INSTRUCCION: Lea cuidadosamente las preguntas que se le proponen, analice y responda.

1. Son funciones de genoma humano:

1. Almacenar informacin morfofisiolgica.
2. Duplicar y transmitir la informacin tras las generaciones
3. Expresar la informacin.
4. Variar por mutacin a travs de las generaciones
5. Est muy organizado en el ncleo y en las mitocondrias
Son ciertas: A) 3,4,5
B)1,3,5
C)1,2,3
D)2,4,5
E)todas
2. En relacin al DNA telomrico, es cierto que: EXCEPTO
a. Presenta unidades de repeticin simple hexanucleotdica en tnden
b. Son secuencias necesaria para la integridad cromosmica
c. Su longitud depende del tiempo de vida de las clulas.
d. Su replicacin es tarda.
e. Es heterocromatina facultativa
3. Se dice que los genes constituyen familias gnicas, si:
a. Tiene DNA altamente repetitivo
b. Son genes incompletos y no se expresan
c. Muestran un alto grado de homologa de secuencia y funcional
d. Son secuencias de repeticin y estn dispersos por todo el genoma
e. Se ubican generalmente en los centromeros de los cormosomas
4. No es caractersticas del genoma mitocondrial:
a. Presenta cdigo gentico que difiere al genoma nuclear.
b. Presenta secuencias intrnicas
c. Lleva informacin para enzimas de la cadena respiratoria
d. Posee un sistema de reparacin imperfecto
e. Presenta una elevada tasa de mutacin
5. Interprete la siguiente notacin cromosmica 2p34:
a.

b.

c.

6. En relacin al ADN altamente repetitivo, es cierto que:

a. Permite la segregacin eficiente de los cromosomas
b. Disperso por todo el genoma acta como amortiguador de las mutaciones
c. Su longitud tiene relacin con el envejecimiento y muerte celular
d. a + b
e. Todos
7. Las secuencias genomicas LINES y SINES, se asemejan en:
1. Estn relacionados con la actividad de la transcriptasa inversa
2. Presentan dos marcos de lectura abierto
3. La longitud de sus secuencias de repeticin
4. Proveen sitios de recombinacin que permiten anormalidades
5. Est implicados en enfermedades humanas
Son ciertas: A)1,2,5
B)2,4,5
C)1,3,5
D)1,4,5

E)t2,3,4

8. En relacin microsatelites, es cierto que:

1. Son secuencias de repeticiones de 1 a 4 pb
2. Presentan polimorfismo en el nmero de repeticiones
3. Generalmente se presentan en secuencias no codificantes
4. Son repeticiones de secuencia de 6 a 64 pb
5. Informan la codificacin de pequeos polipeptidos
Son ciertas: A)1,2,5
B)2,4,5
C)1,3,5
D)1,2,3

E)3,4,5

9. A la alteracin cromosmica que involucra a todo el complemento genmico se conoce como:

a) Delecin
b) Eupoldia
c) Aneuplodia
d) A+B
e) B+C
10. La alteracin cromosmica que se origina por diandria y cuyo complemento genmico es
69,XXX es :
a) Trisoma
b) Tetrasoma
c) Triplodia
d) A+B
e) A+C
11. La existencia de dos cromosomas adicionales de diferente par en un complemento de un
individuo se conoce como:
a) Tetrasoma
b) Trsomia
c) Doble trisoma
d) Tetraplodia
e) A+B
12. A la existencia de dos o ms lneas celulares genticamente diferentes en un individuo se conoce
como:
a) Mosaico
b) Triploida
c)Trisoma
d) A+B
e)B+C
13. El mecanismo por el cual se originan las aneuplodias en un individuo es:
14. Al anlisis cromosmico se encuentra un complemento cromosmico de, 48,XXXX, y se trata
de una:..
15. Correlacione los siguientes enunciados
( ) Organismo con dotacin cromosmica que procede
A. Mosaico
de dos o ms especies
( ) Clula que posee una sola dotacin cromosmica
B. Nulismico
( ) Clula que carece de un tipo de cromosomas
C. Monoplode
( ) Tejido que contiene dos o ms tipos de clulas
D. Alopoliplode
genticamente distintas
E. Monosmico
16. Interprete las siguientes nomenclaturas cromosmicas:
a. 92, XXYY.
b. 45, XX, -21
c. 46, XY/ 47, XXY
d. 48, XXY, +21
17. La alteracin cromosmica que implica rupturas en ambos brazos de un cromosoma y giro de
180 y unin del segmento roto, se denomina:..
18. Las alteraciones cromosmicas estructurales que alteran el orden de genes, son:
a)

b)

19. Escriba la nomenclatura del complemento cromosmico que presenta 46 cromosomas y una
translocacin entre el brazo corto cromosoma 9 a nivel de la regin 3 y banda 3 y el brazo largo
del
22
en
su
regin
2
y
banda
2:

20. Las consecuencias de la segregacin meitica de un par de cromosomas que presenta una
inversin pericntrica con un entrecruzamiento, seran:
1.
Cromosomas con deleciones y cromosomas con duplicaciones
2.
Cromosomas dicntricos
3.
Cromosomas normales e invertidos
4.
Cromosomas acentricos
5.
La mitad de la poblacin de gametos no son funcionales

Son ciertas: A) 2,3,5 B) 1,3,5

C)2,3,4 D) 2,4,5

E) 1,2,4

21. Una alteracin cromosmica se denomina translocacin robertsoniana, cuando:

a. Resulta del intercambio de segmentos cromosmicos no homlogos
b. Duplicacin de un segmento cromosmico
c. Fusin centromrica de dos brazos largo de cromosomas no homlogos
d. Separacin centromrica de cromosomas acrocntricos
e. Recombinacin desequilibrada de los homlogos
22. En relacin a los cromosomas en anillo, es cierto que:
1.
Se producen por rupturas telomericas
2.
Son estructuras inestables en la etapa de interfase
3.
Se producen por agentes mutagnicos
4.
Son estables en el proceso de la divisin celular
5.
Alteran la ubicacin de los genes
Son ciertas: A)2,3,5B)1,3 C1,2,3) D)3,5 E)2,3
23. Los desequilibrios cromosmicos que se generan por la segregacin meitica en una clula que
porta una translocacin recproca se sustentan en:
a. Los cromosomas portadores de la translocacin forman bivalentes en paquiteno
b. Opera la ley de la segregacin independiente de los genes
c. Generan monosomias y trisomisa parciales
d. A+b
e. Todas
24. En relacin a las duplicaciones cromosmicas, es cierto que:
a)Se generan por recombinaciones desiguales entre los homlogos
b)Son menos perjudiciales que las deleciones
c)Se generan por alteraciones en la
replicacin
d)A+b
e)Todas
25. A la sustitucin de una base por otro de la misma categora ejemplo A x G se conoce como:
a) Transicin
b) Trasversin
c) mutacin silente
d) A+B
e) B+C
26. Cuando en la secuencia del ADN cambia una base que conlleva a un codon de paro a tal
mutacin se conoce como:
a) Cambio de sentido
b) Sin sentido
c) Insercin
d) A+B
e) B+C
27. Si en la siguiente secuencia de ADN se adiciona un nucleotido de:
A

5-ACT GAT TGC GTT 3 se originar 5-ACT GAA TTG CGT T

sec. aas - Thr- Asp- Cys- Val
Thr- Glu- Leu- Arg
y la mutacin se llama:
a) Sin sentido
b) Cambio de sentido
c) Cambio de fase de lectura
d) A+B
e) B+C
28. La especificidad mutagnica se da por:
a)

b)

29. Los mutgenos actan mediante tres mecanismos diferentes:

a) Sustitucin de bases
b) Modificacin de bases
c) Lesiones de bases
e) Todas

d) A+B

30. Los agentes mutagnicos estn relacionados con factores tales como:
a) Naturaleza del organismo
b) Dosis aplicada
c) Tiempo de exposicin
Temperatura
e) Todas

d)

31. Dentro de los agentes alquilantes capaces de modificar las bases tenemos a:
a) 5-BU
b) Etilmetanosulfonato
c) 2-AP
d) A+B
e) B+C
32. Las lesiones espontneas que conllevan a daos en el ADN son:
a) Depurinizacin b) Radiaciones UV
c) Desaminaciones

d) A+B

e) A+C

33. El cromosoma filadelphia se origina por :

a) Translocacin 14/21
b)Deleccin del cromosoma 5 c)Translocacin 21/21
d) Translocacin 9/22
e)Translocacin 9/21
34. Los mecanismos por los cuales un protooncogen se convierte en oncogen son:
a) Deleccin
b)Mutacin puntual
c)Amplificacin gnica
d)Reordenamiento
de cromosomas
e)Todas
35. Los tipos de alteraciones genticas que transforman un gen crtico del cncer en un oncogen
son:
a) M. Puntual
b)Deleccin parcial
c)Translocacin
d)B+C
e)Todas
36. Las vas por las cuales un protooncogen puede perder una copia normal son:
a) Prdida del cromosoma
b)Duplicacin
c)Recombinacin
conversin gnica
d)Deleccin y mutacin puntual e)Todas
37. Las vas de sealizacin relacionados con el proceso de cncer son:
a) Wnt
b)Notch
c)Retinoblastoma
d)Complejo
e)Todas

Promotor

gnica

Anafsico

Alteraciones cromosmicas
1. A la alteracin cromosmica que involucra a todo el complemento genmico se conoce como:
a) Delecin
b) Eupoldia
c) Aneuplodia
d) A+B
e) B+C
2. La alteracin cromosmica que se origina por diandria y cuyo complemento genmico es
69,XXX es :
a) Trisoma
b) Tetrasoma
c) Triplodia
d) A+B
e) A+C
3. A la existencia de dos cromosomas adicionales de diferente par en un complemento de un
individuo se conoce como:
a) Tetrasoma
b) Trsomia
c) Doble trisoma
d) Tetraplodia
e) A+B
4. A la existencia de dos o ms lneas celulares genticamente diferentes en un individuo se conoce
como:
a) Mosaico
b) Triploida
c)Trisoma
d) A+B
e)B+C

5.

El mecanismo por el cual se originan las

.

aneuplodias

en un individuo es:

Rpta: a Alteraciones cromosmicas numricas

1. B
2. C
3. C
4. A
5. No disyuncin
Mutaciones:
1. A la sustitucin de una base por otro de la misma categora ejemplo Ax G se conoce como:
a) Transicin
b) Trasversin
c) mutacin silente
d) A+B
e) B+C
2. Cuando en la secuencia del ADN cambia una base que conlleva a un codon de paro a tal
mutacin se conoce como:
a) Cambio de sentido
b) Sin sentido
c) Insercin
d) A+B
e) B+C
3. Si en la siguiente secuencia de ADN se adiciona un nucleotido de:
A

5-ACT GAT TGC GTT 3 se originar 5-ACT GAA TTG CGT T

sec.aas Thr- Asp- Cys- Val
Thr- Glu- Leu- Arg
y la mutacin se llama:
a) Sin sentido
b) Cambio de sentido
c) Cambio de fase de lectura
d) A+B
e) B+C
4. La especificidad mutagnica se da por:
a)
b)
5. Los mutgenos actan mediante tres mecanismos diferentes:
a) Sustitucin de bases
b) Modificacin de bases
c) Lesiones de bases
d) A+B
e) Todas
Rptas. Mutaciones
1. A
2. B
3. C
4. a) Tipo de mutacin b) Puntos calientes
5. E