CASO CLNICO:

LABIO LEPORINO Y PALADAR

HENDIDO
Integrantes:
Acero Huaman, Katherine
Cruz Sosa, Bruno
Cutipa Salcedo, Alex
Marca Ticona, Diego
Zuniga Monje, Nuria

DESCRIPCIN DEL CASO CLNICO

Mujer de 26 aos, sin antecedentes personales de
inters. Embarazo actual con Controles prenatales
completos, todas las pruebas habituales de diagnostico
prenatal hasta el momento dentro de la normalidad.
Acude a centro de salud para la realizacin de ecografa
de control de las 20 semanas, donde se detecta
malformacin crneo facial asociado a ectasia pilica
bilateral.
Debido a estos hallazgos se realiza amniocentesis para
determinar el cariotipo fetal, dando como resultado:
47,XX,+21. La paciente se decide por la interrupcin del
embarazo. Se induce el Aborto con prostaglandinas
intravaginales que producen la expulsin del feto y de
la placenta, sin requerir legrado uterino posterior.

1. QU PATOLOGA CREE QUE MUESTRAN LAS IMGENES

SEGN LA DEFORMACIN?

Segn la imagen de la izquierda, es posible

apreciar una fisura labial, patologa conocida
como Labio leporino. Y adems, en la
imagen de la derecha se aprecia, la ausencia
de la fusin de los huesos palatinos,
patologa conocida como Paladar hendido.

Definiciones bsicas de cada uno de estas patologas.

Paladar hendido: El paladar hendido se produce
cuando el paladar no se cierra completamente,
dejando una abertura que puede extenderse dentro
de la cavidad nasal. Puede extenderse desde la parte
frontal de la boca (paladar duro) hasta la garganta
(paladar blando).
Labio leporino: El labio leporino es una deformacin
en la que el labio no se forma completamente
durante el desarrollo fetal. El grado del labio
leporino puede variar enormemente, desde leve
(corte del labio) hasta severo (gran abertura desde el
labio hasta la nariz).

2. INCIDENCIA
La fisura del labio y paladar se producen 1/1300.
Juntos son ms comunes en los nios (80%)
La fisura del labio por s sola 1/1000.
La fisura del paladar por s sola 1/2500. Ocurre
ms en mujeres (67%)
El 9% de los casos corresponden a formas
bilaterales y aproximadamente un 85% de
bilaterales y un 70% de unilaterales estn
asociados a fisura palatina.
Cada ao en el Per nacen ms de mil personas
con labio leporino o paladar hendido.

3. CUL ES EL DEFECTO PRIMARIO Y COMO SE HA

DESENCADENADO?

El defecto primario es la fisura labiopalatina.

Afecta los tejidos blandos y los
componentes seos del labio superior, el
reborde alveolar, as como los paladares
duro y blando, conllevando as la no unin
de estas estructuras

3. CMO SE HA DESENCADENADO?
Se han postulado dos teoras que tratan de
explicar la formacin de las hendiduras
faciales:
La primera, considerada como clsica:
Propone la existencia de un error en la
fusin de los extremos libres de los
procesos que forman la cara.

3. CMO SE HA DESENCADENADO?
La segunda teora o de la penetracin
mesodrmica: Sugiere que no existen
los extremos libres de los procesos
faciales, sino que el centro de la cara
est formado por una capa bilamelar de
ectodermo, por el interior de la cual
migra el mesodermo, y si esta migracin
no ocurre, la dbil pared ectodrmica se
rompe y origina una hendidura.

EN QU ETAPA DEL DESARROLLO HA TENIDO

LUGAR?
Se produce entre la 6ta y 10ma semanas de
vida embrionaria.

4. DESCRIBA LOS FACTORES

DESENCADENANTES ASOCIADOS:
El labio leporino o el paladar hendido, o
ambos son causados por:
Mltiples genes heredados de ambos
padres (IRF6, gen PVRL1, gen TBX22)
adems se observ que el cromosoma
8 evidencia variaciones mucho ms
frecuentes en aquellos con labio
leporino.
As como tambin factores ambientales.

Factores ambientales

Exposicin al alcohol y el tabaco.

Medicamentos como: Fenitona, Fenobarbital,
valproato de sodio, benzodiazepinas.
Exposicin a pesticidas.
Infeccin viral.
Deficiencia de vitaminas.
Padres con edad avanzada.
Madres obesas.

5. CARACTERSTICAS DEL CUADRO

CLNICO:
El principal sntoma es una abertura visible en el
labio o en el paladar.
Otros sntomas:
Problemas de alimentacin.
Problemas con el desarrollo del habla.
Infecciones recurrentes del odo medio.
Cambios en la forma de la nariz.
Retardo en el crecimiento.

6. TIENE RELACIN EL DIAGNOSTICO GENTICO CON LA

MALFORMACIN PRESENTADA?

Si, la mayora de los bebs, que nacen con esa

malformacin no tienen ninguna otra anomala
congnita. Pero entre el 10%-20% de individuos
afectados tienen esta condicin como parte de un
sndrome con implicaciones marcadas para el
individuo y la familia. Por ejemplo

Sndrome de Stickler
Sndrome de Loeys-Dietz
Sndrome de Patau (Trisoma en el par 13)
Sndrome de Pierre Robin
Sndrome de Apert
Sndrome de Goldenhar
Sndrome de DiGeorge

7. MTODOS DE DIAGNOSTICO
a. Diagnstico de labio leporino y paladar durante
el embarazo (diagnostico prenatal)

El labio leporino es ms fcil de diagnosticar

va ecografa que el paladar hendido. Puede
realizarse desde las 18 semanas de
embarazo.

Ocasionalmente una fisura no es recogida en

el anlisis porque la cara no es visible en el
anlisis. Paladar hendido sin labio leporino es
difcil de detectar por anlisis prenatales. La
ciruga sera capaz de corregir el defecto.

Ecografa 2D y 3D semana 20 de labio leporino

b. Diagnstico de labio leporino y paladar despus del

nacimiento (diagnostico postnatal)

Examen fsico completo

por el mdico. Dado que
muchos de los sndromes
asociados
muestran
defectos en los genes y los
cromosomas
(estos
incluyen: Sndrome de
Pierre Robin, S. de Apert,
S. de Goldenhar, y S.de
DiGeorge), se sugiere un
anlisis cromosmico para
el beb.

8. EXISTEN MEDIDAS PREVENTIVAS? CULES

SON?
Consumir 400 ug de cido flico diariamente
(multivitamnico, alimentos que contengan cido
flico)
No fumar o ingerir alcohol durante el embarazo.
Tomar medicamentos durante el embarazo slo
como lo indique el mdico.
Tener cuidados prenatales tempranos y de
manera regular.
Si usted tiene factores de riesgo para una
hendidura oral-facial: buscar el consejo mdico y
la asesora gentica

9. Pronstico
El pronstico depende de un diagnstico y
tratamiento adecuado, los cuales deben
iniciarse a las pocas horas de nacido para evitar
de esta manera complicaciones como: las
infecciones, las alteraciones del habla, el
retraso del crecimiento y desarrollo del cuerpo
y la cara, las alteraciones de los dientes y los
problemas emocionales del nio; as como su
relacin con el medio social y familiar
principalmente. Adems, como es una
alteracin que necesita de varios aos para su
tratamiento, el control es por largo tiempo.

10. Tratamiento
El tratamiento principal es la ciruga para
cerrar la abertura en un labio y/o en el
paladar. El tratamiento quirrgico
adicional para las separaciones oralesfaciales puede incluir:
Ciruga para una mordida alineada (si la
mandbula no est alineada de manera
adecuada)
Ciruga plstica y/o nasal para mejorar la
apariencia facial y el funcionamiento