641 Bologna30 31ottobre2014 Sigu

Provider SIGU n.
877
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SIGU
Societ Italiana di Genetica Umana
www.sigu.net
CONVEGNO NAZIONALE SIGU

IL SEQUENZIAMENTO
DI NUOVA GENERAZIONE
IN GENETICA UMANA E MEDICA
BOLOGNA
30-31 ottobre 2014
COMITATO SCIENTIFICO
Coordinatore:
Marco Seri, Bologna
Alessandra Ferlini, Ferrara
Massimo Gennarelli, Brescia
Maurizio Genuardi, Roma
Paola Grammatico, Roma
Francesca Torricelli, Firenze
Marcella Zollino, Roma
Orsetta Zuffardi, Pavia
CONSIGLIO DIRETTIVO SIGU

Antonio Amoroso, Torino
Luciana Chessa, Roma
Domenico Coviello, Genova
Daniela Giardino, Milano
Elisabetta Lenzini, Padova
Gioacchino Scarano, Benevento
Marco Seri, Bologna

Il Sequenziamento di Nuova Generazione in Genetica Umana e Medica
RELATORI & MODERATORI
Antonio Amoroso, Torino
Vincenzo Nigro, Napoli
Giovanni Barletta, Firenze
Antonio Novelli, Roma
Francesca Ariani, Siena
Giuseppe Novelli, Roma
Linda Battistuzzi, Genova
Laura Papi, Firenze
Baran Bayindir, Pavia
Valentina Parisi, Roma
Tommaso Bellandi, Firenze
Paolo Peterlongo, Milano
Andrea Berti, Roma
Rosella Petraroli, Roma
Giovanni Boniolo, Milano
Paola Pezzati, Firenze
Giorgio Casari, Milano
Pier Franco Pignatti, Verona
Federica Consoli, Roma
Giulio Piluso, Napoli
Francesco Cucca, Cagliari
Tommaso Pippucci, Bologna
Franca Dagna Bricarelli, Genova
Elisa Pisaneschi, Roma
Alessandra Ferlini, Ferrara
Alessandra Renieri, Siena
Paolo Gasparini, Trieste
Giovanni Romeo, Bologna
Massimo Gennarelli, Brescia
Aldo Scarpa, Verona
Maurizio Genuardi, Roma
Marco Seri, Bologna
Emiliano Giardina, Roma
Elia Stupka, Milano
Sabrina Giglio, Firenze
Antonella Surbone, New York (USA)
Paola Grammatico, Roma
Marco Tartaglia, Roma
Maria Iascone, Bergamo
Monica Toraldo di Francia, Firenze
Lidia Larizza, Milano
Francesca Torricelli, Firenze
Alberto Madini, Padova
Liliana Varesco, Genova
Valentina Maran, Milano
Marcella Zollino, Roma
Lucia Micale, San Giovanni Rotondo (FG)
Orsetta Zuffardi, Pavia
Giovanni Neri, Roma

PROGRAMMA
Gioved 30 ottobre 2014
09.00-9.30
Registrazione Partecipanti
09.30-10.00
Inaugurazione del Convegno

Saluti delle Autorit
Direttore del Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche,
Universit di Bologna
Prof. Marco Zoli (Bologna)
Prorettore alla Ricerca Universit di Bologna e Responsabile dell'IRT
AlmaSeq
Prof. Dario Braga (Bologna)
Direttore generale AOU Sant'Orsola Malpighi
Dott. Sergio Venturi (Bologna)
10.00-10.30
SIGU 2014, Dove siamo, chi siamo e dove andiamo

L Universit di Bologna
Prof. Giovanni Romeo (Bologna)
Relazione annuale
Prof. Antonio Amoroso (Torino)
Introduzione al congresso
Prof. Marco Seri (Bologna)
10.30-18.30
I SESSIONE: L'attivit dei gruppi di lavoro della SIGU
10.30-12.00
GRUPPO DI LAVORO SIGU- SANIT

"Il ruolo attuale e gli sviluppi futuri della Genetica Medica nel SSN"
Coordinatore: F. Torricelli (Firenze)
10.30
Introduzione
F. Torricelli (Firenze)
10.55
Metodologia per la stesura di Linee guida

T. Bellandi (Firenze)

PROGRAMMA
11.10
Procedure per la validazione di nuovi test genetici: dalla ricerca alla

diagnostica di laboratorio
P. Pezzati (Firenze)
11.25
Il nuovo Nomenclatore Tariffario Nazionale per le indagini genetiche:

criteri di definizione, tempi di realizzazione e modalit applicative
G. Barletta (Firenze)
11.40
Discussione
12.00-13.00
Pausa Pranzo
13.00-14.00
Workshop (non rientrante nellattivit formativa ECM)

Con il contributo non condizionato di Agilent Technologies
Next generation sequencing: evoluzione ed applicazioni nella
ricerca clinica
Next generation sequencing: evoluzione ed applicazioni
nella ricerca clinica
V. Maran (Milano)
Sequenziamento di Seconda Generazione: applicazione della
tecnologia Haloplex alla genetica molecolare
F. Consoli (Roma)
X-files
G. Piluso (Napoli)
14.00-15.00
GRUPPO DI LAVORO CITOGENETICA

"La citogenetica nell'era dell'NGS"
Coordinatore: A. Novelli (Roma)
14.00
Introduzione
A. Novelli (Roma)
14.20
Applicazione dell'NGS in campo prenatale: la NIPT

B. Bayindir (Pavia)
14.40
Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY)test: early experience

V. Parisi (Roma)

PROGRAMMA
15.00-16.00
GRUPPO DI LAVORO GENETICA CLINICA

"Next generation Clinicians: il ruolo del genetista clinico"
Coordinatore: M. Zollino (Roma)
15.00
Relazione sull'attivit del GdL - Diagnosi genetica della disabilit

intellettiva: proposta di una strategia di applicazione delle tecniche NGS
M. Zollino (Roma)
15.20
Sequenziamento esomico per la ricerca di nuovi geni-malattia: resa

diagnostica e criteri di inclusione dei pazienti
T. Pippucci (Bologna)
15.40
Targeting resenquencing: esempio della sindrome nefrosica e

implicazioni clinico-terapeutiche
S. Giglio (Firenze)
16.00
Break
16.30-17.30
GRUPPO DI LAVORO GENETICA MOLECOLARE

"NGS e interpretazione delle variazioni genetiche:
la nuova sfida della genetica molecolare"
Coordinatore: A. Ferlini (Ferrara)
16.30
Relazione sull'attivit del GDL e programmi futuri

A. Ferlini (Ferrara)
16.50
Analisi NGS: utilit nella definizione dell'eterogeneit genetica di

malattie mendeliane e non
F. Ariani (Siena)
17.00
Utilizzo della Next Generation Sequencing per la caratterizzazione di

famiglie con meccanismi di trasmissione atipici
E. Pisaneschi (Roma)
17.10
L'uso di analisi NGS nella definizione delle cause molecolari di

rarissime sindromi genetiche
L. Micale (San Giovanni Rotondo, FG)
17.20
Discussione Generale

PROGRAMMA
17.30-18.30
GRUPPO DI LAVORO GENETICA ONCOLOGICA

"L'impatto della tecnologia NGS in oncologia predittiva"
Coordinatore: M. Genuardi (Roma)
17.30
Next Generation Sequencing per i tumori ereditari della

mammella/ovaio: pi geni, pi varianti
L. Papi (Firenze)
17.45
Identificazione di nuovi fattori di rischio genetici per il tumore della

mammella tramite l'utilizzo di NGS in casi familiari provenienti da
una popolazione isolata
P. Peterlongo (Milano)
18.00
Il Forum OncoGenEtica: un setting per la discussione delle

implicazioni etiche del Next Generation Sequencing in Oncologia
Predittiva
L. Battistuzzi (Genova)
18.15
Le linee di indirizzo SIGU-AIOM per la genetica oncologica

L. Varesco (Genova)
18.30-20.00
Assemblea dei Soci
21.00
Cena sociale (a pagamento, su prenotazione)

presso Cantina Bentivoglio, Bologna
La Cantina Bentivoglio rappresenta da oltre ventanni a Bologna il miglior ristorante

con Jazz Club.
Si tratta di un locale dove poter coniugare i sapori dei piatti della grande tradizione
bolognese con il meglio del jazz dal vivo che si possa ascoltare a Bologna.
Il 30 ottobre la Cantina Bentivoglio ospiter un evento del Bologna Jazz Festival 2014.
In particolare sar presente la famosa clarinettista jazz Anat Cohen con il suo gruppo.
Nata in Israele ma residente negli Stati Uniti, Anat Cohen celebrata in tutto il mondo
per il suo virtuosismo espressivo al clarinetto e al sassofono.
Sar una serata indimenticabile, non mancate!

PROGRAMMA
Venerd 31 ottobre 2014
08.30-10.15
I SESSIONE (seconda parte)

L'attivit dei gruppi di lavoro della SIGU
08.30-09.20
GRUPPO DI LAVORO GENETICA FORENSE

Dalla genetica alla genomica forense
Coordinatore: E. Giardina (Roma)
08.30
Introduzione
E. Giardina (Roma)
08.40
Validation of targeted NGS for human identification

A. Berti (Roma)
09.10
Discussione
09.20-10.15
GRUPPO DI LAVORO FARMACOGENOMICA

Attualit in farmacogenetica:
dalle agenzie regolatorie alla pratica clinica
Coordinatore: M. Gennarelli (Brescia)
09.20
Introduzione
M. Gennarelli (Brescia)
09.30
I nuovi sviluppi della farmacogenomica

G. Novelli (Roma)
10.00
Discussione
10.15-17.30
II SESSIONE: LUniverso del sequenziamento di nuova

generazione (NGS) in Genetica Umana e Medica
10.15-12.15
Quali approcci clinico diagnostici?

Moderatori: L. Larizza (Milano), G. Neri (Roma)
10.15
Second Generation Sequencing (SGS) per la diagnosi di malattie

mendeliane
M. Tartaglia (Roma)
10.45
Preferential exome sequencing in malattie genetiche

V. Nigro (Napoli)

PROGRAMMA
11.15
Diagnosi istopatologica di nuova generazione

A. Scarpa (Verona)
11.45
Malattie Multifattoriali e NGS

F. Cucca (Cagliari)
12.15
Intervento e Saluti del Magnifico Rettore

dell'Universit di Bologna
Prof. Ivano Dionigi (Bologna)
12.30-13.00
Pausa Pranzo
13.00-14.00
Workshop (non rientrante nellattivit formativa ECM)

con il contributo non condizionato di Life Technologies
- a Thermo Fisher Scientific Brand
Tecnologia Ion Torrent (TM): Soluzioni applicative per il
Laboratorio di Genetica
Ion Ampliseq panels from customer experience to the community
R. Petraroli (Roma)
Le ultime novit riguardanti la tecnologia NGS Ion Torrent
A. Madini (Padova)
Impiego di pannelli genici versus exome sequencing in
Laboratorio di Genetica Medica
A. Renieri (Siena)
Ion-Proton e comprehensive cancer panel
A. Scarpa (Verona)
14.00-15.10
Come applicare lNGS in ambito sanitario?

Moderatori: F. Dagna Bricarelli (Genova), P. Grammatico (Roma)
14.00
Ricognizione della realt nazionale: censimento Italiano delle

Strutture che eseguono Next Generation Sequencing
F. Torricelli (Firenze)

PROGRAMMA
14.20
Le linee di indirizzo della Commissione SIGU-NGS

M. Seri (Bologna)
14.40
Autocertificazione tramite la validazione e convalida del processo

delle attivita relative allapparecchiatura di Sequenziamento del
DNA di ultima generazione
A. Renieri (Siena)
14.55
Tariffazione e NGS: lesperienza della Lombardia

M. Iascone (Bergamo)
15.10-16.30
Lo sviluppo della ricerca e problematiche derivanti

dallimpiego di NGS
Moderatori: G. Romeo (Bologna), P.F. Pignatti (Verona)
15.10
Importanza di un progetto 1000 esomi/genomi Italiani

G. Casari (Milano)
15.30
Utilizzo dellNGS per lo studio di popolazioni inbred

P. Gasparini (Trieste)
15.50
Problematiche tecniche: storage, gestione dati, costi

E. Stupka (Milano)
16.10
Human Variome Project: uno sforzo internazionale per la raccolta,

la condivisione e l'interpretazione delle varianti genetiche
M. Genuardi (Roma)
16.30-17.30
Tavola rotonda: Problematiche etiche derivanti dallNGS

Moderatori: A. Amoroso (Torino), G. Novelli (Roma)
16.30
Autonomia: il diritto di sapere e il diritto di non sapere i risultati

personali della ricerca genomica
M. Toraldo di Francia (Firenze)
16.45
La responsabilit genetica: diritti e doveri alla conoscenza

genetica di portatori e operatori
A. Surbone (New York, USA)

PROGRAMMA
17.00
Il counseling etico/genetico fra expertise del counselor e

l'informazione al paziente
G. Boniolo (Milano)
17.15
Discussione
17.30-18.10
I migliori 4 poster selezionati

Moderatori: M. Seri (Bologna), O. Zuffardi (Pavia)
17.30
Missense mutations in MAF cause Fine-Lubinsky syndrome

Marcello Niceta,
Laboratory of Molecular Medicine, Bambino Ges Child Hospital, Rome
M. Niceta, E. Stellacci, K. Gripp, G. Zampino, A. Traversa,

A. Ciolfi, A. Bruselles, V. Caputo, K. Keppler-Noreuil, D. Niyazov,
T. Nakane, N. Philip, D. Stabley, K. Sol-Church, M. Tartaglia
17.40
Novel de novo heterozygous loss-of-function mutations in

MED13L and further delineation of the MED13L
haploinsufficiency syndrome: insights for clinical and genetic
heterogeneity of this condition and strategy of patients
enrollment
Giuseppe Marangi,
Institute of Medical Genetics, Catholic University of the Sacred Heart, Rome
G. Marangi, C. Cafiero, D. Orteschi, M. Ali, A. Asaro, E. Ponzi,

S. Ricciardi, G. Mancano, I. Contaldo, V. Leuzzi, D. Battaglia,
E. Mercuri, A. Slavotinek, M. Zollino
17:50
Triple Negative Breast Cancer: a genetic signature of DNA

repair genes by a NGS approach
Laura Spugnesi,
Department of Translational Research and New Technologies in
Medicine, University of Pisa, Pisa
L. Spugnesi, M. Gabriele, M.Tancredi, G. Gambino, A. Collavoli,

L. Maresca, R. Scarpitta, E. Falaschi, I. Bertolini, B. Salvadori,
M.A. Caligo
10

PROGRAMMA
18.00
Viable phenotype associated with novel mutations of integrin

alpha 3, encoding a laminins receptor involved in structural
and functional organization of lung, kidney and skin epithelia
Elisa Adele Colombo,
Department of Health Sciences, State University of Milan, Milan
E.A. Colombo, L. Spaccini, G. Negri, L. Volpi, C. Gervasini,

D. Lazarevic, A. Farolfi, D. Cittaro, L. Larizza
18.10
Chiusura del Convegno

A. Amoroso (Torino), M. Seri (Bologna)

11
INFORMAZIONI GENERALI
QUOTE DI PARTECIPAZIONE
Socio SIGU*
170,00 + IVA 22% = 207,40
Socio SIGU* under 35
70,00 + IVA 22% = 85,40
Non Socio SIGU
230,00 + IVA 22% = 280,60
Non Socio SIGU under 35
120,00 + IVA 22% = 146,40
Studente/Specializzando/Dottorando
40,00 + IVA 22% = 48,80
Iscrizione Giornaliera Socio SIGU* - 30 ottobre
100,00 + IVA 22% = 122,00
Iscrizione Giornaliera non Socio SIGU* - 30 ottobre
120,00 + IVA 22% = 146,40
Iscrizione Giornaliera Socio SIGU* - 31 ottobre
100,00 + IVA 22% = 122,00
Iscrizione Giornaliera non Socio SIGU* - 31 ottobre
120,00 + IVA 22% = 146,40
*in regola con la quota associativa 2014
Opzionale:
Supplemento Quota Evento Sociale 30 ottobre
25,00 + IVA 22% = 30,50
LE QUOTE COMPRENDONO:
- Borsa Congressuale
- Partecipazione alle Sessioni Scientifiche
- Attestato di Partecipazione
- Tickets Restaurant
- Cena Sociale (a pagamento, su prenotazione)
MODALIT DI PAGAMENTO
I pagamenti potranno essere effettuati tramite:
Bonifico bancario
Carta di credito con circuito Banca Sella (modalit veloce e sicura)
Assegno Bancario non trasferibile intestato a Biomedia srl
Contanti
ATTESTATO
I partecipanti regolarmente iscritti avranno diritto allattestato di partecipazione, che verr
consegnato al termine del Congresso o della singola giornata presso la Segreteria congressuale.
12

ISCRIZIONI DA PARTE DI ASL

I partecipanti iscritti dalle Aziende ASL di appartenenza sono pregati di inviare via fax
(02/45498199) la richiesta della ASL, nella quale dovr essere specificato:
che il richiedente un proprio dipendente
che si tratta di un'iscrizione esente IVA ai sensi dell'Art. 14, comma 10 legge 537/93
i dati fiscali relativi all'azienda ASL per la fatturazione
Il partecipante deve anticipare la quota, qualora l'ASL non riuscisse ad effettuare il versamento
insieme all'iscrizione. Sar rilasciata fattura quietanzata intestata all'ASL. Non saranno accettate
iscrizioni prive dei requisiti richiesti. Una volta emesse le fatture non potranno essere modificate.
RINUNCE
Per le rinunce che perverranno alla Segreteria Organizzativa fino a 7 giorni prima dellinizio del
corso verr rimborsato il 50% della quota discrizione.
Dopo tale data non previsto alcun tipo di rimborso. Inoltre non saranno rimborsate quote di
iscrizioni non usufruite, per le quali non sia pervenuta la relativa rinuncia entro i termini stabiliti.
In qualsiasi momento comunque possibile sostituire il nominativo delliscritto. Qualora l'evento
venga cancellato per cause che non dipendano dalla Segreteria Organizzativa, la stessa non
rimborser spese sostenute dal partecipante ad eccezione della quota di iscrizione.
CREDITI ECM
Il corso accreditato da SIGU Provider n. 877 presso il Programma Nazionale di Educazione
Continua in Medicina del Ministero della Salute per le seguenti categorie professionali:
Biologo, Chimico, Infermiere, Medico Chirurgo, Ostetrica/o, Tecnico San. di Lab. Biomedico
Discipline: Biochimica Clinica, Chimica Analitica, Genetica Medica, Lab. di Genetica Medica
Evento N.: 877 - 108596
Crediti ECM assegnati: 8
Per avere diritto ai crediti ECM necessario frequentare il 100% delle ore di formazione e superare
il test di apprendimento ECM sul sito www.providerecm.it disponibile dal 07 novembre 2014 al
07 dicembre 2014. Per accedere al questionario necessario inserire il proprio codice fiscale.
Una volta superato il test sar possibile scaricare direttamente sul sito il proprio attestato ECM.
Si rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio di
riferimento 2014-2016 acquisibili mediante invito da sponsor di 1/3.
Come da Comunicato Agenas del 23 giugno 2014, si specifica inoltre che possibile effettuare
una sola (e non ripetibile) compilazione del test di verifica in modalit on-line.
Per ulteriori informazioni http://ape.agenas.it/

13
ABSTRACT
Gli Abstract sugli argomenti del Convegno sono stati valutati dalla Segreteria Scientifica per la
presentazione come Poster.
I Poster selezionati dovranno essere esposti durante tutto il convegno, per facilitarne la visita a
tutti i partecipanti. Lo spazio assegnato a ciascun Poster, contrassegnato da un numero
identificativo, ha base di cm 70 e altezza di cm 100.
Almeno uno degli Autori deve essere iscritto al Convegno.
I migliori 4 Abstract sono stati selezionati come Comunicazioni Orali da esporre durante il
Convegno, Venerd 31 ottobre durante la Sessione dedicata (dalle ore 17.30 alle ore 18.10)
SEDE
Aula Magna Santa Lucia
Universit di Bologna
Via Castiglione, 36
40124 Bologna
Tel: +39 051 2099071
14

Come raggiungere la sede:

in bus: linee e orario sul sito www.tper.it
in auto: situato in zona a traffico limitato ZTL.
Uscite tangenziale pi vicine n. 11/11bis-12 direzione centro

15
ELENCO POSTER
P001
WHAT WOULD YOU LIKE TO KNOW? PATIENTS' ATTITUDES

TOWARDS COMMUNICATION OF INCIDENTAL FINDINGS EMERGING
FROM NEW SEQUENCING TECHNOLOGIES
L. Godino, G. Rodella, G. Severi, M. Mirra, G. Lanzoni, M. Romagnoli,
A. Tranchina, G. Tortora, S. Miccoli, C. Graziano, A. Wischmeijer, M. Seri,
D. Turchetti
UO Genetica Medica, Pol. Sant'Orsola-Malpighi, Bologna
P002
MUTATIONS IN ZBTB20 CAUSE PRIMROSE SYNDROME

V. Cordeddu, B. Redeker, E.. Stellacci, A. Jongejan, A.. Fragale, T.E.J. Bradley,
M. Anselmi, A. Ciolfi, S. Cecchetti, V. Muto, L. Bernardini, M. Azage,
D.R. Carvalho, A.J. Espay, A. Male, A. Molin, R. Posmyk, C. Battisti,
A. Casertano, D. Melis, A. van Kampen, F. Baas, M.M. Mannnens,
G. Bocchinfuso, L. Stella, R.C. Hennekam, M. Tartaglia
Dip. di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanit,
Rome, Italy.
P003
IDENTIFICATION OF CANDIDATE GENES FOR BRUGADA SYNDROME

BY TARGETED NEXT GENERATION SEQUENCING
C. Di Resta, A. Pietrelli, S. Sala, P. Della Bella, G. De Bellis, R. Bordoni,
M. Ferrari, S. Benedetti
Vita-Salute San Raffaele University, Milan
P004
APPLICATION OF NEXTGENERATION SEQUENCING (NGS)

TECHNOLOGIES TO HEREDITARY BREAST CANCER: THE DIANE
STUDY
E. Bonora, F. Buscherini, F. Isidori, R. Zuntini, C. Diquigiovanni , S. Ferrari,
D. Turchetti
Unit di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze mediche e Chirurgiche, Universit
di Bologna, Italia
P005
WHOLE EXOME SEQUENCING: RICERCA DI GENI CANDIDATI IN UNA

COORTE DI PAZIENTI CON DIAGNOSI CLINICA DI SINDROME DI RETT
M. Marchi, F. Cogliati, D. Cittaro, D. Gentilini, M. Pintaudi, E. Veneselli,
B. Ben Zeev, L. Giordano, A. Vignoli, L. Larizza, S. Russo
Lab. di Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano
P006
APPLICATION OF THE HIGH-THROUGHPUT NGS FOR THE GENETIC

DIAGNOSIS OF NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 AND LEGIUS
SYNDROME
A. Robbiano, F. Madia, G. Morcaldi, E. Bonioli, F. Zara
Lab. di Patologia Muscolare, Ist. Giannina Gaslini, Genova
16

ELENCO POSTER
P007
CONTINGENT STRATEGY NELLA SELEZIONE DELLE GRAVIDANZE AD

ALTO RISCHIO DA INVIARE AL NIPT
P. Guanciali Franchi, G. Di Pasqua, D. Fantasia, L. Militti, E. Di Zio,
M. Colangelo, M. Alfonsi, C. Palka, G. Calabrese
Dip. Scienze Mediche, Orali e Biotecnologiche, Univ. G. D'Annunzio, Chieti;
U.O.C. Genetica Medica, ASL Lanciano, Vasto, Chieti.
P008
NEXT GENERATION PRENATAL DIAGNOSIS (NGPD): NUOVO

APPROCCIO DI TARGETED RESEQUENCING PER LA DIAGNOSI DI UN
CASO DI CHARCOT MARIE TOOTH.
C. Dello Russo, A. Mesoraca, G. Di Giacomo, A. Cima, M.A. Barone,
D. Bizzoco, A. Stefanile, S. Longo, C. Giorlandino
Lab. di Genetica Medica, Altamedica-Artemisia SpA Roma
P009
INDIVIDUAZIONE DI UNA MICRODELEZIONE NELLA REGIONE

19Q12Q13.2 MEDIANTE ARRAY CGH, IN UN FETO CON MICROSOMIA
GENERALIZZATA E RITARDO DI CRESCITA SIMMETRICO
G. Di Giacomo, A. Mesoraca, C. Dello Russo, A. Cima, M.A. Barone, S. Longo,
A. Stefanile, I. Gabrielli, F. Libotte, F. Padula, C. Giorlandino
P010
VALUTAZIONE DI UN SOFTWARE PER LA RILEVAZIONE DI

MICRORIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI: STUDIO COMPARATIVO
FRA ARRAY-CGH E NGS CLAUDIO DELLO RUSSO
C. Dello Russo, G. Di Giacomo, A. Mesoraca, A. Cima, M.A. Barone,
A. Stefanile, S. Longo , C. Tamburrino, I. Gabrielli, C. Giorlandino
1 Lab. di Genetica Medica, Altamedica-Artemisia SpA Roma
P011
SEQUENZIAMENTO DELLE REGIONI CODIFICANTI E DELLE REGIONI

INTRONICHE FIANCHEGGIANTI GLI ESONI DEL GENE CFTR
MEDIANTE NEXT GENERATION SEQUENCING PER 244 CAMPIONI
PRENATALI
G. Di Giacomo, C. Dello Russo, A. Mesoraca, A. Cima, M.A. Barone, S. Longo,
A. Stefanile, B. Domenico, C. Giorlandino
P012
NEXTGEN-SEQ PER RICERCA E DIAGNOSTICA CLINICA - VERSO LA

MEDICINA PERSONALIZZATA IN FRIULI VENEZIA GIULIA: RISULTATI
ED ESPERIENZE DEL PROGETTO D.NAMICA
R. Slobodanka, F. Cattonaro, L.N. Incoronata Renata, G. Dubsky de Wittenau,
F. Cesca, F. Pirozzi, D. Pascut, R. Calligaris, T. Bernardini, M. De Monte,
S. Gustincich, M. Morgante, S. Centonze, G. Sinagra, C. Tiribelli, L. Giollo
IGA Technology Services Srl, Udine

17
ELENCO POSTER
P013
A NEXT GENERATION SEQUENCING VALIDATED PROCEDURE FOR

CYSTIC FIBROSIS DIAGNOSIS : ANALYSIS OF 127 MUTATIONS FOR A
1ST LEVEL SCREENING
R. Colognato, E. Gaetani, S. De Toffol, A.M. Ruggeri, F. Dulcetti, D. Gentilini,
B. Malvestiti, F. Malvestiti, B. Grimi, F. Maggi, G. Simoni, F.R. Grati
TOMA Advanced Biomedical Assays, Busto Arsizio
P014
EXOME SEQUENCING IN PATIENTS WITH CORNELIA DE LANGE

SYNDROME: THE FIRST ITALIAN PILOT-STUDY
C. Gervasini, J. Azollini, I. Parenti, A. Avesani, A. Cereda, D. Cittaro,
D. Lazarevic, M. Masciadri, A. Selicorni, S. Russo, L. Larizza
Medical Genetics, Dept. of Health Sciences, Universita` degli Studi di Milano, Milan,
Italy
P015
CHALLENGES IN MEDICAL GENETICS: EXOME SEQUENCING

UNCOVERS RECESSIVE MUTATIONS IN TWO CASES WITH DE NOVO
CNV
E. Giorgio, V. Caputo, A. Ciolfi, E. Di Gregorio, A. Calcia, C. Mancini,
S. Cavalieri, E. Belligni, E. Biamino, C. Molinatto, M. Cirillo, G.B. Ferrero,
M. Tartaglia, A. Brusco
University of Torino, Dpt of Medical Sciences, Turin, Italy
P016
IMPLEMENTATION OF A NGS PANEL FOR THE DIAGNOSIS OF

CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE TYPE 2 (CMT2)
M. Ferrarini, S. Testi, S. Bersani, A. Mafficcini, F. Taioli, I. Cabrini, A. Scarpa,
G.M. Fabrizi
Dep.of Neurological and Movement Sciences, Section of Neurology,
University of Verona
P017
APPLICATION OF TARGETED- NEXT GENERATION SEQUENCING TO

SCREEN GENES FOR EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES
E. Cellini, D. Mei, E. Parrini, L. Chiti, C. Bianchini, R. Guerrini
Lab. Neurogenetics, Child Neurology Unit, Children's Hospital A. Meyer, Florence,
Italy
P018
NEXT GENERATION SEQUENCING FOR THE STUDY OF ALS AND

OTHER MOTOR NEURON DISEASES
B. Castellotti, C. Gellera, V. Pensato , S. Magri, D. Di Bella, G. Lauria,
N. Ticozzi, F. Taroni
Unit of Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases, IRCCS - Fondazione
Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy
18

ELENCO POSTER
P019
MUTATIONS IN PAX2 ARE ASSOCIATED WITH ADULT-ONSET FSGS

EMILIA STELLACCI
E. Stellacci, M. Barua, L. Stella , A. Weins, G. Genovese , V. Muto, V. Caputo,
H. Toka, V. Charoonratana, M. Tartaglia, M. Pollak
Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di
Sanita, 00161 Rome, Italy
P020
ANALISI DEI GENI BRCA1 E BRCA2 MEDIANTE NGS: VALIDAZIONE ED

ANALISI DEI COSTI IN UN CONTESTO CLINICO-DIAGNOSTICO
U. Cavallari, A. Impeduglia, B. Riboli, P. Cavalli
Servizio di Genetica, A.O. Istituti Ospitalieri di Cremona, Cremona
P021
NEXT GENERATION SEQUENCING APPROACH TO MOLECULAR

DIAGNOSIS OF AUTO-INFLAMMATORY DISEASES: FROM GENE
PANEL DESIGN TO VARIANT CALL MARTA RUSMINI
M. Rusmini, F. Caroli, A. Grossi, L. Tattini, A. Magi, R. Ravazzolo, A. Martini,
M. Gattorno, I. Ceccherini
UOC Genetica Medica, Istituto G Gaslini, Genova
P022
CLARIFICATION OF OLD CLINICAL CASE WITH A COMPLEX

PHENOTYPE
ASSOCIATION
BETWEEN
PALMOPLANTAR
KERATODERMA AND CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE BY NGS
TECHNOLOGY STELLA GAGLIARDI
S. Gagliardi, I. Ricca, G. Piccolo, M. Garonzi, C. Centomo, A. Ferrarini,
M. Delledonne, C. Cereda
Laboratory of Experimental Neurobiology, C. Mondino National Neurological Institute,
Pavia, Italy
P023
CLINICAL NEXT GENERATION SEQUENCING GENE PANEL IDENTIFIED

A NOVEL ATP7A MUTATION IN TWO BROTHERS WITH DISTAL
HEREDITARY MOTOR NEUROPATHY AND AUTONOMIC DYSFUNCTION.
F. Gualandi, E.. Italyankina, M. Storbeck, K. Vezyroglou, R. Heller, C. Scotton,
F. DiRaimo, A. Mauro, V. Tugnoli, V. Timmerman, B. Wirth, D. DeGrandis,
A. Ferlini
Department of Medical Sciences, Section of Medical Genetics, University of FerraraUnit of Medical Genetics University Hospital, Ferrara, Italy
P024
CLINICAL EXOME NELLA MIOPATIE DA COLLAGENE VI HA IDENTIFICATO

MUTAZIONI MISSENSO DEL GENE TITINA IN OMOZIGOSI
A. Armaroli, C. Scotton, M. Fang, L. Wenyan, C. Trabanelli, A. Venturoli,
P. Sabatelli, L. Merlini, F. Gualandi , A. Ferlini
Dip. di Scienze mediche, Sez. di Genetica Medica, Universit degli Studi di Ferrara

19
ELENCO POSTER
P025
THE APPLICATION OF NEXT-GENERATION SEQUENCING IN THE

DISCOVERY OF NOVEL GENETIC DEFECTS IN ADULT PATIENTS
AFFECTED BY MITOCHONDRIAL DISORDERS FEATURING MUSCLE
MTDNA INSTABILITY
D. Ronchi, N. Ahmed, A. Di Fonzo, A. Bordoni, D. Piga, M. Rizzuti, V. Melzi,
S. Corti, M. Sciacco, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Centro Dino Ferrari, Universit di Milano, UO Neurologia, IRCCS Fondazione Ca'
Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
P026
NUOVI SVILUPPI IN GENETICA FORENSE: IL SEQUENZIAMENTO

MASSIVO DEL DNA COME POTENZIALE STRUMENTO DI
TRASFORMAZIONE DELLE ANALISI FORENSI
A.L. Nutini, U. Ricci , S. Iozzi, I. Carboni, M. Benelli, N. Olroyd, C. Cosentino
Sez. di Genetica Forense, SOD Diagnostica Genetica, Azienda OspedalieroUniversitaria Careggi, Firenze, Italia
P027
ANALISI DEI MECCANISMI GENETICI ALLA BASE DELLO SVILUPPO

DELLA SINDROME DI POLAND MEDIANTE SEQUENZIAMENTO
DELL'ESOMA
C. Vaccari, I. Musante, M. Lerone, M.T. Divizia, M. Torre, M.V. Romanini,
M.F. Bedeschi, N. Catena, F.M. Senes, M. Valle, M.G. Calevo, M. Acquaviva,
D. Cittaro, D. Lazarevich, A. Barla, M. Squillario, R. Ravazzolo, A. Puliti
U.O.C. Genetica Medica, Istituto Gaslini, Genova; DiNOGMI Dip. di Neuroscienze,
Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili, Universit di
Genova, Genova
P028
WHEN EXOME SEQUENCING BECOMES PHENOTYPE DISCOVERY:

A CASE REPORT OF A PATIENT WITH MYOPATHY.
C. Scotton, M. Neri, E. Harris, A. Armaroli, M. Fang, J. Wang, H. Lochmuller,
A. Ferlini
Section of Microbiology and Medical Genetics, Department of Medical Sciences,
University of Ferrara, Ferrara, Italy
P029
BIALLELIC TPP1 MUTATIONS EXPAND THE SPECTRUM OF

PARKINSON-PLUS SYNDROMES
V. Caputo, A. Ciolfi, R. Di Giacopo, V. Leuzzi, E.M. Valente, A. Pizzuti,
A.R. Bentivoglio, E. Bertini, G. Zampino, M. Tartaglia
Dip. di Medicina Sperimentale, Universit La Sapienza, Rome, Italy
20

ELENCO POSTER
P030
TARGET RESEQUENCING OF REGIONS ASSOCIATED WITH MULTIPLE

SCLEROSIS IN THE ITALIAN POPULATION
N. Barizzone, S. Anand, E. Mangano, M. Sorosina, R. Bordoni, F. Clarelli,
F. Esposito, S. Santoro, . PROGEMUS, . PROGRESSO, . IMSGC,
O. Raymkulova, G. Predebon, V. Martinelli, G. Comi, M. Leone, G. De Bellis*,
F. Martinelli-Boneschi*, S. D'Alfonso*
Department of Health Sciences and Interdisciplinary Research Center of
Autoimmune Diseases (IRCAD), University of Eastern Piedmont, Novara, Italy
P031
THE USE OF SECOND-GENERATION SEQUENCING IN MOLECULAR

DIAGNOSIS OF NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1, NOONAN SYNDROME
AND OTHER RASOPATHIES
F. Consoli, V. Lanari, P. Daniele, A. Bruselles, V. Pinna, F. Pantaleoni, S. Cavone,
A. Alberico, V. Muto, E. Agolini, T. Mazza, A. Ferraris, G. Lamorte, M. Tartaglia,
A. De Luca
IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto Mendel, Rome, Italy
P032
INTEGRATED APPROACH TO THE STUDY OF PEDIATRIC

CARDIOMYOPATHIES: MD PEDIGREE: MODEL DRIVEN PAEDIATRIC
EUROPEAN DIGITAL REPOSITORY
M. Magliozzi, A. Baban, R. Adorisio, S. Giannico, F. Parisi, G. Rinelli, M. Chinali,
M.C. Digilio, B. Dallapiccola, G. Pongiglione
Dep. of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery, Bambino Ges Children's
Hospital, IRCCS, Rome, Italy
P033
MUTAZIONE DE NOVO NEL GENE STXBP1 IN PAZIENTE CON

FENOTIPO CLASSICO DI SINDROME DI RETT E SINDROME DI WEST.
R. Romaniello, E. Panzeri, F. Arrigoni, M.T. Bassi, R. Borgatti
UO Neuropsichiatria e Neuroriabilitazione, IRCCS E. Medea, Bosisio Parini (LC)
P034
ENCEFALOPATIA EPILETTICA PRECOCE CON QUADRO EEG A TIPO

BURST SUPPRESSION, DOVUTA A MUTAZIONI IN SCN2A E STXBP1,
IDENTIFICATE MEDIANTE PANNELLO NGS: CONTRIBUTO ALLO
SPETTRO FENOTIPICO
E. Italyankina, E. Parrini, G. Parmeggiani, A. Spinelli , D. Mei, E. Cellini, L. Chiti,
C. Bianchini, G. Garani , R. Faggioli, G. Gobbi, A. Ferlini, R. Guerrini, S. Bigoni
Servizio e Sezione di Genetica Medica, AOU e Universit di Ferrara, Ferrara

21
ELENCO POSTER
P035
A NEXT-GENERATION SEQUENCING STUDY IN AN ITALIAN MS

MULTIPLEX FAMILY REVEALS A NOVEL GENETIC VARIANT IN
GRAMD1B
A. Zauli, F. Esposito, A.M. Osiceanu, M. Sorosina, S. Santoro, A. Calabria,
D. Cittaro, D. Lazarevic, E. Stupka, G. Comi, F. Martinelli Boneschi, P. Provero
Department of Neurology & Laboratory of Genetics of Neurological Complex Disorders,
Division of Neuroscience, INSPE Scientific Institute San Raffaele Milan Italy
P036
VAN MALDERGEM SYNDROME WITH A FAT4 MUTATION IN SIBS

I. Ivanovski, L. Garavelli, S. Rosato, A. Wischmeijer, C. Gelmini, R. Pascarella,
M. Alders, R.C. Hennekam
Clinical Genetics Unit , IRCCS-ASMN, Reggio Emilia, Italy
P037
COMPREHENSIVE NGS-BASED GENE PANELS FOR THE

CHALLENGING MOLECULAR DIAGNOSIS OF SPINOCEREBELLAR
ATAXIAS, SPASTIC PARAPLEGIAS, AND PERIPHERAL NEUROPATHIES
S. Magri, D. Di Bella, E. Sarto, S.M. Caldarazzo, S. Baratta, M. Plumari,
M. Milani, L. Nanetti, C. Mariotti, C. Gellera, F. Taroni
Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche, IRCCS Fondazione
Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
P038
ANALISI DEL DNA MITOCONDRIALE IN SINGOLO OVOCITA MEDIANTE

NEXT GENERATION SEQUENCING
M. Ancora, V. Gatta, M. Orsini, M. Marcacci, V. Russo, G. Capacchietti,
M. De Santo, M. D'Aurora, C. Camm, G. Palka, L. Stuppia, B. Barboni, A. Colosimo
IZS, Istituto Zooprofilattico Sperimentale dellAbruzzo e del Molise G. Caporale,
Teramo
P039
A HOMOZYGOUS IGF1R MUTATION CAUSES A RECESSIVE FORM OF

SHORT SYNDROME
P. Prontera, L. Micale, V. Ottaviani, I. Isidori, C. Fusco, B. Augello, D. Rogaia,
A. Mencarelli , C. Ardisia, G. Merla, E. Donti
Medical Genetics Unit, Hospital and University of Perugia, Perugia, Italy.
P040
TARGET RESEQUENCING PER LA DIAGNOSI DEI DIFETTI CONGENITI

DEL CERVELLETTO E DEL TRONCO ENCEFALO
A. Micalizzi, M. Romani, F. Mancini, G.E. Calabr, T. Mazza, G. Bolondi,
E.M. Valente
Unit di Neurogenetica, Laboratori CSS- Mendel, IRCCS Casa Sollievo della
Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italia
P041
NGS TECHNOLOGIES IN PATIENTS WITH CMT2/DHMN

F. Boaretto, A. Spalletta , G. Vazza, E. Pegoraro, G. Sorar, C. Briani,
A. Martinuzzi, O. Calabrese, I. Ricca, L. Provinciali, M.L. Mostacciuolo
Dip. di Biologia, Lab. di Genetica Umana, Universit di Padova
22

ELENCO POSTER
P042
WHOLE-EXOME SEQUENCING IN MALIGNANT MIGRATING PARTIAL

SEIZURE IN INFANCY (MMPSI) PATIENTS AND SIBLINGS REVEALS
GENETIC HETEROGENEITY OF THE DISEASE
F. Rizzo, A. Guacci, M. Chetta, M.R. De Filippo, G. Marchese, G. Giurato,
G. Nassa, M. Ravo, R. Tarallo, M. Vecchi , G. Crichiutti , G. Capizzi , A. Verrotti,
G. Coppola, A. Weisz
Laboratory of Molecular Medicine and Genomics, Department of Medicine and
Surgery, University of Salerno, Baronissi, Italy
P043
SISTEMI DI CLASSIFICAZIONE AUTOMATICA PER LA PREDIZIONE

ETNICA IN AMBITO FORENSE USANDO IL NUOVO SET DI 34 SNPS
DELLO SNPFORID PANEL
F. Gagliardi, R. Sirica, M. Piccirillo, M.R. Guarracino
CNR, ICAR - Istituto di Calcolo e Reti ad Alte Prestazioni, Napoli
P044
NEXT GENERATION SEQUENCING: AN INNOVATIVE CUSTOM PANEL

TO STUDY EHLERS-DANLOS SYNDROME
F. Cortini, A. Bassotti, S. Tedeschi, A. Biffignandi, L. Porcaro, B. Marinelli,
P. Bertazzi, M. Seia, L. Costantino
Medical Genetics Laboratory, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore
Policlinico, Italy, Center of Molecular and Genetic Epidemiology, Department of
Environmental and Occupational Health, Universit di Milano, Fondazione C
Granda, IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy
P045
APPLICATION OF NGS TECHNOLOGY TO THE MUTATIONAL

SCREENING OF THE CFTR GENE IN CYSTIC FIBROSIS PATIENTS
M. Seia, L. Porcaro, L. Costantino , A. Biffignandi, V. Giannone, F. Cortini,
P. Capasso, A. D`Adda , C. Colombo
Medical Genetics Laboratory, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore
Policlinico, Milan, Italy
P046
NGS TECHNOLOGY FOR MTDNA SEQUENCING: PRELIMINARY

CONSIDERATIONS
I. Pezzini, R. Trovato, S. Doccini, C. Nesti, A. Rubegni, F.M. Santorelli
IRCCS Stella Maris Foundation, Molecular Medicine, via dei Giacinti, 2- Calambrone (Pisa)
P047
A NEXT GENERATION SEQUENCING APPROACH FOR PLASMA

MICRORNA PROFILING IN BLADDER CANCER
B. Pardini, F. Cordero, G. Fiorito, A. Russo, E. Casalone, M. Oderda, C. Viberti,
A. Allione, S. Guarrera, C. Di Gaetano, C. Sacerdote, P. Vineis, G. Matullo
Human Genetics Foundation, Turin, Italy

23
ELENCO POSTER
P048
P.SER605DEL IN POLD1 E' UNA MUTAZIONE RICORRENTE CAUSA

DELLA SINDROME MDPL
L. Crisponi, F. Reinier, M. Zoledziewska, D. Hanna, J.D. Smith, M. Valentini,
I. Zara, R. Berutti, S. Sanna, M. Oppo, R. Cusano, M.A. Montesu, C. Jones,
D. Cerimele, D.A. NIckerson, F. Cottoni, A. Angius, F. Cucca
Ist. di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR),
Monserrato, Cagliari
P049
IDENTIFICATION OF NOVEL GENE(S) ASSOCIATED WITH

CRISPONI/COLD
INDUCED
SWEATING
SYNDROME-LIKE
PHENOTYPES BY WHOLE-EXOME SEQUENCING
L. Crisponi, P. Uva, S. Onano, M. Oppo, A. Puddu, G. Cuccuru, G. Fotia,
F. Rutsch, F. Cucca, G. Crisponi, A. Angius
Ist. di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche
(CNR), Monserrato, Cagliari
P050
UNRAVELLING THE GENETIC CAUSES OF SYNDROMIC

INTELLECTUAL DISABILITY IN THE ERA OF EXOME SEQUENCING.
L. Crisponi, M. Oppo , P. Uva, S. Onano, A. Puddu, G. Cuccuru, G. Fotia,
I. Zara, F. Reinier, R. Berutti, R. Atzeni, M. Valentini, C. Jones, S. Sanna, A. Loi,
V. Dess, C. Perria, V. Pes, G. Serra, S. Sotgiu, A. Angius, F. Cucca
Ist. di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB), Consiglio Nazionale delle Ricerche
(CNR), Monserrato, Cagliari
P051
NEXT GENERATION SEQUENCING SCREENING OF THE BRCA1 AND

BRCA2 GENES VALERIA D'ARGENIO
V. D'Argenio, M.V. Esposito, M. D'Aiuto, A. Telese, M. Nunziato, F. Starnone,
A. Calabrese, G. Frisso, G. D'Aiuto, F. Salvatore
CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy and Department of Molecular Medicine
and Medical Biotechnologies, University of Naples Federico II, Naples, Italy.
P052
EVALUATION OF BRCA1 RELATED DNA REPAIR GENES IN BREAST

CARCINOGENESIS
L. Maresca, R. Monaco, L. Spugnesi, G.. Gambino, M.. Tancredi , M.A. Caligo
Dipartimento di Ricerca Traslazionale e delle Nuove Tecnologie in Medicina,
Universita di Pisa, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, Sezione di Genetica
Oncologica, Santa Chiara Hospital, Pisa
P053
NGS IN DIAGNOSTICA PER CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA ED

ENCEFALOPATIE EPILETTICHE SU PIATTAFORMA PGM ION TORRENT
L. Pennese, M. Castagnetta, M. Cecconi, E. Gennaro, F. Zara, D. Coviello
E.O. Ospedali Galliera, Laboratorio di Genetica Umana, Genoa, Italy, IRCCS G.
Gaslini, Unit di Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Genoa, Italy
24

Si ringrazia per la collaborazione:
SEGRETERIA ORGANIZZATIVA
Biomedia srl Area Convegni

Elisa Motta
Via L. Temolo 4 20126 Milano
Tel. 02/45498282 - Fax 02/45498199
e-mail: elisa.motta@biomedia.net
www.biomedia.net

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I SESSIONE: L'attivit dei gruppi di lavoro della SIGU

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