Univ.

de Talca

Ctedra de Gentica

Inst. Ciencias Biolgicas

Dr. O. Alva

El Concepto de Gentica
Lectura Previa del texto: BROOKER, Robert J. Concepts of genetics. McGraw-Hill. 2012. 804p.
Chapter 1: Overview of Genetics (Traduccin libre).
El concepto de la herencia se puede rastrear mucho tiempo atrs en la historia de la
humanidad. Hipcrates, famoso mdico griego, fue la primera persona en tratar de dar una
explicacin a los rasgos hereditarios (400 aC). El sugiri que las "semillas " del nuevo ser eran
producidas por todas las partes del cuerpo y que luego eran recogidos y transmitidas a las cras al
momento de la concepcin. Adems, hipotetiz que estas semillas provocaban que ciertos rasgos
de la descendencia fuesen similares a los de los padres. Esta idea, conocida como la pangnesis,
fue el primer intento de explicar la transmisin de caracteres hereditarios de generacin en
generacin. Durante los siguientes 2000 aos, las ideas de Hipcrates fueron aceptadas por
algunos y rechazadas por muchos.
Despus de la invencin del microscopio en el siglo XVII, algunas personas observaron
espermatozoides y pensaron que podan ver una pequea criatura en el interior al que
denominaron homnculo (hombrecito). Se plante la hiptesis entonces de que este homnculo
era un humano en miniatura a la espera de desarrollar dentro del vientre de su madre. Aquellos
que sostenan este pensamiento, conocidos como espermistas, sugeran que slo el padre era el
responsable de la creacin de las generaciones futuras y que cualquier parecido entre la madre y
los hijos se deba a las influencias "dentro del vientre". Durante el mismo tiempo se desarroll una
escuela opuesta de pensamiento. De acuerdo con los ovistas, el huevo es el nico responsable
para las caractersticas humanas. La nica funcin de los espermatozoides fue estimular el huevo
en su camino de desarrollo. Por supuesto, ninguna de estas ideas era correcta.
Los primeros estudios sistemticos de cruces genticos se llevaron a cabo por Joseph
Klreuter de 1761 a 1766. En cruces entre diferentes cepas de plantas de tabaco, encontr que los
hijos eran por lo general de una apariencia intermedia entre los dos padres. Esto llevo a Klreuter
a la conclusin de que ambos padres deban generar una igual contribucin gentica a su
descendencia. De acuerdo con la hiptesis de la mezcla de la herencia los factores que
determinan los caracteres hereditarios se mezclan de generacin en generacin.
La opinin popular antes de la dcada de 1860, que combinaba las nociones de pangnesis
y mezcla la herencia, era que los rasgos hereditarios son bastante maleables y podan cambiar y
mezclarse durante el curso de una o dos generaciones. Sin embargo, el trabajo pionero de Gregor
Mendel result ser fundamental en la refutacin de este punto de vista.

En 1856, Mendel comenz sus estudios histricos sobre las plantas de guisantes. Durante
un lapso de 8 aos, cultiv y cruz miles de plantas de guisantes en una pequea parcela del
monasterio de Brno., que le sirvieron para determinar la existencia de unidades discretas de la
herencia y predecir su comportamiento en la formacin de los gametos. Posteriormente,
investigadores con acceso a los datos citolgicos fueron capaces de relacionar sus propias
observaciones de comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y los principios de la
herencia. Estos principios se derivan directamente de las experiencias de Mendel e incluso hoy en
da sirven como piedra angular en el estudio de la herencia.
La gentica es una de las ramas ms modernas de las ciencias biolgicas, con apenas un
siglo de existencia, pero con un desarrollo vertiginoso que la ubica como la ciencia ms destacada
del siglo XX. Su objeto de estudio es la herencia y la variacin, es decir, la forma en que se
trasmiten las caractersticas de una generacin a otra y los aspectos que intervienen en este
proceso. Debe su nombre al vocablo gen, proveniente ste de la palabra griega cuyo
significado es "raza, generacin". La gentica se divide en varias ramas, entre las que se
encuentran la gentica clsica (tambin denominada mendeliana) que se dedica al estudio general
de los genes y la herencia; la gentica molecular, cuyo campo es el cido desoxirribonucleico
(ADN) y la funcin de los genes desde el punto de vista molecular; la gentica cuantitativa, que
evala el impacto a pequea escala de los genes sobre el fenotipo; la gentica de poblaciones, que
como su nombre lo indica, se encarga del comportamiento de los genes a nivel de grupos y
poblaciones, aspectos claves en el proceso evolutivo de los organismos; as como la ingeniera
gentica, dedicada a la manipulacin de los genes mediante la aplicacin de la tecnologa.
La era de la Genmica: En 1972 Walter Fiers y su equipo del Laboratorio de biologa
molecular de la Universidad de Ghent en Blgica determinaron por primera vez la secuencia de un
gen: el que codifica la protena del pelo del bacterigrafo MS2 y aos despus la secuencia
completa del ARN de este virus. La primera secuenciacin del ADN fue realizada por Fred Sanger,
Walter Gilbert, y Allan Maxam en 1977. Un descubrimiento significativo que permiti amplificar el
ADN fue el de la reaccin en cadena de la polimerasa, realizado por Kary Banks Mullis en 1983.
Los procesos de secuenciacin genmica continuaron durante los aos 80 y 90. En 1989 Francis
Collins y Lap-Chee Tsui secuencian por primera vez un gen humano, el que codifica la protena
CFTR; en 1995 se secuencia el genoma completo de un organismo vivo (Haemophilus influenzae);
en 1996 se realiza la secuenciacin del genoma de un eucariota (la levadura Saccharomyces
cerevisiae); en 1998 la de un multicelular (el gusano Caenorhabditis elegans); y culmina con la
primera secuenciacin completa del genoma humano con un 99.99% de fidelidad realizada por el
Proyecto Genoma Humano en el ao 2003. Por otra parte, es en este perodo que se dan los
primeros pasos en la clonacin, hasta lograrse la del primer organismo superior, la oveja Dolly, en
1996, a partir de la cual se inician las investigaciones con Clulas Madres.

Preguntas claves a resolver:

Qu estudia la gentica?
Cundo se empez el estudio gentico de los seres vivos?
Cules son y que estudian las diferentes ramas de la gentica?