UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS MDICAS

CARRERA DE MEDICINA
NOMBRE: Egas Robalino Jssica Jacqueline

FECHA: 07/11/2016

CURSO: P4

MATERIA: Biologa Molecular

TEMA: ANEMIA FALCIFORME

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INTRODUCCIN

La anemia falciforme, tambin conocida como anemia drepanoctica o

drepanocitosis, es un trastorno sanguneo que afecta a la hemoglobina, la protena
que contienen los glbulos rojos y que
ayuda a transportar el oxgeno por todo el
cuerpo.
La anemia falciforme ocurre cuando una
persona hereda dos genes anmalos (uno
de cada progenitor), lo que determina que
sus glbulos rojos tengan una forma
anmala. En vez de ser flexibles y en
forma de disco, son rgidos y curvos,
adoptando la forma de una antigua
herramienta de labranza denominada hoz.
La anemia falciforme tiene lugar cuando se
produce
una
forma
anmala
de
hemoglobina (HbS). Las molculas de
HbS tienden a amontonarse, convirtiendo los glbulos rojos en unas clulas
pegajosas, rgidas, ms frgiles y que pueden obstruir vasos sanguneos,
impidiendo que los tejidos corporales reciban el oxgeno que necesitan para
funcionar y mantenerse sanos.
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EXPLICACIN MOLECULAR

En 1945 Pauling sugiri que la enfermedad se

deba a un anormalidad de la molcula de hemoglobina a la
que denomin hemoglobina S. Poco despus, se
evidenci que la hemoglobina S era el resultado
de una mutacin en el codn 6 del gen beta de
la globina en la que la base timina es sustituda
por la adenina (GTG--> GAG) lo que ocasiona que
el glutmico en b6 de la globina sea sustitudo
por valina.

FISIOPATOLOGA

Como consecuencia de la mutacin, cuando la hemoglobina se desoxigena, sufre

un proceso espontneo de polimerizacin formando un gel cristalino. Cada
polmero est formado por 14 haces longitudinales de deoxi-Hb que se disponen
formando un cuerpo tactoide, estructura cilndrica insoluble y rgida. Debido a
estos polmeros, se rompe el citoesqueleto del eritrocito, adoptando este la forma
caracterstica del drepanocito.
Aunque el fenmeno de la falciformacin es
reversible, entre el 5 y el 50% de los eritrocitos
falciformes no consiguen recuperar su forma
original, siendo eliminados por el sistema
mononuclear fagoctico. Por otra parte, los
eritrocitos alterados presentan un gran descenso
del volumen corpuscular y un gran aumento de la
concentracin de hemoglobina. Esto es debido a
que la deoxi-Hb induce alteraciones de la
membrana eritrocitaria (modificacin de la
composicin y distribucin de los fosfolpidos en
la bicapa) que se traducen por una profunda
deshidratacin. Adicionalmente, los drepanocitos
exhiben una gran tendencia a adherirse al
endotelio vascular favoreciendo la formacin de
microtrombos y oclusiones vasculares perifricas

WEBGRAFAS:
http://kidshealth.org/es/teens/sickle-cell-anemia-esp.html
http://www.iqb.es/hematologia/monografias/anemia%20falciforme/anemia01.htm
https://www.nhlbi.nih.gov/health-spanish/health-topics/temas/sca