Data:____/____/_____ NOES BSICAS DE HEREDITARIEDADE Hereditariedade o conjunto de processos biolgicos que asseguram que cada ser vivo receba e transmita informaes genticas atravs da reproduo. O ovo ou zigoto uma clula, resultante da unio do gmeta masculino com o gmeta feminino, e contm informao gentica (herana biolgica) proveniente do pai e da me. Ao dividir-se, o ovo origina as inmeras clulas do nosso organismo. Todas as clulas de um organismo contm o mesmo material gentico. O material gentico o principal responsvel pelas caractersticas que o individuo manifesta e est localizado no ncleo das clulas. O material gentico organiza-se em cromossomas. Cada cromossoma constitudo por uma molcula de ADN (cido desoxirribonucleico) ligada a protenas. O ADN formado por uma dupla hlice constituda por duas cadeias de sequncias de nucletidos. Um gene uma poro de ADN que contm informao para uma determinada caracterstica. Os genes codificam ou regulam a sntese de protenas que evidenciam as caractersticas exibidas pelos seres vivos, como cor dos olhos e da pele, o grupo sanguneo, entre outras.
O conjunto de cromossomas de uma clula que, pelo seu nmero, forma e tamanha, caracteriza uma dada espcie, designa-se caritipo. No caso do homem, cada clula contm 23 pares de cromossomas, num total de 46 cromossomas por clula.
Gregor Mendel (1822-1884) foi um monge que se dedicou ao estudo da transmisso de
caractersticas dos progenitores para os descendentes. Este investigador, considerado o pai da Gentica, realizou as suas experincias em ervilheiras. Numa poca em que nada se conhecia sobre genes, cromossomas e ADN, Mendel concluiu que as caractersticas dos indivduos se devem existncia de um par de fatores que cada ser vivo recebe dos seus progenitores. Na atualidade sabe-se que atravs dos cromossomas existentes nos gmetas (espermatozoide e vulo) que ocorre a transmisso da informao hereditria dos progenitores para os seus descendentes. A espcie humana caracteriza-se por possuir 46 cromossomas. Assim, cada individuo recebe 23 cromossomas presentes no espermatozoide que fazem par com 23 cromossomas existentes no vulo. Os cromossomas de cada par apresentam um conjunto de genes para as mesmas caractersticas, designando-se cromossomas homlogos. Os genes que codificam uma informao para a mesma caracterstica, como, por exemplo, a cor dos olhos, castanho ou azul, chamam-se alelos. Quando um individuo apresenta para uma determinada caracterstica, um par de alelos iguais denominado homozigtico. Se apresentar um par formado por alelos diferentes designa-se heterozigtico. No par de alelos, o gene dominante expressa sempre a sua informao, enquanto que o gene recessivo s a expressa se o par for constitudo por dois alelos iguais. CONCEITOS IMPORTANTES
Gene dominante Gene que se manifesta quando em presena do gene recessivo (por exemplo, gene responsvel pela cor castanha dos olhos). Gene recessivo Gene que, na presena do gene dominante, no se manifesta (por exemplo gene responsvel pela cor azul dos olhos). Gentipo Constituio gentica de um individuo para uma determinada caracterstica. O gentipo de um individuo representado por um par de genes. Fentipo Caracterstica que resulta da expresso do gentipo, por exemplo o fentipo a cor dos olhos, azul ou castanho. Os cromossomas humanos so numerados do par 1 at ao par 23. Existem 22 pares de cromossomas idnticos em ambos os sexos, designados autossomas, e o par 23 diferente conforme o sexo, XX no sexo feminino e XY no sexo masculino. Estes cromossomas so chamados cromossomas sexuais ou heterossomas.
O vulo transpor o cromossoma sexual X enquanto que o espermatozoide pode conter o
cromossoma X ou Y. se o vulo for fecundado por um espermatozoide que contenha o cromossoma X, o par formado ser XX o ser humano ser do sexo feminino. Mas, se o vulo for fecundado por um espermatozoide que contenha o cromossoma Y, o par ser XY - o individuo ser do sexo masculino. Conclui-se que o sexo de cada individuo depende do cromossoma sexual transportado no espermatozoide.
As caractersticas sanguneas do sistema ABO so transmitidas geneticamente. Um nico gene, o
gene da imunoglobulina situado no cromossoma 9, pode ser ocupado por trs tipos de lelos (A, B ou C) que condicionam quatro fentipos (A, B, AB e O) do sistema ABO. Relacionando a constituio genotpica com o fentipo que lhe corresponde, pode concluir-se que: o alelo A dominante em relao ao alelo O; o alelo B dominante em relao ao alelo O; o alelo O recessivo e os alelos A e B so co-dominantes. Para se efetuar uma transfuso de sangue necessrio conhecer os grupos sanguneos do dador e do recetor. Tipo A Pode receber sangue tipo A e O Tipo B Pode receber sangue tipo B e O Tipo AB Pode receber qualquer tipo de sangue Tipo O S pode receber do tipo O
Nas transfuses sanguneas, apesar dos princpios estabelecidos relativamente ao sistema ABO terem que ser respeitados, h que ter em conta tambm o sistema Rhesus. O fator Rh, deste sistema um aglutinognio, isto um individuo pode receber sangue Rh + ou Rh- se for do tipo Rh+ e um individuo do tipo Rh- s pode receber sangue do tipo Rh-. Os indivduos Rh- no possuem naturalmente anticorpos anti-Rh, mas podem fabric-los quando expostos ao antignio Rh, sendo um problema que se coloca durante a gravidez sendo a me Rh- e o filho Rh+. Isto porque o sistema imunitrio da me formar anticorpos anti-Rh, caso o seu sangue entre em contacto direto com as hemcias do filho. Tal pode acontecer durante o parto. Deste modo inicia-se a formao de anticorpos que atuaro logo numa 2 gravidez, caso se verifique novamente um filho Rh +. O feto pode morrer de eritroblastose fetal, onde as suas hemcias so destrudas pelos anticorpos. Por isso, quanto mais vezes o sangue Rh - contactar com Rh+, mais resistncia se desenvolve, mais anticorpos so produzidos. Atualmente existe uma vacina que injetada na me e que inibe a atuao dos anticorpos anti-Rh.
