
observadas so: hidrocefalia acentuada de todo sistema ventricular; ausncia do vermis cerebelar; desenvolvimento incompleto ou ausncia dos forames de Luschka e/ou Magendie; e
presena de volumoso cisto na fossa posterior (Fig. 35).
H extrema diversidade no grau de gravidade do DandyWalker. Alguns so praticamente assintomticos, enquanto

Fig. 35 Sndrome de Dandy-Walker. Formao cstica na regio da cisterna


magna constituda pela leptomeninge.
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Fig. 36 Sndrome de Dandy-Walker Imagem sagital T1 do encfalo (A) e axial T2 (B), mostrando volumoso
cisto infra-tentorial que determina rotao anti-horria do vrmis cerebelar remanescente, bem como elevao do
tentrio e da trcula de Herophilo. Note que o cisto comunica-se com o IV ventrculo.

outros apresentam sndromes congnitas associadas, resultando em complicaes graves e morte.


O tratamento consiste na derivao ventrculo-peritoneal quando o cisto se comunica com o ventrculo. Nos casos de cisto isolado, na fossa posterior, este tambm deve ser
derivado. Outra possibilidade de tratamento a abordagem
neuroendoscpica direta do cisto na fossa posterior.
Quanto ao prognstico, as crianas com sndrome de
Dandy-Walker, em geral, no tm desenvolvimento intelectual normal, mesmo quando a hidrocefalia tratada precoce
e corretamente. A longevidade depende da gravidade da sndrome e de outras malformaes congnitas associadas.
Vrios estudos esto sendo desenvolvidos no sentido de
esclarecer o mecanismo complexo do desenvolvimento cerebral normal, oferecendo esperanas por novas formas de tratar
e prevenir as alteraes de desenvolvimento encontradas na
sndrome de Dandy-Walker.
Bibliografia
1. Hart MN, Malamud N & Ellis WG: The Dandy-Walker syndrome:
a clinicopathological study based on 28 cases. Neurology 22:771,
1980.
2. Leonard JR & Ojemann JG: Dandy-Walker syndrome. In: Youmans
neurological surgery. V. 3. Saunders, Philadelphia, 2004.
3. Taggart JK & Walker AE. Congenital atresia of the foramina of
Luschka and Magendie. Arch. Neurol. Psychiat. 48:853, 1942.

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DEBRSEMELAIGNE,
SNDROME DE
(Miopatia do
hipotireoidismo;
Sndrome de KocherDebr-Semelaigne)

A miopatia do hipotireoidismo tem sido descrita tanto


no cretinismo (sndrome de Debr-Semelaigne) como no mixedema do indivduo adulto (sndrome de Hoffman).
O quadro clnico traduz-se por debilidade da musculatura proximal dos membros inferiores, apresentando o indivduo certa dificuldade para subir escadas ou para levantar-se
de uma cadeira sem o auxlio dos membros superiores. O que
mais notvel no msculo no a fraqueza, mas a contratura
e as cibras. Os msculos acometidos apresentam um aspecto volumoso (criana Hercules) e retardo tanto na contrao
como no relaxamento (pseudomiotonia). Na sndrome de
Hoffman geralmente ocorrem cibras musculares dolorosas
e mioedema (permanecendo durante algum tempo um sulco
no msculo no local da compresso). As manifestaes musculares usualmente coexistem com sinais e sintomas de hipofuno tireoidiana: retardo do crescimento e desenvolvimento
nas crianas, alm de sonolncia, voz rouca, pele plida e seca,
lngua protrusa, cabelo spero, quebradio e seco.
As alteraes patolgicas que podem ser encontradas
no so especficas deste tipo de miopatia (aumento do volume das fibras musculares). Os exames de laboratrio devem
visar o estudo da funo tireoidiana; outro exame importante
o do reflexo aquileu. A ENMG pode evidenciar o fenmeno da pseudomiotonia. A CK habitualmente est elevada e a
globulina srica tambm pode estar elevada.
O quadro mioptico costuma regredir com a normalizao da funo tireoidiana.
Bibliografia
1. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.
2. Kissel P, Hartemann P & Duc M. Les syndromes Myo-Thyroidiens.
Masson, Paris, 1965.

DEGOS,
SNDROME DE
(Papulose atrfica
maligna; Sndrome de
Degos-Delort-Tricot)

Trata-se de uma vasculopatia multissistmica com


tromboses de pele, SNC, trato gastrintestinal e olho. O quadro geralmente exterioriza-se por manifestaes cutneointestinais: inicialmente ocorrem ppulas edematosas, que se
tornam umbilicadas e se ulceram e finalmente provocam uma
cicatriz atrfica. A estas manifestaes cutneas pode se associar um quadro abdominal agudo. Tambm podem ocorrer
distrbios oculares (microaneurismas conjuntivais, coroidite,
ppulas nas plpebras) e neurolgicos (paralisia do III nervo,
papiledema, atrofia ptica).
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141

Esta afeco predomina no sexo masculino (terceira


dcada) e , quase sempre, fatal.
Bibliografia
1. May RE. Degos syndrome. Brit. Med. J. 1:161, 1968.

DJERINE,
CLAUDICAO
INTERMITENTE
MEDULAR DE

Na claudicao intermitente da medula espinhal o doente experimenta, por ocasio de uma caminhada mais ou menos prolongada, sensao de endurecimento e adormecimento
dos membros inferiores. Numa fase subseqente, se o esforo
prossegue, aparece dficit motor nos membros sob a forma
de uma paraparesia, obrigando o indivduo a suspender a
caminhada. Durante esta fase, o indivduo pode apresentar
mico imperiosa e o exame neurolgico pode mostrar, alm
de dficit motor, sinal de Babinski uni ou bilateral. Em geral
a sintomatologia regride durante o repouso, para reaparecer
por ocasio de um novo esforo. Este quadro desencadeado
por uma isquemia temporria na medula espinhal no nvel
mdio-torcico ou do espessamento lombar. A principal causa
da sndrome a aterosclerose dos vasos nutrientes da medula
espinhal.
A legitimidade desta sndrome hoje questionada.
Bibliografia
1. Corbin JL. Anatomie et pathologie artrielles de la moelle. Masson,
Paris, 1961.

DJERINE,
SNDROME
INTEROLIVAR DE
(Sndrome bulbar
anterior mediana;
Sndrome paramediana
de Foix)

Esta sndrome depende do comprometimento unilateral


do feixe piramidal, da raiz do nervo hipoglosso e freqentemente das estruturas do lemnisco medial. Este quadro tem
como expresso clnica uma hemiplegia alterna, com paralisia
da hemilngua ipsolateral leso e hemiplegia contralateral,
sendo freqente o comprometimento das sensibilidades profundas no lado hemiplgico pelo atingimento do lemnisco
medial. A hemiplegia, em princpio flcida, pode evoluir lentamente para uma espasticidade, assim como a hemilngua
pode se tornar atrfica. Esta sndrome depende da ocluso
de uma artria espinhal anterior ou mesmo da vertebral; por
ocasio de ocluso de artria espinhal nica, o quadro bilateral e se traduz por tetraplegia, anestesia profunda nos quatro
membros e comprometimento da lngua uni ou bilateral.
Bibliografia
1. Currier RD. Syndromes of the medula oblongata. In: Vinken PJ &
Bruyn GW. Handbook of clinical neurology. V. 2. North-Holland,
Amsterdam, 1969.

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DJERINE
KLUMPKE,
SNDROME DE
(Sndrome de Klumpke;
Sndrome radicular
inferior) Veja sndromes
de Claude BernardHorner, Erb-Duchenne,
Pancoast-Tobias e
Remak.

Trata-se de um complexo sintomatolgico descrito por


Madame Djerine Klumpke em 1885. Traduz comprometimento das razes C8-D1 e, na sndrome completa, observamos: 1) paralisia atrfica e hipotnica dos pequenos msculos
da mo, regio tnar, hipotnar, dos msculos intersseos e
lombricais; 2) abolio dos reflexos cubitopronador e tricipital; 3) hipoestesia ou anestesia do dedo mnimo, poro
medial do anular, poro medial da mo e antebrao. Este
quadro pode se acompanhar de manifestaes oculossimpticas: enoftalmo, ptose incompleta e miose (Sndrome de
Claude Bernard-Horner).
Entre as causas da sndrome podemos alinhar: traumatismos por arma branca ou de fogo, tocotraumatismos,
tumores do pice pulmonar (Sndrome de Pancoast-Tobias),
tumores extradurais (neurinomas), costela cervical.
O tratamento e o prognstico dependem da etiologia.
Bibliografia
1. Contamin F & Sabouraud O. lements de neurologie. Flammarion,
Paris, 1970.

DJERINEROUSSY,
SNDROME DE
(Anestesia talmica
hiperestsica; Sndrome
talmica; Sndrome
talmica posterior)

A sndrome talmica, descrita por Djerine e Roussy, caracteriza-se por hemianestesia superficial e profunda (predominando as desordens proprioceptivas em relao s superficiais)
e por distrbios da sensibilidade subjetiva de cunho peculiar.
Assim, os pacientes acusam dores terebrantes, contnuas ou
paroxsticas, rebeldes a qualquer medicao analgsica e muito
sensveis s variaes metereolgicas. Durante a pesquisa das
sensibilidades objetivas, constata-se que estmulos no so percebidos em virtude da hemianestesia j referida; no entanto, se
a intensidade do estmulo for aumentando gradualmente em
determinado momento, ele integrado sob a forma de dores
paroxsticas e violentas. Neste caso, o fenmeno pode ser comparado lei do tudo ou nada; essa manifestao conhecida
como over-reaction (super-reao). Outros estmulos, alm dos
fsicos diretos (contato, presso), como os luminosos, sonoros,
olfatrios e psquicos podem desencadear sensaes dolorosas
no hemicorpo afetado (hiperpatia). Do ponto de vista motor,
pode ser observada uma hemiparesia, em geral moderada e
freqentemente reversvel. s vezes, podem-se observar sincinesias homolaterais de imitao no lado comprometido. Outras
manifestaes podem ser assinaladas na sndrome talmica:
movimentos coreoatetticos, mo talmica, hemiataxia sensitiva. Ocasionalmente, a leso talmica pode determinar
anisocoria, com miose no lado comprometido.
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Parece haver um envolvimento do ncleo ventral pstero-lateral (VPL) e pstero-medial (VPM) do tlamo, habitualmente devido leso vascular e, menos comumente, a um
tumor. Os aspectos fisiopatolgicos da dor talmica so ainda
obscuros, porm as hipteses postulando uma leso irritativa
permanente do VPL ou o desaparecimento de um filtro sensitivo (localizado no tlamo) que protegeria o crtex parietal de
descargas particularmente intensas, parecem definitivamente afastadas. Outra teoria procura explicar este tipo de dor
pela alterao das vias lemniscais, isto , a dor talmica seria
determinada pela supresso da contra-reao das estruturas
centrais sobre as vias da dor. A propsito da integrao
de todos os estmulos na dor, ela teria por base fisiolgica
as importantes conexes do feixe paleo-espinotalmico com a
substncia reticular.
A principal causa da sndrome a ocluso da artria
tlamo-geniculada, condio que determina necrose isqumica ou hemorrgica em territrio talmico.
A dor talmica extremamente rebelde aos tratamentos
mdicos e cirrgicos. O tratamento com analgsicos comuns,
anticonvulsivantes (carbamazepina, gabapentina), antidepressivos tricclicos e fenotiaznicos pode proporcionar algum
benefcio.
Bibliografia
1. Djerine J & Roussy G. Le syndrome thalamique. Rev. Neurol.
(Paris) 14:521, 1906.
2. Mamo H. Les algies neurologiques. In: Pequinot H. Pathologie
mdicale. Masson, Paris, 1975.
3. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.

DJERINESOTTAS,
SNDROME DE
(Hereditary motor
sensory neuropathy
HMSN Tipo III;
Neurite intersticial
hipertrfica; Neuropatia
intersticial hipertrfica
progressiva) Veja doena
de Charcot-Marie e mal
de Hansen.

144

Esta forma rara de neuropatia perifrica hipertrfica


costuma ter incio na infncia, sua progresso relativamente rpida e na adolescncia ou incio da idade adulta esses
enfermos esto em cadeira de rodas. O quadro caracteriza-se
por amiotrofias distais e espessamento de nervos perifricos.
Dor e parestesias nos ps so sintomas precoces, subseguidas
pelo aparecimento de amiotrofias e fraqueza nas pores distais das pernas. A marcha costuma ser escarvante, ocorrendo
abolio dos reflexos profundos. Fasciculaes nos msculos
esquelticos podem ser notadas. As alteraes sensitivas so
freqentes e mais acentuada que na doena de Charcot-Marie.
Exteriorizam-se por dficit das sensibilidades superficiais (hipoestesias) nas extremidades distais dos membros, alm de
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comprometimento das modalidades proprioceptivas (especialmente artrestsica e vibratria). Ao exame, os nervos perifricos, particularmente o fibular e o ulnar, podem se apresentar
espessados, endurecidos e indolores; o espessamento pode ser
regular em toda a extenso do nervo ou irregular (fusiforme
ou nodular). Outras manifestaes da sndrome compreendem ataxia, sinal de Romberg positivo, alteraes pupilares
(s vezes caracterizando o sinal de Argyll-Robertson), dores
fulgurantes, baixa estatura, cifoscoliose e deformidades das
mos e ps. H atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
As leses anatomopatolgicas bsicas so verificadas nos
nervos perifricos e razes: proliferao das clulas de Schwann
(schwannose hipertrfica), com leses intersticiais (hiperplasia
do tecido conjuntivo, degenerao mielino-axonal). Ocorre
uma hipomielinizao associada a uma desmielinizao e
remielinizao recorrente. Ao corte, o exame microscpico
do nervo revela o aspecto de bulbo de cebola. Na medula
espinhal pode ser observada degenerao do cordo posterior
e das clulas da ponta anterior.
O exame do LCR geralmente normal, porm, em
alguns casos, em virtude de acentuada hipertrofia das razes
posteriores, ocorre hiperproteinorraquia. As velocidades de
conduo motora so muito lentas ou no-registrveis; os
potenciais de ao sensitivos esto ausentes. A bipsia de nervo cutneo pode proporcionar elementos histolgicos para a
confirmao do diagnstico. O diagnstico diferencial deve
ser considerado com a neurohansenase e a doena de CharcotMarie.
A neurite intersticial hipertrfica apresenta carter
heredofamilial, sendo a modalidade de transmisso varivel
(dominante ou recessiva). Afeta ambos os sexos e as mutaes responsveis envolvem os mesmos genes da doena de
Charcot-Marie-Tooth tipo I.
No h tratamento e o prognstico reservado, podendo o bito ocorrer na terceira ou quarta dcadas de vida por
complicaes.
Bibliografia
1. Julio OF. tude sur la nvrite hypertrophique progressive de
Djerine-Sottas. Arq. Neuropsiquiat. 10:221, 1952.
2. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.

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DJERINETHOMAS,
SNDROME DE
(Ataxia
olivopontocerebelar;
Atrofia
olivopontocerebelar;
Sndrome atxica
cerebelar pr-senil)

Afeco rara que acomete ambos os sexos, sendo a idade


de incio varivel; os casos heredofamiliares tm incio nos
primrdios da idade adulta, enquanto as formas espordicas
comeam na meia idade ou na terceira idade. Este tipo de
atrofia cerebelar excepcionalmente familial.
O quadro clnico traduz-se por uma ataxia progressiva
do tipo axial e apendicular (paleo e neocerebelo), caracterizada por marcha do tipo ebrioso, hipermetria, incoordenao
muscular e tremor cintico; a palavra escandida e ao quadro cerebelar podem se associar sinais e sintomas da esfera
extrapiramidal (acinesia, tremor e rigidez muscular do tipo
parkinsoniano). Aproximadamente metade dos casos desenvolve sintomas parkinsonianos. Alguns casos podem evoluir
para demncia (formas corticais).
As leses anatomopatolgicas predominam nas olivas
bulbares, no p da protuberncia e no crebro. As olivas
bulbares apresentam-se atrficas com rarefao neuronal e
degenerao das fibras olivocerebelares; a atrofia do p da
protuberncia caracteriza-se pela rarefao dos neurnios dos
ncleos da ponte e das fibras pontocerebelares, enquanto a
atrofia cerebelar caracteriza-se por uma desmielinizao importante com gliose da substncia branca de ambos os hemisfrios, alm de rarefao das clulas de Purkinje. Leses em
outras estruturas do SNC podem ocorrer: gnglios da base
(degenerao estriatonigral), ncleos denteados, medula espinhal (Figs. 37 e 38)
A etiologia desconhecida, havendo uma forma heredofamilial (forma de Menzel) com padro gentico do tipo
autossmico recessivo ou dominante. O diagnstico de atrofia
cerebelar pode ser confirmado pelo estudo de neuroimagem
(TC ou RM). No h tratamento, podendo a afeco determinar incapacidade total num prazo de cinco a 10 anos. A morte
pode ocorrer por fatores intercorrentes.
Bibliografia
1. Djerine J & Thomas A. Latrophie olivo-ponto-crbelleuse.
Nouv. Icon. Salptrire 13:330, 1900.
2. Konigsmark BW & Weiner LP. The olivopontocerebellar atrophies:
a review. Medicine 49:227, 1970.
3. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.

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Fig. 37 Atrofia olivopontocerebelar de Djerine-Thomas. Corte horizontal do


cerebelo e ponte corado pelo mtodo de Weigert-Pal. Note-se a reduo de tamanho
dos hemisfrios, deixando a descoberto o verme; compare-se o tamanho da ponte com
a figura acima que normal.

Fig. 38 Atrofia olivopontocerebelar de Djerine-Thomas. Corte horizontal


da ponte corado pelo mtodo de Weigert-Pal. Note-se a reduo de tamanho da
ponte (figura inferior) em virtude da atrofia das fibras pontocerebelares, quando
comparada com uma ponte normal (figura superior).
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DE LANGE,
SNDROME DE
(Sndrome de Cornlia
De Lange; Status
degenerativus
amstelodamensis)

Esta sndrome consiste essencialmente de aspectos faciais sui generis, alm de hirsutismo, anomalias esquelticas e
retardo mental. Os aspectos da face conferem a estes doentes
uma grande semelhana, na mesma medida do que ocorre
com as crianas com a sndrome de Down.
Os aspectos faciais incluem: braquicefalia ou microbraquicefalia; hirsutismo pronunciado com sobrancelhas fundidas na linha mdia; nariz pequeno com as narinas voltadas
para cima; orelhas de implantao baixa. O hirsutismo costuma ser tambm proeminente na regio frontal, lbio superior, regio posterior do tronco e antebraos. As anomalias
oculares podem se exteriorizar por fendas palpebrais estreitas,
estrabismos, ptose palpebral, microftalmia e atrofia ptica.
As anormalidades esquelticas compreendem: hipoplasia dos ossos dos membros superiores (que se apresentam
curtos); mos e ps pequenos; focomielia; ausncia de dedos
na poro ulnar da mo; sindactilia; clinodactilia.
Do ponto de vista neurolgico, observa-se um acentuado retardo mental, podendo o doente exibir uma hipertonia
muscular; crises convulsivas podem ocorrer em aproximadamente 10% dos casos.
No estudo post-mortem no so observadas anormalidades especficas no crebro, embora atrofia cortical e demielinizao sejam achados freqentes; malformaes cardacas
tambm podem ser encontradas.
A etiologia desconhecida e parece no haver anormalidades cromossmicas, embora alguns relatos mencionem
translocaes (translocao da maior poro de um cromossomo do grupo G ao cromossomo A3; translocao recproca
dos braos longos dos cromossomos 13-15). Uma herana
polignica tem sido postulada, porm muitos casos so espordicos.
O tratamento apenas sintomtico e o prognstico
reservado em razo de o acentuado retardo mental. Obstruo
intestinal causa freqente de morte nestes doentes.
Bibliografia
1. Cherington M, Ott JE & Robinson A. Cornelia De Lange syndrome
in a adult male. Neurology 19:879, 1969.
2. Faler A, Schmidt R & Jervis GA. Familial De Lange syndrome
with chromosome abnormalities. Pediatrics 37:92, 1966.

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DENNY-BROWN,
NEUROPATIA
SENSITIVA DE

Trata-se de uma afeco paraneoplsica rara, geralmente


dependente de um carcinoma brnquico de pequenas clulas
(do tipo chamado em gro de aveia). Outros carcinomas,
assim como linfoma ou neuroblastoma, podem estar envolvidos.
A instalao do quadro costuma ser subaguda, no decurso de algumas semanas, com o aparecimento de parestesias nas
extremidades distais dos membros. Os distrbios parestsicos
costumam se acompanhar de dores constritivas, perfurantes
ou fulgurantes. Alm das manifestaes sensitivas subjetivas
(parestesias e dores), freqente um dficit da sensibilidade
proprioceptiva, configurando um quadro pseudotabtico com
ataxia e arreflexia profunda. As sensibilidades superficiais,
particularmente a termodolorosa, tambm podem ser comprometidas sob a forma de hipoestesia com distribuio em
meia e em luva. O territrio sensitivo do nervo trigmeo
tambm pode ser atingido.
Este quadro pode ocorrer na ausncia de qualquer neoplasia. A presena de anticorpos anti-Hu em nvel elevado,
embora no seja constante, especfica da origem neoplsica
da neuropatia.
Do ponto de vista anatomopatolgico, as leses localizam-se nos gnglios raqueanos posteriores (ou nos seus homlogos, como o gnglio de Gasser), nas razes posteriores
e nos cordes posteriores da medula espinhal. O quadro histopatolgico mostra rarefao acentuada das clulas dos gnglios raqueanos posteriores, com alteraes degenerativas das
restantes. A este evento se segue desmielinizao acentuada
dos cordes e das razes posteriores, alm de degenerao das
fibras sensitivas dos nervos perifricos. As estruturas motoras
permanecem intactas. O exame do LCR pode mostrar uma
hiperproteinorraquia moderada.
Este quadro jamais pe em risco a vida do doente, embora possa confin-lo ao leito em virtude das dores e da ataxia.
As manifestaes neurolgicas podem estacionar ou at regredir com o tratamento do carcinoma.
Bibliografia
1. Denny-Brown D. Primary sensory neuropathy with changes
associated with carcinoma. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 11:73,
1948.
2. Sanvito WL. Tilbery ChP & Pinto LR. Sndromes neurolgicas
paraneoplsicas. In: Melaragno (Filho) R & Naspitz ChK:
Neuroimunologia. Sarvier, So Paulo, 1982.

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DENNY-BROWN,
SNDROME DE
(Sndrome de Foley)

um quadro constitudo por fasciculaes benignas e


cibras. praticamente restrito a estudantes de medicina,
mdicos e profissionais da sade que conhecem as implicaes
srias das fasciculaes musculares, geralmente traduzindo
doena do neurnio motor (ELA). A origem deste quadro
desconhecida.
Bibliografia
1. Rowland LP. Hereditary and acquired motor neuron diseases.
Editor Rowland LP. In: Merrits neurology. Lippincott Williams &
Wilkins, Philadelphia, 2000.

DERCUM,
SNDROME DE
(Adiposalgia;
Lipomatose dolorosa;
Neurolipomatose)

Esta afeco rara predomina em mulheres de 40 a 60


anos de idade. O quadro clnico traduz-se por manifestaes
parestsicas e lgicas nos locais onde ocorre deposio de
massas gordurosas subcutneas; uma forma difusa da doena pode ocorrer. As mulheres obesas so mais sujeitas a esta
sintomatologia. Massas nodulares dolorosas e de consistncia
frouxa costumam aparecer sob a pele, podendo eventualmente
adquirir uma consistncia dura. As manifestaes lgicas podem ser intensas, adquirindo s vezes um carter paroxstico.
possvel que o quadro lgico dependa de uma compresso
exercida pelas massas gordurosas sobre os nervos cutneos,
Sinais de depresso do humor e de deteriorao mental podem estar associados.
A causa da afeco desconhecida, sendo possvel a participao de uma disfuno endcrina. O tratamento apenas
sintomtico.
Bibliografia
1. Joseph HL. Adiposis dolorosa (Dercums disease). Arch. Derm.
74:332, 1956.

DE SANCTISCACCHIONE,
SNDROME DE
(Idiotia xerodrmica;
Xeroderma
pigmentosum
com complicaes
neurolgicas) Veja
sndromes de SjgrenLarsson e de Rud.

150

As principais caractersticas desta sndrome neurocutnea so: xeroderma pigmentosum, microcefalia, retardo mental,
nanismo e hipoplasia genital. Alm destas manifestaes,
distrbios da coordenao muscular e da fala podem ser observados.
Nesta sndrome, alteraes no metabolismo das porfirinas tm sido descritas; efetivamente, conhecida a maior
sensibilidade ao sol apresentada por estes doentes. Outro aspecto que pode ser observado nestes doentes a sela trcica
pequena.
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A etiopatogenia desconhecida, embora alguns autores


vinculem este quadro a um distrbio do sistema pituitriodienceflico. A sndrome provavelmente transmitida por
via autossmica recessiva. O diagnstico diferencial deve ser
considerado com a sndrome de Sjgren-Larsson e de Rud.
Bibliografia
1. Magalini SI. Dictionary of medical syndromes. J. B. Lippincott,
Philadelphia, 1971.

DEVIC,
SNDROME DE
(Doena de Devic;
Neuromielite ptica)

A Neuromielite ptica (NMO) definida pela associao temporal de duas manifestaes neurolgicas: a neurite
ptica (NO) e a mielite transversa (MT), que ocorrem em
surtos agudos ou subagudos, e podem instalar-se de forma
simultnea ou isolada, ou separados entre si por dias, semanas
ou meses. Aps o evento inicial, a doena pode nunca mais
se manifestar (forma monofsica) ou evoluir com a manifestao de novos episdios com o envolvimento das estruturas
j mencionadas (NMO recorrente). A desmielinizao dos
nervos pticos e medula espinhal, com presena de infiltrado
de polimorfonucleares, com destruio tecidual secundria e
acometimento da substncia cinzenta so os achados anatomopatolgicos mais freqentes.
A NMO monofsica acomete igualmente homens e mulheres e pode ocorrer em qualquer idade, sendo caracterizada
por episdio nico de neurite ptica e mielite aguda. O acometimento do nervo ptico ocorre de forma uni ou bilateral,
com o exame de fundo de olho normal ou com papiledema
discreto. O quadro costuma ter incio com rebaixamento visual e a perda visual pode se instalar de forma rpida e muitas
vezes irreversvel. As manifestaes medulares, em geral do
tipo transverso, so ocasionadas por extensas reas de inflamao, com sintomas motores e sensitivos. As alteraes esfincterianas podem estar presentes, assim como sinais e sintomas
bulbares, estes secundrios extenso da desmielinizao para
o tronco cerebral. A mielopatia pode ter instalao aguda,
traduzindo-se geralmente por uma paraplegia ou tetraplegia
sensitivo-motora, alteraes esfincterianas e ocasionalmente
sinais e sintomas bulbares, como soluos, vertigem e vmitos,
entre outros. necessrio um prazo mnimo de trs anos de
observao para se concluir por este diagnstico.
A NMO recorrente caracterizada por surtos pticos,
medulares e ptico-medulares que se sucedem no tempo,
aps perodos variveis de remisso. Acomete principalmente
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o sexo feminino, predominando na terceira e quarta dcadas


da vida. A evoluo grave, sendo uma manifestao associada alta morbidade e mortalidade.
Os exames de RM do encfalo e medula espinhal, do
LCR com pesquisa de IgG e/ou bandas oligoclonais por focalizao isoeltrica e a pesquisa de doenas sistmicas imunomediadas de importncia fundamental para a excluso de
outras entidades no diagnstico diferencial. A RM do crnio
normal na maioria dos pacientes com NMO e a RM da
medula espinhal mostra extensas leses inflamatrias, podendo comprometer toda a extenso da medula cervical. O LCR
mostra leve pleocitose e aumento das protenas, com ndice
elevado de IgG e presena de bandas oligoclonais em aproximadamente 30% dos exames realizados.
Diversos critrios diagnsticos foram propostos para a
NMO, visando principalmente diferenci-la das formas recorrentes de doenas inflamatrias do SNC, como a esclerose
mltipla. Wingerchuck e col., em 1999, propuseram critrios
clnicos com apoio laboratorial para o diagnstico de NMO,
sendo necessria a presena de trs critrios absolutos e pelo
menos um critrio de suporte laboratorial ou dois critrios
de suporte clnico. Os critrios absolutos so: neurite ptica
e mielite aguda, com ausncia de evidncia clnica fora do
nervo ptico ou medula espinhal. Os critrios laboratoriais de
suporte incluem: RM do crnio negativa para EM no incio e
RM da medula espinhal com anormalidade de sinal que acomete mais de trs segmentos vertebrais; pleocitose no LCR
maior que 50 cels/mm3 ou mais que cinco neutrfilos/mm3.
Os critrios clnicos incluem: NO bilateral ou NO grave com
perda de acuidade visual fixa em pelo menos um olho e fraqueza
grave permanente relacionada ao surto, em um ou mais membros. A determinao destes critrios permitiu a identificao de
casos de NMO previamente classificados como EM, e um estudo
brasileiro recentemente identificou que 11,8% dos pacientes
com diagnstico de EM preenchiam os critrios de NMO.
O tratamento preconizado para a fase aguda semelhante ao do surto da EM, com altas doses de glicocorticides, por cinco dias consecutivos (pulsoterapia). Em casos com
pouca resposta a este tratamento, a imunoglobulina EV ou a
plasmafrese podero ser indicadas. No h at o momento
tratamento de consenso para a preveno dos surtos.
Bibliografia
1. Papais Alvarenga RM. Neuromielite ptica (sndrome de Devic). In:
Tilbery CP: Esclerose mltipla no Brasil. Atheneu, So Paulo, 2004.

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2. Papais Alvarenga RM, Miranda-Santos CM et al. Optic


neuromyelitis in Brazilian patients. J. Neurol. Neurosurg.
Psychiat. 73:429, 2002.
3. Wingerchuck DM, Hongancamp WF et al. The clinical course
of neuromyelitis optica (Devics syndrome). Neurology 53:1107,
1999.

DIDE E
BOTCAZO,
SNDROME DE

Esta sndrome caracterizada por distrbios visuais corticais, agnosia espacial e amnsia. No caso relatado por Dide
e Botcazo, em 1902, o doente apresentava um amolecimento
occipital bilateral traduzido por manifestaes neuropsquicas
ao lado da perda da noo topogrfica e amnsia de fixao.
Com efeito, o referido doente apresentava uma desorientao
tmporo-espacial com fabulao; encontrando-se num quarto
de hospital, ele acreditava estar numa estao de trens, exercendo sua antiga ocupao.
A amnsia de fixao nesta sndrome explicada pela
interrupo bilateral do circuito de Papez, pelo menos em
parte no nvel da fmbria, enquanto as alteraes visuais e a
agnosia espacial (ou perda da noo topogrfica), pela leso
occipital bilateral.
A causa geralmente vascular, ocorrendo leso occipital
bilateral por comprometimento de ambas as artrias cerebrais
posteriores. O prognstico geralmente sombrio.
Bibliografia
1. Dide M & Botcazo M. Amnsie continue, ccit verbale pure, perte
du sens topographique. Ramollissement double du lobe lingual.
Rev. Neurol. (Paris) 14:676, 1902.
2. Gil R. Neuropsicologia. Santos, So Paulo, 2002.

DI FERRANTE,
SNDROME DE
(Mucopolissacaridose
VIII)

Esta forma de mucopolissacaridose caracteriza-se por


retardo mental leve, distrbios comportamentais, hepatomegalia, baixa estatura, disostose mltipla e apfise odontide
hipoplsica.
A modalidade de transmisso hereditria do tipo autossmico recessivo, e o defeito bioqumico ocorre pelo dficit
da enzima N-acetilglicosamina sulfato-sulfatase. H excesso
de ceratan e heparan-sulfatos na urina dos pacientes. No h
tratamento.
Bibliografia
1. Di Ferrante N. N-Acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase deficiency
reconsidered. Science 210:448, 1980.

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DOOSE,
SNDROME DE
(Epilepsia mioclnicoasttica)

A sndrome de Doose caracterizada por crises mioclnicas, astticas ou micoclnico-astticas. Pode haver
associao com ausncias, crises generalizadas tnicas ou tnico-clnicas.
As crises tm incio entre o primeiro e quinto ano de
vida, e a sndrome predomina no sexo masculino. O desenvolvimento neuropsicomotor normal. A existncia de histria
familiar sugere quadro gentico. Em alguns casos, a evoluo
pode ser desfavorvel, com persistncia de crises generalizadas tnico-clnicas. O diagnstico diferencial deve ser feito
com a sndrome de Lennox-Gastaut.
O EEG mostra um ritmo lento caracterizado por ondas
teta monomrficas localizadas nas regies parieto-occipitais,
ao lado de atividade paroxstica caracterizada por complexos
pontas-ondas, de 2 a 3 Hz com projeo bilateral e sncrona.
O tratamento pode ser feito com vrios tipos de antiepilptico, particularmente com o valproato de sdio.
Bibliografia
1. Doose H. Myoclonic astatic epilepsy of early childhood. In: Roger J
& col: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence.
John Libbey, London, 1985.

DOWN,
SNDROME DE
(Idiotia mongolide;
Mongolismo; Sndrome
da acromicria
congnita; Sndrome
de Langdon-Down;
Trissomia G;
Trissomia 21.

Em 1866, Down descreveu uma sndrome, relativamente freqente, que hoje leva seu nome; em 1959, Lejeune e
col. foram os primeiros a definir uma anomalia cromossmica
nesta sndrome. No presente, vrias anormalidades genticas
so reconhecidas na sndrome de Down: 1) trissomia 21 (esta
anormalidade caracteriza-se pela presena de 47 cromossomos, em virtude de um cromossomo extra no grupo 21); 2)
translocao 21 (13-15) (nesta anormalidade, o nmero total
de cromossomos de 46, com translocao de uma poro
do cromossomo 21 a um cromossomo do grupo 13-15); 3)
translocao do 21 ao 22; 4) translocao do 21 ao 22 ou isocromossomo* 21. A trissomia 21 ocorre em aproximadamente
95% dos casos da sndrome de Down. Aproximadamente 2%
dos casos so devidos translocao e este tipo de anormalidade pode produzir mongolismo familial. Em alguns poucos
casos pode ocorrer mosaicismo (mistura de linhas celulares).

* Isocromossomo a diviso dos cromossomos em sentido transversal, ao invs do longitudinal, durante a metfase (este fenmeno
d origem a dois novos cromossomos metacntricos).

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A freqncia estimada do mongolismo, nas crianas da


raa branca de 1/600 nascimentos; a incidncia aumenta nos
filhos de mes idosas. O aspecto somtico do doente tpico
e a simples inspeco do indivduo permite o diagnstico at
mesmo ao leigo. As caractersticas clnicas so de tal modo
peculiares e constantes que se repetem monotonamente em
todos os doentes. Os aspectos clnicos incluem: estatura baixa;
crnio braquiceflico e pequeno; achatamento do dorso nasal
e do maxilar; boca e dentes pequenos com lngua protrusa;
fendas palpebrais oblquas, com pregas epicnticas; orelhas
pequenas; pescoo curto e largo extremidades distais com
braquimesofalangia e clinodactilia do dedo mnimo, alm
da presena de sulco simiesco; hipotonia muscular acentuada
com hiperflexibilidade nos segmentos de membros; abdome
proeminente com ditese dos msculos retos; genitais masculinos hipodesenvolvidos; retardo mental, cujo grau varivel
indo desde o moderado ao profundo; retardo da maturao
ssea nas primeiras fases da vida; cardiopatias congnitas (comunicao interventricular e persistncia do canal arterial); a
pele torna-se seca e escamosa com o avanar da idade.
Do ponto de vista neuropatolgico, pode-se encontrar
atrofia cerebral, particularmente nos lobos frontais e no giro
temporal superior. Alteraes neurofibrilares e placas neurticas, similares s encontradas na doena de Alzheimer, podem
estar presentes nos doentes com a sndrome de Down que ultrapassam os 40 anos de idade. Algumas deficincias imunolgicas, como aumento de IgM e diminuio de IgG no LCR,
tm sido detectadas nestes doentes. Tambm deficincia de
atividade do sistema de clulas T tem sido observada.
O diagnstico, comumente baseado no quadro clnico,
pode ser confirmado atravs de subsdios fornecidos pelos
dermatglifos e pelo caritipo. importante a deteco do
mongolismo durante a vida intra-uterina atravs da amniocentese* e, desde que constatada a anormalidade, h, em determinados pases em que facultado o aborto, a opo para a
interrupo da gravidez por parte dos familiares. No o caso
de nosso pas.
O defeito bsico da sndrome desconhecido, sendo
provavelmente um distrbio enzimtico mltiplo. Quanto ao
prognstico, a maior parte dos doentes morre nos primrdios
da idade adulta, entretanto alguns podem atingir a quinta

* Amniocentese: uma tcnica que consiste na colheita de lquido amnitico para um screening pr-natal de alguns defeitos
genticos.
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dcada da vida. As principais causas de morte so as pneumopatias e as cardiopatias congnitas; tambm nestes doentes
maior a incidncia de leucemias agudas. Alguns doentes
apresentam acidentes vasculares cerebrais emblicos ou abscessos cerebrais secundrios aos defeitos cardacos; tambm a
ocorrncia de moyamoya, uma rara doena cerebrovascular,
possvel nestes casos. O tratamento da sndrome de Down
apenas sintomtico e o aconselhamento gentico deve ser
considerado com base no estudo cromossmico.
Bibliografia
1. Koiffmann CP & Diament A. Cromossomopatias. In: Diament A
& Cypel S. Neurologia infantil. Atheneu, So Paulo, 2005.

DRAVET,
SNDROME DE
(Epilepsia mioclnica
grave da infncia)

Considerada a forma mais grave de epilepsia da infncia; associa-se a crises febris, em crianas previamente
normais. uma epilepsia generalizada, hemigeneralizada
ou focal motora que pode ocorrer em lactentes de quatro a
oito meses de idade, de observao rara, e que foi descrita por
Dravet e Bureau em 1981. Por volta dos 12 meses de idade
observa-se comprometimento neurolgico caracterizado por
ataxia, manifestaes piramidais e retardo mental, com sinais
de involuo do desenvolvimento neuropsicomotor. Estudos
recentes consideram a possibilidade de mutao gentica.
Embora exista um retardo mental, nenhuma leso enceflica
foi evidenciada, sendo a etiologia varivel. A manifestao
mioclnica caracterstica e pode vir associada a outros tipos
de crises, parciais ou generalizadas.
A alterao eletroencefalogrfica inter-ictal progressiva, com alentecimento difuso e com surtos de pontas e polipontas generalizados e exacerbados pelo estgio I do sono
N-REM e pela ativao por fotoestimulao.
O prognstico sombrio e a resposta aos anti-epilpticos insatisfatria. As drogas anti-epilpticas que podem
mostrar algum grau de eficincia so valproato de sdio, topiramato e benzodiazepnicos.
Bibliografia
1. Dravet C & Bureau M. Lepilepsie myoclonique bnigne du
nourisson. Rev. EEG Neurophysiol. 11:438, 1981.
2. Guerrini R & Aicardi J. Epileptic encephalopathies with myoclonic
seizures in infants and children (severe myoclonic epilepsy and
myoclonic-astatic epilepsy). J. Clin. Neurophysiol. 20(6):449,
2003.

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DUANE,
SNDROME DE
(Sndrome da retrao
de Duane; Sndrome de
Stilling; Sndrome de
Stilling-Trk-Duane

Esta sndrome congnita consiste essencialmente de


fibrose uni ou bilateral do msculo reto lateral. Observa-se
incapacidade do indivduo para abduzir o olho, ocorrendo retrao do globo ocular na tentativa de abduo. Pode ocorrer
tambm limitao da aduo, diminuio da fenda palpebral
na aduo e alargamento na tentativa de abduo.
O defeito congnito, sendo provvel que uma leso
no SNC, em nvel supranuclear, determine um sinergismo
paradoxal dos msculos reto medial e reto lateral (fisiologicamente, estes msculos obedecem ao princpio de inervao
recproca: quando um se contrai, o outro se relaxa e vice-versa). A ENMG costuma proporcionar subsdios para a caracterizao das alteraes mencionadas.
O quadro mais comum no sexo feminino e de fundo
gentico, sendo transmitido por um gene autossmico dominante com penetrncia incompleta.
Bibliografia
1. Guillaumat L, Morax PV & Offret G. Neuro-Ophtalmologie.
Masson, Paris, 1959.

DUCHENNE,
DISTROFIA
MUSCULAR DE
(Atrofia muscular
progressiva da infncia;
Distrofia muscular
pseudo-hipertrfica;
Paralisia muscular
pseudo-hiperrfica)

Miopatias, de natureza degenerativa, so doenas caracterizadas por alteraes morfolgicas e bioqumicas na


musculatura esqueltica estriada e muitas vezes tambm
na musculatura cardaca. Estas alteraes no so secundrias
a distrbios do SNC, ponta anterior da medula espinhal, nervo perifrico ou da juno neuromuscular. As distrofias so
miopatias caracterizadas por uma degenerao progressiva de
fundo gentico e que, com fins histricos e de convenincia
clnica, tm sido reunidas num mesmo grupo. Importa salientar a ausncia de manifestaes sensitivas nas miopatias.
A distrofia muscular de Duchenne costuma ter incio
nos quatro primeiros anos de vida. Os sintomas iniciais so
de debilidade dos msculos da cintura plvica e mais tarde
dos msculos da cintura escapular. medida que a afeco
evolui, o doente apresenta dificuldade para subir escadas e
para levantar-se do cho. Aprecia-se uma atrofia dos msculos da cintura plvica, sendo particularmente notvel a debilidade dos msculos extensores e abdutores da bacia. Este
dficit obriga o doente a levantar-se do solo trepando por
suas prprias pernas, numa atitude conhecida como o levantar mioptico (Fig. 39). Com freqncia observa-se um
aumento de volume da massa gemelar, condio que recebe o nome de pseudo-hipertrofia das panturrilhas (Figs. 40
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Fig. 39 Levantar mioptico.

Fig. 40 Distrofia muscular progressiva do tipo Duchenne, com evidente


pseudohipertrofia das panturrilhas.

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e 41). Esta manifestao clnica, s vezes, tambm constatada


nos msculos deltides e quadrceps femoral. Estes msculos
com pseudo-hipertrofia apresentam-se duros palpao. Ao
exame microscpico, constata-se que as fibras musculares so,
em grande parte, substitudas por tecido gorduroso e fibrtico. Contraturas ou retraes fibrotendneas, que limitam os
movimentos das articulaes do tornozelo, joelho e cotovelo,
costumam aparecer no decurso da doena. medida que o
dficit motor e as contraturas musculares progridem, o doente desenvolve deformidade dos ps em eqinovaro, de tal
modo que a marcha se faz na ponta dos ps, ocorre lordose
lombossacra acentuada e as quedas passam a ser freqentes.
Nos ltimos anos de evoluo da doena ocorre importante
comprometimento da musculatura intercostal, alm de escoliose acentuada. Quase todos os doentes acabam confinados a
uma cadeira de rodas antes de completarem 20 anos de idade
(Fig. 42). comum, nesta forma de distrofia muscular pro-

Fig. 41 Miopatia de Duchenne, com atrofia evidente dos msculos das coxas e
pseudohipertrofia das panturrilhas.
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gressiva (DMP), certo grau de deficincia mental (QI entre


70 e 85); esse leve retardo mental parece decorrer da ausncia
de distrofina no crebro. Nas fases avanadas da doena se
intensifica a debilidade dos msculos intercostais e o doente
perde a sua capacidade de tossir de modo efetivo. O bito
costuma ocorrer no decurso da segunda ou terceira dcada da
vida por complicaes pulmonares ou cardacas.
Tanto a distrofia de Duchenne como a de Becker so
determinadas por dois alelos (variantes de um mesmo gene),
localizados no brao curto do cromossomo X, na banda Xp21.
Por tcnicas de biologia molecular e imunolgicas foi possvel definir que a diminuio, a ausncia ou defeito de uma
protena, denominada distrofina (distrofinopatia), so responsveis pela DMP. Esta protena fundamental para manter a
integridade da membrana da clula muscular. O padro de
herana deste tipo de miopatia do tipo recessivo ligado ao
sexo. Portanto, a doena transmitida pela me a seu filho.

Fig. 42 Miopatia do tipo Duchenne em indivduo j confinado cadeira de


rodas, em virtude do dficit motor e das retraes fibrotendneas. Neste paciente era
evidente certo grau de retardo mental.

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Sua incidncia de um caso para cada 3.500 meninos que


nascem. Baseado neste tipo de herana, 50% das filhas de
uma mulher portadora sero tambm portadoras. Na forma
recessiva ligada ao sexo, apesar da recessividade, todos os meninos que possuem o gene patolgico tero a doena, pois no
existe alelo dominante para suprimir o seu efeito no par de
cromossomos XY. A ocorrncia de casos no sexo feminino,
embora excepcional, possvel, desde que as mulheres sejam
homozigotas e portadoras, condio que proporciona o gene
da doena no par de cromossomos XX. Quando a mulher
heterozigota, o que a regra, ela vai transmitir a afeco para
a metade de seus filhos, enquanto a metade das filhas ser portadora. Para esta forma de herana, a penetrncia e expressividade do gene parecem ser completas, no se observando casos
frustros. A ocorrncia de casos isolados possvel atravs de
mutao na me ou no av materno.
O diagnstico deste tipo de miopatia geralmente se
impe pelo exame clnico, entretanto alguns exames complementares podem fornecer subsdios para a sua confirmao e
para o estudo dos portadores. O estudo da atividade srica
de determinadas enzimas importnate, tanto para a confirmao do diagnstico como para a deteco dos portadores
sos ou dos afetados em estgio subclnico. So relevantes as
dosagens da fosfocreatinocinase (CPK), aldolase, desidrogenase ltica (DHL). A CPK costuma estar bastante elevada na
DMP forma Duchenne e aproximadamente 80% das mulheres portadoras apresentam elevao desta enzima. Os achados
eletromiogrficos caracterizam-se pela presena de potenciais
polifsicos de baixa voltagem; o padro de interferncia normal, porm os potenciais de ao muscular so de durao e
amplitude reduzidas. Alteraes eletrocardiogrficas tambm
so freqentes.
O estudo histolgico dos msculos esquelticos pode
revelar: reas com perda da estriao cruzada, deslocamentos
dos ncleos para o centro das fibras musculares, proliferao
do tecido conjuntivo. As fibras musculares fragmentam-se,
havendo acmulo de grandes quantidades de tecido gorduroso nas reas comprometidas. As leses das fibras musculares costumam ser irregulares, de modo que no seio de um
mesmo fascculo encontramos fibras ss e lesadas. Os estudos
histoqumicos e de ultrastrutura tm proporcionado novos
subsdios para um melhor conhecimento dos aspectos morfolgicos desta miopatia.
Todos os medicamentos empregados at hoje no tratamento desta miopatia revelaram-se absolutamente inteis.
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Alguns autores acreditam no efeito de alguns corticides


(prednisona, deflazacort), quando utilizados por longos perodos. Os exerccios e o estiramento muscular, destinados a
retardar o ritmo da formao de contraturas, parecem ser benficos. Em certas fases da doena, h indicao de tenotomia
subcutnea para relaxar as contraturas do tendo de Aquiles.
O aconselhamento gentico, orientadas para as portadoras
evidentes ou em potencial, deve ser considerado. A terapia
gnica parece no proporcionar resultados benficos.
Bibliografia
1. Fenichel GM, Florence JM et al. Long-term benefit from prednisone
therapy in Duchenne muscular dystrophy. Neurology 41:1874,
1991.
2. Franken RA, Sanvito WL et al. Aspectos eletrocardiogrficos nas
doenas heredodegenerativas do sistema nervoso. Rev. Ass. Med.
Brasil 21:181, 1975.
3. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.

DUPR,
SNDROME DE
(Meningismo;
Meningite serosa;
Pseudomeningite)

Esta sndrome traduz-se por um quadro de irritao


menngea, determinado por uma infeco extranervosa. O
meningismo pode ocorrer em crianas de baixa idade e tem
como expresso clnica: cefalia, rigidez de nuca e, ocasionalmente, crises convulsivas e coma. Os sinais de Kernig e
Brudzinski podem estar presentes.
O quadro parece depender do aumento da presso do
LCR na vigncia de uma afeco aguda febril, condio capaz
de determinar hemodiluio relativa com aumento da formao de lquido (atravs da filtrao no plexo coride).
O exame do LCR pode mostrar aumento da presso e
ligeira hiperproteinorraquia; a celularidade costuma ser normal, sendo negativos os estudos bacteriolgicos e para pesquisa de vrus. O prognstico habitualmente bom, e punes
liquricas evacuadoras podem abreviar a recuperao.
Este epnimo obsoleto.
Bibliografia
1. Magalini SI. Dictionary of medical syndromes. J. B. Lippincott,
Philadelphia, 1971.

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E
EAGLE,
SNDROME DE
(Estilalgia; Neuralgia
estilide; Sndrome do
processo estilide)

O diagnstico de dor facial atpica sempre um desafio para o mdico; principalmente aquelas desencadeadas
por deglutio e sem evidncia de doena do orofaringe. No
diagnstico diferencial deve ser considerada a neuralgia do
glossofarngeo.
O processo estilide do osso temporal uma projeo
ssea, alongada e cnica, que nasce anteriormente ao processo
mastideo. Encontra-se, anatomicamente, entre as artrias
cartidas interna e externa e lateralmente fossa tonsilar.
Considera-se como normal a apfise estilide que mede 2,5
cm de comprimento e medidas acima de 3,0 cm so consideradas anmalas e podem ser responsveis pelos sintomas
clnicos desta sndrome. Este prolongamento foi primeiramente mencionado por Marchetti em 1652, at que Eagle
em 1937 descreveu a sndrome que posteriormente recebeu
seu nome. poca, ele a dividiu em duas categorias baseado
nos sintomas presentes.
A primeira categoria correspondia sndrome propriamente dita ou estilalgia, caracterizada por dor farngea referida na fossa tonsilar, que algumas vezes se irradia para o osso
hiide. Os paroxismos de dor podiam ser desencadeados ou
exacerbados pela rotao da cabea, movimentos da lngua,
pela deglutio ou mastigao e podiam ser acompanhados
de sialorria, sensao de corpo estranho na faringe e, mais
raramente, por alterao no timbre da voz. Esses paroxismos
apresentavam uma durao de poucos minutos.
A segunda categoria correspondia sndrome estilocarotdea, caracterizada por dor persistente no trajeto do territrio carotdeo.
Com o decorrer dos anos, vrios outros sintomas foram
se incorporando a essa sndrome, como dor irradiada para o
pescoo, para a regio crvico-braquial, algumas vezes para
a lngua, trax ou regio tmporo-mandibular. Tambm so
descritos quadros de parestesia em regio de face, espasmo
larngeo e disfagia.
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A sndrome de Eagle geralmente acomete pacientes entre as idades de 30 a 50 anos, embora existam raras descries
em crianas.
Uma forma secundria fratura traumtica tambm
pode ocorrer. Pacientes com doenas reumticas parecem ser
mais sujeitos a esses sintomas.
O diagnstico dessa entidade clnico e confirmado pela
palpao da fossa tonsilar, quando pode ser palpada uma formao ssea e o desencadeamento de dor. Um raios X simples
de crnio em projeo ltero-lateral, com a cabea levemente
estendida, ser necessrio para a confirmao diagnstica;
tambm a neuroimagem (TC, RM) pode fornecer subsdios
para o diagnstico.
O tratamento poder ser farmacolgico ou cirrgico.
O primeiro ser realizado com a utilizao da associao de
corticides e de anestsico local (mepivacana a 3%) injetado
localmente no pilar anterior da fossa tonsilar. O tratamento
cirrgico o nico considerado curativo, pois remover o
agente causal.
Bibliografia
1. Mortellaro C, Biancucci P et al. Eagles syndrome: importance of
a correct diagnosis and adequate surgical treatment. J. Craniofac.
Surg. 13(6):755, 2002.
2. Teixeira MJ et al. Sndrome de Eagle. Arq. Bras. Neurocirurg.
3(2):57, 1984.

EALES,
SNDROME
(Angiopatia
retiniana juvenil)

Esta sndrome pode ser vista em homens jovens e


caracterizada pela presena de hemorragias retinianas recorrentes, secundria a arterites dos vasos da retina. Pode haver
envolvimento do SNC, incluindo a ocorrncia de AVC.
Bibliografia
1. Jablonski S. Eponymic syndromes and diseases. W.B. Saunders,
Philadelphia, 1969.

EDWARDS,
SNDROME DE
(Trissomia 16-18;
Trissomia 18;
Trissomia E)

164

Esta sndrome determinada por um cromossomo extra


no grupo 16-18, e foi descrita em 1960 por Edwards e colaboradores.
O quadro clnico costuma se traduzir por mltiplas
malformaes, condio que raramente permite longa sobrevivncia aos afetados. As principais manifestaes clnicas
compreendem: alongamento do dimetro antero-posterior
do crnio (escafocefalia), micrognatia, abertura oral pequena,
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palato ogival, implantao baixa das orelhas, choro agudo,


pterygium colli, sindactilia parcial, dedos das mos imbricados
(principalmente o segundo e terceiro dedos), hipoplasia das
unhas, hlux curto e fletido dorsalmente, calcneo proeminente, trax de pombo, reas simples nas polpas digitais.
Quase sempre est presente uma cardiopatia congnita e outras malformaes tambm podem ocorrer (hrnia umbilical
e inguinais, rins policsticos, ureteres duplos).
A etipatogenia da sndrome desconhecida; a trissomia
geralmente resulta da no-disjuno do cromossomo 18. A
incidncia da afeco maior no sexo feminino na razo de
3:1. O diagnstico deve se basear nos aspectos clnicos e no
estudo cromossmico (caritipo). Alm da trissomia, outras
anomalias cromossmicas tm sido relatadas nesta sndrome:
translocaes, redisposies estruturais, mosaicos. As anomalias dermatoglficas devem ser consideradas para a confirmao do diagnstico, antes mesmo do resultado do caritipo.
A sobrevivncia depende da gravidade das malformaes congnitas, sendo pequeno o nmero de casos que ultrapassa os primeiros meses de vida, a no ser em casos de
mosaicismo.
Bibliografia
1. Edawards JH, Harnden DG et al. A new trisomic syndrome. Lancet
1:787, 1960.

EKBOM,
SNDROME DE
(Sndrome das pernas
inquietas)

Esta sndrome costuma manifestar-se por uma desagradvel sensao de formigueiro, comicho ou de alfinetadas em ambas as pernas (anxietas tibiarum); raramente
a sensao acomete os membros superiores tambm. Estas
sensaes anmalas costumam aparecer por ocasio do repouso, particularmente noite, e provocam no indivduo uma
necessidade imperiosa de movimentar as pernas. Os movimentos voluntrios proporcionam certo alvio aos doentes.
Manifestaes dolorosas, embora sejam raras, podem se associar ao quadro. Curiosamente, a sensao de desconforto nas
pernas mais acentuada por ocasio de atividades que exigem
postura mais ou menos fixa do indivduo (durante a leitura,
no teatro, na sala de aula). Certos indivduos no conseguem
um momento de tranqilidade e, nos quadros mais acentuados, o indivduo apresenta dificuldade para conciliar o sono e,
uma vez adormecido, pode ser despertado pelas sensaes desagradveis nas pernas. O exame neurolgico absolutamente
normal. A sndrome de Ekbom (SE) comumente benigna e
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165

idioptica e persiste por anos. s vezes, ela ocorre antes da


instalao de uma polineuropatia, particularmente urmica.
O quadro afeta ambos os sexos igualmente. A causa da
SE ainda desconhecida, embora relatos de deficincia de ferro (com baixas taxas de ferritina) e anemia tenham sido feitos.
Tambm nveis baixos de ferro tm sido encontrados no LCR
nas fases ativas da sndrome. A hiptese aventada a depleo de ferro nos gnglios da base levando a uma alterao
nos circuitos dopaminrgicos. Estes estudos tm sido feitos
atravs do PET-scan e do SPECT. Curiosamente, a infuso de
ferro ajuda a suprimir os movimentos involuntrios durante
semanas. Entretanto o diagnstico da SE puramente clnico.
Outros fatores tm sido referidos na SE: doenas da tireide,
gravidez, uso de certas drogas (antidepressivos, antihistamnicos).
O tratamento insatisfatrio e numerosas drogas tm
sido experimentadas, benzodiazepnicos, procainamida) com
insucesso ou resultados benficos transitrios. Recentemente
outras drogas vm sendo preconizadas: bromocriptina, pramipexole, levodopa, clonazepam, imipramina, ropinirole,
gabapentina, baclofen. O quadro pode evoluir com perodos
de melhora e exacerbao; longos perodos assintomticos
podem ocorrer.
Bibliografia
1. Ekbom KA. Restless legs. In: Vinken PJ & Bruyn GW. Handbook
of clinical neurology. V. 8. North-Holland, Amsterdam, 1970.
2. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.

EMERYDREIFUSS,
SNDROME DE
(Distrofia muscular
progressiva, forma
benigna ligada ao
sexo no usual)

166

Esta forma de distrofia muscular progressiva ligada ao


cromossomo X foi primeiro descrita em 1962 por Emery e
Dreifuss, que estudaram oito homens afetados com uma forma benigna de distrofia muscular progressiva, com herana
recessiva ligada ao sexo em trs geraes de uma famlia procedente da Virgnia (EUA).
A distrofia muscular progressiva de Emery-Dreifuss
(DMEM) caracterizada por contraturas precoces e fraqueza
muscular lentamente progressiva, que hoje so claramente
definidas e compem a trade clnica da doena:
1) contraturas precoces que geralmente se iniciam antes
da fraqueza muscular, e que se instalam nos cotovelos, tendo
de Aquiles e msculos cervicais da regio posterior, com subseqente limitao da flexo do pescoo;
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2) fraqueza muscular lentamente progressiva com uma


distribuio de predomnio na regio mero-peroneal, ou
seja, proximal nos membros superiores e distal nos membros
inferiores;
3) dficit na conduo cardaca, desde uma bradicardia
sinusal, prolongamento do intervalo PR no eletrocardiograma at um bloqueio cardaco completo. A paralisia atrial
quase patognomnica da DMEM. Desta forma, indivduos
afetados podem morrer subitamente de um bloqueio cardaco
ou desenvolver uma falncia cardaca progressiva, que muitas
vezes acontece aps a colocao de um marcapasso cardaco
para corrigir uma arritmia.
O envolvimento cardaco a manifestao clnica mais
sria e importante da doena, podendo levar o paciente
morte sbita. Geralmente ela torna-se evidente aps o incio
da fraqueza muscular, mas excepcionalmente pode ocorrer
antes. A maioria dos pacientes afetados pela doena manifesta
o comprometimento cardaco ao redor dos 30 anos de idade.
Por este motivo, todos os portadores da doena devem ser
monitorados em relao ao envolvimento cardaco, podendo
a colocao precoce de um marcapasso cardaco salvar a vida
do paciente.
A distrofia muscular progressiva de Emery-Dreifuss
usualmente transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X. O gene patolgico est situado no brao longo
do cromossomo X, na banda Xq28. Este gene responsvel pela codificao de uma protena da membrana nuclear
denominada de emerina. Quase todos os casos da doena
resultam numa ausncia total da emerina. O estudo imunohistoqumico de tecido, fibroblastos, leuccitos ou clulas de
exfoliao bucal pode identificar a ausncia da emerina, sendo
este um teste simples e de fcil aplicao para identificar casos
clinicamente normais de mulheres portadoras do gene que
requerem aconselhamento gentico.
Ocasionalmente a doena pode ter um padro de transmisso autossmico dominante sem diferenas clnicas em
relao transmisso recessiva ligada ao cromossomo X, com
comprometimento do gene 1q21, o qual responsvel pela
codificao das lminas A e C que fazem parte da membrana
nuclear.
O nvel das enzimas musculares, principalmente a
creatina-fosfoquinase (CPK), encontra-se moderadamente
elevado. A eletroneuromiografia pode contribuir para o diagnstico, indicando o comprometimento muscular. A bipsia
muscular pode mostrar franca alterao distrfica, mas na
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167

maioria dos casos a alterao mais evidente a variao do


tamanho das fibras com ocasional atrofia das mesmas. A imuno-histoqumica da bipsia de tecido, fibroblastos, leuccitos
ou clulas de exfoliao bucal para emerina podem confirmar
o diagnstico.
Bibliografia
1. Arahata K et al. Emerin deficiency of wich causes EmeryDreifuss muscular dystrophy, is localized at the inner membrane.
Neurogenetics 1:135, 1997.
2. Cullington D & Pyatt JR. Emery-Dreifuss muscular dystrophy
with cardiac manifestations. Br. J. Hosp. Med. (London) 66
(11):642, 2005.
3. Emery AEH. Emery-Dreifuss muscular dystrophy a 40 year
retrospective. Neeuromuscular Disorders 10:228, 2000.
4. Helbling-Lecterc A, Bonne G & Schwwartz K. Emery-Dreifuss
muscular dystrophy. Eur. J. Hum. Genet. 10(3):157, 2002.
5. Huang DS et al. Autosomal dominant Emery-Dreifuss dystrophy
due to mutations in rod domain of the lamin A/C gene. Acta.
Neurol. Scand. 112:108, 2005.

ERB,
DISTROFIA DE
(Distrofia muscular de
Erb; Distrofia plvica
de Leyden-Moebius;
Miopatia das cinturas
dos membros) Veja
distrofia muscular de
Duchenne.

168

Nesta forma de distrofia muscular progressiva (DMP),


ambos os sexos so afetados igualmente. O quadro clnico
costuma ter incio na segunda e terceira dcadas da vida. A
manifestao clnica inicial pode envolver os msculos da
cintura escapular (tipo Erb) (Fig. 43) ou da cintura plvica
(tipo Leyden Moebius), porm, no decurso da afeco, ambas
as cinturas dos membros acabam comprometidas. O prognstico melhor naqueles doentes acometidos, inicialmente,
na sua cintura escapular, em virtude do longo tempo que
transcorre at o comprometimento da musculatura plvica. A
evoluo deste tipo de miopatia mais lenta do que a do tipo
Duchenne, porm a maioria dos doentes encontra-se incapacitada 20 anos aps o incio dos sintomas.
A etiologia deste tipo de miopatia obscura, sendo um
quadro de natureza gentica e a transmisso hereditria se faz
de modo autossmico recessivo, por vezes autossmico dominante; os casos espordicos so freqentes.
Na realidade, o quadro de distrofia das cinturas desprovido de especificidade. A bipsia muscular, com estudo
ptico, histoenzimolgico e eletrnico, permite o diagnstico diferencial com as amiotrofias espinhais progressivas (tipo
Kugelberg-Wellander) e com outros tipos de miopatia.
No momento as distrofias cintura-membros (DCM) so
classificadas em tipo I (A, B, C, D e E) e tipo II (A, B. C, D,
E, F, G e H). Em todos os tipos j foram identificados os genes
e as protenas responsveis pela distrofia (Tabela 4).
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Tabela 4
Distrofia

Herana

Locus

Protena

DCM 1A
DCM 1B
DCM 1C
DCM 1D
DCM 1E
DCM 2A
DCM 2B
DCM 2C
DCM 2D
DCM 2E
DCM 2F
DCM 2G
DCM 2H

AD
AD
AD
AD
AD
AR
AR
AR
AR
AR
AR
AR
AR

5q22-q34
1q11-21
3p25
6q22
7
15q15
2p13
13q12
17q12q21
4q12
5q33-q34
17q11-q12
9q3-q34

NI
Lansina A/C
Caveolina 3
NI
NI
Calpaina-3
Disferlina
Delta-sarcoglicana
Alfa-sarcoglicana
Beta-sarcoglicana
Gama-sarcoglicana
Teletonina
NI

AD autossmica dominante; AR autossmica recessiva; NI no-identificada.

Fig. 43 Distrofia muscular progressiva tipo Erb (forma escapulumeral)


traduzida por amiotrofia das cintura escapular.
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169

Outros exames, dosagem da CPK e ENMG, podem fornecer subsdios para confirmar a miopatia. No h tratamento
especfico.
Bibliografia
1. Oliveira ASB, Gabbai AA & Moura LS. Miopatias: atualizao no
diagnstico e tratamento. Diagnstico & Tratamento 7:20, 2002.

ERB-DUCHENNE,
PARALISIA DE
(Sndrome radicular
superior)

Este tipo de paralisia pode ocorrer em virtude de traumatismos. A avulso traumtica das razes C5 e C6 pode ocorrer
como resultado da trao da cabea do feto para a passagem
dos ombros durante o parto. O quadro caracteriza-se por
paralisia proximal do membro superior traduzida por dficit
motor dos msculos deltide, supraspinhoso, bceps braquial,
rombide, infraspinhoso, grande peitoral, subscapular e braquiorradial. O dficit motor determina a perda da abduo
do ombro, em conseqncia o brao afetado mantido em
rotao interna no ombro, com antebrao pronado e cotovelo
estendido. Ao lado do dficit motor encontramos hipotonia e
hipotrofia dos msculos mencionados, alm de abolio dos
refelxos estilorradial e bicipital. Pode haver associao de hipoestesia na face lateral do brao, antebrao e mo.
Bibliografia
1. Greenberg DA, Aminoff MJ & Simon RP. Neurologia clnica.
Artmed, Porto Alegre, 2005.
2. Sanvito WL. Propedutica neurolgica bsica. Atheneu, So Paulo,
2005.

ERB-GOLDFLAM,
DOENA DE
(Miastenia grave;
Miastenia grave
pseudoparaltica;
Miastenia gravis;
Sndrome de ErbGoldflam; Sndrome
de Erb-OppenheimGoldflam; Sndrome de
Hoppe-Goldflam)

170

O nome Miastenia Gravis pseudoparaltica ou generalizada foi o recomendado por Friedrich Jolly em novembro
de 1899 durante o encontro da Sociedade de Psiquiatria e
Doenas do Nervo que ocorreu em Berlim, para designar uma
condio peculiar de fraqueza muscular com caractersticas de
flutuao durante o dia, a qual j havia sido descrita anteriormente por Wilhelm Erb de Heidelberg em 1879, Hermann
Oppenheim de Berlim em 1887, e Samuel Goldflam de
Varsvia em 1893.
Em 1935, Mary Walker descobriu que a phisostigmina
e, posteriormente, a neostigmina, ambos inibidores da enzima acetilcolinesterase, levava a uma melhora efetiva, mas
temporria dos sintomas da doena, levando todas as atenes
para a juno neuromuscular. Os debates sobre se as anormalidades estavam do lado do nervo ou do lado do msculo
da juno neuromuscular ocorreram at 1973, quando Daniel
Drachman e colaboradores demonstraram atravs de estudos
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com toxinas radiativas que o nmero de receptores de acetilcolina do msculo de indivduos miastnicos estava reduzido
em cerca de 11 a 30 % em relao ao grupo controle de msculos de indivduos normais.
Trs anos mais tarde, em 1976, Jon Lindstrom e colaboradores demonstraram que em 85% dos pacientes com miatenia grave (MG) podia-se mensurar anticorpos sricos contra
receptores nicotnicos de acetilcolina (AChRs). A presena
destes anticorpos, associado perda dos AChRs nos msculos de indivduos com MG, uma evidncia convincente de
que a MG uma doena auto-imune mediada por anticorpos.
Este grupo de pacientes, nos quais pode-se identificar no sangue anticorpos anti-AChRs, foi denominado soro positivo, e
aqueles que no apresentam os anticorpos anti-AChRs foram
denominados soro negativo.
Desde ento, as atenes voltaram-se para os 10 a 25%
dos pacientes soro negativos, nos quais no era possvel mensurar no sangue anticorpos anti-AChRs. Os sinais clnicos
foram descritos como similares nos dois grupos, soro positivo
e soro negativo, embora o soro negativo apresentasse mais
freqentemente a forma ocular pura da MG. Recentemente, o
envolvimento localizado de fraqueza muscular especialmente
dos msculos da face, lngua e faringe, tm sido identificados
como soro negativo. Alguns casos soro negativo apresentam
uma significante melhora clnica quando tratados com plasmafrese o que sugere que a doena seja mediada por anticorpos, porm por um anticorpo diferente daqueles que tinham
como alvo o receptor de acetilcolina.
Em 2001, vrios estudos demonstraram a presena de
um anticorpo srico contra uma protena especfica da membrana muscular da juno neuromuscular denominada tirosina-quinase receptor especfico (MuSK), em cerca de 50%
dos pacientes soro negativos.
Acredita-se que o anticorpo-MuSK possa ser a causa
da MG nestes pacientes soro negativos, embora a funo da
MuSK nas sinapses neuromusculares ainda no seja clara.
Inicialmente, acreditava-se que o quadro clnico nestes pacientes se caracterizava por uma fraqueza muscular atpica,
porm alguns estudos tm demonstrado sinais clnicos de
acentuado envolvimento dos msculos oculares e bulbares
com freqentes problemas respiratrios, mas outros estudos
no confirmaram tais observaes e demonstram uma apresentao clnica com proeminente comprometimento dos
msculos do pescoo, cintura escapular e msculos respiratrios, com pouco envolvimento dos msculos extrnsecos do
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171

globo ocular. Na realidade, at o momento, a apresentao


clnica deste grupo de paciente permanece incompleta.
A MG uma doena auto-imune adquirida que compromete a juno neuromuscular. Na maioria dos casos, o
alvo do ataque auto-imune o receptor nicotnico da acetilcolina (AChR) localizado na membrana ps-sinptica da
juno neuromuscular, levando ao bloqueio e a destruio
do mesmo, mas a funo de destruio mais importante
do que a de bloquear, levando a reduo da concentrao dos
receptores de acetilcolina. Alm da ao sobre os AChRs, os
anticorpos anti AChRs induzem a alteraes inflamatrias na
membrana ps-sinptica, que acarretam alteraes morfolgicas da membrana caracterizadas por aumento da distncia
entre o nervo terminal e a membrana ps-sinptica e alterao do padro das pregas. O grau da reduo dos receptores
de acetilcolina correlaciona-se com a severidade da doena.
Os fatores envolvidos na induo e incio da doena MG autoimune ainda so desconhecidos.
A MG pode ocorrer em qualquer idade, porm sua incidncia est relacionada idade e sexo, com um pico na 2 e 3
dcadas de vida na qual predomina no sexo feminino, e outro
pico na 6 e 7 dcadas de vida com maior comprometimento
do sexo masculino. Alm disso, classifica-se a MG de incio
precoce quando seu incio ocorre antes dos 50 anos de idade, e
incio tardio quando se inicia aps os 50 anos de idade.
Clinicamente a doena se caracteriza por fraqueza muscular e fatigabilidade dos msculos esquelticos flutuantes no
transcorrer do dia, com piora aos esforos e melhora ao repouso, a qual pode variar de intensidade de dia para dia e at
mesmo de hora para hora, mas usualmente aumentando no
transcorrer do dia. Em alguns pacientes a fraqueza muscular
pode flutuar de um msculo para outro. Os msculos noesquelticos, dos vasos sanguneos, tero e msculo cardaco
no so acometidos na MG.
Na grande maioria dos casos, em cerca de 90%, o quadro clnico se inicia pelo acometimento dos msculos extrnsecos do globo ocular, principalmente o msculo elevador da
plpebra, levando a uma manifestao clnica, s vezes isolada, de ptose palpebral, uni ou bilateral e assimtrica, que
costuma ser mais acentuada no final do dia. Porm outros
msculos extrnsecos do globo ocular podem ser acometidos,
levando freqentemente queixa de diplopia. Com o evoluir
da doena, poder existir o acometimento dos msculos da
fonao, mastigao e da deglutio, podendo tambm afetar
os msculos dos quatro membros, de predomnio proximal,

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que pode se exteriorizar por queda da cabea, dificuldade


para subir escadas. A musculatura do tronco tambm pode
ser comprometida, dando origem s crises respiratrias, por
acometimento dos msculos intercostais e diafragma.
O diagnstico clnico poder ser confirmado pelas provas farmacolgicas com o uso do Tensilon ou Prostigmina,
drogas com ao anticolinestersicas de ao fugaz, que proporcionam melhora rpida e dramtica do quadro clnico
(Fig. 44). Nos exames complementares deve ser considerado
o estudo neurofisiolgico: exame eletroneuromiogrfico com
o estudo de estimulao repetitiva, durante o qual se observa
uma reduo da amplitude do potencial de ao maior ou
igual a 10%, e a eletroneuromiografia de fibra nica, a qual
demonstra maior sensibilidade para a doena. A pesquisa
no sangue do anticorpo anti-receptor de acetilcolina e antiMuSK auxilia na confirmao diagnstica. A investigao do
mediastino, atravs da radiologia convencional ou dos mtodos de medicina de imagem (TC e RM), importante para
comprovar a presena de hiperplasia do timo ou timoma.
O diagnstico diferencial deve ser considerado principalmente com a miopatia ocular, a paralisia labioglossofarngea, com os tumores infiltrativos do tronco cerebral e com a
polimiosite. Alm da MG, devem ser lembradas as sndromes
miastnicas: botulismo, hipertireoidismo e quadros paraneoplsicos (sndrome de Lambert-Eaton).
O tratamento pode ser dividido em sintomtico e da
doena imunolgica propriamente dita:
O sintomtico feito com as drogas anticolinestersicas: 1) brometo de neostigmina (Prostigmina) sob a forma de
comprimidos de 15 mg, podendo a dose variar de trs a 12
comprimidos nas 24 horas; 2) metil-sulfato de neostigmina
(Prostigmina injetvel) sob a forma de ampolas de 0,5 mg,
podendo a dose variar de duas a seis ampolas nas 24 horas; 3)
brometo de piridostigmina (Mestinon) sob a forma de comprimidos de 60 mg e ampolas, sendo a dose habitual de dois a

Fig. 44 Doena de Erb-Goldflam (Miastenia grave). Aspecto da paralisia


ocular miastnica, antes e aps o emprego da prostigmina.
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oito comprimidos ou duas a seis ampolas nas 24 horas; cloreto


de ambennio (Mytelase) sob a forma de comprimidos de 10
e 25 mg, sendo a dose habitual de dois a seis comprimidos nas
24 horas. O tratamento sintomtico usualmente efetivo no
incio do curso da doena, provavelmente porque ainda existe
um nmero adequado de receptores, mas com o evoluir da
doena necessrio o aumento da dose para o mesmo resultado.
Os efeitos colaterais dos inibidores da colinesterase so relativamente leves e relacionados s sinapses muscarnicas: clicas
abdominais, diarria, excessiva perspirao, aumento da secreo gstrica e respiratria e bradicardia. A superdosagem
destes medicamentos pode determinar uma crise colinrgica,
denunciada por um conjunto de sinais e sintomas a saber:
palidez, nuseas, vmitos, hiperidrose, sialorria, diarria,
dores abdominais, cibras, fasciculaes e agitao ansiosa.
Outros tratamentos sintomticos visam evitar situaes nas
quais a transmisso neuromuscular seja comprometida, pois
um nmero de drogas ou condies podem ter um efeito farmacolgico direto na juno neuromuscular, levando piora
do quadro clnico, entre as drogas podemos citar: antibiticos
(ampicilina, aminoglicosdeos, clindamicina e tetraciclina),
benzodiazepnicos e antiarrtmicos. Alm dos medicamentos
antimiastnicos sintomticos, j referidos, um grupo de drogas adjuvantes tambm poder ser til no tratamento: sulfato
de efedrina, cloreto de potssio, clcio e espirolactona.
O tratamento da doena imunolgica pode ser feito com
corticoesterides ou outras drogas imunossupressoras (azatioprina ou ciclofosfamida). A estratgia do tratamento deve ser
primeiro induzir remisso da doena e depois mant-la em
remisso.
O esteride de eleio a prednisona, na dose de 1,0
a 1,5 mg/Kg/dia. Inicialmente deve-se usar doses altas at
ser atingida a estabilizao clnica do paciente, e, s ento,
a dose poder ser reduzida de modo gradual, para se manter
a remisso. Este tipo de tratamento geralmente de longo
prazo, e so efetivos em induzir a remisso da doena em cerca
de 80% dos pacientes, mas podem levar a uma piora clnica
nas duas primeiras semanas, freqentemente levam a melhora
em seis semanas e remisso em aproximadamente trs meses.
Seus principais efeitos colaterais so: ganho de peso, catarata, diabetes mellitus, insnia, mudana de humor (depresso) e
osteoporose.
Outra droga imunossupressora, com boa resposta clnica, que deve ser usada sempre naqueles pacientes que no se
encaixam na corticoterapia a azatioprina (usada na dose de 1

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a 2 mg/kg/dia). Tem menor efeito colateral quando comparada aos corticoesterides, porm ela pode induzir a distrbios
hepticos e irritao gstrica, que podem ser amenizados
com o uso de protetores gstricos.
A plasmafrese e a infuso de imunoglobulina endovenosa tambm so tratamentos imune-direcionados que tm
rpido incio do efeito, mas relativamente curta durao de
ao. A justificativa para o uso da plasmaferese de que a MG
uma doena mediada por anticorpos anti-receptores de acetilcolina circulantes no sangue, e ento o volume removido
de anticorpos reduziria o ataque auto-imune na juno neuromuscular. Os protocolos orientam a remoo do volume de
plasma diariamente por cinco dias de tratamento. Os estudos
indicam uma eficcia com o incio da melhora j na primeira
semana, e em geral, seu efeito dura de um a dois meses. H
indcios de que o benefcio da plasmafrese seja mais acentuado quando o paciente tratado concomitantemente com
outras drogas imunossupressoras, tais como corticoesterides
e azatioprina. A imunoglobulina endovenosa tem um efeito
semelhante. Vrias especulaes tm sido feitas em relao ao
seu mecanismo de ao, porm sem uma concluso precisa at
o momento. O processo envolve a infuso diria de imunoglobulina humana endovenosa, usualmente 0,4 g/kg/dia por
cinco dias consecutivos. A melhora usualmente comea aps
alguns dias do tratamento e persiste por um a dois meses. A
escolha para este tipo de tratamento geralmente se faz em
paciente com uma piora aguda da MG ou frente a uma crise
miastnica. Para pacientes com crises severas pode ser necessrio mais de um curso de plasmafrese ou imunoglobulina
endovenosa.
A timectomia sempre indicada nos casos de neoplasia
tmica (timoma) devido ao risco do tumor comprometer estruturas adjacentes no mediastino. Nos pacientes em que existe
hiperplasia tmica, a timectomia mais efetiva nos casos com
menos de cinco anos de doena instalada. A timectomia parece aumentar o tempo de remisso da doena e possivelmente
reduz a exposio s drogas imunossupressoras.
O doente miastnico pode apresentar remisses totais
ou parciais; as remisses longas so raras. Os surtos costumam ser mais intensos durante os primeiros anos da doena.
Aps cinco a dez anos do incio, os distrbios se tornam mais
ou menos fixos, sendo menos sensveis teraputica, embora, nesta fase, os doentes sejam menos expostos a uma crise
miastnica.
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175

Bibliografia
1. Drachman DB. Myasthenia Gravis. N. Engl. J. Med. 23:1797,
1994.
2. Huang DS et al. Factors influencing the outcome of transternal
thymectomy for myasthenia gravis. Acta. Neurol. Scand. 112:108,
2005.
3. Meriggioli MN & Sanders DB. Advances in the diagnosis of
neuromuscular junction disorders. Am. J. Phys. Med. Rehabil. 84
(8): 627, 2005.
4. Richman DP & Agius MA. Treatment of autoimmune myasthenia
gravis. Neurology 61:1652, 2003.

EULENBURG,
DOENA DE

176

A paramiotonia congnita com paralisia peridica hiperpotassmica e a paralisia peridica hiperpotassmica com
miotonia so variantes allicas com modalidade de transmisso autossmica dominante e dependem de funcionamneto
dos canais inicos, estando o gene responsvel localizado no
cromossomo 17q. Ambas as doenas esto ligadas ao mesmo
gene (SCN4A).
Na paramiotonia congnita podem ocorrer episdios de
paralisia flcida do tipo hiperpotassmico que so de curta
durao quando acometem os msculos faciais e/ou larngeos
e de longa durao (horas) quando acometem mos e pernas.
O frio precipita o fenmeno miotnico, mas no a paralisia
flcida que pode ser induzida por exerccio fsico seguido de
repouso ou por sobrecarga oral de potssio.
Os achados laboratoriais, tanto na paralisia peridica
como na paramiotonia congnita, evidenciam taxas sricas do
potssio usualmente acima do normal por ocasio dos episdios de fraqueza muscular (este fato tem levado alguns autores
a denominar a paralisia peridica como potssio-dependente).
A administrao de KCl, desde que atinja no soro uma taxa
superior a 7 mEq/L, pode induzir um episdio da paralisia
peridica nos indivduos suscetveis. Um ECG deve monitorar o indivduo por ocasio do teste. Este teste questionvel
do ponto de vista tico. O exame ENMG costuma evidenciar
descargas miotnicas em todos os msculos, mesmo na vigncia de temperaturas normais. A CK pode estar elevada.
Alguns pacientes com paramiotonia congnita ou formas de paralisia peridica podem, num perodo tardio de vida,
desenvolver miopatia com fraqueza muscular persistente.
Com relao ao tratamento, pacientes com paralisia
peridica hiperpotassmica podem se beneficiar com o uso
profiltico de acetazolamida (125 a 250 mg duas a trs vezes
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ao dia). Tambm o uso de diurticos convencionais (hidroclorotiazida) pode prevenir ataques de paralisia. Para a miotonia
pode ser til o uso de mexiletina, procainamida ou lidocaina.
O tratamento de um episdio grave de paralisia exige o uso
de gluconato de clcio endovenoso.
Bibliografia
1. Reed UC. Miopatias. In: Diament A & Cypel S. Neurologia
infantil. Atheneu, So Paulo, 2005.
2. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.

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177

F
Fabry,
Doena de
(Angioqueratoma
corporal difuso;
Angioqueratoma
corporal difuso
universal; Deficincia
de alfa-galactosidase
A; Doena de Anderson
Fabry; Lipidose
glicolipdica)

Trata-se de uma doena recessiva ligada ao X que resulta


de uma deficincia da alfa-galactosidase A, que determina o
acmulo lisosomal de glicoesfingolpides, particularmente no
endotlio e na musculatura lisa dos vasos dos rins, pulmes,
miocrdio e SNC. A doena inicia-se usualmente na infncia
ou adolescncia, mas em alguns pacientes manifesta-se apenas
aps a terceira dcada de vida. As manifestaes clnicas iniciais compreendem dores episdicas nas extremidades e uma
leso cutnea caracterstica, denominada angiokeratoma corporis
diffusum. Tais leses so vermelho-escuras a negras, papulares
e no-eritematosas, puntiformes a 0,4 cm de dimetro, com
predileo para os genitais, segmento proximal das coxas e
inferior do abdome, poupando a face, o crnio, bem como
as regies palmares e plantares. A dor um sintoma muito
importante nessa enfermidade, tanto na forma de parestesias
crnicas ou como episdios lgicos excruciantes principalmente nas mos e ps (acroparestesia dolorosa). A hipohidrose usualmente inicia-se na terceira dcada e persiste durante
toda a vida. Sintomas oftalmolgicos ocorrem em mais de
90% dos pacientes e as manifestaes renais variam desde
proteinria at insuficincia renal franca. As manifestaes
cardiovasculares compreendem arritmias, angina e infarto do
miocrdio. O gene responsvel localiza-se no brao longo
do cromossomo X.
A ressonncia magntica (RM) demonstra leses hiperintensas em T2 e FLAIR na substncia branca periventricular e dos centros semiovais, semelhantes quelas da esclerose
mltipla. Entretanto, na doena de Fabry muitas vezes podem
ser observados infartos lacunares. Recentemente foi descrita
a presena de hiperintensidade focal no pulvinar dos tlamos,
visto na seqncia T1 da RM, como patognomnica desta
doena, mesmo em meninas heterozigotas. O diagnstico
definitivo deve ser buscado atravs da dosagem laboratorial
de alfa-galactosidase A. O tratamento sintomtico, visando
aliviar as dores e estabilizar as complicaes neurolgicas,
renais e cardiovasculares.
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179

Fig. 45 Doena de Fabry Imagem axial do encfalo em T1 (A), mostrando o caracterstico hipersinal no
pulvinar de ambos os tlamos. A imagem axial FLAIR (B) demonstra focos de sinal hiperintenso na substncia
branca periventricular que resulta de dano focal microvascular. Note a semelhana das leses de substncia branca
com aquelas vistas em indivduos com esclerose mltipla. Entretanto, a ocorrncia de hipersinal pulvinar em T1 em
indivduo do sexo masculino praticamente assegura o diagnstico de doena de Fabry.

Bibliografia
1. Mendes MF, Stanley TM, Medel NM, Li Z & Tedesco DT. The
vascular dementia of Fabrys disease. Dement. Geriatr. Cogn.
Disord. 8:252, 1997.
2. Mitsias P & Levine SR. Cerebrovascular complications of Fabrys
disease. Ann. Neurol. 40:8, 1996.
3. Moore DF, Y e F, Schiffmann F & Butman JA. Increased signal
intensity in the pulvinar on T1-weighted images: a pathognomonic
MR imaging sign of Fabry disease. AJNR 24:1096, 2003.

Fahr,
Doena de
(Calcificaes cerebrais
no-aterosclerticas
idiopticas; Calcificaes
cerebrais simtricas;
Calcificaes dos ncelos
da base; Ferrocalcinose
idiopatca familiar; Sndrome extrapiramidal com
deposio ferrocalcinosa)

180

Esta condio foi descrita pelo patologista alemo


Theodore Fahr. Trata-se de uma condio patolgica rara,
neurodegenerativa, caracterizada por extensas calcificaes
nos ncleos da base, que exibem distribuio bimodal, com
picos de incidncia em adultos jovens e a partir da sexta dcada de vida, sem predileo por sexo. Apesar de nem sempre
ter expresso clnica, apenas radiolgica, classicamente essa
condio caracterizada por sintomas extrapiramidais, com
parkinsonismo, coria, distonia, disartria, paresias e distrbios da fala. Crises convulsivas, sncope, demncia subcortical
e distrbios psiquitricos so outras manifestaes neurolgi Todos os direitos reservados a Editora Atheneu Ltda.

cas comuns. A etiopatognese ainda desconhecida, visto que


os nveis de paratormnio, clcio e fsforo so normais, apesar
das extensas calcificaes descritas.
Esta doena pode ser espordica ou familiar, sendo que
o brao curto do cromossomo 14 parece ter um grande papel
nesse contexto. A herana pode ser autossmica recessiva ou
dominante, com expressividade varivel inclusive na mesma
famlia. Os achados neuropatolgicos so de calcificaes ao
longo dos capilares, camada mdia/adventcia arterial e nas
paredes das veias. O elemento predominante o clcio, contudo outros componentes como o zinco, ferro, mangans,
fsforo e alumnio esto habitualmente presentes. provvel
que esta variabilidade resulte da incluso de um grupo de
doenas pela denominao doena de Fahr, porm como no
h marcador biolgico ou sinal patognomnico da doena,
este torna-se um diagnstico de excluso.
A tomografia computadorizada o mtodo de escolha
para a demonstrao das alteraes parenquimatosas na doena de Fahr e usualmente mostra extensas calcificaes nos
ncleos lentiformes, tlamos, cerebelo (sobretudo os ncleos
denteados), substncia branca hemisfrica cerebral e cerebelar,
sem realce ao meio de contraste iodado. A ressonncia magntica (RM) pode mostrar as calcificaes com intensidade
de sinal variado (Fig. 46). No h tratamento especfico que

Fig. 46 Doena de Fahr Imagens axiais de tomografia computadorizada sem contraste, demonstrando extensas
calcificaes dos ncleos da base, tlamos e da substncia branca dos hemisfrios cerebrais.
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181

possa limitar a progresso das calcificaes. H um benefcio


terico na teraputica com quelantes, antioxidantes e antagonistas do clcio.
Bibliografia
1. Avrahami E, Cohn DF, Feibel M & Tadmor R. MRI demonstration
and CT correlation of the brain in patients with idiopathic
intracerebral calcifications. J. Neurol. 241:381, 1994.
2. Benke T, Karner E, Seppi K, Delazer M, Marksteiner J &
Donnemiller E. Subacute dementia and imaging correlates in a case
of Fahrs disease. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry
75(8):1163, 2004.

FANCONI,
SNDROME DE
(Sndrome de
pancitopenia de
Fanconi)

Esta sndrome foi descrita por Fanconi, em 1927, em


trs irmos. As principais manifestaes incluem: baixa estatura, crnio pequeno, hipoplasia ou agenesia do polegar,
pancitopenia, pigmentao da pele de cor castanha. Com menor freqncia, os pacientes podem apresentar: oligofrenia,
ptose palpebral, nistagmo, estrabismo, criptorquidia, surdez,
osteoporose, sindactilia, cardiopatia congnita, hipospadia e
luxao do quadril.
A transmisso hereditria do tipo autossmico recessivo. A evoluo sombria e, antigamente, estes pacientes raramente ultrapassavam o segundo ano de vida. Atualmente, a
sobrevida maior em virtude do tratamento com testosterona
e corticosterides. Alguns pacientes apresentam predisposio para quadros leucmicos.
Bibliografia
1. Smith DW. Sndromes de malformaes congnitas. Manole, So
Paulo, 1989.

FARBER,
DOENA DE
(Lipogranulomatose)

182

Esta afeco rara costuma ter incio nas primeiras semanas de vida. A criana torna-se irritadia, desenvolve um
choro rouco e dificuldade respiratria, so comuns edemas
articulares e, nos meses subseqentes, a criana desenvolve
ndulos subcutneos, particularmente nas reas sujeitas a
maior atrito (articulaes e regies glteas). Do ponto de vista neurolgico, alm de acentuado retardo psicomotor, ocorre
abolio dos reflexos profundos.
A afeco parece depender de uma deficincia de ceramidase com acmulo de material glicolipdico nos tecidos
afetados. O quadro gentico com modalidade de transmisso do tipo autossmico recessivo. A alterao patolgica
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bsica constituda por leses granulomatosas (o granuloma


formado pela proliferao e intumescimento de clulas
mesenquimais) no tecido conjuntivo, pulmes e fgado. No
SNC, neurnios e clulas da glia encontram-se edemaciados
e contm material de acmulo. O diagnstico feito atravs
de bipsia.
No h tratamento especfico e o bito costuma ocorrer
por volta dos dois anos de idade. Uma forma juvenil da doena, sem comprometimento do sistema nervoso, foi relatada.
Bibliografia
1. Farber S. A lipid metabolism disorder disseminated
lipogranulomatosis. A syndrome with similarity to, and important
difference from, Niemann-Pick and Hand-Schller-Christian
disease. Am. J. Dis. Child. 84:499, 1952.

FAZIO-LONDE,
DOENA DE
(Paralisia bulbar
progressiva da
infncia)

Este quadro, de carter familial, depende da rarefao


celular nos ncleos dos nervos cranianos motores (hipoglosso,
ncleo ambguo, facial e ncleo motor do trigmeo), em poucos casos os ncleos oculomotores podem estar envolvidos; o
comprometimento das clulas da ponta anterior da medula
espinhal em nvel cervical e torcico, tambm possvel.
A afeco, que pode acometer ambos os sexos, costuma ter seu incio por volta dos trs anos de idade. O quadro
evolui com paralisia bulbar progressiva (dificuldade crescente
para falar, deglutir, tossir, respirar), sendo a broncopneumonia a causa mais comum do bito. Alguns autores consideram
este quadro como uma forma clnica da doena de WerdnigHoffmann. A herana pode ser autossmica dominante, porm mais comum a forma autossmica recessiva.
O diagnstico diferencial deve ser considerado, principalmente com os tumores infiltrativos do tronco cerebral e
com a miastenia grave.
No h tratamento para esta afeco.
Bibliografia
1. Gilroy J. Neurologia bsica. Revinter, Rio de Janeiro, 2005.

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183

FICKLERWINCKLER,
ATROFIA
OLIVOPONTOCEREBELAR DE
(Atrofia olivopontocerebelar tipo II) Veja
atrofia de Menzel e tipo
Schut-Haymaker.

Este tipo de atrofia, que tem incio na idade adulta,


apresenta, do ponto de vista clnico, ataxia e tremor. Embora
apresente semelhanas clnicas com o tipo Menzel, esta forma
no costuma evoluir com distrbios sensitivos e movimentos
voluntrios anormais, com exceo do tremor. Do ponto de
vista anatomopatolgico ocorre uma atrofia olivopontocerebelar, no ocorrendo, entretanto, comprometimento da medula espinhal. A herana do tipo autossmico recessivo.

FISHMAN,
LIPOMATOSE
ENCFALOCRNIOCUTNEA DE

Trata-se de doena neurocutnea rara traduzida por envolvimento unilateral do SNC (cisto porenceflico e hemiatrofia cortical) e lipomas mltiplos. Outras anormalidades
tm sido descritas: hamartomas do escalpo, assimetria craniana, lipodermide nos olhos.
Do ponto de vista neurolgico os pacientes podem apresentar espasmos infantis, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, calcificaes corticais.

Bibliografia
1. Arruda WO. Classificao das ataxias cerebelares hereditrias. Arq.
Neuropsiquiat. 49:57, 1991.

Bibliografia
1. Ferreira JAF & Diament A. Sndromes neurocutneas ou
facomatoses. In: Diament A & Cypel S. Neurologia infantil.
Atheneu, So Paulo, 2005.

FLYNN-AIRD,
SNDROME DE

184

Esta sndrome apresenta como caractersticas essenciais:


miopia, dficit auditivo, dores relmpagos em trajetos de nervos, rigidez articular e sintomas mentais. Ela foi descrita em
15 membros de uma famlia, por Flynn e Aird, em 1965.
Dficit auditivo do tipo neurossensorial e miopia desenvolvem-se na primeira dcada da vida e so seguidos por
ataxia, dores nos membros e face, sintomas articulares e manifestaes cerebrais na segunda e terceira dcadas.
As desordens visuais incluem: miopia acentuada (90%),
catarata bilateral (50%), retinite pigmentar atpica (20%) e
cegueira (5%). O dficit auditivo varivel nos diferentes afetados, tendo incio na primeira dcada da vida e progredindo
de modo lento, moderado ou rpido.
A neuropatia perifrica caracteriza-se por dores relmpagos nos membros e na face, dficit sensitivo progressivo ao
lado de fraqueza e abolio ou diminuio dos reflexos nos
membros. Atrofia de pele e tecido subcutneo foram encon Todos os direitos reservados a Editora Atheneu Ltda.

tradas em 85% dos casos; com freqncia aparecem tambm


cifoscoliose e osteoporose.
A sndrome de fundo gentico, sendo a modalidade de
transmisso do tipo autossmico dominante.
Bibliografia
1. Konigsmark BW. Hereditary deafness in man (Second of Three
Parts) New Engl. J. Med. 281:774, 1969.

FOIX,
SNDROME DE
(Sndrome da parede
lateral do seio
cavernoso; Sndrome
hipfiso-esfenoidal;
Trombose do seio
cavernoso)

Esta sndrome caracteriza-se, fundamentalmente, por


uma oftalmoplegia dolorosa. A dor, orbitria e supra-orbitria, acompanhada de paralisia do III, IV e VI nervos
cranianos. A oftalmoplegia geralmente unilateral e, na forma bilateral, costuma ser assimtrica. O quadro lgico traduz
comprometimento do ramo oftlmico do nervo trigmeo.
As causas desta sndrome podem ser tumorais (adenoma
cromfobo da hipfise, fibrossarcoma do esfenide, metstase
de carcinoma) e vasculares (aneurisma de cartida interna no
seu trajeto intracavernoso, tromboflebite do seio cavernoso).
O diagnstico depende do quadro clnico e dos exames
complementares (angiografia cerebral, TC, RM). Quando
houver suspeita de processo inflamatrio o exame do LCR
obrigatrio. No diagnstico diferencial, outras patologias
devem ser consideradas: patologias primrias da rbita, sndrome de Tolosa-Hunt, herpes zoster oftlmico, oftamoplegia
diabtica.
O tratamento depende da causa (tratamento cirrgico,
endovascular, radioterpico, antibiticos, anticoagulantes).
Bibliografia
1. Foix Ch. Syndrome de la paroi externe du sinus caverneux
(Oftalmoplgie unilatrale marche rapidement progressive. Algie
du territoire de lopthalmique) Amlioration considerable par le
traitment radiothrapique. Rev. Neurol. (Paris) 38:827, 1922.

FOIXALAJOUANINE,
SNDROME DE
(Mielite necrtica;
Mielite tranversa
ascendente; Mielopatia
angiodisgentica;
Mielopatia necrosante
subaguda; Mielopatia
necrtica progressiva)

Foix e Alajouanine em 1926, a propsito de dois casos,


descrevem uma afeco medular a qual propem chamar de
mylite ncrotique subaigu, responsabilizando uma endomesovasculite pelo quadro. A afeco que afeta pacientes adultos
caraterizada por um incio agudo ou subagudo de paralisia
crural, perda sensitiva e incontinncia urinria que progride
ao longo de dois a trs meses de forma ascendente, podendo
at comprometer os membros superiores e musculatura respiratria; uma amiotrofia flcida e arreflexia podem aparecer em
fase posterior por comprometimento da substncia cinzenta.
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Dor local e sinais de doena sistmica como febre, prostrao,


nusea e meningismo so comuns no incio do quadro. O bito pode ocorrer por uma infeco intercorrente (cutnea, renal
ou pulmonar).
O exame do LCR mostra dissociao proteno-citolgica com importante aumento da concentrao protica e
xantocromia.
A sndrome de Foix-Alajouanine traduz uma leso caracterizada por necrose medular extensa, com predomnio
na regio toracolombar (a medula espinhal pode estar amolecida, hiperemiada, edemaciada ou liquefeita), de provvel
causa veno-oclusiva, afetando a substncia cinzenta e branca,
freqentemente com deposio de material trombnico, espessando a parede dos vasos.
Em certos relatos, apesar da similaridade do quadro
clnico, os pacientes apresentam um LCR mais reativo (aumento da celularidade) e deixam a dvida se a desordem seria
primariamente inflamatria (variante da sndrome de Devic,
sugerido por Katz e Ropper). Por outro lado, vrios autores
consideram uma malformao artrio-venosa com presena de
fstulas durais artrio-venosas, ser responsvel pela sndrome
de Foix-Alajouanine. Nesses casos os pacientes tm em mdia
50 anos de idade e aproximadamente 80% so homens. A
malformao geralmente se situa no territrio torcico baixo ou lombar. A progresso para paraplegia pode ser lenta
apesar do incio agudo com disestesias e dor tipo citica. Os
sintomas so causados por congesto venosa local seguida de
mielopatia congestiva no-hemorrgica, e no necessariamente por trombose. A angiografia medular necessria para o
diagnstico definitivo, mas alguns trabalhos mostram que a
RM, angio-ressonncia ou angiografia por tomografia multislice podem facilitar o diagnstico. O reconhecimento precoce
da sndrome importante, pois o processo potencialmente
reversvel. Tcnicas de embolizao vascular e procedimetos
cirrgicos podem ser benficos.
Bibliografia
1. Criscuolo GR, Oldfield EH & Doppman JL. Reversible acute and
subacute myelopathy in patients with dural arteriovenous fistulas.
Foix-Alajouanine syndrome reconsidered. J. Neurosurg. 70(5):833,
1989.
2. Katz J & Ropper AH. Progressive necrotic myelopathy: clinical
course in 9 patients. Arch. Neurol. 57:355, 2000.
3. Mishra R & Kaw R. Foix-Alajouanine syndrome: an uncommon
cause of myelopathy from an anatomic variant circulation. Southern
Med. J. 98(5):567. 2005.

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FOIX-CHAVANYMARIE,
SNDROME DE
(Sndrome opercular;
Sndrome perisylviana
bilateral congnita)

Esta sndrome, descrita em 1926, caracteriza-se por


apraxia da fala, paralisia bilateral da face, paresia do palato
mole, da lngua, musculatura da faringe e da mastigao.
Neste quadro ocorre uma dissociao automtico-voluntria,
o que vale dizer com preservao das funes automticas e
reflexas.
A sndrome, de natureza congnita, carateriza-se por
atrofia cortical assimtrica, mais acentuada esquerda com
predomnio na regio opercular, o que pode ser evidenciado
no exame de RM.
A causa desta sndrome obscura e o tratamento
puramente sintomtico, atravs de medidas fisioterpicas
e fonoaudiolgicas.
Bibliografia
1. Vasconcelos MG, Fiorot Jr JA, Sarkovas C et al. Forma
intermediria de sndrome de Foix-Chavany-Marie/ sndrome de
Worster-Drought associada a movimentos involuntrios. Arq.
Neuropsiquiatr. 64 (2-A):322, 2006.

FORBES,
DOENA DE
(Dextrinose limite;
Doena de Cori tipo
III; Glicogenose III)

A deficincia da enzima desramificante amilo-1,6-glicosidase pode ocorrer nos primeiros meses de vida, determinando distrbios do crescimento, hipoglicemia e hepatomegalia.
Embora tenha sido descrita uma hipotonia muscular, as crianas com esse tipo de glicogenose no costumam apresentar
outras anormalidades neurolgicas. Atrofia e debilidade podem ocorrer nos msculos da cintura escapular e, com menor
freqncia, em outros grupos musculares; durante exerccios
fsicos podem aparecer dores musculares.
A etiologia desconhecida, ambos os sexos so afetados e a modalidade de transmisso hereditria autossmica
recessiva. Nesta afeco ocorre acmulo de glicognio nos
msculos esquelticos, no fgado e no corao. Este tipo de
glicogenose mais comum em judeus sefardinos da frica
do Norte.
O diagnstico de presuno pode ser formulado atravs
da demonstrao da falta da resposta hiperglicmica num
indivduo em jejum, aps administrao de adrenalina ou
glucagon. No obstante, obtm-se a resposta hiperglicmica
normal quando a adrenalina ou o glucagon so administrados no perodo ps-prandial. As bipsias muscular e heptica
evidenciam um aumento de glicognio, com diminuio ou
ausncia de atividade da amilo-1,6-glicosidase; nos elementos
figurados do sangue (eritrcitos e leuccitos) tambm pode
ser observada uma deficincia da enzima desramificante. O
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exame ENMG pode evidenciar descargas pseudomiotnicas.


Pode haver aumento da CK antes e aps exerccios.
O tratamento sintomtico e deve ser orientado com
dieta rica em protena e glicose (contendo, porm, quantidades pequenas de frutose e galactose). Devem ser evitadas
as crises hipoglicmicas e, com esta finalidade, devem ser
administradas refeies freqentes e, se necessrio, o uso de
amido e alimentao noturna por sonda gstrica; tambm o
glucagon pode ser tentado. O prognstico costuma ser bom.
Alm da forma infantil, foi descrita uma forma adulta
da doena de Forbes.
Bibliografia
1. Forbes GB. Glycogen storage disease; report of a case with abnormal
glycogen structure in liver and skeletal muscle. J. Pediat. 42:645,
1953.

FOSTERKENNEDY,
SNDROME DE
(Sndrome frontobasal;
Sndrome de GowersPaton-Kennedy)

Esta sndrome, em sua expresso completa, caracterizase pela presena de atrofia ptica unilateral acompanhada de
escotoma central e anosmia, alm de edema de papila contralateral. Entretanto, comumente esta sndrome encontrada
de maneira incompleta.
As causas mais freqentes deste complexo de sinais e
sintomas anteriormente descrito so: neoplasias localizadas
na face inferior dos lobos frontais e os meningeomas de goteira olfatria. Nestes ltimos, a atrofia ptica e a anosmia so
ipsolaterais ao tumor, por compresso direta, enquanto o edema de papila ocorre no lado oposto em virtude de efeitos da
hipertenso intracraniana. Alm das neoplasias, outras doenas podem determinar esta sndrome tais como: abscessos e
aneurismas cerebrais gigantes da poro anterior do polgono
de Willis.
O diagnstico baseia-se nos dados de anamnese e achados de exame neurolgico. A determinao da etiologia apiase nos aspectos de neuroimagem principalmente: tomografia
computadorizada crnio-enceflica e ressonncia magntica
do encfalo.
Nesta sndrome o tratamento cirrgico deve ser considerado.
Bibliografia
1. Kennedy F. Retrobulbar neuritis as an exact diagnostic sign of
certain tumors and abscesses in the frontal lobes. Amer. J. Med.
Sci. 142:355, 1911.
2. Rengachary SS & Wilkins RH. Meningiomas. In: Principles of
neurosurgery. Mosby, Londres, 1995.

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FOTHERGILL,
NEURALGIA DE
(Neuralgia essencial do
trigmeo; Prosopalgia;
Tic douloureux;
Trigeminalgia)

A neuralgia do trigmeo (NT) um transtorno habitualmente unilateral, paroxstico, caracterizado por dores de
curta durao, assemelhando-se a choques eltricos, que tm
incio e trmino abruptos e se limitam a uma ou mais divises
do nervo. Estes paroxismos repetem-se em intervalos muito
curtos de tempo, sendo incontveis no decorrer do dia. O primeiro relato de provvel NT se deve a Arataeus da Capadocia.
Em 1756, o francs Nicolaus Andr foi quem primeiramente
a denominou de tic douloureux.
Sua incidncia na populao geral de 2 a 5/100.000
habitantes, aumentando progressivamente com o avanar da
idade. Em 90% das vezes os sintomas se iniciam aps a idade
de 40 anos. Embora existam casos familiares, a NT ocorre
esporadicamente e no mais prevalente num determinado
grupo tnico, regio geogrfica ou climtica. O sexo feminino
discretamente mais afetado.
Comumente a dor desencadeada por estmulos triviais
como lavar o rosto, barbear-se, fumar, falar ou escovar os
dentes (fatores de gatilho) e freqentemente ocorrem paroxsmos espontneos. Pequenas reas na regio nasolabial e/ou
regio do mento podem ser particularmente susceptveis ao
desencadeamento da dor (reas de gatilho). Os paroxsmos de
dor podem durar meses e freqentemente ocorrem perodos
assintomticos de durao varivel.
Segundo a International Headache Society, esse quadro
lgico estereotipado para cada paciente, no deve ser acompanhado de dficit neurolgico e no pode ser atribudo a
outro distrbio (NT sintomtica). As crises lancinantes de
dor ocorrem mais comumente na segunda e terceira divises
do nervo e o lado direito discretamente mais acometido
que o esquerdo. A primeira diviso menos envolvida, em
contraposio s cefalias primrias, onde o primeiro ramo
o principal veculo do fenmeno lgico. A(s) causa(s) da NT
ainda so desconhecidas. Dentre elas, a hiptese da ignio
proposta por Dover et al que tenta explicar os principais sinais
e sintomas da NT. Nesta hiptese, uma agresso trigeminal
inicial induz a alteraes fisiolgicas que iro proporcionar o
aparecimento de clulas hiperexcitveis ligadas a neurnios
sensoriais primrios. A descarga de qualquer neurnio de clulas desse grupo pode rapidamente espalhar-se e ativar toda
uma populao de clulas nervosas. Os autores ainda propem
que essa agresso inicial possa ter diferentes causas: tumorais,
inflamatrias (desmielinizante), traumticas e por compresso
por uma ala vascular anmala por sobre o nervo (artria cerebelar superior ou artria cerebelar ntero-inferior).
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Embora a NT essencial tenha um quadro clnico muito


sugestivo, um percentual de pacientes pode estar albergando doena estrutural subjacente, tais como: meningeomas,
schwanomas e cisto epidermide localizados na fossa craniana
posterior, aneurisma da artria basilar e doenas desmielinizantes como a esclerose mltipla (paciente abaixo da idade de
maior prevalncia para NT). aconselhvel que na avaliao
inicial se inclua, para todos os pacientes, a realizao de RM
de crnio com gadolneo, com o objetivo de afastar quaisquer
das possibilidades acima mencionadas.
O tratamento da NT pode ser clnico ou cirrgico. O
tratamento clnico deve ser realizado, preferencialmente, com
um s medicamento e mantido na menor dose suficiente para
alvio completo dos sintomas. Cerca de 70% dos pacientes
respondem inicialmente ao tratamento. Transcorridas quatro
a seis semanas sem dor, deve-se iniciar o decremento progressivo da droga utilizada.
A utilizao de anticonvulsivantes (AC) no tratamento
da NT foi primeiramente proposta por Bergouinan em 1942,
que tratou com sucesso um paciente utilizando difenilhidantoina. Independentemente dos alvos especficos de ao de
cada AC, vrios deles so eficazes no tratamento da NT. Dos
trabalhos disponveis na literatura, em estudos controlados,
a carbamazepina (CBZ), o baclofeno (BCF) e a lamotrigina
(LMT) mostraram-se mais eficazes que o placebo.
O emprego da CBZ isoladamente, em doses variveis
(600 a 1.200 mg/dia), tem se mostrado eficaz em cerca de
80% dos pacientes com NT e dentre aqueles que inicialmente
responderam a esse medicamento, cerca de 75% continuaro
a faz-lo ao longo dos anos.
O BCF, como monoterapia (10 a 50 mg), constitui outra
boa alternativa para iniciar-se o tratamento, com resultados
favorveis bem documentados. Para alguns autores, o BCF
chega a ser to eficaz como a CBZ, sendo geralmente mais
bem tolerado pelo paciente. A associao de CBZ e BCF
benfica em casos refratrios utilizao de um s frmaco.
Mais recentemente outros AC tm sido utilizados no
tratamento da NT como a gabapentina, o topiramato, a
oxicarbazepina, o tiagabide, o levitiracetam e o zonizamida.
Aparentemente com a eficcia comparvel s drogas de primeira linha, porm com estudos clnicos no-controlados.
Seja qual for a droga utilizada em monoterapia, os incrementos de dose devem ser sempre graduais, at que se atinja
uma supresso importante ou total dos sintomas dolorosos.
Se a dose eficaz do medicamento utilizado provoca efeitos

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colaterais, uma segunda droga deve ser associada. No caso de


insucesso teraputico com a utilizao de dois frmacos, a associao de um terceiro trar poucos benefcios. Algumas estratgias teraputicas podem ser eficazes nas exacerbaes dos
paroxsmos dolorosos, em pacientes previamente sob controle
clnico: 1) bloqueio anestsico perifrico; 2) lidocaina intravenosa na dose inicial de 100 mg infundida na velocidade de
20 mg/minuto; 3) uso de AC intravenoso. Deve ser evitado,
por ineficcia clnica, o emprego de analgsicos comuns e de
opiides.
Falhas teraputicas podem ocorrer em cerca de 50% dos
pacientes ao longo do tempo e nesta circunstncia estar indicado o tratamento cirrgico, com as seguintes opes:
a gangliolise percutnea por radiofreqncia propicia melhora imediata, sendo eficaz em 90% dos pacientes e
com baixos ndices de recorrncia. Tem como complicaes
anestesia da face ou a anestesia dolorosa da face, de ocorrncia
mais rara e grave;
a rizlise percutnea retrogasseriana com glicerol
tambm efetiva, porm com maiores taxas de recorrncia em
comparao ao procedimento anterior. A compresso percutnea por meio de balo o procedimento, no momento, menos
utilizado, uma vez que h necessidade de anestesia geral;
a radiocirurgia por gama knife, realizada na regio
do entry zone (tronco cerebral) do nervo trigmeo, apresenta
uma eficcia em torno de 70 a 80% dos pacientes e com nveis
baixos de complicao;
a descompresso microvascular da raiz do nervo trigmeo na fossa craniana posterior (cirurgia de Janetta) a nica
forma de tratamento que visa corrigir a causa presumida para
esta doena. Cerca de 70% dos pacientes ficam livres da dor
por grandes perodos de tempo. Em conseqncia da no manipulao do nervo no ocorrem complicaes anestsicas na
face, tampouco anestesia da crnea.
Bibliografia
1. Ashkenasi A & Levin M. Three common neuralgia. How to manage
trigeminal, occipital and postherpetic pain. Postgrad Medicine
116(3):16, 2004.
2. International headache society The international classification of
headache disorders. Cephalalgia 24 (Suppl. 1): 1-129, 2004.
3. Scrivani SJ, Mathews ES & Maciewicz RJ. Trigeminal neuralgia.
Oral. Surg. Oral. Med. Pathol. Oral. Radiol. 100:527, 2005.

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191

FOVILLE,
SNDROME DE

A sndrome de Foville peduncular depende de leso


na poro medial da base do pednculo cerebral e consiste
essencialmente de hemiplegia completa contralateral leso, associada paralisia do olhar para o lado hemiplgico (o
doente no pode contemplar sua hemiplegia). A cabea e os
olhos costumam ficar transitoriamente desviados para o lado
da leso; a paralisia facial central faz parte da sndrome.
Na sndrome de Foville protuberancial superior, a paralisia conjugada dos olhos para o lado da leso, de modo que
o doente contempla sua hemiplegia de maneira completa.
Finalmente, na sndrome de Foville protuberancial inferior, o doente contempla sua hemiplegia de modo parcial, em
virtude de a paralisia facial perifrica ser ipsolateral leso.
Nesta forma, ocasionalmente, ocorre hemianestesia no lado
hemiplgico (Fig. 47).
As principais causas destas sndromes so de natureza
tumoral, infecciosa (encefalites) e, principalmente, vascular.
Bibliografia
1. Guibert A. Les nerfs craniens. Maloine, Paris, 1966.
2. Rondot P. Syndromes of central motor disorder. In: Vinken PJ &
Bruyn GW. Handbook of clinical neurology. V. 1. North-Holland,
Amsterdam, 1969.

Fig. 47 Sndrome de Foville. Em A, o doente no pode contemplar a sua hemiplegia (Foville peduncular); em B, o
doente contempla a sua hemiplegia de maneira completa (Foville protuberancial superior); em C, o doente contempla
a sua hemiplegia de maneira parcial (Foville protuberancial inferior). (Reproduo da figura 79 de Guibert, A:
Les Grandes Voies de Conduction. Maloine, Paris, 1958).

192

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FREYBAILLAGER,
SNDROME DE
(Sndrome
auriculotemporal;
Sndrome
auriculotemporal e da
corda do tmpano) Veja
sndrome de Bogorad.

Esta sndrome caracteriza-se por hiperidrose, rubor, sensao de calor e, ocasionalmente, dor nas reas pr-auricular e
temporal por ocasio da ingesto de alimentos que estimulam
energicamente a salivao.
O quadro pode ocorrer aps uma parotidite supurativa,
um traumatismo direto sobre a glndula partida, cirurgia
da partida ou aps resseco da mandbula. Nestas eventualidades pode ocorrer leso do nervo auriculotemporal, e
este nervo, alm de proporcionar fibras sensitivas s reas prauricular e temporal, conduz tambm fibras parassimpticas
vasomotoras e sudorparas pele das mesmas reas. Num
perodo subseqente leso do nervo auriculotemporal, por
ocasio de sua regenerao por um erro de direcionamento,
certas fibras parassimpticas podem se incorporar s fibras
simpticas. Este fenmeno explica por que um estmulo gustativo determina hiperidrose, rubor e sensao de calor nas
reas mencionadas.
O bloqueio do nervo auriculotemporal com procana no
nvel do trago ou a administrao de atropina podem proporcionar alvio temporrio ao paciente.
Bibliografia
1. Gorlin RJ & Pindborg JJ. Syndromes of the head and neck.
McGraw-Hill, New York, 1964.

FRIEDREICH,
ATAXIA DE
(Ataxia hereditria;
Doena de Friedreich;
Heredoataxia espinhal)

O termo ataxia hereditria, embora no seja completamente descritivo, adequado para se aplicar a distrbios
relacionados entre si. Usualmente estes distrbios so hereditrios e familiais e se caracterizam patologicamente por
degenerao de algumas pores do sistema nervoso: nervos
pticos, cerebelo, olivas bulbares e tratos longos (ascendentes
e descendentes) da medula espinhal.
A classificao das ataxias hereditrias hoje bastante
abrangente e inclui desde afeces metablicas (aminacidrias, deficincia da hexosaminidase), passando pelas mitocondriopatias (sndrome de Leigh) at as afeces de natureza
imunolgica (ataxia-telangiectasia de Louis Bar). Neste texto,
vamos abordar um grupo de doenas, cuja etiologia obscura,
mas que apresenta elementos comuns. A classificao por ns
adotada obedece a critrios clnico-genticos, como aqueles
especificados no quadro a seguir:

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1. Ataxias autossmicas recessivas


Ataxia de Friedreich: cromossomo 9
Ataxia com deficincia seletiva de vitamina E: cromossomo 8
Ataxia-telangiectasia: cromossomo 11
Ataxia associada a
Mioclonia: cromossomo 21
Hipogonadismo
Ataxia recessiva de incio no adulto
Ataxia espinocerebelar tipo 8 (IOSCA)
2. Ataxias autossmicas dominantes
Ataxia espinocerebelar tipos 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7
Ataxia dentatorrubropalidoluisiana (Haw river sndrome)
Ataxias peridicas de tipos 1 e 2
3. Ataxias ligadas ao X

Entretanto, em virtude da complexidade destas formas


de heredoataxia, ns continuaremos incluindo neste texto
alguns epnimos (hoje praticamente obsoletos) como os que
seguem, destacando como modelo a ataxia de Friedreich:
1. Ataxia de Friedreich;
2. Heredoataxia de Pierre Marie;
3. Distasia arreflxica hereditria de Roussy-Levy;
4. Sndrome atxica de Sanger-Brown;
5. Paraplegia espstica familial de Strmpell-Lorrain;
6. Atrofias cerebelares hereditrias:
6.1. atrofia olivopontocerebelar de Djerine-Thomas;
6.2. atrofia do crtex cerebelar de Holmes;
6.3. atrofia cerebelar primria da camada granular

de Norman;
6.4. atrofia tardia do crtex cerebelar de Marie
Foix-Alajouanine;
6.5. dissinergia cerebelar micoclnica de Ramsay

Hunt.
Este grupo de afeces recebe ainda outras designaes:
degeneraes espinocerebelares familiais, heredodegeneraes
espinocerebelares, doenas heredodegenerativas. Embora nem
todas as formas de degenerao sejam familiais ou hereditrias, elas apresentam similitudes clnicas e patolgicas que
permitem agrup-las num mesmo bloco.

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A ataxia de Friedreich (AF), embora relativamente


rara, a forma mais comum das doenas deste grupo de heredoataxias. A sua prevalncia situa-se entre 1 a 2 para cada
100.000 habitantes nos Estados Unidos e na Europa. Afeta
igualmente ambos os sexos e incide em todas as raas. A sua
modalidade de transmisso autossmica recessiva, sendo a
consanginidade elevada. O gene se situa na poro proximal
do brao longo do cromossomo 9 (9q13-q21). Foi definido
o gene X25, que codifica uma protena chamada frataxina,
cuja funo desconhecida. A mutao consiste em expresso
instvel de repeties GAA no primeiro intron do gene da
frataxina.
O quadro clnico costuma ter incio na segunda infncia
ou na adolescncia, entretanto possvel haver o incio at nos
primrdios da idade adulta. Clinicamente, a AF constituda
por um complexo sintomatolgico que inclui elementos da
srie cerebelar, piramidal e cordonal posterior. A sndrome
cerebelar comumente se inicia com distrbio da marcha
(marcha atxica do tipo ebrioso), sendo tambm freqente
a presena de assinergia tronco-membros. Com a evoluo
do quadro, surge dismetria, decomposio dos movimentos,
adiadococinesia, nistagmo, voz escandida e tremor ceflico. A
sndrome cordonal posterior costuma agravar a instabilidade
esttica do paciente, com o aparecimento do sinal de Romberg
e a marcha pode assumir um aspecto talonante (marcha ataxotalonante). Outros elementos clnicos, dependentes do comprometimento do cordo posterior, compreendem: hipotonia
muscular, abolio dos reflexos profundos (principalmente
nos membros inferiores) e diminuio ou abolio das sensibilidades vibratria e atrestsica. A sndrome piramidal, que
pode ser de exteriorizao tardia, quase nunca completa em
virtude do predomnio das manifestaes sensitivo-cerebelares. Habitualmente, o quadro piramidal exterioriza-se pela
presena de sinal de Babinski bilateralmente. As deformidades somticas so comuns e encontramos principalmente o
p cavo (que comumente de aparecimento precoce) e cifoscoliose (cuja presena menos constante e o aparecimento
tardio) (Fig. 48). Outros sinais e sintomas neurolgicos
podem ocorrer: atrofia ptica, surdez e rebaixamento mental (que pode chegar at demncia). As alteraes cardacas
so freqentes (em aproximadamente um tero dos casos) e
costumam ocorrer aps alguns anos de instalao do quadro
neurolgico. As manifestaes incluem cardiomegalia, sopros
e alteraes eletrocardiogrficas. O diabetes mellitus tambm
pode se associar a este tipo de ataxia.
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195

Fig. 48 Escoliose sinistro-convexa em paciente com doena de Friedreich.

Do ponto de vista neuropatolgico, observa-se atrofia


principalmente dos cordes posteriores da medula espinhal e
de suas razes posteriores, dos feixes cerebelares e, muitas vezes, do feixe corticospinhal da medula. O processo determina
destruio, mais ou menos completa, das bainhas de mielina
e dos cilindro-eixos. A rea lesada fica substituda por uma
gliose fibrosa. Quase sempre est afetado tambm o cerebelo,
particularmente a camada das clulas de Purkinje.
comum o desaparecimento precoce dos potenciais de
ao sensitivos nos nervos perifricos. A neuroimagem evidencia, com maior freqncia, a presena de atrofia da medula
cervical e mais raramente atrofia cerebelar.
O diagnstico nos casos tpicos e com histria familial
fcil. Nos casos espordicos, o diagnstico diferencial deve
ser feito com vrias doenas: esclerose mltipla, degenerao
combinada subaguda da medula, malformao de ArnoldChiari, invaginao basilar, deficincia de vitamina E.
A evoluo lentamente progressiva e a doena pode levar incapacidade pela incoordenao. A morte pode sobrevir
por quadros infecciosos ou por complicaes cardiopulmonares (edema pulmonar, colapso por assistolia). No h tratamento especfico, porm medidas fisioterpicas e ortopdicas
podero trazer algum benefcio ao doente.

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Bibliografia
1. Franken RA, Sanvito WL et al. Aspectos eletrocardiogrficos nas
doenas heredodegenerativas do sistema nervoso. Rev. Ass. Md.
Brasil 21:181, 1975.
2. Teive HAG. Ataxias espinhocerebelares. In: Gagliardi RJ &
Reimo R. Clnica neurolgica. Lemos, So Paulo, 1998.
3. Topczewski A, Sanvito WL & Azevedo JR. Doena de Friedreich
associada diabete melito. Arq. Neuropsiquiatr. 32:334, 1974.

FROIN,
SNDROME DE
(Sndrome de
coagulao maciaxantocromia; Sndrome
de Lpine-Froin;
Sndrome de NonneFroin; Sndrome do
bloqueio espinhal)

Esta sndrome refere-se a uma condio de coagulao


macia do lquido cefalorraqueano, pouco tempo depois de
sua extrao (geralmente segundos). O fenmeno indica um
aumento da produo de elementos exsudativos encontrados
no LCR abaixo de um nvel de bloqueio parcial ou completo
do canal raqueano. O quadro liqurico completo caracteriza-se
por xantocromia, hiperproteinorraquia acentuada (geralmente superior a 1000 mg/dL) e coagulao macia e espontnea
do material aps sua extrao. Nonne salientou que, nesses
casos, uma quantidade excessiva de globulinas est presente.
As causas determinantes da sndrome esto relacionadas
ao bloqueio parcial ou completo do canal raqueano por uma
obstruo geralmente neoplsica ou inflamatria. A partir
deste bloqueio da circulao liqurica, abaixo da leso, ocorreria um acmulo de globulinas e fibrinognio que provocaria a coagulao. Dentre as diversas causas temos: tumores
medulares (principalmente intramedulares e da cauda eqina),
meningite tuberculosa, doena de Pott e aracnoidites crnicas.
Bibliografia
1. Froin G. Inflammations mninges avec reactions chromatique,
fibrineuse et cytologique do liquide cphalo-rachidien. Gazette des
Hpitaux (Paris) 76:1005, 1903.
2. Nonne M. ber das Vorkommen von starker Phase-I-Reaktion
bei fehlender Lymphocytose bei 6 Fllen von Rckenmarkstumor.
Deutsche Zeitschrift fr Nervenheilkunde 40:161, 1910.

FUKUHARA,
DOENA DE
(Epilepsia mioclnica
com ragged red fibers;
MERRF)

Este tipo de mitocondriopatia habitualmente se instala


de modo sbito em indivduos aparentemente sadios e a cena
clnica costuma ser aberta com um quadro de convulses subentrantes. Numa fase subseqente, o paciente costuma apresentar sndrome cerebelar progressiva, mioclonias interictais,
tremor de ao, surdez de origem central e evoluo para um
quadro demencial. Com menor freqncia, podem ser observadas alteraes da sensibilidade profunda e distrbios hipotalmicos com alteraes menstruais. Outras manifestaes
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podem ser encontradas como lipomas cervicais e baixa estatura. Nestes pacientes raramente encontramos oftalmoplegia,
retinite pigmentar, amaurose, hemiplegia e hemianopsia, ao
contrrio do que ocorre na MELAS e na sndrome de KearnsSayre (outras mitocondriopatias). O pico de incidncia situase entre os 12 e 20 anos de idade; j foram descritos casos com
incio aos cinco e 42 anos de idade.
Os primeiros casos de mitocondriopatias foram descritos por Luft et al em 1962 e, desde ento, muitos outros casos
foram descritos com as mais variadas expresses clnicas e denominaes como miopatia mitocondrial, encefalopatia mitocondrial, citopatia mitocondrial, oftalmoplegia-plus, entre
outras. As principais caractersticas deste grupo de doenas
so a grande variabilidade de expresso da doena, o acometimento multissistmico e o modelo de herana, que absolutamente aleatrio e imprevisvel.
A doena de Fukuhara uma das afeces classificadas
como encefalopatia mitocondrial, ao lado da sndrome de
Kearns-Sayre e da MELAS (Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) que se manifestam predominantemente na adolescncia ou na idade adulta.
Outras mitocondriopatias doena de Leigh, de Canavan e de
Alpers costumam ter incio no nascimento ou na infncia.
As formas, com incio a partir da adolescncia, apresentam
alguns elementos comuns: baixa estatura, desenvolvimento
neuropsicomotor normal, surdez neurossensorial, aumento do
lactato srico e presena de fibras vermelhas rasgadas (ragged
red fibers) no material de bipsia muscular.
O diagnstico diferencial deve ser considerado com a
epilepsia mioclnica juvenil, com a doena de Lafora, com
a doena de Unverricht-Lundborg e com a lipofuscinose neuronal.
Nas encefalomiopatias mitocondriais ocorre uma anormalidade bioqumica na cadeia respiratria da mitocndria,
com alterao em algum stio da fosforilao oxidativa ou do
complexo piruvato-dehidrogenase. Em uma nica doena,
vrias enzimas mitocondriais podero estar alteradas, como
a acetil-CoA, citocromo-c-oxidase, citocromo b e outras. A
alterao bioqumica provoca aumento do latacto srico e
a presena das ragged red fibers (Fig. 49), que representam a
proliferao de elementos mitocondriais abaixo da membrana
subsarcolemal.
A herana gentica obedece a um padro no-mendeliano, sendo as encefalomiopatias mitocondriais consideradas uma das doenas humanas com herana citoplasmtica,

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Fig. 49 Presena de numerosas fibras do tipo ragged-red fiber. TG x 40 (Cortesia da Dra. Beatriz Hitomi
Kiyomoto).

mitocondrial ou materna. Diversos erros genticos podem


ocorrer como as delees, geralmente espordicas; as mutaes de ponto, associadas com freqncia herana materna;
as deplees, com quantidade diminuda de DNAmit e a sua
duplicao.
As mitocndrias tm seu prprio DNA para codificar
protenas, que o DNA mitocondrial (DNAmit). O DNAmit
composto de 37 genes, associados com a sntese de subunidades enzimticas para o sistema de fosforilao oxidativa.
Aparentemente, o genoma mitocondrial controlado pelo
genoma nuclear, em um sistema muito complexo. Assim, se
a cadeia respiratria celular, presente na mitocndria, quebrada em qualquer ponto, no h produo suficiente de ATP
e a clula no pode funcionar normalmente. Aqueles tecidos
que necessitam de mais energia, como o do crebro, msculos, corao e olhos, tm maior nmero de mitocndrias e,
portanto, so mais afetados nas doenas mitocondriais.
A doena de Fukuhara transmitida por via materna,
atravs de uma mutao pontual no DNAmit (8344 pointmutation). Outras mutaes tm sido descritas em mais de
80% dos pacientes com MERRF. As principais caractersticas
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desta forma de herana so a grande variabilidade de expresso da doena, o acometimento multissistmico e o modelo
hereditrio, que absolutamente aleatrio. Nos indivduos
com manifestaes menos exuberantes a mutao gentica
poder no ser observada no sangue perifrico, sendo a cultura de fibroblastos ou a bipsia muscular o mtodo diagnstico
mais fidedigno.
Praticamente inexiste tratamento para este tipo de mitocondriopatia. Tem sido tentado o uso de altas doses de
carnitina, para impedir a evoluo da doena, entretanto os
resultados so ainda incertos. Tambm foi tentado o uso de
L-5-hidroxitriptofano.
Bibliografia
1. Fukuhara N et al. Myoclonus epilepsy associated with ragged red
fibers (mitochondrial abnormalities): disease entity or a syndrome?
J. Neurol. Sci. 47:117, 1980.
2. Kiyomoto BH. Miopatia mitocondrial: apresentao de doze
pacientes. Tese de Mestrado Escola Paulista de Medicina (So
Paulo), 1989.

FUKUYAMA,
DISTROFIA
MUSCULAR
PROGRESSIVA
CONGNITA
TIPO

200

Fukuyama e col. descreveram em 1960, no Japo, uma


forma peculiar de distrofia muscular progressiva congnita
traduzida por hipotonia ao nascimento, comprometimento
da musculatura da face, retraes fibrotendneas precoces e
acentuado retardo mental. Os critrios de Fukuyama e col.
para definir o diagnstico deste tipo de miopatia so os seguintes: 1) ambos os sexos igualmente afetados; 2) incio
antes dos oito meses de idade; 3) atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor; 4 hiporreflexia ou arreflexia profunda; 5)
fraqueza generalizada e simtrica; 6) hipotonia generalizada;
7) comprometimento da musculatura facial; 8) retraes fibrotendneas; 9) comprometimento do SNC; 10) taxas elevadas
de CK; 11) quadro histopatolgico compatvel com distrofia
muscular progressiva.
Este tipo de quadro associa distrofia muscular congnita
com malformaes do SNC. As alteraes do SNC incluem
micropoligiria e paquigiria, heterotopias neuronais, hipoplasia do cerebelo e tratos piramidais, alm de alteraes difusas
da substncia branca cerebral. A criana pode apresentar crises convulsivas e retardo mental.
O gene responsvel pela doena, com locus em 9q31,
codifica a protena fukutina. A mutao do gene da fukutina
pode alterar a glicosilao da alfa-distroglicana com implicaes deletrias no msculo e crebro.
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O prognstico sombrio, sendo a criana incapaz de


andar e a grave incapacidade leva inanio e morte por volta
dos 10 anos de idade.
Bibliografia
1. Levy JA, Alegro MSC et al. Distrofia muscular progressiva congnita
tipo Fukuyama. Descrio de um caso. Arq. Neuropsiquiat.
45:188, 1987.
2. Reed UC. Miopatias. In: Diament A & Cypel S. Neurologia
infantil. Atheneu, So Paulo, 2005.

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201

G
GAMSTORP,
SNDROME DE
(Adinamia episdica
hereditria; Paralisia
peridica hipercalmica;
Sndrome adinmica
hipercalmica; Sndrome
de Westphal com
hipercalemia; Sndrome
peridica hereditria
hiperpotassmica). Veja
doena de Eulenburg e
paralisia peridica de
Westphal.

Este tipo de paralisia peridica afeta ambos os sexos,


sendo mais grave no sexo masculino. A afeco, que rara,
costuma ter incio antes dos dez anos de idade. O quadro clnico evolui por crises que podem ser provocadas por jejum
prolongado, repouso aps a exposio ao frio ou esforo fsico. Tambm a administrao de sais de potssio e a ingesto
excessiva de cerveja (esta bebida contm potssio) podem
desencadear a crise. A crise, que habitualmente diurna (na
paralisia peridica hipocalmica costuma ser noturna), desenvolve-se rapidamente com o quadro paraltico se instalando
dentro de 30 a 40 minutos; a durao da crise pode chegar
at duas horas. O quadro clnico mais brando e de durao
mais breve do que aquele observado na paralisia peridica
hipocalmica. No incio a debilidade se instala na cintura
escapular, coxas e panturrilhas, podendo se estender para
braos, mos e pescoo. Pode haver dificuldade para tossir e
deglutir, permanecendo ntegros os msculos respiratrios.
O quadro de dficit motor pode se acompanhar do fenmeno
miotnico, sendo esta manifestao observvel principalmente nos msculos palpebrais. No incio da crise o doente pode
se queixar de parestesias. A freqncia dos episdios pode ser
muito maior na forma hipercalmica (chegando a vrias crises
por semana ou mesmo diariamente) do que na hipocalmica.
Ao exame, nas fases crticas, podemos observar o fenmeno
miotnico: o espontneo nas plpebras e o provocado na eminncia tnar e lngua. O dficit muscular evidente e mais
ou menos generalizado, apresentando o doente dificuldade
para levantar-se de uma cadeira ou subir escadas. Os reflexos
profundos podem estar deprimidos ou abolidos.
Esta miopatia metablica seguramente depende dos
nveis elevados de potssio; porm o mecanismo ntimo do
quadro ainda permanece obscuro. A gentica molecular tem
proporcionado subsdios para explicar os mecanismos destes
tipos de miopatias e, em algumas formas, tm sido mapeados
genes para as subunidades alfa do canal de sdio do msculo.
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203

O gene defeituoso para a forma hipercalmica est situado na


banda 17q.13.1; j na forma hipocalmica este aspecto ainda
no est definido. O modo de transmisso autossmico dominante.
Durante as crises alguns exames complementares podem
fornecer subsdios importantes: 1) elevao da concentrao
srica do potssio; 2) o ECG pode revelar alteraes tpicas
da hiperpotassemia, com ondas T altas e pontiagudas; 3) o
exame eletroneuromiogrfico mostra aumento do nmero de
potenciais espontneos (potenciais de fibrilao), aumento
da atividade insercional e presena de potenciais miotnicos;
4) o exame histopatolgico (bipsia muscular) pode mostrar
degenerao miofibrilar central e mitocondrial, alm de formao de vacolos. O diagnstico diferencial com a paralisia
hipocalmica fcil: o nvel elevado de potssio srico, a induo de uma crise com cloreto de potssio e a presena dos
potenciais miotnicos ao eletromiograma so dados a favor da
forma hipercalmica.
A maioria das crises costuma ceder espontaneamente;
nas crises graves, o quadro pode regredir com a administrao
venosa de 10 a 20 ml de gluconato de clcio a 10%. Tambm
tem sido preconizado, em certos casos, o emprego de glicose
e insulina em infuso. Para fazer a profilaxia das crises, o indivduo deve evitar os esforos fsicos e a exposio ao frio, alm
de tomar diariamente acetazolamida. Drogas beta-adrenrgicas tambm tm sido indicadas na profilaxia das crises.
Este epnimo foi banido dos livros de texto modernos
e parece que alguns distrbios como paralisia peridica normocalmica, miotonia acetazolamida-responsiva, miotonia
fluctuans e miotonia permanens so variantes da paralisia peridica hipercalmica. Todas elas so dependentes de mutaes
no gene codificando a subunidade alfa do canal de sdio no
msculo esqueltico (SCN4A).
Bibliografia
1. Bendheim PE, Reale EO & Berg BO. Beta adrenergic treatment of
hyperkalemic periodic paralysis. Neurology, 35:746, 1985.
2. Gamstorp I. Adynamia episodica hereditaria. Acta. Paediat.
(Uppsala), 108:1, 1956.
3. Reed UC. Miopatias. In: Diament A & Cypel S. Neurologia
infantil. Atheneu, So Paulo, 2005.

204

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GARCIN,
SNDROME DE
(Hemipolineuropatia
craniana; Sndrome
de Bertold-Garcin;
Sndrome de GarcinGuillain; Sndrome do
comprometimento global
unilateral dos nervos
cranianos)

Esta sndrome, descrita por Garcin em 1927, a propsito de tumores infiltrativos da base do crnio, caracteriza-se
pelo comprometimento unilateral de todos (ou quase todos)
os nervos cranianos (Fig. 50).

Fig. 50 Sndrome de Garcin determinada por sarcoma da base do crnio,


ocorrendo comprometimento dos 12 nervos cranianos do lado direito. Em A, ptose
palpebral, em B, paralisia do reto medial; em C, paralisia do reto lateral; em
D, paralisia dos msculos abaixadores do globo ocular no olho direito, em E,
paralisia facial e do ramo motor do nervo trigmeo direito (desvio do mento para a
direita); em F, paralisia da hemilngua direita.
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205

De acordo com os critrios estabelecidos por Garcin, a


sndrome compreende: 1) comprometimento progressivo e
unilateral dos nervos cranianos; 2) ausncia de sinais e sintomas de hipertenso intracraniana; 3) ausncia de comprometimento dos tratos longos (feixes de projeo) sensitivos e
motores.
Entre as causas da sndrome devem ser alinhadas: 1)
sarcomas primrios da base do crnio; 2) tumores invasivo da
nasofaringe; 3) meningites luticas.
O diagnstico da sndrome deve se basear nos dados
clnicos, enquanto a etiologia freqentemente pode ser determinada pelo estudo radiolgico ou por neuroimagem da
base do crnio e pela bipsia do tumor. O exame do LCR
fundamental para o diagnstico das meningites crnicas de
base.
O tratamento cirrgico em determinados casos e a radioterapia podem trazer certo alvio aos doentes; porm o
prognstico da sndrome sombrio.
Bibliografia
1. Garcin R. Le syndrome paralytique unilateral des nerfs craniens.
Thesis, Paris, 1927.

GASPERINI,
SNDROME DE

Esta sndrome parece depender de uma leso no tero


inferior da ponte. Gasperini descreveu em 1912 um caso caracterizado por paralisia de V, VI e VII nervos cranianos de
um lado com hemianestesia termo-dolorosa e dficit motor
no lado oposto. A correlao clnico-patolgica no foi efetuada com exame post-mortem.
Este epnimo obsoleto.
Bibliografia
1. Loeb C. & Meyer JS. Pontine syndromes. In: Vinken PJ. & Bruyn
GW. Handbook of clinical neurology. V. 2. North-Holland,
Amsterdam, 1969.

GAUCHER,
DOENA DE
(Lipidose por acmulo
de cerebrsides)

206

doena familiar que se caracteriza pelo acmulo de


lipocerebrosides no sistema retculoendotelial devido deficincia de glicocerebrosidase (uma beta glicosidase lisossmica especfica). A doena pode se apresentar sob trs formas:
infantil, juvenil e adulta; apenas a forma infantil que causa
manifestaes neurolgicas. Atualmente, classifica-se essa
doena em trs tipos: 1) forma visceral pura sem manifestaes neurolgicas; 2) forma infantil precoce que se inicia
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nos primeiros meses; 3) forma infantil tardia com incio de


dois a cinco anos ou mais tardiamente. O quadro costuma se
manifestar nos primeiros seis meses de vida e o recm-nascido
j se apresenta com choro fraco, suco difcil e irritabilidade.
A partir de seis meses de idade evidencia-se retardo psicomotor e surgem paralisias oculares, disfagia e laringoespasmo,
trismo, espasticidade difusa em hiperextenso ou atitude de
tipo decorticada com deteriorao da conscincia. Ao exame,
nota-se hepatosplenomegalia, linfadenopatia, mancha cor
vermelho cereja na retina ocasionalmente.
O quadro histopatolgico caracteriza-se pelo encontro
de clulas de Gaucher no fgado, bao, medula ssea e linfonodos. Este tipo de clula, com origem retculo-histiocitria,
apresenta citoplasma de aspecto fibrilar, de grande tamanho
e cora-se fortemente com PAS. No encfalo notam-se focos de
perda celular e neuronofagia com a presena das clulas de
Gaucher nas regies perivasculares.
A doena afeta ambos os sexos (com discreta predominncia masculina) e sua transmisso autossmica recessiva.
O gene patolgico est localizado no cromossomo 1q21, com
incidncia de 97% nos casos de etnia judaica. O diagnstico,
suspeitado pelos achados clnicos, pode ser determinado pelo
encontro das clulas de Gaucher em medula ssea, fgado
e bao. A elevao de fosfatase cida pode ser valiosa para o
diagnstico.
No existe tratamento especfico para as formas com envolvimento do sistema nervoso. Aproximadamente 80% dos
pacientes falecem antes de completar o primeiro ano de vida.
Nas formas infantis tardias, o bito ocorre em cinco a dez anos
aps iniciar-se a doena. A forma do adulto, no-neuroptica,
mais comum entre os judeus asquenazim e pode ser tratada
pela infuso da enzima deficiente.
Bibliografia
1. Rosemberg S. Neuropediatria. Sarvier, So Paulo, 1992.
2. Swaiman KF & Wright FS. The practice of pediatric neurology.
V. 1. Mosby, Saint Louis, 1975.

GLINEAU,
SNDROME DE
(Narcolepsiacataplexia; Sndrome
narcolptica)

A narcolepsia (narco = estupor; lepsis = crise) foi descrita em 1880 por Glineau. Em 1920 Addie e Wilson descreveram casos de pacientes com sonolncia diurna excessiva
aps epidemia de encefalite letrgica, seguida da descrio de
outros sintomas associados, configurando uma ttrade: sonolncia diurna excessiva, cataplexia, alucinao hipnaggica e
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207

paralisia do sono. Sabe-se que a narcolepsia est associada


classe II do HLA, localizado no cromossomo 6 (HLA DR2 e
halotipo DQw15, DQw1 e halotipo DRw6 e HLA DW2).
A narcolepsia inicia-se por volta da segunda e terceira
dcadas, raramente antes dos cinco anos ou aps os 50 anos.
Atinge ambos os sexos igualmente, durando praticamente
toda a vida, com intensidade varivel. Embora o seu quadro
clnico seja bastante caracterstico o diagnstico diferencial
deve ser considerado com outras alteraes de sono (com
sonolncia diurna excessiva). Clinicamente ocorrem crises
invencveis de sono vrias vezes ao dia, durando de alguns
minutos a vrias horas. A crise pode ocorrer durante atividades habituais (em uma refeio, dirigindo automvel) ou em
perodos de repouso. O sono nas crises superficial. Aps um
rpido cochilo, o paciente est recuperado. O narcolptico
pode apresentar um estado de cataplexia (um quadro transitrio de atonia muscular generalizada). O grau da cataplexia
bastante varivel, desde uma sensao de fraqueza nas pernas at uma queda com imobilidade completa. As causas da
cataplexia costumam ser risos, medo, choro, espanto ou um
estmulo sbito como um espirro ou um acesso de tosse. O
quadro cataplxico fisiologicamente idntico ao observado
no sono REM.
A paralisia do sono e as alucinaes hipnaggicas afetam
aproximadamente 10% dos pacientes. Esse tipo de paralisia
pode ser encontrado isoladamente em pessoas sem queixa de
sonolncia excessiva diurna. A paralisia caracterizada por
uma sensao de completa imobilidade, durando um a dois
minutos, no perodo de transio entre o sono e a viglia, com
plena conscincia do que est ocorrendo; termina de modo
sbito. A alucinao hipnaggica caracteriza-se por sonhos
vvidos, elaborados ou no, ocorrendo logo no incio do sono
e semelhante aos ocorridos no sono no-REM.
A ttrade narcolptica ocorre em 10% dos pacientes.
A sonolncia diurna excessiva ocorre em 100% dos casos,
a cataplexia atinge aproximadamente 70%, as alucinaes
hipnaggicas ocorrem em 25% e as paralisias do sono atingem 50% em geral.
O diagnstico presumido pelos achados clnicos. O
diagnstico definitivo s ocorre com registros polissonogrficos de uma noite completa em laboratrio de sono. Para
a realizao de um estudo completo de polissonografia, o
paciente deve ficar pelo menos duas semanas sem utilizao
de medicamentos estimulantes do sistema nervoso central,
hipnticos, psicotrpicos e lcool. Os registros mostram um

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aparecimento precoce da fase REM (em menos de cinco minutos) e a latncia do sono REM acentuadamente abreviada.
Registram-se tambm vrios despertares, assim como uma
fragmentao do sono REM e mudanas em outros estgios
do sono.
Sugere-se que o mecanismo do SNC que controla o sono
REM estaria anormalmente excitvel e, como conseqncia,
ocorre uma crise de sono e surgem elementos dissociados de
sono REM. Estudos neuroqumicos em humanos e ces demonstram alterao de funo monoaminrgica e colinrgica,
provavelmente responsvel pela regulao do sono-REM. A
parte gentica dessas alteraes ainda pouco conhecida. O
tratamento puramente sintomtico e feito apenas com
drogas estimulantes do sistema nervoso central: anfetamina, metilfenidato, antidepressivos tricclicos, inibidores da
MAO, pemoline, metisergida, levodopa, propranolol, L-tirosina, codena.
Bibliografia
1. Adrich SM. Narcolepsy. Neurology 42 (Suppl. 6):34, 1992.
2. Glineau E. De la narcolepsie. Gaz. Hp. Paris, 53: 626, 1880.
3. Kramer RE, Dinner DV & Braun WE. HLA DR2 and narcolepsy.
Arch. Neurol. 44:853, 1987.
4. Miller MM. Relative efficacy of drugs for the treatment of sleepness
in narcolepsy. Sleep 14:218, 1991.

GELL,
SNDROME DE
(Sndrome da paralisia
cruzada do VIII nervo
craniano)

Esta sndrome foi descrita por Gell em 1901 com o


nome de paralisia alterna do nervo acstico por uma leso
pontina.
As caractersticas fundamentais consistem em: zumbidos, vertigem, dor auricular e surdez unilateral. Este quadro,
dependente de leso do VIII nervo craniano, ocorre precedendo ou sucedendo uma hemiparesia contralateral (o que
nem sempre ocorre). O comprometimento associado do V e
VII nervos cranianos excepcional.
Embora esta sndrome esteja ligada a uma leso pontina, no existem registros comprobatrios post-mortem.
Bibliografia
1. Loeb C & Meyer JS. Pontine syndromes. In: Vinken PJ. & Bruyn
GW. Handbook of clinical neurology. V. 2. North-Holland,
Amsterdam, 1969.

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GERLIER,
VERTIGEM
PARALISANTE
DE
(Doena de Gerlier;
Vertigem paralisante
endmica; Kubisagari*)

Esta curiosa afeco, de etiopatogenia desconhecida,


encontrada sob a forma endmica em algumas regies da
Frana, Sua e Japo. A doena acomete principalmente jovens do sexo masculino que moram em zona rural; o carter
sazonal da afeco bem marcado, pois ela costuma ocorrer
no vero.
O quadro clnico consiste em crises de vertigem, acompanhadas de fotofobia, fotopsia, diplopia e ptose palpebral;
numa fase subseqente, o indivduo apresenta cefalia nucal,
raquialgia, queda de cabea e fraqueza muscular generalizada.
As crises podem ser desencadeadas por esforos fsicos, estmulos luminosos, hipoglicemia, viso de objetos em movimento
(irritao optocintica). O quadro, que transitrio, pode durar de minutos a horas. Nesta afeco o quadro vertiginoso
mal caracterizado e seria mais um estado de obnubilao que
propriamente vertigem.
A etiologia desconhecida, embora se suspeite de um
agente infeccioso; parece que na Sua os indivduos acometidos com maior freqncia so aqueles em contato com gado
bovino, e no Japo com cavalos.
No se conhece um tratamento para a doena, sendo
aconselhvel o afastamento do indivduo de animais contaminados e de estbulos. O prognstico bom, sendo possveis
recidivas.
Bibliografia
1. Magalini SI. Dictionary of medical syndromes. J. B. Lippincott,
Philadelphia, 1971.

GERSTMANN,
SNDROME DE
(Agnosia digital;
Sndrome do giro
angular)

A sndrome de Gerstmann, que pode ocorrer de modo


incompleto, quando plenamente desenvolvida caracteriza-se
pela presena de: 1) agnosia digital, sendo o paciente incapaz
de reconhecer os prprios dedos ou os dedos do examinador;
2) confuso esquerda-direita, tanto no seu prprio corpo
como no corpo do examinador; 3) acalculia (ou discalculia),
traduzida pela incapacidade de utilizar os smbolos matemticos; 4) disgrafia ou agrafia pura, sendo o paciente incapaz
de escrever (no ocorrem propriamente distrbios da linguagem ou alexia). Um quadro de apraxia ideomotora, incluindo
apraxia de construo, pode se associar aos demais elementos
da sndrome.

* Kubisagari, em japons significa queda da cabea ou, literalmente, queda do pescoo.

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A etiologia depende de processos neoplsicos (geralmente gliomas infiltrativos) e vasculares isqumicos, sendo a
sede da leso no giro angular do lobo parietal dominante.
Bibliografia
1. Ajuriaguerra J & Hcaen H. Le cortex crbral. Masson, Paris,
1964.
2. Wilkins RH & Brody IA. Gerstmanns syndrome. Arch. Neurol.
24:475, 1971.

GERSTMANNSTRUSSLERSCHEINKER,
SNDROME DE
Veja doena de
Creutzfeldt-Jakob.

Trata-se de uma doena neurodegenerativa rara de base


gentica cuja modalidade de transmisso vertical autossmica dominante. Do ponto de vista horizontal, pode ser
transmitida por inoculao de fragmento de crebro homogeneizado em animais de experimentao, material esse obtido
em autpsia de seres humanos afetados. As caractersticas clnicas e patolgicas da sndrome de GSS so semelhantes s da
scrapie, afeco neurodegenerativa transmissvel das ovelhas e
cabras. Tanto a scrapie como a sndrome de GSS dependem da
presena de prions, que so partculas proticas (que devem
ser distinguidas de vrus e virides) cujo contedo de cido
nuclico pequeno ou nulo. Esta partcula protica aberrante
tem capacidade infecciosa e provavelmente pode ser transmitida de hospedeiro a hospedeiro. O pron (PrP) pode se
localizar no brao curto de um gene do cromossomo 20 em
humanos. A doena depende de mutaes do gene PRNP,
mais freqentemente nos cdons 102, 117, 198.
Esta afeco rara, com incidncia familiar importante,
tem incio na meia-idade e costuma evoluir de forma crnica
(mdia de durao de cinco anos).
O quadro clnico caracteriza-se por ataxia cerebelar progressiva e demncia moderada. Do ponto de vista patolgico,
ocorre perda neuronal difusa com deposio de placas amilides nos hemisfrios cerebelares e cerebrais, podendo ocorrer
tambm moderado quadro esponjoso. As leses dependem de
placas amilides multicntricas, marcadas por anticorpos antiPrP. Segundo alguns autores, provvel que se trate uma forma
familiar da doena de Creutzfeld-Jakob, de evoluo lenta.
De acordo com critrios clnico-patolgicos, trs formas
de sndrome de GSS tm sido descritas: 1) atxica; 2) telenceflica (demncia, parkinsonismo e sinais piramidais); 3) uma
variante com abundantes placas neurofibrilares.
No h tratamento especfico e apenas medidas de suporte podem ser tomadas.
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211

Bibliografia
1. Hsiao KK, Cass C et al. A prion protein variant in a family with the
telencephalic form of Gerstmann-Strussler-Scheinker syndrome.
Neurology 41:681, 1991.

GILLES DE LA
TOURETTE,
SNDROME DE
(Doena dos tiques;
Maladie des tics)

212

um tipo de distrbio bizarro caracterizado pela presena de tiques mltiplos ao lado de vocalizao involuntria,
distrbio sexual e impulsos agressivos. As manifestaes voclicas geralmente traduzem tiques e se expressam por rudos
inarticulados (como latidos, ganidos, grunhidos), alm da
presena de ecolalia e de uma necessidade incontrolvel
de verbalizar obscenidades (coprolalia). Esta sndrome foi
descrita em 1885 pelo mdico francs Georges Gilles de la
Tourette.
Este quadro tem incio na infncia, predomina no sexo
masculino numa proporo que pode chegar a 4:1 e tem carter gentico com uma herana autossmica dominante, com
penetrncia varivel. Em um tero dos casos, tiques foram
observados em outros membros da famlia.
habitual que o quadro se instale com tiques simples
que podem ser desencadeados pela administrao de estimulantes do SNC como anfetamina ou metilfenidato, geralmente
prescritos para o controle de hiperatividade destes pacientes.
O quadro pode evoluir e novos tiques podem ser acrescentados ao repertrio. Estes pacientes, com freqncia, apresentam comportamentos repetitivos como tocar os circunstantes,
a perseverao de palavras ou ento a repetio de palavras
ou gestos de outras pessoas. Manifestaes de cunho obsessivo-compulsivo, ou de cunho explosivo, tambm podem ser
observadas. Cerca de 50% dos afetados podem apresentar hiperatividade e distrbio da ateno. Em quase 50% dos casos,
alguns tiques envolvem automutilao (roer unhas, puxar os
cabelos, morder a lngua ou os lbios).
Embora no se conhea o substrato fisiopatognico da
sndrome de Gilles de la Tourette (SGT), especula-se que
esta desordem possa estar ligada a hiperatividade de clulas
ps-sinpticas dopamino-sensveis. Usando como referncia
coria de Sydenham, investigaes recentes tm responsabilizado infeces estreptoccicas na gnese da SGT de instalao
sbita. Esta associao tem sido considerada tambm para explicar o comportamento obsessivo-compulsivo de incio sbito e inexplicvel. Foi sugerido mesmo o acrnimo PANDAS
(pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders asssociated with
streptococcal infections) para identificar um subgrupo de pacientes com TOC e/ou SGT e alteraes imunolgicas.
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Existem algumas evidncias de dano orgnico, detectado atravs de testes psicolgicos, em aproximadamente metade dos casos. A neuroimagem no costuma fornecer
subsdios, no entanto, em alguns casos a RM revela uma
assimetria dos ncleos lenticulares, sendo de menor volume
no lado esquerdo. Os achados neuropatolgicos de alguns
poucos casos no so consistentes. Enfim, a causa da SGT no
conhecida.
A evoluo da sndrome imprevisvel: enquanto em
alguns adolescentes o quadro se retrai de modo espontneo
e permanente, ou apresenta longas remisses, em outros ele
persiste por toda a vida. Em virtude da expressividade varivel da sndrome (quadros leves, moderados ou graves), o
tratamento farmacolgico nem sempre se impe. Para algumas crianas suficiente o apoio psicolgico e a orientao da
famlia a respeito do problema. Estas crianas no devem ser
censuradas nem reprimidas.
No tratamento farmacolgico a primeira opo a butirofenona (haloperidol), podendo tambm ser considerada a
pimozide. Outro recurso teraputico a clonidina, pelos seus
efeitos inibitrios noradrenrgicos, dopaminrgicos e serotoninrgicos.
Bibliografia
1. Kurlan R. Handbook of Tourettes Syndrome and related tic and
related disorders. Marcel Dekker, New York, 1993.
2. Lima Costa & Badim A. Colquios neurolgicos. Intercincia, Rio
de Janeiro, 1991.
3. Mercadante MT et al. Transtorno obsessivo-compulsivo e tiques. In:
Diament A & Cypel S. Neurologia infantil. Atheneu, So Paulo,
2005.
4. Sanvito WL. O mau gnio do crebro. Girafa, So Paulo, 2006.

GODTFREDSEN,
SNDROME DE
(Sndrome tumoral
do seio cavernosonasofarnge)

Este complexo sintomatolgico tem como caractersticas essenciais: 1) oftalmoplegia, que costuma se traduzir por
paralisia do VI nervo craniano; 2) neuralgia ou anestesia do
territrio do trigmeo; 3) paralisia do nervo hipoglosso, traduzida por dficit e atrofia de uma hemilngua.
O comprometimento unilateral dos nervos cranianos
mencionados pode ser determinado pela invaso do seio cavernoso por um tumor maligno, com origem na nasofaringe.
O V e VI nervos cranianos so atingidos pela invaso do seio
cavernoso, enquanto o XII nervo comprometido (no canal
do hipoglosso) por metstases em linfonodos retrofarngeos.
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213

A radioterapia est indicada nos tumores desta localizao, sendo o prognstico geralmente sombrio.
Bibliografia
1. Godtfredsen E. Ophtalmo-neurological symptoms in connection
with malignant nasopharyngeal tumours. Brit. J. Opth. 31:78,
1947.

GOLDENHAR,
SNDROME DE
(Disostose
mandibulofacial
com dermide
epibulbar; Displasia
oculoauricular;
Displasia
oculoaurculo-vertebral)

O complexo sintomatolgico, conhecido como sndrome de Goldenhar, tem como caractersticas essenciais: 1) nos
olhos: dermide epibulbar e/ou lipodermide; 2) nas orelhas: apndices drmicos pr-auriculares e fstulas cegas na
regio do pr-trago; 3) anomalias vertebrais: hemivrtebra,
fuso de vrtebras cervicais. Outras manifestaes, embora
menos constantes, podem ser encontradas no quadro clnico:
assimetria craniana, bossa frontal, coloboma, microftalmia,
microcrnea, catarata polar, atresia das narinas, hipoplasia
mandibular, paralisia facial, implantao baixa dos cabelos,
malformaes cardacas e das extremidades. Retardo mental
moderado pode ocorrer em 10% a 20% dos casos.
A etiologia desconhecida, no havendo evidncia de
distrbio hereditrio. Uma origem malformativa embrionria tem sido aventada, decorrente de anormalidade vascular
envolvendo o 1 e o 2 arcos branquiais, olhos e coluna vertebral.
Os cuidados teraputicos exigem ateno de uma equipe de especialistas (cirurgio, pediatra, dentista etc.), sendo o
prognstico geralmente bom.
Bibliografia
1. Goldenhar M. Associations malformatives de loeil et de loreille,
em particulier le syndrome dermide pibulbaire-appendices
auriculaires-fistula auris congenita et ses relations avec mandibulofaciale. J. Gnt. Humaine 1:243,1952.

GOLTZ,
SNDROME DE
(Sndrome de
Gorlin-Goltz)

214

As principais manifestaes desta sndrome so poiquilodermia com hipoplasia cutnea em focos, sindactilia,
anomalias dentrias, unhas distrficas e alteraes oculares
(estrabismo, coloboma e/ou microftalmia). Com menor freqncia, podem ser observadas outras manifestaes: retardo
mental, microcefalia, alopecia parcial, cardiopatia congnita,
escoliose, hipoplasia ou agenesia das clavculas, assimetrias
sseas, alm de dismorfias das mos.
O tratamento preconizado cirrgico, com a finalidade
de corrigir as dimorfias. A sndrome ocorre quase exclusiva Todos os direitos reservados a Editora Atheneu Ltda.

mente no sexo feminino e de natureza gentica com modalidade de transmisso do tipo autossmico dominante com
penetrncia incompleta.
Bibliografia
1. Smith DW. Sndromes de malformaes congnitas. Manole, So
Paulo, 1989.

GOODMAN,
NEUROPATIA
FEMORAL DE
(Neuropatia crural)

O nervo crural tem origem nas razes L2, L3 e L4 e vai


inervar os msculos ilacos, pectneo, costureiro, quadrceps
femoral e acessoriamente o adutor mdio da coxa. O seu territrio de inervao sensitiva compreende face anterior da coxa
e face interna do tero inferior da coxa, alm da face interna
do joelho, perna e p de modo parcial.
A neuropatia isolada do nervo crural (mononeuropatia)
pode ocorrer no decurso do diabetes mellitus e foi descrita por
Goodman, em 1954, a propsito de 17 casos. Nesta forma de
neuropatia o comprometimento motor, quando presente fica
limitado ao dficit do msculo quadrceps femoral e traduz-se
por dificuldade ou incapacidade para subir escadas (indivduo
caminha mantendo o joelho em extenso, porque uma flexo mnima pode determinar sua queda); atrofia e hipotonia
da musculatura da coxa e diminuio ou abolio do reflexo
patelar podem acompanhar o dficit motor. Os distrbios
sensitivos traduzem-se por dores particularmente na regio
antero-interna da coxa, geralmente desacompanhadas de alteraes objetivas da sensibilidade. Assim como existem formas
com ntido predomnio da sintomatologia motora, tambm
possvel encontrar formas lgicas puras (neuralgias crurais
isoladas). A dor comumente se localiza na face anterior da
coxa e joelho, embora nas formas atpicas possa se localizar na
regio lombar ou inguinal; em determinados casos, a dor se
limita ao joelho, lembrando um quadro de artrose. A intensidade e o carter da dor so variveis, podendo ser moderada
e em queimao ou de grande intensidade com um componente causlgico. A dor pode ser desencadeada ou exacerbada
pela compresso da arcada crural, da face anterior da coxa ou
do cndilo interno do fmur.
O tratamento deve ser orientado no sentido de manter
o diabtico compensado nos seus nveis glicmicos alm da
administrao de complexos vitamnicos (do grupo B, vitamina E) e de analgsicos enrgicos (codena, fenotiaznicos,
amitriptilina, carbamazepina, gabapentina); medidas fisioterpicas devem complementar o tratamento. Embora estas
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215

medidas possam ser adotadas, possvel que numa parcela


dos doentes haja regresso espontnea.
Bibliografia
1. Goodman JI. Femoral neuropathy in relation to diabetes mellitus;
report of 17 cases. Diabetes 3:266, 1954.
2. Laplace D. Diagnstico de las lesions nerviosas perifricas. Elicien,
Barcelona, 1973.
3. Mouren P, Serratrice G & Tatossian A. Les manifestations nerveuses
des diabtiques. Masson, Paris, 1966.

GORLIN-GOLTZ,
SNDROME DE
(Nevomatose basocelular
de Gorlin-Goltz;
Sndrome do carcinoma
basocelular nevide;
Sndrome do nevus
basocelular; Sndrome
do nevus basocelular
mltiplo)

216

A sndrome do nevus baso-celular ou sndrome de


Gorlin-Goltz recebeu esta denominao em homenagem a
Robert Gorlin (patologista) e Robert Goltz (dermatologista),
ambos norte-americanos, que descreveram o conjunto de sinais e sintomas que caracterizam a doena. Atualmente pode
ser designada como BCNS, abreviatura em ingls de sndrome do nevus baso-celular, catalogada como OMIM [109400].
Trata-se de uma doena autossmica dominante com penetrncia varivel e prevalncia estimada em 1 para 60.000,
com predomnio marcado em indivduos de cor branca, com
marcada predisposio pelo desenvolvimento de tumores e
mltiplos defeitos do desenvolvimento.
Esta sndrome tem como manifestaes principais: nevos basocelulares na face, pescoo, braos e tronco (com risco
de transformao carcinomatosa), deficincia mental, distrbios
do comportamento, abaulamento da fronte, prognatismo, dentes
malformados, fcies larga, ossos metacarpianos curtos, anomalias
das costelas (bfidas, parcialmente ausentes), escoliose.
Existem critrios diagnsticos estabelecidos para esta
sndrome. Entre os critrios maiores temos: 1) mais de dois
carcinomas basocelulares ou um com aparecimento abaixo
dos 20 anos de idade; 2) queratocisto odontognico de mandbula, histologicamente confirmado; 3) pelo menos trs pits
(depresso) palmar ou plantar; 4) calcificao bilamelar da
foice cerebral; 5) malformaes de costela, principalmente fuso e costela bfida; 6) parente de primeiro grau com a doena confirmada; 7) presena de meduloblastoma desmoplsico
cerebelar. Qualquer um dos critrios menores, adiante relatados, so relevantes: 1) macrocefalia; 2) malformaes congnitas como fenda labial ou palatina, bossa frontal, severo
hipertelorismo; 3) outras anormalidades esquelticas como
deformidade de Sprengel, deformidade peitoral, sindactilia;
4) anormalidades radiolgicas na sela trcica, anomalias vertebrais como hemivrtebras, fuso ou alongamento dos cor Todos os direitos reservados a Editora Atheneu Ltda.

pos vertebrais; 5) fibroma ovariano. Alteraes morfolgicas


das mos e dos ps ou leses radiolucentes com aspecto em
chama de vela nos osso das mos ou dos ps podem estar
presentes. O diagnstico da sndrome de Gorlin-Goltz pode
ser firmado na presena de dois ou mais critrios maiores, ou
um maior e dois menores.
Um percentual estimado em at 5% dos casos de meduloblastoma cerebelar est associado a esta sndrome. Torna-se
importante avaliar a ocorrncia de calcificaes na foice cerebral de crianas com meduloblastoma, principalmente nos
estudos de tomografia computadorizada, pois a presena das
mesmas auxilia no diagnstico da sndrome (Fig. 51). Nesta
faixa etria incomum a ocorrncia de carcinomas baso-celulares ou queratocistos de mandbula e o diagnstico correto,
sugerido pela ocorrncia de calcificaes na foice pode auxiliar
na escolha do tratamento mais apropriado.
Bibliografia
1. Gorlin RJ et al. The multiple basal-cell nevi syndrome. Cancer
18:89, 1965.
2. Gorlin RJ. Nevoid basal cell carcinoma (Gorlin) syndrome. Genet.
Med. 6:530, 2004.
3. Manfredi M, Vescovi P & Porter S. Nevoid basal cell carcinoma
syndrome: a review of the literature. Int. J. Oral. Maxillofac. Surg.
33:117, 2004.
4. Stavrou T, Dubovsky EC, Reaman GH et al. Intracranial
calcifications in childhood medulloblastoma: relation to nevoid
basal cell carcinoma syndrome. AJNR 21:790, 2000.

Fig. 51 Sndrome de Gorlin-Goltz Imagens coronais de tomografia computadorizada demonstrando calcificaes


lamelares na foice cerebral (cabeas de setas) e mltiplos cistos mandibulares (setas pequenas), cuja histologia
resultou queratocisto odontognico. Esta criana de seis anos tambm apresentava costelas bfidas e histria familiar
da sndrome do carcinoma baso-celular.
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GRADENIGO,
SNDROME DE
(Sndrome da ponta do
rochedo; Sndrome de
Lannois-Gradenigo)

Esta sndrome caracteriza-se pela paralisia do abducente,


traduzida por um estrabismo convergente, acompanhada de
neuralgia do ramo oftlmico do nervo trigmeo. Este quadro
depende de leses da ponta do rochedo determinado por uma
otite mdia ou mastoidite. Ocasionalmente a leso se estende,
comprometendo III, IV e VII nervos cranianos.
A confirmao diagnstica pode ser proporcionada pelo
estudo radiolgico ou por neuroimagem (TC, RM) da mastide e rochedo. O tratamento deve ser, na medida do possvel,
conservador, mediante o emprego de antibiticos; entretanto
a indicao de tratamento cirrgico no incomum.
Bibliografia
1. Magalini SI. Dictionary of medical syndromes. J. B. Lippincott,
Philadelphia, 1971.

GREGG,
SNDROME DE
(Embriopatia rubelica;
Sndrome da rubola
materna)

Trata-se de um quadro congnito caracterizado por catarata, microftalmia, surdez, anomalias cardacas e do SNC.
A causa da sndrome a rubola adquirida no primeiro
trimestre da gravidez; o agente pode ser isolado dos olhos
do recm-nascido. A criana apresenta baixo peso por ocasio
do nascimento, anomalias cardacas (particularmente canal
arteriovenoso patente), surdez e retardo mental. freqente a
microcefalia, podendo, s vezes, ocorrer hidrocefalia. As alteraes oculares compreendem: catarata congnita, microftalmo, uvete, opacidade corneana, retinopatia pigmentar. Outras
manifestaes tambm tm sido descritas: prpura trombocitopnica, hepatosplenomegalia, deformidades esquelticas,
anomalias orais e geniturinrias.
Em virtude da gravidade do quadro, em alguns pases,
permitida e interrupo da gravidez.
Bibliografia
1. Magalini SI. Dictionary of medical syndromes. J. B. Lippincott,
Philadelphia, 1971.

GREIG,
SNDROME DE
(Hipertelorismo;
Hipertelorismo ocular
hereditrio)

218

Esta sndrome caracteriza-se por uma distncia anormalmente longa entre os olhos, freqentemente acompanhada de
retardo mental e mltiplos defeitos congnitos. As anomalias
congnitas, que podem se associar ao hipertelorismo ocular,
compreendem: sindactilia, hipotonia muscular, hipoplasia renal, hipospdias, deformidade de Sprengel (veja este epnimo),
pescoo curto, anomalias cardacas e distrbios auditivos. Na
realidade, hipertelorismo significa distncia excessiva entre
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rgos pares; entretanto o uso desta expresso ficou adstrito


rea ocular. O hipertelorismo raro e geralmente ocorre
sob a forma espordica, embora a ocorrncia familial possa ser
observada. O modo de transmisso autossmico dominante.
A causa desta sndrome obscura, embora alguns atribuam a
um desenvolvimento anormal do osso esfenide.
Uma correo cirrgica do defeito, s vezes, possvel.
Bibliografia
1. Gorlin RJ & Pindborg JJ. Syndromes of head and neck. McGrawHill, New York, 1964.

GRENET,
SNDROME DE
(Paralisia alterna
sensitiva)

Nesta sndrome a leso compromete a calota do tero


mdio da protuberncia e o quadro se manifesta com anestesia trmico-dolorosa do hemicorpo contralateral leso e
na hemiface ipsolateral. Em determinados casos pode haver
associao de paralisia dos msculos mastigadores e sndrome
hemicerebelar ipsolaterais leso.
Bibliografia
1. Loeb C & Meyer JS. Pontine syndromes. In: Vinken PJ & Bruyn
GW. Handbook of clinical neurology. V. 2. North Holland,
Amsterdam, 1969.

GRUBER,
SNDROME DE
(Complexo de
Gruber; Disencefalia
esplancnocstica)

uma sndrome congnita caracterizada pela associao


de encefalocele, craniosquise, alteraes oculares (microftalmia e cistos palpebrais), hipertelorismo ocular, displasias genitais (hipospadias ou epispdias), exotrofia da bexiga, espinha
bfida e formaes csticas nos rins, fgado e pncreas. Podem
ocorrer tambm outras manifestaes do estado disrfico: raquisquise e meningocele. Polidactilia ocorre ocasionalmente.
O quadro gentico, sendo a modalidade de transmisso provavelmente do tipo autossmico recessivo. A sndrome
de Gruber incompatvel com a vida.
Bibliografia
1. Liebaldt G & Leiber B. Cutaneous dysplasias associated with
neurological disorders. In: Vinken PJ & Bruyn GW. Handbook of
clinical neurology. V. 14. North Holland, Amsterdam, 1972.

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219

GUILLAINBARR,
SNDROME DE
(Neuronite infecciosa;
Polineurite com diplegia
facial; Polineurite
idioptica aguda;
Polineurite infecciosa;
Polirradiculoneurite
aguda; Polirradiculoneurite primria;
Sndrome de GuillainBarr-Strohl; Sndrome
de Landry-GuillainBarr) Veja sndromes
de Landry e de
Miller Fisher.

220

Em 1916 Guillain, Barr e Strohl chamaram a ateno


para uma sndrome radiculoneurtica aguda, caracterizada por
dficits motores, abolio dos reflexos profundos, parestesias,
alterao discreta das sensibilidades objetivas, dores compresso das massas musculares e dissociao proteno-citolgica no lquor. O quadro hoje conhecido, no meio mdico,
como sndrome de Guillain-Barr (SGB) ou polirradiculoneurite (PRN) aguda. Em virtude de o quadro evoluir, s
vezes, com paralisia rapidamente ascendente e grave comprometimento respiratrio, de modo semelhante ao descrito por
Landry, em 1859, alguns autores tm utilizado o epnimo
Landry-Guillain-Barr. Entretanto, a paralisia ascendente
de Landry, quase sempre de origem infecciosa, pode ocorrer
por leses dos nervos perifricos (forma neurtica), por leses
radiculares (forma polirradiculoneurtica) e por leses na medula espinhal (forma mieltica). A SGB a causa mais comum
de paralisia generalizada aguda. Ocorre em todos os grupos
etrios, embora seja mais freqente nas faixas de 16 a 25 anos
e de 45 a 65 anos; observa-se ligeira predominncia no sexo
masculino.
As manifestaes clnicas iniciais da SGB costumam
instalar-se de forma insidiosa, traduzindo-se, em geral, por
astenia, ligeira hipertermia, sintomas de infeco respiratria
banal ou do tipo digestivo, dores articulares e/ou musculares.
Numa fase subseqente (48 a 72 horas aps), as manifestaes
neurolgicas se instalam, sendo os distrbios motores os mais
evidentes. As paralisias do tipo flcido so extenso-progressivas e simtricas, iniciando-se nos membros inferiores com envolvimento subseqente da musculatura do tronco, membros
superiores e face. A paralisia facial perifrica, uni ou bilateral,
uma manifestao freqente, podendo outros nervos cranianos tambm ser envolvidos (ptico, trigmeo, glossofarngeo,
vago, espinhal e hipoglosso). A presena de papiledema rara
e costuma se acompanhar de acentuada hiperproteinorraquia
no LCR. O comprometimento dos nervos bulbares pode
determinar disfagia, disartria e disfonia, alm de desordens
cardiorrespiratrias, manifestaes que podem ensombrecer
o prognstico da sndrome. Os distrbios sensitivos so menos conspcuos do que os motores e geralmente traduzemse por parestesias e dores nos membros. As alteraes das
sensibilidades objetivas, quando presentes, so moderadas e
limitadas s extremidades distais dos membros; entretanto,
em certos casos, os distrbios das sensibilidades profundas
so pronunciados, determinando um quadro atxico, de fcil
evidenciao quando o dficit motor moderado. Distrbios
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esfinctricos no so comuns, embora possa ocorrer nas fases


iniciais dificuldade para a mico. Desordens neurovegetativas
tambm podem ocorrer: hiperidrose, alteraes vasomotoras,
distermias, taquicardias, bradicardia e hipertenso arterial.
Do ponto de vista evolutivo, assiste-se, nas formas agudas, uma primeira fase de instalao do quadro neurolgico
(sete a dez dias), um perodo de estado (duas a quatro semanas)
e uma terceira fase de resoluo da sintomatologia (duas a trs
semanas). A sndrome de ciclo autolimitado e a recuperao
costuma ser completa na maior parte dos casos. No entanto,
seqelas, como dficits motores e hipotrofias musculares, podem ocorrer num nmero reduzido de casos. O prognstico
reservado nas formas bulbares, assim como nas formas que
evoluem com paralisia ascendente de instalao rpida; os
casos fatais, se bem que mais raros nos modernos servios de
terapia intensiva, podem ocorrer. Muitas apresentaes clnicas distintas da SGB tem sido descritas:
1) Polirradiculopatia desmielinizante inflamatria aguda (PDIA);
2) Neuropatia motora axonal aguda (NMAA);
3) Neuropatia sensitivo-motora axonal aguda (NSMAA);
4) Sndrome de Miller Fisher, isto , ataxia, areflexia e
oftalmoplegia as quais podem estar acompanhadas de fraqueza nos membros, ptose e paralisia facial e bulbar;
5) Formas disautonmicas;
6) Formas com hiponatremia;
7) Formas recidivantes (tipo Natrass);
8) Formas hiperlgicas.
As alteraes anatomopatolgicas situam-se nas razes nervosas e gnglios raqueanos, assim como nos nervos
perifricos cranianos e raqueanos. Os aspectos patolgicos,
dependentes de leses inflamatrias, caracterizam-se por
congesto, edema e infiltrao de clulas mononucleares,
ocorrendo tambm desmielinizao segmentar das fibras nervosas; degenerao axonal tambm pode ocorrer, dependendo
da intensidade do processo. O quadro histopatolgico da
SGB apresenta semelhana com o da neurite alrgica experimental (NAE). Aproximadamente dois teros dos casos da
SGB acompanham uma infeco pelo citomegalovrus, vrus
Epstein-Barr, vrus da hepatite e da mononucleose; enterite
por Campilobacter jejuni pode ser uma importante infeco
preliminar. Uma PRN secundria (ou sintomtica) pode estar
na dependncia de patologias sistmicas como LES, AIDS,
doena de Hodgkin, sarcoidose ou pode ocorrer em pacientes
imunossuprimidos.
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221

Os aspectos etiopatognicos da SGB tm sido amplamente debatidos. Guillain admitia a etiologia infecciosa por
vrus; entretanto, apesar dos refinamentos tcnicos da pesquisa de vrus nos dias de hoje, a comprovao da presena deste
agente ainda no foi dada. A hiptese auto-imune hipersensibilidade retardada, bastante semelhante da NAE conta
hoje com a maioria dos adeptos. Muitos trabalhos confirmam
a participao no mecanismo inflamatrio dos nervos do linfcito T, presumivelmente como uma resposta a uma infeco
precipitante ou outro estmulo imunolgico, ocorrendo a
reao de um antgeno com a mielina. A SGB uma doena
na qual infeces, clulas T, macrfagos ativados, citocinas,
molculas co-estimuladoras, anticorpos antigangliosdeos e
molculas imitadoras podem causar ou pelo menos contribuir
para o desenvolvimento da doena.
O diagnstico deve se basear nos dados clnicos e no
exame do LCR. O LCR, obtido por puno lombar, costuma mostrar uma hiperproteinorraquia (que j aparece no
fim da primeira semana e pode alcanar um pico na quarta
semana) sem aumento correspondente do nmero de clulas
(dissociao proteno-citolgica); a eletroforese das protenas
do lquor pode mostrar aumento das globulinas, enquanto a
imunoeletroforese costuma mostrar elevaes das fraes IgA,
IgG e IgM. A eletroneuromiografia e a medida da velocidade
de conduo nervosa tambm representam meios auxiliares
valiosos, particularmente depois da segunda semana de instalao do quadro neurolgico.
O diagnstico diferencial deve ser considerado principalmente com a poliomielite anterior aguda (nas crianas e
nos jovens) e com as manifestaes nervosas da porfiria aguda
intermitente. Na poliomielite existe, com freqncia, uma
fase prodrmica infecciosa acompanhada de febre, sinais de
irritao menngea, e as paralisias costumam ser assimtricas
e no h qualquer distrbio das sensibilidades; finalmente o
nmero de clulas no lquor costuma estar elevado (linfomononucleares). A porfiria aguda intermitente caracteriza-se por
dor abdominal, confuso mental e pela eliminao de urinas
escuras com aspecto de vinho do Porto; alguns doentes podem
evoluir com paralisia ascendente do tipo Landry e o exame de
lquor, nestes casos, pode mostrar tambm dissociao proteno-citolgica. fundamental para o diagnstico diferencial a
pesquisa do pigmento porfirnico na urina. Outras entidades
devem ser consideradas no diagnstico diferencial: compresso
medular, mielite transversa, miastenia grave, carcinomatose

222

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menngea, polimiosite, neuropatia paraneoplsica, botulismo


e paralisia hipocalmica.
O tratamento da SGB compreende medidas fisioterpicas, suporte respiratrio, profilaxia trombo-emblica e analgesia. Nas formas com paralisias flcidas deve ser administrado
um anticoagulante: heparina subcutnea na dose de 5.000 a
10.000 unidades de 12/12 horas. Atualmente so reconhecidas duas modalidades de tratamento especfico que so a imunoglobulina intravenosa e a plasmafrese. No h diferena
significativa entre ambas quanto eficcia. Entretanto a imunoglobulina tem a vantagem de ser facilmente administrada
e ter menos efeitos colaterais, particularmente em pacientes
idosos, geralmente o tratamento de escolha. A dose da imunoglobulina intravenosa recomendada 0,4 mg/Kg/dia por
5 a 6 dias. O tratamento deve ser iniciado dentro de duas
semanas do incio dos sintomas. Atualmente, o corticide no
recomendado e no traz vantagens sobre a imunoglobulina
ou plasmafrese. Entretanto, h estudo em andamento sobre
a eficcia do corticide associado imunoglobulina.
Bibliografia
1. Guillain G, Barr JA & Strohl A. Sur un syndrome de radiculonvrite
avec hyperalbuminose du liquide cphalo-rachidien sans reactions
cellulaires. Bull. Mem. Soc. Hp. Paris, 40:1462, 1916.
2. Kuwabara S. Guillain-Barr syndrome: epidemiology, pathophysiology and management. Drugs 64(6):597, 2004.
3. Levy JA & Sanvito WL. Polirradiculoneurites: consideraes sobre
111 casos. Rev. Hosp. Clin. Fac. Md. So Paulo, 20:239, 1965.
4. Ropper AH. The Guillain-Barr syndrome. New. Engl. J. Med.
326:1130, 1992.

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223

H
HAKIM ADAMS,
SNDROME DE
(Hidrocefalia crnica
do adulto; Hidrocefalia
de presso intermitente;
Hidrocefalia de presso
normal; Hidrocefalia
oculta; Sndrome de
Hakim)

Trata-se de condio clnica descrita originalmente na


Colmbia (1964) por Hakim e depois com a participao
de Adams, da Universidade de Havard, resultou em publicao indexada, em 1965. Classicamente esta sndrome
caracteriza-se pela trade: deteriorao cognitiva (alteraes
neuropsicolgicas fronto-subcorticais), distrbio da marcha
e incontinncia urinria. Estas alteraes esto associadas
dilatao dos ventrculos cerebrais por dficit de reabsoro do LCR, com presso liqurica normal obtida por puno
lombar. Sabe-se que a realizao de derivao ventrculoperitoneal proporciona melhora clnica na maioria destes
casos.
Ressalta-se ainda no quadro clnico: as alteraes
mentais caracterizam-se por perda progressiva da memria
(inicialmente a recente), apatia e perda da capacidade de concentrao; nos casos avanados se instala um franco processo
demencial. As alteraes da marcha constituem o sintoma
mais freqente e de aparecimento precoce, do tipo apraxia da
marcha; alguns pacientes ainda podem apresentar tetraparesia
espstica e at sintomas extrapiramidais, tais como acinesia,
tremor e hipertonia.
O diagnstico desta entidade requer como critrio
obteno de valor normal para a presso liqurica medida por
puno lombar. A monitorizao continuada da presso intracraniana (PIC) permite-nos afirmar que a denominao hidrocefalia de presso normal somente se justifica por tradio,
visto que a PIC apresenta oscilaes e elevaes transitrias,
justificando o termo hidrocefalia de presso intermitente.
Atualmente a denominao mais aceita e difundida para esta
entidade de hidrocefalia crnica do adulto.
A hidrocefalia da sndrome de Hakim Adams pode ser
de natureza idioptica ou secundria. No caso de hidrocefalia secundria, as etiologias mais freqentes so: hemorragia
subaracnidea, meningite e traumatismo crnio-enceflico.
Porm, na maioria dos casos no se determina a causa.
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225

A hidrocefalia de presso normal depende de um distrbio da hidrodinmica do LCR. Determinadas causas, que
atuam nos espaos menngeos da base do crnio, impedem
que o LCR atinja os locais de reabsoro situados na convexidade cerebral. A ectasia do sistema ventricular repercute
sobre a substncia branca periventricular.
O diagnstico confirmado pelos exames de neuroimagem e deve ser identificado como uma possvel causa de
demncia reversvel. A TC e a RM do crnio mostram dilatao ventricular global, com a presena de cornos temporais aumentados e atrofia cortical menor do que a esperada
tal como ocorre em casos de hidrocefalia ex-vcuo devida a
doenas degenerativas. Outro achado til a presena de
sinais de exsudao transependimrias nas regies periventriculares frontais.
De valor prtico a determinao do ndice de Evans,
descrito abaixo, til na avaliao do grau de hidrocefalia.

Fig. 52 ndice de Evans: relaciona no corte axial de tomografia computadorizada


crnio-enceflica, a distncia mxima dos cornos frontais dos ventrculos laterais
com a distncia mxima entre as tbulas internas no mesmo corte. ndice de
Evans = A : E. Valor normal < 0,30.

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No diagnstico diferencial, nas fases iniciais de alterao da marcha, pode se confundir com a doena de Parkinson.
Em virtude da idade de aparecimento da doena podem surgir alteraes sugestivas de fenmenos isqumicos cerebrais.
No entanto, o diagnstico diferencial mais importante
com a encefalopatia arterosclertica subcortical (demncia de
Binswanger) e a demncia do tipo Alzheimer.
No diagnstico, alm da tomografia computadorizada,
inclui-se a ressonncia magntica, preferencialmente com estudo dinmico do fluxo liqurico. O infiltrado com extravazamento de lquor periventricular dado significativo, assim
como o fechamento do espao subaracnideo da convexidade
em contraposio s cisternas da base que se encontram dilatadas (Fig. 53). A cisternocintilografia com radioistopo
tambm pode auxiliar no diagnstico.
O principal e mais utilizado teste teraputico a puno lombar com retirada em torno de 20 a 30ml de lquor
por sesso. A melhora clnica com o teste indicativa de
tratamento cirrgico. Este teste, embora invasivo, apresenta
regular especificidade. Parece que a drenagem contnua do lquor lombar tem maior especificidade, porm mais invasiva

Fig. 53 Hidrocefalia de presso normal. Imagens de RM, axial FLAIR (A) e sagital T2 (B), demonstrando
dilatao do sistema ventricular em grau desproporcional ao alargamento dos espaos liquricos extraventriculares
(sulcos e fissuras). Observe o aspecto arredondado dos cornos ventriculares (setas largas). As reas de hipersinal na
substncia branca periventricular resultam da isquemia de pequenos vasos profundos (setas curvas). A imagem
sagital T2 demonstra fluxo rpido e turbilhonado atravs do aqueduto cerebral, estendendo-se desde o III ventrculo
at o segmento inferior do IV ventrculo (setas pequenas).
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227

e sujeita a complicaes. As medidas de resistncia do fluxo


liqurico com teste de infuso contnua de soro fisiolgico
no espao subaracnideo lombar e medida da PIC, embora
tambm apresente alta especificidade, no so utilizadas de
rotina e no se incluem na maioria dos protocolos.
O tratamento cirrgico consiste na derivao ventrculo-peritoneal. Recentemente a utilizao de sistemas com
vlvulas de presso regulvel externamente tem possibilitado
maior efetividade. Estes sistemas so recomendados, uma vez
que diminuem o risco de hiperdrenagem. Em geral, aps o
tratamento, o primeiro sintoma a melhorar o distrbio da
marcha.
As principais complicaes do procedimento so o desenvolvimento de hematomas subdurais (por hiperdrenagem)
e infeces.
Bibliografia
1. Adams RD, Fisher CM, Hakim S et al. Syntomatic occult
hydrocephalus wih normal cerebrospinal fluid pressure. N. Engl.
J. Med. 273:117, 1965.
2. Black PM. Idiopathic normal-pressure hydrocephalus. Results of
shunting in 62 patients. J. Neurosurg. 52:371, 1980.
3. Hakim S & Adams RD. The special clinical problem of symptomatic
hydrocephalus with normal cerebrospinal fluid pressure. J. Neurol.
Sci. 2:307, 1965.
4. Ishikawa M. Clinical guidelines for idiopatic normal pressure
hydrocephalus. Neurol. Med. Chir. (Tokyo) 44(4):222, 2004.
5. Jimnez MMM, Matar M & Poca MA. Dficit neuropsicolgicos
em la hidrocefalia crnica del adulto: definicin y recomendaciones
para su diagnstico. Anales de Psicologa 20(2):289, 2004.

HALLERMANNSTREIFF,
SNDROME DE
(Discefalia com
catarata congnita e
hipotricose; Discefalia
de Franois; Dismorfia
mandibulofacial;
Dismorfia mandibulooculo-facial; Sndrome
de Ulrich e FremereyDohna)

228

Esta sndrome caracteriza-se essencialmente pela associao de fcies de pssaro com catarata congnita, microftalmia, micrognatia e hipotricose. Outras manifestaes,
embora menos freqentes, podem ser observadas: microbraquicefalia, bossa frontal, platibasia; suturas e fontanelas
podem permanecer abertas por longo tempo; hipertelorismo,
esclertica azul, prega antimonglica, estrabismo, nistagmo;
nariz em bico de papagaio com pele atrofiada; hipoplasia do
maxilar superior, com face pequena; micrognatia; anomalias
dentrias, microstomia, lbios finos; orelhas com implantao
baixa e atresia do meato acstico externo. Em certos casos
podem ser observados ainda palato ogival, estatura baixa, hipofuno gonadal, manchas caf-com-leite. Retardo mental
pode ocorrer em aproximadamente 7% dos casos.
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A etiologia obscura, desconhecendo-se aspectos genticos nesta afeco. No h tratamento e o prognstico,


quanto vida, bom.
Bibliografia
1. Streiff EB. Dysmorphie mandibulo-faciale (tte doiseau) et
alterations oculaires. Ophthalmologica 120:79, 1950.

HALLERVORDENSPATZ,
DOENA DE
(Sndrome de
degenerao pigmentar
do globo plido;
Sndrome progressiva de
degenerao palidal)

Esta sndrome neurolgica familial, descrita em 1922,


por Hallervorden e Spatz, depende fundamentalmente do
comprometimento do globo plido e da poro reticular da
substncia negra.
A doena pode ter incio a partir dos dois anos de idade;
entretanto mais comum que ela se instale entre os sete e dez
anos. A instalao do quadro gradual, com manifestaes
distnicas, coreoatetticas e rigidez muscular. No decurso da
evoluo pode ocorrer uma deteriorao mental, de grau varivel e at de difcil avaliao em virtude da intensidade do
quadro distnico. Nas etapas tardias da doena podem parecer
mioclonias de ao, espasmos de toro, disartria e manifestaes oculares (atrofia ptica e/ou retinite pigmentar).
So descritas formas espordicas e formas familiais. O
padro de herana autossmico recessivo e o gene foi identificado no cromossomo 20 (20p 12.3-p 13). Recentemente
foram descobertos casos da doena de Hallervorden-Spatz
dependentes de mutaes num gene localizado nesse cromossomo, principalmente o gene PANK2, que codifica uma
pantotenatoquinase, enzima reguladora da biossntese da coenzima A.
A etiologia desconhecida e, do ponto de vista neuropatolgico, observam-se depsitos minerais nos globos plidos e parte reticulada da substncia negra (o crebro mostra
pigmentao cor de ferrugem), com a presena de axnios
esferides; ocorre rarefao neuronal no crtex cerebral e
cerebelo. O diagnstico de certeza feito atravs do estudo
anatomopatolgico, entretanto a neuroimagem fornece subsdios importantes para se firmar o diagnstico em vida. A
RM evidencia importante hipointensidade do globo plido e
da substncia negra, compatvel com depsitos de ferro nestas
estruturas; na seqncia T2 pode estar presente uma pequena
rea de hiperintensidade na regio medial do plido sinal
do olho do tigre (Fig. 54) .
O tratamento apenas sintomtico (baclofeno), sendo
que alguns pacientes respondem temporariamente a levodopa.
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229

Fig. 54 Doena de Hallervorden-Spatz Imagens axiais T2 com ponderao spin-echo, demonstrando marcado
hipossinal nos globos plidos e poro reticular da substncia negra bilateral, secundrio deposio de ferro.
Observe o foco de hipersinal na poro central dos globos plidos, que caracteriza o sinal do olho de tigre (setas).

Bibliografia
1. Barbosa ER. Distrbios do movimento na criana. In: Diament A
& Cypel S. Neurologia infantil. Atheneu, So Paulo, 2005.
2. Dooling EC, Schoene WC & Richardson EP. Hallervorden-Spatz
syndrome. Arch. Neurol. 30:70, 1974.

HANDSCHLLERCHRISTIAN,
DOENA DE
(Granulomatose
lipodica; Histiocitose
idioptica; Histiocitose
X crnica; Xantomatose
crnio-hipofisria)

230

A primeira descrio desta doena remonta a 1865,


quando Thomas Smith mostrou leses lticas no crnio e impetigo no couro cabeludo em uma criana de quatro anos.
Em 1893, Hand descreveu uma sndrome com exoftalmo,
poliria, leses sseas, aumento do fgado, bao e petquias. Seguiram-se descries similares de Christian (1920)
e Schller (1926), que Rowlands, em 1928, correlacionou
com a descrio de Hand, como uma xantomatose devida ao
defeito no metabolismo lipdico, o que foi demonstrado ser
incorreto por Thanhauser 20 anos depois. Em 1936, Abt e
Denenholz deram a designao de doena de Letterer Siwe
sndrome descrita em crianas com hepatosplenomegalia,
ditese hemorrgica, adenopatia, anemia e leses osteolticas.
Mais tarde foi descrito o granuloma eosinfilo, com leso ssea solitria. A partir da, alguns consideram estas trs condi Todos os direitos reservados a Editora Atheneu Ltda.

es como manifestaes clnicas de uma s doena, enquanto


outros as consideram trs entidades distintas. Lichtenstein
observou, em 1944, que as trs entidades se caracterizavam
pela presena de clulas histiocitrias e mais tarde props o
termo Histiocitose X para englobar este grupo de doenas
(Hand-Schller-Christian, granuloma eosinfilo, Letterer
Siwe) que, embora distintas, esto relacionadas entre si por
um denominador comum, que a proliferao de histicitos
de etiologia desconhecida. Mais tarde foram admitidas formas de transio entre as trs entidades.
A Histiocitose X caracteriza-se pela presena de um
processo no-especfico do sistema retculo-endotelial (SRE),
com proliferao de histicitos e do retculoendotlio, formando-se tumorao granulomatosa ou xantomatosa que
mostra especial afinidade para os ossos, embora possa acometer qualquer rgo, particularmente os relacionados com o
SRE como bao, fgado e linfonodos. Foram detectados, por
tcnicas gnicas, que histiocitos clonais esto presentes em
todas as formas de Histiocitose, indicando que essa doena
pode ser uma desordem de origem neoplsica clonal com
grande variao biolgica. A incidncia na infncia de 80%
no sexo masculino e, em adultos, h uma leve predominncia
no sexo feminino (3:2).
A Histiocitose X apresenta trs formas clnicas, correspondendo s trs entidades clssicas classificadas como grupos
I, II e III. Grupo I forma crnica benigna, freqentemente
localizada, confinada ao osso granuloma eosinfilo; Grupo II
forma crnica disseminada, com leses esquelticas, viscerais ou de tecidos moles doena de Hand-Schller-Christian;
Grupo III forma aguda maligna, com leses generalizadas,
principalmente de pele, tecidos moles e vsceras doena de
Letterer Siwe.
Cada uma das trs entidades apresenta caractersticas
especficas, apesar de bastante relacionadas.
A doena de Hand-Schller-Christian crnica com
incio em lactentes, podendo persistir at a idade adulta; pode
aflorar em adultos jovens, sendo provvel que passe despercebida durante toda a infncia. Caracteriza-se por uma trade
clssica: leses osteolticas isoladas ou mltiplas no crnio
(Map-Skull) e outros ossos, diabetes insipidus e exoftalmo. As
leses no so limitadas ao crnio, podendo atingir outros ossos, vsceras e pele. Ndulos de tecidos moles so freqentes
no couro cabeludo, em relao com leses sseas. Na pele, em
um tero dos casos, surgem leses eczematosas ou xantomas.
Freqentemente, h otite mdia e outras manifestaes otol Todos os direitos reservados a Editora Atheneu Ltda.

231

gicas, como plipos granulomatosos e at invaso da membrana timpnica atingindo a orelha interna. Podem surgir leses
ulcerativas nas gengivas e alvolos dentrios, levando queda
dos dentes, bem como leses na mucosa da boca, vagina e
vulva. O diabetes insipidus, caracterizado pela intensa poliria,
pode faltar. O exoftalmo ocorre com maior freqncia que o
diabetes insipidus e pode estar associado a paralisias oculomotoras. A alterao do SRE pode acometer outros rgos, tais
como: pulmes, fgado, rins, vasos calibrosos, linfonodos e
crebro. H remisso dos sintomas em 70 a 85% dos casos,
com 15 a 30% dos bitos, geralmente ocorrendo na idade
adulta, aps vrias crises e remisses da doena.
O diagnstico feito pelo quadro clnico, estudo radiolgico das leses sseas e estudo anatomopatolgico das
bipsias, conseguidas de estruturas sseas, auriculares, de
linfonodos e pulmonares. Os exames de laboratrio pouco
auxiliam.
O tratamento deve ser orientado com irradiao das leses, corticosterides e pitressina, quando necessrio; tambm
deve ser considerada a utilizao de citostticos nesta afeco,
particularmente da ciclofosfamida. Este tipo de tratamento pode
proporcionar perodos longos de remisso, sendo a cura excepcional, porm possvel. O prognstico sempre reservado.
Bibliografia
1. Dekaban A. Neurology of early childhood. Williams & Wilkins,
Baltimore, 1970.

HANSEN,
MAL DE
(Doena de Hansen;
Hansenase;
Leontase; Lepra)

232

Lepra, ou mal de Hansen, uma infeco bacteriana


crnica causada pela Mycobacteria leprae (ML), descoberta por
Hansen em 1874. O ML um bacilo obrigatoriamente intracelular, cido-resistente, que cresce melhor em reas frias
do organismo humano. Isso explica sua tendncia em infectar
principalmente a pele e os nervos perifricos, sendo a nica
Mycobacteria que infecta as clulas de Schwann.
A Organizao Mundial de Sade estima que entre
dois a trs milhes de indivduos sofram de incapacidade
permanente em conseqncia da lepra e aproximadamente
700 mil novos casos so detectados por ano. A lepra concentrada principalmente na ndia, Brasil, Nepal, Madagascar
e Moambique. Pode ocorrer em qualquer faixa etria com
um pico da idade de incio entre 10 e 20 anos. Afeta mais
homens do que mulheres numa proporo de 2:1. A ML tem
um perodo de incubao longo, variando entre dois e sete
anos. O principal modo de transmisso atravs da mucosa
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nasal de pacientes infectados que podem emitir cerca 100


milhes de bacilos por dia. Acredita-se que a transmisso da
infeco depende da suscetibilidade da resposta imune celular
e da predisposio gentica de cada indivduo.
A Organizao Mundial de Sade divide os casos de
lepra em dois grandes grupos: Paucibacilar quando os
pacientes tm cinco ou menos leses de pele sem bacilos e
Multibacilar quando seis ou mais leses de pele existem ou
com envolvimento de mais de um tronco nervoso. A classificao de Ridley-Jopling baseada no nvel de resposta celular
imuno-mediada do hospedeiro e subdivide os casos de lepra
em cinco tipos: tuberculoide (TT), tuberculoide borderline
(BT), borderline (BB), lepromatosa borderline (BL) e lepromatosa (LL). Na forma TT, existe uma resposta celular imuno-mediada muito forte e bem desenvolvida limitando a extenso
e severidade da infeco. Na forma LL ocorre o oposto, existe
uma resposta imune pobre e conseqentemente os pacientes
tem uma maior disseminao e extenso da doena. Na forma
BB h uma resposta imune intermediria com caractersticas
histolgicas de ambas TT e LL. Se mais caractersticas tuberculides esto presentes, considerado BT, ao passo que se
mais alteraes lepromatosas so vistas, ento chamado de
BL. Muitos casos de lepra comeam com uma leso de pele
macular, hipopigmentada, nica e conhecida como forma
indeterminada (I). A lepra paucibacilar inclui os tipos I, TT e
BT, enquanto a doena multibacilar inclui BB, BL e LL.
Na forma LL, leses hipertrficas de pele (lepromas)
so freqentes e os nervos ficam abarrotados de bacilos (perineuro, clulas de Schwann e axnios). Nas fases iniciais, as
alteraes nervosas so discretas, podendo mais tarde aparecer desmielinizao segmentar e degenerao axnica pouco
extensa, com proliferao das clulas de Schwann e fibrose
moderada. Neste tipo a neuropatia geralmente distal, simtrica e predominantemente sensitiva; quadros de multineurites tambm podem ocorrer. No tipo TT ocorre atrofia
e despigmentao da pele (manchas acrmicas), sendo o quadro neurolgico proeminente. As degeneraes axnicas so
acentuadas, ocorrendo discreta desmielinizao segmentar.
O quadro neurolgico costuma traduzir-se por mononeurite
isolada ou multineurites, sendo rara a configurao de um
quadro polineurtico.
As manifestaes nervosas da hansenase decorrem de
processo inflamatrio do tipo neurorradiculomuscular e/ou
neurotroncular. Basicamente a sintomatologia compreende:
distrbios motores, sensitivos, trficos, neurovegetativos,
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alm da hipertrofia de nervos perifricos. No quadro motor,


costuma haver comprometimento dos nervos ulnar, mediano
e fibular, sendo menos freqente o envolvimento do radial e
tibial. Geralmente o quadro do tipo paraltico-amiotrfico,
com localizao eletiva nas extremidades distais dos membros. Nos membros superiores, o comprometimento confere
s mos atitudes caractersticas: mo em garra (paralisia do
ulnar); mo pndula (paralisia do radial); mo simiesca (paralisia do ulnar e mediano). Nos membros inferiores, freqente
a amiotrofia da regio ntero-lateral da perna com dficit dos
msculos dorsiflexores do p, devido ao comprometimento
do nervo fibular (este tipo de alterao determina a marcha
escarvante). O comprometimento do nervo facial (Fig. 55)
geralmente dissociado, havendo predileo para os msculos
do territrio superior da face (orbicular das plpebras, supraciliar e frontal). O quadro sensitivo traduz-se por parestesias,
dores, hipoestesias ou anestesias. O dficit sensitivo costuma
ser trmico-doloroso, sendo a sensibilidade tctil menos atingida; excepcionalmente ocorre comprometimento das sensibilidades profundas. A distribuio do dficit sensitivo pode
adotar vrias topografias: insular (neurorradiculomuscular);
neurotroncular; em faixa; segmentar (anestesia em luva e em
meia); e generalizada. Os distrbios trficos podem assumir
grande importncia no quadro e compreendem: alteraes da
pele e fneros (pele seca e descamativa, alopecia, alteraes
ungueais), amiotrofias, ulceraes trficas, mal-perfurantes,
osteoartropatias neurognicas (Fig. 56). Os distrbios sen-

Fig. 55 Mal de Hansen. Em (A) paralisia dos msculos do territrio superior da hemiface direita (ausncia de
enrugamento da fronte do lado direito); em (B), espessamento do nervo grande auricular no mesmo paciente.

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Fig. 56 Mal de Hansen. Incio de reabsoro das falanges distais da mo


esquerda em caso de osteoartropatia neurognica.

sitivo-trficos, aliados aos quadros recorrentes de infeco,


podem provocar grandes mutilaes nas extremidades distais
dos membros (acropatias ulceromutilantes). O quadro neurovegetativo inclui alteraes vasomotoras, trmicas (locais) e
sudorais; a anidrose, s vezes, um sintoma precoce e pode ser
evidenciada pela prova da pilocarpina. Finalmente, o encontro de nervos espessados de suma importncia no diagnstico e esse elemento deve ser pesquisado cuidadosamente nos
seguintes troncos nervosos: ulnar, mediano, radial, fibular,
tibial, auricular e facial (Fig. 57).

Fig. 57 Mal de Hansen. Acentuado espessamento do nervo grande auricular em dois pacientes com hansenase.
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O diagnstico pode ser facilmente estabelecido nas formas nervosas associadas s leses cutneas (mculas, ndulos);
entretanto, nas formas nervosas puras, oligossintomticas ou
atpicas o diagnstico nem sempre fcil. O exame bacteriolgico, visando a pesquisa do bacilo no muco nasal, leso
cutnea, linfonodo e sangue perifrico costuma ser negativo no
tipo TT e no grupo I e positivo no tipo LL e freqentemente
positivo no grupo BB. A reao de Mitsuda pode contribuir
apenas para o reconhecimento da forma da doena: positiva
no tipo TT, negativa no tipo LL e de comportamento varivel
nos grupos I e BB. A bipsia de pele e/ou nervo cutneo pode
fornecer elementos importantes para o diagnstico.
O tratamento contra a hansenase conta com um nmero
variado de drogas. Podemos dividi-las em drogas de primeira
linha e drogas de segunda linha. Como drogas de primeira
linha podemos citar a sulfona, a clofazimina e a rifampicina.
Nas de segunda linha poderamos incluir os quimioterpicos
etionamida, etambutol e os antibiticos como a estreptomicina, canamicina e as tetraciclinas. As drogas de segunda
linha so consideradas como tal, pela pouca experimentao
realizada com as mesmas, ou por seu alto custo, ou por sua
toxicidade. Os quadros neurolgicos estabelecidos no respondem ao tratamento. Medidas fisioterpicas e cirrgicas
tambm podem ser adotadas.
Bibliografia
1. Bradley WG. Disorders of peripheral nerves. Blackwell, Oxford,
1974.
2. Julio OF. As manifestaes neurolgicas da lepra. Rev. Md. (So
Paulo) 47:63, 1963.
3. Spozhmy P & Firas GS. Leprosy and peripheral neuropathy. Journal
of clinical neuromuscular disease 5(3):133-145, march 2004.

HARTNUP,
DOENA DE
(Doena H; Pelagra,
ataxia cerebelar,
aminacidria renal;
Sndrome de Hart)

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Esta doena foi descrita numa famlia inglesa de nome


Hartnup. A doena H costuma apresentar evoluo intermitente e varivel e tem incio na primeira infncia. Apresenta
como caractersticas essenciais erupo pelagrosa pela exposio luz solar, ataxia cerebelar intermitente e aminacidria, sem evidncia de disfuno renal. Retardo mental pode
ocorrer em aproximadamente 30% dos casos; o quadro de
deteriorao intelectual parece ser mais evidente na infncia e
adolescncia e costuma melhorar quando o paciente atinge a
idade adulta. Surtos da doena podem ser desencadeados pela
exposio luz solar, pela tenso emocional e pela administrao de sulfonamidas.
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A doena caracterizada do ponto de vista bioqumico


por indolria, triptofanria e aminacidria generalizada. A
aminacidria no expressa disfuno renal, mas sim distrbio
de transporte de aminocidos atravs do intestino e tbulos
renais, condio que determina a excreo urinria de aminocidos aminomonocarboxlicos. Outra manifestao importante da doena a excreo urinria de grandes quantidades
de indico, particularmente sob a forma de indoxil. Esta
manifestao depende da absoro deficiente de triptofano no
intestino, fenmeno que permite a flora intestinal converter
o triptofano em indico ou em produtos metablicos relacionados. O indico absorvido atravs da mucosa intestinal
e pode ser metabolizado no fgado ou excretado pelos rins.
A alterao no metabolismo do triptofano pode determinar
dficit na formao endgena da nicotinamida, fenmeno responsvel pela sintomatologia pelagrosa desta afeco.
uma doena de natureza gentica com modalidade de
transmisso autossmica recessiva; o gene defeituoso localizase no cromossomo 19 (19q 13.3). Embora o distrbio seja
monognico tem tendncia multifatorial, requerendo influncia do meio ambiente. O diagnstico depende de cromatografia urinria.
O tratamento consiste na administrao de nicotinamida e evitar exposio ao sol e drogas do tipo sulfonamidas. Os
sintomas da doena tendem a se atenuar com a idade.
Bibliografia
1. Diament A. Aminoacidopatias. In: Diament A & Cypel S.
Neurologia infantil. Atheneu, So Paulo, 2005.
2. Halvorsen K & Halvorsen S. Hartnups disease. Pediatrics 31:29,
1963.

HASHIMOTO,
ENCEFALOPATIA
DE

A doena de Hashimoto (DH) uma tireoidite autoimune, podendo o paciente ser eutireoideo ou hipotireoideo.
Na vigncia da DH, o paciente pode desenvolver uma
encefalopatia caracterizada por confuso mental, torpor e mioclonia multifocal. Outras manifestaes neurolgicas, menos
comuns, podem estar presentes: convulses, hemiparesia, ataxia, quadro psictico e tremores incomuns (incluindo aqueles
do palato). Uma manifestao cardinal desta encefalopatia so
as mioclonias multifocais, sendo o quadro confundido com a
doena de Creutzfeldt-Jakob.
Alguns relatos de encefalopatia de Hashimoto fazem
referncia a pleocitose no LCR e leses na substncia branca
no exame de imagem.
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A funo da tireide pode estar normal ou rebaixada


(hipotireoidismo). Na DH so encontrados altos ttulos de
anticorpo antitireide, particularmente anticorpos contra
tireide-peroxidase e tireoglobulina. Tem sido descrita a
produo desses anticorpos no sistema nervoso e sua presena
no LCR. A reduo dos nveis de T3 e T4 tambm deve ser
considerada no diagnstico.
Os sintomas de encefalopatia dependentes de altos ttulos de anticorpo antitireide respondem bem ao tratamento
com corticosterides + plasmafrese. Pode haver recorrncia
do quadro aps meses ou anos.
Bibliografia
1. Ferracci F, Morett OG et al. Antithyroid antibodies in the CSF.
Their role in the pathogenesis of Hashimotos encephalopathy.
Neurology 60:712, 2003.
2. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.

HAW RIVER,
SNDROME DE
(Atrofia
dentatorrubropalidoluisiana; Ataxia
espinocerebelar tipo
17; DentatorubralPallidoluysian
Atrophy (DRPLA);
Doena de NaitoOyanagi)

A atrofia dentatorrubropalidoluisiana uma doena de


natureza gentica, com modalidade de transmisso autossmica dominante, que ocorre da primeira stima dcada da
vida. classificada como uma das apresentaes das ataxias
espinocerebelares (SCA 17). Manifesta-se como um quadro de
ataxia progressiva, mioclonia, epilepsia, coria, atetose, distonia, demncia e parkinsonismo, podendo ocorrer tambm
manifestaes psiquitricas. observada com maior freqncia nos japoneses, sendo tambm descrita em afroamericanos,
sendo nos EUA denominada sndrome de Haw River*.
Nesta sndrome ocorre degenerao neuronal nos ncleos denteado, rubro e subtalmico, e no globo plido, com
incluses intranucleares ubiquitina-positivo. A desmielinizao pode estar presente no centro semioval, assim como podem ocorrer microcalcificaes no globo plido e degenerao
axonal no corno posterior da medula. A neuroimagem (RM
crnio) pode fornecer subsdios para o diagnstico: hipersinal
da substncia branca em T2.
O diagnstico diferencial deve ser considerado com a
doena de Huntington e com as demais ataxias hereditrias.
Nas formas de incio precoce da DRPLA o diagnstico diferencial deve levar em conta uma srie de entidades: doena

* A expresso inglsa Haw River significa flor do espinheiro.

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de Lafora, de Unverritch-Lundborg, ceride-lipofuscinose,


MERRF, sialidose, doena de Gaucher, distrofia neuroaxonal
e doena de Hallervorden-Spatz.
A expresso fenotpica varivel, causada por alteraes
no alelo B27 do cromossomo 12p13, que induzem a formao de uma protena anormal denominada de atrofina-1
(DRPLA-protein). O nmero de repeties CAG em pacientes
que padecem de DRPLA varia de 49 a 79. O estudo baseado
no DNA tem uma sensibilidade de 100% e encontra-se disponvel nos centros mais avanados. Nos casos onde a herana
paterna, ocorre antecipao na manifestao dos sintomas e a
evoluo mais dramtica, com progresso rpida da mioclonia, da epilepsia e do retardo mental, com alteraes da substncia branca e atrofia do tronco cerebral e cerebelo. Quando
a manifestao tardia, predomina a ataxia, coreoatetose e
demncia. No h tratamento especfico, sendo necessrio o
aconselhamento gentico.
Bibliografia
1. Allen DC, Loy CT et al. Spinocerebellar ataxia type 17: extension
of phenotype with putaminal RIM hyperintensity on magnetic
resonance imaging. J. Neurol. Neurosurg. Psych. 76(9):1320,
2005.
2. Burke JR, Wingfield MS et al. The haw river syndrome, denta
torubropallidoluysian atrophy (DRPLA) in an African-American
family. Nat. Genet. 7:521, 1994.

HEERFORDT,
SNDROME DE
(Febre uveoparotdea;
Uveoparotidite) Veja
doena de BesnierBoeck.

Esta sndrome, geralmente determinada pela sarcoidose, traduz-se por uvete e hipertrofia das glndulas partidas, associadas a uma assialia. O comprometimento nervoso,
traduzido principalmente por uma paralisia facial perifrica,
inconstante; excepcional, embora seja possvel, o comprometimento do VI e do VIII nervos cranianos. Na fase inicial
do quadro pode haver febre. Outros elementos incluem edema de papila, meningismo e pleocitose no LCR.
A uvete anterior, na forma de iridociclite, o comprometimento ocular mais freqente na sarcoidose. A iridociclite
aguda geralmente bilateral e costuma se apresentar com dor
e diminuio da acuidade visual; pode curar sem seqelas. A
iridociclite crnica lentamente progressiva e se apresenta
com pouca dor; pode determinar complicaes secundrias
como catarata e glaucoma. A uvete posterior na forma de
coriorretinite, periflebite, exsudatos retinianos, granulomas
coriorretinianos ou do nervo ptico muito menos comum
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e pode estar associada a uvete anterior, o que prejudica o


exame dos fundos oculares.
Alm dos achados oculares, o exame do doente pode
mostrar adenopatias cervicais, eritema nodoso, adenopatias
mediastnicas, infiltraes pulmonares. Esta sndrome predomina em mulheres jovens.
O diagnstico estabelecido atravs dos exames especficos para a sarcoidose; tambm importante o estudo histopatolgico da glndula partida (sialadenites com clulas
epiteliides). Os achados imunolgicos consistem de depresso
da hipersensibilidade retardada, sugerindo comprometimento
da imunidade celular, alm da presena de imunoglobulinas
elevadas ou anormais, o que sugere linfoproliferao.
O prognstico da paralisia facial perifrica bom; entretanto, o comprometimento ocular pode determinar a formao de sinquias e de exsudatos na cmara anterior do olho e
glaucoma secundrio, que pode provocar cegueira. Esterides
tpicos e cicloplgicos esto indicados em pacientes com uvete anterior, corticosterides sistmicos podem ser usados nas
uvetes anteriores graves.
Bibliografia
1. Chouard CH, Characon R, Morgon A & Cathala HP. Anatomie,
pathologie et chirurgie du nerf facial. Masson, Paris, 1972.

HEIDENHAIN,
SNDROME DE
(Demncia pr-senil com
cegueira cortical)
Veja doena de
Creutzfeldt-Jakob.

Parece tratar-se de uma variante clnica da doena de


Creutzfeldt-Jakob, com as leses prprias desta doena (alterao esponjosa, degenerao neuronal, astrogliose) predominando nos lobos occipitais. Alm da demncia e de outras
manifestaes neurolgicas, marcante nesta sndrome a
presena de cegueira cortical.
Bibliografia
1. Paty J, Bonnaud E et al. Corrlations eletrophysiologiques, cliniques
et anatomiques dans un cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob (forme
de Heidenhain). Rev. Neurol. (Paris) 134:223, 1978.
2. Pinto (Jr) L, Lancellotti CLP et al. Forma de Heidenhain da doena
de Creutzfeldt-Jakob. Relato de um caso. Arq. Neuropsiquiat.
44:60, 1986.

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HEINE-MEDIN,
DOENA DE
(Paralisia infantil;
Poliomielite anterior
aguda)

A poliomielite anterior aguda uma afeco infectocontagiosa aguda, determinada por um poliovrus pertencente ao gnero Enterovrus da famlia Picornavridae e que
apresenta trs sorotipos: Brunhilde (tipo I), Lansing (tipo II) e
Leon (tipo III). No existe imunidade cruzada entre esses trs
tipos, porm, a infeco por um determinado vrus do grupo
confere imunidade permanente para o vrus responsvel.
A infeco mais comum em crianas, mas tambm
ocorre em adultos jovens. Em geral, acomete as crianas menores de cinco anos de idade, particularmente entre os seis
meses e trs anos. A transmisso ocorre principalmente por
contato direto homem-homem, pela via fecal-oral ou oraloral, esta ltima atravs de gotculas de muco da orofaringe
(ao falar, tossir ou espirrar). O vrus penetra pela boca, reproduzindo-se na orofaringe e intestino, onde alcana o sangue
por via linftica para invadir o SNC e seus envoltrios. As
ms condies habitacionais, a higiene precria e o elevado
nmero de crianas numa mesma habitao constituem fatores que favorecem a transmisso do poliovrus. O perodo
de incubao de sete a 14 dias, podendo variar de dois a 30
dias. A doena costuma ocorrer sob forma epidmica, particularmente nos meses quentes do ano.
Os poliovrurs produzem infeces subclnicas, formas
inaparentes, em aproximadamente 95% dos indivduos infectados; infeco sistmica, com quadro pseudogripal, em
aproximadamente 3%; quadro de meningite em 1 %. Estes
quadros de infeco inaparente so importantes porque conferem imunidade permanente para o vrus determinante.
As manifestaes clnicas iniciais da doena incluem
febre, mal-estar, nusea e ocasionalmente diarria e vmitos.
Esta fase pode durar trs a quatro dias e ser seguida por um
quadro meningtico (com ou sem rigidez de nuca e hipercitose no LCR); este quadro pode se acompanhar de mialgias. O
quadro paraltico pode assumir trs formas: espinhal, bulbar
e poliencefaltica. A forma espinhal, que a mais freqente, determina um quadro caracterizado por paralisia flcida,
amiotrofia e arreflexia profunda. A paralisia costuma ser unilateral e assimtrica, sendo os membros inferiores comprometidos com maior freqncia. Podem ser observadas formas
monoplgicas, paraplgicas, tri ou tetraplgicas ou, ento,
o comprometimento pode ficar limitado a apenas alguns
msculos (msculo do ombro, pescoo, coxa etc.). Nestas
formas espinhais pode ocorrer reteno urinria transitria
numa pequena porcentagem de casos. As formas espinhais,
que, s vezes, evoluem com incrvel rapidez, podem confi Todos os direitos reservados a Editora Atheneu Ltda.

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gurar o quadro da paralisia ascendente de Landry, com incio


nos membros inferiores (forma bulbospinhais). Nas formas
bulbares comum o comprometimento dos msculos farngeos, larngeos e da lngua, alm da paralisia respiratria. A
insuficincia respiratria pode ocorrer na forma espinhal da
doena, em virtude da paralisia do diafragma e dos msculos
intercostais e abdominais; na forma bulbar, o quadro ocorre
pelo comprometimento do centro respiratrio. Em todas as
formas da doena a sensibilidade est conservada e existe a
persistncia de alguma paralisia residual (seqela) aps 60
dias do incio da doena.
As principais manifestaes anatomopatolgicas compreendem leses inflamatrias atingindo as clulas da coluna
ventral da medula espinhal e os ncleos motores da poro
inferior do tronco enceflico (Fig. 58). Ocasionalmente, outras estruturas do SNC so atingidas (substncia negra, hipotlamo, ncleos cerebelares). Os aspectos histopatolgicos
compreendem necrose de neurnios motores, neuroniofagia,
focos inflamatrios hemorrgicos e gliose reacional.
O diagnstico deve se basear no quadro clnico, embora
alguns exames complementares possam proporcionar subsdios importantes. O hemograma pode mostrar leucocitose
moderada; o LCR, lmpido e incolor, pode mostrar hipercitose
(20 a 500 clulas/mm3), no incio custa de polimorfonu-

Fig. 58 Doena de Heine-Medin. Corte de medula espinhal em nvel lombar


corado pelo mtodo de Weil para a bainha mielnica, onde se v a estrutura geral
do rgo mantida e intensa congesto dos cornos anteriores. V vasos menngeos
dilatados e congestos. Microfotografia Leitz micro-sumar 24 mm.

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cleares e posteriormente com predomnio de linfomononucleares. O vrus pode ser isolado a partir de cultura de material
colhido da orofaringe e das fezes, na fase aguda da doena,
porm as fezes constituem o material mais adequado para o
isolamento do poliovrus. A coleta de amostras fecais com
isolamento de vrus selvagem permite a confirmao diagnstica. As amostras de fezes podem ser colhidas do paciente
ou de seus contatos, e devem ser coletadas duas amostras at
14 dias aps o incio da deficincia motora, com intervalo
mnimo de 24 horas entre elas.
O diagnstico diferencial deve ser considerado principalmente com a polineurite ps-infecciosa e outras infeces
que causam paralisia flcida. As mais freqentes so: polirradiculoneurite (sndrome de Guillain Barr), mielite transversa, meningoencefalite e outros enterovrus. O exame do LCR
importante para o deslinde.
A preveno da doena feita atravs das vacinas.
Existem dois tipos de vacinas disponveis, ambas de alta eficcia: a vacina inativada (tipo Salk) e a de vrus atenuados (tipo
Sabin). As campanhas de vacinao em massa determinaram
uma reduo acentuada na incidncia da doena no mundo
inteiro. No nosso pas encontra-se erradicada em virtude das
aes de imunizao e vigilncia epidemiolgica desenvolvidas entre 1980 e 1994, quando o pas recebeu o Certificado
de Erradicao da Transmisso Autctone do Poliovrus
Selvagem nas Amricas. O ltimo isolamento de poliovrus
selvagem no pas ocorreu em maro de 1989.
No existe tratamento especfico da doena, porm aps
a instalao da doena vrias medidas devem ser adotadas: 1)
isolamento do doente; 2) analgsicos para a cefalia e as mialgias (devem ser evitadas as injees); 3) cuidados respiratrios
nas formas graves, incluindo traqueostomia; 4) medidas fisioterpicas na fase aguda (posicionamento correto do doente)
e no perodo de convalescena; 5) medidas fisioterpicas e
ortopdicas na fase de seqelas.
Bibliografia
1. Alpers BJ & Mancall EL. Clinical neurology. F. A. Davis,
Philadelphia, 1971.
2. Melnick JL. Current status of poliovrus infections. Clin. Microbiol.
Rev. 1996.
3. Mensi C & Pregliasco F. Poliomyelitis: present epidemiological situation and vaccination problems. Clin. Diagn. Lab. Immunol. 1998.
4. Poliomielite: aspectos clnicos e epidemiolgicos. In: Guia
brasileiro de vigilncia epidemiolgica. Ministrio da Sade,
Fundao Nacional da Sade (FUNASA), 1998.
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HENNOCHSCHNLEIN,
PRPURA DE

As manifestaes clnicas cardinais desta afeco so


presena de prpura, artralgias, dores abdominais e comprometimento renal. Este tipo de prpura mais comum em
crianas e parece haver, para o seu desencadeamento, um
gatilho infeccioso, embora se desconhea a causa da doena.
Os sintomas neurolgicos, que no so freqentes (1 a 8%
dos casos), dependem geralmente da hipertenso arterial, da
vasculite e do comprometimento renal. So mais comuns as
complicaes envolvendo o SNC: acidentes cerebrovasculares
isqumicos, hemorrgicos, hematoma subdural que podem
se traduzir por cefalia, alteraes do estado mental, crises
convulsivas e sinais neurolgicos focais (hemiparesia, afasia,
ataxia). Comprometimento do sistema nervoso perifrico, sob
a forma de mononeurite ou polirradiculoneurite, tambm
pode ocorrer.
O diagnstico pode ser confirmado pela demonstrao
de depsito de IgA nas paredes dos vasos sanguneos e em
torno deles. Aproximadamente 60% dos pacientes tm nveis
sricos elevados de IgA. A doena de natureza autolimitada,
com mdia de durao de quatro semanas.
O tratamento, nas formas com comprometimento renal,
feito com altas doses de corticide (prednisona) associadas a
azatioprina ou ciclofosfamida.
Bibliografia
1. Arita FN & Diament A. Manifestaes neurolgicas das doenas
sistmicas. In: Diament A & Cypel S. Neurologia infantil. Atheneu,
So Paulo, 2005.

HERRICK,
SNDROME DE
(Anemia drepanoctica;
Anemia falciforme)

244

A anemia falciforme ou drepanocitose uma afeco


sangunea (hemoglobinopatia) prevalente na raa negra,
transmitida atravs de caracteres genticos mendelianos dominantes e que se caracteriza, morfologicamente, pelo aspecto
em foice de parte das hemcias. Esse aspecto tpico dos glbulos vermelhos bem evidenciado aps mtodos especiais
de exposio do sangue a atmosferas de baixa concentrao
de oxignio (prova de falcizao das hemcias). A eletroforse da hemoglobina, ao separar a hemoglobina A, normal,
da hemoglobina S, anormal e especfica da drepanocitose,
permitiu um melhor conhecimento deste tipo de anemia.
A eletroforese da hemoglobina permitiu a classificao das
drepanocitoses em vrias formas: 1) S-S homozigtica. Nesta
forma, caracterizada por anemia hemoltica com hepatosplenomegalia, comum a presena de infartos viscerais e
sseos. Este quadro, que pode ser encontrado entre as crianas
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negras das Amricas e frica, grave e raramente permite


uma sobrevida alm da adolescncia. 2) S-A: heterozigtica
simples. So formas inaparentes da doena que, por ocasio de
anoxias acidentais, podem se exteriorizar sob a forma de infartos renais, esplnicos e raramente cerebrais. 3) S-C: forma
caracterizada por duplo heterozigotismo. de evoluo mais
benigna; costuma se exteriorizar clinicamente por esplenomegalia e anemia moderada. 4) S-F: duplo heterozigotismo.
Nesta forma observa-se a associao de uma microtalassemia
com a drepanocitose; a evoluo semelhante da forma homozigtica, sendo observada na Itlia meridional e Grcia. A
anemia falciforme depende de uma mutao do gene b localizado no cromossomo 11 (11p15.5) que resulta em uma cadeia
anormal da beta-hemoglobina, na qual ocorre substituio do
aminocido valina por cido glutmico.
Os distrbios circulatrios deste tipo de anemia, que
podem ocorrer em qualquer rgo, so determinados pela
menor solubilidade da hemoglobina S, que por ocasio de
hipxias pode provocar alteraes morfolgicas das hemcias.
Essa alterao citomorfolgica pode condicionar diminuio
da velocidade sangunea, aumento da viscosidade do sangue e
a formao de trombos. A ocluso trombtica de vasos agrava a hipoxia, fenmeno que incrementa a falcizao (crculo
vicioso de Harris). Com menor freqncia, necroses sseas
(vrtebras, costelas, esterno) podem dar origem a embolias
gordurosas mltiplas.
O quadro clnico marcado pelas assim chamadas
crises, traduzidas por febre e manifestaes lgicas no abdome e/ou extremidades dos membros. Ao exame do doente
alguns sinais podem ser constatados: hepatosplenomegalia,
infartamento de linfonodos, derrames articulares, ulceraes
cutneas nos membros inferiores. O quadro neurolgico pode
se exteriorizar por manifestaes difusas como cefalia holocraniana, crises convulsivas, agitao, delrio, desorientao
e sonolncia; tambm possvel a configurao de quadros
neurolgicos focais bem definidos, traduzidos por hemiplegia, hemianestesia e/ou afasia.
Acidente vascular cerebral a segunda causa de bito (a
primeira infeco) e costuma ocorrer em crianas homozigticas. O risco de AVC em crianas com anemia falciforme
250 a 400 vezes maior do que na populao geral. Os infartos
isqumicos costumam ocorrer nas crianas (mdia de idade:
oito anos), enquanto as hemorragias cerebrais costumam ocorrer nos adultos (mdia de idade: 25 anos). Aproximadamente
66% dos episdios so isqumicos; os outros so hemorrgicos.
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245

As hemorragias subaracnideas so mais comuns nas crianas,


enquanto as hemorragias parenquimatosas predominam nos
adultos. No habitual que o AVC se instale por ocasio de
uma crise com manifestaes dolorosas, febre, desidratao
ou na vigncia de infeco. Na anemia falciforme, tanto fatores reolgicos (alentecimento da circulao sangunea, aumento da viscosidade do sangue provocado pela deformao
das hemcias) como estruturais dos vasos (espessamento da
ntima, formao de trombos murais) podem justificar a patologia vascular cerebral. Tanto os pequenos como os grandes
vasos podem ser afetados. Muitos infartos localizam-se nas
zonas limtrofes dos grandes vasos cerebrais (hipoperfuso,
fatores hemodinmicos, anemia, fatores estruturais). Outro
mecanismo do AVC a resistncia passagem dos eritrcitos
deformados nas arterolas penetrantes distais.
A RM pode evidenciar infartos no territrio dos pequenos vasos em aproximadamente 28% e no territrio dos grandes vasos em 72% dos casos. A angiografia cerebral tambm
mostra uma alta incidncia de patologia de grandes vasos,
porm a injeo de contraste intra-arterial sempre um risco
de AVC ou crise drepanoctica. Aconselha-se a preparao
para a angiografia atravs de transfuso de sangue, que reduz
a concentrao de HbS a menos de 20%. Tambm o Doppler
de cartida e o transcraniano podem fornecer subsdios de
patologia vascular. At mesmo alguns estudos utilizando
tomografia com emisso de psitrons (PET-scan) tm sido
realizados nestes pacientes.
O grande risco que estes pacientes correm a recorrncia do AVC; ao que parece, transfuses de sangue repetidas
reduzem muito este tipo de evento. Outras terapias incluem
o esforo para aumentar a concentrao de hemoglobina fetal
e a induo de hiponatremia para reduzir a drepanocitose. A
doena pode se estabilizar aps transplante de medula ssea,
proporcionada por doador, ou de clula-tronco hematopotica.
Outros quadros neurolgicos tm sido descritos, como
meningites bacterianas, abscesso cerebral, mielopatia vascular (infarto medular) e neuropatia perifrica (de ocorrncia
excepcional).
Bibliografia
1. Hart RG & Kanter MC. Hematologic disorders and ischemic
stroke. A selective review. Stroke 21:1111, 1990.
2. Kyriakos PP & Balmaceda CM. Hematologic and related diseases.
Editor Rowland LP: Merritts neurology. Lippincott Williams &
Wilkins. Philadelphia, 2000.

246

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HERTWIGMAGENDIE,
SNDROME DE
(Desvio oblquo dos
olhos; Fenmeno de
Hertwig-Magendie;
Skew deviation)

Este quadro caracteriza-se por um desvio oblquo dos


olhos, sendo comum o desvio de um olho para baixo e do outro
para cima e para fora. O paciente geralmente apresenta diplopia vertical, alm de outros sinais e sintomas associados.
As causas determinantes que podem ser de natureza vascular, neoplsica ou desmielinizante costumam
provocar leses no tronco enceflico, particularmente na
regio pontomesenceflica (fascculo longitudinal medial).
Ocasionalmente, este tipo de desvio encontrado em leses
cerebelares agudas com extensa destruio do parnquima,
como pode ocorrer nos traumatismos por arma de fogo, abscessos e tumores.
Bibliografia
1. Smith JL, David NJ & Klintworth G. Skew deviation. Neurology
14:96, 1964.

HODGKIN,
DOENA DE
(Linfogranuloma
maligno)

A doena de Hodgkin (DH) um distrbio maligno


do sistema linftico que afeta primariamente os linfonodos.
Na DH encontram-se altos ttulos do vrus Epstein-Barr.
Esta afeco pode representar uma resposta final comum a
processos patolgicos diversos como infeco viral, exposies
ambientais ou ocupacionais e uma resposta do hospedeiro,
geneticamente determinada.
O diagnstico pode ser feito atravs de biopsia de
linfonodo, hemograma, VHS e bipsia de medula ssea.
Radiografias do esqueleto e cintilografia ssea podem tambm fornecer subsdios para o diagnstico; a taxa da fosfatase
alcalina, quando elevada, pode indicar comprometimento
sseo. A desidrogenase ltica elevada est associada com mau
prognstico, segundo alguns estudos.
O comprometimento do sistema nervoso no decurso da
DH est estimado, segundo a maioria dos autores, entre 10 e
14%. Embora as manifestaes perifricas possam ser precoces, mais comum que apaream nos estgios avanados da
doena. O quadro neurolgico geralmente determinado por
processos compressivos do tipo infiltrativo-tumoral ou atravs
de compresses sseas. Tambm a compresso de vasos nutridores do parnquima nervoso pode determinar amolecimentos medulares ou enceflicos. s vezes, o comprometimento
neurolgico depende de efeito remoto da afeco neoplsica
(quadro paraneoplsico).
O tipo de manifestao neurolgica mais comum
o radiculomedular, geralmente determinado por infiltrado
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247

tumoral epidural. O quadro paraltico costuma ser precedido


por uma fase lgica mais ou menos longa; o nvel da leso
habitualmente cervicodorsal ou dorsal. A paraplegia pode
se instalar de maneira relativamente rpida (duas a trs semanas) ou, ento, de maneira sbita. Na presena de mielopatia
e radioterapia tambm deve ser considerada a possibilidade
de mielopatia ps-radioterpica.
O comprometimento enceflico raro e pode ser determinado pela presena de ndulos linfomatosos na duramter ou pela infiltrao tumoral no parnquima nervoso. As
manifestaes clnicas incluem crises convulsivas, dficits cerebrais focais, alteraes mentais, hipertenso intracraniana.
Tambm o comprometimento dos nervos cranianos raro e
depende de proliferao linfogranulomatosa intracraniana ou
de leses extracranianas e extradurais, a partir de focos linfticos cervicais ou nasofarngeos. Os nervos cranianos podem
ser atingidos de maneira isolada ou combinada, sendo mais
freqente o comprometimento do II, V, VII e VIII nervos; pode haver envolvimento do quiasma ptico atravs do
comprometimento menngeo. A compresso do hipotlamo
pode determinar diabetes insipidus. Alm dos nervos cranianos,
outros nervos perifricos podem ser atingidos, seja atravs de
adenopatias compressivas ou por destruies sseas nas adjacncias (radiculalgias, neuralgia intercostal, paralisia do
frnico). Uma neuropatia perifrica simtrica, semelhante
neuropatia desmielinizante inflamatria aguda, pode ocorrer.
A invaso das meninges pode determinar um quadro difuso
como se fosse uma meningite.
Tambm so descritas no decurso da DH manifestaes
neurolgicas paraneoplsicas como: 1) leucoencefalopatia
multifocal progressiva, quadro determinado por um vrus
do grupo papova em indivduos com resposta imunolgica
deprimida; 2) neuropatias perifricas sensitivas ou predominantemente sensitivas; 3) herpes zoster. Na fases finais da
doena pode haver invaso do sistema nervoso por fungos,
particularmente pelo Cryptococcus neoformans.
O tratamento da DH deve ser orientado com radioterapia, quimioterapia ou transplante autlogo de clulas-tronco.
Nas formas radiculomedulares compressivas o tratamento
cirrgico deve ser considerado.
Bibliografia
1. Gilroy J. Neurologia bsica. Revinter, Rio de Janeiro, 2005.
2. Labauge R, Izarn P & Castan P. Les manifestations nerveuses des
hmopathies. Masson, Paris, 1963.

248

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HOFFMANN,
SNDROME DE
(Miopatia do
hipotireoidismo) Veja
sndrome de DebrSemelaigne.

HOLMES,
ATROFIA
OLIVOCEREBELAR DE
(Atrofia olivocerebelar
de Gordon Holmes;
Atrofia olivocerebelar
familial) Veja atrofia
olivopontocerebelar de
Djerine-Thomas e
doena de Friedreich.

provvel que esta forma de atrofia cerebelar seja


uma variante da atrofia olivopontocerebelar (tipo DjerineThomas).
Esta afeco costuma ter incio numa fase tardia da vida,
comumente na 4 e 5 dcadas. O quadro geralmente tem
incio com ataxia nos membros inferiores, que num perodo
subseqente se acompanha de incoordenao nos membros
superiores, disartria e nistagmo.
Os estudos post-mortem mostram uma atrofia simtrica
do cerebelo, com envolvimento do lobo anterior e vermis.
O comprometimento predomina nas clulas de Purkinje e
menos nos neurnios corticais e clulas granulares. Os ncleos olivares tambm esto envolvidos. Este tipo de atrofia
familial, sendo o modo de transmisso do tipo autossmico
dominante.
A evoluo lenta (10 a 30 anos), podendo sobrevir,
nas fases finais do quadro, deteriorao mental. No h tratamento efetivo, podendo ser adotadas algumas medidas fisioterpicas no sentido de adaptar o indivduo ao seu quadro de
incoordenao motora.
Bibliografia
1. Contamin F & Sabouraud O. lments de neurologie. Flammarion,
Paris, 1970.
2. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.

HOLTERMLLERWIEDEMANN,
SNDROME DE
(Crnio em
folha de trevo)

Este curioso quadro dismrfico apresenta como caracterstica essencial um crnio trilobado, em forma de folha de
trevo. Alm do aspecto do crnio, esta rara sndrome congnita apresenta outras caractersticas importantes: 1) orelhas de
implantao baixa; 2) hidrocefalia; 3) nariz em forma de bico;
4) prognatismo; 5) exoftalmo; 6) aspecto da calota craniana
mesclando pores sseas com reas sem osso (lacunas).
Parece tratar-se de uma craniossinostose precoce. O
prognstico mau e a maioria das crianas morre alguns dias
aps o nascimento.
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249

Bibliografia
1. Castroviejo IP. Diagnstico clnico-radiolgico em neurologia
infantil. Cientfico-Mdica, Barcelona, 1971.

HOMN,
SNDROME DE
(Encefalopatia do
pugilista; Sndrome
do boxeador; Sndrome
ps-concussional)

Esta sndrome atribuda ao efeito cumulativo de


traumatismos de repetio (golpes subconcussivos). O exame anatomopatolgico do crebro de pugilistas afetados por
esta sndrome mostra: atrofia crtico-subcortical, rarefao
das clulas de Purkinje (particularmente nas amgdalas cerebelares), despigmentao da substncia negra e degenerao neurofibrilar nas reas basotemporais. As manifestaes
clnicas, que podem ser oligossintomticas ou exuberantes,
compreendem instabilidade da marcha, disartria, irritabilidade, tontura, ataxia, tremores nas mos, alentecimento dos
movimentos, face parkinsoniana, hipomnsia e deteriorao
mental que pode chegar demncia.
Bibliografia
1. Jablonski S. Eponymic syndrome and diseases. W.B. Saunders,
Philadelphia, 1969.
2. Magalini SI. Dictionary of medical syndromes. J. B. Lippincott,
Philadelphia, 1971.

HORTON,
CEFALIA DE
(Cefalalgia orbitria
paroxstica noturna;
Cefalia agrupada ou
em cacho; Cefalia
em salvas; Cefalia
histamnica; Cluster
headache; Enxaqueca
vermelha; Neuralgia de
Sluder; Sndrome
de Charlin)

250

O primeiro relato, ainda que incompleto, de um paciente com provvel cefalia em salvas (CS) remonta ao ano
de 1641. Gerhard e Van Swieten fizeram a primeira descrio
clnica completa de um paciente com uma forma episdica de
CS no ano de 1745.
O nome consagrado para esta forma de cefalia primria
nos EUA, assim com em alguns pases europeus, Cluster
Headache, sendo o termo cefalia em salvas uma traduo livre
desta expresso aliengena. Por ter apresentado num passado
ainda recente uma vasta sinonmia, a CS durante muito tempo
em publicaes da literatura, recebeu diferentes designaes
eponmicas, o que de certa forma propiciou certa confuso e
atraso em seu reconhecimento.
A IHS-2004 assim descreve essa entidade: crises de dor
de forte intensidade, estritamente unilateral, na regio orbitria, supra-orbitria, temporal, ou em qualquer combinao
destas reas. As crises duram entre 15 e 180 minutos, numa
freqncia que varia entre uma crise a cada dois dias at oito
vezes ao dia. As manifestaes lgicas so acompanhadas de
pelo menos um dos sintomas adiante relacionados:
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1) hiperemia conjuntival e/ou lacrimejamento ipsolateral;


2) congesto nasal e/ou rinorria ipsolateral;
3) edema palpebral ipsolateral;
4) sudorese frontal e facial ipsolateral;
5) miose e/ou ptose ipsolateral;
6) sensao de inquietude ou agitao.
Sintomas premonitrios, semelhantes aos observados na
enxaqueca, podem tambm estar presentes, tais como fadiga
e bocejos. Em alguns pacientes um ritmo circadiano bem
ntido, com relatos de crises que ocorrem sempre na mesma
hora do dia. Durante o perodo de salva a ingesto de lcool,
o exerccio exagerado e em ambientes com temperaturas mais
elevadas e a ingesto de vasodilatadores coronarianos tambm
podem desencadear crises. Mais de 50% dos pacientes com
CS apresentar crises noturnas que geralmente ocorrem uma
hora e meia aps o incio do sono, coincidente com a primeira
fase REM. No raro o aparecimento de mais de uma crise
durante a mesma noite.
Com os avanos da neuroimagem funcional, sabe-se que
durante as crises de CS, ocorre ativao da substncia cinzenta hipotalmica posterior. Esta comprovao est em total
consonncia com as observaes clnicas que sempre falaram
a favor da existncia de um ciclador biolgico para essa entidade.
Casos familiares de CS ocorrem em cerca de 5%, sugerindo um componente gentico e uma transmisso autossmica dominante.
As crises ocorrem geralmente em salvas que duram semanas ou meses e so separadas por perodos assintomticos
de meses ou at anos. Entretanto, cerca de 10% a 15% dos
pacientes apresentam sintomas crnicos sem perodos de remisso.
As crises de dor ocorrem quase que invariavelmente do
mesmo lado da cabea durante um mesmo surto, podendo haver troca de lado (raramente) em surtos subseqentes. Cerca
de 80% dos pacientes acometidos iro apresentar a forma
episdica de CS, com uma freqncia mdia de dois surtos
ao ano.
Por razes ainda desconhecidas o homem mais afetado
que as mulheres (4:1). A CS geralmente tem seu incio entre
os 20 e 40 anos de idade. Sua prevalncia na populao geral
estimada em 0,1%.
Em que pese a escassez de informaes da literatura,
existe uma tendncia entre os especialistas em afirmar que a
CS acompanhar o paciente por toda sua vida.
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251

Todo e qualquer caso atpico, bem como o encontro de


alteraes no exame neurolgico ou clnico, torna obrigatria
a investigao subsidiria (neuroimagem), uma vez que vrias doenas intracranianas podem se manifestar clinicamente
com crises semelhantes s observadas na CS. a cefalia em
salvas sintomtica.
No diagnstico diferencial da CS vrias entidades devem ser consideradas: a hemicrania paroxstica, o SUNCT, a
hemicrania contnua, a enxaqueca e a cefalia hpnica.
Existem na literatura relatos de pacientes onde a CS e
a neuralgia trigeminal coexistem, constituindo a sndrome
denominada de sndrome salva-tic ou sndrome slvicatrigeminal. Nestas circunstncias, ambas as entidades devem
ser tratadas de modo independente, visando uma remisso
completa dos sintomas dolorosos.
Pelo fato de as crises de CS serem de curta durao e
atingiram seu ponto excruciante em minutos, d-se preferncia utilizao de frmacos e vias de administrao com
maior rapidez de absoro. O sumatriptano de administrao
subcutnea (auto-aplicvel), na dose de 6mg, a droga de
primeira escolha e que pode ser repetido a cada salva de dor
(no ultrapassando 18 mg nas 24 horas). As formulaes nasais com triptanos no apresentam a mesma eficcia quando
comparados via subcutnea, e as orais podem ter ainda pior
desempenho.
A inalao de oxignio puro, com mscara facial, no
volume de 6 a 8 litros/minuto, por cerca de 15 a 20 minutos,
eficaz em quase 70% dos pacientes. A utilizao de oxignio hiperbrico, embora necessite comprovao em estudos
envolvendo sries maiores de pacientes, mostrou-se tambm
eficaz como agente abortivo.
Os anestsicos tpicos como a lidocana por via intranasal (regio da fossa pterigopalatina) em soluo a 4%, pode ser
eficaz em alguns pacientes, instilado uni ou bilateralmente.
O emprego de opiceos e de antiinflamatrios no hormonais
apresentam pouca eficcia.
Vrios frmacos so utilizados na preveno de crises
durante o perodo ativo desta doena ou de forma contnua
nos pacientes com a forma crnica de CS.
O verapamil em doses entre 240 e 980mg eficaz em
quase 85% dos pacientes e atualmente considerada uma droga
de primeira linha. Apresenta como principais efeitos colaterais
bloqueio de conduo cardaca e constipao intestinal.
O carbonato de litium na dose entre 600mg a 1200mg/
dia uma boa opo no tratamento preventivo da CS epis-

252

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dica, embora seja mais eficaz nas formas crnicas. A dosagem


peridica do ltio srico pode evitar quadros txicos nos pacientes. Seu uso prolongado pode acarretar hipotireoidismo
e diabetes inspidus. Est contraindicado o uso concomitante
de ltio e antiinflamatrios, diurticos e de carbamazepina. A
metisergida (alcalide do ergot), em doses de 6mg a 12mg,
eficaz na profilaxia da CS. Para que se evite o aparecimento
de efeitos colaterais, devemos realizar incrementos graduais
dose inicial at que se alcance os resultados desejados. Entre
os efeitos colaterais mais comuns temos: nusea, vmitos,
tonturas, cibras e dor abdominal. O uso prolongado (> que
seis meses) pode acarretar o aparecimento de complicaes
fibrticas (cardaca, pleural, retroperitoneal), embora de
ocorrncias raras. Os corticides (prednisona) em doses at
1mg/kg/dia, com decrementos a cada 3 ou 5 dias, so os que
mais rpido agem no sentido de eliminar o aparecimento de
novas crises. Devemos sempre atentar tanto para suas contraindicaes, como para seus efeitos colaterais to conhecidos
por ns.
Embora ainda necessitem de estudos mais controlados
para confirmar sua eficcia, alguns anticonvulsivantes tm
mostrado em estudos abertos, bons resultados. O cido valprico na dose de 600mg a 2000mg/dia, o topiramato na
dose de 50 a 125mg/dia e finalmente a gabepentina na dose
de 900mg ao dia podem ser utilizados. Em casos refratrios e
com pouca comprovao pela literatura, pode-se tentar o uso
da melatonina na dose de at 9mg/dia.
Esgotadas todas as opes de tratamento clnico e por ser
a CS altamente incapacitante ao paciente, alguns tratamentos
cirrgicos que visem interromper aferncias sensitivas e autonmicas do nervo trigmeo e talvez do nervo intermdio
podem estar indicados. Todos estes procedimentos acarretam
uma melhora clinica apenas parcial e podem expor o paciente
a riscos de srias complicaes.
Bibliografia
1. International headache society. The international classification of
headache disorders 2 edition. Cephalalgia 24 (Suppl. 1):1-129,
2004.
2. Matharu MS, Boes CJ & Goadsby PJ. Manegement of trigeminal
autonomic cephalgias and hemicrania continua. Drugs 63(16):1637,
2003.
3. Sanvito WL & Monzillo PH. O livro das cefalias. Editora Atheneu,
2001.

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253

HORTON,
DOENA DE
(Arterite cranial;
Arterite de clulas
gigantes; Arterite
temporal)

254

A arterite de clulas gigantes, arterite temporal (AT)


ou arterite de Horton, uma forma de arterite sistmica,
granulomatosa. Compromete vasos de mdio e grande calibres, especialmente os ramos extracranianos da artria cartida. Desenvolve-se quase que exclusivamente em pacientes
com idade superior a 50 anos. As maiores incidncias de AT
ocorrem em pases escandinavos e norte americano e com
predomnio no sexo feminino. Nos ltimos anos vem sendo
observado um aumento progressivo em sua incidncia sem
que haja uma explicao clara para este fato. Relatos de casos
familiares de AT so sugestivos da presena de predisposio
gentica. Embora, at o momento, a AT no possa ser classificada como uma forma de arterite infecciosa, alguns agentes
tm sido implicados em sua etiopatogenia, atravs de tcnicas
de deteco de DNA, envolvendo o mycoplasma pneumoniae,
a chlamydia pneumoniae e o parvovirus B19.
O quadro clnico da AT geralmente se inicia de forma
gradual, com sintomas gerais e inespecficos como: astenia,
anorexia, perda de peso e quadro febril. Entretanto, o surgimento de um quadro de dor de cabea, em pacientes na faixa
etria de risco para AT, constitui certamente um dos mais importantes marcos a ser considerado para o diagnstico desta
entidade. Paralelamente, o exame fsico do segmento ceflico
assume grande importncia uma vez que um percentual razovel de pacientes evidenciar artrias temporais superficiais
espessadas, de aspecto nodular, dolorosas palpao e com
sua pulsatilidade diminuda ou ausente. Situao semelhante
pode ser encontrada em outras artrias do segmento ceflico.
A claudicao da mandbula, bem como restrio abertura
da boca, tambm podem ser observadas. Menos freqente a
ocorrncia de claudicao da lngua e dificuldades na deglutio de alimentos slidos ou lquidos. O encontro de reas
de necrose da lngua ou de regies do escalpo, dor dentria
ou sintomas vestibulares (nistagmo e perda auditiva) so de
ocorrncia ainda mais rara.
Outro marco importante da AT so as manifestaes
oculares de origem isqumica, que ocorrem em cerca de 25%
dos pacientes e que podem ser irreversveis em cerca de 1% a
15% dos casos. Podem ocorrer: neuropatia ptica isqumica
anterior; ocluso da artria central da retina; neuropatia isqumica posterior; ocluso da artria ciliorretiniana; amaurose
fugax; dor ocular; diplopia e paresia da musculatura extrnseca ocular reversveis ou no. Tem valor preditivo de dficit
visual permanente o relato de amaurose fugax, claudicao de
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mandbula, acidente vascular cerebral, ausncia de anemia e


alta contagem de plaquetas.
Em contrapartida, a presena de sintomas gerais, a elevao das enzimas hepticas ou a concomitncia de sintomas
do tipo polimialgia reumtica, esto associados a risco reduzido para tais complicaes.
Tanto o sistema nervoso central como o perifrico podem estar comprometidos nesta doena, propiciando o aparecimento de acidentes vasculares cerebrais transitrios ou
isqumicos, quadros demenciais, infartos medulares, mononeuropatias, polineuropatias e hemorragias subaracnideas.
Artrias dos segmentos torcicos e abdominais tambm podem ser comprometidas pelo processo vascultico, proporcionando o aparecimento de aneurismas nestes segmentos. Cerca
de 25% dos pacientes com diagnstico de AT apresentam
sintomas clnicos compatveis com polimialgia reumtica,
sndrome caracterizada por dores e hipertonia muscular. O
consenso atual da literatura que ambas as entidades sejam
integrantes de um mesmo espectro clnico.
Algumas alteraes laboratoriais so tpicas dessa entidade. O aumento na velocidade de hemosedimentao (VHS),
geralmente acima de 50 mm/hora; o aumento da dosagem de
protena C reativa (PCR) e do fibrinognio plasmtico so
tpicos e marcantes dessa doena. A constatao no hemograma de trombocitose, com contagem de plaquetas acima de
400.000/litro, em pacientes com suspeita diagnstica de AT,
ao lado das demais alteraes laboratoriais citadas, so de alto
valor preditivo para o diagnstico.
O exame de ultra-sonografia com Doppler colorido da
artria temporal superficial, em ambos os lados, pode contribuir para o diagnstico dessa entidade. A visualizao de
um espessamento da parede arterial (como um halo em cortes axiais), pode ser til tanto como ferramenta de auxlio
diagnstico, como na orientao do local mais adequado para
realizao da bipsia confirmatria.
O diagnstico de certeza de AT fornecido pela bipsia
da artria temporal, com a demonstrao anatomopatolgica
de vasculite, caracterizada pela presena de infiltrado de clulas mononucleares ou de granulomas. A bipsia normal, no
exclui o diagnstico, uma vez que estas alteraes tpicas, no
so de ocorrncia linear ao longo da parede arterial.
O Colgio Americano de Reumatologia estabelece os
seguintes critrios para o diagnstico de AT:
Idade de incio igual ou superior a 50 anos.
Cefalia de incio recente.
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255

Anormalidades na artria temporal.


VHS superior a 50 mm/na 1a hora.
Bipsia de artria temporal positiva e caracterstica
da entidade.
Os corticoesterides ainda permanecem como tratamento de escolha para a AT. A dose de ataque, a dose de manuteno e o tempo total de tratamento ainda so controversos. A
dose inicial de prednisona entre 40mg e 60mg (1mg/kg) ao
dia geralmente suficiente para o desaparecimento dos sintomas em poucos dias. Decrementos da dose inicial, aps um
a dois meses de tratamento so recomendveis. As doses de
manuteno variam entre 7,5mg a 10mg ao dia. freqente
o recrudescimento dos sintomas clnicos, durante a fase de
reduo do medicamento. O tempo mnimo de tratamento
preconizado pela literatura de dois anos, embora um tratamento mais prolongado possa ser necessrio em pacientes
com persistncia de sintomas como febre, perda de peso, VHS
elevado (> ou = a 85mm/hora) e/ou persistncia de anemia. A
pulsoterapia com metilprednisolona no traz benefcios adicionais no mdio prazo e portanto no recomendada.
Monitorar o tratamento com o reaparecimento de sintomas clnicos, VHS e PCR so sempre recomendveis.
Quando da ocorrncia de perda visual, somente poucos pacientes obtero reverso desse quadro com o incio
da teraputica, seja ela com corticide oral ou endovenoso.
Nos casos de suspeita clnica de AT, introduzir de imediato
a corticoterapia, sempre recomendvel, com a finalidade
de se evitar complicaes visuais muitas vezes irreversveis.
Devemos tambm sempre ter em mente, as complicaes da
corticoterapia a longo prazo nesta populao de pacientes.
Tratamentos coadjuvantes como a utilizao de clcio e vitamina D, tambm esto recomendados considerando-se a faixa
etria afetada pela AT.
O uso de metotrexate (MTX), pode ser til no controle
clnico da AT, como droga de primeira escolha nos pacientes com
intolerncia ou com contra-indicao formal para o uso de corticides, ou como alternativa teraputica na tentativa de diminuir
a dose da prednisona, evitando suas complicaes a longo prazo.
O MTX utilizado em doses crescentes e com uma tomada nica semanal, at que a dose de 7,5mg por via oral seja alcanada.
Agentes antifator de necrose tumoral (infliximab e o etanercept)
tambm tm sido utilizados mais recentemente.
Ainda so controversos os relatos da literatura a respeito
da AT estar associada ou no a um aumento na freqncia de
diferentes neoplasmas malignos.

256

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Bibliografia
1. Calvo-Romero JM. Giant cell arteritis. Postgrad Med. J. 79:511,
2003.
2. International headache society. The international classification of
headache disorders 2 edition. Cephalalgia 24 (Suppl. 1):1-129,
2004.
3. Sanvito WL & Monzillo PH. O livro das cefalias. Editora Atheneu,
2001.

HUNT-MARIEFOIX,
SNDROME DE
(Neuropatia do
mediano; Sndrome do
tnel do carpo)

Trata-se de afeco das mos e costuma evoluir com dores e parestesias no territrio do nervo mediano. Apesar deste
tipo de patologia acometer ambos os sexos, ntido o predomnio em mulheres em idade prxima menopausa; tambm
referida a maior incidncia da sndrome em indivduos que
exercem profisso manual.
O quadro costuma ser unilateral, podendo entretanto
acometer ambas as mos. As manifestaes clnicas traduzemse, fundamentalmente, por distrbios sensitivos do tipo dor
e parestesias. A dor, sob a forma de queimao ou mesmo
do tipo causlgico, costuma se localizar na poro anterior do
punho com irradiao para a mo; uma irradiao com carter
ascendente, para o antebrao e brao, tambm possvel. O
fenmeno lgico pode ser desencadeado ou exacerbado pela
presso ou percusso do nervo mediano no nvel do punho e
tambm por movimentos com extenso do punho; comum
a intensificao da dor no perodo noturno. A manobra de
Phalen consiste de hiperflexo do punho por 30 a 60 segundos,
condio que provoca dor e/ou parestesias no punho e mo; o
sinal de Tinel a presena de dor (s vezes como choque) pela
percusso da face ventral do punho. As parestesias traduzem-se
principalmente por formigamentos e sensao de dormncia
nos trs primeiros dedos da mo. O sinal de Gilliat-Wilson
pode ser pesquisado pela aplicao de manguito do aparelho
de presso no brao do paciente, com sua insuflao at atingir nveis acima da presso sitlica. Normalmente, ao fim de
aproximadamente 50 segundos, ocorrem parestesias em toda
a mo; na sndrome do tnel do carpo as parestesias so de
aparecimento precoce e predominam no territrio do nervo
mediano. Nas fases mais avanadas do quadro clnico, o doente pode apresentar atrofia da eminncia tnar, acompanhada
de dficit motor dos trs primeiros dedos. Finalmente, outras
alteraes podem estar presentes: edema, cianose ou eritema
da mo. A expresso clnica da sndrome varivel, podendo
o doente ser conduzido ao mdico pelos distrbios sensitivos
ou pelas alteraes trficas.
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257

Do ponto de vista etiopatognico, parece que existem


fatores que concorrem para a isquemia do nervo; certamente
este mecanismo no explica todos os casos e so invocados
tambm fatores sistmicos com repercusso local (doenas
metablicas e glandulares: amiloidose, diabetes mellitus, mixedema, menopausa). Entretanto, o fator local sob a forma
de compresso direta do nervo mediano ou sua isquemia sob
o ligamento anterior do carpo parece ser o mecanismo mais
comum. Sob este aspecto as principais causas so: fratura do
punho com fibrose regional, tenosinovites, tumores do nervo
ou de tecidos vizinhos, deformaes reumticas do punho. A
sndrome do tnel do carpo a neuropatia mais freqente da
gravidez.
O diagnstico deve se basear nos elementos clnicos, podendo a ENMG fornecer subsdios importantes. O tratamento pode ser conservador ou cirrgico, dependendo do quadro
clnico. Nos doentes com sintomatologia exclusivamente sensitiva o tratamento conservador feito com antiinflamatrios
no-esteroidais, repouso e at imobilizao da mo; tambm
pode ser usado o corticide, particularmente a betametasona
na apresentao injetvel. Devem ser evitadas as infiltraes
locais. Nos casos intensos e rebeldes ao tratamento conservador ou com sinais de atrofia muscular, deve-se indicar a
descompresso cirrgica.
Bibliografia
1. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.
2. Vieira da Silva LL. Sndrome do tnel carpiano. Bol. Cent. Est.
Hosp. Serv. Est. 12:215, 1960.

HUNTER,
SNDROME DE
(Mucopolissacaridose
II A e B; Sndrome de
Hunter-Hurler) Veja
sndromes de Hurler,
Maroteaux-Lamy,
Morquio, Sanfilippo e
Scheie.

258

Esta afeco, descrita por Hunter em 1917, apresenta


grande semelhana com a sndrome de Hurler.
Do ponto de vista clnico devem ser ressaltados os aspectos da face: crnio escafoceflico; eminncias supraorbitrias
proeminentes; hipertelorismo ocular, dorso nasal achatado
com orifcios nasais amplos; lbios grossos com lngua proeminente (macroglossia); dentes com espaos amplos. Outras
manifestaes somticas incluem: nanismo; pescoo curto;
mos em garra com articulaes rgidas; ps cavos, sendo freqente a sindactilia do 5 artelho, hipertricose generalizada;
hrnias e hidrocele; hepatosplenomegalia; surdez; cardiopatias; retardo mental.
O defeito bsico nesta sndrome a deficincia da enzima sulfoiduronato sulfatase, com excreo urinria anormal
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de sulfato de heparitina e sulfato de dermatina (glicosaminoglicans). O quadro de fundo gentico, sendo a transmisso hereditria do tipo recessivo ligado ao sexo (Xq28).
Identificam-se duas formas allicas diferentes: a MPS II-A
(deficincia de sulfoiduronato sulfatase) que a forma mais
severa da doena, em que os pacientes no atingem os 15 anos
de idade e tm deficincia mental. Na forma MPS II-B (deficincia da sulfoiduronato-glicosaminidase) os pacientes apresentam um quadro leve e uma sobrevida de 40 ou 50 anos.
O diagnstico depende: 1) dos dados clnicos; 2) dos
aspectos radiolgicos (hiperostose do crnio, sela trcica
alargada e rasa, costelas em forma de esptulas, deformidade
do corpo das vrtebras; 3) dos dados laboratoriais (excreo
urinria excessiva do sulfato de heparitina e do sulfato de dermatina). Alguns aspectos permitem o diagnstico diferencial
entre a sndrome de Hurler e de Hunter. Na sndrome de
Hunter no h opacidade da crnea, o retardo mental menos pronunciado, o comprometimento cardaco mais tardio,
a modalidade de transmisso hereditria ligada ao sexo e a
sobrevida mais longa.
O tratamento apenas sintomtico e os doentes podem
atingir at a quarta dcada da vida; o bito geralmente ocorre
por complicaes cardacas e/ou respiratrias.
Bibliografia
1. Diament A & Kok F. Doenas lisossomais (lisossomopatias)
mucopolissacaridoses. In: Diament A & Cypel S. Neurologia
infantil. Atheneu, So Paulo, 2005.
2. Swaiman KF & Wright FS. The practice of pediatric neurology.
Mosby, Saint Louis, 1975.

HUNTINGTON,
CORIA DE
(Coria crnica
hereditria;
Coria crnica
progressiva; Coria
hereditria; Coria
heredodegenerativa;
Coria major; Doena
de Huntington) Veja
coria de Sydenham.

Este tipo de coria foi descrito em 1872 pelo mdico


norte-americano George Hamilton, a partir de observaes
recolhidas por seu av, seu pai (ambos mdicos) e por ele
mesmo. Ele menciona, em seu trabalho original, algumas das
principais caractersticas da doena: a idade de incio, a tendncia ao suicdio e a evoluo para a demncia.
A doena de Huntington (DH) ocorre no mundo inteiro e em todos os grupos tnicos, especialmente nos brancos.
A prevalncia da doena nos Estados Unidos e na Europa
de 4 casos para cada 100 mil habitantes. Taxas de incidncia
mais altas tm sido observadas em regies geograficamente
isoladas como a regio do Lago Maracaibo (Venezuela), em
que famlias atingidas tm sido confinadas l por muitas
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259

geraes havendo uma espcie de sequestramento do gene


patolgico.
A doena afeta igualmente ambos os sexos, em virtude
de a modalidade de transmisso hereditria ser do tipo autossmico dominante. O gene defeituoso localiza-se na zona
terminal do brao curto do cromossomo 4 (4 p 16.3). O gene
normal desta localizao codifica uma protena de alto peso
molecular chamada huntingtina, de funo ainda desconhecida. Em virtude de uma mutao o gene defeituoso, chamado
IT-15, passa a codificar uma huntingtina alterada. Esse gene
contm cpias extras de repetio do trinucleotdeo CAG (citosina-adenosina-guanina). Pessoas normais apresentam 11 a
34 repeties do trinucleotdeo, os afetados apresentam de
40 a mais de 100 repeties. A DH mostra uma penetrncia
completa, de modo que os descendentes de um afetado tm
50% de chances de desenvolver a doena. Nas geraes subseqentes da linhagem afetada, pode ser observado o fenmeno
da antecipao, vale dizer que a doena aparece mais cedo nas
geraes sucessivas; este fenmeno muito evidente quando
a doena herdada do pai (forma infanto-juvenil da DH).
A prole enferma, de linhagem materna, costuma apresentar
evoluo clnica mais arrastada. A doena costuma ter incio
entre os 30 e 50 anos de idade.
Do ponto de vista clnico a doena costuma se exteriorizar por uma trade sintomatolgica: distrbios do movimento
(coria), deteriorao mental (demncia) e distrbios comportamentais (alterao da personalidade). Tais manifestaes
podem ocorrer simultaneamente desde o incio do quadro ou
uma delas pode preceder as outras por um perodo varivel,
at de anos.
O quadro de incio insidioso e, com certa freqncia,
comea com distrbios do movimento. a sndrome corica,
que constitui um dos sintomas cardinais da DH, Coria
uma palavra de origem grega zopeix que significa dana,
e foi posteriormente latinizada para choreus. Na Idade Mdia
os portadores desses movimentos bizarros eram cercados de
misticismo e, com freqncia, considerados bruxos ou loucos,
motivo pelo qual muitos perderam suas vidas nas fogueiras
purificadoras.
No incio o paciente deixa cair os objetos das mos, h
aparecimento de caretas faciais, movimentos intermitentes
das sobrancelhas e da fronte e dor de ombros. Com a progresso da doena, os movimentos bruscos, desordenados e anrquicos se generalizam e invadem a face e os quatro membros.
Quando o doente est de p e parado, h uma movimentao

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involuntria das pernas e dos braos: na expresso dos neurologistas franceses Le malade danse sur place (Fig. 59). Outro
sinal, que costuma fazer parte do quadro, a impersistncia
motora: o corico incapaz de manter a lngua fora da boca de
modo constante. Os movimentos coricos se exacerbam com
o estado emocional, desaparecem durante o sono e costumam
parasitar os movimentos voluntrios normais. Com a progresso da doena, os atos da vida diria tornam-se cada vez mais
difceis, incluindo a fala (disartria) e a deglutio (disfagia).
Nos perodos terminais, os movimentos coricos podem desaparecer e ser substitudos por rigidez muscular.
Os distrbios cognitivos podem ser precoces ou tardios e dependem de leses subcorticais, particularmente nos
gnglios da base e regio fronto-basal. Um elenco de manifestaes pode responder pela desagregao cognitiva: dficit
da concentrao, alentecimento do processamento cognitivo,
deteriorao da memria e linguagem, alm de comprometimento das funes executivas (planejamento e execuo dos
atos da vida diria). A dificuldade com a memria tem a ver,
sobretudo, com a recuperao das lembranas. A memria
procedural tambm pode estar comprometida, o que vale
dizer que o paciente tem dificuldade para incorporar novas

Fig. 59 Seqncia fotogrfica de um paciente com coria de Huntington.


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261

habilidades motoras. Os distrbios da memria, da linguagem e das funes executivas so responsveis pelo baixo desempenho desses pacientes nas atividades da vida diria.
A sndrome comportamental do huntingtoniano tambm deve ser ressaltada. Desde o incio pode ocorrer irritabilidade, comportamento impulsivo e episdios de depresso
ou crises de agressividade. As taxas de suicdio so mais
altas do que na populao geral. Embora incomuns, podem
ocorrer francas manifestaes psicticas, particularmente do
tipo esquizofreniforme. Nos estgios mais avanados, outros
sinais e sintomas podem surgir: rigidez muscular, distonia
muscular, convulses. A evoluo do quadro clnico lentamente progressiva, sendo em mdia de 15 anos a sobrevida
do indivduo.
Os mecanismos bioqumicos da DH so ainda obscuros, entretanto, constata-se que as concentraes do GABA,
sua enzima de biossntese cido glutmico-descarboxilase
(GAD), da acetilcolina e sua enzima de biossntese colina
acetiltransferase esto reduzidas nos gnglios basais, enquanto a concentrao de dopamina normal. Tambm se
observa diminuio de neuropeptdeos como a substncia P,
metionina-encefalina, dinorfina e colecistocinina, enquanto
a somatostatina e o neuropeptdeo Y esto aumentados. As
alteraes bioqumicas sugerem subatividade relativa dos
circuitos gabargicos e colinrgicos com hiperatividade relativa dos circuitos dopaminrgicos. Nos pacientes com DH,
uma perda neuronal importante tem sido observada no SNC,
particularmente no estriado. Esse fenmeno parece depender
da estimulao prolongada dos receptores de aminocidos
excitatrios (excitototoxicidade). Vrias categorias de aminocidos excitatrios tm sido identificadas no SNC: NMDA,
quisqualate, kainate. A causa da perda neuronal na DH e dos
distrbios bioqumicos ainda no so claras, mas um desequilbrio entre a produo e a remoo da radicais livres, promovido pela mutao gentica, poderia ser responsvel pela
morte neuronal.
Do ponto de vista neuropatolgico, os seguintes aspectos podem ser observados: atrofia cortical, sobretudo nos
lobos frontais, determinando dilatao ventricular; na regio
subcortical, atrofia acentuada do ncleo caudado e putamen,
com perda completa dos pequenos neurnios dessas estruturas; gliose acentuada, particularmente no ncleo caudado. A
reduo do tamanho do caudado chega a 50%, o que ocorre
em menor proporo no putamen. Rarefao neuronal, em
graus variveis, tambm ocorre na substncia cinzenta corti-

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cal, tlamo, ncleos subtalmicos, ncleo denteado e crtex


cerebelar.
O diagnstico da DH feito pelo quadro clnico, dados
heredolgicos e exames complementares. Na dcada de 1990
foi desenvolvido um teste gentico que permite o diagnstico
preditivo da DH. O primeiro teste, disponvel desde 1983,
era baseado num processo de anlise de ligao que exige
amostras de sangue de vrios familiares; ele probabilstico.
O teste moderno, pela anlise direta do gene, mais preciso e
requer sangue somente de quem se submete a ele. Entretanto,
a utilizao desse procedimento de medicina preditiva tem
sido questionado por vrios motivos: reaes psicolgicas adversas pela definio diagnstica pr-clnica de uma doena
progressiva e fatal nos dias de hoje; possibilidade de mau uso
de tal informao por empregadores, companhias de seguros e
agncias governamentais. A realizao desse teste se constitui
num dilema tico para o mdico. De sorte que o mdico pode
ser colocado diante de um dilema: o seu dever de informar
para prevenir um dano (duty to warn), como a constituio
de prole com afetados e o direito do indivduo de no querer saber. Dentro da prpria famlia pode haver conflito de
interesse. o caso de gmeos monozigticos (univitelinos),
em que um deseja ser testado e o outro no. De sorte que a
medicina preditiva, em certas circunstncias, uma soluo
e um problema.
Outros exames complementares podem fornecer subsdios. O EEG revela perda progressiva da atividade alfa, com
alentecimento generalizado do traado de acordo com a evoluo da doena. Os exames de neuroimagem (TC, RM) podem
evidenciar atrofia cortical e dilatao ventricular, particularmente acentuada nos plos frontais dos ventrculos laterais. O
PET-scan pode revelar baixa ligao aos receptores D1 e D2
da dopamina na DH. As medidas do fluxo sanguneo cerebral
por TC com emisso de fton nico (SPECT) mostram uma
reduo do fluxo no ncleo caudado maior do que no putamen.
Finalmente, a avaliao neuropsicolgica poder ser til na
confirmao dos distrbios cognitivos.
O diagnstico diferencial da DH deve ser considerado
com uma srie de entidades, tais como: a coria-acantocitose,
a coria paroxstica, a doena de Wilson, a atrofia dentatorrubropalidoluisiana. Recentemente foi reconhecido um distrbio denominado de coria hereditria benigna, que herdado
de forma autossmica dominante ou recessiva e caracterizado por movimentos coreiformes que aparecem no incio da
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infncia, no progridem durante a idade adulta e no esto


associados com demncia.
No h tratamento especfico para a DH, principalmente no que tange demncia. Entretanto, o distrbio dos movimentos pode responder a drogas que atuam nos receptores
dopaminrgicos do estriado. As principais drogas utilizadas
so o haloperidol, a clorpromazina e a tetrabenazina (no-disponvel no Brasil). Os inibidores da recaptao da serotonina
podem ser utilizados para reduzir a agressividade e a agitao.
O tratamento cirrgico atravs de transplante intra-estriatal
de neuroblastos de estriado fetal matria de investigao.
Bibliografia
1. Gilroy J. Neurologia bsica. Revinter, Rio de Janeiro, 2005.
2. Greenberg DA, Aminoff MJ & Simon RP. Neurologia clnica.
Artmed, Porto Alegre, 2005.
3. Roberts GW, Leigh PN & Weinberger DR. Neuropsychiatric
disorders. Wolfe, London, 1993.
4. Sanvito WL. O mau gnio do crebro. Girafa, So Paulo, 2006.

HURLER,
SNDROME DE
(Dysostosis
multiplex;
Gargulismo;
Lipocondrodistrofia;
Mucopolissacaridose I;
Mucopolissacaridose
IH; Polidistrofia de
Hurler; Sndrome
de Hunter-Hurler;
Sndrome de PfaunderHurler) Veja sndromes
de Hunter, MaroteauxLamy, Morquio,
Sanfilippo e Scheie.

264

Em 1919, Gertrud Hurler descreveu em crianas um


quadro caracterizado por retardo mental, deformidades esquelticas e opacidade corneana. Esta afeco, a princpio
conhecida como sndrome de Hunter-Hurler, hoje reconhecida como entidade independente, recebendo a denominao
de mucopolissacaridose I, em virtude de distrbio gentico
do metabolismo dos mucopolissacrides.
A afeco acomete ambos os sexos e costuma ter incio
nos primeiros anos de vida. A fcies (Fig. 60) destes doentes apresenta um aspecto grotesco, sendo mesmo comparada s grgulas das catedrais gticas (da a denominao de
gargulismo tambm empregada para esta afeco). Na face
podem ser observados os seguintes aspectos: cabea grande e
abaulada (crnio escafoceflico); superclios espessos e abundantes, unindo-se na poro medial; achatamento do dorso
do nariz, com a ponta arrebitada e com as narinas amplas;
hipertelorismo ocular; opacidade da crnea; lbios grossos;
boca entreaberta com macroglossia; orelhas volumosas com
implantao baixa; macio facial proeminente. Outras caractersticas somticas incluem: nanismo; pescoo curto, cifose
dorsolombar; hipertricose generalizada; abdome proeminente
com hepatosplenomegalia e hrnia inguinal e/ou umbilical
(Fig. 61); genu valgum, limitao articular; mos amplas com
leso articular, podendo assumir um aspecto em garra; surdez e cegueira (pela atrofia do nervo ptico); cardiopatias. O
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retardo mental torna-se evidente no decurso do segundo ano


de vida.
A afeco depende de distrbio do metabolismo dos
mucopolissacrides, em virtude da ausncia da alfa-L-iduronidase com excreo excessiva de dermatan e heparan-sulfatos
na urina. Um acmulo anormal de glicosaminoglicans pode
ser encontrado em vrios tecidos; no crebro ocorre um aumento dos ganglisidos.

Fig. 60 Sndrome de Hurler. Neste paciente chamam a ateno os seguintes


aspectos: lbios grossos, boca entreaberta com macroglossia, orelhas volumosas com
implantao baixa, macio facial proeminente, pescoo curto, abdome proeminente
com hepatosplenomegalia e hrnia umbilical, genu valgo (cortesia da Dra. Maria
Jos Nosaki ex-mdica do Departamento de Pediatria da Santa Casa de So
Paulo).
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Fig. 61 O mesmo paciente da figura 60, ao lado de dois irmos com o mesmo
quadro (cortesia da Dra. Maria Jos Nosaki).

Os achados neuropatolgicos mais proeminentes localizam-se na substncia cinzenta: os neurnios esto aumentados de tamanho; h vacolos no citoplasma; a substncia de
Nissl escassa; os ncleos so deslocados para a periferia das
clulas. As clulas esto aumentadas de volume em virtude
do material de acmulo em seu interior; as assim chamadas
clulas de Hurler podem ser encontradas em muitos tecidos, incluindo as meninges, valvas cardacas, crnea e tecido
conjuntivo.
A modalidade de transmisso hereditria do tipo autossmico recessivo; a consanginidade dos pais freqente.
O parente portador do gene patolgico pode ser identificado
mediante colorao metacromtica do citoplasma dos fibroblastos procedente de bipsia de pele. O diagnstico pode
ser confirmado pela demonstrao de importante deficincia

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da alfa-L-iduronidase em culturas de fibroblastos de pele e


leuccitos. O gene para a codificao da alfa-L-iduronidase
est localizado no brao curto do cromossomo 4 (4p16.3). A
enzima alfa-L-iduronidase, deficiente no Hurler parece ser
a mesma enzima que falta na mucopolissacaridose I-S (sndrome de Scheie), sugerindo que essas duas MPS devam ser
allicas.
O diagnstico depende tambm: 1) dos dados clnicos;
2) dos aspectos radiolgicos (hiperostose do crnio, sela trcica alargada e rasa, costelas com a forma de esptulas, deformidade do corpo das vrtebras); 3) dos dados laboratoriais
(excreo excessiva de dermatan e heparan-sulfatos na urina,
presena nos leuccitos de granulaes anormais conhecidas
como corpsculos de Reilly). A pesquisa da alfa-L-iduronidase pode ser feita no plasma, lgrimas, urina, leuccitos
ou nos fibroblastos. A amniocentese, j nos primeiros meses
de gestao, permite o diagnstico desta afeco mediante
a constatao nas clulas fetais de grnulos metacromticos
quando tratadas pelo azul-de-toluidina; outras tcnicas podem ser empregadas com a mesma finalidade.
No h tratamento especfico para esta afeco e grande nmero de doentes falece antes de atingir os dez anos de
idade, em conseqncia de infeces respiratrias ou insuficincia cardaca.
Bibliografia
1. Diament A & Kok F. Doenas lisossomais (lisossomopatias)
mucopolissacaridoses. In: Diament A & Cypel S. Neurologia
infantil. Atheneu, So Paulo, 2005.
2. Rosemberg S. Neuropediatria. Sarvier, So Paulo, 1992.

HURST,
ENCEFALITE
AGUDA
HEMORRGICA
DE
(Encefalomielite
hemorrgica aguda
necrotizante;
Leucoencefalite aguda
hemorrgica)

a forma mais fulminante de doena desmielinizante,


afetando adultos jovens e crianas. precedida, com muita
freqncia, por infeco respiratria.
As manifestaes neurolgicas aparecem de modo sbito
com cefalia, febre, rigidez de nuca e confuso mental. Essas
manifestaes podem ser seguidas de crises convulsivas focais,
hemiplegia, tetraplegia, quadro pseudobulbar e comprometimento progressivo da conscincia at coma profundo.
Aos exames complementares podemos observar leucocitose e VHS elevada. O LCR apresenta presso elevada e
pleocitose (de dezenas a centenas de clulas: linfcitos e at
polimorfonucleares); eritrcitos podem estar presentes e as
protenas costumam estar elevadas. A neuroimagem (TC ou
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RM de crnio) evidencia edema difuso dos hemisfrios com


pontos hemorrgicos na substncia branca e cinzenta.
Do ponto de vista anatomopatolgico, chama ateno
presena de hemorragias na substncia branca dos hemisfrios
cerebrais, alm de necrose das paredes vasculares ao nvel das
arterolas e vnulas, infiltrados perivasculares de polimorfonucleares inicialmente e depois de linfcitos, depsitos fibrinosos e reas de desmielinizao que ultrapassam as zonas
hemorrgicas.
O prognstico sombrio e muitos casos evoluem para
o bito em trs a quatro dias. O diagnstico diferencial deve
ser considerado com abscesso cerebral, empiema subdural,
encefalomielite aguda disseminada e encefalites agudas, particularmente a herptica.
A etiologia permanece obscura, porm a semelhana
com outras doenas desmielinizantes deve ser ressaltada.
O tratamento deve ser tentado com corticosterides;
tambm a plasmafrese e a imunoglobulina endovenosa vm
sendo experimentadas.
Bibliografia
1. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.

268

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I
ISAACS,
SNDROME DA
ATIVIDADE
CONTNUA
DA FIBRA
MUSCULAR DE
(Neuromiotonia;
Pseudomiotonia;
Sndrome de Isaacs)
Veja coria fibrilar de
Morvan.

Esta afeco rara tem alguma semelhana com a sndrome do homem rgido. O quadro clnico consiste fundamentalmente de rigidez muscular, cibras intermitentes,
fasciculaes, alm de dificuldade para falar, mastigar e at
respirar. A afeco costuma ter incio com rigidez de carter progressivo, afetando particularmente a musculatura dos
membros inferiores e tronco. Movimentos passivos repetitivos das pernas levam a aumento da resistncia e dor. Nas fases
subseqentes so afetados os msculos oculares, respiratrios
e da lngua. A rigidez muscular no modificada pelo sono,
entretanto desaparece completamente com a curarizao do
doente. Alguns pacientes podem apresentar hiperidrose e
hipertrofia muscular. Podem ocorrer posturas anmalas dos
membros semelhantes a espasmos carpal e pedal. A sndrome
pode ocorrer nas crianas, adolescentes e adultos jovens e tem
incio de modo insidioso.
A condio tem sido atribuda a uma neuropatia perifrica, em virtude de achados de distrbios sensitivos nas pores
distais dos membros. Podem ser detectados alentecimento da
conduo nervosa e anormalidades na bipsia do nervo sural.
O quadro pode estar associado a um tumor maligno (cncer de pulmo), configurando uma sndrome paraneoplsica.
Associao com timoma tambm tem sido relatado, com ou
sem miastenia. Uma associao de atividade contnua da fibra
muscular associada psicose foi descrita por Morvan, com o
nome de coria fibrilar.
No exame ENMG h evidncia de atividade muscular
contnua; descargas neuromiotnicas se iniciam e se interrompem bruscamente. O exame mostra fibrilaes e descargas espontneas contnuas que aumentam com o movimento
voluntrio. Em alguns casos a taxa de CK encontra-se elevada. Pode ocorrer tambm pseudomiotonia, no ocorrendo o
fenmeno miotnico por percusso. Em virtude das similaridades eletrofisiolgicas e clnicas da sndrome de Isaacs com
a tetania induzida pela hiperventilao, faz-se necessria uma
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investigao com dosagem do clcio, do fsforo, bem como


todas as demais investigaes dos efeitos eletrofisiolgicos da
hiperventilao.
Uma forma de atividade contnua da fibra muscular tem
sido atribuda a uma mutao gentica no cromossomo 12,
que pode ocasionar uma anormalidade no canal do potssio
do nervo perifrico.
Estes doentes costumam responder ao tratamento com
difenil-hidantona; tambm a carbamazepina tem sido preconizada no tratamento desta afeco. Plasmafrese e imunoglobulina venosa tm sido eficazes em alguns pacientes.
Bibliografia
1. Isaacs H. Syndrome of continuous muscle fiber activity. J. Neurol.
Neurosurg. Psychiat. 24:319, 1961.
2. Rolak LA. Neurology secrets. Hanley & Belfus, Philadelphia,
1993.
3. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.

ITO,
HIPOMELANOSE
DE
(Incontinncia
pigmentar do tipo
acrmico)

Esta sndrome neurocutnea, com incio na primeira infncia, foi descrita por Ito em 1952, e consiste de reas hipopigmentadas na pele (com distribuio obedecendo s faixas
metamricas) ao lado de comprometimento do SNC.
As manifestaes neurolgicas so variveis e incluem
retardo mental importante, crises convulsivas de difcil controle e atrofia cerebral, geralmente contralateral s leses
cutneas. Outras manifestaes podem ocorrer: estrabismo,
heterocromia da ris, macrocefalia, hirsutismo.
A afeco tem uma base gentica e a modalidade de
transmisso do tipo autossmico dominante, com penetrncia varivel. Uma forma de mapa gentico Xp11, embora
diferentes mutaes no loco possam dar origem incontinncia pigmentar (sndrome de Bloch-Sulzberger) ou a hipomelanose de Ito.
O diagnstico depende apenas dos dados clnicos e o
tratamento puramente sintomtico.
Bibliografia
1. Schwartz MF et al. Hypomelanosis of Ito. J. Pediat. 90:236,
1977.

270

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J
JACKSON, CRISES
CEREBELARES DE
(Cerebellar fits; Crises
tnicas de Jackson)

Este tipo de crise, descrito em 1906 por Jackson a propsito de um tumor de linha mdia do cerebelo, considerado uma manifestao equivalente rigidez de descerebrao.
Efetivamente pode ocorrer tanto em leses do lobo anterior
do cerebelo, como em leses do tronco do encfalo, por liberao de centros tongenos reticulobulbares. A rigidez de
descerebrao foi estudada por Sherrington que, em modelos
experimentais obtinha este estado no gato atravs da seco do
tronco enceflico do animal em um nvel intercolicular. Este
procedimento determina hipertonia exagerada dos msculos
extensores do corpo, permanecendo o animal com os membros estendidos, a cabea em hiperextenso, o dorso arqueado
em extenso e a cauda levantada. O quadro referido depende
da ausncia de influncias inibitrias supraspinhais sobre os
reflexos miotticos da medula, com predominncia das influncias facilitadoras (vestibulospinhais, reticulospinhais e
cerebelospinhais). A chegada de impulsos proprioceptivos
fundamental para a ao das estruturas facilitadoras do tono
muscular.
No humano, durante o cerebellar fits, ocorrem manifestaes intermitentes de rigidez de descerebrao (ou de descorticao*) traduzidas por hipertonia em extenso dos quatro
membros e pescoo, podendo at chegar ao opisttono; neste tipo de crise a conscincia fica comprometida (casos sem
comprometimento da conscincia tm sido relatados). A crise
pode ser desencadeada, ou se torna evidente, pela aplicao de
um estmulo nocivo.
Este tipo de crise geralmente determinado por um
quadro de hipertenso intracraniana em virtude do aparecimento de hrnias transtentoriais com compresso da poro rostral do tronco enceflico. A rigidez de descerebrao

* Na rigidez de descorticao ocorre hipertonia dos msculos flexores dos membros superiores e dos extensores nos membros
inferiores.
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tambm pode ser observada em determinadas encefalopatias


metablicas (encefalopatia hipoglicmica e heptica) e nas
anoxias enceflicas graves. O prognstico sempre reservado,
e o tratamento deve ser orientado de acordo com a etiologia.
Bibliografia
1. Jackson JH. Case of tumor of the middle lobe of the cerebellum;
cerebellar paralysis with rigidity (cerebellar attitude), occasional
tetanus-like seizures. Brain 29:425, 1906.
2. Langworthy OR. The sensory control of posture and movement.
Williams & Wilkins, Baltimore, 1970.

JACKSON,
SNDROME DE
(Sndrome
vagoacessriahipoglssica) Veja
sndrome de Schmidt.

Esta sndrome caracteriza-se por paralisia ipsolateral


leso dos msculos do palato mole, da laringe e da lngua,
alm do comprometimento dos msculos esternocleidomastideo e trapzio. Este complexo sintomatolgico tem como
substrato anatmico leso dos trs ltimos nervos cranianos:
vago (X), espinhal (XI) e hipoglosso (XII). O comprometimento dos nervos cranianos costuma ocorrer em situao
extrabulbar e em nvel radicular, embora seja possvel a leso
dos mesmos em nvel nuclear.
Bibliografia
1. DeJong R. The neurologic examination. Hoeber, New York,
1967.

JACOD,
SNDROME DE
(Sndrome da
encruzilhada
petrosfenoidal) Veja
sndrome de Trotter.

Esta sndrome, quando completa, interessa aos nervos


oculomotores (III, IV e VI), o nervo ptico (II) e o nervo
trigmeo (V), sendo tambm freqente a presena de surdez tubria. O quadro clnico traduz-se por manifestaes
ipsolaterais leso como amaurose, oftalmoplegia completa,
trigeminalgia e surdez.
As causas desta sndrome geralmente so neoplsicas.
Com efeito, tumores com origem na nasofaringe podem se
estender para cima e comprometer os nervos cranianos nos
forames redondo, oval, ptico e fenda esfenoidal. Sarcomas
da trompa de Eustquio tambm podem determinar esta sndrome.
O prognstico destes tumores sombrio e geralmente
apenas medidas radioterpicas podem ser adotadas.
Bibliografia
1. Gorlin RJ & Pindborg JJ. Syndromes of the head and neck.
McGraw-Hill, New York, 1964.

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JADASSOHN,
NEVO SABCEO
DE

Este tipo de nevo acompanha-se, com certa freqncia,


de convulses e deficincia mental. As leses de pele (nevo
sebceo com hiperpigmentao e hiperqueratose) se localizam
preferentemente na face (regio mediana, desde a fronte at
o nariz). Tambm se localizam nos membros e no tronco. O
nevo sebceo pode ser foco de neoplasias cutneas. As convulses podem ser do tipo grande mal, pequeno mal ou focais.
A tomografia computadorizada do crnio pode mostrar
atrofia cortical assimtrica e/ou hidrocefalia. A deficincia
mental freqente, embora alguns pacientes apresentem inteligncia normal.
Outras manifestaes, menos freqentes, podem ocorrer: opacificao da crnea, colobomas das plpebras, ris e
coride, alopecia circunscrita, hipoplasia dos dentes, coarctao da aorta e nefroblastoma.
Bibliografia
1. Bianchine JW. The nevus sebaceus of Jadassohn. A neurocutaneous
syndrome and a potentially premalignant lesion. Am. J. Dis. Child.
120:223, 1970.

JANZ, EPILEPSIA
MIOCLNICA DE
(Epilepsia mioclnica
juvenil; Pequeno mal
impulsivo; Epilepsia
mioclnica intermitente)

Este tipo de epilepsia foi descrito por Janz e Christian


em 1957. Trata-se de uma sndrome epilptica idioptica,
com importante componente gentico, de natureza generalizada, de relativa freqncia (correspondendo a 10% de todos
os tipos de epilepsia), tipicamente mioclnica, mas podendo
vir associada a crises tnica, tnico-clnica e ausncia.
As mioclonias so caracteristicamente bilaterais, simtricas ou no, de apresentao isolada ou em salvas, com
preservao da conscincia, matinais e geralmente logo aps
o despertar. So exacerbadas ou precipitadas pela sonolncia,
pela privao do sono, fadiga, abuso de lcool e pela ativao
por fotoestimulao em freqncias variadas e intermitentes
em 20 a 30% dos casos. O incio das manifestaes clnicas
ocorre habitualmente entre as idades de seis a 16 anos e acomete igualmente ambos os sexos.
O EEG evidencia, tanto no registro crtico como no intercrtico, a presena de paroxismos constitudos por espculas e multi-espculas onda de projeo generalizada, bilateral
e sincronicamente.
Embora apresentem resposta bastante satisfatria s
drogas antiepilpticas adequadas em 90 a 95% dos casos, os
pacientes tendem a manter as manifestaes epilpticas por
toda a vida, apresentando elevados ndices de recidiva clnica
pouco tempo aps a retirada da medicao.
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Bibliografia
1. Wolf P. Juvenile myoclonic epilepsy. In: Roger J et al. Epileptic
syndromes in infancy, childhood and adolescence. John Libbey,
London, 1992.
2. Yacubian EMT. Epilepsia mioclnica juvenil. In: Guerreiro CM &
Guerreiro MM: Epilepsia. Lemos, So Paulo, 1996.

JOHANSONBLIZZARD,
SNDROME DE

Esta sndrome, descrita em 1971, tem como caractersticas bsicas atraso do crescimento, deficincia mental,
hipoplasia das asas do nariz, hipotireoidismo e surdez. Outras
manifestaes podem ocorrer nesta sndrome: imperfurao
anal, hipoplasia dos dentes (com ausncia de dentes permanentes) e quadro de m-absoro por insuficincia pancretica.
A descrio desta sndrome em trs irmos, numa famlia com consanginidade, sugere modalidade de transmisso
autossmica recessiva.
Bibliografia
1. Johanson A & Blizzard R. A syndrome of congenital aplasia of the
alae nasi, deafness, hipothyroidism, dwarfism, absent permanent
teeth, and malabsorption. J. Pediat. 79:982, 1971.

JOLLIFFE,
SNDROME DE
(Encefalopatia por
carncia de cido
nicotnico)

A carncia de cido nicotnico, cuja ao no sistema


nervoso pobremente compreendida, parece determinar um
quadro de confuso mental, rigidez muscular com a presena
do sinal da roda dentada e o aparecimento de reflexos primitivos (grasping e o reflexo da suco).
Este quadro pode aparecer em associao com pelagra e
com a polineuropatia por deficincia de vitamina B1. A sndrome ocorre com maior freqncia em indivduos idosos.
Os aspectos neuropatolgicos so mal conhecidos. O
tratamento consiste em administrar cido nicotnico e outras
vitaminas do complexo B. A recuperao possvel, exceto
nos casos muito avanados.
A existncia desta sndrome hoje questionada.
Bibliografia
1. Jolliffe N, Bowman KM et al. Nicotinic acid deficiency
encephalopathy. JAMA 114:307, 1940.

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JULIEN MARIESEE, SNDROME


DE
(Hidrocefalia por
hipervitaminose)
Veja encefalopatia
pseudotumoral de
Nonne.

Este quadro foi descrito em 1951 em crianas que receberam num prazo de 24 horas doses macias de vitamina A
e D. As manifestaes clnicas descritas incluam: vmitos,
sonolncia e fontanelas abauladas. Na poca, o tratamento
preconizado se limitou a punes liquricas de alvio.
Sabe-se hoje que a hipervitaminose A uma das causas
do quadro conhecido como pseudotumor cerebral. Esta encefalopatia pseudotumoral depende de um aumento da presso
intracraniana de patogenia ainda obscura. O quadro costuma
regredir aps cessao completa do medicamento.
Bibliografia
1. Marie J & See G. Hydrocphalie aigu bnigne du nourrisson aprs
ingestion dune dose massive et unique de vitamins A et D. Arch.
Franc. Pdiat. 8:563, 1951.

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K
KAHLER,
DOENA DE
(Mieloma mltiplo;
Mielomatose;
Plasmocitoma)

O mieloma mltiplo (MM) uma afeco maligna, na


qual plasmcitos neoplsicos proliferam em ndulos ou difusamente na medula ssea. Os plasmcitos proliferam no bao,
fgado e linfonodos, embora de modo geral estes rgos no
estejam aumentados. Certa quantidade de plasmcitos pode
cair no sangue perifrico e ento estes pacientes apresentam
grande quantidade de imunoglobulina monoclonal no soro.
Poucos pacientes podem apresentar um mieloma solitrio
(plasmocitoma), medular ou extramedular. O MM uma malignidade de clulas B, com morfologia de clulas plasmticas
maduras. As clulas T CD4 costumam estar reduzidas.
A doena incide, com maior freqncia, na idade madura (entre os 50 e 70 anos de idade) e predomina ligeiramente
no sexo masculino (5:4). Os aspectos clnicos so polimorfos,
porm com finalidades didticas podemos agrup-los em quatro ordens de manifestaes: gerais (astenia, emagrecimento,
febre); sseas (dores rebeldes e irresponsivas aos analgsicos
comuns, fraturas); viscerais (hepatosplenomegalia); hematolgicas (anemia, hiperviscosidade sangunea). As complicaes
neurolgicas ocorrem em aproximadamente 35% dos casos.
A queixa inicial mais comum dor ssea como, por
exemplo, uma dor aguda nas costas aps uma fratura compressiva de um corpo vertebral ou em virtude de uma fratura
mnima de outros ossos; por questes desconhecidas, alguns
pacientes no sentem dor. Tambm manifestaes sistmicas
podem estar presentes num estgio inicial da doena: febre,
astenia, perda de peso, anemia, esplenomegalia e adenomegalia. Raramente uma massa grande de tecido mole encontrada, uma espcie de tumor usualmente constitudo por
plasmcitos que atravessam a cortical de um osso comprometido; depsitos de substncia amilide podem ser encontrados
na boca, lngua ou tecidos moles de extremidades. Tambm
esta substncia amilide pode se depositar em articulaes
causando dor e inchao, simulando um quadro de artrite reumatide.
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Fig. 62 Doena de Kahler Imagens reformatadas a partir de aquisies multislice de tomografia computadorizada
da coluna lombo-sacra de um homem com mieloma mltiplo. A imagem sagital (A) demonstra mltiplas leses
nodulares de dimenses variadas, com aspecto de saca-bocado, distribudas em todos os segmentos lombo-sacros.
Observe o colapso parcial da vrtebra T12. A imagem coronal (B) demonstra padro semelhante de comprometimento
sacral e dos ossos ilacos.

As manifestaes nervosas podem ser determinadas atravs de compresso provocada por fraturas ou achatamentos
vertebrais ou, ainda, atravs de infiltrados tumorais. A medula espinhal a estrutura nervosa comprometida com maior
freqncia; entretanto as razes, os nervos perifricos e outros
territrios do SNC nem sempre so poupados. Os quadros
radiculomedulares geralmente tm incio com manifestaes
lgicas (a princpio na coluna vertebral, a seguir a dor pode
adotar uma distribuio radicular), para numa fase subseqente se instalar uma paraplegia. A paraplegia pode ser de
instalao gradual ou sbita, dependendo nesta ltima eventualidade de um mecanismo vascular. Embora a paraplegia
crural, por compresso da regio dorsal baixa, seja o quadro
mais freqente, possvel a ocorrncia de tetraplegia, da sndrome da cauda eqina etc. As manifestaes enceflicas so
mais raras e dependem de infiltraes plasmocitrias osteoepidurais ou no prprio parnquima. O quadro clnico pode
ser desdobrado em vrios tipos de manifestao: sndromes de
hipertenso intracraniana; quadros neuropsiquitricos; comprometimento de nervos cranianos (principalmente o V, VI
e VIII nervos); distrbios hipotalmico-hipofisrios (diabetes
insipidus). De ocorrncia rara a encefalopatia paraprotein-

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mica de Wuhrmann, quadro que pode levar o doente ao coma


pela hiperviscosidade sangunea. A neuropatia perifrica
ocorre em aproximadamente 5% dos pacientes com MM; a
incidncia sobe para 39% quando pacientes assintomticos
so submetidos a exames eletrofisiolgicos. O envolvimento
dos nervos perifricos costuma se traduzir por parestesias nas
extremidades distais dos membros inferiores, podendo tambm ocorrer comprometimento das sensibilidades profundas
(artrestsica e vibratria); os dficits motores so mais raros.
A neuropatia de fundo disglobulinmico, apresentando os
nervos perifricos leses caracterizadas por desmielinizao
segmentar com proliferao da bainha de Schwann; tambm
a deposio de substncia amilide pode ser responsvel pelo
quadro perifrico. Quadros disautonmicos e sndrome do tnel do carpo so sugestivos de neuropatia amilide. Estudos
de material colhido por bipsia do nervo sural, do reto ou
da gordura abdominal podem fornecer subsdios para o diagnstico da neuropatia amiloidtica, cujo prognstico mais
sombrio do que de outras formas de neuropatia.
O diagnstico de MM proporcionado pelos exames
laboratoriais: hemograma com anemia normoctica e normocrmica; bipsia de crista ilaca, que mostra um nmero
aumentado de plasmcitos; eletroforese das protenas sricas,
que mostra hipergamaglobulinemia e uma imunoglobulina
de base estreita homognea, imunoeletroforese, que pode
mostrar aumento de IgG, s vezes de IgA e de IgM; pesquisa
da protena de Bence Jones positiva na urina (cadeias leves
kappa e lambda); a imunofixao da urina revela uma protena
M em aproximadamente 75% dos pacientes; hipercalcemia e
hiperuricemia; aumento de uria e creatinina, na presena de
insuficincia renal. O estudo radiolgico do esqueleto (crnio,
costelas, esterno, coluna vertebral, plvis, clavculas, ossos
longos das extremidades) pode proporcionar elementos importantes para a confirmao do diagnstico (imagens lticas,
osteoporose); tambm a bipsia de partes moles pode ser til
em muitos casos. O exame do LCR deve ser considerado na
elucidao do quadro neurolgico (bloqueio parcial ou completo do canal raqueano acompanhado de hiperproteinorraquia nas paraplegias e tetraplegias).
Entre as complicaes do MM temos: infeces sistmicas, insuficincia renal, sndrome de hiperviscosidade
sangnea (em virtude do plasma conter grande quantidade
de IgG e essa molcula se polimerizar e formar agregados),
hipercalcemia podendo levar ao coma, fraturas patolgicas,
quadros neurolgicos compressivos.
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O tratamento deve ser dirigido ao MM com drogas


sistmicas como corticosterides, citostticos e talidomida.
Outros procedimentos podero ser equacionados nas estratgias teraputicas: radioterapia para leso solitria, plasmafrese para sndrome de hiperviscosidade. Nos quadros
neurolgicos compressivos, o tratamento cirrgico deve ser
considerado. O prognstico do MM um pouco melhor
naqueles pacientes que apresentam cadeia leve tipo kappa e
tambm naqueles com baixos nveis de proteinria de Bence
Jones. O transplante autlogo de medula ssea + quimioterapia convencional devem ser considerados no tratamento.
Bibliografia
1. Hoffman R, Benz Jr EJ et al. Hematology. Basic principles and
practice. Churchill-Livingstone, New York, 1991.
2. Labauge R, Izarn P & Castan P. Les manifestations nerveuses des
hemopathies. Masson, Paris, 1963.

KAWASAKI,
DOENA DE

Trata-se de afeco multissistmica, dependente de ativao de clulas T por antgenos virais ou bacterianos que
determinam a produo de autoanticorpos. uma doena da
criana de baixa idade e comumente se instala nos primeiros
dois anos de vida.
O quadro costuma se instalar de modo agudo com febre
elevada e persistente, erupo cutnea, hiperemia conjuntival, dos lbios, cavidade oral e lngua, alm de linfadenopatia
cervical, edema de mos e ps. Aproximadamente duas semanas depois tem incio a fase subaguda com manifestaes
articulares e cardacas. Nesta fase podem ocorrer sintomas
gastrintestinais como diarria, dores abdominais e hepatite.
O bito geralmente depende de complicao cardaca.
As manifestaes neurolgicas so freqentes e podem
se traduzir por irritabilidade, sonolncia e at coma. Pode
ocorrer um quadro de meningite assptica, caracterizado por
sonolncia, rigidez de nuca e LCR com pleocitose moderada.
O tratamento deve ser orientado com gamaglobulina
endovenosa e aspirina. A plasmafrese pode ser empregada.
Bibliografia
1. Arita FN & Diament A. Manifestaes neurolgicas de doenas
sistmicas. In: Diament A & Cypel S. Neurologia infantil. Atheneu,
So Paulo, 2005.

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KEARNS-SAYRE,
SNDROME DE
Veja doena de
Fukuhara.

Trata-se de um distrbio mitocondrial multissistmico,


com incio na adolescncia ou na idade adulta, geralmente antes
dos 20 anos. Habitualmente cursa com oftalmoplegia extrnseca progressiva, retinite pigmentar e bloqueio cardaco, podendo ainda surgir associado a esta trade uma sndrome cerebelar,
retardo mental ou uma miopatia mitocondrial. Tambm pode
haver associao com diabetes mellitus, hipoparatireoidismo e
acidose tubular renal. O LCR costuma evidenciar uma hiperproteinorraquia, com aumento da frao gamaglobulina.
Assim como ocorre com os demais pacientes com encefalomiopatia mitocondrial, de incio na idade adulta, podemos observar baixa estatura, surdez neurossensorial, desenvolvimento neuropsicomotor normal e a presena de ragged-red
fibers, com aumento do lactato srico. O exame anatomopatolgico tambm no mostra diferenas marcantes em relao
s demais mitocondriopatias. A bipsia de msculo mostra
ragged-red fibers (fibras vermelhas rotas). Elevao dos nveis
do lactato e piruvato usualmente encontrada no sangue;
o latacto pode estar aumentado no LCR. A RM do crnio
evidencia leucoencefalopatia e pode haver calcificao dos
gnglios da base. O exame post-mortem pode evidenciar estado
esponjoso no crebro.
Os pacientes com esta sndrome apresentam uma heterogeneidade anormal na atividade da enzima citocromoc-oxidase, onde fibras sem nenhuma atividade desta enzima
so encontradas ao lado de fibras com atividade intensa.
um distrbio espordico, associado a anormalidades no DNA
mitocondrial, sendo a deleo mais freqentemente encontrada, embora algumas vezes possa haver duplicao, delees
mltiplas ou mesmo pleioplasmia. A deleo encontrada
em 80% dos casos, sendo que os pacientes com maior porcentagem de DNAmit mutante em tecidos no musculares tm
uma apresentao clnica mais grave. No foram observadas
diferenas na incidncia e no tipo de deleo no DNAmit nos
pacientes com sndrome de Kearns-Sayre tpica e naqueles com
oftalmoplegia externa progressiva crnica (OEPC). De sorte
que a sndrome de Kearns-Sayre pode ser includa na categoria
de OEPC, quando tem incio aps os 20 anos de idade.
Bibliografia
1. Eviatar L et al. Kearns-Sayre syndrome presenting as renal tubular
acidosis. Neurology 40:1761, 1990.
2. Johnson MA, Bindoff LA & Turnbull DM. Cytocromo-c-oxidase
activity in single muscle fibers: assay techniques and diagnosis
applications. Ann. Neurol. 33:28, 1993.
3. Zeviani M et al. Deletions of mitochondrial DNA in Kearns-Sayres
syndrome. Neurology 38:1339, 1988.
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281

KENNEDY,
DOENA DE
(Amiotrofia bulbospinal
ligada ao X; Atrofia
muscular bulbospinal
progressiva ligada
ao X; Neuronopatia
bulbospinal ligada ao
X-recessivo)

282

A doena de Kennedy foi descrita por William R.


Kennedy e associados em 1968 como uma sndrome caracterizada por um tipo de herana recessiva ligada ao cromossomo
X, com incio na idade adulta, apresentando-se com uma fraqueza da musculatura bulbospinal lentamente progressiva.
Atualmente esta doena faz parte da classificao das
Amiotrofias Espinhais Progressivas (AEP) que constituem
um grupo de doenas degenerativas dos motoneurnios das
pontas anteriores da medula espinhal e do tronco cerebral, e
de natureza gentica. Apesar de terem sido descobertos cromossomos alterados relacionados a algumas dessas afeces,
ainda no se sabe como estes provocariam as alteraes medulares, supondo-se que levariam deficincia enzimtica ou de
sntese protica.
Na doena de Kennedy ocorre o fenmeno da expanso
dos trinucleotdeos (CAG) no brao curto do cromossomo
X. O gene foi mapeado no Xq11-12, o local do receptor andrognico. O incio dos sintomas se d na adolescncia ou
na idade adulta (terceira a quinta dcadas de vida). Afetando
somente homens, o quadro clnico geralmente inclui fraqueza
muscular lentamente progressiva, atrofia e fasciculaes em
msculos do territrio bulbar e espinhal (musculatura proximal), alm de hipo ou arreflexia. O quadro pode iniciar-se
com dor e exausto muscular precoce, disfagia ou disartria;
a fraqueza nos membros demora anos para aparecer. Outras
manifestaes clnicas como ginecomastia, oligospermia, diabetes mellitus, neuropatia perifrica sensitiva, tremor essencial
e impotncia sexual podem ocorrer.
O diagnstico auxiliado pela distribuio caracterstica dos sinais e sintomas, ausncia de sinais do neurnio
motor superior, progresso lenta e histria familiar sugestiva
de ligao ao cromossomo X (apesar dos casos espordicos).
O exame ENMG mostra sinais de desnervao e reinervao
crnica e potenciais de ao sensitivos diminudos ou ausentes
(apesar da ausncia habitual de queixas sensitivas). Observase tambm elevao dos nveis de CK no sangue.
O diagnstico diferencial da doena de Kennedy deve
ser considerado com a esclerose lateral amiotrfica, doena de
Kugelberg-Welander e a distrofia fascioscapulumeral. Testes
genticos e identificao da mutao do gene receptor de
andrgeno (expanso de uma repetio CAG) um precioso
auxiliar no diagnstico da doena de Kennedy, especialmente nos casos espordicos e nos afetados moderados. Tambm
importante identificar as portadoras, assim como homens
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assintomticos, o que pode fornecer elementos para o aconselhamento gentico e para o tratamento precoce.
Recentes avanos no estudo da patognese da doena de
Kennedy e do papel dos andrgenos tm orientado que o tratamento com altas doses de testosterona poderia compensar a
insensibilidade andrognica e prevenir a perda muscular.
Bibliografia
1. Greenland KJ & Zajac JD. Kennedys disease: pathogenesis and
clinical approaches. Int. Med. J. 34(5):279, 2004.
2. Kennedy WR, Alter M & Sung JH. Progressive proximal spinal
and bulbar muscular atrophy of late onset: a sex-linked recessive
trait. Neurology 18:671, 1968.
3. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.
4. Sperfeld AD et al. X-linked bulbospinal neuronopathy: Kennedy
disease. Arch. Neurol. 59(12):1921, 2002.

KERNICTERUS
(Encefalopatia
bilirrubnica;
Hiperbilirrubinemia
patolgica profunda;
Kernicterus)

Kernicterus significa ncleo amarelo e refere-se a uma


designao anatomopatolgica que descreve a colorao das
reas enceflicas lesadas pelo depsito anormal de bilirrubina
no-conjugada (bilirrubina indireta BI) em neonatos que
morreram em decorrncia de severa ictercia. O acmulo de
BI no SNC tem relao bem definida com os nveis sricos de
BI e a idade gestacional, ou seja, maturidade da barreira hematoenceflica. O depsito anormal simtrico e seletivo em
algumas regies muito especficas do encfalo, principalmente nos globos plidos, ncleos subtalmicos e hipocampos e
menos freqentemente nos putamens, tlamos, hipotlamo,
ncleos denteados do cerebelo, ncleos olivares inferiores e
nervos cranianos, particularmente no ncleo do VIII nervo.
As causas mais comuns de kernicterus incluem principalmente a eritroblastose fetal ou outras anemias hemolticas como a
deficincia de glicose 6-fosfato desidrogenase.
O curso e o espectro clnico da doena podem ser variveis e cerca de 10% dos RN com kernicterus apresentam
encefalopatia aguda, de caractersticas inespecficas, constituda por um quadro inicial sutil de hipotonia e sonolncia,
que pode simular sepsis, asfixia ou hipoglicemia. Nesta fase
pode haver algum grau de reverso, porm a doena letal
em cerca de metade dos casos. O dano tecidual resulta em
complicaes neurolgicas permanentes com sinais clnicos
de uma encefalopatia crnica no-evolutiva (paralisia cerebral
discintica) caracterizada por dficit auditivo, retardo mental
e distrbios de movimento decorrentes do dano estrutural nos
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ncleos da base com coreoatetose, espasticidade, opisttono e


rigidez.
A RM permitiu incluir a encefalopatia bilirrubnica no
diagnstico diferencial das afeces dos ncleos da base e
atualmente aceita como o melhor mtodo para demonstrar
as caractersticas patolgicas da encefalopatia bilirrubnica,
aguda ou crnica. A RM pode auxiliar na diferenciao entre
encefalopatia bilirrubnica e outras doenas gentico-metablicas ou hipxico-isqumicas que ocasionam leses seletivas dos ncleos da base, que resultem na ocorrncia clnica de
coreoatetose (Fig. 63).
O tratamento pode ser feito pela remoo mecnica da
bilirrubina, atravs da exsanguneo-transfuso. Outras medidas podem ser consideradas: fototerapia, administrao de
glicose, albumina humana e plasma sanguneo. Uso de fenobarbital para acelerar a excreo da bilirrubina.

Fig. 63 Kernicterus Imagem de RM obtida no plano coronal, com ponderao


T2. O plano coronal, angulado perpendicular ao eixo longo do hipocampo constitui
a melhor aquisio de RM para estudar indivduos com suspeita de seqela de
hiperbilirrubinemia neonatal. Observe o padro caracterstico de acometimento, nos
hipocampos, ncleos subtalmicos e globos plidos, caracterizado pela ocorrncia de
hipersinal focal bilateral nestas regies.

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Bibliografia
1. Hoon AH, Reinhardt EM, Kelley RI et al. Brain magnetic
resonance imaging in suspected extrapyramidal cerebral palsy:
observations in distinguishing genetic-metabolic from acquired
causes. J. Pediatr. 131:240, 1997.
2. Shapiro SM. Birirubin toxicity in the developing nervous system.
Ped. Neurol. 29:410, 2003.

KERNOHAN,
FENMENO DE

Em casos de hipertenso intracraniana aguda descompensada pode ocorrer formao de hrnias internas pelo
deslocamento do tecido cerebral atravs de fendas existentes
dentro dos compartimentos intracranianos. Na hrnia transtentorial lateral (hrnia do ncus do giro do hipocampo)
ocorre insinuao do ncus pelo hiato ou fenda formada
pela tenda do cerebelo. Em situaes de desvio acentuado do
tronco enceflico, pode ocorrer a compresso do pednculo
cerebral do lado oposto contra a borda livre da tenda do cerebelo, determinando contuso e necrose em sua poro mdia
(entalhe de Kernohan). Em conseqncia deste fenmeno
mecnico pode se desenvolver hemiplegia ipsolateral anormalidade pupilar (midrase) e leso expansiva supratentorial, determinando um falso sinal de localizao.

Fig. 64 Hrnia de ncus (temporal) comprimindo o mesencfalo.


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Embora o deslocamento do tronco enceflico seja praticamente constante nas hrnias laterais, a presena de hemiplegia ipsolateral hrnia ocasional. Este fato ocorre em
virtude do espao entre a borda livre do tentrio e o pednculo cerebral (mesencfalo) apresentar variaes anatmicas,
sendo geralmente amplo, permitindo na maioria dos casos o
deslocamento lateral do tronco na regio do pednculo sem
a interferncia imediata da tenda; por outro lado, a regio
do pednculo mais prxima da borda do tentrio a poro
externa da base do pednculo cerebral, constituda pelas fibras corticopontinas da via motora indireta (este elemento
anatmico pode servir de defesa ao feixe piramidal). Em casos
de hrnias de ncus bilaterais um mecanismo de amortizao
pode impedir a ao direta da borda livre do tentrio contra
o pednculo cerebral.
Bibliografia
1. Kernohan JW & Woltman HE. Incisura of the crus due to
contralateral brain tumor. Arch. Neurol. Psychiat. 21:274, 1929.
2. Swanson P. History and physical examination. In: Youmans
neurological surgery. V. 1, part II. Approach to the patient, cap.11,
p. 263-299, 5 ed, 2004, Saunders Philadelphia.

KING,
SNDROME DE
(Sndrome de KingDenborough)

A syndrome de King considerada uma afeco rara e


tem como constituintes essenciais uma miopatia, anomalias
faciais e tendncia a desenvolver um quadro de hipertermia
maligna. As anomalias faciais observadas so fcies alongada,
fenda palpebral antimonglica, ptose palpebral, orelhas de
implantao baixa, hipoplasia malar, micrognatia e palato
ogival. Outras anomalias podem tambm ser observadas:
escpulas aladas, lordose lombar, pectus excavatum, escoliose
torcica e criptorquidia. Muitos dos achados fsicos so resultado da hipocinesia fetal, como por exemplo, contraturas
articulares por ocasio do nascimento.
A causa da sndrome desconhecida e talvez seja uma
miopatia geneticamente heterogna. Determinando manifestaes similares em virtude da hipocinesia fetal e do comprometimento muscular ps-natal progressivo. A modalidade de
transmisso gentica desconhecida.
Bibliografia
1. Chitayat P et al. Kings syndrome: a genetically heterogenous
phenotype due to congenital myopathies. Am. J. Med. Genet.
43:954, 1992.
2. Reed UC. Miopatias. In: Diament A & Cypel S. Neurologia
infantil. Atheneu, So Paulo, 2005.

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KINSBOURNE,
SNDROME DE
(Encefalopatia
mioclnica dos
lactentes; Opsoclonomioclonia-encefalite;
Polimioclonia infantil;
Sndrome dos olhos
danarinos)

Em 1962 Kinsbourne relatou seis casos, em crianas


entre nove e 20 meses de idade, de um quadro clnico caracterizado pela presena de abalos involuntrios e bruscos
da cabea, olhos, tronco e extremidades dos membros. Esta
manifestao vinha geralmente acompanhada de ataxia do
tronco. Posteriormente foi observado que esta afeco pode
acometer crianas de ambos os sexos nos primeiros anos de
vida (um a trs anos).
O quadro clnico, de incio agudo ou subagudo, tem
como sintomas cardinais: 1) movimentos oculares, caracterizados por oscilaes rpidas e involuntrias dos olhos (opsoclonos ou movimentos oculares anrquicos), tanto na direo
horizontal como vertical, estando s vezes associados com
piscamento; 2) movimentos involuntrios, sob a forma de
mioclonias violentas dos msculos esquelticos, localizados
particularmente nos membros e tronco (polimioclonias). No
decurso da afeco, as miclonias do tronco tornam-se particularmente intensas, a ponto de impedir a criana de andar,
permanecer em p ou mesmo sentada durante muito tempo.
Durante o sono, tanto as mioclonias como os movimentos
oculares costumam diminuir de intensidade, embora no
desapaream completamente. possvel tambm a intensificao dos movimentos mioclnicos arrtmicos pela ao de
determinados estmulos sensoriais (luminosos, sonoros). Um
quadro de irritabilidade costuma se associar ao complexo sintomatolgico descrito.
O quadro clnico desta sndrome desdobrado em quatro grupos:
1) Encefalopatia mioclnica associada a provvel infeco a vrus: esta forma costuma suceder uma infeco benigna
das vias areas superiores. Tem sido sugerido que a causa da
polimioclonia infantil pode residir num distrbio do mecanismo imunitrio, em virtude do achado de anormalidades
nas imunoglobulinas (IgG). O exame do LCR normal, a
evoluo do quadro crnica e melhoras surpreendentes tm
sido observadas com o uso do ACTH.
2) Encefalopatia associada meningite assptica: esta
forma parece depender de um processo inflamatrio a vrus
das meninges e o exame do LCR mostra uma hipercitose.
3) Encefalopatia mioclnica associada ao neuroblastoma:
embora esta forma esteja bem caracterizada, a sua patogenia
ainda obscura. A elevao das catecolaminas no parece ser
responsvel pelas polimioclonias.
4) Encefalopatia mioclnica de origem indeterminada:
o diagnstico desta forma feito por excluso, quando no se
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consegue apurar a presena de um neuroblastoma ou de um


quadro infeccioso.
obrigatrio nestes pacientes a investigao de uma
neoplasia oculta, incluindo radiografia de trax, ultrassom
abdominal, TC e RM. A dosagem urinria do cido vanilmandlico deve ser feita, pois habitualmente est elevada nos
neuroblastomas.
O substrato anatomopatolgico da encefalopatia mioclnica incerto, e leses em vrias estruturas tm sido responsabilizadas pelo quadro clnico: gnglios da base, cerebelo
e suas conexes no tronco do encfalo (dento-tlamo-corticais
com as olivas bulbares e com o ncleo rubro).
O tratamento preconizado inclui ACTH e corticosterides; o emprego de clonazepam tambm deve ser considerado.
O prognstico das formas no dependentes de neuroblastomas
costuma ser bom, podendo entretanto deixar como seqela
moderado retardo mental. Nos casos associados ao neuroblastoma, pode-se observar cura da criana aps resseco do
tumor.
Bibliografia
1. Kinsbourne M. Myoclonic encephalopathy of infants. J. Neurol.
Neurosurg. Psychiat. 25:271, 1962.

KLEINWAARDENBURG,
SNDROME DE
(Sndrome de Mende;
Sndrome de van der
Hoeve-HalbertsmaWaardenburg;
Sndrome ptsicaepicntica) Veja
sndrome de Mende.

288

Esta sndrome, descrita por Klein (1947 e 1950) e


Waardenburg (1951), tem como caractersticas fundamentais
albinismo parcial, surdez congnita e displasia da regio interocular. A doena, de fundo gentico, apresenta modalidade
de transmisso autossmica dominante, com penetrncia e
expressividade variveis.
O quadro ocular caracteriza-se por um aumento da distncia entre os olhos, determinado pelo deslocamento lateral
dos cantos internos oculares e pela diminuio das fissuras
palpebrais (blefarofimose). Esta displasia confere aos olhos o
aspecto de hipertelorismo (pseudo-hipertelorismo). O dorso
nasal amplo e proeminente, e pode haver hipertricose e encanecimento prematuro da poro interna das sobrancelhas;
pode haver tambm uma mancha frontal de cor branca ou
cinzenta nos cabelos. Heterocromia uni ou bilateral da ris
freqente; tambm a surdez nervosa congnita, uni ou bilateral, freqente e, dependendo de sua gravidade, pode originar
mutismo. As placas de despigmentao (vitiligo) tendem a se
concentrar na linha mdia. Outros sinais e sintomas podem
ser encontrados ocasionalmente: costelas cervicais, hipoplasia
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ou ausncia das falanges terminais ou de artelhos, hipertelorismo verdadeiro, anomalias da dentio.


A etiopatogenia da sndrome desconhecida. O diagnstico deve basear-se nos aspectos clnicos e no carter heredofamilial da afeco; o exame audiomtrico pode auxiliar no
diagnstico. Alguns autores so de opinio que a sndrome de
Mende se confunde com a de Klein-Waardenburg, sendo portanto ambas expresso de uma mesma patologia. De qualquer
modo, o diagnstico diferencial deve ser considerado com as
sndromes de Fuchs, Mende, Ullrich e Langdon-Down.
Com relao ao prognstico, o distrbio compatvel
com uma sobrevida normal. A surdez bilateral pode dar origem a mutismo (surdomutismo), sendo destarte importante
o diagnstico precoce do dficit auditivo para a programao
da conduta teraputica. O psiquismo destes doentes pode ser
normal.
Bibliografia
1. Waardenburg PJ. A new syndrome combining development
anomalies of the eyelids, eyebrows and nose root with pigmentary
defects of the ris and head and with congenital deafness. Am. J.
Hum. Genet. 3:195, 1951.

KLEINE-LEVIN,
SNDROME DE
(Hipersnia-bulimia;
Hipersnia-megafagia;
Sndrome de sonolncia
peridica e fome
patolgica)

A sndrome de Kleine-Levin (SKL), cuja etiologia


desconhecida, caracteriza-se por crises peridicas de hipersnia acompanhadas de bulimia, irritabilidade e distrbios do
comportamento.
Ocorre em indivduos jovens, de 15 a 30 anos de idade, havendo ntido predomnio no sexo masculino. Embora
nenhuma anormalidade endcrina tenha sido detectada na
SKL, acredita-se que ela representa um distrbio funcional
intermitente do hipotlamo.
Os episdios ocorrem duas a trs vezes por ano e desaparecem, muitas vezes, sem razo aparente. Habitualmente,
os episdios diminuem em freqncia e severidade com a
idade e excepcionalmente esto presentes depois da quarta
dcada. Cada episdio costuma ter incio com mudana do
comportamento (o paciente geralmente torna-se aptico e
introvertido). Numa fase subseqente, o indivduo torna-se
excessivamente sonolento durante o dia, com perodos de viglia (principalmente noite) marcados por irritabilidade e
fome voraz, circunstncia que acarreta aumento de peso. Nos
perodos de viglia, confuso mental e alucinaes tambm
podem ocorrer. Outras manifestaes, como hiperatividade sexual, desorientao, despersonalizao e agressividade,
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tambm podem acompanhar episdios de hipersnia. Este


comportamento bizarro, desacompanhado de sinais fsicos
anormais, pode ser interpretado como estado histrico ou,
simplesmente, como simulao. A durao de um episdio
pode variar de alguns dias a vrias semanas, sendo a regresso
gradual at a completa recuperao.
O EEG no proporciona subsdios de valor na SKL, pois
na maioria dos casos o traado idntico ao observado no sono
fisiolgico.
No h tratamento especfico para esta sndrome. E preparados farmacuticos base de anfetamnicos ou o metilfenidato podem prevenir ou aliviar as crises em alguns casos. Em
virtude de algumas similaridades entre a psicose manacodepressiva (doena bipolar) e a SKL, o carbonato de ltio tem
sido empregado com resultados ainda incertos.
Bibliografia
1. Levin M. Periodic somnolence and morbid hunger: a new syndrome.
Brain 59:494, 1936.

KLINEFELTER,
SNDROME DE
(Ginecomastiaaspermatognese) Veja
sndrome de Turner.

290

Esta sndrome, observada apenas no sexo masculino,


tem como caractersticas fundamentais ginecomastia, atrofia
testicular, esterilidade e gonadotrofinas urinrias elevadas;
alguns indivduos apresentam estatura elevada com aspecto
eunucide (Fig. 65).
Esta afeco depende de aberraes dos cromossomos sexuais. Alm dos elementos clnicos, j citados, os
afetados costumam apresentar ainda escassez de barba, distribuio feminina dos plos pubianos e obesidade troncular. Aproximadamente 25% dos doentes com sndrome de
Klinefelter (SK) apresentam retardo mental, que comumente
no acentuado; alguns doentes desenvolvem quadros psicticos com comportamento anti-social. Nestes doentes alta
a incidncia de pneumopatias crnicas, osteoporose e diabetes
mellitus.
A SK depende de uma aneuploidia dos cromossomos
sexuais. Aproximadamente 80% dos doentes apresentam caritipo com 47 cromossomos do tipo XXY; os casos restantes
apresentam caritipos 48, XXXY ou XXYY ou mosaicismo 46 XY/47 XXY. Os doentes com caritipo 47, XXY
apresentam cromatina sexual positiva de maneira idntica
encontrada em mulheres normais; entretanto, descrita uma
forma da SK em mosaico com achados cromossomo-citolgicos cromatino-positivos baixos.
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Fig. 65 Sndrome de Klinefelter. Indivduo de estatura elevada com


aspecto eunucide; note-se a ginecomastia.

O diagnstico fundamenta-se nos elementos clnicos, na


pesquisa da cromatina sexual e no caritipo; nos doentes cromatino-negativos e com caritipo normal, a biopsia gonadal
e dosagens hormonais podem fornecer subsdios importantes
para o diagnstico.
O tratamento pode ser feito com andrgenos quando os
caracteres sexuais secundrios ainda no se desenvolveram; a
ginecomastia pode ser tratada atravs de cirurgia plstica. O
prognstico geralmente bom, no influindo a desindocrinia
no tempo de vida do doente.
Bibliografia
1. Beak W & Frota-Pessoa O. Gentica mdica. Sarvier, So Paulo,
1973.
2. Frota-Pessoa O, Otto PA & Otto PG. Gentica clnica. Francisco
Alves, Rio de Janeiro, 1975.

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KLIPPELTRENAUNAYWEBER,
SNDROME DE
(Hemangiectasia
hipertrfica; Sndrome
angio-osteohipertrfica)

Trata-se de uma sndrome de hipertrofia unilateral do


esqueleto e tecidos moles, usualmente afetando um membro
inferior. habitual a presena de angiomatose, nevus hipertrfico e varizes. As anormalidades vasculares geralmente
esto presentes por ocasio do nascimento ou aparecem ainda
na infncia. A pele da extremidade afetada quente, spera e
espessada. Podem estar presentes tambm macrocefalia, anormalidades oculares e visceromegalia. Pode haver deficincia
mental e o paciente pode apresentar crises convulsivas.
A sndrome pode ser herdada tanto atravs de modalidade autossmica dominante como atravs de trao autossmico recessivo.
Bibliografia
1. Klippel M & Trenaunay P. Naevus variqueaux osto-hypertrophique.
Arch. Gn. Md. Paris 3:641, 1900.

KLIPPEL-WEIL,
SNDROME DE
(Brevicollis; Sinostose
congnita de vrtebras
cervicotorcicas) Veja
sndrome de Turner.

292

Esta sndrome caracterizada por pescoo curto, implantao baixa dos cabelos e fuso de vrtebras cervicais
(fuso congnita de duas ou mais vrtebras cervicais e ocasionalmente de todas). Outras alteraes musculoesquelticas podem se associar a este quadro dismrfico: assimetria
facial, fuso de vrtebras torcicas, espinha bfida, costelas
cervicais, deformidade de Sprengel (elevao congnita da
escpula), platibasia, escoliose, hemivrtebras, torcicolo. A
movimentao do pescoo geralmente limitada. Tambm
alguns distrbios neurolgicos podem se associar sndrome
de Klippel-Weil: sincinesia bimanual ou movimento em espelho, siringomielia e/ou siringobulbia, surdez, hemiplegia,
paraplegia e tetraplegia.
A etiologia ainda obscura, porm tem sido postulada a
hiptese da falta de segmentao dos somitos mesodrmicos,
que deve ocorrer entre a terceira e stima semanas da vida
intra-uterina. Este defeito do desenvolvimento embrionrio
pode determinar a fuso tanto dos corpos como dos arcos vertebrais. A sndrome pode ser de ocorrncia familial, embora
este evento no seja freqente. Os casos estudados do ponto
de vista gentico sugerem herana autossmica dominante,
com baixa penetrncia e expressividade varivel.
No diagnstico diferencial deve ser lembrada principalmente a sndrome de Turner, em virtude do pescoo curto e
do aspecto exuberante dos msculos trapzios, comuns em
ambas as entidades. O tratamento cirrgico, atravs da laminectomia e descompresso, est indicado quando houver
evidncia de compresso da medula espinhal.
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Bibliografia
1. Gorlin RJ & Pindborg JJ. Syndromes of the head and neck.
McGraw-Hill, New York, 1964.

KLOEPFER,
SNDROME DE

Este quadro caracteriza-se fundamentalmente por oligofrenia, manifestaes cutneas e cegueira. Uma cegueira completa instala-se por volta dos dois meses de idade, associada
a manifestaes cutneas (ampolas) por ocasio de exposio
luz do sol e retardo mental progressivo (demncia juvenil);
surdez e infantilismo tambm podem ocorrer. A afeco de
fundo gentico, sendo herdada de modo autossmico recessivo. Do ponto de vista anatomopatolgico, o crebro pode
mostrar uma rarefao neuronal acentuada no crtex, desmielinizao subcortical e gliose.
Bibliografia
1. Nema HV. Ophthalmic syndromes. Butterworths, London, 1973.

KLVER-BUCY,
SNDROME DE
(Sndrome
comportamental pslobectomia temporal;
Sndrome de KlverBucy-Terzian)

Esta sndrome foi descrita por Klver e Bucy em 1937,


em macacos submetidos lobectomia temporal bilateral e
total. As caractersticas essenciais da sndrome compreendem: 1) agnosia visual, porque embora os animais fossem
capazes de agarrar com preciso pequenos objetos, eles perdiam a capacidade de identific-los pela viso; 2) exagero do
comportamento oral, fenmeno que impulsiona o animal a
levar todos os objetos boca; 3) hiperfagia, manifestao que
determina a ingesto macia de alimentos (voracidade); 4) hipermetamorfose, condio que torna o animal sensvel a todos
os estmulos visuais, manifestada pela sua tendncia a agarrlos; 5) comportamento sexual exagerado (hipersexualidade),
sendo em alguns casos inadequado (atividade auto, hetero
e homossexual); 6) alterao do comportamento emocional,
caracterizada pela diminuio da agressividade (o animal torna-se plcido) e perda de reao ao medo.
Este modelo exemplar, obtido no Macacus rhesus, foi
induzida no homem atravs da remoo de ambos os lobos
temporais no tratamento cirrgico da epilepsia. Esta sndrome tem sido observada tambm em certas formas de encefalite, particularmente na encefalite herptica. Entretanto,
no homem a sndrome mostra pequenas diferenas: 1) nem
sempre h tendncia oral; 2) ocorre um dficit acentuado da
memria imediata, assim como alterao da linguagem e alexia; 3) ausncia de agnosia visual. provvel que a tendncia
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oral e a agnosia visual no macaco sejam determinadas pela


perda da memria imediata. Entretanto em paciente relatada por Sanvito et al, com quadro de encefalite herptica, a
tendncia oral era o sintoma mais evidente da sndrome de
Klver-Bucy.
O quadro ps-cirrgico determinado pela resseco
bilateral da poro anterior do lobo temporal, do ncus, da
poro anterior do hipocampo e do ncleo amigdalide.
Excetuando os quadros de encefalite herptica, no h
tratamento especfico para esta sndrome e o prognstico
reservado.
Bibliografia
1. Klver H & Bucy PC. Psychic blindness and other symptoms
following bilateral temporal lobectomy in rhesus monkeys. Am. J.
Physiol. 119:352, 1937.
2. Sanvito WL, Tilbery ChP et al. Sndrome de Klver-Bucy
determinada por encefalite a vrus. Relato de um caso. Arq.
Neuropsiquiat. 40:251, 1982.

KOJEWNIKOFF,
EPILEPSIA
PARCIAL
CONTNUA DE
(Epilepsia parcial
contnua; Sndrome
de Kojewnikoff) Veja
epilepsia de BravaisJackson e sndrome de
Rasmussen.

294

Esta condio caracterizada por movimentos clnicos,


comumente localizados em msculos da face ou na extremidade distal de um membro superior, que persistem por longos perodos (dias ou semanas) de maneira contnua ou com
breves interrupes. Ao contrrio de outros tipos de movimentos involuntrios anormais, estes abalos mioclnicos no
desaparecem durante o sono; dficit motor ps-crtico pode
ser observado. Nesta forma de epilepsia no costuma haver
comprometimento da conscincia.
A sndrome pode ser desdobrada em dois grupos: 1)
num primeiro tipo, as crises motoras so localizadas e podem
ocorrer em qualquer idade. Dependem de uma leso rolndica determinada por tumores, infartos isqumicos, abscessos,
localizada no lado oposto aos abalos clnicos; 2) um segundo
tipo caracterizado por crises somato-motoras unilaterais que
ocorrem em crianas previamente normais, sendo o quadro de
evoluo progressiva, com presena de dficit neurolgico e
mental, alm da ocorrncia de outros tipos de crises epilpticas.
O EEG mostra alteraes da atividade de base (ondas
delta) e anormalidades paroxsticas localizadas. A bipsia cerebral pode mostrar sinais de processo inflamatrio crnico,
sugestivo de uma infeco viral (encefalite de Rasmussen),
entretanto, at hoje, nenhum tipo de vrus foi identificado.
A etiologia continua desconhecida neste segundo tipo de sndrome.
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O prognstico da sndrome de Kojewnikoff sombrio,


sobretudo no segundo grupo. O tratamento farmacolgico
nem sempre eficaz e, em alguns casos, o tratamento cirrgico deve ser considerado. Em crianas, pode-se tentar altas
doses de ACTH.
Bibliografia
1. Bancaud J. Kojewnikows syndrome (Epilepsia partialis continua)
in children. In: Roger J: Epileptic syndromes in infancy, childhood
and alolescence. John Libbey, London, 1985.
2. Gastaut H & Broughton R. Ataques epilpticos. Toray, Barcelona,
1973.
3. Wallace SJ. Seizures in children. In: Laidlaw J et al. A textbook of
epilepsy. Churchill Livingstone, London, 1988.

KORSAKOFF,
SNDROME DE
(Encefalopatia de
Korsakoff-Wernicke;
Psicose associada
com polineurite;
Psicose de Korsakoff;
Sndrome da amnsia
confabulatria) Veja
encefalopatia de
Wernicke.

A sndrome de Korsakoff (SK), quando plenamente


desenvolvida, caracterizada pela associao de amnsia, fabulao e desorientao. Desta trade, a amnsia o elemento
mais notvel, sendo representada por distrbio da memria
antergrada traduzido por dificuldade ou impossibilidade de
formar novas memrias, vivendo o paciente, por assim dizer,
com o seu estoque mnsico. A este elemento vem se juntar,
freqentemente, a fabulao com falsos reconhecimentos e
desorientao tmporo-espacial, podendo o paciente chegar
a um quadro de confuso mental que evolui sobre um fundo
de euforia.
Esta amnsia apresenta caractersticas bem determinadas. O paciente, colocado diante de uma situao, percebe,
interpreta e reage normalmente, porm alguns minutos mais
tarde, j no se lembra dela. o indivduo que esquece o tipo
de refeio que acabou de fazer ou o texto do telegrama que
leu ainda h pouco. Em virtude do dficit ou incapacidade
de memorizao, o paciente no faz novas aquisies, e esta
lacuna na memria aumenta a cada dia que passa. Esta lacuna
mnsica no ocorre pelo esquecimento, mas sim pela falta de
memorizao (distrbio da memria de fixao). A memria
remota tambm pode ser afetada. O korsakoviano freqentemente apresenta fabulaes e falsos reconhecimentos, porque
reage diante de novas situaes com o estoque mnsico antigo. Pode ocorrer tambm desorientao tmporo-espacial:
o paciente que se mostra incapaz de localizar o seu quarto
ou, ento, no capaz de se situar no tempo, reduzindo h
horas ou dias acontecimentos que se desenrolaram em meses
ou anos. Os pacientes costumam ser apticos e podem no ter
noo do seu distrbio (anosognosia). Este tipo de paciente
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pode evoluir para confuso mental e at demncia. A SK foi


inicialmente reconhecida no decurso do alcoolismo crnico, e
seguramente o fator determinante uma deficincia em tiamina. A deficincia desta vitamina tambm pode provocar a
encefalopatia de Wernicke; na opinio de alguns autores, trata-se da mesma doena (sndrome de Korsakoff-Wernicke). A
SK pode ser precedida por um ou mais episdios da encefalopatia de Wernicke. Nos alcolatras crnicos pode haver associao da SK com polineuropatia perifrica. A SK tambm
pode ocorrer em indivduos no-alcolatras com deficincias
vitamnicas (neoplasias digestivas), tumores intracranianos
(craniofaringiomas, aps traumatismos cranioenceflicos e na
intoxicao pelo CO). Scoville e Milner tambm descreveram
esta sndrome aps exrese bilateral do corno de Ammon em
epilpticos e esquizofrnicos; interessante a ausncia de fabulao nestes casos. As cingulectomias bilaterais podem dar
lugar a um quadro korsakoviano transitrio com um colorido
fabulatrio intenso.
Na SK, as leses predominam nos corpos mamilares e
formaes hipocmpicas com eles conectadas e traduzem-se
por rarefao neuronal, proliferao glial e vascular, alm de
pequenas hemorragias (Fig. 66). A tendncia atual atribuir

Fig. 66 Demncia de Korsakoff Imagem de RM no plano coronal T2


demonstra acentuada atrofia dos corpos mamilares neste indivduo alcolatra com
quadro de demncia confabulatria. Para comparao veja a descrio e imagens
relativas encefalopatia de Wernicke.

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a amnsia a leses no ncleo dorsal do tlamo, e no nos corpos mamilares.


O tratamento deve ser orientado para a supresso do
lcool e administrao da vitamina B1. A recuperao do paciente, quando o distrbio persiste aps a fase aguda do quadro, possvel, sendo porm lenta e incompleta. s vezes, a
recuperao nula.
Bibliografia
1. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.
2. Scoville WB & Milner B. Memory deficit produced by bilateral
lesions in the hipocampal zone. Arch. Neurol. Psychiat. 79:475,
1958.

KRABBE,
DOENA DE
(Leucodistrofia com
clulas globides)

Esta afeco familial rara costuma se manifestar entre


os trs e seis meses de vida e apresenta uma evoluo rapidamente progressiva.
As principais manifestaes neurolgicas consistem
de irritabilidade, deteriorao mental, paralisias espsticas e
atrofia ptica; alteraes atxicas, pseudobulbares e convulsivas tambm podem fazer parte do quadro clnico. O comprometimento do sistema nervoso perifrico freqente. Aps
alguns meses de evoluo, a criana torna-se cega, surda e
permanece numa postura de opisttono. Tambm h parada
do crescimento ceflico, e um certo grau de microcefalia pode
estar presente nas fases finais da doena. Geralmente a criana
no sobrevive alm dos dois anos de idade.
O defeito bsico nesta afeco uma deficincia da enzima galacto-cerebrside-beta-galactosidase, cujo corolrio
um acmulo de galactocerebrside, particularmente na substncia branca do crebro. Esta enzima codificada por gene
localizado no cromossomo 14q 31. Segundo conceitos mais
recentes, no ocorre acmulo evidente de galactocerebrside,
que um constituinte normal da mielina, mas h aumento
de um metablito relacionado denominado psicosina. Este
metablito levaria ao quadro de leucodistrofia pela destruio das clulas oligodendrogliais e, por via de conseqncia,
da mielina. O quadro anatomopatolgico caracteriza-se pela
presena de desmielinizao nos hemisfrios cerebrais e cerebelares e particularmente pelo encontro nessas estruturas
de clulas volumosas com citoplasma exuberante e freqentemente multinucleadas (clulas globides), que se apresentam
isoladas ou em grupos. Nos nervos perifricos comum o
encontro de fibrose e desmielinizao segmentar.
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O quadro de fundo gentico, sendo a modalidade


de transmisso do tipo autossmico recessivo. O diagnstico pode ser confirmado por bipsia cerebral ou de nervo
perifrico; tambm importante a demonstrao do defeito
enzimtico nos leuccitos de outros tecidos comprometidos
(bao, linfonodos, lquido amnitico). O LCR costuma mostrar hiperproteinorraquia e a velocidade de conduo nervosa
pode estar diminuda. A TC e a RM de crnio podem fornecer subsdios para o diagnstico ao evidenciarem patologia da
substncia branca. O tratamento desta doena puramente
sintomtico.
Bibliografia
1. Sedgwick RP, Clay AS & Fuenzalida S. Cerebral degenerations in
childhood. Medical Examination, New York, 1975.

KRETSCHMER,
SNDROME
APLICA DE
(Descorticao ou perda
do pallium) Veja
mutismo acintico de
Cairns.

Na sndrome aplica ocorre grave dano a todo o crtex


cerebral, traduzindo esta condio geralmente uma encefalopatia anxica. Este quadro pode ser determinado por anoxia
cerebral prolongada, como costuma ocorrer nas paradas cardacas e/ou respiratrias e nas hipoglicemias acentuadas.
Neste estado, o indivduo apresenta-se com os olhos
abertos, porm com o olhar inexpressivo e a contactao com o
examinador precria ou inexiste. De acordo com a orientao
de Jouvet, neste estado a perceptividade est profundamente
comprometida, enquanto a reatividade est conservada, encontrando-se mesmo, em certos casos, expressividade hiperptica (provavelmente em virtude do comprometimento do
crtex cerebral da convexidade com integridade do sistema
lmbico). Este quadro pode se acompanhar de hipertonia
muscular do tipo rigidez de descorticao.
Bibliografia
1. Kretschmer E. Das apallische syndrom. Z. Ges. Neurol. Psychiat.
169:576, 1940.
2. Sanvito WL. Os comas na prtica mdica. Manole, So Paulo,
1978.

KUFS,
DOENA DE
Veja doena de JanskyBielschowsky.

298

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KUGELBERGWELANDER,
DOENA DE
(Amiotrofia espinhal
pseudomioptica;
Amiotrofia espinhal
tipo III; Atrofia
espinhal progressiva
juvenil; Doena de
Wohlfart-KugelbergWelander) Veja doena
de Werdnig-Hoffmann.

Esta heredopatia, lentamente progressiva, uma forma


de atrofia muscular secundria a leses da ponta anterior da
medula espinhal. A modalidade de transmisso do tipo
autossmico recessivo e o gene defeituoso est localizado no
cromossomo 5q11.12 13.3.
A idade de incio da doena se situa entre os dois e 17
anos, com uma mdia de idade de nove anos. As primeiras
manifestaes do quadro se exteriorizam por dificuldades
marcha, em virtude da debilidade da musculatura proximal
dos membros inferiores (marcha do tipo mioptico). Com
efeito, os indivduos afetados referem incapacidade para saltar e correr, alm de dificuldades para subir escadas e para
se levantar quando se encontram na posio de decbito. O
comprometimento dos membros superiores ocorre num perodo mais tardio da doena. A debilidade acompanhada de
atrofia, particularmente da musculatura proximal dos membros (msculos da cintura plvica, quadrceps femoral, da
cintura escapular e da poro superior dos braos); o comprometimento da musculatura distal dos membros bem mais
raro. As fasciculaes podem ser apreciadas, porm elas no
so constantes. Com a evoluo do quadro, os reflexos profundos podem ficar abolidos. Os nervos cranianos costumam
estar poupados, com exceo do XI e XII nervos, cujo comprometimento pode se traduzir por debilidade dos msculos
esternocleidomastideos e fasciculaes da lngua. As funes
sensitivas permanecem ntegras.
Existe uma imbricao entre a doena de KugelbergWelander (DKW) e a forma de incio da doena de WerdnigHoffmann. Baseados na idade de incio da doena, Byers e
Banker propem uma classificao constituda de trs grupos.
A DKW pertence ao grupo III e pode ser considerada uma
forma tardia e benigna da doena de Werdnig-Hoffmann.
O quadro anatomopatolgico caracteriza-se por rarefao
neuronal na ponta anterior da medula espinhal e, com menor
freqncia, nos ncleos do XI e XII nervos cranianos. A
presena de fasciculaes e os sinais eletroneuromiogrficos
indicam comprometimento das clulas da ponta anterior
da medula; tambm a bipsia muscular evidencia aspectos
histopatolgicos sugestivos de atrofia muscular neurognica.
Os subsdios proporcionados pelos exames complementares
so importantes em virtude da confuso freqente entre esta
afeco e um quadro de miopatia.
No h tratamento para a DKW e apenas medidas
fisioterpicas podem ser adotadas. A evoluo do quadro
lentamente progressiva, podendo levar incapacidade fsica
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299

(confinamento a uma cadeira de rodas) depois de duas dezenas


de anos. Nos casos de incio mais tardio o comprometimento
da musculatura proximal pode ser discreto e compatvel com
uma vida normal.
Bibliografia
1. Byers RK & Banker BQ. Infantile muscular atrophy. Arch. Neurol.
5:140, 1961.
2. Dubowitz V. Chaos in classification of the spinal atrophies of
childhood. Neuromusc Disord. 1:77, 1991.

KUSSMAULMAIER,
SNDROME DE
(Periarterite nodosa;
Poliarterite nodosa)

300

As manifestaes clnicas das doenas do tecido conjuntivo se revestem de um carter sistmico em virtude da
distribuio deste tecido no organismo. Do ponto de vista
neurolgico, as manifestaes ocorrem em virtude do comprometimento vascular e so sempre secundrias a este evento, posto que o tecido conjuntivo inexiste como elemento de
sustentao do sistema nervoso. Desde que Kussmaul e Maier
descreveram uma doena caracterizada por anemia, caquexia,
mau estado geral e sinais de polineurite, sem fator etiolgico
determinado, tem sido chamada a ateno para os aspectos
neurolgicos da periarterite nodosa (PAN). A incidncia de
manifestaes neurolgicas nos doentes com PAN relativamente alta, podendo chegar no SNC a 20%, enquanto no
sistema nervoso perifrico as estimativas so extremamente
variveis, indo de 18 a 52%. Esta afeco difusa do tecido
conjuntivo mais comum no sexo masculino na razo de 3:1
e usualmente comea entre os 20 e 50 anos de idade. Como a
leso fundamental consiste em alteraes inflamatrias necrotizantes em artrias de mdio ou pequeno calibres (costuma
preservar vasos menores: arterolas e capilares), a sintomatologia extremamente varivel e imprevisvel. A fenomenologia
clnica depender de acometimento isolado de artrias de um
sistema ou de mltiplos sistemas (artrias renais, cardacas,
do tubo digestivo, do sistema nervoso central e/ou perifrico).
As leses cutneas incluem livedo reticularis, ndulos subcutneos, lceras e gangrena digital.
A causa da PAN desconhecida e reaes do organismo a infeces virais ou bacterianas tm sido postuladas. A
associao de determinadas patologias PAN, como a asma,
doena do soro ou reao a drogas, sugere um mecanismo
auto-imune. possvel que imunocomplexos participem da
patogenia desta afeco.
Essencialmente, a leso anatomopatolgica reside na
degenerao fibrinide dos vasos de pequeno e mdio calibres
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de todo o organismo. O processo inflamatrio e a necrose das


paredes arteriais envolvem todas as camadas, com destruio
da lmina elstica interna. Pode ocorrer ocluso do vaso por
trombose ou, ento, sua rotura, com hemorragia.
Do ponto de vista neurolgico, as mononeurites, as
neurites mltiplas e as polineurites so as manifestaes mais
freqentes da PAN. O quadro pode se instalar de maneira
sbita, configurando as chamadas neurites apopletiformes.
Geralmente as manifestaes de ordem sensitiva (dor, parestesias,
dficit sensitivo) precedem os fenmenos motores; no perodo
de estado, o quadro pode ser sensitivo-motor. O comprometimento dos membros inferiores mais freqente, podendo
tambm haver comprometimento dos membros superiores e
dos nervos cranianos. Estes ltimos raramente so envolvidos,
havendo entretanto relatos que destacam o envolvimento
mais freqente do nervo facial e dos nervos oculomotores.
As manifestaes encefalomenngeas da PAN, podem
ser classificadas em dois grupos: as terminais e aquelas que
incidem no decurso da afeco. As primeiras, que consistem
em crises convulsivas, encefalopatias hipertensivas, hemorragias cerebrais, traduzem repercusso enceflica de leses
extranervosas primrias. Ao lado destas, outros sinais neurolgicos evidenciam o comprometimento direto das artrias
nutrientes do SNC. Estas manifestaes so extremamente
variadas: hemiplegias corticais, subcorticais e alternas ou, em
outras vezes, sintomatologia meningenceflicas disseminada,
lembrando o quadro de encefalite difusa e, finalmente, verdadeiras hemorragias subaracnideas.
Os exames cardinais para definir o diagnstico so a bipsia tecidual (msculo e/ou nervo) ou uma angiografia que
evidencie a presena de microaneurismas, particularmente na
vasculatura renal e heptica. Outros exames podem tambm
fornecer subsdios: leucocitose com uma eosinofilia inconstante; queda do complemento srico; presena de imunecomplexos e de antgenos e anticorpos da hepatite B; acelerao
da hemossedimentao; alterao do exame de urina.
O tratamento habitualmente feito com altas doses
de corticosterides, podendo-se obter remisses ou curas em
aproximadamente metade dos casos. O uso de ciclofosfamida
deve ser considerado em alguns casos; no caso da ciclofosfamida no ser tolerada, pode-se utilizar a azatioprina ou o
metotrexato. Tambm h relatos de tratamento com o uso
de Lamivudina associada ao HBV (vacina hepatite B). O
prognstico reservado, havendo entretanto pacientes com
sobrevida longa.
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301

Bibliografia
1. Pereira CAB, Sanvito WL et al. Manifestaes neurolgicas
perifricas da periarterite nodosa. Arq. Neuropsiquiat. 27:227,
1969.
2. Gilroy J. Neurologia bsica. Revinter, Rio de Janeiro, 2005.

302

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L
LAFORA,
DOENA DE
(Epilepsia mioclnica
progressiva; Mioclonia
familiar progressiva;
Polimioclonia dos
corpsculos de Lafora)
Veja doena de
Unverricht-Lundborg.

A doena de Lafora faz parte do grupo das Epilepsias


Mioclnicas Progressivas e apresenta quadro clnico homogneo caracterizado por epilepsia, mioclonias e demncia,
alm da presena de corpsculos de incluso intracelular PAS
positivo bipsia, denominados corpsculos de Lafora.
Foi descrita por Lafora e Glueck em 1911 e pode ocorrer
em qualquer regio do mundo, mas mais freqente nas regies onde so comuns casamentos consangneos. A herana
autossmica recessiva com grande variabilidade gentica,
porm j foi identificada uma mutao no gene EPM2A no
cromossomo 6q24 que codifica a protena tirosina fosfatase
(laforina). A inativao desta protena importante no metabolismo do glicognio. O diagnstico molecular difcil,
pois existem pelo menos 20 mutaes descritas.
Os sintomas iniciais ocorrem na infncia tardia e adolescncia, em torno dos 12 aos 18 anos em um indivduo
previamente normal. No quadro clssico as crises visuais so
as primeiras manifestaes seguidas de crises tnico-clnicas
generalizadas, de ausncia e de queda. Inicialmente as mioclonias so raras, irregulares, assimtricas e de baixa amplitude,
no sendo suficientes para deslocar o membro; com a evoluo permanecem assimtricas e segmentares, mas se tornam
freqentes e amplas, podendo ser desencadeadas por um barulho, um estmulo tctil ou atividades motoras sustentadas.
As alteraes do comportamento e a falncia escolar tambm
podem aparecer como primeiras manifestaes. Na evoluo,
rapidamente ocorre progresso para demncia e dficit visual;
a fala se torna difcil e a ataxia impossibilita a deambulao. A
morte ocorre aproximadamente dez anos aps o aparecimento
dos primeiros sintomas.
O EEG rapidamente apresenta desorganizao da atividade de base e da arquitetura do sono. Atividade epileptiforme com complexos de espcula-onda e multiespcula onda
de projeo generalizada freqente. O diagnstico feito
atravs do quadro clnico e da presena dos corpsculos de
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303

Lafora (corpsculos de incluso-PAS positivos), observados no


crebro, medula espinhal, pele, msculo esqueltico, corao
e retina, podendo assim ser considerada doena de depsito.
Tais corpsculos so facilmente encontrados nas clulas mioepiteliais de glndulas sudorparas, sendo a bipsia de pele na
regio axilar o procedimento de escolha.
O tratamento apenas sintomtico, atravs do emprego
de anticonvulsivantes. Com a evoluo o paciente torna-se
caqutico e acamado e o bito costuma ocorrer por infeces
recorrentes.
Bibliografia
1. Manreza MLG, Grossman RM et al. Epilepsia na infncia e
adolescncia. Lemos Editorial, So Paulo, 2003.
2. Moura-Ribeiro MVL & Ferreira SF. Condutas em neurologia
infantil. Revinter, Rio de Janeiro, 2004.
3. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.

LAMBERTEATON,
SNDROME
(Sndrome miastnica
associada com
carcinoma brnquico;
Sndrome miastnica
paraneoplsica)
Veja doena de ErbGoldflam.

304

Esta uma doena auto-imune adquirida em que os


auto-anticorpos patognicos depletam os canais de clcio
voltagem-sensveis da terminao nervosa motora atravs de
modulao antignica. Esta deficincia dos canais de clcio
restringe a entrada de clcio na terminao nervosa motora
durante a atividade muscular, o que finalmente ir alterar a
transmisso neuromuscular do estmulo.
Uma grande parte dos pacientes com sndrome de
Lambert-Eaton (SLE) tem carcinoma de pequenas clulas
do pulmo, que uma neoplasia que expressa os canais
de clcio voltagem-sensveis, o que resulta na formao de
anticorpos que tm reao cruzada com os canais de clcio
voltagem-sensveis da terminao nervosa motora.
A descrio da doena foi feita por Lambert, Eaton e
Roorke em 1956.
A doena mais freqente em homens (4,7:1) e em 25%
das mulheres e 70% dos homens h associao com neoplasia
primria (associao incomum abaixo dos 40 anos).
Em um tero dos casos poder haver associao da SLE com
outras doenas auto-imunes tais como: anemia perniciosa, hipo
ou hipertireoidismo, sndrome de Sjgren e Miastenia Grave.
Os sintomas caractersticos so fraqueza muscular predominantemente proximal e fadigabilidade crescente e global
da musculatura (a musculatura facial e ocular extrnseca so
relativamente poupadas). Oitenta por cento dos pacientes podem apresentar disautonomia, sendo boca seca a queixa mais
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freqente. Caracteristicamente a fora muscular est reduzida


nos msculos em repouso, mas aumenta nos primeiros segundos da contrao muscular voluntria mxima, para depois
diminuir novamente, fenmeno este conhecido como potenciao. Os reflexos tendneos esto hipoativos ou abolidos.
Vrios pontos evidenciam a etiologia auto-imune do
quadro: a forma no paraneoplsica da doena responde ao
tratamento com corticide, freqente associao com doenas
auto-imunes e melhora das formas paraneoplsica ou noparaneoplsica com plasmafrese e drogas imunossupressoras.
Os achados eletrofisiolgicos evidenciam o chamado
fenmeno de potenciao: os potenciais de ao das unidades
motoras aumentam em amplitude com a atividade muscular
continuada. Aps alguns segundos de contrao voluntria mxima a amplitude dos potenciais de ao comea a diminuir.
Na SLE paraneoplsica a boa resposta ao tratamento do
tumor pode melhorar o dficit da transmisso neuromuscular. As
drogas anticolinestersicas tm pouco efeito sobre a doena. Tanto
as formas paraneoplsicas como as no-paraneoplsicas podem
ser tratadas com imunossupressores, plasmafrese e imunoglobulina humana hiperimune. Guanidina e 3,4-Diaminopiridina
tambm so alternativas no tratamento da doena.
Bibliografia
1. Lambert EH & Lennon VA. Muscular transmission in nude bearing
oat-cell tumors from Lambert-Eaton myasthenic syndrome. Muscle
Nerve 5:39, 1982.
2. Lennon VA, Lambert EH, Whittingham S e colaboradores.
Autoimmunity in the Lambert-Eaton myasthenic syndrome.
Muscle Nerve 5:s21, 1982.
3. Nagel A, Engel AG et al. Lambert-Eaton myasthenic syndrome
IgG depletes presynaptic membrane active zone particles by
antigenic modulation. Ann. Neurol. 24:552, 1988.
4. ONeill JH, Murray NMF, Newson-Davis J. The Lambert-Eaton
myasthenic syndrome: a review of 50 cases. Brain 3:577, 1988.

LANCE E ADAMS,
SNDROME DE
(Mioclonia de ao e
de inteno de Lance e
Adams)

As mioclonias de ao e de inteno, descritas por Lance


e Adams em 1963, podem ser determinadas pela anoxia
cerebral no decurso de uma parada cardaca. A hipercinesia
se traduz por abalos arrtmicos e bruscos, provocados pelo
movimento voluntrio e pela manuteno de uma atitude. A
ocorrncia de salvas mioclnicas pode conferir ao movimento
um aspecto de tremor. Segundo Rondot, a tosse e o ato de
bocejar podem desencadear o movimento involuntrio anormal. freqente a associao de uma sndrome cerebelar ao
quadro mioclnico. Embora seja inconstante, uma descarga
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305

sob a forma de pontas, registrada pelo EEG, pode preceder a


mioclonia. Segundo Lance e Adams, sua origem talmica.
Este tipo de mioclonia costuma ocorrer nas encefalopatias ps-anxicas e tambm na dissinergia cerebelar mioclnica de Ramsay Hunt.
Este tipo de mioclonia parece ser determinado por uma
queda nos nveis de serotonina no crebro. O tratamento tem
sido tentado com a administrao de 5-hydroxytryptophan
(5-HTP) sob a forma oral e endovenosa e em combinao com
a carbidopa (inibidor perifrico da descarboxilase); h relatos
de tratamento com a levodopa. Tambm o uso de clonazepam
ou do cido valprico pode ser benfico no controle deste tipo
de mioclonia.
Bibliografia
1. Lance JW & Adams RD. The syndrome of intention or action
myoclonus as a sequel to hypoxic encephalopathy. Brain 86:111,
1963.
2. Rondot P & Said G. Hyperkinsies volitionelles. Encycl. Md.
Chir. Paris, Systme Nerveux, 17008 A-10, 1-1975.

LANDAUKLEFFNER,
SNDROME DE
(Sndrome da afasia
adquirida com epilepsia
na infncia)

306

Landau e Kleffner, no ano de 1957, descreveram crianas


com distrbio da linguagem adquirida, de evoluo varivel,
aguda ou mais insidiosa, varivel tambm em gravidade, em
pacientes com demonstrao prvia da capacidade de aquisio
normal. Ocorre mais freqentemente no gnero masculino e a
evoluo pode ser progressiva ou em surtos. As anormalidades
neurolgicas so marcadas por deteriorao da capacidade de
compreenso da linguagem falada (agnosia auditiva verbal)
associada reduo da fala espontnea, com preservao das
funes corticais superiores de influncia no-verbal, comumente associada a outros distrbios de comportamento caracterizados por dficit de ateno, agressividade, isolamento
social e distrbios do sono, sendo contudo a hiperatividade a
manifestao mais comum. As crises epilpticas podem ser
observadas em 70 a 80% dos casos e so consideradas um
epifenmeno, no relacionadas com as anormalidades.
A anormalidade eletrencefalogrfica, embora no patognomnica, complementao obrigatria para as manifestaes clnicas observadas. caracterizada por alterao focal,
nica ou mltipla ou ainda generalizada unilateral, sncronas
ou assncronas quando bilaterais, comumente intensificadas
durante o sono.
As alteraes podem se manifestar em padro contnuo
em alguma poca de sua evoluo, sendo por vezes difcil
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estabelecer o diagnstico diferencial com outra entidade de


natureza epilptica. Quer o paroxismo se apresente focal,
multifocal ou generalizado, quase sempre marcadamente de
elevada amplitude e predominante nas reas temporais.
O prognstico pode ser benigno, porm bastante
varivel, podendo o paciente permanecer com afasia motora/
agnosia auditiva-verbal independentemente da resposta administrao de drogas antiepilpticas. Contudo, quanto mais
tardio o incio do quadro, que pode ser observado entre os
extremos de 18 meses a 17 anos (mais comumente entre um
e oito anos de idade), melhor demonstra ser o prognstico,
possivelmente pela sedimentao das vias da linguagem.
Os exames de imagem no costumam fornecer subsdios
e a etiopatogenia desta entidade ainda nebulosa.
Bibliografia
1. Guerreiro MM, Camargo EE et al. Brain single photons emisin
computed tomography imaging in Landau-Kleffner sndrome.
Epilepsia 37(1):60, 1996.
2. Paquier PF, Vandongen HR & Loonen MCB. The Landau-Kleffner
syndrome or acquired aphasia with convulsive disorder. Long term
follow up of six children and a review of the recent literature. Arch.
Neurol. 49:353, 1992.

LANDING,
DOENA DE
(Lipidose por
gangliside G4 tipo
sistmico infantil
tardio; Sndrome de
Landing-Oppenheimer)
Veja doenas de
Niemann-Pick e de
Tay-Sachs, Lipidose
neurovisceral familial
de de Landing-OBrien
e sndrome de Hurler.

As principias manifestaes clnicas desta gangliosidose


G4 incluem deteriorao psicomotora, hepatosplenomegalia e
aspectos radiolgicos semelhantes aos da sndrome de Hurler.
A afeco costuma ter incio nos primeiros seis meses de vida.
Estas crianas apresentam uma suscetibilidade aumentada s
infeces e geralmente no sobrevivem alm dos dois anos de
idade. O bito pode ocorrer por infeco pulmonar ou insuficincia cardaca congestiva.
A anormalidade bioqumica especfica desta afeco
o acmulo de monosialogangliside (G4) na substncia cinzenta do crebro. A bipsia de fgado ou de reto e o material
colhido da medula ssea podem evidenciar clulas histiocitrias espumosas semelhantes s encontradas na doena de
Niemann-Pick.
No h tratamento especfico para esta afeco. A relao entre a gangliosidose G4, a doena de Tay-Sachs e as
mucopolissacaridoses tem sido considerada na literatura.
Bibliografia
1. Saifer A & Wishnow DE. Disturbances of lipid metabolism. In:
Vinken PJ & Bruyn GW. Handbook of clinical neurology. V. 10.
North-Holland, Amsterdam, 1970.
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307

LANDING
E OBRIEN,
LIPIDOSE
NEUROVISCERAL
FAMILIAL DE
(Gangliosidose GM1
generalizada tipo I;
Pseudo-Hurler) Veja
sndrome de Hurler.

Nesta lipidose neurovisceral, as manifestaes clnicas


podem ser evidentes desde o nascimento. Os recm-nascidos
afetados so hipotnicos e apresentam dificuldade para sugar;
nas fases subseqentes rapidamente se instala um quadro de
deteriorao psicomotora; nas fases finais, estas crianas apresentam rigidez de descerebrao. A mancha vermelho-cereja
na retina pode ser encontrada em aproximadamente 50% dos
doentes. Certas caractersticas faciais (bossas frontais proeminentes, base do nariz achatada, macroglossia, orelhas grandes
e de implantao baixa) e as deformidades esquelticas (disostoses mltiplas) so similares s encontradas na sndrome de
Hurler. Hepatosplenomegalia pode ocorrer por volta dos seis
meses de idade.
Esta afeco, que depende de erro inato no metabolismo
dos lipdios, ocorre em virtude da deficincia da beta-galactosidase A, B e C. A enzima beta-galactosidase codificada no
cromossomo 3p 21.33 e sua deficincia pode determinar uma
diversidade de fentipos. O acmulo de gangliside GM1
ocorre no crebro, fgado e bao; tambm ocorre um acmulo
de mucopolissacrides em outras vsceras. Os aspectos patolgicos caracterizam-se por atrofia cerebral com depsito de
material lipdico nos neurnios, alm de histiocitose visceral
e vacuolizao de clulas do epitlio do glomrulo renal.
O diagnstico diferencial com a sndrome de Hurler
deve ser considerado: 1) na lipidose neurovisceral a excreo
de mucopolissacrides normal; 2) a ausncia da beta-galactosidase nos leuccitos, pele, urina e vsceras importante
para ser firmado o diagnstico da lipidose neurovisceral; 3) se
a beta-galactosidase estiver tambm deficiente na sndrome
de Hurler, a investigao dever ser complementada atravs
da anlise para a atividade da alfa-L-iduronidase, enzima deficiente nesta sndrome. A pesquisa de enzimas em cultura
de fibroblastos de lquido amnitico pode proporcionar o
diagnstico pr-natal desta afeco, numa prole de famlia
reconhecidamente afetada. A lipidose neurovisceral transmitida por via autossmica recessiva.
No h tratamento especfico para esta afeco, ocorrendo o bito entre seis meses e dois anos de idade.
Bibliografia
1. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.

308

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LANDOUZYDJERINE,
DISTROFIA
MUSCULAR DE
(Distrofia muscular
facioscapulumeral) Veja
distrofia muscular de
Duchenne.

Este tipo de miopatia incide igualmente em ambos os


sexos e pode ter incio desde a primeira at a quarta dcadas da vida. Caracteriza-se pela prevalncia do dficit motor
e das atrofias musculares na face e na cintura escapular
(Fig. 67). Pode haver tambm, nas fases mais avanadas da
doena, comprometimento da musculatura da cintura plvica. Em virtude do comprometimento da musculatura facial,
o doente no consegue assobiar, estalar os lbios e ocluir
completamente as plpebras (estes doentes dormem com as
plpebras semicerradas). Alguns doentes apresentam everso
do lbio inferior ao lado do lbio superior saliente (lbio de
tapir). Comumente o riso transversal e ocorre desaparecimento das rugas e dos sulcos faciais, fatores que contribuem
para a reduo da mmica facial. A atrofia da musculatura da
cintura escapular tem como corolrio dficit dos segmentos
proximais dos membros superiores (principalmente incapacidade ou dificuldade para elevao dos membros). A evoluo
desta forma de miopatia costuma ser muito longa.
As taxas das enzimas sricas (CK, aldolase, desidrogenase ltica) raramente se encontram elevadas. Os aspectos
eletromiogrficos e histopatolgicos so assemelhados aos

Fig. 67 Forma fascioscapulumeral (Landouzy-Djerine) da distrofia muscular


progressiva, em paciente do sexo masculino com aproximadamente 30 anos de
evoluo do quadro. Note-se, tambm, o comprometimento da musculatura da
cintura plvica.
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309

observados na distrofia de Duchenne. O diagnstico diferencial dever ser considerado com amiotrofias neurognicas,
polimiosite e miopatias mitocondriais.
A doena de base gentica e a modalidade de transmisso hereditria do tipo autossmico dominante, no
havendo portanto predileo por sexo. A penetrncia quase
completa, no obstante sinais e sintomas nos pais podem ser
muito discretos e devem ser cuidadosamente procurados. O
gene patolgico localiza-se na banda 4q35, entretanto o produto do gene ainda no foi identificado.
No h tratamento especfico, devendo ser considerado
o aconselhamento gentico. Cirurgia plstica poder ser indicada nos pacientes com amimia facial.
Bibliografia
1. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.

LANDRY,
SNDROME DE
(Paralisia ascendente
de Landry; Paralisia
de Landry)
Veja sndrome de
Guillain-Barr.

310

Landry, em 1859, descreveu alguns casos caracterizados por paralisia rapidamente ascendente, acompanhada ou
no de comprometimento respiratrio. A paralisia flcida
comumente tem incio nos membros inferiores, atingindo
rapidamente a musculatura do tronco, membros superiores e
finalmente aquela inervada pelos nervos bulbares. Embora dos
dez casos que relatou apenas dois tivessem sido fatais, Landry
ressaltou o carter grave do quadro e sua possvel evoluo
mortal. Em 1949, Haymaker e Kernohan, revendo casos da
sndrome de Guillain-Barr e de Landry, verificaram em ambas alteraes anatomopatolgicas idnticas, propondo ento
o epnimo Landry-Guillain-Barr. Entretanto, se na paralisia
ascendente de Landry a evoluo grave a regra, na sndrome
de Guillain-Barr a regra a evoluo benigna, alm do que
a paralisia ascendente pode ocorrer em outros tipos de patologia (porfiria aguda intermitente, mielites).
A paralisia ascendente de Landry, quase sempre de origem infecciosa, pode ser determinada por leses dos nervos
perifricos (forma neurtica), por leses das razes nervosas
(forma polirradiculoneurtica) e por leses medulares (forma
mieltica). Entre as causas responsveis pelo quadro, alinhamse poliomielite anterior aguda, mielite ascendente, epidurites, polirradiculoneurites, porfiria aguda intermitente.
O exame do LCR obrigatrio e pode fornecer importantes subsdios para o diagnstico etiolgico.
O tratamento depende da causa e o mdico deve estar
atento, particularmente nas fases iniciais do quadro. Os doen Todos os direitos reservados a Editora Atheneu Ltda.

tes devem ser internados em instituies que disponham, para


uso imediato, de instalaes e equipamentos para assistncia
respiratria. Os sintomas precoces de insuficincia respiratria aguda so ansiedade, inquietao, agitao e tosse fraca.
Nestes casos, a entubao traqueal (ou traqueostomia) deve
ser considerada, seguida de respirao assistida.
Bibliografia
1. Haymaker W & Kernohan J. The Landry-Guillain-Barr syndrome.
Medicine (Baltimore) 28:59, 1963.
2. Tilbery ChP, Sanvito WL et al. Forma respiratria da porfiria aguda
intermitente. A propsito de dois casos com tetraplegia. Neurobiol.
(Recife) 38:199, 1975.

LAURENCEMOON-BIEDL,
SNDROME DE
(Sndrome de LaurenceBiedl; Sndrome de
Laurence-Moon-BiedlBardet) Veja sndrome
de Bardet-Biedl e de
Prader-Willi.

Esta sndrome, de fundo gentico, tem como caractersticas essenciais: obesidade, retinite pigmentar, retardo mental
e hipogonadismo. Como sinais associados, podem ser encontrados: baixa estatura, ataxia, sindactilia, surdez e anomalias
dentrias; tambm a associao com diabetes mellitus tem sido
relatada. Estes pacientes podem apresentar alteraes renais
e hipertenso arterial e, com menor freqncia, distrbios
cardacos e hepticos.
As alteraes oculares so importantes para o diagnstico desta sndrome e geralmente tm incio com diminuio
da acuidade visual no perodo noturno ou na obscuridade
(hemeralopia); o indivduo pode chegar amaurose nos primrdios da idade adulta. O exame dos fundos oculares costuma mostrar uma retinite pigmentar; em determinados casos,
pode ocorrer atrofia ptica.
J na infncia o quadro est estabelecido, sendo mais
freqente no sexo masculino. A etiopatogenia desconhecida,
embora se saiba tratar-se de quadro gentico com modalidade
de transmisso do tipo autossmico recessivo; a expressividade nem sempre completa. O diagnstico diferencial deve ser
considerado com a sndrome de Prader-Willi. O prognstico
reservado e no h tratamento especfico.
Embora no exista consenso, atualmente acredita-se
que esta no uma entidade nica, e que as sndromes de
Laurence-Moon e de Bardet-Biedl so entidades clnicas distintas. Ambas so afeces autossmicas recessivas raras e as
manifestaes clnicas so distintas nas diferentes famlias. A
sndrome de Laurence-Moon considerada muito rara. Nela
a retinite pigmentar, o retardo mental e o hipogonadismo
ocorrem em associao com uma paraparesia espstica pro Todos os direitos reservados a Editora Atheneu Ltda.

311

gressiva, acompanhada de fraqueza muscular distal, porm


no h polidactilia. A baixa estatura uma caracterstica desta sndrome e o retardo mental mais grave.
Bibliografia
1. Tridon P & Thiriet M. Malformations associs de la tte et des
extremits. Masson, Paris, 1966.

LAYZER,
SNDROME DE
(Mieloneuropatia do
xido nitroso)

Em 1978, Layzer descreveu 15 pacientes (14 eram


dentistas) com intoxicao pelo xido nitroso (ON). Treze
tinham abusado do ON por meses a anos e dois tinham sido
expostos apenas profissionalmente, trabalhando em recintos
pouco ventilados.
O quadro clnico inclui sintomas como parestesias nos
membros, ataxia, sinal de Lhermitte, fraqueza nas pernas,
impotncia e distrbio de esfncteres. O exame costuma
evidenciar sinais de polineuropatia sensitivo-motora ao lado
de sinais da coluna posterior e lateral da medula espinhal,
de modo semelhante ao quadro de degenerao combinada
subaguda da medula por dficit de vitamina B12. O exame
ENMG evidencia polineuropatia axonal. O LCR nada revela
de anormal. A RM pode mostrar leses na medula.
Experincias subseqentes vieram confirmar o acerto
dos achados de Layzer. Foi relatado um paciente com dficit de
B12 que aps anestesia, com ON para tratamento cirrgico,
desenvolveu o quadro neurolgico de degenerao combinada
subaguda da medula espinhal.
Parece que a incapacidade para re-sintetizar metionina da homocistena seria responsvel pela degenerao
combinada da medula.
Bibliografia
1. Layzer RB. Myeloneuropathy after prolonged exposure to nitrous
oxide. Lancet 2:1227, 1978.
2. Rowland LP. Occupational and environmental neurotoxicology. In:
Merritts neurology. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia
2000.

LEBER,
DOENA DE
(Atrofia de Leber;
Atrofia ptica
hereditria; Atrofia
ptica primria
hereditria)

312

A atrofia ptica primria de Leber uma doena caracterizada por um rebaixamento visual acometendo ambos os
olhos, mostrando em seu estgio inicial hiperemia da papila
seguida de atrofia. Ambos os olhos costumam ser afetados,
porm a deficincia pode comear num olho e mais tarde (meses ou anos depois) atingir o outro. Na maioria dos pacientes
a perda visual comea entre 18 e 25 anos, porm a idade de
incio pode ser muito mais tarde (at na terceira idade). A
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atrofia das papilas determina um distrbio srio da viso


central, sendo contudo excepcional a perda total da viso. A
instalao do dficit visual pode ser agudo ou subagudo e no
costuma ser progressivo. Pode estabilizar em pacientes mais
jovens e at melhorar. A palidez das papilas desenvolve-se
gradualmente, podendo ser encontrada uma atrofia completa
em aproximadamente dois teros dos casos; muitos pacientes apresentam palidez apenas do setor temporal das papilas. Manifestaes neurolgicas associadas so raras, embora
tenham sido relatados casos de mioclonia do vu palatino e
de sndrome de Parinaud. A sndrome de Wolff-ParkinsonWhite (pr-excitao cardaca) ocorre em aproximadamente
10% dos pacientes ou em parentes assintomticos.
A afeco predomina nitidamente no sexo masculino e
transmitida pela me, com mutao do DNAmit. A etiologia
deste tipo de atrofia ptica obscura, embora uma causa viral
tenha sido postulada; tambm um defeito dos compostos ciandricos tem sido aventado na gnese do quadro. Os aspectos
patolgicos incluem uma perda de clulas ganglionares da
regio da fvea retiniana, com acentuada atrofia dos nervos
pticos, alm de desmielinizao do feixe maculopapilar, do
quiasma e tratos pticos, estando poupado o crtex visual.
Embora classicamente considerada uma doena hereditria recessiva ligada ao sexo, hoje aceita como uma doena
mitocondrial. Uma 11778 point mutation encontrada em
aproximadamente 50% dos pacientes. Esta mutao converte
o 3400 aminocido da NADH desidrogenase de arginina para
histidina. Alteraes nos nucleotdeos 4160 e 3460 tambm
foram descritas no DNAmit destes pacientes. Esta forma de
transmisso gentica explicaria o acometimento de indivduos do sexo feminino ou a ausncia de histria familiar.
O diagnstico desta doena deve ser considerado em
todos os casos de neuropatia ptica do jovem do sexo masculino, com incio agudo ou subagudo. O incio em idade muito
precoce ou mais avanada, o acometimento do sexo feminino
ou uma histria familiar negativa no permite o descarte da
hiptese de doena de Leber. O diagnstico estabelecido por
anlise do DNA mitocondrial. A determinao do potencial
evocado visual seqencial til para avaliar a progresso da
atrofia ptica. O diagnstico diferencial deve ser considerado
com as demais causas de atrofia ptica, com a esclerose mltipla, tumores selares e parasselares.
Embora seja questionvel a eficcia de qualquer medida
teraputica nesta afeco, alguns preconizam a administrao
de doses macias de vitamina B12 e a proibio de fumar. As
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313

infeces urinrias pela Escherichia coli ou pelo bacilo piocinico devem ser rapidamente debeladas em virtude da formao
de compostos ciandricos pela pululao destes germes.
Bibliografia
1. Paulus W et al. Central nervous system involvement in Lebers
optic neuropathy. J. Neurol. 240:251, 1993.
2. Sanvito WL et al. Doena de Leber. Estudo gentico de uma famlia.
Arq. Neuropsiquiat. 34:194, 1976.

LEIGH,
SNDROME DE
(Encefalomielopatia
infantil necrotizante;
Encefalomielopatia
necrotizante subaguda;
Sndrome de Wernicke
nas crianas) Veja
doena de Fukuhara
e encefalopatia de
Wernicke.

314

A sndrome de Leigh uma encefalopatia atpica da


infncia caracterizada por uma regresso no desenvolvimento
neuropsicomotor, atrofia ptica, sinais mltiplos de acometimento do sistema nervoso. Compromete ambos os sexos e
pode ocorrer desde as primeiras semanas de vida at a idade
adulta, ocorrendo o pico de incidncia por volta de um ano
de idade.
O quadro clnico polimorfo e, alm da regresso do
desenvolvimento neuropsicomotor e da atrofia ptica, podem
ser observados sinais de disfuno do tronco cerebral traduzidos por respirao anormal, oftalmoplegia, nistagmo, vmitos recorrentes, ataxia e sinais extrapiramidais variados como
distonia, rigidez, tremor e movimentos coricos. O curso da
doena varivel, podendo mesmo evoluir de forma progressiva at o coma terminal.
Os aspectos anatomopatolgicos caracterizam-se por
reas difusas de necrose incompleta do tronco cerebral e do
encfalo, envolvendo particularmente a substncia cinzenta
periaquedutal. Com exceo dos corpos mamilares, que costumam estar poupados, a distribuio das leses assemelha-se
da encefalopatia de Wernicke. Microscopicamente, as leses
espongiformes mostram perda neuronal, desmielinizao,
gliose e proliferao vascular. Outras alteraes consistem em
desmielinizao focal dos nervos perifricos, leses nas clulas
da ponta anterior da medula espinhal, ncleo denteado, substncia negra e gnglios da base.
A acidose ltica est presente em mais de 90% dos casos
e h aumento do lactato no LCR, sugerindo uma alterao
mitocondrial. Defeitos em trs complexos enzimticos do
metabolismo energtico podem estar presentes: 1) defeitos
no complexo IV citocromo-c-oxidase; 2) defeitos no complexo I ubiquinona, oxirredutase; 3) defeitos na piruvato
desidrogenase.
Era considerada at a pouco uma doena geneticamente
determinada com modalidade de transmisso do tipo autos Todos os direitos reservados a Editora Atheneu Ltda.

smico recessivo e, em alguns casos, ligada ao cromossomo X.


Estudos mais recentes indicam que esta doena relaciona-se
com alteraes do DNAmit, tendo sido descrita a mutao
pontual do nucleotdeo 8993, com substituio de prolina
por leucina. A correlao entre a gravidade clnica da doena e
a porcentagem de DNAmit mutante no bem clara nas encefalomiopatias mitocondriais. Uma exceo so as anomalias
8993, que ocorrem na sndrome de Leigh, onde foi observado
que nos casos graves h uma porcentagem de 97% de genomas mutantes, nos casos moderados de 82% e nos portadores
livres de sintomas aparentes, uma taxa de 32 a 6%.
A RM do crnio pode evidenciar hipersinal em imagens
ponderadas em T2 no putmen, globo plido, ncleo caudado, regio periaquedutal e pednculos cerebrais; pode ocorrer
tambm acometimento eventual da substncia cinzenta, ncleo subtalmico, corpos restiformes, pednculos cerebelares
superiores e substncia branca cerebral. O diagnstico pode
ser confirmado pela demonstrao de diminuio da sntese
de trifosfato de adenosina (ATP) em mitocndrias de culturas
de fibroblastos. Geralmente o diagnstico confirmado pelos
achados neuropatolgicos do estudo post-mortem.
A determinao da modalidade de transmisso hereditria torna-se importante por permitir um aconselhamento
prvio ou mesmo um diagnstico pr-natal, atravs do exame
do vilo corinico, com predio da proporo de genomas
mitocondriais mutantes. O tratamento temporrio da doena
feito com emprego da tiamina e derivados e, num primeiro momento, observa-se uma melhora dramtica do quadro,
porm transitria, evoluindo o paciente para uma re-exacerbao do processo at chegar ao bito.
Bibliografia
1. Ciafaloni E et al. Maternally inherited Leigh sndrome. J. Pediat.
122(3):419, 1993.
2. Leigh D. Subacute necrotizing encephalomyelopathy in an infant.
J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 14:216, 1951.
3. Marie SKN. Encefalopatias mitocondriais. In: Diament A & Cypel
S. Neurologia infantil. Atheneu, So Paulo, 2005.

LEJEUNE,
SNDROME DE
(Sndrome do
miado do gato)

Lejeune e col. descreveram em 1963, em trs casos, um


quadro caracterizado por retardo psicomotor e choro assemelhado ao miado do gato.
A fcies nesta sndrome costuma apresentar certas caractersticas como micrognatia, orelhas de implantao baixa, hipertelorismo ocular, fendas palpebrais oblquas, pregas
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315

epicnticas, nariz em sela, face arredondada nos lactentes,


encanecimento prematuro dos cabelos. Outras manifestaes
podem ser encontradas: hipotonia muscular, varias anomalias
esquelticas, malformaes do corao e das vias geniturinrias.
A etiopatogenia desconhecida, embora se saiba tratar-se de um quadro de fundo gentico. A sndrome costuma
ser determinada por uma deleo parcial do brao curto do
cromossomo 5; em aproximadamente 10% dos casos pode
ocorrer translocao cromossmica.
O diagnstico deve se basear nas manifestaes clnicas,
nos achados dermatoglficos e nos estudos cromossmicos
(caritipo); a sndrome predomina no sexo feminino. No h
tratamento especfico, sendo as medidas adotadas puramente
sintomticas.
Bibliografia
1. McCracken JS & Gordon RR. Cri-du-chat syndrome, a new
clinical cytogenetic entity. Lancet 1:23, 1965.

LEMP
(Leucoencefalopatia
multifocal progressiva)

316

A leucoencefalopatia multifocal progressiva uma


doena infecciosa desmielinizante do sistema nervoso central,
causada por provvel reativao do vrus JC latente (famlia
Papovaviridae), que acomete indivduos com comprometimento da imunidade celular por imunodepresso relacionada
a AIDS, doenas linfoproliferativas, granulomatosas, indivduos imunossuprimidos ps-transplantes ou em tratamento
quimioterpico. A denominao JC representa as iniciais do
nome do paciente em que o vrus foi isolado pela primeira
vez. Trata-se de um vrus com marcado tropismo pelos oligodendrcitos, que promove aumento volumtrico nuclear
associado a incluses virais nos estudos histopatolgicos.
Com o incio da epidemia da AIDS, na dcada de 1980,
teve sua incidncia bastante aumentada de forma que cerca de
85% dos casos eram relacionados infeco pelo HIV, com uma
baixa sobrevida. A introduo da HAART (highly active antiretroviral therapy), que compreende a associao de trs ou quatro drogas no tratamento da infeco pelo HIV houve marcada reduo
da incidncia da LEMP e uma melhora da sobrevida.
Clinicamente os pacientes manifestam uma disfuno
focal progressiva do sistema nervoso central e, apesar da
leucoencefalopatia, sinais e sintomas corticais podem estar
presentes. Os principais achados incluem hemiparesia, afasia, deteriorao do estado mental, cegueira cortical, ataxia e
convulses.
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A ressonncia magntica representa o melhor mtodo de


imagem na avaliao desses pacientes. A LEMP tipicamente
manifesta-se com leses multifocais de substncia branca, inicialmente subcorticais, que podem atingir o crtex. Quando
h comprometimento dos dois hemisfrios o acometimento
assimtrico. Na avaliao evolutiva, as reas comprometidas
podem confluir e evidenciar sinais de atrofia o que pode indicar um pior prognstico. As leses apresentam hipersinal nas
seqncias ponderadas em T2, FLAIR e T1 SE com pulso de
transferncia de magnetizao devido ao seu substrato desmielinizante. A impregnao pelo contraste paramagntico
no comum podendo, no entanto, estar presente na periferia
das leses caracterizando atividade inflamatria e correlacionando-se com uma melhor evoluo clnica dos pacientes,
principalmente naqueles em que foi iniciada a terapia antiretroviral.

Fig. 68 LEMP Imagens axiais FLAIR demonstrando padro tpico de imagem de leucoencefalopatia multifocal
progressiva. Observe a multiplicidade de leses na substncia branca de ambos os hemisfrios, com padro assimtrico
e em diferentes perodos de evoluo lesional. As leses menores, mais incipientes, so subcorticais e aqui esto
demonstradas nos lobos frontais, enquanto a leso maior, aqui demonstrada no lobo parietal esquerdo, atinge o crtex
e est associada a atrofia. As leses tendem a confluir e estenderem-se ao esplnio do corpo caloso. O comprometimento
do tronco e cerebelo, adjacente ao IV ventrculo tambm freqente nessa doena.
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317

Bibliografia
1. Garrels K, Kucharczyk W, Wortzman G & Shandling M.
Progressive multifocal leukoencephalopathy: clinical and MR
response to treatment. AJNR Am. J. Neuroradiol. 17(3):597,
1996.
2. Hoffmann C, Horst HA, Albrecht H & Schlote W. Progressive
multifocal leucoencephalopathy with unusual inflammatory
response during antiretroviral treatment. J. Neurol. Neurosurg.
Psychiatry. 74:1142, 2003.
3. Manji H & Miller RF. Progressive multifocal leucoencephalopathy:
progress in the AIDS era. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 69:569,
2000.
4. Thurnher MM, Post MJD, Rieger A, Kleibl-Popov C, Loewe C &
Schindler E. Initial and follow-up MR imaging findings in AIDS
related progressive multifocal leukoencephalopathy treated with
highly active antiretroviral therapy. AJNR Am. J. Neuroradiol.
22:977, 2001.

LENNOXGASTAUT,
SNDROME DE
(Encefalopatia
epilptica da infncia
com pontas-ondas
lentas difusas)

318

A sndrome de Lennox-Gastaut (SLG) tem como caractersticas essenciais: 1) uma forma grave de epilepsia na infncia; 2) um padro eletrencefalogrfico do tipo ponta-onda
lenta difuso; 3) retardo mental mais ou menos importante.
As primeiras manifestaes do quadro costumam ocorrer entre um e seis anos de idade, sendo excepcional o incio
da sndrome aps os dez anos ou na idade adulta. As manifestaes epilpticas mais caractersticas da sndrome so as
crises tnicas e as ausncias atpicas. As crises tnicas podem
ser do tipo hemitnico ou podem ficar reduzidas a um desvio
do olhar para cima; a presena de crises atnicas, de certa durao, tambm pode ser observada. As ausncias so atpicas
e a criana nem sempre apresenta perda total da conscincia;
estas crises podem se traduzir por flexo da cabea com perda
sbita da postura (crise asttica ou acintica). s vezes, durante a crise de ausncia, podem ser observados automatismos
(movimentos de deglutir, por exemplo) e/ou manifestaes do
tipo vegetativo (sialorria, lacrimejamento).
Segundo Oller-Daurella, na SLG pode ser observada uma
porcentagem elevada de casos com distrbios neurolgicos
permanentes: tetraplegias, hemiplegias, alteraes extrapiramidais, hidrocefalias, microcefalias etc. Estas manifestaes
neurolgicas podem traduzir uma encefalopatia preexistente
instalao da SLG ou podem representar seqelas das manifestaes epilpticas da sndrome. O retardo mental pode
se tornar acentuado e parece depender da idade de incio do
quadro clnico; efetivamente, quanto mais tardio o incio,
menos acentuado o grau de comprometimento mental.
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No EEG as ausncias atpicas so representadas por pontas-ondas, a 2,5cps, enquanto as crises tnicas por polipontas
a 10cps, sendo desencadeadas principalmente pelo sono. A
atividade eltrica cerebral de base lenta e desorganizada
para a idade (Fig. 69). A TC de crnio ou a RM pode mostrar
leses inespecficas, como atrofia cortical generalizada ou localizada.
O quadro geralmente idioptico e somente em um
pequeno nmero de casos pode se estabelecer o agente etiolgico: encefalites, traumatismos obsttricos, hidrocefalias,
angiomas arteriovenosos, esclerose tuberosa.
Os medicamentos preconizados para o tratamento desta sndrome so o clonazepam, valproato de sdio e ACTH.
Outros anticonvulsivantes podero ser utilizados (fenobarbital, primidona) visando preveno de crises convulsivas. O
prognstico deste quadro, a longo prazo, incerto em virtude
das mltiplas causas desta sndrome.
Bibliografia
1. Beaumanoir A. The Lennox-Gastaut syndrome. In: Roger J et al.
Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. John
Libbey, London, 1985.
2. Oller-Daurella L. El sndrome de Lennox-Gastaut y sus formas de
aparicin ms frecuentes em clnicas neurolgicas. In: Poch GF.
Progressos en la epilepsia. Lopez, Buenos Aires, 1975.
3. Wallace SJ. Seizures in children. In: Laidlaw J et al. A textbook of
epilepsy. Churchill Livingstone, London, 1988.

Fig. 69 Sndrome de Lennox-Gastaut: atividade de base alentecida; complexo


ponta-onda lento anterior.
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319

LENOBLEAUBINEAU,
SNDROME DE
(Nistagmo-mioclonia;
Nistagmo mioclnico)

Esta sndrome, descrita em 1906, caracteriza-se por


nistagmo congnito, fasciculaes musculares e tremores nas
extremidades dos membros; distrbios vasomotores e reflexos
exaltados tambm podem fazer parte do quadro.
A etiologia desconhecida, sendo o quadro possivelmente congnito e familial. No h tratamento, entretanto o
quadro no evolutivo.
Bibliografia
1. Magalini SI. Dictionary of medical syndromes. Lippincot,
Philadelphia, 1971.

LERMOYEZ,
SNDROME DE
(A vertigem que faz
ouvir; Zumbidossurdez-vertigem)

Esta afeco pode ocorrer na terceira e quarta dcadas da


vida. O quadro clnico caracteriza-se por uma seqncia de
eventos: zumbidos de intensidade progressiva e surdez, sintomas que diminuem ou desaparecem quando o quadro vertiginoso se estabelece (ao contrrio da seqncia da sndrome de
Mnire, em que zumbidos e surdez sucedem a vertigem). O
comprometimento cocleovestibular, freqentemente unilateral, pode afetar ambos os lados. Manifestaes prodrmicas
do tipo alrgico (urticria) podem ocorrer nesta sndrome.
A etiopatogenia obscura e um fator alrgico tem sido
postulado para explicar a gnese desta sndrome. Lermoyez
acreditava num espasmo da artria auditiva interna.
O diagnstico deve se basear nos dados clnicos, constituindo a audiometria e outros exames otolgicos meios auxiliares valiosos. O tratamento deve ser orientado com dieta
hipossdica, vasodilatadores (cido nicotnico, flunarizina) e
depressores vestibulares.
No presente, a autonomia desta entidade questionada.
Bibliografia
1. Lermoyez M. Le vertige qui fait entendre (Angiopasm
labyrinthique). Ann. Mal. Oreille 48:575, 1929.

LESCH-NYHAN,
SNDROME DE
(Gota juvenil com
automutilao e
coreoatetose)

320

Em 1964, Lesch e Nyhan descreveram dois irmos com


quadro caracterizado por coreoatetose, retardo mental e automutilao e demonstraram uma anomalia metablica na
biossntese da purina. A doena de fundo gentico, sendo a
herana recessiva ligada ao cromossomo X. O gene defeituoso
foi mapeado no brao longo do cromossomo X (Xq 26.1) e
numerosos pontos de mutao tm sido encontrados. At o
momento s se conhecem vares afetados.
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Do ponto de vista clnico, as crianas apresentam retardo mental e distrbios comportamentais traduzidos por
auto-agresso. So freqentes os sinais de mordida nos lbios
e dedos, assim como cicatrizes na cabea decorrentes de autotraumas (batidas com a cabea). Dos distrbios motores,
chama a ateno a coreoatetose, podendo haver tambm
tetraparesia espstica e episdios de opisttono. Pode haver
eliminao de clculos com hematria (clculos de cido
rico). Esta sndrome causada pela deficincia da enzima
hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferase (HGFT), fato
que determina um acmulo de cido rico nos tecidos e no
sangue.
H pobreza de terminaes nervosas dopaminrgicas e
de corpos celulares em todo o crebro.
Os aspectos patolgicos incluem espessamento das paredes dos vasos, desmielinizao perivascular e importante
degenerao das clulas granulares do cerebelo.
O diagnstico depende do quadro clnico e do encontro
de nveis elevados de cido rico no sangue; h importante
deficincia da enzima HGFT, que pode ser demonstrada nas
hemcias e nos linfcitos T.
O prognstico reservado e a maioria dos pacientes
morre antes dos 20 anos de idade de infeco respiratria;
o bito pode ocorrer tambm por insuficincia renal. Nos
cuidados, a extrao dos dentes til no sentido de evitar
automutilaes atravs de mordeduras. Uso de protetor para
a cabea e enluvamento das mos tambm podem contribuir
para evitar os autotraumas. O alopurinol poder ser empregado com o objetivo de evitar as complicaes perifricas da
hiperuricemia. Parece que o uso do L-triptofano pode contribuir para diminuir ou evitar a automutilao.
Bibliografia
1. Lesch M & Nyhan WL. Familiar disorder of uric acid metabolism
and central nervous system function. Amer. J. Med. 36:561, 1964

LEVINECRITCHLEY,
SNDROME DE
(Coria-acantocitose;
Neuroacantocitose)

um distrbio degenerativo multissistmico caracterizado por manifestaes neurolgicas variadas e acantocitose.


Costuma ocorrer na quarta e quinta dcadas da vida; entretanto formas juvenis e do idoso tm sido relatadas.
As manifestaes neurolgicas incluem movimentos coricos, discinesias orofaciais e distonia. Manifestaes neuropsiquitricas so correntes: transtornos obsessivo-compulsivos,
desordem de personalidade e demncia. Ao quadro descrito
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321

pode se associar uma neuropatia axonal (perda de massa muscular, dficit motor e arreflexia). A presena de crises convulsivas possvel. A doena progressiva, com mdia de
durao de 14 anos.
Do ponto de vista anatomopatolgico observa-se degenerao neuronal e proliferao astroctica nos gnglios da
base e substncia negra, alm de neuropatia axonal. Os achados da RM so semelhantes aos da Coria de Huntington.
A neuroacantocitose familiar (casos espordicos so
possveis). O gene patolgico est localizado no cromossomo
9q21.
O tratamento apenas sintomtico dos movimentos
involuntrios, porm a resposta medocre.
Bibliografia
1. Pedley TA & Rowland LP. Neurological syndromes with
acanthocytes. In: Merrits neurology. Ed Lewis P Rowland.
Lippincot Williams & Wilkins, Philadelphia, 2000.

LEWY, DOENA
CORTICAL DOS
CORPSCULOS
DE
(Demncia com
corpsculos de Lewy na
regio cortical; Doena
com corpsculos de Lewy
difusos) Veja doena
de Alzheimer e de
Parkinson.

322

Frederick Lewy, trabalhando no laboratrio de Alois


Alzheimer, na segunda dcada do sculo XX, descreveu as
alteraes histopatolgicas no tronco cerebral de pacientes
com paralisia agitante, que foram designadas como corpsculos de Lewy (CL). Estes corpsculos pareciam estar restritos
a estas estruturas, at que Okasaki e colaboradores, em 1961,
observaram sua presena no crtex cerebral de dois pacientes com demncia e sintomas extrapiramidais. A demncia
com corpsculos de Lewy (DCL) constitui a segunda causa de
demncia na terceira idade e somente foi reconhecida a partir
de 1990 e ainda permanece subdiagnosticada. Sua freqncia
de aproximadamente 15 a 25% dos casos de demncias irreversveis.
Do ponto de vista macroscpico, o crebro similar
quele da doena de Alzheimer. Os CL so incluses esfricas
neuronais intracitoplasmticas eosinoflicas, que comportam
uma zona central densa e um halo perifrico, compostas por
neurofilamentos de protenas anormalmente fosforiladas
contendo ubiquitina e alfa-sinucleina. Estas formaes so
encontradas nos ncleos do tronco cerebral e disseminadas
pelo crtex cerebral, com depleo de acetilcolina. Algumas
alteraes tipo Alzheimer tambm esto presentes na maioria
dos pacientes com DCL. Placas senis esto distribudas de
forma semelhante, mas os emaranhados neurofibrilares so
relativamente poucos. Aproximadamente 20% dos casos catalogados como doena de Alzheimer apresentam CL, sendo
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que sua presena no crtex cerebral constitui o principal dado


neuropatolgico da DCL.
Na dcada de 1990, foram encontradas mutaes no
gene da alfa-sinucleina; numerosos fatores genticos ainda
no descobertos devem estar relacionados com esta doena.
Existem evidncias sobre alteraes inflamatrias imunolgicas, com ao de ubiquitina ligases como dorfina e cinases
ciclina-dependentes.
O incio do quadro costuma ocorrer na stima dcada da
vida, podendo variar de 50 a 83 anos, e a mdia de durao
da doena de cinco anos; entretanto, alguns casos so de
longa evoluo, atingindo perto de 20 anos de durao. Existe
leve predomnio entre os homens.
Uma variedade de sintomas e sinais pode ocorrer na
DCL, podendo ser dividida em cinco categorias: dficit cognitivo, quadros neuropsiquitricos, disfuno motora, desordens do sono e disfuno autonmica.
O dficit cognitivo varivel. O dficit de memria
pode no necessariamente ocorrer nos estgios iniciais da
doena, mas usualmente evidente com sua progresso.
Muitos pacientes apresentam disfuno executiva, com dificuldade de compreender instrues complexas ou com
vrias etapas, e de resolver problemas. Outros apresentam
bloqueios de alguns termos verbais, perdendo a seqncia do
pensamento; apatia e bradifrenia so comuns. Muitos referem
problemas com a viso, mas somente pequenas anormalidades
so encontradas pelos oftalmologistas. Dficits nas habilidades visoespaciais e desorientao espacial podem ocorrer, alm
da dificuldade de reconhecer pessoas; alguns acreditam que o
seu prprio reflexo no espelho uma outra pessoa, chegando a
ter conversaes. Estas alteraes parecem ser decorrentes de
disfunes colinrgicas e dopaminrgicas. Flutuaes so consideradas caractersticas do quadro. Este fenmeno se refere a
perodos de tempo em que a cognio e o nvel de conscincia
so prximos do normal, em contraste com outros perodos
de sonolncia ou confuso.
Quanto s alteraes neuropsiquitricas, as alucinaes
visuais constituem outra caracterstica importante. So bem
formadas, com falsas percepes de insetos, animais ou pessoas. Podem ser em preto e branco ou em cores e, s vezes, so
assustadoras. Muitos pacientes reconhecem que as experincias visuais so alucinaes ou iluses; depresso e ansiedade
tambm podem ocorrer. Alucinaes auditivas, tcteis ou
olfatrias so incomuns. Agitao ou agressividade tendem a
ocorrer mais tarde no curso da doena.
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Sinais e sintomas parkinsonianos espontneos (isto ,


no relacionados exposio de antagonistas de dopamina)
so caractersticos da DCL: rigidez muscular, bradicinesia,
tremor de repouso e a marcha tpica. Mioclonias ocorrem em
alguns pacientes.
Quanto s desordens do sono, os pacientes afetados podem gritar, esmurrar, chutar e saltar para fora da cama, enquanto sonham. Os sonhos freqentemente tm um tema de
perseguio ou de ataque, com o paciente tentando proteger
a si mesmo ou um companheiro. Muitos pacientes apresentam sonolncia diurna excessiva. Outras desordens incluem
insnia, apnia obstrutiva ou central do sono, sndrome das
pernas inquietas e movimento peridico de membro.
As disfunes autonmicas incluem hipotenso ortosttica, quedas freqentes, sncopes, impotncia sexual, incontinncia urinria e constipao. Os CL tm sido encontrados na
coluna intermediolateral.
O diagnstico de DCL apropriado para aqueles que
desenvolvem parkinsonismo um ano antes ou em qualquer
momento aps o incio do dficit cognitivo e/ou quadro
neuropsiquitrico (alucinaes visuais e/ou flutuaes deste
quadro).
O diagnstico diferencial deve ser feito com outras
sndromes demenciais, delirium, sndromes parkinsonianas,
paralisia supranuclear progressiva, doena de CreutzfeldtJakob, desordens psiquitricas como quadros depressivos.
No existem testes especficos para o diagnstico da
DCL in vivo. Os testes neuropsicolgicos demonstram dficit
de ateno, concentrao e da funo visuoespacial. Estes testes podem evidenciar quadros disfsicos, aprxicos e discalculia, o que significa que o quadro demencial cortical. O EEG
pode demonstrar um alentecimento do traado, no especfico
do quadro. Porm achados normais no descartam DCL. A
neuroimagem (TC e RM) til para evidenciar atrofia cerebral. Os exames de SPECT e PET-scan podem demonstrar,
respectivamente, hipoperfuso e hipometabolismo parietal e
occipital. O diagnstico de certeza s se obtm com o estudo
neuropatolgico.
Nenhuma terapia altera significantemente a patofisiologia da DCL; o tratamento direcionado para os sintomas. O
dficit cognitivo e os sintomas neuropsiquitricos podem melhorar com a administrao dos inibidores da colinesterase, o
que no exacerba o parkinsonismo. Outros agentes utilizados
so levodopa, agonistas dopaminrgicos, com boa resposta e
a piora evidente quando da sua suspenso. Neurolpticos

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convencionais e antidepressivos tricclicos devem ser evitados. Os pacientes com DCL apresentam grande sensibilidade
aos neurolpticos convencionais, caracterizada por piora acentuada do parkinsonismo ou desenvolvimento de hipertermia
maligna. Podem ser utilizados clozapina, risperidona, olanzapina e quetiapina. Os inibidores seletivos da recaptao da
serotonina so efetivos e bem tolerados.
Bibliografia
1. Boeve BF. Dementia with Lewy bodies. Neurology 10(1):81,
2004.
2. Caixeta L. Demncias. Lemos, So Paulo, 2004.
3. McKeith IG. Dementia with Lewy bodies. Brit. J. Psych. 180:144,
2002.
4. Singh D. Diagnosis of dementia with Lewy bodies in clinical
practice: a literature review. Austr. Psych. 13(1):54, 2005.

LHERMITTE,
SNDROME DE
(Oftalmoplegia
internuclear anterior;
Paralisia internuclear;
Sndrome de
Bielschowsky-LutzCogan; Sndrome do
fascculo longitudinal
medial)

Este tipo de oftalmoplegia foi descrito por Jean


Lhermitte, em 1923, e caracteriza-se por paralisia do reto
medial na ltero-verso com conservao de sua funo na
convergncia ocular. O quadro pode ser uni ou bilateral.
Esta manifestao, que relativamente rara, depende de
comprometimento do fascculo longitudinal medial, entre os
ncleos do III e VI nervos cranianos.
As principais patologias determinantes desta sndrome
do tronco cerebral so as doenas vasculares e a esclerose mltipla.
Bibliografia
1. Guillaumat L, Morax PV & Offret G. Neuro-Ophtalmologie. V. I.
Masson, Paris, 1959.

LhermitteDuclos,
DOENA DE
(Gangliocitoma
desmoplsico cerebelar)
Veja doena de Cowden.

A doena de Lhermitte-Duclos, tambm conhecida


como gangliocitoma cerebelar displsico, representa uma rara
leso cerebelar benigna, de provvel natureza hamartomatosa
que compromete a camada de clulas granulares internas do
cerebelo e que pode estar associada doena de Cowden (sndrome dos hamartomas mltiplos).
Do ponto de vista histopatolgico observa-se a substituio da camada granular interna por clulas ganglionares
hipertrofiadas, mielinizao anormal da camada molecular
e ausncia ou reduo da camada de clulas de Purkinje.
Achados microscpicos adicionais incluem calcificaes em
alguns casos e clulas bizarras e hipercromticas. A maioria
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das leses hipervascular com uma rede capilar densa e/ou


vasos ectasiados de paredes finas. Apesar dos estudos histopatolgicos sugerirem uma condio hamartomatosa, alguns
autores ainda sustentam a tese de que se trata de um tumor
de baixo grau de agressividade, principalmente baseado na
recorrncia observada em alguns poucos casos da literatura.
Na maioria das vezes o quadro clnico frustro, mas
pode ser caracterizado por sndrome de hipertenso intracraniana e ataxia, semelhana de outras leses expansivas do
compartimento infratentorial da fossa craniana posterior.
A tomografia computadorizada demonstra uma leso
hipoatenuante em um hemisfrio cerebelar, sem realce pelo
contraste, com calcificaes distrficas ocasionais, promovendo deformidade do IV ventrculo. Entretanto, tais achados
carecem de especificidade e a ressonncia magntica constitui
o mtodo de escolha para o diagnstico presuntivo da doena
de Lhermitte-Duclos. Na RM possvel identificar o aspecto
estriado caracterstico da leso, secundrio ao espessamento
das folias cerebelares, que apresenta hipossinal em T1 e alto
sinal em T2.

Fig. 70 Doena de Lhermitte-Duclos Imagens de RM no plano axial FLAIR (A) e coronal T2 (B)
demonstrando extensa leso no hemisfrio cerebelar esquerdo, que no cruza a linha mdia, mas determina ntida
expanso hemisfrica. A leso exibe aspecto estriado caracterstico, sugerindo espessamento das folias cerebelares, com
hipersinal levemente heterogno em T2 e FLAIR, sem impregnao pelo gadolnio.

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EM alguns casos, o padro de imagem tpico pode


assegurar o diagnstico e garantir a conduta expectante.
Contudo, na dvida, ou principalmente, diante da ocorrncia de comprometimento clnico, conveniente o estudo por
bipsia ou mesmo a exrese cirrgica. conveniente lembrar
que a doena de Lhermitte-Duclos uma condio muito rara
e, na maioria das vezes, os casos que nos so enviados com
esta suspeita, correspondem de fato a processos isqumicos
ou tumores verdadeiros. Os processos neoplsicos primrios a
serem considerados no diagnstico diferencial so: o astrocitoma difuso e, principalmente, o meduloblastoma desmoplsico, mais freqentemente observado em adultos.
Bibliografia
1. Abel TW, Baker SJ, Fraser MM, Tihan T, Nelson JS, Yachnis AT,
Bouffard JP, Mena H, Burger PC & Eberhart CG. LhermitteDuclos disease: a report of 31 cases with immunohistochemical
analysis of the PTEN/AKT/mTOR pathway. J. Neuropathol. Exp.
Neurol. 64(4):341-349, 2005.
2. Shin JH, Lee HK, Khang SK, Kim DW, Jeong AK, Ahn KJ, Choi
CG & Suh DC. Neuronal tumors of the central nervous system:
radiologic findings and pathologic correlation. Radiographics
22(5):1177-1189, 2002.

LICHTHEIM,
SNDROME DE
(Degenerao
combinada subaguda
da medula; Esclerose
pstero-lateral; Mielose
funicular; Sndrome
de Dana; Sndrome
neuroanmica; Sndrome
neuroaqulica) Veja
sndrome de Layzer.

Esta sndrome neurolgica caracteriza-se por distrbios


sensitivo-motores, particularmente nos membros inferiores,
que aparecem com maior freqncia em indivduos anmicos
com aquilia gstrica. A anemia que geralmente determina a
sintomatologia a do tipo Addison-Biermer (anemia perniciosa), em virtude de absoro defeituosa da vitamina B12
por alterao do fator intrnseco. Entretanto, outras condies
mrbidas (gastrectomias, esteatorrias) podem dar origem
sndrome; tambm nos quadros carenciais (pelagra, estados
caquticos, dietas vegetarianas prolongadas) pode ser observada a degenerao combinada da medula.
A exposio ao xido nitroso pode determinar mieloneuropatias por distrbio do metabolismo da B12 (sndrome
de Layzer).
A sndrome acomete ambos os sexos e habitualmente
tem incio aps os 40 anos de idade. O quadro clnico completo costuma traduzir-se por alteraes digestivas (glossite,
gastrite atrfica, aquilia gstrica) hematolgicas (anemia
megalosblstica) e neurolgicas (mielopatia e/ou polineuropatia). A instalao do quadro clnico pode ser insidiosa ou
subaguda, e as manifestaes iniciais comumente so traduzi Todos os direitos reservados a Editora Atheneu Ltda.

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das por parestesias e dores em agulhadas em ambos os ps e,


numa fase subseqente, em ambas as mos; s vezes, as dores
assumem um carter constritivo ou fulgurante. O sinal de
Lhermitte pode estar presente. Este quadro inicial costuma se
acompanhar de peso nas pernas e marcha algo instvel. Nas
fases mais avanadas se desenha uma sndrome atxica, em
virtude do comprometimento das sensibilidades profundas
(vibratria e cintico-postural), que se agrava pela ocluso dos
olhos. A sndrome piramidal geralmente se traduz por dficit
motor nos membros inferiores e sinal de Babinski bilateral.
Nas formas com predominncia das leses corticospinhais o
doente pode apresentar hiperreflexia profunda, sinais de automatismo medular e marcha espstica. Nas formas predominantemente sensitivas, a sintomatologia lembra a da tabes
dorsalis; entretanto, na maior parte das vezes a sintomatologia
mista, sendo excepcional um quadro puramente motor nesta sndrome. Outras manifestaes podem ocorrer no decurso
da sndrome: neurite ptica e distrbios psquicos. A neurite ptica, traduzida por rebaixamento da acuidade visual e
atrofia bilateral da papila, apreciada com maior freqncia
no sexo masculino. Os distrbios psquicos, quando presentes, geralmente so discretos (apatia, depresso do humor,
dismnsia), podendo ocasionalmente se configurar um estado
confusional ou francamente psictico. Dependendo dos atributos semiolgicos, diversas formas clnicas de degenerao
combinada subaguda de medula tm sido apreciadas: 1) forma pseudotabtica; 2) forma paraplgica; 3) forma polineurtica; 4) forma com comprometimento de nervos cranianos;
5) forma mental.
Sob o aspecto anatmico, as leses medulares predominam nas regies dorsal superior e cervical inferior. Geralmente
o comprometimento combinado, atingindo os cordes posteriores e os tratos corticospinhais, embora um acometimento
quase exclusivo dos cordes posteriores seja possvel (Figs.
71 e 72). Do ponto de vista histolgico, o quadro inicial de
edema da bainha de mielina, que se torna delgada e de dimetro aumentado; esta leso do tipo vacuolar confere s pores
dorsolaterais da medula um aspecto esponjoso. Embora as
leses predominem nas bainhas de mielina, os axnios no
ficam indenes. O crebro tambm pode mostrar alteraes:
leses esponjosas no corpo caloso e na substncia branca dos
hemisfrios.
O diagnstico deve se basear nos elementos clnicos e
poder ser confirmado pelos exames complementares. O exame hematolgico poder evidenciar uma anemia megalobls-

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Fig. 71 Mielose funicular (doena de Lichtheim). Degenerao do cordo


posterior da medula torcica. Mtodo de Weigert-Pal.

tica. A investigao laboratorial deve incluir ainda dosagem


do nvel srico de B12 e a dosagem urinria do cido metilmalnico, cujo aumento constitui evidncia indireta da deficincia de B12. O estudo da absoro intestinal da vitamina
B12 radiativa (teste de Schilling), que pode ser administrada
isoladamente ou associada ao fator intrnseco, permite-nos
afirmar se existe dficit de absoro da referida vitamina e
se esta alterao depende da ausncia do fator intrnseco. A
determinao da acidez gstrica, embora de menor valor,
tambm poder ser realizada.
O LCR habitualmente normal. A RM da medula espinhal descarta mielocompresso e pode evidenciar leses sob
a forma de hipersinal em T2; aos cortes axiais, o hipersinal
visvel nos cordes posteriores e/ou nos tratos piramidais.
O tratamento baseia-se na administrao de vitamina
B12 (cianocobalamina), na dose de 1000 mcg dirios IM,
durante vrias semanas, para numa fase subseqente espaar
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Fig. 72 Mielose funicular (doena de Lichtheim). 1 Intumescimento cervical:


degenerao dos cordes posterior, lateral e anterior. 2 Regio torcica alta com
as mesmas degeneraes. 3, 4 e 5 Regio torcica com degenerao dos cordes
posterior e lateral. 6 Regio lombar alta com degenerao em apenas uma rea
paramediana do cordo posterior. 7 Regio lombar sem degenerao dos cordes.
Mtodo de Weigert-Pal.

para uma dose idntica semanal e, posteriormente, mensal


durante vrios anos ou por tempo indeterminado. Alguns
autores preconizam o uso de corticides ou ACTH. Medidas
fisioterpicas devem acompanhar o tratamento medicamentoso. Quando o diagnstico feito numa fase precoce da doena,
as chances de sucesso teraputico so grandes, entretanto nas
fases avanadas, o doente no costuma responder s medidas
teraputicas.
Este epnimo obsoleto.
Bibliografia
1. Cambier J, Masson M & Dehen H. Neurologia. GuanabaraKoogan, Rio de Janeiro, 2005.
2. Contamin F & Sabouraud O. lements de neurologie. V. II.
Flammarion, Paris, 1970.

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LITTLE,
DOENA DE
(Diplegia cerebral;
Diplegia espstica
congnita; Paralisia
cerebral; Paralisia
cerebral infantil)

Este quadro foi descrito por Little, em 1862, que na


oportunidade salientou a importncia do traumatismo obsttrico em sua etiopatogenia. A paralisia cerebral (PC) caracteriza-se por um distrbio cerebral no-progressivo e
no-hereditrio, com incio antes ou no momento do parto ou
mesmo aps o nascimento. Embora seja difcil conceituar a
PC, admite-se hoje que esta condio represente um conjunto
sindrmico cujas principais manifestaes so: dficits motores com distribuio varivel (monoplegia, hemiplegia, paraplegia, tetraplegia); alteraes do tono muscular, traduzidas
geralmente por espasticidade e menos freqentemente por
hipotonia; incoordenao muscular; movimentos involuntrios anormais (atetticos, coricos, careoatetticos); retardo
mental. A designao PC, embora largamente empregada,
sofre restries em amplos setores, e alguns autores preferem
empregar nestes casos a designao encefalopatias infantis
no-evolutivas.
O quadro clnico da PC varia amplamente, indo desde
quadros monossintomticos at a forma completa. importante assinalar que nem sempre h correspondncia entre os
graus de comprometimento mental e motor, podendo ocorrer
casos com acentuada espasticidade e sem retardo mental e
vice-versa. As manifestaes motoras tm expresso varivel,
sendo freqentes as hemiplegias espsticas e as diplegias crurais espsticas; entretanto, formas com hipotonia muscular
difusa podem ocorrer, constituindo a chamada encefalopatia
atnica de Foerster. As hipercinesias tambm so freqentes,
tendo como expresso principalmente a atetose dupla; outras
hipercinesias, como movimentos coricos, coreoatetticos,
tremores, espasmos de toro e balismos tambm podem
ocorrer. O quadro atxico, que traduz comprometimento da
esfera cerebelar, caracteriza-se por incoordenao esttica e
cintica. O retardo mental freqente, sendo o grau de deficincia extremamente varivel. As manifestaes convulsivas
so comuns na PC, particularmente nas formas hemiplgicas
e tetraplgicas.
As causas da PC so mltiplas, cabendo destacar, entretanto, os traumatismos de parto. A gnese das leses tem
sido atribuda hipoxia dos centros nervosos enceflicos, circunstncia que pode ocorrer no perodo pr-natal, perinatal
ou ps-natal. Estes fatos tornam importante a caracterizao
das condies de parto, do boletim Apgar e da evoluo do
recm-nascido. importante assinalar que a prematuridade
representa um alto risco, sendo estas crianas mais susceptveis
PC por ocasio de anoxias ou hemorragias intracranianas.
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Entre outras condies que podem determinar PC, devemos


ressaltar: malformaes congnitas do SNC, kernicterus, hemorragias intracranianas, traumatismos cranioenceflicos no
perodo ps-natal imediato, encefalites, meningites, subnutrio da gestante. Dos exames complementares podem fornecer subsdios para o diagnstico, prognstico e tratamento
o EEG, a ultrassonografia no recm-nascido e no lactente, a
TC e a RM. Tambm os testes psicolgicos (testes de personalidade e inteligncia) so importantes na avaliao da parte
mental.
Este tipo de doente deve ser cuidado por uma equipe
multiprofissional que inclua neurologista infantil, ortopedista, pediatra, fisiatra, fisioterapeuta, psiclogo, fonoaudilogo e professores especializados. Na espasticidade devem ser
adotadas medidas farmacolgicas (diazepnicos, baclofeno,
dantrolene, toxina botulnica), fisioterpicas e at cirrgicas;
os anticonvulsivantes esto indicados nas formas convulsivas. A cooperao da famlia na recuperao destes doentes
fundamental, devendo ser evitados os extremos prejudiciais:
superproteo ou negligncia do tratamento com rejeio da
criana.
Ao concluir, preciso deixar claro que a doena de Little
a forma diplgica da PC e, nesta forma, a maioria das crianas apresenta inteligncia normal ou prxima do normal.
Bibliografia
1. Castroviejo IP. Diagnstico clnico-radiolgico em neurologia
infantil. Cientfico-Mdica, Barcelona, 1971.
2. Rosemberg S. Neuropediatria. Sarvier, So Paulo, 1992.

LOUIS-BAR,
SNDROME DE
(Ataxia-telangiectasia;
Sndrome de
Boder-Sedgwick;
Telangiectasias
cefalocutneas)

332

Em 1941 Madame Louis-Bar descreveu esta sndrome,


porm somente em 1958 Boder e Sedgwick definiram amplamente a sndrome e propuseram o nome ataxia-telangiectasia.
Esta afeco costuma associar telangiectasias cfalooculocutneas a uma sndrome cerebelar progressiva e a uma
deficincia imunitria. A sndrome costuma ter incio nos
primeiros anos de vida com um quadro de ataxia cerebelar
caracterizado por marcha atxica, astasia-abasia e disartria.
Prximo dos cinco anos de idade podem ser apreciadas telangiectasias na conjuntiva ocular, mais tarde as telangiectasias
afetam as orelhas externas, as plpebras, o dorso do nariz e
outras partes do corpo (orofaringe, palato duro e mole, lngua, pescoo, trax, dorso das mos, ps, pregas dos cotovelos
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e joelhos). Outros sinais e sintomas podem ser observados nas


fases avanadas da doena: expresso torpe ou triste, estrabismo, nistagmo, coreoatetose, encanecimento e sequido dos
cabelos, manchas caf-com-leite. Um retardo mental moderado pode ser observado por volta dos dez anos de idade.
Ao binmio ataxia-telangiectasia freqentemente est
associada hipoplasia do timo, com uma disgamaglobulinemia
especfica (deficincia de IgA). A IgG e a IgE tambm podem
estar baixas, enquanto a IgM est em nveis normais ou altos,
porm com peso molecular diminudo. A incidncia de cncer nestes pacientes aproximadamente mil vezes superior
ao que se v na populao-controle da mesma faixa etria.
Parece que estes pacientes so mais susceptveis a tumores
do sistema retculoendotelial (linfossarcomas, linfomas, leucemias); tambm carcinomas do estmago, fgado, ovrio,
glndulas salivares, boca e mama podem ocorrer. Em virtude
da deficincia imunitria, a maioria das crianas apresenta
crises repetidas de infeces sinopulmonares e muitas podem
desenvolver bronquiectasias.
Do ponto de vista anatomopatolgico, ocorre degenerao progressiva do cerebelo, particularmente com rarefao
das clulas de Purkinje e em cesto; veias calibrosas tm sido
verificadas nas meninges que envolvem o cerebelo. Nas estruturas extranervosas pode ser observada hipoplasia do timo,
alm de sinais de infeco pulmonar crnica (bronquiectasias).
A etiopatogenia ainda obscura, sendo desconhecido o
mecanismo da alterao imunolgica. Esta afeco apresenta
carter familial, sendo a modalidade de transmisso hereditria do tipo autossmico recessivo, com uma incidncia de
1/100.000. O gene responsvel pela doena foi mapeado no
cromossomo 11 e j foi identificado (gene ATM); mutaes
do gene tm sido detectadas.
O diagnstico deve se basear na histria familial, no
quadro clnico e na verificao de deficincia de IgA, IgG2
e IgG4 e tambm da IgE ao exame imunoeletrofortico.
Estes pacientes apresentam tambm taxas elevadas da alfafetoprotena, dado que pode ser utilizado no rastreamento
para o diagnstico pr-natal. Outros exames complementares
podem fornecer subsdios para o diagnstico: hemograma
(linfopenia), neuroimagem (atrofia do cerebelo). Estes pacientes apresentam uma sensibilidade incomum aos efeitos
da radiao ionizante, de modo que o uso de Raios X deve
ser evitado. O diagnstico diferencial, nas fases iniciais da
sndrome, deve ser considerado com a ataxia de Friedreich, os
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tumores de cerebelo, a sndrome de Sturge-Weber e de von


Hippel-Lindau.
Os indivduos afetados raramente vivem alm dos 20
anos de idade, em virtude de doenas pulmonares de natureza
infecciosa e neoplasias malignas. tambm freqente a associao de um tipo particular de diabetes mellitus caracterizado
por hiperglicemia, com raros episdios de glicosria, com
ausncia de cetose e com resistncia perifrica insulina. O
tratamento desta afeco puramente sintomtico: controle
das infeces, fisioterapia e classe especial na escola.
Bibliografia
1. Boder E & Sedgwick RP. Ataxia-telangiectasia. A familial syndrome
of progressive cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia and
frequent pulmonary infections. Pediatrics 21:525, 1958.
2. Louis-Bar D. Sur une syndrome progressif comprenant des
tlangictasies capillaries cutans et conjonctivales symtriques
a disposition naevoid et des troubles cerebelleux. Conf. Neurol.
(Basel) 4:32, 1941.
3. Swift M, Morell D et al. Incidence of cancer in 161 families affected
by ataxia telangiectasia. N. Engl. J. Med. 325:1831, 1991.

LOUSSEAUBEAUSSART,
SNDROME DE
(Epilepsia benigna da
infncia com pontas
centro-temporais;
Epilepsia rolndica)

Trata-se da forma mais freqente de epilepsia focal da


infncia. Costuma ter incio entre os quatro e 13 anos de
idade em pacientes saudveis e sem histria de comprometimento do desenvolvimento neuropsicomotor, com resoluo
espontnea na adolescncia.
Apresenta prevalncia maior no gnero feminino e tem
suas descargas epilpticas, tipicamente de elevada amplitude
na regio central ou temporal mdia em um ou ambos hemisfrios cerebrais, descargas essas marcantemente exacerbadas
durante o sono N-REM e atenuadas aps o despertar.
A apresentao clnica completa pode estar ausente em
40% dos casos e nas formas frustras caracteriza-se por clonias
em hemiface, salivao, bloqueio fonatrio, raramente evoluindo para generalizao subseqente.
A resposta s drogas antiepilpticas, em doses baixas,
habitualmente satisfatria.
Bibliografia
1. Gastaut H & Broughton R. Ataques epilpticos. Toray, Barcelona,
1974.

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LOWE,
SNDROME DE
(Sndrome de LoweBickel; Sndrome
oculocerebrorrenal)

Esta sndrome, descrita em 1952 em crianas, uma


heredopatia do tipo recessivo ligada ao sexo, e a maioria dos
afetados pertence ao sexo masculino; entretanto, casos espordicos (heterozigotos) foram descritos em meninas. O gene
foi mapeado no brao longo do cromossomo X (Xq25.26) e
codifica uma protena similar ao inositol polifosfato-5-fosfatase do complexo de Golgi.
A sintomatologia tem incio nos primeiros anos de vida
e caracteriza-se por: 1) sinais oculares (catarata, acompanhada
ou no de glaucoma); 2) sinais renais (aminacidria, albuminria, glicosria intermitente, acidose tubular); 3) sintomas
neuropsquicos (retardo mental, hipotonia muscular, arreflexia ou hiporreflexia, convulses); 4) sinais sseos (raquitismo,
osteoporose); 5) outros sinais (atraso no crescimento, craniostenose, cistos dentrios, fraturas sseas, criptorquidia).
A sndrome depende de erro no metabolismo de aminocidos, com distrbio no seu transporte intestinal e renal, fenmeno que acarreta aminacidria generalizada com
raquitismo e acidose tubular renal. Os aspectos patolgicos
incluem alteraes renais tubulares e parenquimatosas, enquanto as alteraes neuropatolgicas, alm de inespecficas,
so variveis.
O diagnstico deve se basear no quadro clnico, na aminacidria generalizada e na acidose metablica. O prognstico no bom em virtude do acentuado retardo mental, das
alteraes oculares congnitas e dos defeitos metablicos. O
tratamento apenas sintomtico e de correo cirrgica de
algumas anormalidades congnitas (catarata, criptorquidia).
Bibliografia
1. Lowe CU, Terrey M & Maclachlan EA. Organic-aciduria, decreased
renal ammonia production, hydrofthalmos and mental retardation.
Amer. J. Dis. Child. 83:164, 1952.
2. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.
3. Smith DW. Sndromes de malformaes congnitas. Manole, So
Paulo, 1989.

LUFT,
SNDROME DE
(Miopatia
mitocondrial) Veja
doena de Fukuhara.

A microscopia eletrnica permitiu o reconhecimento de


anormalidades mitocondriais ao nvel dos msculos esquelticos. Luft e col., em 1962, foram os primeiros a descrever estas
alteraes num indivduo adulto com processo mioptico associado a numerosas anormalidades mitocondriais e hipermetabolismo geral no dependente de disfuno da tireide. Nos
ltimos 40 anos, apenas um paciente com quadro semelhante
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ao relatado por Luft e col. foi referido na literatura. Nos dois


casos at agora descritos, a doena ocorreu de modo espordico
no primeiro paciente e no segundo foi excluda a deleo do
DNAmit. A microscopia evidenciou uma estrutura anormal
da mitocndria, com a incluso de corpsculos osmioflicos
e incluses paracristalinas. Estas mitocndrias mantm sua
capacidade de sntese de ATP e ADP, porm deixam de reter
clcio.
Esta sndrome, embora extremamente rara, importante por representar um marco na identificao das doenas
mitocondriais. A partir da descrio inicial de Luft e col., um
grupo heterogneo de doenas do ponto de vista clnico, porm com substrato anatomopatolgico comum (proliferao
mitocondrial anmala), passou a ser estudado e novas doenas
foram identificadas.
Bibliografia
1. Engel AG & Frazini-Armstrong C. Myology basic and clinical.
McGraw-Hill, New York, 1994.
2. Luft R et al. A case of severe hypermetabolism of non-thyroid origin
with a defect in the maintenance of mitochondrial respiratory
control, a correlated clinical, biochemical and morphological
study. J. Clin. Invest. 41:1776, 1962.

LUYS, SNDROME
DO CORPO DE
(Balismo;
Hemibalismo; Sndrome
do ncleo subtalmico)

336

O corpo de Luys est em situao subtalmica, entre a


zona incerta e a substncia negra. A eletrocoagulao do corpo
de Luys determina hemibalismo e, de forma menos duradoura
e menos caracterstica, hemicoria e hemiatetose. Para obter
estes resultados, nos trabalhos experimentais, necessrio que
o globo plido e a ala lenticular estejam ntegros.
Os balismos, do ponto de vista semiolgico, so movimentos involuntrios de grande amplitude, abruptos, contnuos, rpidos e rtmicos; localizam-se predominantemente
nos segmentos proximais dos membros. Os movimentos so
estereotipados e podem ser violentos, sobrevindo muitas vezes
em descargas que arremessam o membro em vrias direes.
Esta hipercinesia relativamente rara, costuma afetar um
hemicorpo (hemibalismo) e traduz leso do ncleo subtalmico contralateral (corpo de Luys); o bibalismo, embora seja
possvel, de ocorrncia excepcional. A intensidade dos movimentos costuma determinar fadiga muscular e o paciente,
por vezes, assume posturas foradas, objetivando alcanar certo repouso (por exemplo, mantm sob conteno o membro
superior comprometido sobre o peito).
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As principais causas do balismo so os acidentes vasculares cerebrais (isqumicos e hemorrgicos); outras causas so
possveis (metstases, tuberculomas, sfilis).
O tratamento do balismo deve ser iniciado o mais precocemente possvel com neurolpticos (haloperidol, clorpromazina); deve ser associado um corticide (dexametasona)
quando a causa for um processo expansivo. Nas formas rebeldes ao tratamento conservador, poder se tentar o tratamento
cirrgico, atravs do mtodo estereotxico com atuao sobre
o ncleo ventrolateral do tlamo.
Bibliografia
1. Hermann H & Cier JF. Tratado de fisiologia. Toray-Masson,
Barcelona, 1970.
2. Trelles O, Cuba JJ & Genaro Herrera C. Hemibalismo. In: Asenjo
A: Sndromes neurolgicos y neuroquirrgicos. Inter-Mdica,
Buenos Aires, 1966.

LYME,
DOENA DE
(Borreliose de Lyme;
Erythema chronicum
migrans; Infeco de
Lyme; Neuroborreliose)

Em 1975 o Departamento de Sade Pblica de


Connecticut (EUA), em conjunto com investigadores da Diviso de Reumatologia da Universidade de Yale, descreveu na
comunidade de Lyme pacientes com quadro poliarticular em
crianas e jovens com aspecto semelhante artrite reumatide juvenil. O quadro apresentava uma prevalncia trs vezes
maior que a artrite reumatide juvenil e ocorria em reas
rurais de Lyme. Podia haver mais de um membro da famlia
afetado, a doena atingia o seu pico no vero e em 25% dos
casos havia o relato de uma erupo cutnea precedendo a
artralgia. Esta doena passou a ser conhecida como artrite de
Lyme. O eritema foi reconhecido, na poca, como semelhante
ao provocado pela picada do carrapato Ixodes ricinus.
Hoje se sabe que a doena de Lyme (DL) uma afeco
multissistmica observada com freqncia crescente no hemisfrio norte. Ela causada pela espiroqueta Borrelia burgdorferi, que transmitida ao homem pela picada de carrapatos.
Nos EUA, a espcie de carrapatos que geralmente transmite a
DL a Ixodes dammini, e na Europa a Ixodes ricinus.
A doena costuma evoluir com manifestaes precoces
e tardias, pode se instalar dias a semanas aps a picada do
carrapato e o quadro clnico pode ser desdobrado em trs estgios. No primeiro estgio chamam a ateno as manifestaes cutneas: ppula e/ou mcula e, com freqncia, eritema
migrans. Acompanhando este quadro cutneo, observam-se
sintomas semelhantes a um estado gripal: fadiga, mal-estar,
febre, mialgia. Embora menos freqentes, outras manifesta Todos os direitos reservados a Editora Atheneu Ltda.

337

es podem ocorrer como cefalia, fotofobia, rigidez de nuca,


artralgias, dores abdominais, sintomas respiratrios e at linfadenopatia.
No segundo estgio (que pode se instalar semanas a meses aps a fase cutnea), aproximadamente 15% dos pacientes
desenvolvem manifestaes neurolgicas, com comprometimento do SNC e/ou perifrico. As manifestaes neurolgicas
mais comuns so cefalia, nuseas, vmitos, fadiga, irritabilidade e rigidez de nuca. Aproximadamente dois teros dos
pacientes apresentam quadro de encefalite; outros quadros
neurolgicos, como mononeurites mltiplas, mielite transversa, coria, ataxia cerebelar e sndrome de Guillain-Barr,
tm sido relatados. O exame do LCR pode mostrar hipercitose ( custa de linfcitos), aumento de protenas e glicorraquia
normal; s vezes h aumento de IgG, com bandas oligoclonais. Neste segundo estgio da doena, o comprometimento
cardaco ocorre em aproximadamente 8% dos casos, sendo
geralmente difuso com distrbios do ritmo cardaco e grau
variado de bloqueio atrioventricular.
No terceiro estgio da doena, a artrite a manifestao mais evidente, ao lado das complicaes neurolgicas.
Estima-se que 60% dos pacientes apresentam nesta fase dores
articulares com sinovite difusa, sendo o joelho a articulao
mais envolvida. Em 10% dos pacientes, a artrite torna-se
crnica. Do ponto de vista reumatolgico, podem ser encontradas calcificaes dos ligamentos musculotendneos e perda
de cartilagem. Os testes sorolgicos para doena reumtica
so negativos. As manifestaes neurolgicas nesta fase so
semelhantes s da esclerose mltipla, com sinais e sintomas
neurolgicos evoluindo com surtos e remisses.
O diagnstico da DL confirmado pelo encontro de
anticorpos sricos contra a Borrelia burgdorferi atravs de vrias tcnicas (imunofluorescncia, ELISA, hemaglutinao,
Western-Blot). Os anticorpos tipo IgM so detectveis cerca
de seis semanas aps o eritema migratrio, permanecem por
aproximadamente um ms e desaparecem. Os anticorpos IgG
so detectveis cerca de oito semanas aps o eritema e permanecem com altos ttulos por anos. Resultados falso-negativos
podem ocorrer por coleta precoce da amostra de soro ou pelo
uso de antibiticos. Resultados falso-positivos podem ocorrer
devido reatividade cruzada com outras espcies de Borrelia
e treponemas. Nesta ltima situao, o teste contra Treponema
pallidum pode contribuir para o diagnstico diferencial. A
identificao do DNA da Borrelia burgdorferi no sangue e por

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reao em cadeia por polimerase no LCR so mtodos sensveis para o diagnstico.


Os estudos de RM podem ser normais ou demonstrar
focos de hipersinal na substncia branca subcortical dos hemisfrios cerebrais. O diagnstico diferencial deve incluir
leses vasculares, desmielinizantes e infecciosas. O comprometimento de nervos cranianos, particularmente do ptico
e do facial, com impregnao anmala associada ao espessamento focal e impregnao das meninges intracranianas
o mais tpico da doena e deve sempre levantar a suspeita de
neuroborreliose (Fig. 73). O comprometimento medular no
raro e caracteriza-se usualmente pela presena de mltiplas
leses com realce anmalo ao longo da medula, com mnima
expanso focal.
O tratamento da DL no primeiro estgio feito com
tetraciclina. No segundo estgio pode-se utilizar penicilina
e/ou tetraciclina e, se necessrio, corticosterides, principalmente se houver comprometimento cardaco. Outros antibiticos tambm podem ser usados: claritomicina, azitromicina ou cefalosporinas de terceira gerao. Como medidas
preventivas, evitar reas infestadas por carrapatos, usar repelentes e roupas protetoras. Nos Estados Unidos foi aprovada
uma vacina contra o espiroqueta da borreliose, para as populaes adultas que vivem nas reas endmicas.

Fig. 73 Doena de Lyme Imagens axiais T1 do encfalo aps a injeo endovenosa do agente de contraste
paramagntico (gadolnio), mostrando impregnao anormal de diversos nervos cranianos (V nervo seta horizontal,
complexo VII/VIII setas verticais), bem como impregnao nodular para-selar esquerda (seta curva). Esta paciente
apresentava paralisia facial bilateral com eritema migratrio nos membros superiores.
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339

Bibliografia
1. Duffy S. Lyme disease. Clinics north america 1:511, 1987.
2. Halperin JJ. Central nervous system Lyme disease. Curr. Neurol.
Neurosci. Rep. 5:446, 2005.
3. Stanek G & Strie F. Lyme borreliosis. Lancet 362:1639, 2003.

340

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M
MACHADOJOSEPH,
DOENA DE
(Degenerao estriatonigral autossmica
dominante; Degenerao
nigro-espino-denteada
com oftalmopelgia
internuclear; Doena
aoriana do sistema
nervoso; Doena de
Joseph; Doena de
Machado) Veja doena
de Friedreich.

Trata-se de doena degenerativa do sistema nervoso de


incidncia relativamente elevada em portugueses, sobretudo
aorianos. O quadro de fundo gentico, sendo a modalidade
de transmisso do tipo autossmico dominante e provocado
por um gene mutante localizado no brao longo do cromossomo 14. Esta doena tem sido descrita em outros pases; entretanto sua ocorrncia est associada expanso portuguesa
ultramarina.
As manifestaes clnicas so variveis, observando-se
como sinais maiores ataxia cerebelar (98%), sinais piramidais
(75%), sinais de comprometimento do neurnio motor perifrico (63%), sinais extra-piramidais (19%). Sinais menores
podem tambm estar presente como oftalmoplegia internuclear progressiva, distonia, fasciculaes de lngua e face,
retrao palpebral (bulging eyes).
Paula Coutinho e Corino de Andrade propem classificar esta afeco em trs tipos: I de incio precoce, por volta
da segunda dcada da vida, tem evoluo mais rpida que os
demais tipos e h predomnio de sinais piramidais e extrapiramidais; II de incio um pouco mais tardio, prximo da
quarta dcada de vida, apresenta evoluo mais lenta e predominam sinais cerebelares e piramidais; III de incio mais
tardio, a partir da quinta dcada de vida, evolui de forma
mais lenta e predominam sinais cerebelares e atrofia muscular
de localizao distal.
Os critrios diagnsticos para a doena de MachadoJoseph (DMJ) so os seguintes: 1. DMJ definida confirmao
pelo estudo de gentica molecular: 14q24.3-32; 2. DMJ provvel presena dos critrios modificados de Paula Coutinho:
herana autossmica dominante, incio idade adulta. presena de ataxia + oftalmoparesia + sinais piramidais + distonia + parkinsonismo + amiotrofia, alm dos sinais menores
(fasciculaes fcio-linguais, retrao palpebral, ausncia de
demncia, variao fenotpica intrafamiliar, etnia portuguesa
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341

aoriana); 3. DMJ possvel qualquer ataxia hereditria com


herana autossmica definida.
Os estudos anatomopatolgicos costumam revelar perda
neuronal e gliose reacional na substncia negra, ncleo denteado cerebelar, ncleos de nervos cranianos pontinos, colunas
de Clarke e ponta anterior da medula espinhal.
O diagnstico diferencial deve ser feito sobretudo com
outras doenas heredodegenerativas (principalmente atrofias
olivopontocerebelares e ataxia de Friederich), com a atrofia
espino-pontina de Boller-Segarra (que alguns autores acreditam tratar-se da mesma doena) e com o quadro clnico inicial
da esclerose lateral amiotrfica.
A DMJ tem sido descrita em outras etnias: japoneses,
chineses, negros, indianos, espanhis, italianos, judeus, australianos.
No h tratamento especfico para este tipo de enfermidade. O aconselhamento gentico deve ser considerado,
particularmente entre os aorianos.
Bibliografia
1. Coutinho P & Andrade C. Autossomal dominant system
degeneration in portuguese families of the Azores island: a new
genetic disorder involving cerebellar, pyramidal, extrapyramidal
and spinal cord motor functions. Neurology 28:703, 1978.
2. Teive HAG. Ataxias espinocerebelares. In: Gagliardi RJ & Reimo
R: Clnica neurolgica. Lemos Editorial, So Paulo, 1998.

MARBURG,
DOENA DE
(Variante de Marburg
da esclerose mltipla)

342

A doena de Marburg considerada uma variante da


esclerose mltipla, que tem evoluo fulminante e rapidamente fatal. um quadro raro, com poucos relatos detalhados
na literatura. Tem apresentao monofsica, progressiva, sem
perodos de remisso. Usualmente acomete adultos jovens,
sendo este o primeiro evento neurolgico, embora em poucos
casos possa se apresentar como uma evoluo fulminante da
esclerose mltipla em seus perodos mais avanados. A manifestao clnica costuma expressar o envolvimento de qualquer regio do SNC, e dependendo do processo inflamatrio
e da macia desmielinizao, o paciente pode evoluir para o
estupor ou coma. A morte ocorre devido ao acometimento do
tronco cerebral. A RM do crnio evidencia extensos focos de
hipersinal em T2, confluentes com impregnao aps injeo
endovenosa de gadolnio, refletindo quebra de barreira hematoenceflica, compatvel com desmielinizao em atividade,
alm de mltiplas leses irreversveis.
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A etiologia desconhecida, porm postula-se que esta


manifestao esteja associada presena da protena bsica
da mielina imatura. Os estudos neuropatolgicos evidenciam
extensa desmielinizao, perda axonal, edema, infiltrado linfomonocitrio com a presena de macrfagos, porm poucas
placas podem ser evidenciadas. O diagnstico diferencial
dever ser considerado com a esclerose mltipla, forma progressiva e principalmente com a encefalomielite disseminada
aguda (ADEM).
O tratamento deve ser orientado com altas doses de corticosterides, imunoglobulinas e plasmafrese. O prognstico
sombrio.
Bibliografia
1. Johnson MD, Lavin P & Whetsell Jr WO. Fulminant monophasic
multiple sclerosis, Marburgs type. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat.
53:918, 1990.
2. Wood DD, Bilbao JM, OConnor P et al. Acute multiple sclerosis
(Marburg type) is associated with developmentally immature
myelin protein. Neurology 40:18, 1996.

MARCHIAFAVABIGNAMI,
SNDROME DE
(Degenerao
do corpo caloso;
Degenerao primria
do corpo caloso;
Demncia alcolica
progressiva; Doena
de Marchiafava;
Encefalopatia calsica
desmielinizante)

Esta sndrome, descrita em 1903, foi inicialmente reconhecida em italianos bebedores de vinho. Posteriormente foram relatados casos em outros grupos tnicos, em indivduos
fazendo uso imoderado de bebidas alcolicas (fermentadas ou
destiladas) ou mal-nutridos.
O quadro de etiologia obscura e embora seja mais
freqente nos grandes alcolatras, tambm tem sido registrado em indivduos com deficincias nutritivas. Um fator
txico tambm tem sido postulado, entretanto, at hoje nenhum agente foi reconhecido. Esta afeco tambm tem sido
descrita em associao com a mielinlise central da ponte e
com a encefalopatia de Wernicke, tanto em alcolatras como
no-alcolatras, sugerindo uma possvel patologia comum.
Tambm uma predisposio gentica no pode ser descartada,
em virtude da freqncia maior em italianos. As leses fundamentais costumam ocorrer na regio axial do corpo caloso,
que pode mostrar necrose recente ou antiga e desmielinizao. Podem tambm ocorrer leses mais ou menos extensas na
substncia branca dos hemisfrios cerebrais.
As manifestaes clnicas, com incio na meia idade
ou na terceira idade, podem se instalar de modo progressivo
ou sbito. Podemos surpreender nas fases iniciais disfasia e
dispraxia. Nas fases subseqentes, um complexo sintomatolgico constitudo por rigidez muscular, tremores, convulses
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343

generalizadas e deteriorao mental, pode ser encontrado. Em


alguns casos ntido o predomnio da sintomatologia mental
com agitao, alucinao e demncia. Nas fases finais pode
ocorrer coma e morte do paciente.
Embora a neuroimagem (RM crnio) possa fornecer
subsdios para o diagnstico, este s pode ser estabelecido
definitivamente pela necrpsia.
O tratamento puramente sintomtico (anticonvulsivantes, sedativos) alm da supresso do lcool. O doente costuma
evoluir para o bito em um perodo varivel, de alguns anos.
Bibliografia
1. Chang KH, Cha SH, Han MH et al. Marchiafava-Bignami disease:
serial changes in corpus callosum on MRI. Neuroradiology 34:
480, 1992.
2. Mancall EL. Unusual neurologic diseases complicating chronic
alcoholism. Amer. J. Clin. Nutr. 9:404, 1961.

MARCUS GUNN,
FENMENO DE
(Sndrome de Gunn;
Sndrome de Marcus
Gunn) Veja sndrome
de Marin Amat.

Este fenmeno caracterizado por uma ptose palpebral,


geralmente congnita e unilateral, que se desfaz durante a
mastigao, bocejo ou movimentao da mandbula. A plpebra incapaz de se elevar voluntariamente, porm o faz de
modo automtico e involuntrio quando o indivduo abre a
boca. A manifestao comumente unilateral, embora possa
ocorrer bilateralmente.
A associao de movimentos mandbulo-palpebrais nesta sndrome sugere a presena de conexes aberrantes entre
o III, V e VII nervos cranianos, seja no trajeto perifrico
ou no tronco enceflico. A sndrome geralmente congnita
com etiologia desconhecida.
Bibliografia
1. Wartenberg R. Winking-jaw phenomenon. Arch. Neurol.
Psychiat. 59:734, 1948.

MARDENWALKER,
SNDROME DE

Esta sndrome est presente no perodo neonatal e tem


como caractersticas fundamentais anormalidades oculofaciais, miopatia congnita e contraturas musculares. O quadro
de natureza gentica e o seu padro de transmisso hereditria do tipo autossmico recessivo.
Bibliografia
1. Linder N, Matot I et al. Congenital myopathy with oculo-facial
abnormalities (Marden-Walker syndrome). Am. J. Med. Genet.
39:377, 1991.

344

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MARIE-FOIX,
HEMIPLEGIA
CEREBELAR DE
(Sndrome de
Marie-Foix)

Esta sndrome ltero-pontina depende de um amolecimento vascular isqumico no territrio das artrias circunferenciais curtas, destruindo o pednculo cerebelar mdio e a
raiz do nervo trigmeo; ocasionalmente, outras estruturas como
tratos piramidal e espino-talmico ficam comprometidas.
O quadro clnico costuma se exteriorizar por sinais cerebelares (ataxia, dismetria, disdiadococinesia) e anestesia da
hemiface, ipsolateralmente leso. Em alguns casos, pode-se
encontrar hemi-hipoestesia trmico-dolorosa e hemiparesia
no lado oposto leso.
Bibliografia
1. Kissel P, Schmitt J & Andr J M. Syndromes du tronc cerbral.
Encycl. Md. Chir. Systme Nerveux 17039 A-10,7,1975.

MARIE-FOIXALAJOUANINE,
ATROFIA
CEREBELAR
TARDIA DE
(Atrofia cortical tardia
com predominncia
vermiana) Veja doena
de Friedreich.

Este tipo de atrofia cerebelar geralmente ocorre sob a


forma espordica e numa fase tardia da vida, havendo ntido
predomnio no sexo masculino. Embora as causas deste tipo
de atrofia no estejam ainda bem definidas, possvel que
uma boa parcela de casos dependa de etilismo crnico ou de
um carcinoma a distncia (atrofia cerebelar paraneoplsica).
Entretanto, apesar da ausncia quase constante do fator familial, um componente gentico no pode ser descartado nesta
afeco.
O quadro clnico costuma ter incio entre 50 e 70 anos
de idade com distrbios de equilbrio e da marcha. Na posio ortosttica o doente apresenta instabilidade com aumento
da base de sustentao; a marcha incoordenada, sendo os
passos irregulares e desiguais (marcha do tipo ebrioso). A dismetria e a assinergia podem ser evidenciadas pelas manobras
clssicas. Nos membros superiores o quadro menos florido.
Do ponto de vista anatomopatolgico, a atrofia predomina na regio vermiana anterior e nas pores adjacentes
dos lobos laterais. Ao exame histolgico evidente a extrema
rarefao das clulas de Purkinje. A neuroimagem (TC e RM)
proporciona subsdios importantes para o diagnstico deste
tipo de atrofia.
A evoluo do quadro lenta, sendo possvel perodos
de estabilizao dos sintomas; mas uma deteriorao mental
pode se associar ao quadro cerebelar em alguns casos.
Bibliografia
1. Contamin F & Sabouraud O. lements de neurologie. V. 2.
Flammarion, Paris, 1970.

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345

MARN AMAT,
SNDROME DE
(Fenmeno de Marcus
Gunn invertido)
Veja fenmeno de
Marcus Gunn.

A abertura forada ou ampla da boca determina o fechamento de um olho; esta manifestao foi descoberta por
Marn Amat como fenmeno de Marcus Gunn invertido.
Considerado um movimento associado entre os msculos orbicular das plpebras e pterigideo externo, este fenmeno
traduziria um erro de direcionamento das fibras regeneradas
aps uma paralisia facial. Com efeito, dentro deste conceito, a
sndrome representaria uma sincinesia entre o nervo facial e o
ramo motor do nervo trigmeo.
O movimento plpebro-mandibular pode aparecer tambm nas primeiras semanas que se seguem instalao de
uma hemiplegia ou no decurso da esclerose lateral amiotrfica, como corolrio de um estmulo aplicado crnea. Neste
caso, o movimento patolgico associado indica leso das vias
corticotrigeminais no lado da crnea estimulada.
Bibliografia
1. Wartenberg R. Winking-jaw phenomenon. Arch. Neurol.
Psychiat. 59;7734, 1948.

MARINESCOSJGREN,
SNDROME DE
(Catarata-oligofrenia;
Sndrome de MarinescoGarland; Sndrome de
Torsten-Sjgren)

Esta sndrome constituda essencialmente por uma


trade: ataxia, oligofrenia e cataratas congnitas.
A ataxia costuma ter incio nos primeiros anos de vida
e a criana, quando chega a andar, o faz tardiamente e com
aumento da base de sustentao. A ataxia do tipo cerebelar
e o exame anatomopatolgico pode mostrar atrofia do crtex
cerebelar. A catarata bilateral, sendo freqente a amaurose.
O retardo mental acentuado, alguns pacientes podem apresentar nanismo.
Os dados genticos sugerem transmisso do tipo autossmico recessivo. O tratamento puramente sintomtico.
Bibliografia
1. Sjgren T. Hereditary congenital spinocerebellar ataxia accompanied
by congenital cataract and oligophrenia. Conf. Neurol. 10:293,
1950.

MAROTEAUXLAMY,
SNDROME DE
(Mucopolissacaridose
VI A e B; Nanismo
polidistrfico) Veja
sndromes de Hunter,
Huler, Morquio,
Sanfilippo e Scheie.

346

Esta forma rara de mucopolissacaridose foi descrita por


Maroteaux e col., em 1963.
Os aspectos faciais desta afeco incluem: opacificao
progressiva da crnea, hipertelorismo ocular, dorso nasal
achatado com orifcios nasais amplos. Outras manifestaes
somticas compreendem: atraso do crescimento com nanismo, encurtamento tanto do tronco como dos membros, geno
valgo, cifose com protruso do esterno, hepatosplenomegalia na maioria dos casos. Surdez e manifestaes cardacas
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podem ser encontradas em alguns casos. H hipoplasia do


processo odontide, podendo haver subluxao atlantoaxial
que poder determinar uma paraplegia espstica. Pode haver
hidrocefalia. O nvel intelectual costuma ser normal ou com
um leve retardo mental, e uma mielopatia pode acompanhar
o complexo sintomatolgico descrito. Atualmente a doena
desdobrada em duas formas: uma forma clssica (A) e uma
forma moderada (B).
A afeco parece resultar de uma deficincia da sulfatase
B com excreo excessiva de sulfato de dermatina na urina; a
atividade da arilsulfatase B est ausente dos fibroblastos destes doentes. A modalidade de transmisso hereditria nesta
afeco do tipo autossmico recessivo. A localizao gnica
da MPS VI est no cromossomo 5 (5q13-q14).
No h tratamento especfico e a morte pode ocorrer
antes dos 15 anos de idade por infeces intercorrentes ou por
comprometimento cardiorrespiratrio.
Bibliografia
1. Maroteaux P, Lvque B et al. Une nouvelle dysostose avec
elimination urinaire de chondroitime-sulfate B. P. Md. 71:1849,
1963.
2. Swaiman KF & Wright FS. The practice of pediatric neurology. V.
1. Mosby, Saint Louis, 1975.

MARTIN-BELL,
SNDROME DE
(Sndrome do X frgil)

Trata-se de quadro de descrio relativamente recente


e raro; ocorre em ambos os sexos. As crianas afetadas apresentam quadro de deficincia mental (DM) leve a moderada
e algumas caractersticas somticas sugestivas como fcies
alongada e estreita, hipoplasia malar e prognatismo, orelhas grandes e em abano, lbios grossos, palato ogival. Pode
aparecer na adolescncia uma macrorquidia. Estas crianas
podem apresentar distrbios de comportamento como hiperatividade, impulsividade, ato de morder o pulso e tendncia
raiva imoderada e, at mesmo, um componente autstico
pode estar presente. Outras manifestaes neurolgicas tm
sido relatadas, como distrbio de linguagem e epilepsia.
uma das causas mais comuns de deficincia mental, sendo
ultrapassada apenas pela sndrome de Down; entretanto, nem
todos os afetados so mentalmente atrasados.
Embora as alteraes fenotpicas sejam mais exuberantes
nos meninos, nem todos os meninos afetados as apresentam,
de sorte que em crianas do sexo masculino com DM de etiologia no-determinada deve ser considerada a realizao do
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347

caritipo. Aproximadamente um tero das meninas heterozigticas para o X frgil apresentam leve grau de DM associada
ou no a algumas alteraes somticas.
O cromossoma X frgil apresenta uma constrio na
poro terminal de seus braos longos. Esta anomalia pode
ser evidenciada pela cultura das clulas em meio carente de
cido flico, que pode revelar o stio frgil entre as bandas 27
e 28 do brao longo do X (Xq27.3).
O diagnstico do X-frgil pode ser feito por mtodo
no-invasivo atravs da anlise de razes de cabelo (identificao do produto gnico FMRP na raiz do cabelo). O diagnstico pr-natal possvel em clulas do lquido amnitico ou
sangue fetal. A neuroimagem (RM, SPECT) pode evidenciar
alteraes: atrofia verme cerebelar, aumento do IV ventrculo, hipoperfuso da base dos lobos frontais. O EEG tambm
pode fornecer subsdios.
No h tratamento especfico para esta afeco; entretanto medidas sintomticas so relevantes no tratamento da
epilepsia e da hiperatividade. Nos distrbios da linguagem
importante a orientao de fonoaudilogos. O aconselhamento gentico, em famlias de risco, deve ser considerado.
Bibliografia
1. Diament A. Deficincia mental. In: Diament A & Cypel S.
Neurologia infantil. Atheneu, So Paulo, 2005.
2. Rosemberg S. Neuropediatria. Sarvier, So Paulo, 1992.

McARDLE,
DOENA DE
(Doena de Cori
tipo V; Glicogenose
V; Glicogenose
por deficincia de
miofosforilase; Sndrome
de McArdle-SchmidPearson)

348

A glicogenose tipo V um erro inato do metabolismo


de expresso essencialmente muscular.
Costuma ter incio na infncia ou adolescncia, apresentando o doente dificuldade para desempenhar as mesmas
atividades fsicas que seus companheiros. Aparecem cibras
dolorosas por ocasio dos esforos fsicos, enquanto no repouso os sintomas desaparecem. Hemoglobinria transitria
pode ocorrer em alguns casos. Excepcionalmente a debilidade persistente e o quadro no costuma se acompanhar
de hipotrofia muscular. O exame neurolgico do indivduo,
na fase assintomtica, inteiramente normal. Por ocasio da
prova de esforo em condies de isquemia (movimento
da mo e antebrao com um manguito de presso insuflado no
brao), o paciente costuma apresentar contratura dolorosa dos
msculos do antebrao ao mesmo tempo em que no ocorre
elevao da taxa do cido ltico em virtude da deficincia da
miofosforilase (incapacidade para metabolizar glicognio em
glicose-1-fosfato, cido lctico e pirvico).
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O quadro histopatolgico microscopia ptica traduz-se


por um aumento da concentrao do glicognio no msculo,
logo abaixo do sarcolema; estudos histoqumicos do msculo podem sugerir a ausncia da atividade da miofosforilase.
Apenas estudos bioqumicos quantitativos podem confirmar
o diagnstico. A ausncia da elevao da taxa do cido lctico durante o teste de esforo tambm constitui uma prova
indireta para o diagnstico desta miopatia. Alm do dficit
da miofosforilase, foram evidenciadas outras deficincias
enzimticas: fosforilase-betacinase, amilo 1,6-glicosidase,
glicose-fosfato-isomerase, fosfofrutocinase e outras enzimas
glicolticas.
No h tratamento especfico para este tipo de miopatia; entretanto, a administrao de frutose por via oral ou de
glucagon por via muscular tem sido tentada. A dieta deve ser
rica em protenas e deve ser recomendada a suplementao
de vitamina B6. O prognstico costuma ser bom, devendo
o doente evitar os esforos fsicos. Quadros de insuficincia
renal, embora raros, tm sido descritos no decurso desta afeco, particularmente naqueles indivduos que apresentam
mioglobinrias aps exerccios fsicos. Hipotrofia muscular
tambm pode ocorrer, embora seja excepcional, na musculatura proximal dos membros.
Bibliografia
1. McArdle B. Skeletal muscle glycogenoses other than type II. In:
Allan JD & Raine DN. Some inherited disorder of brain and
muscle. Livingstone, Edinburgh, 1969.
2. Ramos JLA & Diament A. Erros inatos do metabolismo dos
carboidratos. In: Diament A & Cypel S. Neurologia infantil.
Atheneu, So Paulo, 2005.

MECKELGRUBER,
SNDROME DE

Esta sndrome depende de defeito de fechamento do


tubo neural. As manifestaes incluem: encefalocele posterior, microcefalia, hipoplasia cerebral e cerebelar, alm de
defeitos associados da face, pescoo, membros, rins, fgado e
genitlia.
Bibliografia
1. Greer M. Structural malformations. In: Merrits neurology.
Rowland PL (Ed). Lippincot Williams & Wilkins, Philadelphia,
2000.

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349

McLEOD,
SNDROME DE

um distrbio ligado ao cromossomo X, definido pela


expresso anormal dos antgenos do grupo sangneo Kell
e ausncia do antgeno de superfcie do eritrcito Kx. Esta
sndrome depende de uma point mutation no gene XK, que
codifica uma protena para transporte na membrana.
Os primeiros casos foram detectados em doadores de
sangue assintomticos. Nestes doadores foi evidenciada acantocitose e nveis elevados de creatinoquinase. Alguns desenvolveram mais tarde miopatia, atrofia muscular ou distrbio
do movimento e estado hemoltico.
Bibliografia
1. Ho MF, Chalmers RM, Davis MB et al. A novel point mutation in
the McLeod syndrome gene in neuroacanthocytosis. Ann. Neurol.
39:672, 1996.

MEIGE,
SNDROME DE
(Espasmo facial de
Meige; Paraespasmo
facial de Sicard) Veja
sndrome de Brueghel.

Esta sndrome costuma ter incio com blefarospasmo,


seguido mais tarde por distonia oromandibular e farngea. De
sorte que alm do blefarospasmo, pode-se observar abertura
forada da boca, retrao dos lbios, espasmo do platisma,
protruso da lngua. s vezes observa-se tambm desvio lateral da mandbula e bruxismo. Movimentos distnicos em
outros segmentos do corpo podem ocorrer em alguns pacientes e tremor essencial pode tambm estar associado. O quadro
clnico caracteriza-se por contraturas bilaterais e simtricas
do msculo orbicular das plpebras, determinando ocluso
involuntria dos olhos por alguns segundos. A sintomatologia se exacerba em ambientes iluminados ou a cu aberto e
diminui em ambientes obscurecidos ou quando o paciente
se utiliza de culos escuros. Outras condies que agravam
o blefarospasmo: olhar para cima, fadiga, tenso emocional,
assistir televiso, caminhar, dirigir, falar e at mastigar.
Aproximadamente 12% dos pacientes so funcionalmente cegos devido inabilidade de abrir voluntariamente os olhos.
A sndrome tpica de Meige afeta mais mulheres do que homens e ocorre, com maior freqncia, na sexta dcada de vida.
Embora seja excepcional, podem ocorrer remisses espontneas. O tratamento proposto para esta sndrome hoje a
infiltrao dos grupos musculares comprometidos com toxina
botulnica.
Bibliografia
1. Guillaumat L, Morax PV & Offret G. Blpharoespasmes. Neuroophtalmologie. V. I. Masson, Paris, 1959.
2. Ropper AH & Brown RH. In: Adams & Victors: Principles of
neurology. McGraw-Hill, New York, 2005.

350

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MELAS
(Mitochondrial
myopathy,
encephalopathy, lactic
acidosis, and strokelike episodes)

A sndrome caracterizada por miopatia mitocondrial,


encefalopatia, acidose lctica e acidente vascular cerebral
(MELAS) considerada uma doena neurolgica degenerativa, com envolvimento multissistmico, incluindo msculos
esquelticos, sistema nervoso central, msculo cardaco, olhos
e, mais raramente, musculatura gastrintestinal. A primeira
manifestao da doena, geralmente o sintoma stroke-like,
ocorre usualmente na adolescncia, sendo menos freqente
em crianas e aps os 40 anos de idade.
Desde a infncia pode ser observado atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, dficit de ateno ou dificuldades
de aprendizado. A miopatia, intolerncia ao exerccio e fatigabilidade tambm podem ocorrer precocemente, antecedendo manifestao cerebrovascular da doena. A migrnea
usualmente observada nestes pacientes e nos seus familiares,
sendo considerado episdio vascular. Os episdios stroke-like
so considerados a principal caracterstica desta sndrome.
Eles tm incio com cefalia e vmitos, que podem persistir
por vrios dias. Este quadro poder ser seguido por crises tnico-clnicas generalizadas, alteraes visuais e hemiplegia.
As alteraes visuais podem ser persistentes, com retinite pigmentar, atrofia do nervo ptico ou oftalmoplegia
internuclear. Alguns pacientes podem apresentar surdez e
diabete tipo II. A miocardiopatia hipertrfica, os distrbios
de conduo e alteraes gastrintestinais, caracterizadas por
dor abdominal secundria a pancreatite, colite isqumica ou
obstruo intestinal tambm podem fazer parte do quadro.
Mais raramente so descritos sintomas secundrios neuropatia perifrica, sndrome nefrtica ou alteraes psiquitricas.
Com a progresso da doena, a encefalopatia evolui para um
quadro demencial grave. A mortalidade nestes pacientes encontra-se associada deteriorao mental, alteraes da conduo cardaca ou glomerulosclerose.
O diagnstico diferencial deve ser considerado com vrias entidades tais como as demais mitocondriopatias (sndrome de Kearns-Sayre, doena de Leigh, MERRF), a sndrome
do anticorpo antifosfolpide e as demais causas de tromboembolismo.
A herana gentica obedece a um padro no-mendeliano, sendo considerada uma doena com herana citoplasmtica ou mitocondrial. Ela est associada a, no mnimo, seis
mutaes de ponto, sendo que quatro delas encontram-se
localizadas no mesmo gene, o tRNALeuc (UUR). Em 80% dos
indivduos com MELAS, a mutao ocorre no nucleotdeo de
transio (nt) 3243 e em 7,5% deles no par (bp) 3271. Estas
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mutaes so heteroplsmicas, desta forma, nos diferentes


tecidos sero encontradas diferentes porcentagens de DNA
mitocondrial que sofreram esta mutao.
As alteraes multissistmicas observadas nestes pacientes parecem ser secundrias a uma fosforilao oxidativa
transitria. Desta forma, acredita-se que os infartos sejam
secundrios a alteraes parenquimatosas e a uma angiopatia
mitocondrial dos pequenos vasos. A acidose lctica uma caracterstica muito importante desta doena, porm no causa
manifestaes sistmicas. Nos pacientes com manifestaes
neurolgicas exuberantes, a acidose lctica srica poder estar
ausente, embora possa ser observada no exame do LCR. A
CPK srica poder estar elevada nos pacientes com MELAS,
sendo este aumento mais evidente aps as manifestaes agudas da doena.
A bipsia muscular revela alteraes no tamanho das
fibras tipo I e II, a presena das fibras vermelhas rasgadas
(ragged red fibers) e aumento da atividade subsarcolemal. Na
microscopia eletrnica possvel observar o aumento do
nmero e tamanho das mitocndrias. O diagnstico confirmado pela anlise da mutao mitocondrial no msculo
esqueltico, sendo que nos pacientes com manifestaes clnicas exuberantes observam-se mutaes em 80% do DNAmit.
Embora seja possvel observar estas mutaes no sangue ou
no folculo capilar, o diagnstico gentico dificultado pelo
maior ndice mittico destas clulas.
O tratamento proposto visa melhorar a produo de
ATP e/ou retardar a evoluo da encefalopatia. A terapia inclui o uso da L-carnitina (100 200mg/kg/dia), sendo aceita a
dose mxima de 3g/dia e a coenzima Q10 (4mg/kg/dia), com
eficcia limitada a alguns casos individuais. Outros estudos
tm sido conduzidos com menadione (vitamina K3), cido
ascrbico (vitamina C), riboflavina (vitamina B2), idebeone,
monohidrato de creatina e dicloroacetato de sdio, porm os
resultados so ainda inconclusivos.
Bibliografia
1. Ciafaloni E, Ricci E, Shanske S et al. MELAS: clinical features,
biochemistry, and molecular genetics. Ann. Neurol. 31(4):391,
1992.
2. Hirano M, Ricci E, Koenigsberger MR et al. MELAS: an original
case and clinical criteria for diagnosis. Neuromuscul Disord
2(2):125, 1992.
3. Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S et al. Mitochondrial
myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes:
a distinctive clinical syndrome. Ann. Neurol. 16(4):481, 1984.

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4. Tanahashi C, Nakayama A, Yoshida M et al. MELAS with the


mitochondrial DNA 3243 point mutation: a neuropathological
study. Acta. Neuropathol. (Berlin) 99(1):31, 2000.

MELKERSSONROSENTHAL,
SNDROME DE
(Edema recorrente da
face paralisia de Bell
lngua fissurada;
Queilite granulomatosa;
Sndrome de
Melkersson)

Esta sndrome consiste essencialmente de uma paralisia


facial perifrica, edema de face e uma lngua fissurada. A afeco costuma ter incio na segunda infncia ou na adolescncia
e afeta ambos os sexos; a instalao do quadro geralmente
progressiva. Da trade sintomatolgica descrita, a lngua fissurada ou escrotal o primeiro elemento a ser notado, pois
este aspecto est presente praticamente desde o nascimento.
A este aspecto da lngua se associa uma infiltrao cutaneomucosa (edema) de uma hemiface, interessando notadamente
o lbio superior; o edema que atinge a comissura bucal pode
dar lugar a uma queilite. A instalao da paralisia facial perifrica, com tendncia recidiva, pode ser tardia. A paralisia facial
muito semelhante paralisia facial perifrica a frigore, com
a particularidade de ser geralmente incompleta. As recidivas
podem ser mltiplas, eventos que podem determinar seqelas.
Formas frustras da sndrome tm sido descritas, caracterizadas por um dos elementos da trade. Outras manifestaes
tm sido assinaladas nas formas complicadas: hipacusia, hipoageusia, paresia de membros, quadros encefalticos, meningites linfocitrias.
Os aspectos histopatolgicos da mucosa infiltrada (de
fragmentos obtidos por bipsia) tm demonstrado tecido
edemaciado com infiltrados linfocitrios inespecficos ou
leses granulomatosas do tipo sarcoidsico. A etiologia da
afeco permanece obscura, embora vrias hipteses tenham
sido formuladas (virose, alergia, sarcoidose).
O tratamento cirrgico deve ser considerado em alguns
casos (resseco parcial dos lbios).
Bibliografia
1. Chouard CH, Charachon R, Morgon A & Cathala HP. Anatomie,
pathologie et cirurgie du nerf facial. Masson, Paris, 1972.

MENDE,
SNDROME DE
Veja sndrome de KleinWaardenburg.

A sndrome de Mende , sob muitos aspectos, semelhante sndrome de Klein-Waardenburg. Caracteriza-se


pela associao de albinismo parcial, com hbito mongolide
e surdomutismo.
O quadro clnico completo compreende: albinismo
parcial, com reas despigmentadas particularmente na cabea
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353

(cabelos), sobrancelha, barba e plos pubianos; fcies mongolide, surdez congnita, lbio fendido, distrbio do crescimento, dentio retardada e deficincia mental.
Esta afeco descrita em 1926 por Mende, de carter
gentico, sendo a modalidade de transmisso hereditria do
tipo autossmico dominante.
Bibliografia
1. Gorlin RJ & Pindborg JJ. Syndromes of the head and neck.
MacGraw-Hill, New York, 1964.

MNIRE,
DOENA DE
(Hidropsia
endolinftica;
Hidropsia labirntica)

354

uma afeco cocleovestibular caracterizada pelas crises de vertigem e zumbidos. A repetio das crises determina
um dficit auditivo unilateral, que com a evoluo do quadro
pode chegar surdez neurossensorial. Os zumbidos podem
preceder a vertigem por semanas ou at meses ou, ento, s
aparecem no decurso dos acessos vertiginosos; tambm podem aparecer como uma espcie de aura, de tal sorte que
determinados pacientes so capazes de prever as suas crises
pela sensao do ouvido cheio e zumbidos. A perda auditiva
progressiva e costuma se intensificar por ocasio de novas
crises, mas como o quadro comumente unilateral, o doente
pode no perceber o rebaixamento auditivo durante muito
tempo. A vertigem o sintoma-maior que comumente
leva o doente ao mdico. Habitualmente trata-se do grande
acesso vertiginoso caracterizado pela tpica sensao de rotao, acompanhada de um cortejo vegetativo (sensao de
mal-estar, palidez, suores profusos, nuseas e vmitos). Nesta
fase o doente obrigado a guardar leito, inerte com os olhos
fechados, pois qualquer movimento ou mesmo a abertura dos
olhos pode agravar o quadro. As crises podem durar desde
minutos at dias ou semanas. Embora o grande acesso vertiginoso seja freqente, o quadro pode se traduzir, s vezes,
por outro tipo de sensao (instabilidade, sensao de pulso).
Aps a crise o doente pode permanecer com sensao de instabilidade nas pernas durante algumas horas ou mesmo dias.
Tambm a fadiga e a prostrao ps-crticas podem levar o
doente a dormir durante muitas horas. Nos perodos crticos,
o exame pode evidenciar nistagmo e alteraes do equilbrio;
entretanto, nesta fase o mdico deve se abster de qualquer
exame em virtude do sofrimento que o mais leve movimento
pode impor ao doente. A freqncia das crises pode ser diversamente apreciada, desde duas ou trs prximas at perodos
de acalmia de meses ou anos. Nos perodos intercrticos pode
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haver remisso parcial ou total dos sintomas. A doena relativamente freqente, sendo mais comum em adultos entre a
terceira e a quinta dcadas da vida. Estima-se uma incidncia
de 46 afetados para cada 100 mil habitantes. A distribuio
igual entre os sexos.
A fisiopatologia desta afeco ainda obscura, acreditando que haja uma hipertenso endolinftica (que tem sido
comparada ao glaucoma). A hipertenso parece ser causada
por aumento da produo da endolinfa ou por uma deficincia
na sua reabsoro. O exame anatomopatolgico evidencia dilatao dos espaos endolinfticos, da cclea e sculo, alm de
alteraes degenerativas dos rgos endolinfticos. A etiologia da doena de Mnire ainda no matria pacfica. Pulec
(citado por Lopes Filho) aponta os seguintes fatores etiolgicos nesta afeco: alergia, sfilis congnita ou adquirida,
insuficincia suprarrenal, hipopituitarismo, hipotireoidismo,
traumatismo cranioenceflico, otite mdia crnica.
O diagnstico da doena deve se basear nos aspectos
clnicos e nos testes audiomtricos; as provas calricas tm
menor valor e devem, sempre que possvel, ser realizadas com
o registro eletronistagmogrfico. O estudo do osso temporal atravs de TC ou da RM obrigatrio nestes casos. Em
determinados pacientes, outros exames devero ainda ser
realizados: teste de tolerncia glicose, reaes sorolgicas
para sfilis, determinao de triiodotironina (T3) e da tiroxina
livre (T4), investigao de processos alrgicos.
O tratamento etiolgico deve ser indicado sempre que
possvel, como no caso da alergia alimentar ou neurolues.
Entretanto, na maior parte dos pacientes no se consegue estabelecer o agente etiolgico; nestes casos adotam-se medidas
sintomticas nos perodos crticos e busca-se evitar a repetio
das crises nos perodos inter-crticos. O tratamento do doente nas fases crticas compreende: repouso no leito, sedativos,
antiemticos e depressores do aparelho vestibular. A atropina
injetvel (0,5 a 0,25 mg) pode proporcionar bons resultados
nesta fase: outras drogas (como droperidol e fentanil) tambm
tm sido utilizadas. Durante as crises o paciente deve absterse da leitura. Nos perodos inter-crticos vrios tratamentos
tm sido preconizados, com resultados incertos ou duvidosos.
Entre outras medidas preconizam-se dietas de restrio muito
severas (hipossdicas e pobres em lqido), sulpiride, clonazepam, diurticos, vasodilatadores e bloqueadores dos canais
de clcio como a betaistina, a cinarizina e a flunarizina. O
tratamento cirrgico deve ser reservado aos casos rebeldes e
prolongados (com mais de dois anos de evoluo), desde que
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355

o comprometimento seja unilateral (o que ocorre em mais de


90% dos casos). O procedimento cirrgico (labirintectomia
destrutiva) leva a cura definitiva, mas determina surdez. A
gentamicina intratimpnica, que destri seletivamente a poro labirntica afetada, outro procedimento que poder ser
adotado.
Bibliografia
1. Lopes Filho OC. Temas de otorrinolaringologia. Manole, So Paulo,
1977.

MENKES,
SNDROME DE
(Doena do cabelo
retorcido; Kinky
hair disease;
Tricopolidistrofia) Veja
doena de Wilson.

356

Trata-se de afeco de fundo gentico, com modalidade


de transmisso recessiva ligada ao sexo. O gene defeituoso est
localizado no brao longo do cromossomo X (Xq.13.3). Este
gene codifica a ligao do cobre com o seu tipo de ATPase. O
resultado do defeito gentico a m distribuio do cobre no
organismo e o metal que se acumula em nveis anormais em
certos tecidos, o que impede a sntese de apoenzimas cpricas.
Aventa-se a possibilidade da origem mitocondrial da doena,
uma vez que em alguns casos detecta-se defeito do citocromo
C oxidase em certos tecidos. Os nveis do cobre so baixos no
fgado e em todas as reas do crebro, porm esto elevados
em alguns tecidos, notadamente na mucosa intestinal e rins.
Esta sndrome foi descrita por Menkes e colaboradores em cinco irmos que apresentavam alteraes cerebrais
associadas com anomalias macro e microscpicas do cabelo.
As manifestaes clnicas tm incio no perodo neonatal e o
quadro clnico caracteriza-se por acentuado retardo mental
e do crescimento; estas crianas costumam apresentar micrognatia e palato ogival. Os cabelos geralmente so curtos,
espessos e quebradios, escassos e esbranquiados; ao exame
microscpico o cabelo mostra-se retorcido espiralmente (pili
torti) e apresenta aspecto de rosrio (com roturas alternando
com trechos regulares). Os clios tambm so ralos. A fcies
caracterstica e denominada de querubim. Estes doentes
costumam evoluir mais ou menos rapidamente, apresentando
crises convulsivas (focais ou generalizadas), espasticidade e
rigidez de descerebrao nas fases finais do quadro.
As alteraes patolgicas compreendem: artrias cerebrais e sistmicas com aspecto tortuoso e lmen irregular,
degenerao focal e extensa da substncia cinzenta cortical do
crebro, com perda neuronal e gliose, importante rarefao
celular (clulas de Purkinje) no cerebelo.
O diagnstico deve se basear nos dados clnicos. As taxas de ceruloplasmina e do cobre so normalmente baixas no
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perodo neonatal e no atingem os nveis do adulto at a idade


de um ms. De sorte que estas determinaes devem ser realizadas de modo seriado para demonstrar que a elevao esperada no ocorre. A elevao do cobre nos fibroblastos permite
o diagnstico intra-uterino. A angiografia pode demonstrar
vasos tortuosos no crebro e nas vsceras. A neuroimagem
(TC, RM) pode evidenciar reas de atrofia cortical, bem como
a tortuosidade dos vasos.
Nenhum tipo de tratamento parece ser eficaz para esta
afeco. O tratamento com histidinato de cobre (600mg/dia)
deve ser considerado, embora os benefcios sejam incertos.
Bibliografia
1. Diament A. Outros erros inatos do metabolismo. In: Diament A &
Cypel S. Neurologia infantil. Atheneu, So Paulo, 2005.
2. Menkes JH. Disorders of metal metabolism. In: Rowland LP
Merrits textbook of neurology. Williams & Wilkins, Baltimore,
1995.
3. Menkes JH, Alter M et al. A sex-linked recessive disorder with
retardation of growth, peculiar hair and focal cerebral and cerebellar
degeneration. Pediatrics 29:764, 1962.

MENZEL,
ATROFIA
OLIVOPONTOCEREBELAR DE
(Atrofia olivopontocerebelar tipo Menzel;
Atrofia olivopontocerebelar tipo I) Veja
atrofia tipo FicklerWinckler e tipo SchutHaymaker.

Este tipo de atrofia costuma ter incio na meia-idade


com ataxia, tremor, movimento involuntrio e distrbios
sensitivos. Os achados neuropatolgicos incluem atrofia olivopontocerebelar, podendo ocorrer perda de fibras dos funculos lateral e posterior da medula espinhal. A modalidade de
transmisso hereditria do tipo autossmico dominante.

MIESCHER,
SNDROME DE

Esta sndrome costuma associar acantose nigricans, diabetes mellitus e mltiplas anormalidades. A sndrome completa
compreende, alm da acantose e do diabetes mellitus, infantilismo, retardo mental, hipertricose, ctis verticis gyrata e deformidades dos dentes.
provvel que se trate de doena gentica com padro
de herana do tipo dominante, porm com escassa penetrncia.

Bibliografia
1. Arruda WO. Classificao das ataxias cerebelares hereditrias. Arq.
Neuropsiquiat. 49:57, 1991.

Bibliografia
1. Jablonski S. Eponymic syndromes and diseases. W.B. Saunders,
Philadelphia, 1969.
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357

MILLARDGLUBER,
SNDROME DE
(Hemiplegia alterna
abducente-facial;
Hemiplegia alterna
inferior; Paralisia de
Gluber; Sndrome de
Millard)

Esta sndrome depende de comprometimento protuberancial ventral anterior (Fig. 74) e tem como fatores etiolgicos processos expansivos (gliomas, hematomas, tuberculomas)
ou vasculares (isqumicos ou hemorrgicos).
Do ponto de vista clnico, a sndrome se caracteriza
por: 1) hemiplegia contralateral leso; 2) paralisia facial
perifrica e paralisia do reto lateral (estrabismo convergente,
diplopia) ipsolaterais leso, traduzindo comprometimento
do facial e do abducente.
O tratamento deste quadro depende da etiologia, sendo
o prognstico sempre reservado.
Bibliografia
1. Loeb C & Meyer JS. Pontine syndromes. In: Vinken PJ & Bruyn
GW. Handbook of clinical neurology. V. 2. North-Holland,
Amsterdam, 1969.

Fig. 74 Sndrome da hemiplegia alterna inferior ou de Millard-Gluber.


Amolecimento da metade do p da protuberncia. Mtodo de Weigert-Pal.

MILLER-DIEKER,
SNDROME DE

358

Esta sndrome determinada por um desenvolvimento


incompleto de crebro fetal do segundo ao quarto ms. O crebro apresenta-se com superfcie lisa (lissencefalia) e/ou com
formao deficiente das circunvolues (paquigiria).
Do ponto de vista clnico, estas crianas apresentam deficincia mental importante, hipotonia muscular, convulses.
Ao exame do doente freqente o encontro de microcefalia,
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nariz pequeno e orelhas de implantao baixa. A dismorfia


facial caracterizada por face larga, hipoplasia hemifacial,
ponte nasal larga, nariz pequeno com narinas antevertidas,
lbio superior fino. Ainda outras anormalidades so observadas: opacificao das crneas, micrognatia, pescoo curto,
dedos com poli ou sindactilia. Criptorquidia e malformaes
cardacas podem estar associadas.
O EEG pode revelar, s vezes, hipsarritmia.
O quadro de fundo gentico e depende de anormalidade
no cromossomo 17 (17p13.3). A modalidade de transmisso
hereditria provavelmente do tipo autossmico recessivo.
O prognstico sombrio, ocorrendo o bito antes dos
dois anos de idade.
Bibliografia
1. Dobyns WB, Curry CJR et al. Clinical and molecular diagnosis of
Miller-Dieker syndrome. Am. J. Hum. Genet. 48:584, 1991.
2. Miller JQ. Lissencephaly in two siblings. Neurology 23:841,
1963.

MILLER FISHER,
SNDROME DE
(Ataxia-arreflexiaoftalmoplegia; Sndrome
de Fisher)
Veja sndrome de
Guillain-Barr.

Esta sndrome considerada uma variante da sndrome


de Guillain-Barr e apresenta como caractersticas fundamentais a arreflexia profunda, ataxia e oftalmoplegia, alm de
dissociao proteino-citolgica no lquido cefalorraqueano.
O quadro atxico do tipo cerebelar e a oftalmoplegia do
tipo extrnseca, embora os reflexo pupilares sejam lentos
em alguns casos.
Os aspectos patolgicos no so conhecidos e um mecanismo imunolgico tem sido postulado para esta afeco. O
anticorpo GQ1b (presente em 90% dos casos) um marcador
desta sndrome, permitindo o diagnstico nas formas incompletas ou frustras.
O tratamento o mesmo preconizado para a sndrome
de Guillain-Barr. O prognstico bom e a recuperao,
geralmente completa, costuma ocorrer no prazo de 10 a 12
semanas.
Bibliografia
1. Fisher M. An unusual variant of acute idiopatic polyneuritis
(syndrome of ophtalmoplegia, ataxia and arreflexia). N. Engl. J.
Med. 255:57, 1956.

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359

MILLS,
SNDROME DE
(Hemiplegia ascendente;
Paralisia ascendente
progressiva unilateral;
Paralisia espinhal
ascendente progressiva)

Este quadro caracteriza-se pela instalao de uma paralisia lentamente progressiva, com incio no membro inferior
e subseqente comprometimento do membro superior ipsolateral (progresso em mancha de leo). O dficit motor
mais evidente no membro inferior, local onde se inicia, no
sendo comum o comprometimento do nervo facial. Num perodo avanado do quadro pode haver envolvimento do lado
oposto de modo semelhante. A hemiplegia espstica e puramente motora costuma se acompanhar de amiotrofias sem
fasciculaes.
Embora a sndrome de Mills seja considerada uma paralisia espinhal, h evidncias de que processos cerebrais possam
determin-la. Cossa e col., em 1952, demonstraram atrofia
cerebral pronunciada em quatro doentes com esta sndrome,
particularmente no lobo paracentral. Alguns processos patolgicos tm sido responsabilizados como agentes determinantes desta sndrome: a sfilis medular, espondilose cervical,
anomalias da coluna cervical. O exame do LCR costuma ser
normal na forma primria da sndrome, bem como o EEG.
O diagnstico diferencial deve ser considerado principalmente com a esclerose lateral amiotrfica e com a esclerose
mltipla. No h tratamento para as formas primrias desta
sndrome (de fundo degenerativo), sendo a evoluo do
quadro lentamente progressiva (em muitos anos).
A existncia da sndrome de Mills questionada, em
virtude da falta de correlaes clinicopatolgicas consistentes.
Bibliografia
1. Cossa P, Martin P et al. Revision du syndrome de Mills. P. Md.
60:419, 1952.
2. Rondot P. Syndromes of central motor disorder. In: Vinken PJ &
Bruyn GW. Handbook of clinical neurology. V. 1. North-Holland,
Amsterdam, 1969.

MILROYMEIGE-NONNE,
SNDROME DE
(Edema crnico
hereditrio; Elefantase
congnita hereditria;
Linfedema hereditrio;
Trofoneuros)

360

Trata-se de um quadro traduzido fundamentalmente


por edema de membros inferiores, aparentemente determinado por estase linftica. A afeco, que predomina no sexo
feminino, pode ser observada desde o nascimento ou ter incio
na infncia; excepcionalmente o quadro tem incio na idade
adulta.
A instalao do quadro gradual, atravs de edema uni
ou bilateral, com incio nos tornozelos e extenso ascende