Aminoacidurias

Es cuando se detecta ms de 5% de la carga filtrada en la orina. Puede ser

consecuencia de una anormalidad metablica hereditaria, en cuyo caso la
aminoaciduria es un hallazgo permanente, o puede ser una anomala adquirida
que puede ser o bien transitoria o llegar a ser permanente.
La aminoaciduria se puede clasififcar en primaria y secundaria

Aminoaciduria primaria: es debido a una deficiencia en una enzima en el

metabolismo de aminocidos
Aminoaciduria secundaria: es debido a defectos en los transportadores
molesculares responsables del transporte y aborcion de aminocidos

Ambos tipos de aminoaciduria pueden ser heredadas, en su mayora con un

patrn autosmico recesivo, pero algunos pueden ser adquiridos debido a
diversas

enfermedades

como

el hiperparatiroidismo,

el mieloma

mltiple,

la osteomalacia, raquitismo, y la hepatitis viral.

Aminoaciduria primarias hereditarias:

Fenilcetonuria: Se caracteriza por un aumento de la concentracin

de fenilalanina y sus derivados en los tejidos, plasma y orina debido a una
deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa. Los hallazgos caractersticos de la
fenilcetonuria clsica en un nio sin tratamiento incluyen retraso mental, el
fracaso para alcanzar los hitos del desarrollo temprano, microcefalia, piel y
cabello hipopigmentacin, convulsiones, temblores, hiperactividad y falta de
crecimiento. Prevencin de estos hallazgos en un nio se puede hacer por
el diagnstico precoz y la iniciacin del tratamiento diettico antes de 3

semanas de edad.
Homocistinuria: Se caracteriza por un aumento de la concentracin
de homocistena y metionina, y una disminucin de la concentracin
de cistena en el plasma y en la orina. Esto es consecuencia de la menor
actividad de cistationina betasintasa. Las personas afectadas presentan con

el desplazamiento de lentes pticos conocidos como ectopia del cristalino,

retraso mental, anomalas esquelticas, la osteoporosis y la enfermedad
arterial prematura. El tratamiento consiste en la restriccin diettica de
protena y metionina, y la suplementacin con vitaminas B6 , B12 y folato

Alcaptonuria: Se caracteriza por un aumento de la concentracin de cido

homogentsico en la orina y los tejidos conectivos debido a una deficiencia
de la oxidasa del cido homogentsico. Los individuos afectados son
generalmente asintomticos hasta que estn en sus 30 o 40 aos. Los tres
sntomas caractersticos de la alcaptonuria son la presencia de orina
oscura, artritis de la articulacin grande, y las orejas de oscurecimiento y
otros cartlago y tejidos de colgeno. Prevencin de las complicaciones a
largo plazo se puede hacer a travs de la restriccin de la dieta rica en
protenas, especialmente en fenilalanina y tirosina , junto con el uso de la
nitisone drogas.

Aminoaciduria secundarios heredados

Cistinuria: Debido a un defecto del transportador en el rin y el intestino

delgado, se caracteriza por el deterioro de la reabsorcin y excrecin
excesiva de aminocidos dibsicos cistina, arginina, lisina, ornitina y en la
orina. Pobre solubilidad de la cistina predispone a la formacin de renales,
ureterales y vesicales piedras, que pueden conducir a una insuficiencia
renal. El objetivo del tratamiento es prevenir la formacin de clculos por
diuresis alcalina de toda la vida. En funcin de la presentacin de las
personas afectadas, el uso de la penicilamina y tiopronina, litotricia, la
ureteroscopia, la nefrolitotoma percutnea o ciruga urolgica abierta

puede ser considerado.

Aminoaciduria dibsico: Se caracteriza por un defecto selectivo en la
reabsorcin de la arginina, lisina, y ornitina. Las personas afectadas pueden
presentar un agrandamiento del hgado, intolerancia a la protena,
hiperamonemia, un deterioro de la funcin renal, osteoporosis grave, o

cambios estructurales en los pulmones. El tratamiento consiste en la

restriccin en la dieta de la protena y los suplementos de citrulina

Enfermedad de Hartnup: Se caracteriza por manifestaciones neurolgicas

variables, tales como la ataxia cerebelosa o delirio, acompaados por
lesiones de la piel-como pelagra. Esto es debido a un defecto en un
transportador localizado en los riones y los intestinos, lo que resulta en un
aumento de la excrecin urinaria de alanina, treonina, leucina, isoleucina,
asparagina, glutamina, histidina, serina, tirosina, valina, triptfano y
fenilalanina. El tratamiento incluye una dieta alta en protenas y la
administracin de suplementos de nicotinamida.