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Crescimento e renovao

celular
Mutao
gentica

qualquer alterao
no DNA, que
modifique alguma
informao dos genes
de qualquer ser vivo.

Mutaes

Qualquer mudana permanente do DNA, podendo ocorrer tanto em


clulas da linhagem germinativa como em clulas somticas e
envolvendo as mutaes gnicas e as mutaes cromossmicas.

Mutaes gnicas

Alteraes que ocorrem na sequncia de nucletidos da molcula de DNA


constituinte dos genes, que sofrem uma mudana na sua estrutura.

Albinismo

Doena hereditria e que


atinge animais e plantas
causada por uma mutao
que ocorre na enzima
tirosinase, que transforma o
aminocido tirosina em
pigmento da pele (melanina).

Mutaes
Somticas
Ocorrem durante a
replicao do DNA
que precede a
diviso mittica de
clulas no sexuais .
Todas as clulas
descendentes so afetadas.
No so transmitidas
descendncia.

Germinativas
Ocorrem durante a
replicao do DNA que
precede a meiose

Afetam os gmetas e
todas as clulas que
deles descendem aps
a fecundao .
So transmitidas
descendncia.

Mutaes

Efeitos das mutaes genticas


Benficos

Neutros

Prejudiciais

No provocam alteraes nas


protenas devido
redundncia do cdigo gentico
mutaes silenciosas.

A miostatina bloqueia a
proliferao das clulas
musculares satlites que
promovem um grande
incremento da massa muscular

Aumento da diversidade
de genes, a qual permite
a evoluo das espcies

O novo a.a. tem


propriedades semelhantes
s do a.a. substitudo.
A substituio ocorre
numa zona que no
determina a funo da
protena.

Albinismo

Agentes
mutagnicos

Alteraes do material gentico


As consequncias de Chernobyl

Alteraes do material gentico


As consequncias de Chernobyl

Alteraes do material gentico


As consequncias de Chernobyl

Mutaes

Mutaes gnicas

Mutaes por substituio de um nucletido


Mutao com perda de sentido

Mutaes por insero de um nucletido


Mutao sem sentido

Mutaes por deleo de um nucletido


Alterao do modo de leitura

Mutaes
gnicas
A deleo ou a
insero de
nucletidos
num gene leva
a mudanas na
protena
produzida.

Anemia falciforme um exemplo


de substituio com perda de sentido

Mutaes Gnicas
Drepanocitose ou anemia
falciforme

No DNA da hemoglobina
mutante existe um nucletido
de adenina em substituio
do nucletido de timina que
existe
na
hemoglobina
normal.
O mRNA mutado possui
uracilo em substituio da
adenina num codo.

A hemoglobina mutante
(hemoglobina S) possui
valina em vez do cido
glutmico.

Mutaes Gnicas
A substituio de cido glutmico por
valina na posio 6 da cadeia da
hemoglobina modifica a solubilidade das
molculas de hemoglobina.

Enquanto que as
molculas normais ficam
independentes, sendo
solveis, as molculas de
hemoglobina S aderem
umas s outras formando
cadeias rgidas de
filamentos insoluveis que
conduzem deformao
dos glbulos.
Os glbulos vermelhos
drepanocticos podem
bloquear a circulao nos
capilares.

Mutaes silenciosas
Sem impacto

PKU ou Fenilcetonria
O que ?

Erro inato do metabolismo, mais especificamente , do metabolismo


dos aminocidos.
Caracterizada por uma deficincia na atuao da enzima
fenilalanina hidroxilase, que ativa no fgado e responsvel pela
transformao do aminocido fenilalanina em tirosina.

A causa gentica desta doena reside numa mutao do gene


pertencente ao cromossoma 12 que codifica a enzima fenilalanina
hidroxilase.

Sintomas da fenilcetonria
Atraso mental - 3 ao 6 ms de vida.
Alteraes neurolgicas e atrasos severos
no desenvolvimento - 1 ano de vida .

Tratamento

A nica maneira de tratar a fenilcetonria


evitar ingerir alimentos que contenham
fenilalanina.
Praticar uma dieta especial, evitando todos os alimentos com alto
teor em protenas , como carnes vermelhas, ovos, aves, peixe, leite
e queijo.

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