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SUMMARY
Dominant non-syndromic deajness represent only a small percentage among the different hypoacoustic
diseases. One oJthem has been deseribed genetically as a result oJ a dominant autosomic mutation which is
expressed late in the development 01
the individual, and in Costa Rica it is
manifested within a considerable population. It is distinguishedfrom the
other hypoocusias by the age oJdevelopment and by the degree oJhearing
loss. which is proJound.
Dentro del estudio de las hipoocusias las sorderas dominantes asindrmicas constituyen porcentajes
muy pequeos. En Costa Rica tenemos una poblacin considerable que
presenta una de eUas que ha sido
descrita genticamente como una mutacin dominante autosmica y de expresin tarda. Se diferencia de otras
en su edad de aparicin y Uega a niveles de prdida proJunda.
Los estudios audiolgicos indican que es una sordera neurosensorial. bilateral con prdida inicial de
lasfrecuencias graves e indican patologa coclear. No hay indicios de alteraciones vestibulares.
En esta investigacin se completan los trabajos anteriores. se presenta un estudio citogentico del cariotipo de un individuo sordo cuyos linJocitosJueron cultivados y tratados con
bandeo GTC. Este aparece normal,
segn lo esperado. al ser esta el resultado de una mutacin gentica y
no producto de reestructuraciones cromosmicas.
Universidad Nacional
Escuela de Enseanza Espcial "Centeno Guell"
Escuela de Medicina-Centro de Investigaciones en Biologa Celular y Molecular. Universidad de Costa Rica.
Se estudiaron 30 marcadores
entre grupos sanguneos e isozimas
delsuero. Lasorderaapareceasociada con el haplotipo de his tocompatibilidad (HLA, cromosoma 6) y el grupo
sanguneo P (cromosoma 22),
INTRODUCCION
La prdida de la audicin asociada con factores hereditarios, ocurre de un 30% a un 40% de las
sorderas profundas (Bruneaud et. al. 1975; Schuknecht, 1974; Suga et al, 1976). Las mutaciones
mendelianas recesivas constituyen la mayora de
las 70 sorderas hereditarias descritas (Konigsmark, 1969; Makishina y Snow, 1975). Las sorderas de transmisin dominante representan solo un
pequeo grupo de todas las sorderas, pero por su
forma de transmisin contribuyen significativamente a los problemas de audicin en las poblaciones. Se caracterizan por una gran variabilidad en
la expresividad de los genes ya menudo estn asociadas con trastornos en otros rganos y sistemas.
En un pequeo porcentaje de estas sorderas, sin
embargo, no se conocen anomalas asociadas.
Las mutaciones mendelianas pueden estar ligadas a los cromosomas sexuales o a las autosomas. De todas las sorderas. solamente dos han sido localizadas con precisin en los cromosomas
humanos; la sordera de Waardenburg ligada al
grupo ABO en el cromosoma 9 (Arias y Mota, 1978)
y un tipo de otoesclerosis.
Figural
'v---,~
o Hombre sordo
Mujer sorda
+ Individuos fallecidos
L\ Situacin audiolgica desconocida
x Situacin audiolgica conocida.
B. Estudios cUnicos.
La sordera heredada puede estar aociada a
otras anomalas en diversos rganos y sistemas
(14). Cuando todos los desrdenes tienen un origen comn se denominan sindrmicas. La variacin en el grado de severidad fenotpica se define
como la expresividad gnica (5). Los desrdenes
autosmicos dominantes con frecuencia presentan expresividad variable (4).
En el caso de la sordera de los Monge. la expresividad del gen puede variar en cuanto a la edad
de aparicin y en cuanto al grado de severidad de
la prdida auditiva. Sin embargo la sordera de los
Monge es una sordera no-sindrmica (12) pues no
se le conocen anomalas asociadas.
C. Estudios audlolgicos.
Para el trabajo audiolgico se efectuaron pruebas de tonos puros por va area y sea. pruebas
supraliminares e impedanciometria. Los hallazgos iniciales nos permitieron observar que se trataba de una sordera que avanzaba con la edad. La
mayora de los pacientes sostenan que su padecimiento se haba manifestado cuando se encontraban finalizando la escuela primaria (entre los 10 y
La ausencia de anomalas asociadas se dedujo de los anlisis de historias clnicas. electrocardiogramas y electroforetogramas de proteinas sricaso aminonicos en la orina. y anlisis sangune-
Flgura2
Evolucin audiomtrica de la sordera de la Familia Monge para slo odo en parientes de diversas
edades (segn J.R. Snchez).
dB
125
250
500
1000
10
O
10
20
30
40
50
60
70
80
---
110
//
..........
.........
.........
,1/
4000
Hz
...........
./'"
./'"
5000
~ b
~/
.......... r---.
90
100
~
~
......
2000
~~ '"
Ir
,1/
a- Audicin nomal
b- Hipoacusia inicial (tonos graves)
c- Hipoacusia con avance a tonos medios
d- Hipoacusia pantonal
e- Hipoacusia pantonal avanzada
f- Sordera muy avanzada
miento antes de experimentar propiamente la sordera.
La presuncin de que esta sordera se acenta durante los embarazos, nos hizo evaluar peridicamente a algunas de las mujeres sordas embarazadas. antes y despus de la gestacin. La informacin obtenida en esta secuencia de audiogramas no nos permite asegurar que esta presuncin
sea cierta. ya que la edad de las mujeres embarazadas coincide con la poca en que esta sordera ha
demostrado un avance importante.
Los resultados de las pruebas de logoaudiometra guardaron estrecha relacin con el grado de
prdida auditiva para los tonos puros. Las voces
consonantes son reconocidas, consistentemente,
con mayor exactitud que las vocales (11).
Las pruebas de electronistagmografa hechas
a una muestra pequea por Maurer (comunicacin
personal) no dan indicios de alteraciones vestibulares. Hacernos notar adems, que algunos pacientes han referido que recuerdan haber sufrido
de episodios de acfenos y sensacin de aturdi-
En resumen, podernos afirmar que audiolgicamente se trata de una sordera neurosensorial bilateral, post-lingstica, que se inicia con prdida
de la sensacin auditiva para las frecuencias graves, y que avanza hasta convertirse en una sorde-
Figura 3
Cariotipo de un individuo sordo bandeado mediante la tcnica GTG (bandas G producto de la digestin con tripsina y teido con Giemsa) segn Vargas e.. 1985.
Los estudios de ligamiento han permitido eliminar a los cromosomas l. 4 Y9 como portadores
de la mutacin. y del par sexual que ya haba sido
eliminado con base en el patrn de segregacin de
la sordera entre los dos sexos. Adems los cromosomas #6 y #22 podran ser portadores de la mutacin. Con estos datos. hemos concentrado el anlisis citogentico en estos dos cromosomas. observndolos en diferentes miembros de la familia.
para buscar alteraciones visibles. Tal como se indic anteriormente. no detectamos alteraciones
evidentes en el patrn de bandeo provenientes de
diferentes cariotipos de los individuos sordos.
Es dificil especular sobre la naturaleza de esta mutacin y sobre las estructuras que se alteran
en la cclea de los individuos sordos. En otros or-
D.
CONCLUSIONES
AGRADECIMIENTOS
Debemos agradecer la conclusin de este trabajo a la Biloga Ileana Salazar Soto quien colaboro en el entrenamiento de la tcnica de cultivo y tincin de linfocitos para la obtencin de cromosomas. A la profesora Grace Jara Directora de la Escuela de Nios Sordos de Cartago quien siempre nos ha brindado las condiciones para
reunirnos con ellos.
Un agradecimiento muy especial a la enfermera Marielos Loria Ramirez de la Familia Monge por colaborar en
los muestreos y a todos sus familiares.
Este trabajo se realiz el) parte gracias a la colaboracin de la Organizacin Panamericana de la Salud quien
a travs del Proyecto APO 059 nos ha financiado en los dos ltimos aos en lo que ha sido un Convenio UCR-UNA
BIBLIOGRAFIA
Arias, S. & Mota, M. 1978. Current Status of the ABOWaardenburgsyndrometypeI linkage. Cytogenet. Cell. Genet.,
22:291-294.
Len, P.E., Bonilla, J.A., Snchez, J.R, Vanegas, R, Villalobos, M., Torres, L., Len, F., Howell, AL., Rodrguez, J.A The
frequency heresitary deafness in man childhood onset. Am. J.
Hum. Genet. 1981b. 33:209-214.