Omfalocel

Reprezinta
lipsa reducerii herniei
fiziologice
intampla

(ce
in

se
mod

normal in saptamana a
10-a).

Ansele

intestinale se gasesc
in

afara

abdominale,

cavitatii
intr-un

sac de hernie subtire, transparent alcatuit

din

amnios,

gelatina

Wharton

si

peritoneu. Acesata malformatie este de obicei asociata cu alte anomalii congenitale sau anomalii
cromozomiale iar prognosticul depinde de malformatiile asociate (Trisomia 18, 21, 13 sau defecte de tub
neural, malformatii cardiace, sindrom Beckwith Widemann). Mortalitatea este de aproximativ
40%.Diagnosticul se poate pune si prenatal prin ecografie si masurarea AFP (alfa fetoproteinei in
sangele matern) care este crescuta.

Fig.4 Omfalocel
Defectul se gaseste intotdeauna la nivelul ombilicului si este larg (variaza intre 2 si 10 cm). De
cele mai multe ori contine anse intestinale insa in rare cazuri pot hernia si alte structuri (ficat, splina,
vezica urinara).

Este diferit de hernia ombilicala in care ansele intestinale sunt continute intr-un sac herniar
acoperit de tesut subcutanat si piele. Incidenta ei este mult mai mare (1:6 nou nascuti vii). Aceasta se
reduce spontan in 90% din cazuri pana la varsta de 6 ani. Tratamentul chirurgical se impune in cazuri
rare (defecte mari, complicatii ocluzive).

Fig.5 Hernia ombilicala

3. Gastroschizis
Reprezinta hernierea anselor intestinale in afara cavitatii abdominale printr-un defect parietal
abdominal anterior fara a implica inelul ombilical. Se gaseste de obicei lateral de ombilic (mai frecvent
pe dreapta deoarece vena ombilicala dreapta dispare in mod normal devreme in viata intrauterina si duce
la slabirea peretelui pe aceasta parte). Organele herniate nu sunt acoperite de amnios, nu au sac de hernie
si sunt in contact direct cu lichidul amniotic (intrauterin) si cu aerul (postnatal). Cordonul ombilical este
intact. Contactul anselor ombilicale cu lichidul amniotic duce la edematierea lor.
Frecventa gastroschizisului este in crestere si a fost asociata cu consumul de cocaina al mamei.
Totusi prognosticul este mai bun decat in cazul copiilor cu omfalocel, mortalitatea fiind de 10%. Cele
mai frecvente anomalii asociate cu gastroschizisul (asociaza alte defecte mult mai rar decat omfalocelul)
sunt atrezia, stenoza intestinala si criptorhidismul. 40% din pacientii cu gastroschizis se nasc prematur.
S-a dovedit o incidenta mai crescuta a gastroschizisului la mamele fumatoare, tinere (pana in 20 ani).
Diagnosticul se poate pune si prenatal prin ecografie. Mamele prezinta de asemenea o valoare
crescuta de AFP (alfa feto-proteina) si polihidramnios (lichid amniotic in exces)

Fig.6 Gastroschizis
Tabel 1. Omfalocel Vs Gastroschizis

Incidenta
Sac hernie
Defect
Cordon ombilical
Anse intestinale
Anomalii congenitale
asociate
Mortalitate
Tratemnt curativ

Omfalocel
1:5.000
Prezent
Larg, 2-10cm
Largit, transformat in
sac de hernie
Normale
Frecvent
40%
Chirurgical

Gastroschizis
1:10.000
Absent
Mic
Intact
Edematiate
Rar
10%
Chirurgical

Fig. 7 Omfalocel si gastroschizis.

Atrezia cilor biliare extrahepatice
Atrezia biliar este o boal progresiv, idiopatic, fibro-obliterativ la nivelul tractului biliar extrahepatic. Nou
nscuii cu atrezie biliar prezint coloraia icteric a tegumentelor i materii fecale acolice dup natere.

Aceast patologie deosebit de sever apare la 1 din 10000-15000 de nou nscui vii, i reprezint cea mai
frecvent cauz de icter cu indicaie chirurgical n perioada neonatal i cea mai frecvent indicaie pentru
transplantul hepatic la copil [6]. Exist trei forme ale bolii: (a) atrezia biliar fr alte malforma ii asociate, 7085% din cazuri;
(b) atrezia biliar asociat cu malformaii de lateralizare, cunoscut ca BASM (Biliary Atresia Splenic
Malformation), ntlnit n 10-15% din cazuri. Malformaii de lateralizare ntlnite sunt situs inversus, asplenia
sau polysplenia, anomalii cardiace;
(c) atrezia biliar asociat cu alte malformaii congenitale (atrezie intestinal, anomalii renale, anomalii cardiace),
ntlnit n 5-10% din cazuri.
O dat suspectat aceat malformaii diagnosticul trebuie condus i stabilit ct mai repede, dat fiind c succesul
interveniei chirurgicale este cu att mai favorabil cu ct vrsta copilului este mai mic. Intervenia indicat n
toate cazurile de atrezie biliar este hepatoportoenterostomia tip Kasai. Dac dup inervenia Kasai icterul
persist pentru mai mult de trei luni, atunci este indicat transplantul hepatic.
a) Boala Hirschprung = Megacolonul congenital = megacolon

aganglionar= absenta celulelor ganglionare PS pe o distanta variabila a

intestinului gros, la nivelul plexului mienteric = aganglionoza, ceea ce duce la
dilatarea colonului supraiacent megacolon congenital
Mutatiile genei proto-oncogene RET care codifica un receptor implicat in
migrarea celulelor crestei neurale pot determina aparitia megacolonului
congenital.
-

Acesti ganglioni sint derivati din celulele crestei neurale care migreaza din
plicele neurale catre peretele intestinului

Lipsa de migrare a celulelor de la nivelul crestelor neurale in peretele

intestinal S5 S7 duce la neformarea celulelor ganglionare
parasimpatice in plexurile Meissner si Auerbach.

1/ 5000 nou-nascuti;

Raport sex masculin: sex feminin este de 4:1

In majoritatea cazurilor este afectat rectul si in 80% din cazuri defectul se

extinde pina la jumatatea colonului sigmoid( rar CT+CA sau intreg colonul)

Dilatatia apare ca urmare a insuficientei relaxari a segmentului

aganglionar si afectarea deplasarii continutului intestinal

Anomalii asociate: anomalii cardiace(defecte septale ventriculare si

transpozitie de vase mari), gastrointestinale( de rotatie, atrezie de colon,
ileon, duoden, esofag, imperforatie anala, diverticuloza colonica)

Boala Hirschprung( dupa Gh. Schmitzer)

Boala Hirschprung, aspect ecografic( dupa D. O. Pelinescu)

a) Rotatie incompleta( numai 90 grd.), cecul si colonul sint primele portiuni

care reintra in cavitatea abdominala si se localizeaza in partea stanga a

cavitatii abdominale. Ansele revin ulterior in cavitate si vor fi dispuse la
dreapta.

Dupa Netter
b) Rotatie inversa ansa intestinala primara se roteste cu 90 grd. In sensul

acelor de ceasornic. Colonul transvers va fi posterior de duoden.

Dupa Langman

Malformatii anorectale:
Dezvoltarea defectuoasa a rectului si a anusului imparte aceste anomalii in doua categorii:
anomalii inalte (malformatii rectale) si anomalii joase (malformatii anale). Anomaliile inalte se asociaza
frecvent cu incontinenta pentru fecale dupa corectarea chirurgicala. Frecventa acestor malformatii este
de 1:5000 nou-nascuti cu o usoara preponderenta la sexul masculin la care anomaliile rectale (inalte)
predomina.

Tabel nr.2

Clasificarea anomaliilor anorectale (Jones, 1980)

Sex masculin

Sex feminin

Anomalii rectale (55%):

Anomalii rectale (30%):

Fistula rectovezicala
Fistula
rectouretrala
(bulbara sau prostatica)
Agenezia rectala

Fistula
Fistula
Fistula
Fistula

rectovezicala
rectouretrala
rectovaginala
rectovestibulara

 Agenezia rectala
Anomalii anale (70%):

Anomalii anale (45%):

Fistula perineala
Anus
imperforat
fistula)
Agenezia anala

(fara

Fistula perineala
Anus
imperforat
fistula)
Agenezia anala

(fara

2. Anus imperforat are o incidenta de 1:5000 nou-nascuti si este mai frecvent la sexul
masculin. Nou nascutii cu aceasta malformatie prezinta aparat sfincterian normal. Rectul se
termina la aprox 2 cm deasupra pielii perineale.

A.

B.

Fig.4 Anus imperforat A. Nou nascut sex feminin cu anus imperforat B. Nou nascut sex masculin
cu anus imperforat
3. Atrezia rectala reprezinta un defect extrem de rar (aprox 1% din malformatiile anorectale) in care
lumenul rectal este partial (stenoza) sau total (atrezie) obstruat la aprox 1-2 cm superior de orificiul anal.
Segmentul situat superior de defect este dilatat si uneori cele doua pot fi separate de o membrana.
Aparatul sfincterian este de obicei integru si prognosticul este foarte bun (postchirurgical). Orificiul anal
apare normal si defectul este descoperit in momentul in care se incearca introducerea unui termometru
intrarectal.

A.

B.

Fig. 5 Atrezia rectala A. la sexul feminin B. La sexul masculin

4. Fistula perineala - reprezinta un defect in care rectul prezinta aparat sfincterian normal insa
partea inferioara este situata anterior de centrul sfincterului.

A.

B.

Fig.6 Fistula perineala A. La sexul feminin B. La sexul masculin.

C.

D.

Fig.7 Fistula perineala la sexul masculin (C. si D.)

5. Fistula recto-vezicala rectul se deschide la nivelul colului vezicii urinare. Pacientii au prognostic
slab datorita asocierii anomaliilor aparatului sfincterian.

Fig.8 Fistula rectovezicala la sexul masculin.

6. Fistula recto-vestibulara reprezinta cel mai frecvent defect la fetii de sex feminin. Are un
prognostic foarte bun. Diagnosticul se pune la inspectia vulvei ce prezinta orificiu uretral normal,
orificiu vaginal normal si un al treile orificiu posterior reprezentat de fistula recto-vestibulara.

Fig.9 Fistula recto-vestibulara.

Fig.10 Fistula recto-vestibulara

1. Fistula rectouretrala reprezinta cea mai frecventa malformatie anorectala la fetii de sex
masculin. Fistula poate fi joasa (la nivelul uretrei bulbare) asociata cu aparat sfincterian normal
dezvoltat sau inalta (la nivelul uretrei prostatice) asociata cu anomalii sfincteriene si dezvoltare
anormala a sacrului.

A.

B.

Fig.11 Fistula Rectouretrala A. Joasa (bulbara) si B.Inalta (prostatica)

Ectopia renal
Dac metanefrosul nu va suferi n timpul vieii intrauterine procesul de ascensiune, l vom ntlni la adult n
poziie ectopic. Aceast ectopie renal poate fi unilateral sau bilateral. Poziia ectopic cea mai frecvent
ntlnit este cea pelvin. O alt poziia ectopic posibil este cu ambii rinichi situai de aceeai parte (ectopie
renal ncruciat), frecvent ei fiind fuzai. n general aceste malformaii sunt descoperite incidental, cu ocazia
unor investigaii imagistice abdomino-pelvine. n momentul n care apar simptomele acestea sunt datorate
obstruciei fluxului urinar, cu infecie consecutiv i formarea de litiaz urinar.

Rinichiul n potcoav
n cadrul acestei anomalii, ce are o frecven de apariie de aproximativ 0,2% din populaie, ambii rinichi sunt
unii la polul inferior printr-o punte de esut. Acest punte este localizat cel mai frecvent anterior de marile vase,
la nivel hipogastric. Se consider c ascensiuea rinichiului n potcoav este blocat de ctre artera mezenteric
inferioar. Rinichiul n potcoav prezint foarte frecvent multiple anomalii ale vascularizaiei. Rinichiul n
potcoav apare n 7% din cazurile de sindrom Turner.
Arterele renale accesorii
Arterele renale accesorii au cel mai frecvent originea la nivelul arterei aorte, superior sau inferior de artera renal
principal. Ele ptrund n rinichi la nivelul hilului sau direct la nivelul polului superior sau inferior.

Agenezia renal
Agenezia renal are loc prin lipsa de contact i deci de inducie reciproc a mugurelui ureteral cu blastemul
metanefrogen. n apariia sa sunt implicai multipli facori, cum ar fi defecte ale unor gene implicate n
dezvoltarea renal (Ret sau Gdnf) sau factori teratogeni de tipul acidului retioic sau consumul mamei de cocain
[8]. Agenezia unilateral apare cu frecvena de 1 la 1000 de nou-nscui. Nu prezint manifestri clinice, doarece
rinichiul contralateral va prezenta hipertrofie, cu compensarea funciei. Agenezia renal bilateral apare cu o
frecven de 1 la 3000 de nateri, dar nu este compatibil cu supravieuirea. Se asocieaz cu oligohidramniosul,
deoarece ftul nu excret urin n cavitatea amniotic.
Hipoplazia renal
Hipoplazia renal se traduce printr-un numr mai mic de nefroni, dar care prezint structur normal. Cel mai
frecvent aceti pacieni prezint nefroni n numr mic (20 25% din normal), cu glomeruli hipertrofia i (de 2 3
ori dimensiunea normal) i tubi uriniferi lungi (de aproximativ 4 ori lungimea normal). Se consider c boala
apare prin stoparea dezvoltrii normale a rinichilor, intre sptmna a 14 20 de via fetal [9]. Diagnosticul se
pune prin evaluarea imagistic a rinichilor, cnd dimensiunea este mai mic cu peste 2 devia ii standard fa de
cele corespunztoare grupului de vrst.

Displazia renal
Displazia renal se caracterizeaz prin alterri marcate ale structurii microscopice a parenchimului renal:
aranjament dezorganizat al componentelor nefronilor, difereniere incomplet a structurilor conjunctive, un
numr redus de nefroni. n forma de displazie multichistic, la arhitectura dezorganizat a parenchimului se
adaug i prezena de multiple chiste. Boala poate fi uni sau bilateral, i apare n 2 4 cazuri la 1000 na teri i
poate fi descoperit la evaluarile ecografice prenatale sau postnatal [10]. n forma bilateral se asocieaz cu
oligohidramniosul. Se asocieaz i cu alte malformaii ale aparatului urinar, cum ar fi anomaliile calicelor i

pelvisului (hidronefroz congenitl), duplicaiile ureterale sau refluzul vezicoureteral. Boala duce la insuficien
renal, ntr-un interval de timp dependent de severitatea displaziei, i de uni sau bilateralitatea formei.
Boala renal polichistic congenital
Boala renal chistic genetic apare ca o consecin a mutaiilor n genele ce controleaz func ia celulelor cu cili,
cu stoparea diferenierii epiteliale normale. Exist dou forme de boal, una autozomal rececisv i una
autozomal dominant.
Boala polichistic renal autozomal recesiv apare ca o consecin a mutaiilor genei PKHD1 i se manifest prin
prezena de multiple chiste microscopice, localizate n principal la nivelul ductelor colectoare distale. Ca
manifestri clinice se asocieaz cu oligohidramniosul, hipoplazia pulmonar, insuficiena cardiac i renal.
Imediat dup natere prognosticul depinde de dezvoltarea pulmonar, dar nou-nscuii prezint i insuficien
renal i necesit dializ i transplant renal pentru a supravieui.
Boala polichistic renal autozomal dominant se caracterizeaz prin rinichi de dimensiuni mari, datorit
prezenei de multiple chiste. Apare ca o consecin a mutaiilor n genele PKD1 sau PKD2, ce codific proteinele
policistin 1 i 2. Aceste proteine intr n constituia cililor de la nivelul celulelor epiteliale renale. Tabloul clinic
este foarte variabil, unii copii dezvoltnd precoce aceste chiste. Totui la majoritatea populaiei cu aceste mutaii
tabloul clinic al bolii se manifest n perioada adult.

Tumora Wilms
Tumora Wilms reprezint cea mai frecvent neoplazie renal a copilului i a patra ca inciden dintre toate
cancerele infantile [11]. Dei n majoritatea cazurilor boala apare ca form sporadic, la unii copii tumora Wilms
face parte din tabloul clinic al unor sindroame cu malformaii multiple: sindromul WAGR, Denys-Drah i
Beckwith-Wiedemann [12]. Sindromul WAGR apare ca o consecin a deleiei genei WT1, localizat pe
cromozomul 11p13, i se manifest prin prezena tumorii Wilms, a aniridiei, a anomaliilor genitourinare i a
retardului mental [13]. Sindromul Denys-Drash apare deasemenea printr-o mutaie a genei WT1, i include triada
tumor Wilms, pseudohermafroditism masculin i insuficien renal progresiv.
B. Malformaii ureterale
Duplicaia ureteral
1. Duplicaia sistemului colector renal, total sau parial, reprezint ce mai frecvent malforma ie a

tractului urinar, cu o incidena de 0,8 5% din populaie [14]. Ea rezult prin duplicaia mugurelui
ureteral. Duplicaia parial este mai frecvent ntlnit i se manifest prin dou sisteme separate
pielocaliceale care se contiu cu un singur ureter sau cu dou uretere care se unesc nainte de vrsarea n
vezica urinar. n duplicaia complet rinichiul prezint dou sisteme pielocaliceale i dou urertere care
se inser separat n vezica urinar. n general ureterul de la nivelul polului inferior renal se inser n

vezica urinar la nivelul trigonului, iar ureterul de la nivelul polului superior se poate insera tot la nivelul
vezicii urinare sau ectopic. La bieti aceast inserie ectopic poate avea loc la nivelul uretrei sau ductelor
ejaculatoare, iar la fetie la nivelul uterului sau vaginului.
Obstrucia de jonciune pieloureteral
Obstrucia de jonciune pieloureteral reprezint cauza cea mai frecvent de hidronefroz detectat prin mijloace
imagistice n perioada prenatal. Ea se manifest prin obstrucionarea fluxului urinar la limita dintre bazinetul
renal i ureter. Cel mai frecvent boala este cauzat de stenoza intrinsec sau cudarea zonei de jonciune
pieloureteral . In aproximativ 10% din cazuri obstrucia de jonciune pieloureteral este cauzat prin compresia
extrisenc de ctre o arter renal acesorie. Dac funcia renal este afectat, atunci obstrucia trebuie corectat
chirurgical.
C. Malformaii de vezic urinar
Chistul de urac
Chisturile de urac pot aprea atunci cnd alantoida nu se oblitereaz complet, rmnnd un segment tapetat de
epiteliu. Acesa devine simptomatic n momentul n care se infecteaz.
Fistula de urac
Fistula de urac apare atunci cnd ntrega alantoida nu se oblitereaz, astfel nct vezica uriar comunic cu
inelul ombilical.
Extrofia vezical
Aceast malformaie deosebit de sever apare prin lipsa de nchidere pe linia median a peretelui abdominal
anterior, n poriunea sa inferioar. Astfel peretele posterior al vezicii urinare, cu ostiile ureterale localizate la
acest nivel, este expus ctre exterior.
D. Anomaliile uretrale
Valvele uretrale posterioare
Valvele uretrale posterioare sunt structuri membranoase la nivelul lumenului uretrei posterioare, i reprezint cea
mai frecvent cauz de obstrucie a tractului urinar la nou-nascuii de sex masculin [15]. Importana lor este dat
i de faptul c reprezint cea mai frecvent cauz de boal renal cronic, ca o consecin a acestei obstruc ii a
fluxului urinar [16]. Mecanismele propuse prin care apar aceste valve sunt: (a) persisten a membranei
urogenitale, (b) integrarea anormal a ductelor Wolff la nivelul ureteri posterioare, sau (c) dezvoltare exgagerat
a plicilor uretrovaginale [17]. Dei boala este diagnosticat prin ecografia prenatal, tratmentul definitiv trebuie
realizat ct mai precoce, dar dup natere, prin ablaia cistoscopic a acestor valve.

Anomalii congenitale- aparat genital feminin:

1) Pseudohermafroditismul
2) Hermafroditismul adevarat
3) Disgeneziile gonadale
4) Malformatii ale cailor genitale
5) Alte anomalii care asociaza si anoalii ale aparatului genital feminin

1)

Pseudohermafroditismul feminin

Hiperplazia suprarenaliana congenitala sau sindromul adrenogenital reprezinta un grup de

afectiuni cu transmitere autozomal recesiva cauzate de deficitul uneia sau mai multor enzime
implicate in sinteza normala a celor trei clase hormonale principale: mineralocorticoizi
(aldosteron), glucocorticoizi (cortizol) si hormoni sexuali.

La nou-nascutii de sex feminin hiperlazia suprarenalei da pseudohermafroditism iar la cei de sex

masculin determina macrogenitosomie.

In toate formele exista scaderea productiei de cortizol ceea ce conduce la o sinteza crescuta de
ACTH hipofizar; stimularea excesiva a suprarenalei determina hiperplazie asociata cu
hipersecretie de steroizi ( hormoni androgeni) si de metaboliti ai acestora.

Pacientii cu cariotip 46 XX ( nucleii prezinta cromatina), prezinta ovare , insa productia crescuta
de androgeni conduce la masculinizarea organelor genitale externe. Masculinizarea variaza de la
marirea clitorisului pina la aparitia de organe genitale externe similare cu cele masculine.
Anomalia este vizibila de la nastere si clitorisul este mare cu un gland si cute tegumentare cu
aspect de rudiment de preput. Cu virsta , clitorisul ia aspect peniform, labiile mari sint unite,
sinusul urogenital persista, ovarul si caile genitale sint normale. Femeia cu pseudohermafroditism
nu are menstruatie si are caractere sexuale secundare de masculinizare( hirsutism, pilozitate
pubiana bogata, glande mamare reduse).

Manifestarile clinice variaza in functie de localizarea defectului enzimatic in calea biochimica a

steroizilor suprarenalieni si de gradul deficientei.

In timp ce persoanele cu un defect enzimatic partial pot avea o simptomatologie redusa. cele cu
defect sever pot manifesta insuficienta suprarenaliana acuta cu pierdere de sare, ambiguitate
genitala si virilizare (de la forme usoare pana la masculinizarea completa a organelor genitale
externe a fetilor de sex feminin - XX).

Tinand cont de severitatea manifestarilor clinice, sindromul adrenogenital poate fi impartit intr-o
forma clasica (severa, cu debut neonatal) si o forma non-clasica (criptogena, cu debut tradiv), La
randul sau forma clasica este subdivizata in varianta asociata cu pierdere de sare si in cea fara
pierdere de sare (varianta virilizanta simpla).

Tratament:
- administrare de cortizol( inhiba secretia de androgeni)

- tratament chirurgical( trebuie facut la inaite de virsta de 2 ani)

2) Anomalii de diferentiere sexuala- Hermafroditismul adevarat

hermafroditii au in 70% din cazuri cariotip 46,XX . Cei adevarati au atit tesut ovarian cit si tesut
testicular formind organul numit ovotestis, uterul este prezent iar organele genitale externe au
caracter ambiguu dar predominant feminin. Pot exista 3 tipuri: ovotestis bilateral, ovotestis unilateral
si ovar sau testicul de partea opusa, ovar intr-o parte si testicul in partea cealalta.

3) Disgeneziile gonadale

organele genitale sint normal conformate, dar de tip infantil.

sexul este bine precizat

gonadele au alterari structurale si functionale(ovarele nu sint functionale, absenta ovocitelor)

la originea lor sint anomaliile numerice ale cromozomilor sexuali ( heterozomi)

a) Cu cariotip XY( sindromul Swyer), este data de mutatii sau deletii punctiforme la nivelul genei
SRY. Fenotipul este al unei persoane normale de sex feminin dar nu se dezvolta caracterele
sexuale secundare feminine.
Ovarele nu produc:
- estrogeni - nu se dezvolta sanii, uterul nu creste si la pubertate menstrele sint absente
- progesteron
- foliculi- se obtine sarcina doar prin transfer de embrioni

Tratamentul este hormonal( estrogeni si progesteron) si/ sau chirurgical( aceste ovare pot dezvolta
tumori)
b) Sindrom Turner- cariotip 45, X ( fie lipseste un cromozom X, fie lipseste regiunea terminala a
bratului scurt al cromozomului X)

Afecteaza sexul feminin

Caracterizat prin:

- disgenezie gonadala( ovarele exista dar nu sint functionale sterilitate), amenoree primar (absenta
menstruatiei)- 6.

- limfedeme congenitale la nivelul minilor si picioarelor- 8.

- talie mic ( inaltime sub medie)
- fat triunghiular
- urechi jos inserate

- maxilar ngust
- pterygium colli (gt palmat )- 2.
- implantarea joas a firelor de pr pe ceaf - 1.
- torace n scut cu mameloanele la distanta - 4.
- cubitus valgus- 5.
- nevi pigmentari 7.
- malformatii viscerale: cardiace ( coarctatie de aorta- 3., stenoza aorica, comunicare interventriculara),
renale ( rinichi in potcoava)

- dezvoltare intelectuala normala.

Prenatal, la ecografie este aspect caracteristic de hygroma chistica. In regiunea nucala fetala apare o
masa chistica septata, aceasta fiind cel mai probabil rezultatul dezvoltarii anormale a limfaticelor. Alte
semne ecografice: defecte ale inimii stangi, malformatii renale, malformatii ale scheletului, anasarca,
hidrops fetal, translucenta nucala crescuta in trimestrul I).

1. Hygroma chistica embrion 13 sapt. , imagine ecografica-3D

2. Hygroma chistica multiplu septata- fat 20 sapt., imagine ecografica 2D

c) Sindromul triplu X
- Cariotip 47, XXX( trisomie X) sau XXXX( tetrasomie X)
- Organele genitale interne si externe sint normale
- Au tulburari de menstruatie
-

Retard mintal direct proportional cu numarul de cromozomi X

4) Malformatii ale cailor genitale

Anomaliile apar prin lipsa totala sau partiala de fuzionare a canalelor

paramezonefrotice. In 1988 American Society of Reproductive Medecine
propune clasificarea malformatiilor uterine in 7 grupe:

1) Agenezie sau hipoplazie mulleriana:

a) Vaginala
b) Cervicala
c) Fundica
d) Tubara
e) Combinat
2) Uter unicorn( agenezia sau hipoplazia unui duct paramezonefrotic):
a) Corn rudimentar comunicant
b) Corn rudimentar necomunicant
c) Corn rudimentar fara cavitate
d) Fara corn rudimentar
3) Uter didelf( lipsa de fuziune a celor 2 ducte Muller)- uter dedublat cu
vagin unic sau dublu
4) Uter bicorn( fuziune incompleta a portiunii superioare a celor 2 canale
Muler)
- Complet

- Partial
5) Uter septat( defect de resorbtie a septului utero-vaginal- intre cele 2
ducte Muller, normal fuzionate)
- Complet
- Partial
6) Uter arcuat ( identat)
7) Uter in T( cauzat de administrarea de dietilsilbestrol in sarcina).
Estrogenul de sinteza a fost folosit pentru prevenirea avorturilor.

O alta clasificare a malformatiilor cailor genitale le imparte in: a- uter arcuat,

b-uter bicorn, c- uter dublu bicornuat, d- uter didelf, e-uter septat, f- uter
septat complet, g- sept longitudinal( vagin, col, uter), h- uter unicorn.

Anomaliile uterine pot fi puse in evidenta imagistic prin: ecografie,

histerosalpingografie, IRM, histeroscopie, celioscopie.

Uterdidelf- IRM cu contrast IV

IV

Uter unicorn- IRM cu contrast

Uter bicorn- Ecografie

Histerosalpingografie

Uter unicorn-

In atrezia partiala sau completa a unuia dintre ductele Muller, ductul

rudimentar apare ca un apendice atasat structurii cu devoltare normala,
lumenul nu comunica cu vaginul.
Daca atrezia este de ambe ducte paramezonefrotice rezulta atrezie de col
uterin.
Agenezia vaginala ( lipsa vaginului) si atrezia vaginala( transformarea
vaginului intr-un cordon fibros) sint anomalii rare.

Sindromul Rokitansky sau agenezia mulleriana este o malformatie

caracterizata prin absenta trompelor uterine, a uterului si a portiunii
superioare a vaginului. Apare ca urmare a opririi in dezvoltare a ductelor
paramezonefrotice. Cauza de aparitie nu este cunoscuta si poate asocia si
alte anomalii( cardiace, urologice, vertebrale, etc).
Cele mai multe anomalii ale cailor genitale sint asimptomatice si sint
descoperite intimplator dupa pubertate, in special la virsta adulta cind se
pune problema unei sarcini( contextul fiind de sterilitate sau infertilitate),
unele dintre ele fiind compatibile cu sarcina( ex. uter arcuat, uter septat),
altele nu( ex.uter didelf). Pentru cazul in care s-a obtinut sarcina pe un uter
malformat exista riscul de avort spontan sau de nastere prematura.
Himenul imperforat, apare prin lipsa de resorbtie a membranei urogenitale.
Poate da acumulare de lichid in vagin( hidrocolpos) sau de singe menstrual la
prima menstruatie( menarha)- hematocolpos. Tratamentul este chirurgical.

Malformatii ale tubelor uterine( TU)

a) Agenezii tubare totale sau partiale ( se asociaza cu malformatii uterine)
b) Absenta segmentara a portiunii mijlocii a TU.
c) Anomalii de lungime. TU sint lungi, subtiri si cu pavilioane mici.
d)Anomalii de pozitie.

5) Alte anomalii care asociaza si anomalii ale aparatului genital

feminin.
a) Disgenezia caudala ( sirenomelia)- in regiunea caudala se produce o
cantitate insuficienta de mezoderm iar ca o consecinta a acestui fapt
vor aparea: fuziunea membrelor inferioare, malformatii vertebrale,
agenezie renala, imperforatie anala, malformatii ale organelor genitale.
b)

Anomalii de septare a cloacei. In cazul in care cloaca este prea mica ,

sau daca septul uro-rectal nu se extinde suficient in directie caudala,
orificiul metenteronului se deplaseaza spre anterior, in asa fel incit de
deschide in vagin( fistula recto-vaginala). Clinic meconiul se amesteca
cu urina sau va fi prezent in vestibulul vaginal.